Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
c.3263-2_3607del
n.4321-2_4665del
c.2081-2_2425del
c.3653-2_3997del
c.1102-2_1446del
c.2420-2_2764del
n.2498-2_2842del
n.4803_5149del
n.2242-2_2586del
n.1816-2_2253del
n.2309_2655del
n.1056-2_1400del
n.2941-2_3285del
n.4109_4548del
n.4371_4810del
c.3647-2_3991del
c.3257-2_3601del
c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del)
c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del)
c.*2994-2_*3338del
c.2741-2_3085del
c.551-2_892del
c.3464-2_3808del
c.3647-2_4084del
c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
c.2741-2_3178del
 ClinVar dbSNP
2g.47806524_47806552dupCA2697548081FBXO11,MSH6c.3577_3605dup (p.Asn1202LysfsTer36)
c.3490_3518dup (p.Asn1173LysfsTer36)
n.4548_4576dup
c.2308_2336dup (p.Asn779LysfsTer36)
c.3880_3908dup (p.Asn1303LysfsTer36)
c.1329_1357dup (n.1329_1357dup)
c.2647_2675dup (p.Asn892LysfsTer36)
n.2725_2753dup
n.5032_5060dup
n.2469_2497dup
n.2136_2164dup
n.2538_2566dup
n.1283_1311dup
n.3168_3196dup
n.4196_4224dup
n.4458_4486dup
c.3874_3902dup (p.Asn1301LysfsTer36)
c.3484_3512dup (p.Asn1171LysfsTer36)
c.169+1643_169+1671dup (n.169+1643_169+1671dup)
c.*124+1442_*124+1470dup (n.*124+1442_*124+1470dup)
c.*3221_*3249dup (n.*3221_*3249dup)
c.2968_2996dup (p.Asn999LysfsTer36)
c.775_803dup (p.Asn268LysfsTer36)
c.3691_3719dup (p.Asn1240LysfsTer36)
c.3967_3995dup (p.Asn1332LysfsTer36)
c.3784_3812dup (p.Asn1271LysfsTer36)
c.3670_3698dup (p.Asn1233LysfsTer36)
c.3061_3089dup (p.Asn1030LysfsTer36)
 ClinVar
2g.47806529_47806558delCA2580067418FBXO11,MSH6c.3582_3611del (p.Cys1195_Ala1204del)
c.3495_3524del (p.Cys1166_Ala1175del)
n.4553_4582del
c.2313_2342del (p.Cys772_Ala781del)
c.3885_3914del (p.Cys1296_Ala1305del)
c.1334_1363del (n.1334_1363del)
c.2652_2681del (p.Cys885_Ala894del)
n.2730_2759del
n.5037_5066del
n.2474_2503del
n.2141_2170del
n.2543_2572del
n.1288_1317del
n.3173_3202del
n.4193_4222del
n.4455_4484del
c.3879_3908del (p.Cys1294_Ala1303del)
c.3489_3518del (p.Cys1164_Ala1173del)
c.169+1640_169+1669del (n.169+1640_169+1669del)
c.*124+1439_*124+1468del (n.*124+1439_*124+1468del)
c.*3226_*3255del (n.*3226_*3255del)
c.2973_3002del (p.Cys992_Ala1001del)
c.780_809del (p.Cys261_Ala270del)
c.3696_3725del (p.Cys1233_Ala1242del)
c.3972_4001del (p.Cys1325_Ala1334del)
c.3789_3818del (p.Cys1264_Ala1273del)
c.3675_3704del (p.Cys1226_Ala1235del)
c.3066_3095del (p.Cys1023_Ala1032del)
 ClinVar
2g.47806533_47806551dupCA2825001139FBXO11,MSH6c.3586_3604dup (p.Asn1202ThrfsTer2)
c.3499_3517dup (p.Asn1173ThrfsTer2)
n.4557_4575dup
c.2317_2335dup (p.Asn779ThrfsTer2)
c.3889_3907dup (p.Asn1303ThrfsTer2)
c.1338_1356dup (n.1338_1356dup)
c.2656_2674dup (p.Asn892ThrfsTer2)
n.2734_2752dup
n.5041_5059dup
n.2478_2496dup
n.2145_2163dup
n.2547_2565dup
n.1292_1310dup
n.3177_3195dup
n.4197_4215dup
n.4459_4477dup
c.3883_3901dup (p.Asn1301ThrfsTer2)
c.3493_3511dup (p.Asn1171ThrfsTer2)
c.169+1644_169+1662dup (n.169+1644_169+1662dup)
c.*124+1443_*124+1461dup (n.*124+1443_*124+1461dup)
c.*3230_*3248dup (n.*3230_*3248dup)
c.2977_2995dup (p.Asn999ThrfsTer2)
c.784_802dup (p.Asn268ThrfsTer2)
c.3700_3718dup (p.Asn1240ThrfsTer2)
c.3976_3994dup (p.Asn1332ThrfsTer2)
c.3793_3811dup (p.Asn1271ThrfsTer2)
c.3679_3697dup (p.Asn1233ThrfsTer2)
c.3070_3088dup (p.Asn1030ThrfsTer2)
 ClinVar
2g.47806536_47806567dupCA2499216140FBXO11,MSH6c.3589_3620dup (p.Asn1208LysfsTer31)
c.3502_3533dup (p.Asn1179LysfsTer31)
n.4560_4591dup
c.2320_2351dup (p.Asn785LysfsTer31)
c.3892_3923dup (p.Asn1309LysfsTer31)
c.1341_1372dup (n.1341_1372dup)
c.2659_2690dup (p.Asn898LysfsTer31)
n.2737_2768dup
n.5044_5075dup
n.2481_2512dup
n.2148_2179dup
n.2550_2581dup
n.1295_1326dup
n.3180_3211dup
n.4181_4212dup
n.4443_4474dup
c.3886_3917dup (p.Asn1307LysfsTer31)
c.3496_3527dup (p.Asn1177LysfsTer31)
c.169+1628_169+1659dup (n.169+1628_169+1659dup)
c.*124+1427_*124+1458dup (n.*124+1427_*124+1458dup)
c.*3233_*3264dup (n.*3233_*3264dup)
c.2980_3011dup (p.Asn1005LysfsTer31)
c.787_818dup (p.Asn274LysfsTer31)
c.3703_3734dup (p.Asn1246LysfsTer31)
c.3979_4010dup (p.Asn1338LysfsTer31)
c.3796_3827dup (p.Asn1277LysfsTer31)
c.3682_3713dup (p.Asn1239LysfsTer31)
c.3073_3104dup (p.Asn1036LysfsTer31)
 ClinVar dbSNP
2g.47806541_47806578dupCA915943982FBXO11,MSH6c.3594_3631dup (p.Glu1211AlafsTer30)
c.3507_3544dup (p.Glu1182AlafsTer30)
n.4565_4602dup
c.2325_2362dup (p.Glu788AlafsTer30)
c.3897_3934dup (p.Glu1312AlafsTer30)
c.1346_1383dup (n.1346_1383dup)
c.2664_2701dup (p.Glu901AlafsTer30)
n.2742_2779dup
n.5049_5086dup
n.2486_2523dup
n.2153_2190dup
n.2555_2592dup
n.1300_1337dup
n.3185_3222dup
n.4172_4209dup
n.4434_4471dup
c.3891_3928dup (p.Glu1310AlafsTer30)
c.3501_3538dup (p.Glu1180AlafsTer30)
c.169+1619_169+1656dup (n.169+1619_169+1656dup)
c.*124+1418_*124+1455dup (n.*124+1418_*124+1455dup)
c.*3238_*3275dup (n.*3238_*3275dup)
c.2985_3022dup (p.Glu1008AlafsTer30)
c.792_829dup (p.Glu277AlafsTer30)
c.3708_3745dup (p.Glu1249AlafsTer30)
c.3984_4021dup (p.Glu1341AlafsTer30)
c.3801_3838dup (p.Glu1280AlafsTer30)
c.3687_3724dup (p.Glu1242AlafsTer30)
c.3078_3115dup (p.Glu1039AlafsTer30)
 ClinVar dbSNP
2g.47806545_47806585dupCA2695200643FBXO11,MSH6c.3598_3638dup (p.Ile1214AlafsTer28)
c.3511_3551dup (p.Ile1185AlafsTer28)
n.4569_4609dup
c.2329_2369dup (p.Ile791AlafsTer28)
c.3901_3941dup (p.Ile1315AlafsTer28)
c.1350_1390dup (n.1350_1390dup)
c.2668_2708dup (p.Ile904AlafsTer28)
n.2746_2786dup
n.5053_5093dup
n.2490_2530dup
n.2157_2197dup
n.2559_2599dup
n.1304_1344dup
n.3189_3229dup
n.4164_4204dup
n.4426_4466dup
c.3895_3935dup (p.Ile1313AlafsTer28)
c.3505_3545dup (p.Ile1183AlafsTer28)
c.169+1611_169+1651dup (n.169+1611_169+1651dup)
c.*124+1410_*124+1450dup (n.*124+1410_*124+1450dup)
c.*3242_*3282dup (n.*3242_*3282dup)
c.2989_3029dup (p.Ile1011AlafsTer28)
c.796_836dup (p.Ile280AlafsTer28)
c.3712_3752dup (p.Ile1252AlafsTer28)
c.3988_4028dup (p.Ile1344AlafsTer28)
c.3805_3845dup (p.Ile1283AlafsTer28)
c.3691_3731dup (p.Ile1245AlafsTer28)
c.3082_3122dup (p.Ile1042AlafsTer28)
 ClinVar
2g.47806547_47806581dupCA16617714FBXO11,MSH6c.3600_3634dup (p.Glu1212AlafsTer28)
c.3513_3547dup (p.Glu1183AlafsTer28)
n.4571_4605dup
c.2331_2365dup (p.Glu789AlafsTer28)
c.3903_3937dup (p.Glu1313AlafsTer28)
c.1352_1386dup (n.1352_1386dup)
c.2670_2704dup (p.Glu902AlafsTer28)
n.2748_2782dup
n.5055_5089dup
n.2492_2526dup
n.2159_2193dup
n.2561_2595dup
n.1306_1340dup
n.3191_3225dup
n.4169_4203dup
n.4431_4465dup
c.3897_3931dup (p.Glu1311AlafsTer28)
c.3507_3541dup (p.Glu1181AlafsTer28)
c.169+1616_169+1650dup (n.169+1616_169+1650dup)
c.*124+1415_*124+1449dup (n.*124+1415_*124+1449dup)
c.*3244_*3278dup (n.*3244_*3278dup)
c.2991_3025dup (p.Glu1009AlafsTer28)
c.798_832dup (p.Glu278AlafsTer28)
c.3714_3748dup (p.Glu1250AlafsTer28)
c.3990_4024dup (p.Glu1342AlafsTer28)
c.3807_3841dup (p.Glu1281AlafsTer28)
c.3693_3727dup (p.Glu1243AlafsTer28)
c.3084_3118dup (p.Glu1040AlafsTer28)
 ClinVar dbSNP
2g.47806546_47806567dupCA645369295FBXO11,MSH6c.3599_3620dup (p.Asn1208LeufsTer2)
c.3512_3533dup (p.Asn1179LeufsTer2)
n.4570_4591dup
c.2330_2351dup (p.Asn785LeufsTer2)
c.3902_3923dup (p.Asn1309LeufsTer2)
c.1351_1372dup (n.1351_1372dup)
c.2669_2690dup (p.Asn898LeufsTer2)
n.2747_2768dup
n.5054_5075dup
n.2491_2512dup
n.2158_2179dup
n.2560_2581dup
n.1305_1326dup
n.3190_3211dup
n.4181_4202dup
n.4443_4464dup
c.3896_3917dup (p.Asn1307LeufsTer2)
c.3506_3527dup (p.Asn1177LeufsTer2)
c.169+1628_169+1649dup (n.169+1628_169+1649dup)
c.*124+1427_*124+1448dup (n.*124+1427_*124+1448dup)
c.*3243_*3264dup (n.*3243_*3264dup)
c.2990_3011dup (p.Asn1005LeufsTer2)
c.797_818dup (p.Asn274LeufsTer2)
c.3713_3734dup (p.Asn1246LeufsTer2)
c.3989_4010dup (p.Asn1338LeufsTer2)
c.3806_3827dup (p.Asn1277LeufsTer2)
c.3692_3713dup (p.Asn1239LeufsTer2)
c.3083_3104dup (p.Asn1036LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806549_47806551dupCA658655762FBXO11,MSH6c.3602_3604dup (p.Phe1201_Asn1202insIle)
c.3515_3517dup (p.Phe1172_Asn1173insIle)
n.4573_4575dup
c.2333_2335dup (p.Phe778_Asn779insIle)
c.3905_3907dup (p.Phe1302_Asn1303insIle)
c.1354_1356dup (n.1354_1356dup)
c.2672_2674dup (p.Phe891_Asn892insIle)
n.2750_2752dup
n.5057_5059dup
n.2494_2496dup
n.2161_2163dup
n.2563_2565dup
n.1308_1310dup
n.3193_3195dup
n.4197_4199dup
n.4459_4461dup
c.3899_3901dup (p.Phe1300_Asn1301insIle)
c.3509_3511dup (p.Phe1170_Asn1171insIle)
c.169+1644_169+1646dup (n.169+1644_169+1646dup)
c.*124+1443_*124+1445dup (n.*124+1443_*124+1445dup)
c.*3246_*3248dup (n.*3246_*3248dup)
c.2993_2995dup (p.Phe998_Asn999insIle)
c.800_802dup (p.Phe267_Asn268insIle)
c.3716_3718dup (p.Phe1239_Asn1240insIle)
c.3992_3994dup (p.Phe1331_Asn1332insIle)
c.3809_3811dup (p.Phe1270_Asn1271insIle)
c.3695_3697dup (p.Phe1232_Asn1233insIle)
c.3086_3088dup (p.Phe1029_Asn1030insIle)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806550_47806561dupCA2580067445FBXO11,MSH6c.3603_3614dup (p.Ala1204_Arg1205insSerAsnAlaAla)
c.3516_3527dup (p.Ala1175_Arg1176insSerAsnAlaAla)
n.4574_4585dup
c.2334_2345dup (p.Ala781_Arg782insSerAsnAlaAla)
c.3906_3917dup (p.Ala1305_Arg1306insSerAsnAlaAla)
c.1355_1366dup (n.1355_1366dup)
c.2673_2684dup (p.Ala894_Arg895insSerAsnAlaAla)
n.2751_2762dup
n.5058_5069dup
n.2495_2506dup
n.2162_2173dup
n.2564_2575dup
n.1309_1320dup
n.3194_3205dup
n.4187_4198dup
n.4449_4460dup
c.3900_3911dup (p.Ala1303_Arg1304insSerAsnAlaAla)
c.3510_3521dup (p.Ala1173_Arg1174insSerAsnAlaAla)
c.169+1634_169+1645dup (n.169+1634_169+1645dup)
c.*124+1433_*124+1444dup (n.*124+1433_*124+1444dup)
c.*3247_*3258dup (n.*3247_*3258dup)
c.2994_3005dup (p.Ala1001_Arg1002insSerAsnAlaAla)
c.801_812dup (p.Ala270_Arg271insSerAsnAlaAla)
c.3717_3728dup (p.Ala1242_Arg1243insSerAsnAlaAla)
c.3993_4004dup (p.Ala1334_Arg1335insSerAsnAlaAla)
c.3810_3821dup (p.Ala1273_Arg1274insSerAsnAlaAla)
c.3696_3707dup (p.Ala1235_Arg1236insSerAsnAlaAla)
c.3087_3098dup (p.Ala1032_Arg1033insSerAsnAlaAla)
 ClinVar
2g.47806550_47806562delinsTAATGCAGCAAGGCA2496054267FBXO11,MSH6c.3603_3615delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1201=)
c.3516_3528delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1172=)
n.4574_4586delinsTAATGCAGCAAGG
c.2334_2346delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe778=)
c.3906_3918delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1302=)
c.1355_1367delinsTAATGCAGCAAGG (n.1355_1367delinsTAATGCAGCAAGG)
c.2673_2685delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe891=)
n.2751_2763delinsTAATGCAGCAAGG
n.5058_5070delinsTAATGCAGCAAGG
n.2495_2507delinsTAATGCAGCAAGG
n.2162_2174delinsTAATGCAGCAAGG
n.2564_2576delinsTAATGCAGCAAGG
n.1309_1321delinsTAATGCAGCAAGG
n.3194_3206delinsTAATGCAGCAAGG
n.4186_4198delinsCCTTGCTGCATTA
n.4448_4460delinsCCTTGCTGCATTA
c.3900_3912delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1300=)
c.3510_3522delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1170=)
c.169+1633_169+1645delinsCCTTGCTGCATTA (n.169+1633_169+1645delinsCCTTGCTGCATTA)
c.*124+1432_*124+1444delinsCCTTGCTGCATTA (n.*124+1432_*124+1444delinsCCTTGCTGCATTA)
c.*3247_*3259delinsTAATGCAGCAAGG (n.*3247_*3259delinsTAATGCAGCAAGG)
c.2994_3006delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe998=)
c.801_813delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe267=)
c.3717_3729delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1239=)
c.3993_4005delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1331=)
c.3810_3822delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1270=)
c.3696_3708delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1232=)
c.3087_3099delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1029=)
2g.47806554_47806571dupCA10577294FBXO11,MSH6c.3607_3624dup (p.Asn1208_Leu1209insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3520_3537dup (p.Asn1179_Leu1180insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
n.4578_4595dup
c.2338_2355dup (p.Asn785_Leu786insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3910_3927dup (p.Asn1309_Leu1310insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.1359_1376dup (n.1359_1376dup)
c.2677_2694dup (p.Asn898_Leu899insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
n.2755_2772dup
n.5062_5079dup
n.2499_2516dup
n.2166_2183dup
n.2568_2585dup
n.1313_1330dup
n.3198_3215dup
n.4181_4198dup
n.4443_4460dup
c.3904_3921dup (p.Asn1307_Leu1308insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3514_3531dup (p.Asn1177_Leu1178insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.169+1628_169+1645dup (n.169+1628_169+1645dup)
c.*124+1427_*124+1444dup (n.*124+1427_*124+1444dup)
c.*3251_*3268dup (n.*3251_*3268dup)
c.2998_3015dup (p.Asn1005_Leu1006insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.805_822dup (p.Asn274_Leu275insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3721_3738dup (p.Asn1246_Leu1247insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3997_4014dup (p.Asn1338_Leu1339insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3814_3831dup (p.Asn1277_Leu1278insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3700_3717dup (p.Asn1239_Leu1240insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3091_3108dup (p.Asn1036_Leu1037insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
 ClinVar dbSNP
2g.47806550_47806595dupCA913189359FBXO11,MSH6c.3603_3648dup (p.Gly1217Ter)
c.3516_3561dup (p.Gly1188Ter)
n.4574_4619dup
c.2334_2379dup (p.Gly794Ter)
c.3906_3951dup (p.Gly1318Ter)
c.1355_1400dup (n.1355_1400dup)
c.2673_2718dup (p.Gly907Ter)
n.2751_2796dup
n.5058_5103dup
n.2495_2540dup
n.2162_2207dup
n.2564_2609dup
n.1309_1354dup
n.3194_3239dup
n.4153_4198dup
n.4415_4460dup
c.3900_3945dup (p.Gly1316Ter)
c.3510_3555dup (p.Gly1186Ter)
c.169+1600_169+1645dup (n.169+1600_169+1645dup)
c.*124+1399_*124+1444dup (n.*124+1399_*124+1444dup)
c.*3247_*3292dup (n.*3247_*3292dup)
c.2994_3039dup (p.Gly1014Ter)
c.801_846dup (p.Gly283Ter)
c.3717_3762dup (p.Gly1255Ter)
c.3993_4038dup (p.Gly1347Ter)
c.3810_3855dup (p.Gly1286Ter)
c.3696_3741dup (p.Gly1248Ter)
c.3087_3132dup (p.Gly1045Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806551A=CA2496054268FBXO11,MSH6c.3604A= (p.Asn1202=)
c.3517A= (p.Asn1173=)
n.4575A=
c.2335A= (p.Asn779=)
c.3907A= (p.Asn1303=)
c.1356A= (n.1356A=)
c.2674A= (p.Asn892=)
n.2752A=
n.5059A=
n.2496A=
n.2163A=
n.2565A=
n.1310A=
n.3195A=
n.4197T=
n.4459T=
c.3901A= (p.Asn1301=)
c.3511A= (p.Asn1171=)
c.169+1644T= (n.169+1644T=)
c.*124+1443T= (n.*124+1443T=)
c.*3248A= (n.*3248A=)
c.2995A= (p.Asn999=)
c.802A= (p.Asn268=)
c.3718A= (p.Asn1240=)
c.3994A= (p.Asn1332=)
c.3811A= (p.Asn1271=)
c.3697A= (p.Asn1233=)
c.3088A= (p.Asn1030=)
2g.47806551A>CCA346761422FBXO11,MSH6c.3604A>C (p.Asn1202His)
c.3517A>C (p.Asn1173His)
n.4575A>C
c.2335A>C (p.Asn779His)
c.3907A>C (p.Asn1303His)
c.1356A>C (n.1356A>C)
c.2674A>C (p.Asn892His)
n.2752A>C
n.5059A>C
n.2496A>C
n.2163A>C
n.2565A>C
n.1310A>C
n.3195A>C
n.4197T>G
n.4459T>G
c.3901A>C (p.Asn1301His)
c.3511A>C (p.Asn1171His)
c.169+1644T>G (n.169+1644T>G)
c.*124+1443T>G (n.*124+1443T>G)
c.*3248A>C (n.*3248A>C)
c.2995A>C (p.Asn999His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.3718A>C (p.Asn1240His)
c.3994A>C (p.Asn1332His)
c.3811A>C (p.Asn1271His)
c.3697A>C (p.Asn1233His)
c.3088A>C (p.Asn1030His)
 ClinVar dbSNP
2g.47806551A>GCA346761421FBXO11,MSH6c.3604A>G (p.Asn1202Asp)
c.3517A>G (p.Asn1173Asp)
n.4575A>G
c.2335A>G (p.Asn779Asp)
c.3907A>G (p.Asn1303Asp)
c.1356A>G (n.1356A>G)
c.2674A>G (p.Asn892Asp)
n.2752A>G
n.5059A>G
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n.2163A>G
n.2565A>G
n.1310A>G
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n.4197T>C
n.4459T>C
c.3901A>G (p.Asn1301Asp)
c.3511A>G (p.Asn1171Asp)
c.169+1644T>C (n.169+1644T>C)
c.*124+1443T>C (n.*124+1443T>C)
c.*3248A>G (n.*3248A>G)
c.2995A>G (p.Asn999Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.3718A>G (p.Asn1240Asp)
c.3994A>G (p.Asn1332Asp)
c.3811A>G (p.Asn1271Asp)
c.3697A>G (p.Asn1233Asp)
c.3088A>G (p.Asn1030Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806551A>TCA346761423FBXO11,MSH6c.3604A>T (p.Asn1202Tyr)
c.3517A>T (p.Asn1173Tyr)
n.4575A>T
c.2335A>T (p.Asn779Tyr)
c.3907A>T (p.Asn1303Tyr)
c.1356A>T (n.1356A>T)
c.2674A>T (p.Asn892Tyr)
n.2752A>T
n.5059A>T
n.2496A>T
n.2163A>T
n.2565A>T
n.1310A>T
n.3195A>T
n.4197T>A
n.4459T>A
c.3901A>T (p.Asn1301Tyr)
c.3511A>T (p.Asn1171Tyr)
c.169+1644T>A (n.169+1644T>A)
c.*124+1443T>A (n.*124+1443T>A)
c.*3248A>T (n.*3248A>T)
c.2995A>T (p.Asn999Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.3718A>T (p.Asn1240Tyr)
c.3994A>T (p.Asn1332Tyr)
c.3811A>T (p.Asn1271Tyr)
c.3697A>T (p.Asn1233Tyr)
c.3088A>T (p.Asn1030Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806552dupCA2580067449FBXO11,MSH6c.3605dup (p.Asn1202LysfsTer7)
c.3518dup (p.Asn1173LysfsTer7)
n.4576dup
c.2336dup (p.Asn779LysfsTer7)
c.3908dup (p.Asn1303LysfsTer7)
c.1357dup (n.1357dup)
c.2675dup (p.Asn892LysfsTer7)
n.2753dup
n.5060dup
n.2497dup
n.2164dup
n.2566dup
n.1311dup
n.3196dup
n.4197dup
n.4459dup
c.3902dup (p.Asn1301LysfsTer7)
c.3512dup (p.Asn1171LysfsTer7)
c.169+1644dup (n.169+1644dup)
c.*124+1443dup (n.*124+1443dup)
c.*3249dup (n.*3249dup)
c.2996dup (p.Asn999LysfsTer7)
c.803dup (p.Asn268LysfsTer7)
c.3719dup (p.Asn1240LysfsTer7)
c.3995dup (p.Asn1332LysfsTer7)
c.3812dup (p.Asn1271LysfsTer7)
c.3698dup (p.Asn1233LysfsTer7)
c.3089dup (p.Asn1030LysfsTer7)
 ClinVar
2g.47806551_47806556dupCA2658968314FBXO11,MSH6c.3604_3609dup (p.Ala1203_Ala1204insAsnAla)
c.3517_3522dup (p.Ala1174_Ala1175insAsnAla)
n.4575_4580dup
c.2335_2340dup (p.Ala780_Ala781insAsnAla)
c.3907_3912dup (p.Ala1304_Ala1305insAsnAla)
c.1356_1361dup (n.1356_1361dup)
c.2674_2679dup (p.Ala893_Ala894insAsnAla)
n.2752_2757dup
n.5059_5064dup
n.2496_2501dup
n.2163_2168dup
n.2565_2570dup
n.1310_1315dup
n.3195_3200dup
n.4192_4197dup
n.4454_4459dup
c.3901_3906dup (p.Ala1302_Ala1303insAsnAla)
c.3511_3516dup (p.Ala1172_Ala1173insAsnAla)
c.169+1639_169+1644dup (n.169+1639_169+1644dup)
c.*124+1438_*124+1443dup (n.*124+1438_*124+1443dup)
c.*3248_*3253dup (n.*3248_*3253dup)
c.2995_3000dup (p.Ala1000_Ala1001insAsnAla)
c.802_807dup (p.Ala269_Ala270insAsnAla)
c.3718_3723dup (p.Ala1241_Ala1242insAsnAla)
c.3994_3999dup (p.Ala1333_Ala1334insAsnAla)
c.3811_3816dup (p.Ala1272_Ala1273insAsnAla)
c.3697_3702dup (p.Ala1234_Ala1235insAsnAla)
c.3088_3093dup (p.Ala1031_Ala1032insAsnAla)
 gnomAD v4
2g.47806551_47806562delCA645369296FBXO11,MSH6c.3604_3615del (p.Asn1202_Arg1205del)
c.3517_3528del (p.Asn1173_Arg1176del)
n.4575_4586del
c.2335_2346del (p.Asn779_Arg782del)
c.3907_3918del (p.Asn1303_Arg1306del)
c.1356_1367del (n.1356_1367del)
c.2674_2685del (p.Asn892_Arg895del)
n.2752_2763del
n.5059_5070del
n.2496_2507del
n.2163_2174del
n.2565_2576del
n.1310_1321del
n.3195_3206del
n.4186_4197del
n.4448_4459del
c.3901_3912del (p.Asn1301_Arg1304del)
c.3511_3522del (p.Asn1171_Arg1174del)
c.169+1633_169+1644del (n.169+1633_169+1644del)
c.*124+1432_*124+1443del (n.*124+1432_*124+1443del)
c.*3248_*3259del (n.*3248_*3259del)
c.2995_3006del (p.Asn999_Arg1002del)
c.802_813del (p.Asn268_Arg271del)
c.3718_3729del (p.Asn1240_Arg1243del)
c.3994_4005del (p.Asn1332_Arg1335del)
c.3811_3822del (p.Asn1271_Arg1274del)
c.3697_3708del (p.Asn1233_Arg1236del)
c.3088_3099del (p.Asn1030_Arg1033del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806551_47806552insGCA2695200645FBXO11,MSH6c.3604_3605insG (p.Asn1202ArgfsTer7)
c.3517_3518insG (p.Asn1173ArgfsTer7)
n.4575_4576insG
c.2335_2336insG (p.Asn779ArgfsTer7)
c.3907_3908insG (p.Asn1303ArgfsTer7)
c.1356_1357insG (n.1356_1357insG)
c.2674_2675insG (p.Asn892ArgfsTer7)
n.2752_2753insG
n.5059_5060insG
n.2496_2497insG
n.2163_2164insG
n.2565_2566insG
n.1310_1311insG
n.3195_3196insG
n.4196_4197insC
n.4458_4459insC
c.3901_3902insG (p.Asn1301ArgfsTer7)
c.3511_3512insG (p.Asn1171ArgfsTer7)
c.169+1643_169+1644insC (n.169+1643_169+1644insC)
c.*124+1442_*124+1443insC (n.*124+1442_*124+1443insC)
c.*3248_*3249insG (n.*3248_*3249insG)
c.2995_2996insG (p.Asn999ArgfsTer7)
c.802_803insG (p.Asn268ArgfsTer7)
c.3718_3719insG (p.Asn1240ArgfsTer7)
c.3994_3995insG (p.Asn1332ArgfsTer7)
c.3811_3812insG (p.Asn1271ArgfsTer7)
c.3697_3698insG (p.Asn1233ArgfsTer7)
c.3088_3089insG (p.Asn1030ArgfsTer7)
 ClinVar
2g.47806552A>CCA346761425FBXO11,MSH6c.3605A>C (p.Asn1202Thr)
c.3518A>C (p.Asn1173Thr)
n.4576A>C
c.2336A>C (p.Asn779Thr)
c.3908A>C (p.Asn1303Thr)
c.1357A>C (n.1357A>C)
c.2675A>C (p.Asn892Thr)
n.2753A>C
n.5060A>C
n.2497A>C
n.2164A>C
n.2566A>C
n.1311A>C
n.3196A>C
n.4196T>G
n.4458T>G
c.3902A>C (p.Asn1301Thr)
c.3512A>C (p.Asn1171Thr)
c.169+1643T>G (n.169+1643T>G)
c.*124+1442T>G (n.*124+1442T>G)
c.*3249A>C (n.*3249A>C)
c.2996A>C (p.Asn999Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.3719A>C (p.Asn1240Thr)
c.3995A>C (p.Asn1332Thr)
c.3812A>C (p.Asn1271Thr)
c.3698A>C (p.Asn1233Thr)
c.3089A>C (p.Asn1030Thr)
2g.47806552A>GCA346761424FBXO11,MSH6c.3605A>G (p.Asn1202Ser)
c.3518A>G (p.Asn1173Ser)
n.4576A>G
c.2336A>G (p.Asn779Ser)
c.3908A>G (p.Asn1303Ser)
c.1357A>G (n.1357A>G)
c.2675A>G (p.Asn892Ser)
n.2753A>G
n.5060A>G
n.2497A>G
n.2164A>G
n.2566A>G
n.1311A>G
n.3196A>G
n.4196T>C
n.4458T>C
c.3902A>G (p.Asn1301Ser)
c.3512A>G (p.Asn1171Ser)
c.169+1643T>C (n.169+1643T>C)
c.*124+1442T>C (n.*124+1442T>C)
c.*3249A>G (n.*3249A>G)
c.2996A>G (p.Asn999Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.3719A>G (p.Asn1240Ser)
c.3995A>G (p.Asn1332Ser)
c.3812A>G (p.Asn1271Ser)
c.3698A>G (p.Asn1233Ser)
c.3089A>G (p.Asn1030Ser)
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 ClinVar dbSNP
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c.3699_3705dup (p.Arg1236CysfsTer6)
c.3090_3096dup (p.Arg1033CysfsTer6)
 ClinVar
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c.3699T>A (p.Asn1233Lys)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806553T>GCA346761427FBXO11,MSH6c.3606T>G (p.Asn1202Lys)
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c.3090T>G (p.Asn1030Lys)
 ClinVar dbSNP
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2g.47806554G>ACA346761429FBXO11,MSH6c.3607G>A (p.Ala1203Thr)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
2g.47806554G=CA2496054270FBXO11,MSH6c.3607G= (p.Ala1203=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.47806555C>TCA346761434FBXO11,MSH6c.3608C>T (p.Ala1203Val)
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c.1360C>T (n.1360C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 dbSNP
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2g.47806557G>TCA346761436FBXO11,MSH6c.3610G>T (p.Ala1204Ser)
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 ClinVar
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c.1364_1368dup (n.1364_1368dup)
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n.2760_2764dup
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n.4187_4191dup
n.4449_4453dup
c.3909_3913dup (p.Leu1305GlnfsTer24)
c.3519_3523dup (p.Leu1175GlnfsTer24)
c.169+1634_169+1638dup (n.169+1634_169+1638dup)
c.*124+1433_*124+1437dup (n.*124+1433_*124+1437dup)
c.*3256_*3260dup (n.*3256_*3260dup)
c.3003_3007dup (p.Leu1003GlnfsTer24)
c.810_814dup (p.Leu272GlnfsTer24)
c.3726_3730dup (p.Leu1244GlnfsTer24)
c.4002_4006dup (p.Leu1336GlnfsTer24)
c.3819_3823dup (p.Leu1275GlnfsTer24)
c.3705_3709dup (p.Leu1237GlnfsTer24)
c.3096_3100dup (p.Leu1034GlnfsTer24)
 ClinVar dbSNP
2g.47806558C>ACA346761438FBXO11,MSH6c.3611C>A (p.Ala1204Glu)
c.3524C>A (p.Ala1175Glu)
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c.*124+1436G>T (n.*124+1436G>T)
c.*3255C>A (n.*3255C>A)
c.3002C>A (p.Ala1001Glu)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
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c.3704C>A (p.Ala1235Glu)
c.3095C>A (p.Ala1032Glu)
 dbSNP
2g.47806558C=CA2496054273FBXO11,MSH6c.3611C= (p.Ala1204=)
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c.*3255C>G (n.*3255C>G)
c.3002C>G (p.Ala1001Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
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c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806558C>TCA346761437FBXO11,MSH6c.3611C>T (p.Ala1204Val)
c.3524C>T (p.Ala1175Val)
n.4582C>T
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c.2681C>T (p.Ala894Val)
n.2759C>T
n.5066C>T
n.2503C>T
n.2170C>T
n.2572C>T
n.1317C>T
n.3202C>T
n.4190G>A
n.4452G>A
c.3908C>T (p.Ala1303Val)
c.3518C>T (p.Ala1173Val)
c.169+1637G>A (n.169+1637G>A)
c.*124+1436G>A (n.*124+1436G>A)
c.*3255C>T (n.*3255C>T)
c.3002C>T (p.Ala1001Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.3725C>T (p.Ala1242Val)
c.4001C>T (p.Ala1334Val)
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c.3095C>T (p.Ala1032Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806559A=CA2496054274FBXO11,MSH6c.3612A= (p.Ala1204=)
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2g.47806559A>CCA426122150FBXO11,MSH6c.3612A>C (p.Ala1204=)
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n.4189T>G
n.4451T>G
c.3909A>C (p.Ala1303=)
c.3519A>C (p.Ala1173=)
c.169+1636T>G (n.169+1636T>G)
c.*124+1435T>G (n.*124+1435T>G)
c.*3256A>C (n.*3256A>C)
c.3003A>C (p.Ala1001=)
c.810A>C (p.Ala270=)
c.3726A>C (p.Ala1242=)
c.4002A>C (p.Ala1334=)
c.3819A>C (p.Ala1273=)
c.3705A>C (p.Ala1235=)
c.3096A>C (p.Ala1032=)
2g.47806559A>GCA072284FBXO11,MSH6c.3612A>G (p.Ala1204=)
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n.2573A>G
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n.3203A>G
n.4189T>C
n.4451T>C
c.3909A>G (p.Ala1303=)
c.3519A>G (p.Ala1173=)
c.169+1636T>C (n.169+1636T>C)
c.*124+1435T>C (n.*124+1435T>C)
c.*3256A>G (n.*3256A>G)
c.3003A>G (p.Ala1001=)
c.810A>G (p.Ala270=)
c.3726A>G (p.Ala1242=)
c.4002A>G (p.Ala1334=)
c.3819A>G (p.Ala1273=)
c.3705A>G (p.Ala1235=)
c.3096A>G (p.Ala1032=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806559A>TCA426122151FBXO11,MSH6c.3612A>T (p.Ala1204=)
c.3525A>T (p.Ala1175=)
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n.2760A>T
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n.4451T>A
c.3909A>T (p.Ala1303=)
c.3519A>T (p.Ala1173=)
c.169+1636T>A (n.169+1636T>A)
c.*124+1435T>A (n.*124+1435T>A)
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c.3003A>T (p.Ala1001=)
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 dbSNP
2g.47806560dupCA1139656983FBXO11,MSH6c.3613dup (p.Arg1205LysfsTer4)
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 ClinVar dbSNP
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c.811A= (p.Arg271=)
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c.3706A= (p.Arg1236=)
c.3097A= (p.Arg1033=)
2g.47806560A>CCA426122152FBXO11,MSH6c.3613A>C (p.Arg1205=)
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c.3097A>C (p.Arg1033=)
2g.47806560A>GCA346761439FBXO11,MSH6c.3613A>G (p.Arg1205Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806561G>CCA346761441FBXO11,MSH6c.3614G>C (p.Arg1205Thr)
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 ClinVar dbSNP
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n.1320G>T
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c.3911G>T (p.Arg1304Met)
c.3521G>T (p.Arg1174Met)
c.169+1634C>A (n.169+1634C>A)
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c.*3258G>T (n.*3258G>T)
c.3005G>T (p.Arg1002Met)
c.812G>T (p.Arg271Met)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806562G>ACA426122153FBXO11,MSH6c.3615G>A (p.Arg1205=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3528G>C (p.Arg1176Ser)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806562G=CA2496054277FBXO11,MSH6c.3615G= (p.Arg1205=)
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c.3729G= (p.Arg1243=)
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c.3822G= (p.Arg1274=)
c.3708G= (p.Arg1236=)
c.3099G= (p.Arg1033=)
2g.47806562G>TCA014672FBXO11,MSH6c.3615G>T (p.Arg1205Ser)
c.3528G>T (p.Arg1176Ser)
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c.2346G>T (p.Arg782Ser)
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n.2763G>T
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n.4448C>A
c.3912G>T (p.Arg1304Ser)
c.3522G>T (p.Arg1174Ser)
c.169+1633C>A (n.169+1633C>A)
c.*124+1432C>A (n.*124+1432C>A)
c.*3259G>T (n.*3259G>T)
c.3006G>T (p.Arg1002Ser)
c.813G>T (p.Arg271Ser)
c.3729G>T (p.Arg1243Ser)
c.4005G>T (p.Arg1335Ser)
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c.3099G>T (p.Arg1033Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806563C>ACA346761444FBXO11,MSH6c.3616C>A (p.Leu1206Ile)
c.3529C>A (p.Leu1177Ile)
n.4587C>A
c.2347C>A (p.Leu783Ile)
c.3919C>A (p.Leu1307Ile)
c.1368C>A (n.1368C>A)
c.2686C>A (p.Leu896Ile)
n.2764C>A
n.5071C>A
n.2508C>A
n.2175C>A
n.2577C>A
n.1322C>A
n.3207C>A
n.4185G>T
n.4447G>T
c.3913C>A (p.Leu1305Ile)
c.3523C>A (p.Leu1175Ile)
c.169+1632G>T (n.169+1632G>T)
c.*124+1431G>T (n.*124+1431G>T)
c.*3260C>A (n.*3260C>A)
c.3007C>A (p.Leu1003Ile)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.3730C>A (p.Leu1244Ile)
c.4006C>A (p.Leu1336Ile)
c.3823C>A (p.Leu1275Ile)
c.3709C>A (p.Leu1237Ile)
c.3100C>A (p.Leu1034Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806563C=CA2496054278FBXO11,MSH6c.3616C= (p.Leu1206=)
c.3529C= (p.Leu1177=)
n.4587C=
c.2347C= (p.Leu783=)
c.3919C= (p.Leu1307=)
c.1368C= (n.1368C=)
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c.3913C= (p.Leu1305=)
c.3523C= (p.Leu1175=)
c.169+1632G= (n.169+1632G=)
c.*124+1431G= (n.*124+1431G=)
c.*3260C= (n.*3260C=)
c.3007C= (p.Leu1003=)
c.814C= (p.Leu272=)
c.3730C= (p.Leu1244=)
c.4006C= (p.Leu1336=)
c.3823C= (p.Leu1275=)
c.3709C= (p.Leu1237=)
c.3100C= (p.Leu1034=)
2g.47806563C>GCA346761445FBXO11,MSH6c.3616C>G (p.Leu1206Val)
c.3529C>G (p.Leu1177Val)
n.4587C>G
c.2347C>G (p.Leu783Val)
c.3919C>G (p.Leu1307Val)
c.1368C>G (n.1368C>G)
c.2686C>G (p.Leu896Val)
n.2764C>G
n.5071C>G
n.2508C>G
n.2175C>G
n.2577C>G
n.1322C>G
n.3207C>G
n.4185G>C
n.4447G>C
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c.3523C>G (p.Leu1175Val)
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 dbSNP
2g.47806563C>TCA346761446FBXO11,MSH6c.3616C>T (p.Leu1206Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47806564T>ACA346761449FBXO11,MSH6c.3617T>A (p.Leu1206His)
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 dbSNP
2g.47806564T>CCA346761448FBXO11,MSH6c.3617T>C (p.Leu1206Pro)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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2g.47806565_47806580delinsTGCTAATCTCCCAGAGCA2496054280FBXO11,MSH6c.3618_3633delinsTGCTAATCTCCCAGAG (p.Leu1206=)
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c.3009_3010insA (p.Ala1004SerfsTer2)
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c.3825_3826insA (p.Ala1276SerfsTer2)
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c.3102_3103insA (p.Ala1035SerfsTer2)
 ClinVar
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c.3010G>A (p.Ala1004Thr)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806566G>CCA346761450FBXO11,MSH6c.3619G>C (p.Ala1207Pro)
c.3532G>C (p.Ala1178Pro)
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c.1371G>C (n.1371G>C)
c.2689G>C (p.Ala897Pro)
n.2767G>C
n.5074G>C
n.2511G>C
n.2178G>C
n.2580G>C
n.1325G>C
n.3210G>C
n.4182C>G
n.4444C>G
c.3916G>C (p.Ala1306Pro)
c.3526G>C (p.Ala1176Pro)
c.169+1629C>G (n.169+1629C>G)
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c.*3263G>C (n.*3263G>C)
c.3010G>C (p.Ala1004Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
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 dbSNP
2g.47806566G=CA2496054281FBXO11,MSH6c.3619G= (p.Ala1207=)
c.3532G= (p.Ala1178=)
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c.2350G= (p.Ala784=)
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c.*124+1428C= (n.*124+1428C=)
c.*3263G= (n.*3263G=)
c.3010G= (p.Ala1004=)
c.817G= (p.Ala273=)
c.3733G= (p.Ala1245=)
c.4009G= (p.Ala1337=)
c.3826G= (p.Ala1276=)
c.3712G= (p.Ala1238=)
c.3103G= (p.Ala1035=)
2g.47806566G>TCA346761451FBXO11,MSH6c.3619G>T (p.Ala1207Ser)
c.3532G>T (p.Ala1178Ser)
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c.2350G>T (p.Ala784Ser)
c.3922G>T (p.Ala1308Ser)
c.1371G>T (n.1371G>T)
c.2689G>T (p.Ala897Ser)
n.2767G>T
n.5074G>T
n.2511G>T
n.2178G>T
n.2580G>T
n.1325G>T
n.3210G>T
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n.4444C>A
c.3916G>T (p.Ala1306Ser)
c.3526G>T (p.Ala1176Ser)
c.169+1629C>A (n.169+1629C>A)
c.*124+1428C>A (n.*124+1428C>A)
c.*3263G>T (n.*3263G>T)
c.3010G>T (p.Ala1004Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.3733G>T (p.Ala1245Ser)
c.4009G>T (p.Ala1337Ser)
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c.3712G>T (p.Ala1238Ser)
c.3103G>T (p.Ala1035Ser)
 dbSNP
2g.47806566_47806570dupCA916080292FBXO11,MSH6c.3619_3623dup (p.Asn1208LysfsTer22)
c.3532_3536dup (p.Asn1179LysfsTer22)
n.4590_4594dup
c.2350_2354dup (p.Asn785LysfsTer22)
c.3922_3926dup (p.Asn1309LysfsTer22)
c.1371_1375dup (n.1371_1375dup)
c.2689_2693dup (p.Asn898LysfsTer22)
n.2767_2771dup
n.5074_5078dup
n.2511_2515dup
n.2178_2182dup
n.2580_2584dup
n.1325_1329dup
n.3210_3214dup
n.4178_4182dup
n.4440_4444dup
c.3916_3920dup (p.Asn1307LysfsTer22)
c.3526_3530dup (p.Asn1177LysfsTer22)
c.169+1625_169+1629dup (n.169+1625_169+1629dup)
c.*124+1424_*124+1428dup (n.*124+1424_*124+1428dup)
c.*3263_*3267dup (n.*3263_*3267dup)
c.3010_3014dup (p.Asn1005LysfsTer22)
c.817_821dup (p.Asn274LysfsTer22)
c.3733_3737dup (p.Asn1246LysfsTer22)
c.4009_4013dup (p.Asn1338LysfsTer22)
c.3826_3830dup (p.Asn1277LysfsTer22)
c.3712_3716dup (p.Asn1239LysfsTer22)
c.3103_3107dup (p.Asn1036LysfsTer22)
 ClinVar dbSNP
2g.47806566_47806576dupCA913189360FBXO11,MSH6c.3619_3629dup (p.Glu1211LeufsTer21)
c.3532_3542dup (p.Glu1182LeufsTer21)
n.4590_4600dup
c.2350_2360dup (p.Glu788LeufsTer21)
c.3922_3932dup (p.Glu1312LeufsTer21)
c.1371_1381dup (n.1371_1381dup)
c.2689_2699dup (p.Glu901LeufsTer21)
n.2767_2777dup
n.5074_5084dup
n.2511_2521dup
n.2178_2188dup
n.2580_2590dup
n.1325_1335dup
n.3210_3220dup
n.4172_4182dup
n.4434_4444dup
c.3916_3926dup (p.Glu1310LeufsTer21)
c.3526_3536dup (p.Glu1180LeufsTer21)
c.169+1619_169+1629dup (n.169+1619_169+1629dup)
c.*124+1418_*124+1428dup (n.*124+1418_*124+1428dup)
c.*3263_*3273dup (n.*3263_*3273dup)
c.3010_3020dup (p.Glu1008LeufsTer21)
c.817_827dup (p.Glu277LeufsTer21)
c.3733_3743dup (p.Glu1249LeufsTer21)
c.4009_4019dup (p.Glu1341LeufsTer21)
c.3826_3836dup (p.Glu1280LeufsTer21)
c.3712_3722dup (p.Glu1242LeufsTer21)
c.3103_3113dup (p.Glu1039LeufsTer21)
 ClinVar dbSNP
2g.47806566_47806580delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATACA658655763FBXO11,MSH6c.3619_3633delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1207_Glu1211delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3532_3546delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1178_Glu1182delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
n.4590_4604delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
c.2350_2364delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala784_Glu788delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3922_3936delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1308_Glu1312delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.1371_1385delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (n.1371_1385delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA)
c.2689_2703delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala897_Glu901delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
n.2767_2781delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.5074_5088delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.2511_2525delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.2178_2192delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.2580_2594delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.1325_1339delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.3210_3224delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.4168_4182delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA
n.4430_4444delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA
c.3916_3930delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1306_Glu1310delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3526_3540delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1176_Glu1180delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.169+1615_169+1629delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA (n.169+1615_169+1629delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA)
c.*124+1414_*124+1428delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA (n.*124+1414_*124+1428delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA)
c.*3263_*3277delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (n.*3263_*3277delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA)
c.3010_3024delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1004_Glu1008delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.817_831delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala273_Glu277delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3733_3747delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1245_Glu1249delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.4009_4023delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1337_Glu1341delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3826_3840delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1276_Glu1280delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3712_3726delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1238_Glu1242delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3103_3117delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1035_Glu1039delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
 ClinVar dbSNP
2g.47806566_47806623dupCA915940370FBXO11,MSH6c.3619_3676dup (p.Lys1226SerfsTer2)
c.3532_3589dup (p.Lys1197SerfsTer2)
n.4590_4647dup
c.2350_2407dup (p.Lys803SerfsTer2)
c.3922_3979dup (p.Lys1327SerfsTer2)
c.1371_1428dup (n.1371_1428dup)
c.2689_2746dup (p.Lys916SerfsTer2)
n.2767_2824dup
n.5074_5131dup
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n.2580_2637dup
n.1325_1382dup
n.3210_3267dup
n.4125_4182dup
n.4387_4444dup
c.3916_3973dup (p.Lys1325SerfsTer2)
c.3526_3583dup (p.Lys1195SerfsTer2)
c.169+1572_169+1629dup (n.169+1572_169+1629dup)
c.*124+1371_*124+1428dup (n.*124+1371_*124+1428dup)
c.*3263_*3320dup (n.*3263_*3320dup)
c.3010_3067dup (p.Lys1023SerfsTer2)
c.817_874dup (p.Lys292SerfsTer2)
c.3733_3790dup (p.Lys1264SerfsTer2)
c.4009_4066dup (p.Lys1356SerfsTer2)
c.3826_3883dup (p.Lys1295SerfsTer2)
c.3712_3769dup (p.Lys1257SerfsTer2)
c.3103_3160dup (p.Lys1054SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806566_47806567insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGACA916084431FBXO11,MSH6c.3619_3620insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1207GlyfsTer2)
c.3532_3533insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1178GlyfsTer2)
n.4590_4591insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA
c.2350_2351insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala784GlyfsTer2)
c.3922_3923insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1308GlyfsTer2)
c.1371_1372insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (n.1371_1372insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA)
c.2689_2690insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala897GlyfsTer2)
n.2767_2768insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA
n.5074_5075insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA
n.2511_2512insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA
n.2178_2179insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA
n.2580_2581insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA
n.1325_1326insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA
n.3210_3211insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA
n.4181_4182insTCTCAAATTCTCTTGCTTTTCTATGTCCCTTTTGAATAACTTCCTCTGGGAGATTAGC
n.4443_4444insTCTCAAATTCTCTTGCTTTTCTATGTCCCTTTTGAATAACTTCCTCTGGGAGATTAGC
c.3916_3917insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1306GlyfsTer2)
c.3526_3527insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1176GlyfsTer2)
c.169+1628_169+1629insTCTCAAATTCTCTTGCTTTTCTATGTCCCTTTTGAATAACTTCCTCTGGGAGATTAGC (n.169+1628_169+1629insTCTCAAATTCTCTTGCTTTTCTATGTCCCTTTTGAATAACTTCCTCTGGGAGATTAGC)
c.*124+1427_*124+1428insTCTCAAATTCTCTTGCTTTTCTATGTCCCTTTTGAATAACTTCCTCTGGGAGATTAGC (n.*124+1427_*124+1428insTCTCAAATTCTCTTGCTTTTCTATGTCCCTTTTGAATAACTTCCTCTGGGAGATTAGC)
c.*3263_*3264insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (n.*3263_*3264insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA)
c.3010_3011insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1004GlyfsTer2)
c.817_818insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala273GlyfsTer2)
c.3733_3734insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1245GlyfsTer2)
c.4009_4010insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1337GlyfsTer2)
c.3826_3827insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1276GlyfsTer2)
c.3712_3713insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1238GlyfsTer2)
c.3103_3104insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1035GlyfsTer2)
2g.47806567C>ACA346761453FBXO11,MSH6c.3620C>A (p.Ala1207Asp)
c.3533C>A (p.Ala1178Asp)
n.4591C>A
c.2351C>A (p.Ala784Asp)
c.3923C>A (p.Ala1308Asp)
c.1372C>A (n.1372C>A)
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n.4181G>T
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c.3917C>A (p.Ala1306Asp)
c.3527C>A (p.Ala1176Asp)
c.169+1628G>T (n.169+1628G>T)
c.*124+1427G>T (n.*124+1427G>T)
c.*3264C>A (n.*3264C>A)
c.3011C>A (p.Ala1004Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
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c.4010C>A (p.Ala1337Asp)
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c.3713C>A (p.Ala1238Asp)
c.3104C>A (p.Ala1035Asp)
 dbSNP
2g.47806567C=CA2496054282FBXO11,MSH6c.3620C= (p.Ala1207=)
c.3533C= (p.Ala1178=)
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c.*3264C= (n.*3264C=)
c.3011C= (p.Ala1004=)
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c.3104C= (p.Ala1035=)
2g.47806567C>GCA346761454FBXO11,MSH6c.3620C>G (p.Ala1207Gly)
c.3533C>G (p.Ala1178Gly)
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c.818C>G (p.Ala273Gly)
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c.3104C>G (p.Ala1035Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806567C>TCA346761455FBXO11,MSH6c.3620C>T (p.Ala1207Val)
c.3533C>T (p.Ala1178Val)
n.4591C>T
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c.3923C>T (p.Ala1308Val)
c.1372C>T (n.1372C>T)
c.2690C>T (p.Ala897Val)
n.2768C>T
n.5075C>T
n.2512C>T
n.2179C>T
n.2581C>T
n.1326C>T
n.3211C>T
n.4181G>A
n.4443G>A
c.3917C>T (p.Ala1306Val)
c.3527C>T (p.Ala1176Val)
c.169+1628G>A (n.169+1628G>A)
c.*124+1427G>A (n.*124+1427G>A)
c.*3264C>T (n.*3264C>T)
c.3011C>T (p.Ala1004Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.3734C>T (p.Ala1245Val)
c.4010C>T (p.Ala1337Val)
c.3827C>T (p.Ala1276Val)
c.3713C>T (p.Ala1238Val)
c.3104C>T (p.Ala1035Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806567_47806588dupCA645372556FBXO11,MSH6c.3620_3641dup (p.Gln1215Ter)
c.3533_3554dup (p.Gln1186Ter)
n.4591_4612dup
c.2351_2372dup (p.Gln792Ter)
c.3923_3944dup (p.Gln1316Ter)
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c.2353A>C (p.Asn785His)
c.3925A>C (p.Asn1309His)
c.1374A>C (n.1374A>C)
c.2692A>C (p.Asn898His)
n.2770A>C
n.5077A>C
n.2514A>C
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n.4179T>G
n.4441T>G
c.3919A>C (p.Asn1307His)
c.3529A>C (p.Asn1177His)
c.169+1626T>G (n.169+1626T>G)
c.*124+1425T>G (n.*124+1425T>G)
c.*3266A>C (n.*3266A>C)
c.3013A>C (p.Asn1005His)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.3736A>C (p.Asn1246His)
c.4012A>C (p.Asn1338His)
c.3829A>C (p.Asn1277His)
c.3715A>C (p.Asn1239His)
c.3106A>C (p.Asn1036His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806569A>GCA072291FBXO11,MSH6c.3622A>G (p.Asn1208Asp)
c.3535A>G (p.Asn1179Asp)
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c.2353A>G (p.Asn785Asp)
c.3925A>G (p.Asn1309Asp)
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c.2692A>G (p.Asn898Asp)
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n.4441T>C
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c.3529A>G (p.Asn1177Asp)
c.169+1626T>C (n.169+1626T>C)
c.*124+1425T>C (n.*124+1425T>C)
c.*3266A>G (n.*3266A>G)
c.3013A>G (p.Asn1005Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.3736A>G (p.Asn1246Asp)
c.4012A>G (p.Asn1338Asp)
c.3829A>G (p.Asn1277Asp)
c.3715A>G (p.Asn1239Asp)
c.3106A>G (p.Asn1036Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806569A>TCA346761456FBXO11,MSH6c.3622A>T (p.Asn1208Tyr)
c.3535A>T (p.Asn1179Tyr)
n.4593A>T
c.2353A>T (p.Asn785Tyr)
c.3925A>T (p.Asn1309Tyr)
c.1374A>T (n.1374A>T)
c.2692A>T (p.Asn898Tyr)
n.2770A>T
n.5077A>T
n.2514A>T
n.2181A>T
n.2583A>T
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n.4441T>A
c.3919A>T (p.Asn1307Tyr)
c.3529A>T (p.Asn1177Tyr)
c.169+1626T>A (n.169+1626T>A)
c.*124+1425T>A (n.*124+1425T>A)
c.*3266A>T (n.*3266A>T)
c.3013A>T (p.Asn1005Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.3736A>T (p.Asn1246Tyr)
c.4012A>T (p.Asn1338Tyr)
c.3829A>T (p.Asn1277Tyr)
c.3715A>T (p.Asn1239Tyr)
c.3106A>T (p.Asn1036Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806570delCA645369297FBXO11,MSH6c.3623del (p.Asn1208IlefsTer20)
c.3536del (p.Asn1179IlefsTer20)
n.4594del
c.2354del (p.Asn785IlefsTer20)
c.3926del (p.Asn1309IlefsTer20)
c.1375del (n.1375del)
c.2693del (p.Asn898IlefsTer20)
n.2771del
n.5078del
n.2515del
n.2182del
n.2584del
n.1329del
n.3214del
n.4179del
n.4441del
c.3920del (p.Asn1307IlefsTer20)
c.3530del (p.Asn1177IlefsTer20)
c.169+1626del (n.169+1626del)
c.*124+1425del (n.*124+1425del)
c.*3267del (n.*3267del)
c.3014del (p.Asn1005IlefsTer20)
c.821del (p.Asn274IlefsTer20)
c.3737del (p.Asn1246IlefsTer20)
c.4013del (p.Asn1338IlefsTer20)
c.3830del (p.Asn1277IlefsTer20)
c.3716del (p.Asn1239IlefsTer20)
c.3107del (p.Asn1036IlefsTer20)
 ClinVar dbSNP
2g.47806570_47806577dupCA330577FBXO11,MSH6c.3623_3630dup (p.Glu1211IlefsTer20)
c.3536_3543dup (p.Glu1182IlefsTer20)
n.4594_4601dup
c.2354_2361dup (p.Glu788IlefsTer20)
c.3926_3933dup (p.Glu1312IlefsTer20)
c.1375_1382dup (n.1375_1382dup)
c.2693_2700dup (p.Glu901IlefsTer20)
n.2771_2778dup
n.5078_5085dup
n.2515_2522dup
n.2182_2189dup
n.2584_2591dup
n.1329_1336dup
n.3214_3221dup
n.4172_4179dup
n.4434_4441dup
c.3920_3927dup (p.Glu1310IlefsTer20)
c.3530_3537dup (p.Glu1180IlefsTer20)
c.169+1619_169+1626dup (n.169+1619_169+1626dup)
c.*124+1418_*124+1425dup (n.*124+1418_*124+1425dup)
c.*3267_*3274dup (n.*3267_*3274dup)
c.3014_3021dup (p.Glu1008IlefsTer20)
c.821_828dup (p.Glu277IlefsTer20)
c.3737_3744dup (p.Glu1249IlefsTer20)
c.4013_4020dup (p.Glu1341IlefsTer20)
c.3830_3837dup (p.Glu1280IlefsTer20)
c.3716_3723dup (p.Glu1242IlefsTer20)
c.3107_3114dup (p.Glu1039IlefsTer20)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806569_47806570insGATCA2825001141FBXO11,MSH6c.3622_3623insGAT (p.Asn1208delinsArgTyr)
c.3535_3536insGAT (p.Asn1179delinsArgTyr)
n.4593_4594insGAT
c.2353_2354insGAT (p.Asn785delinsArgTyr)
c.3925_3926insGAT (p.Asn1309delinsArgTyr)
c.1374_1375insGAT (n.1374_1375insGAT)
c.2692_2693insGAT (p.Asn898delinsArgTyr)
n.2770_2771insGAT
n.5077_5078insGAT
n.2514_2515insGAT
n.2181_2182insGAT
n.2583_2584insGAT
n.1328_1329insGAT
n.3213_3214insGAT
n.4178_4179insATC
n.4440_4441insATC
c.3919_3920insGAT (p.Asn1307delinsArgTyr)
c.3529_3530insGAT (p.Asn1177delinsArgTyr)
c.169+1625_169+1626insATC (n.169+1625_169+1626insATC)
c.*124+1424_*124+1425insATC (n.*124+1424_*124+1425insATC)
c.*3266_*3267insGAT (n.*3266_*3267insGAT)
c.3013_3014insGAT (p.Asn1005delinsArgTyr)
c.820_821insGAT (p.Asn274delinsArgTyr)
c.3736_3737insGAT (p.Asn1246delinsArgTyr)
c.4012_4013insGAT (p.Asn1338delinsArgTyr)
c.3829_3830insGAT (p.Asn1277delinsArgTyr)
c.3715_3716insGAT (p.Asn1239delinsArgTyr)
c.3106_3107insGAT (p.Asn1036delinsArgTyr)
 ClinVar
2g.47806570A>CCA346761457FBXO11,MSH6c.3623A>C (p.Asn1208Thr)
c.3536A>C (p.Asn1179Thr)
n.4594A>C
c.2354A>C (p.Asn785Thr)
c.3926A>C (p.Asn1309Thr)
c.1375A>C (n.1375A>C)
c.2693A>C (p.Asn898Thr)
n.2771A>C
n.5078A>C
n.2515A>C
n.2182A>C
n.2584A>C
n.1329A>C
n.3214A>C
n.4178T>G
n.4440T>G
c.3920A>C (p.Asn1307Thr)
c.3530A>C (p.Asn1177Thr)
c.169+1625T>G (n.169+1625T>G)
c.*124+1424T>G (n.*124+1424T>G)
c.*3267A>C (n.*3267A>C)
c.3014A>C (p.Asn1005Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.3737A>C (p.Asn1246Thr)
c.4013A>C (p.Asn1338Thr)
c.3830A>C (p.Asn1277Thr)
c.3716A>C (p.Asn1239Thr)
c.3107A>C (p.Asn1036Thr)
 dbSNP
2g.47806570A>GCA346761458FBXO11,MSH6c.3623A>G (p.Asn1208Ser)
c.3536A>G (p.Asn1179Ser)
n.4594A>G
c.2354A>G (p.Asn785Ser)
c.3926A>G (p.Asn1309Ser)
c.1375A>G (n.1375A>G)
c.2693A>G (p.Asn898Ser)
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n.4178T>C
n.4440T>C
c.3920A>G (p.Asn1307Ser)
c.3530A>G (p.Asn1177Ser)
c.169+1625T>C (n.169+1625T>C)
c.*124+1424T>C (n.*124+1424T>C)
c.*3267A>G (n.*3267A>G)
c.3014A>G (p.Asn1005Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.3737A>G (p.Asn1246Ser)
c.4013A>G (p.Asn1338Ser)
c.3830A>G (p.Asn1277Ser)
c.3716A>G (p.Asn1239Ser)
c.3107A>G (p.Asn1036Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806570A>TCA346761459FBXO11,MSH6c.3623A>T (p.Asn1208Ile)
c.3536A>T (p.Asn1179Ile)
n.4594A>T
c.2354A>T (p.Asn785Ile)
c.3926A>T (p.Asn1309Ile)
c.1375A>T (n.1375A>T)
c.2693A>T (p.Asn898Ile)
n.2771A>T
n.5078A>T
n.2515A>T
n.2182A>T
n.2584A>T
n.1329A>T
n.3214A>T
n.4178T>A
n.4440T>A
c.3920A>T (p.Asn1307Ile)
c.3530A>T (p.Asn1177Ile)
c.169+1625T>A (n.169+1625T>A)
c.*124+1424T>A (n.*124+1424T>A)
c.*3267A>T (n.*3267A>T)
c.3014A>T (p.Asn1005Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.3737A>T (p.Asn1246Ile)
c.4013A>T (p.Asn1338Ile)
c.3830A>T (p.Asn1277Ile)
c.3716A>T (p.Asn1239Ile)
c.3107A>T (p.Asn1036Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806570_47806571dupCA2573134794FBXO11,MSH6c.3623_3624dup (p.Leu1209IlefsTer20)
c.3536_3537dup (p.Leu1180IlefsTer20)
n.4594_4595dup
c.2354_2355dup (p.Leu786IlefsTer20)
c.3926_3927dup (p.Leu1310IlefsTer20)
c.1375_1376dup (n.1375_1376dup)
c.2693_2694dup (p.Leu899IlefsTer20)
n.2771_2772dup
n.5078_5079dup
n.2515_2516dup
n.2182_2183dup
n.2584_2585dup
n.1329_1330dup
n.3214_3215dup
n.4177_4178dup
n.4439_4440dup
c.3920_3921dup (p.Leu1308IlefsTer20)
c.3530_3531dup (p.Leu1178IlefsTer20)
c.169+1624_169+1625dup (n.169+1624_169+1625dup)
c.*124+1423_*124+1424dup (n.*124+1423_*124+1424dup)
c.*3267_*3268dup (n.*3267_*3268dup)
c.3014_3015dup (p.Leu1006IlefsTer20)
c.821_822dup (p.Leu275IlefsTer20)
c.3737_3738dup (p.Leu1247IlefsTer20)
c.4013_4014dup (p.Leu1339IlefsTer20)
c.3830_3831dup (p.Leu1278IlefsTer20)
c.3716_3717dup (p.Leu1240IlefsTer20)
c.3107_3108dup (p.Leu1037IlefsTer20)
 ClinVar dbSNP
2g.47806570_47806572dupCA915943983FBXO11,MSH6c.3623_3625dup (p.Asn1208_Leu1209insHis)
c.3536_3538dup (p.Asn1179_Leu1180insHis)
n.4594_4596dup
c.2354_2356dup (p.Asn785_Leu786insHis)
c.3926_3928dup (p.Asn1309_Leu1310insHis)
c.1375_1377dup (n.1375_1377dup)
c.2693_2695dup (p.Asn898_Leu899insHis)
n.2771_2773dup
n.5078_5080dup
n.2515_2517dup
n.2182_2184dup
n.2584_2586dup
n.1329_1331dup
n.3214_3216dup
n.4176_4178dup
n.4438_4440dup
c.3920_3922dup (p.Asn1307_Leu1308insHis)
c.3530_3532dup (p.Asn1177_Leu1178insHis)
c.169+1623_169+1625dup (n.169+1623_169+1625dup)
c.*124+1422_*124+1424dup (n.*124+1422_*124+1424dup)
c.*3267_*3269dup (n.*3267_*3269dup)
c.3014_3016dup (p.Asn1005_Leu1006insHis)
c.821_823dup (p.Asn274_Leu275insHis)
c.3737_3739dup (p.Asn1246_Leu1247insHis)
c.4013_4015dup (p.Asn1338_Leu1339insHis)
c.3830_3832dup (p.Asn1277_Leu1278insHis)
c.3716_3718dup (p.Asn1239_Leu1240insHis)
c.3107_3109dup (p.Asn1036_Leu1037insHis)
 ClinVar dbSNP
2g.47806570_47806573dupCA913188042FBXO11,MSH6c.3623_3626dup (p.Pro1210SerfsTer11)
c.3536_3539dup (p.Pro1181SerfsTer11)
n.4594_4597dup
c.2354_2357dup (p.Pro787SerfsTer11)
c.3926_3929dup (p.Pro1311SerfsTer11)
c.1375_1378dup (n.1375_1378dup)
c.2693_2696dup (p.Pro900SerfsTer11)
n.2771_2774dup
n.5078_5081dup
n.2515_2518dup
n.2182_2185dup
n.2584_2587dup
n.1329_1332dup
n.3214_3217dup
n.4175_4178dup
n.4437_4440dup
c.3920_3923dup (p.Pro1309SerfsTer11)
c.3530_3533dup (p.Pro1179SerfsTer11)
c.169+1622_169+1625dup (n.169+1622_169+1625dup)
c.*124+1421_*124+1424dup (n.*124+1421_*124+1424dup)
c.*3267_*3270dup (n.*3267_*3270dup)
c.3014_3017dup (p.Pro1007SerfsTer11)
c.821_824dup (p.Pro276SerfsTer11)
c.3737_3740dup (p.Pro1248SerfsTer11)
c.4013_4016dup (p.Pro1340SerfsTer11)
c.3830_3833dup (p.Pro1279SerfsTer11)
c.3716_3719dup (p.Pro1241SerfsTer11)
c.3107_3110dup (p.Pro1038SerfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47806572_47806588dupCA913188041FBXO11,MSH6c.3625_3641dup (p.Gln1215SerfsTer19)
c.3538_3554dup (p.Gln1186SerfsTer19)
n.4596_4612dup
c.2356_2372dup (p.Gln792SerfsTer19)
c.3928_3944dup (p.Gln1316SerfsTer19)
c.1377_1393dup (n.1377_1393dup)
c.2695_2711dup (p.Gln905SerfsTer19)
n.2773_2789dup
n.5080_5096dup
n.2517_2533dup
n.2184_2200dup
n.2586_2602dup
n.1331_1347dup
n.3216_3232dup
n.4162_4178dup
n.4424_4440dup
c.3922_3938dup (p.Gln1314SerfsTer19)
c.3532_3548dup (p.Gln1184SerfsTer19)
c.169+1609_169+1625dup (n.169+1609_169+1625dup)
c.*124+1408_*124+1424dup (n.*124+1408_*124+1424dup)
c.*3269_*3285dup (n.*3269_*3285dup)
c.3016_3032dup (p.Gln1012SerfsTer19)
c.823_839dup (p.Gln281SerfsTer19)
c.3739_3755dup (p.Gln1253SerfsTer19)
c.4015_4031dup (p.Gln1345SerfsTer19)
c.3832_3848dup (p.Gln1284SerfsTer19)
c.3718_3734dup (p.Gln1246SerfsTer19)
c.3109_3125dup (p.Gln1043SerfsTer19)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806571T>ACA346761461FBXO11,MSH6c.3624T>A (p.Asn1208Lys)
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c.3927T>A (p.Asn1309Lys)
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c.822T>A (p.Asn274Lys)
c.3738T>A (p.Asn1246Lys)
c.4014T>A (p.Asn1338Lys)
c.3831T>A (p.Asn1277Lys)
c.3717T>A (p.Asn1239Lys)
c.3108T>A (p.Asn1036Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806571T>CCA10578168FBXO11,MSH6c.3624T>C (p.Asn1208=)
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c.3015T>C (p.Asn1005=)
c.822T>C (p.Asn274=)
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c.4014T>C (p.Asn1338=)
c.3831T>C (p.Asn1277=)
c.3717T>C (p.Asn1239=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
2g.47806571T=CA2496054286FBXO11,MSH6c.3624T= (p.Asn1208=)
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c.*3268T= (n.*3268T=)
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c.3108T= (p.Asn1036=)
2g.47806572C>ACA346761462FBXO11,MSH6c.3625C>A (p.Leu1209Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806572C=CA2496054287FBXO11,MSH6c.3625C= (p.Leu1209=)
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c.3109C= (p.Leu1037=)
2g.47806572C>GCA346761463FBXO11,MSH6c.3625C>G (p.Leu1209Val)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806572C>TCA346761464FBXO11,MSH6c.3625C>T (p.Leu1209Phe)
c.3538C>T (p.Leu1180Phe)
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n.4176G>A
n.4438G>A
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c.169+1623G>A (n.169+1623G>A)
c.*124+1422G>A (n.*124+1422G>A)
c.*3269C>T (n.*3269C>T)
c.3016C>T (p.Leu1006Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.3739C>T (p.Leu1247Phe)
c.4015C>T (p.Leu1339Phe)
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c.3718C>T (p.Leu1240Phe)
c.3109C>T (p.Leu1037Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806572_47806590dupCA645372557FBXO11,MSH6c.3625_3643dup (p.Gln1215ProfsTer11)
c.3538_3556dup (p.Gln1186ProfsTer11)
n.4596_4614dup
c.2356_2374dup (p.Gln792ProfsTer11)
c.3928_3946dup (p.Gln1316ProfsTer11)
c.1377_1395dup (n.1377_1395dup)
c.2695_2713dup (p.Gln905ProfsTer11)
n.2773_2791dup
n.5080_5098dup
n.2517_2535dup
n.2184_2202dup
n.2586_2604dup
n.1331_1349dup
n.3216_3234dup
n.4158_4176dup
n.4420_4438dup
c.3922_3940dup (p.Gln1314ProfsTer11)
c.3532_3550dup (p.Gln1184ProfsTer11)
c.169+1605_169+1623dup (n.169+1605_169+1623dup)
c.*124+1404_*124+1422dup (n.*124+1404_*124+1422dup)
c.*3269_*3287dup (n.*3269_*3287dup)
c.3016_3034dup (p.Gln1012ProfsTer11)
c.823_841dup (p.Gln281ProfsTer11)
c.3739_3757dup (p.Gln1253ProfsTer11)
c.4015_4033dup (p.Gln1345ProfsTer11)
c.3832_3850dup (p.Gln1284ProfsTer11)
c.3718_3736dup (p.Gln1246ProfsTer11)
c.3109_3127dup (p.Gln1043ProfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47806572_47806594dupCA645369298FBXO11,MSH6c.3625_3647dup (p.Lys1216AsnfsTer20)
c.3538_3560dup (p.Lys1187AsnfsTer20)
n.4596_4618dup
c.2356_2378dup (p.Lys793AsnfsTer20)
c.3928_3950dup (p.Lys1317AsnfsTer20)
c.1377_1399dup (n.1377_1399dup)
c.2695_2717dup (p.Lys906AsnfsTer20)
n.2773_2795dup
n.5080_5102dup
n.2517_2539dup
n.2184_2206dup
n.2586_2608dup
n.1331_1353dup
n.3216_3238dup
n.4154_4176dup
n.4416_4438dup
c.3922_3944dup (p.Lys1315AsnfsTer20)
c.3532_3554dup (p.Lys1185AsnfsTer20)
c.169+1601_169+1623dup (n.169+1601_169+1623dup)
c.*124+1400_*124+1422dup (n.*124+1400_*124+1422dup)
c.*3269_*3291dup (n.*3269_*3291dup)
c.3016_3038dup (p.Lys1013AsnfsTer20)
c.823_845dup (p.Lys282AsnfsTer20)
c.3739_3761dup (p.Lys1254AsnfsTer20)
c.4015_4037dup (p.Lys1346AsnfsTer20)
c.3832_3854dup (p.Lys1285AsnfsTer20)
c.3718_3740dup (p.Lys1247AsnfsTer20)
c.3109_3131dup (p.Lys1044AsnfsTer20)
 ClinVar dbSNP
2g.47806572_47806603dupCA2695200652FBXO11,MSH6c.3625_3656dup (p.Arg1219SerfsTer20)
c.3538_3569dup (p.Arg1190SerfsTer20)
n.4596_4627dup
c.2356_2387dup (p.Arg796SerfsTer20)
c.3928_3959dup (p.Arg1320SerfsTer20)
c.1377_1408dup (n.1377_1408dup)
c.2695_2726dup (p.Arg909SerfsTer20)
n.2773_2804dup
n.5080_5111dup
n.2517_2548dup
n.2184_2215dup
n.2586_2617dup
n.1331_1362dup
n.3216_3247dup
n.4145_4176dup
n.4407_4438dup
c.3922_3953dup (p.Arg1318SerfsTer20)
c.3532_3563dup (p.Arg1188SerfsTer20)
c.169+1592_169+1623dup (n.169+1592_169+1623dup)
c.*124+1391_*124+1422dup (n.*124+1391_*124+1422dup)
c.*3269_*3300dup (n.*3269_*3300dup)
c.3016_3047dup (p.Arg1016SerfsTer20)
c.823_854dup (p.Arg285SerfsTer20)
c.3739_3770dup (p.Arg1257SerfsTer20)
c.4015_4046dup (p.Arg1349SerfsTer20)
c.3832_3863dup (p.Arg1288SerfsTer20)
c.3718_3749dup (p.Arg1250SerfsTer20)
c.3109_3140dup (p.Arg1047SerfsTer20)
 ClinVar
2g.47806572_47806621dupCA2658968398FBXO11,MSH6c.3625_3674dup (p.Glu1225AspfsTer20)
c.3538_3587dup (p.Glu1196AspfsTer20)
n.4596_4645dup
c.2356_2405dup (p.Glu802AspfsTer20)
c.3928_3977dup (p.Glu1326AspfsTer20)
c.1377_1426dup (n.1377_1426dup)
c.2695_2744dup (p.Glu915AspfsTer20)
n.2773_2822dup
n.5080_5129dup
n.2517_2566dup
n.2184_2233dup
n.2586_2635dup
n.1331_1380dup
n.3216_3265dup
n.4127_4176dup
n.4389_4438dup
c.3922_3971dup (p.Glu1324AspfsTer20)
c.3532_3581dup (p.Glu1194AspfsTer20)
c.169+1574_169+1623dup (n.169+1574_169+1623dup)
c.*124+1373_*124+1422dup (n.*124+1373_*124+1422dup)
c.*3269_*3318dup (n.*3269_*3318dup)
c.3016_3065dup (p.Glu1022AspfsTer20)
c.823_872dup (p.Glu291AspfsTer20)
c.3739_3788dup (p.Glu1263AspfsTer20)
c.4015_4064dup (p.Glu1355AspfsTer20)
c.3832_3881dup (p.Glu1294AspfsTer20)
c.3718_3767dup (p.Glu1256AspfsTer20)
c.3109_3158dup (p.Glu1053AspfsTer20)
 gnomAD v4
2g.47806573T>ACA346761465FBXO11,MSH6c.3626T>A (p.Leu1209His)
c.3539T>A (p.Leu1180His)
n.4597T>A
c.2357T>A (p.Leu786His)
c.3929T>A (p.Leu1310His)
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n.2774T>A
n.5081T>A
n.2518T>A
n.2185T>A
n.2587T>A
n.1332T>A
n.3217T>A
n.4175A>T
n.4437A>T
c.3923T>A (p.Leu1308His)
c.3533T>A (p.Leu1178His)
c.169+1622A>T (n.169+1622A>T)
c.*124+1421A>T (n.*124+1421A>T)
c.*3270T>A (n.*3270T>A)
c.3017T>A (p.Leu1006His)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.3740T>A (p.Leu1247His)
c.4016T>A (p.Leu1339His)
c.3833T>A (p.Leu1278His)
c.3719T>A (p.Leu1240His)
c.3110T>A (p.Leu1037His)
2g.47806573T>CCA346761466FBXO11,MSH6c.3626T>C (p.Leu1209Pro)
c.3539T>C (p.Leu1180Pro)
n.4597T>C
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
c.3929T>C (p.Leu1310Pro)
c.1378T>C (n.1378T>C)
c.2696T>C (p.Leu899Pro)
n.2774T>C
n.5081T>C
n.2518T>C
n.2185T>C
n.2587T>C
n.1332T>C
n.3217T>C
n.4175A>G
n.4437A>G
c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
c.3533T>C (p.Leu1178Pro)
c.169+1622A>G (n.169+1622A>G)
c.*124+1421A>G (n.*124+1421A>G)
c.*3270T>C (n.*3270T>C)
c.3017T>C (p.Leu1006Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.3740T>C (p.Leu1247Pro)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
2g.47806575C>GCA346761469FBXO11,MSH6c.3628C>G (p.Pro1210Ala)
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 dbSNP
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c.826C>T (p.Pro276Ser)
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c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
 dbSNP
2g.47806576C>ACA346761471FBXO11,MSH6c.3629C>A (p.Pro1210Gln)
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c.3722C>A (p.Pro1241Gln)
c.3113C>A (p.Pro1038Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47806576C=CA2496054290FBXO11,MSH6c.3629C= (p.Pro1210=)
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c.3926C= (p.Pro1309=)
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c.*3273C= (n.*3273C=)
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c.827C= (p.Pro276=)
c.3743C= (p.Pro1248=)
c.4019C= (p.Pro1340=)
c.3836C= (p.Pro1279=)
c.3722C= (p.Pro1241=)
c.3113C= (p.Pro1038=)
2g.47806576C>GCA346761472FBXO11,MSH6c.3629C>G (p.Pro1210Arg)
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 dbSNP
2g.47806576C>TCA346761473FBXO11,MSH6c.3629C>T (p.Pro1210Leu)
c.3542C>T (p.Pro1181Leu)
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c.2699C>T (p.Pro900Leu)
n.2777C>T
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n.2188C>T
n.2590C>T
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n.4172G>A
n.4434G>A
c.3926C>T (p.Pro1309Leu)
c.3536C>T (p.Pro1179Leu)
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c.*124+1418G>A (n.*124+1418G>A)
c.*3273C>T (n.*3273C>T)
c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.3743C>T (p.Pro1248Leu)
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c.3836C>T (p.Pro1279Leu)
c.3722C>T (p.Pro1241Leu)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806576_47806577insGAGACA658655765FBXO11,MSH6c.3629_3630insGAGA (p.Glu1211ArgfsTer10)
c.3542_3543insGAGA (p.Glu1182ArgfsTer10)
n.4600_4601insGAGA
c.2360_2361insGAGA (p.Glu788ArgfsTer10)
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c.*3273_*3274insGAGA (n.*3273_*3274insGAGA)
c.3020_3021insGAGA (p.Glu1008ArgfsTer10)
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c.3743_3744insGAGA (p.Glu1249ArgfsTer10)
c.4019_4020insGAGA (p.Glu1341ArgfsTer10)
c.3836_3837insGAGA (p.Glu1280ArgfsTer10)
c.3722_3723insGAGA (p.Glu1242ArgfsTer10)
c.3113_3114insGAGA (p.Glu1039ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47806577A=CA2496054291FBXO11,MSH6c.3630A= (p.Pro1210=)
c.3543A= (p.Pro1181=)
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c.2361A= (p.Pro787=)
c.3933A= (p.Pro1311=)
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n.5085A=
n.2522A=
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n.1336A=
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n.4171T=
n.4433T=
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c.3537A= (p.Pro1179=)
c.169+1618T= (n.169+1618T=)
c.*124+1417T= (n.*124+1417T=)
c.*3274A= (n.*3274A=)
c.3021A= (p.Pro1007=)
c.828A= (p.Pro276=)
c.3744A= (p.Pro1248=)
c.4020A= (p.Pro1340=)
c.3837A= (p.Pro1279=)
c.3723A= (p.Pro1241=)
c.3114A= (p.Pro1038=)
2g.47806577A>CCA426122163FBXO11,MSH6c.3630A>C (p.Pro1210=)
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c.2700A>C (p.Pro900=)
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c.*124+1417T>G (n.*124+1417T>G)
c.*3274A>C (n.*3274A>C)
c.3021A>C (p.Pro1007=)
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c.4020A>C (p.Pro1340=)
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c.3114A>C (p.Pro1038=)
 gnomAD v4
2g.47806577A>GCA426122164FBXO11,MSH6c.3630A>G (p.Pro1210=)
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c.3537A>G (p.Pro1179=)
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c.*124+1417T>C (n.*124+1417T>C)
c.*3274A>G (n.*3274A>G)
c.3021A>G (p.Pro1007=)
c.828A>G (p.Pro276=)
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c.4020A>G (p.Pro1340=)
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c.3723A>G (p.Pro1241=)
c.3114A>G (p.Pro1038=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806577A>TCA426122165FBXO11,MSH6c.3630A>T (p.Pro1210=)
c.3543A>T (p.Pro1181=)
n.4601A>T
c.2361A>T (p.Pro787=)
c.3933A>T (p.Pro1311=)
c.1382A>T (n.1382A>T)
c.2700A>T (p.Pro900=)
n.2778A>T
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n.2189A>T
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n.1336A>T
n.3221A>T
n.4171T>A
n.4433T>A
c.3927A>T (p.Pro1309=)
c.3537A>T (p.Pro1179=)
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c.*124+1417T>A (n.*124+1417T>A)
c.*3274A>T (n.*3274A>T)
c.3021A>T (p.Pro1007=)
c.828A>T (p.Pro276=)
c.3744A>T (p.Pro1248=)
c.4020A>T (p.Pro1340=)
c.3837A>T (p.Pro1279=)
c.3723A>T (p.Pro1241=)
c.3114A>T (p.Pro1038=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806577_47806588dupCA913188045FBXO11,MSH6c.3630_3641dup (p.Ile1214_Gln1215insGluGluValIle)
c.3543_3554dup (p.Ile1185_Gln1186insGluGluValIle)
n.4601_4612dup
c.2361_2372dup (p.Ile791_Gln792insGluGluValIle)
c.3933_3944dup (p.Ile1315_Gln1316insGluGluValIle)
c.1382_1393dup (n.1382_1393dup)
c.2700_2711dup (p.Ile904_Gln905insGluGluValIle)
n.2778_2789dup
n.5085_5096dup
n.2522_2533dup
n.2189_2200dup
n.2591_2602dup
n.1336_1347dup
n.3221_3232dup
n.4160_4171dup
n.4422_4433dup
c.3927_3938dup (p.Ile1313_Gln1314insGluGluValIle)
c.3537_3548dup (p.Ile1183_Gln1184insGluGluValIle)
c.169+1607_169+1618dup (n.169+1607_169+1618dup)
c.*124+1406_*124+1417dup (n.*124+1406_*124+1417dup)
c.*3274_*3285dup (n.*3274_*3285dup)
c.3021_3032dup (p.Ile1011_Gln1012insGluGluValIle)
c.828_839dup (p.Ile280_Gln281insGluGluValIle)
c.3744_3755dup (p.Ile1252_Gln1253insGluGluValIle)
c.4020_4031dup (p.Ile1344_Gln1345insGluGluValIle)
c.3837_3848dup (p.Ile1283_Gln1284insGluGluValIle)
c.3723_3734dup (p.Ile1245_Gln1246insGluGluValIle)
c.3114_3125dup (p.Ile1042_Gln1043insGluGluValIle)
 ClinVar dbSNP
2g.47806577_47806589dupCA2580067468FBXO11,MSH6c.3630_3642dup (p.Gln1215ArgfsTer9)
c.3543_3555dup (p.Gln1186ArgfsTer9)
n.4601_4613dup
c.2361_2373dup (p.Gln792ArgfsTer9)
c.3933_3945dup (p.Gln1316ArgfsTer9)
c.1382_1394dup (n.1382_1394dup)
c.2700_2712dup (p.Gln905ArgfsTer9)
n.2778_2790dup
n.5085_5097dup
n.2522_2534dup
n.2189_2201dup
n.2591_2603dup
n.1336_1348dup
n.3221_3233dup
n.4159_4171dup
n.4421_4433dup
c.3927_3939dup (p.Gln1314ArgfsTer9)
c.3537_3549dup (p.Gln1184ArgfsTer9)
c.169+1606_169+1618dup (n.169+1606_169+1618dup)
c.*124+1405_*124+1417dup (n.*124+1405_*124+1417dup)
c.*3274_*3286dup (n.*3274_*3286dup)
c.3021_3033dup (p.Gln1012ArgfsTer9)
c.828_840dup (p.Gln281ArgfsTer9)
c.3744_3756dup (p.Gln1253ArgfsTer9)
c.4020_4032dup (p.Gln1345ArgfsTer9)
c.3837_3849dup (p.Gln1284ArgfsTer9)
c.3723_3735dup (p.Gln1246ArgfsTer9)
c.3114_3126dup (p.Gln1043ArgfsTer9)
 ClinVar
2g.47806578_47806604dupCA658655766FBXO11,MSH6c.3631_3657dup (p.Arg1219_Lys1220insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3544_3570dup (p.Arg1190_Lys1191insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
n.4602_4628dup
c.2362_2388dup (p.Arg796_Lys797insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3934_3960dup (p.Arg1320_Lys1321insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.1383_1409dup (n.1383_1409dup)
c.2701_2727dup (p.Arg909_Lys910insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
n.2779_2805dup
n.5086_5112dup
n.2523_2549dup
n.2190_2216dup
n.2592_2618dup
n.1337_1363dup
n.3222_3248dup
n.4145_4171dup
n.4407_4433dup
c.3928_3954dup (p.Arg1318_Lys1319insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3538_3564dup (p.Arg1188_Lys1189insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.169+1592_169+1618dup (n.169+1592_169+1618dup)
c.*124+1391_*124+1417dup (n.*124+1391_*124+1417dup)
c.*3275_*3301dup (n.*3275_*3301dup)
c.3022_3048dup (p.Arg1016_Lys1017insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.829_855dup (p.Arg285_Lys286insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3745_3771dup (p.Arg1257_Lys1258insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.4021_4047dup (p.Arg1349_Lys1350insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3838_3864dup (p.Arg1288_Lys1289insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3724_3750dup (p.Arg1250_Lys1251insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3115_3141dup (p.Arg1047_Lys1048insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806577_47806607dupCA645369299FBXO11,MSH6c.3630_3660dup (p.Ala1221ArgfsTer9)
c.3543_3573dup (p.Ala1192ArgfsTer9)
n.4601_4631dup
c.2361_2391dup (p.Ala798ArgfsTer9)
c.3933_3963dup (p.Ala1322ArgfsTer9)
c.1382_1412dup (n.1382_1412dup)
c.2700_2730dup (p.Ala911ArgfsTer9)
n.2778_2808dup
n.5085_5115dup
n.2522_2552dup
n.2189_2219dup
n.2591_2621dup
n.1336_1366dup
n.3221_3251dup
n.4141_4171dup
n.4403_4433dup
c.3927_3957dup (p.Ala1320ArgfsTer9)
c.3537_3567dup (p.Ala1190ArgfsTer9)
c.169+1588_169+1618dup (n.169+1588_169+1618dup)
c.*124+1387_*124+1417dup (n.*124+1387_*124+1417dup)
c.*3274_*3304dup (n.*3274_*3304dup)
c.3021_3051dup (p.Ala1018ArgfsTer9)
c.828_858dup (p.Ala287ArgfsTer9)
c.3744_3774dup (p.Ala1259ArgfsTer9)
c.4020_4050dup (p.Ala1351ArgfsTer9)
c.3837_3867dup (p.Ala1290ArgfsTer9)
c.3723_3753dup (p.Ala1252ArgfsTer9)
c.3114_3144dup (p.Ala1049ArgfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47806577_47806621dupCA916080293FBXO11,MSH6c.3630_3674dup (p.Glu1225_Lys1226insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3543_3587dup (p.Glu1196_Lys1197insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
n.4601_4645dup
c.2361_2405dup (p.Glu802_Lys803insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3933_3977dup (p.Glu1326_Lys1327insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.1382_1426dup (n.1382_1426dup)
c.2700_2744dup (p.Glu915_Lys916insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
n.2778_2822dup
n.5085_5129dup
n.2522_2566dup
n.2189_2233dup
n.2591_2635dup
n.1336_1380dup
n.3221_3265dup
n.4127_4171dup
n.4389_4433dup
c.3927_3971dup (p.Glu1324_Lys1325insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3537_3581dup (p.Glu1194_Lys1195insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.169+1574_169+1618dup (n.169+1574_169+1618dup)
c.*124+1373_*124+1417dup (n.*124+1373_*124+1417dup)
c.*3274_*3318dup (n.*3274_*3318dup)
c.3021_3065dup (p.Glu1022_Lys1023insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.828_872dup (p.Glu291_Lys292insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3744_3788dup (p.Glu1263_Lys1264insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.4020_4064dup (p.Glu1355_Lys1356insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3837_3881dup (p.Glu1294_Lys1295insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3723_3767dup (p.Glu1256_Lys1257insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3114_3158dup (p.Glu1053_Lys1054insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806578G>ACA346761475FBXO11,MSH6c.3631G>A (p.Glu1211Lys)
c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
n.4602G>A
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.3934G>A (p.Glu1312Lys)
c.1383G>A (n.1383G>A)
c.2701G>A (p.Glu901Lys)
n.2779G>A
n.5086G>A
n.2523G>A
n.2190G>A
n.2592G>A
n.1337G>A
n.3222G>A
n.4170C>T
n.4432C>T
c.3928G>A (p.Glu1310Lys)
c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
c.169+1617C>T (n.169+1617C>T)
c.*124+1416C>T (n.*124+1416C>T)
c.*3275G>A (n.*3275G>A)
c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.3745G>A (p.Glu1249Lys)
c.4021G>A (p.Glu1341Lys)
c.3838G>A (p.Glu1280Lys)
c.3724G>A (p.Glu1242Lys)
c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806578G>CCA346761476FBXO11,MSH6c.3631G>C (p.Glu1211Gln)
c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
n.4602G>C
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
c.1383G>C (n.1383G>C)
c.2701G>C (p.Glu901Gln)
n.2779G>C
n.5086G>C
n.2523G>C
n.2190G>C
n.2592G>C
n.1337G>C
n.3222G>C
n.4170C>G
n.4432C>G
c.3928G>C (p.Glu1310Gln)
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
c.169+1617C>G (n.169+1617C>G)
c.*124+1416C>G (n.*124+1416C>G)
c.*3275G>C (n.*3275G>C)
c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.3745G>C (p.Glu1249Gln)
c.4021G>C (p.Glu1341Gln)
c.3838G>C (p.Glu1280Gln)
c.3724G>C (p.Glu1242Gln)
c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
 dbSNP
2g.47806578G=CA2496054292FBXO11,MSH6c.3631G= (p.Glu1211=)
c.3544G= (p.Glu1182=)
n.4602G=
c.2362G= (p.Glu788=)
c.3934G= (p.Glu1312=)
c.1383G= (n.1383G=)
c.2701G= (p.Glu901=)
n.2779G=
n.5086G=
n.2523G=
n.2190G=
n.2592G=
n.1337G=
n.3222G=
n.4170C=
n.4432C=
c.3928G= (p.Glu1310=)
c.3538G= (p.Glu1180=)
c.169+1617C= (n.169+1617C=)
c.*124+1416C= (n.*124+1416C=)
c.*3275G= (n.*3275G=)
c.3022G= (p.Glu1008=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.3745G= (p.Glu1249=)
c.4021G= (p.Glu1341=)
c.3838G= (p.Glu1280=)
c.3724G= (p.Glu1242=)
c.3115G= (p.Glu1039=)
2g.47806578G>TCA346761474FBXO11,MSH6c.3631G>T (p.Glu1211Ter)
c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
n.4602G>T
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
c.1383G>T (n.1383G>T)
c.2701G>T (p.Glu901Ter)
n.2779G>T
n.5086G>T
n.2523G>T
n.2190G>T
n.2592G>T
n.1337G>T
n.3222G>T
n.4170C>A
n.4432C>A
c.3928G>T (p.Glu1310Ter)
c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
c.169+1617C>A (n.169+1617C>A)
c.*124+1416C>A (n.*124+1416C>A)
c.*3275G>T (n.*3275G>T)
c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.3745G>T (p.Glu1249Ter)
c.4021G>T (p.Glu1341Ter)
c.3838G>T (p.Glu1280Ter)
c.3724G>T (p.Glu1242Ter)
c.3115G>T (p.Glu1039Ter)
2g.47806579A=CA2496054293FBXO11,MSH6c.3632A= (p.Glu1211=)
c.3545A= (p.Glu1182=)
n.4603A=
c.2363A= (p.Glu788=)
c.3935A= (p.Glu1312=)
c.1384A= (n.1384A=)
c.2702A= (p.Glu901=)
n.2780A=
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n.2524A=
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n.2593A=
n.1338A=
n.3223A=
n.4169T=
n.4431T=
c.3929A= (p.Glu1310=)
c.3539A= (p.Glu1180=)
c.169+1616T= (n.169+1616T=)
c.*124+1415T= (n.*124+1415T=)
c.*3276A= (n.*3276A=)
c.3023A= (p.Glu1008=)
c.830A= (p.Glu277=)
c.3746A= (p.Glu1249=)
c.4022A= (p.Glu1341=)
c.3839A= (p.Glu1280=)
c.3725A= (p.Glu1242=)
c.3116A= (p.Glu1039=)
2g.47806579A>CCA346761477FBXO11,MSH6c.3632A>C (p.Glu1211Ala)
c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
n.4603A>C
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.3935A>C (p.Glu1312Ala)
c.1384A>C (n.1384A>C)
c.2702A>C (p.Glu901Ala)
n.2780A>C
n.5087A>C
n.2524A>C
n.2191A>C
n.2593A>C
n.1338A>C
n.3223A>C
n.4169T>G
n.4431T>G
c.3929A>C (p.Glu1310Ala)
c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
c.169+1616T>G (n.169+1616T>G)
c.*124+1415T>G (n.*124+1415T>G)
c.*3276A>C (n.*3276A>C)
c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.3746A>C (p.Glu1249Ala)
c.4022A>C (p.Glu1341Ala)
c.3839A>C (p.Glu1280Ala)
c.3725A>C (p.Glu1242Ala)
c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
2g.47806579A>GCA346761478FBXO11,MSH6c.3632A>G (p.Glu1211Gly)
c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
n.4603A>G
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.3935A>G (p.Glu1312Gly)
c.1384A>G (n.1384A>G)
c.2702A>G (p.Glu901Gly)
n.2780A>G
n.5087A>G
n.2524A>G
n.2191A>G
n.2593A>G
n.1338A>G
n.3223A>G
n.4169T>C
n.4431T>C
c.3929A>G (p.Glu1310Gly)
c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
c.169+1616T>C (n.169+1616T>C)
c.*124+1415T>C (n.*124+1415T>C)
c.*3276A>G (n.*3276A>G)
c.3023A>G (p.Glu1008Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.3746A>G (p.Glu1249Gly)
c.4022A>G (p.Glu1341Gly)
c.3839A>G (p.Glu1280Gly)
c.3725A>G (p.Glu1242Gly)
c.3116A>G (p.Glu1039Gly)
2g.47806579A>TCA346761479FBXO11,MSH6c.3632A>T (p.Glu1211Val)
c.3545A>T (p.Glu1182Val)
n.4603A>T
c.2363A>T (p.Glu788Val)
c.3935A>T (p.Glu1312Val)
c.1384A>T (n.1384A>T)
c.2702A>T (p.Glu901Val)
n.2780A>T
n.5087A>T
n.2524A>T
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n.1338A>T
n.3223A>T
n.4169T>A
n.4431T>A
c.3929A>T (p.Glu1310Val)
c.3539A>T (p.Glu1180Val)
c.169+1616T>A (n.169+1616T>A)
c.*124+1415T>A (n.*124+1415T>A)
c.*3276A>T (n.*3276A>T)
c.3023A>T (p.Glu1008Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.3746A>T (p.Glu1249Val)
c.4022A>T (p.Glu1341Val)
c.3839A>T (p.Glu1280Val)
c.3725A>T (p.Glu1242Val)
c.3116A>T (p.Glu1039Val)
 dbSNP
2g.47806579_47806580delinsAGCA2496054294FBXO11,MSH6c.3632_3633delinsAG (p.Glu1211=)
c.3545_3546delinsAG (p.Glu1182=)
n.4603_4604delinsAG
c.2363_2364delinsAG (p.Glu788=)
c.3935_3936delinsAG (p.Glu1312=)
c.1384_1385delinsAG (n.1384_1385delinsAG)
c.2702_2703delinsAG (p.Glu901=)
n.2780_2781delinsAG
n.5087_5088delinsAG
n.2524_2525delinsAG
n.2191_2192delinsAG
n.2593_2594delinsAG
n.1338_1339delinsAG
n.3223_3224delinsAG
n.4168_4169delinsCT
n.4430_4431delinsCT
c.3929_3930delinsAG (p.Glu1310=)
c.3539_3540delinsAG (p.Glu1180=)
c.169+1615_169+1616delinsCT (n.169+1615_169+1616delinsCT)
c.*124+1414_*124+1415delinsCT (n.*124+1414_*124+1415delinsCT)
c.*3276_*3277delinsAG (n.*3276_*3277delinsAG)
c.3023_3024delinsAG (p.Glu1008=)
c.830_831delinsAG (p.Glu277=)
c.3746_3747delinsAG (p.Glu1249=)
c.4022_4023delinsAG (p.Glu1341=)
c.3839_3840delinsAG (p.Glu1280=)
c.3725_3726delinsAG (p.Glu1242=)
c.3116_3117delinsAG (p.Glu1039=)
2g.47806579_47806588delCA2580067475FBXO11,MSH6c.3632_3641del (p.Glu1211ValfsTer14)
c.3545_3554del (p.Glu1182ValfsTer14)
n.4603_4612del
c.2363_2372del (p.Glu788ValfsTer14)
c.3935_3944del (p.Glu1312ValfsTer14)
c.1384_1393del (n.1384_1393del)
c.2702_2711del (p.Glu901ValfsTer14)
n.2780_2789del
n.5087_5096del
n.2524_2533del
n.2191_2200del
n.2593_2602del
n.1338_1347del
n.3223_3232del
n.4160_4169del
n.4422_4431del
c.3929_3938del (p.Glu1310ValfsTer14)
c.3539_3548del (p.Glu1180ValfsTer14)
c.169+1607_169+1616del (n.169+1607_169+1616del)
c.*124+1406_*124+1415del (n.*124+1406_*124+1415del)
c.*3276_*3285del (n.*3276_*3285del)
c.3023_3032del (p.Glu1008ValfsTer14)
c.830_839del (p.Glu277ValfsTer14)
c.3746_3755del (p.Glu1249ValfsTer14)
c.4022_4031del (p.Glu1341ValfsTer14)
c.3839_3848del (p.Glu1280ValfsTer14)
c.3725_3734del (p.Glu1242ValfsTer14)
c.3116_3125del (p.Glu1039ValfsTer14)
 ClinVar
2g.47806580G>ACA426122168FBXO11,MSH6c.3633G>A (p.Glu1211=)
c.3546G>A (p.Glu1182=)
n.4604G>A
c.2364G>A (p.Glu788=)
c.3936G>A (p.Glu1312=)
c.1385G>A (n.1385G>A)
c.2703G>A (p.Glu901=)
n.2781G>A
n.5088G>A
n.2525G>A
n.2192G>A
n.2594G>A
n.1339G>A
n.3224G>A
n.4168C>T
n.4430C>T
c.3930G>A (p.Glu1310=)
c.3540G>A (p.Glu1180=)
c.169+1615C>T (n.169+1615C>T)
c.*124+1414C>T (n.*124+1414C>T)
c.*3277G>A (n.*3277G>A)
c.3024G>A (p.Glu1008=)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.3747G>A (p.Glu1249=)
c.4023G>A (p.Glu1341=)
c.3840G>A (p.Glu1280=)
c.3726G>A (p.Glu1242=)
c.3117G>A (p.Glu1039=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806580G>CCA014716FBXO11,MSH6c.3633G>C (p.Glu1211Asp)
c.3546G>C (p.Glu1182Asp)
n.4604G>C
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
c.3936G>C (p.Glu1312Asp)
c.1385G>C (n.1385G>C)
c.2703G>C (p.Glu901Asp)
n.2781G>C
n.5088G>C
n.2525G>C
n.2192G>C
n.2594G>C
n.1339G>C
n.3224G>C
n.4168C>G
n.4430C>G
c.3930G>C (p.Glu1310Asp)
c.3540G>C (p.Glu1180Asp)
c.169+1615C>G (n.169+1615C>G)
c.*124+1414C>G (n.*124+1414C>G)
c.*3277G>C (n.*3277G>C)
c.3024G>C (p.Glu1008Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.3747G>C (p.Glu1249Asp)
c.4023G>C (p.Glu1341Asp)
c.3840G>C (p.Glu1280Asp)
c.3726G>C (p.Glu1242Asp)
c.3117G>C (p.Glu1039Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806580G=CA2496054295FBXO11,MSH6c.3633G= (p.Glu1211=)
c.3546G= (p.Glu1182=)
n.4604G=
c.2364G= (p.Glu788=)
c.3936G= (p.Glu1312=)
c.1385G= (n.1385G=)
c.2703G= (p.Glu901=)
n.2781G=
n.5088G=
n.2525G=
n.2192G=
n.2594G=
n.1339G=
n.3224G=
n.4168C=
n.4430C=
c.3930G= (p.Glu1310=)
c.3540G= (p.Glu1180=)
c.169+1615C= (n.169+1615C=)
c.*124+1414C= (n.*124+1414C=)
c.*3277G= (n.*3277G=)
c.3024G= (p.Glu1008=)
c.831G= (p.Glu277=)
c.3747G= (p.Glu1249=)
c.4023G= (p.Glu1341=)
c.3840G= (p.Glu1280=)
c.3726G= (p.Glu1242=)
c.3117G= (p.Glu1039=)
2g.47806580G>TCA346761480FBXO11,MSH6c.3633G>T (p.Glu1211Asp)
c.3546G>T (p.Glu1182Asp)
n.4604G>T
c.2364G>T (p.Glu788Asp)
c.3936G>T (p.Glu1312Asp)
c.1385G>T (n.1385G>T)
c.2703G>T (p.Glu901Asp)
n.2781G>T
n.5088G>T
n.2525G>T
n.2192G>T
n.2594G>T
n.1339G>T
n.3224G>T
n.4168C>A
n.4430C>A
c.3930G>T (p.Glu1310Asp)
c.3540G>T (p.Glu1180Asp)
c.169+1615C>A (n.169+1615C>A)
c.*124+1414C>A (n.*124+1414C>A)
c.*3277G>T (n.*3277G>T)
c.3024G>T (p.Glu1008Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.3747G>T (p.Glu1249Asp)
c.4023G>T (p.Glu1341Asp)
c.3840G>T (p.Glu1280Asp)
c.3726G>T (p.Glu1242Asp)
c.3117G>T (p.Glu1039Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806581delCA891843283FBXO11,MSH6c.3634del (p.Glu1212LysfsTer16)
c.3547del (p.Glu1183LysfsTer16)
n.4605del
c.2365del (p.Glu789LysfsTer16)
c.3937del (p.Glu1313LysfsTer16)
c.1386del (n.1386del)
c.2704del (p.Glu902LysfsTer16)
n.2782del
n.5089del
n.2526del
n.2193del
n.2595del
n.1340del
n.3225del
n.4168del
n.4430del
c.3931del (p.Glu1311LysfsTer16)
c.3541del (p.Glu1181LysfsTer16)
c.169+1615del (n.169+1615del)
c.*124+1414del (n.*124+1414del)
c.*3278del (n.*3278del)
c.3025del (p.Glu1009LysfsTer16)
c.832del (p.Glu278LysfsTer16)
c.3748del (p.Glu1250LysfsTer16)
c.4024del (p.Glu1342LysfsTer16)
c.3841del (p.Glu1281LysfsTer16)
c.3727del (p.Glu1243LysfsTer16)
c.3118del (p.Glu1040LysfsTer16)
 ClinVar dbSNP
2g.47806580_47806603dupCA2580067476FBXO11,MSH6c.3633_3656dup (p.Arg1219_Lys1220insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3546_3569dup (p.Arg1190_Lys1191insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
n.4604_4627dup
c.2364_2387dup (p.Arg796_Lys797insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3936_3959dup (p.Arg1320_Lys1321insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.1385_1408dup (n.1385_1408dup)
c.2703_2726dup (p.Arg909_Lys910insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
n.2781_2804dup
n.5088_5111dup
n.2525_2548dup
n.2192_2215dup
n.2594_2617dup
n.1339_1362dup
n.3224_3247dup
n.4145_4168dup
n.4407_4430dup
c.3930_3953dup (p.Arg1318_Lys1319insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3540_3563dup (p.Arg1188_Lys1189insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.169+1592_169+1615dup (n.169+1592_169+1615dup)
c.*124+1391_*124+1414dup (n.*124+1391_*124+1414dup)
c.*3277_*3300dup (n.*3277_*3300dup)
c.3024_3047dup (p.Arg1016_Lys1017insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.831_854dup (p.Arg285_Lys286insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3747_3770dup (p.Arg1257_Lys1258insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.4023_4046dup (p.Arg1349_Lys1350insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3840_3863dup (p.Arg1288_Lys1289insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3726_3749dup (p.Arg1250_Lys1251insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3117_3140dup (p.Arg1047_Lys1048insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
 ClinVar
2g.47806580_47806620dupCA10582093FBXO11,MSH6c.3633_3673dup (p.Glu1225GlyfsTer17)
c.3546_3586dup (p.Glu1196GlyfsTer17)
n.4604_4644dup
c.2364_2404dup (p.Glu802GlyfsTer17)
c.3936_3976dup (p.Glu1326GlyfsTer17)
c.1385_1425dup (n.1385_1425dup)
c.2703_2743dup (p.Glu915GlyfsTer17)
n.2781_2821dup
n.5088_5128dup
n.2525_2565dup
n.2192_2232dup
n.2594_2634dup
n.1339_1379dup
n.3224_3264dup
n.4128_4168dup
n.4390_4430dup
c.3930_3970dup (p.Glu1324GlyfsTer17)
c.3540_3580dup (p.Glu1194GlyfsTer17)
c.169+1575_169+1615dup (n.169+1575_169+1615dup)
c.*124+1374_*124+1414dup (n.*124+1374_*124+1414dup)
c.*3277_*3317dup (n.*3277_*3317dup)
c.3024_3064dup (p.Glu1022GlyfsTer17)
c.831_871dup (p.Glu291GlyfsTer17)
c.3747_3787dup (p.Glu1263GlyfsTer17)
c.4023_4063dup (p.Glu1355GlyfsTer17)
c.3840_3880dup (p.Glu1294GlyfsTer17)
c.3726_3766dup (p.Glu1256GlyfsTer17)
c.3117_3157dup (p.Glu1053GlyfsTer17)
 ClinVar dbSNP
2g.47806580_47806628dupCA891843284FBXO11,MSH6c.3633_3681dup (p.Asn1228GlyfsTer8)
c.3546_3594dup (p.Asn1199GlyfsTer8)
n.4604_4652dup
c.2364_2412dup (p.Asn805GlyfsTer8)
c.3936_3984dup (p.Asn1329GlyfsTer8)
c.1385_1433dup (n.1385_1433dup)
c.2703_2751dup (p.Asn918GlyfsTer8)
n.2781_2829dup
n.5088_5136dup
n.2525_2573dup
n.2192_2240dup
n.2594_2642dup
n.1339_1387dup
n.3224_3272dup
n.4120_4168dup
n.4382_4430dup
c.3930_3978dup (p.Asn1327GlyfsTer8)
c.3540_3588dup (p.Asn1197GlyfsTer8)
c.169+1567_169+1615dup (n.169+1567_169+1615dup)
c.*124+1366_*124+1414dup (n.*124+1366_*124+1414dup)
c.*3277_*3325dup (n.*3277_*3325dup)
c.3024_3072dup (p.Asn1025GlyfsTer8)
c.831_879dup (p.Asn294GlyfsTer8)
c.3747_3795dup (p.Asn1266GlyfsTer8)
c.4023_4071dup (p.Asn1358GlyfsTer8)
c.3840_3888dup (p.Asn1297GlyfsTer8)
c.3726_3774dup (p.Asn1259GlyfsTer8)
c.3117_3165dup (p.Asn1056GlyfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47806581G>ACA072313FBXO11,MSH6c.3634G>A (p.Glu1212Lys)
c.3547G>A (p.Glu1183Lys)
n.4605G>A
c.2365G>A (p.Glu789Lys)
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
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n.4429C>T
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c.3541G>A (p.Glu1181Lys)
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c.*124+1413C>T (n.*124+1413C>T)
c.*3278G>A (n.*3278G>A)
c.3025G>A (p.Glu1009Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.3748G>A (p.Glu1250Lys)
c.4024G>A (p.Glu1342Lys)
c.3841G>A (p.Glu1281Lys)
c.3727G>A (p.Glu1243Lys)
c.3118G>A (p.Glu1040Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806581G>CCA346761482FBXO11,MSH6c.3634G>C (p.Glu1212Gln)
c.3547G>C (p.Glu1183Gln)
n.4605G>C
c.2365G>C (p.Glu789Gln)
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
c.1386G>C (n.1386G>C)
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
n.2782G>C
n.5089G>C
n.2526G>C
n.2193G>C
n.2595G>C
n.1340G>C
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n.4167C>G
n.4429C>G
c.3931G>C (p.Glu1311Gln)
c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
c.169+1614C>G (n.169+1614C>G)
c.*124+1413C>G (n.*124+1413C>G)
c.*3278G>C (n.*3278G>C)
c.3025G>C (p.Glu1009Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.3748G>C (p.Glu1250Gln)
c.4024G>C (p.Glu1342Gln)
c.3841G>C (p.Glu1281Gln)
c.3727G>C (p.Glu1243Gln)
c.3118G>C (p.Glu1040Gln)
 dbSNP
2g.47806581G=CA2496054296FBXO11,MSH6c.3634G= (p.Glu1212=)
c.3547G= (p.Glu1183=)
n.4605G=
c.2365G= (p.Glu789=)
c.3937G= (p.Glu1313=)
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c.2704G= (p.Glu902=)
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n.5089G=
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n.4429C=
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c.3541G= (p.Glu1181=)
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c.*124+1413C= (n.*124+1413C=)
c.*3278G= (n.*3278G=)
c.3025G= (p.Glu1009=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.3748G= (p.Glu1250=)
c.4024G= (p.Glu1342=)
c.3841G= (p.Glu1281=)
c.3727G= (p.Glu1243=)
c.3118G= (p.Glu1040=)
2g.47806581G>TCA346761481FBXO11,MSH6c.3634G>T (p.Glu1212Ter)
c.3547G>T (p.Glu1183Ter)
n.4605G>T
c.2365G>T (p.Glu789Ter)
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
c.1386G>T (n.1386G>T)
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
n.2782G>T
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n.4429C>A
c.3931G>T (p.Glu1311Ter)
c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
c.169+1614C>A (n.169+1614C>A)
c.*124+1413C>A (n.*124+1413C>A)
c.*3278G>T (n.*3278G>T)
c.3025G>T (p.Glu1009Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.3748G>T (p.Glu1250Ter)
c.4024G>T (p.Glu1342Ter)
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c.3727G>T (p.Glu1243Ter)
c.3118G>T (p.Glu1040Ter)
 ClinVar
2g.47806582_47806584dupCA1649481FBXO11,MSH6c.3635_3637dup (p.Glu1212_Val1213insGlu)
c.3548_3550dup (p.Glu1183_Val1184insGlu)
n.4606_4608dup
c.2366_2368dup (p.Glu789_Val790insGlu)
c.3938_3940dup (p.Glu1313_Val1314insGlu)
c.1387_1389dup (n.1387_1389dup)
c.2705_2707dup (p.Glu902_Val903insGlu)
n.2783_2785dup
n.5090_5092dup
n.2527_2529dup
n.2194_2196dup
n.2596_2598dup
n.1341_1343dup
n.3226_3228dup
n.4165_4167dup
n.4427_4429dup
c.3932_3934dup (p.Glu1311_Val1312insGlu)
c.3542_3544dup (p.Glu1181_Val1182insGlu)
c.169+1612_169+1614dup (n.169+1612_169+1614dup)
c.*124+1411_*124+1413dup (n.*124+1411_*124+1413dup)
c.*3279_*3281dup (n.*3279_*3281dup)
c.3026_3028dup (p.Glu1009_Val1010insGlu)
c.833_835dup (p.Glu278_Val279insGlu)
c.3749_3751dup (p.Glu1250_Val1251insGlu)
c.4025_4027dup (p.Glu1342_Val1343insGlu)
c.3842_3844dup (p.Glu1281_Val1282insGlu)
c.3728_3730dup (p.Glu1243_Val1244insGlu)
c.3119_3121dup (p.Glu1040_Val1041insGlu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806582A=CA2496054297FBXO11,MSH6c.3635A= (p.Glu1212=)
c.3548A= (p.Glu1183=)
n.4606A=
c.2366A= (p.Glu789=)
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n.1341A=
n.3226A=
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n.4428T=
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c.*124+1412T= (n.*124+1412T=)
c.*3279A= (n.*3279A=)
c.3026A= (p.Glu1009=)
c.833A= (p.Glu278=)
c.3749A= (p.Glu1250=)
c.4025A= (p.Glu1342=)
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c.3728A= (p.Glu1243=)
c.3119A= (p.Glu1040=)
2g.47806582A>CCA346761483FBXO11,MSH6c.3635A>C (p.Glu1212Ala)
c.3548A>C (p.Glu1183Ala)
n.4606A>C
c.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
c.1387A>C (n.1387A>C)
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
n.2783A>C
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n.1341A>C
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n.4166T>G
n.4428T>G
c.3932A>C (p.Glu1311Ala)
c.3542A>C (p.Glu1181Ala)
c.169+1613T>G (n.169+1613T>G)
c.*124+1412T>G (n.*124+1412T>G)
c.*3279A>C (n.*3279A>C)
c.3026A>C (p.Glu1009Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.3749A>C (p.Glu1250Ala)
c.4025A>C (p.Glu1342Ala)
c.3842A>C (p.Glu1281Ala)
c.3728A>C (p.Glu1243Ala)
c.3119A>C (p.Glu1040Ala)
2g.47806582A>GCA346761484FBXO11,MSH6c.3635A>G (p.Glu1212Gly)
c.3548A>G (p.Glu1183Gly)
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n.4428T>C
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c.*124+1412T>C (n.*124+1412T>C)
c.*3279A>G (n.*3279A>G)
c.3026A>G (p.Glu1009Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
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 ClinVar
2g.47806582A>TCA346761485FBXO11,MSH6c.3635A>T (p.Glu1212Val)
c.3548A>T (p.Glu1183Val)
n.4606A>T
c.2366A>T (p.Glu789Val)
c.3938A>T (p.Glu1313Val)
c.1387A>T (n.1387A>T)
c.2705A>T (p.Glu902Val)
n.2783A>T
n.5090A>T
n.2527A>T
n.2194A>T
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n.1341A>T
n.3226A>T
n.4166T>A
n.4428T>A
c.3932A>T (p.Glu1311Val)
c.3542A>T (p.Glu1181Val)
c.169+1613T>A (n.169+1613T>A)
c.*124+1412T>A (n.*124+1412T>A)
c.*3279A>T (n.*3279A>T)
c.3026A>T (p.Glu1009Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.3749A>T (p.Glu1250Val)
c.4025A>T (p.Glu1342Val)
c.3842A>T (p.Glu1281Val)
c.3728A>T (p.Glu1243Val)
c.3119A>T (p.Glu1040Val)
 dbSNP
2g.47806582_47806583delCA2695200655FBXO11,MSH6c.3635_3636del (p.Glu1212GlyfsTer7)
c.3548_3549del (p.Glu1183GlyfsTer7)
n.4606_4607del
c.2366_2367del (p.Glu789GlyfsTer7)
c.3938_3939del (p.Glu1313GlyfsTer7)
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n.2783_2784del
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n.4427_4428del
c.3932_3933del (p.Glu1311GlyfsTer7)
c.3542_3543del (p.Glu1181GlyfsTer7)
c.169+1612_169+1613del (n.169+1612_169+1613del)
c.*124+1411_*124+1412del (n.*124+1411_*124+1412del)
c.*3279_*3280del (n.*3279_*3280del)
c.3026_3027del (p.Glu1009GlyfsTer7)
c.833_834del (p.Glu278GlyfsTer7)
c.3749_3750del (p.Glu1250GlyfsTer7)
c.4025_4026del (p.Glu1342GlyfsTer7)
c.3842_3843del (p.Glu1281GlyfsTer7)
c.3728_3729del (p.Glu1243GlyfsTer7)
c.3119_3120del (p.Glu1040GlyfsTer7)
 ClinVar
2g.47806582_47806583dupCA2695200654FBXO11,MSH6c.3635_3636dup (p.Val1213LysfsTer16)
c.3548_3549dup (p.Val1184LysfsTer16)
n.4606_4607dup
c.2366_2367dup (p.Val790LysfsTer16)
c.3938_3939dup (p.Val1314LysfsTer16)
c.1387_1388dup (n.1387_1388dup)
c.2705_2706dup (p.Val903LysfsTer16)
n.2783_2784dup
n.5090_5091dup
n.2527_2528dup
n.2194_2195dup
n.2596_2597dup
n.1341_1342dup
n.3226_3227dup
n.4165_4166dup
n.4427_4428dup
c.3932_3933dup (p.Val1312LysfsTer16)
c.3542_3543dup (p.Val1182LysfsTer16)
c.169+1612_169+1613dup (n.169+1612_169+1613dup)
c.*124+1411_*124+1412dup (n.*124+1411_*124+1412dup)
c.*3279_*3280dup (n.*3279_*3280dup)
c.3026_3027dup (p.Val1010LysfsTer16)
c.833_834dup (p.Val279LysfsTer16)
c.3749_3750dup (p.Val1251LysfsTer16)
c.4025_4026dup (p.Val1343LysfsTer16)
c.3842_3843dup (p.Val1282LysfsTer16)
c.3728_3729dup (p.Val1244LysfsTer16)
c.3119_3120dup (p.Val1041LysfsTer16)
 ClinVar
2g.47806582_47806585delinsAAGTCA2496054298FBXO11,MSH6c.3635_3638delinsAAGT (p.Glu1212=)
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2g.47806582_47806585dupCA014731FBXO11,MSH6c.3635_3638dup (p.Ile1214SerfsTer7)
c.3548_3551dup (p.Ile1185SerfsTer7)
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c.3932_3935dup (p.Ile1313SerfsTer7)
c.3542_3545dup (p.Ile1183SerfsTer7)
c.169+1610_169+1613dup (n.169+1610_169+1613dup)
c.*124+1409_*124+1412dup (n.*124+1409_*124+1412dup)
c.*3279_*3282dup (n.*3279_*3282dup)
c.3026_3029dup (p.Ile1011SerfsTer7)
c.833_836dup (p.Ile280SerfsTer7)
c.3749_3752dup (p.Ile1252SerfsTer7)
c.4025_4028dup (p.Ile1344SerfsTer7)
c.3842_3845dup (p.Ile1283SerfsTer7)
c.3728_3731dup (p.Ile1245SerfsTer7)
c.3119_3122dup (p.Ile1042SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806583_47806594dupCA2576961616FBXO11,MSH6c.3636_3647dup (p.Lys1216_Gly1217insValIleGlnLys)
c.3549_3560dup (p.Lys1187_Gly1188insValIleGlnLys)
n.4607_4618dup
c.2367_2378dup (p.Lys793_Gly794insValIleGlnLys)
c.3939_3950dup (p.Lys1317_Gly1318insValIleGlnLys)
c.1388_1399dup (n.1388_1399dup)
c.2706_2717dup (p.Lys906_Gly907insValIleGlnLys)
n.2784_2795dup
n.5091_5102dup
n.2528_2539dup
n.2195_2206dup
n.2597_2608dup
n.1342_1353dup
n.3227_3238dup
n.4155_4166dup
n.4417_4428dup
c.3933_3944dup (p.Lys1315_Gly1316insValIleGlnLys)
c.3543_3554dup (p.Lys1185_Gly1186insValIleGlnLys)
c.169+1602_169+1613dup (n.169+1602_169+1613dup)
c.*124+1401_*124+1412dup (n.*124+1401_*124+1412dup)
c.*3280_*3291dup (n.*3280_*3291dup)
c.3027_3038dup (p.Lys1013_Gly1014insValIleGlnLys)
c.834_845dup (p.Lys282_Gly283insValIleGlnLys)
c.3750_3761dup (p.Lys1254_Gly1255insValIleGlnLys)
c.4026_4037dup (p.Lys1346_Gly1347insValIleGlnLys)
c.3843_3854dup (p.Lys1285_Gly1286insValIleGlnLys)
c.3729_3740dup (p.Lys1247_Gly1248insValIleGlnLys)
c.3120_3131dup (p.Lys1044_Gly1045insValIleGlnLys)
 ClinVar
2g.47806583A=CA2496054299FBXO11,MSH6c.3636A= (p.Glu1212=)
c.3549A= (p.Glu1183=)
n.4607A=
c.2367A= (p.Glu789=)
c.3939A= (p.Glu1313=)
c.1388A= (n.1388A=)
c.2706A= (p.Glu902=)
n.2784A=
n.5091A=
n.2528A=
n.2195A=
n.2597A=
n.1342A=
n.3227A=
n.4165T=
n.4427T=
c.3933A= (p.Glu1311=)
c.3543A= (p.Glu1181=)
c.169+1612T= (n.169+1612T=)
c.*124+1411T= (n.*124+1411T=)
c.*3280A= (n.*3280A=)
c.3027A= (p.Glu1009=)
c.834A= (p.Glu278=)
c.3750A= (p.Glu1250=)
c.4026A= (p.Glu1342=)
c.3843A= (p.Glu1281=)
c.3729A= (p.Glu1243=)
c.3120A= (p.Glu1040=)
2g.47806583A>CCA072317FBXO11,MSH6c.3636A>C (p.Glu1212Asp)
c.3549A>C (p.Glu1183Asp)
n.4607A>C
c.2367A>C (p.Glu789Asp)
c.3939A>C (p.Glu1313Asp)
c.1388A>C (n.1388A>C)
c.2706A>C (p.Glu902Asp)
n.2784A>C
n.5091A>C
n.2528A>C
n.2195A>C
n.2597A>C
n.1342A>C
n.3227A>C
n.4165T>G
n.4427T>G
c.3933A>C (p.Glu1311Asp)
c.3543A>C (p.Glu1181Asp)
c.169+1612T>G (n.169+1612T>G)
c.*124+1411T>G (n.*124+1411T>G)
c.*3280A>C (n.*3280A>C)
c.3027A>C (p.Glu1009Asp)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.3750A>C (p.Glu1250Asp)
c.4026A>C (p.Glu1342Asp)
c.3843A>C (p.Glu1281Asp)
c.3729A>C (p.Glu1243Asp)
c.3120A>C (p.Glu1040Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806583A>GCA072322FBXO11,MSH6c.3636A>G (p.Glu1212=)
c.3549A>G (p.Glu1183=)
n.4607A>G
c.2367A>G (p.Glu789=)
c.3939A>G (p.Glu1313=)
c.1388A>G (n.1388A>G)
c.2706A>G (p.Glu902=)
n.2784A>G
n.5091A>G
n.2528A>G
n.2195A>G
n.2597A>G
n.1342A>G
n.3227A>G
n.4165T>C
n.4427T>C
c.3933A>G (p.Glu1311=)
c.3543A>G (p.Glu1181=)
c.169+1612T>C (n.169+1612T>C)
c.*124+1411T>C (n.*124+1411T>C)
c.*3280A>G (n.*3280A>G)
c.3027A>G (p.Glu1009=)
c.834A>G (p.Glu278=)
c.3750A>G (p.Glu1250=)
c.4026A>G (p.Glu1342=)
c.3843A>G (p.Glu1281=)
c.3729A>G (p.Glu1243=)
c.3120A>G (p.Glu1040=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806583A>TCA346761486FBXO11,MSH6c.3636A>T (p.Glu1212Asp)
c.3549A>T (p.Glu1183Asp)
n.4607A>T
c.2367A>T (p.Glu789Asp)
c.3939A>T (p.Glu1313Asp)
c.1388A>T (n.1388A>T)
c.2706A>T (p.Glu902Asp)
n.2784A>T
n.5091A>T
n.2528A>T
n.2195A>T
n.2597A>T
n.1342A>T
n.3227A>T
n.4165T>A
n.4427T>A
c.3933A>T (p.Glu1311Asp)
c.3543A>T (p.Glu1181Asp)
c.169+1612T>A (n.169+1612T>A)
c.*124+1411T>A (n.*124+1411T>A)
c.*3280A>T (n.*3280A>T)
c.3027A>T (p.Glu1009Asp)
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.3750A>T (p.Glu1250Asp)
c.4026A>T (p.Glu1342Asp)
c.3843A>T (p.Glu1281Asp)
c.3729A>T (p.Glu1243Asp)
c.3120A>T (p.Glu1040Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806583_47806585delinsCACA1139656984FBXO11,MSH6c.3636_3638delinsCA (p.Glu1212AspfsTer16)
c.3549_3551delinsCA (p.Glu1183AspfsTer16)
n.4607_4609delinsCA
c.2367_2369delinsCA (p.Glu789AspfsTer16)
c.3939_3941delinsCA (p.Glu1313AspfsTer16)
c.1388_1390delinsCA (n.1388_1390delinsCA)
c.2706_2708delinsCA (p.Glu902AspfsTer16)
n.2784_2786delinsCA
n.5091_5093delinsCA
n.2528_2530delinsCA
n.2195_2197delinsCA
n.2597_2599delinsCA
n.1342_1344delinsCA
n.3227_3229delinsCA
n.4163_4165delinsTG
n.4425_4427delinsTG
c.3933_3935delinsCA (p.Glu1311AspfsTer16)
c.3543_3545delinsCA (p.Glu1181AspfsTer16)
c.169+1610_169+1612delinsTG (n.169+1610_169+1612delinsTG)
c.*124+1409_*124+1411delinsTG (n.*124+1409_*124+1411delinsTG)
c.*3280_*3282delinsCA (n.*3280_*3282delinsCA)
c.3027_3029delinsCA (p.Glu1009AspfsTer16)
c.834_836delinsCA (p.Glu278AspfsTer16)
c.3750_3752delinsCA (p.Glu1250AspfsTer16)
c.4026_4028delinsCA (p.Glu1342AspfsTer16)
c.3843_3845delinsCA (p.Glu1281AspfsTer16)
c.3729_3731delinsCA (p.Glu1243AspfsTer16)
c.3120_3122delinsCA (p.Glu1040AspfsTer16)
 ClinVar dbSNP
2g.47806584_47806587dupCA16617715FBXO11,MSH6c.3637_3640dup (p.Ile1214SerfsTer7)
c.3550_3553dup (p.Ile1185SerfsTer7)
n.4608_4611dup
c.2368_2371dup (p.Ile791SerfsTer7)
c.3940_3943dup (p.Ile1315SerfsTer7)
c.1389_1392dup (n.1389_1392dup)
c.2707_2710dup (p.Ile904SerfsTer7)
n.2785_2788dup
n.5092_5095dup
n.2529_2532dup
n.2196_2199dup
n.2598_2601dup
n.1343_1346dup
n.3228_3231dup
n.4162_4165dup
n.4424_4427dup
c.3934_3937dup (p.Ile1313SerfsTer7)
c.3544_3547dup (p.Ile1183SerfsTer7)
c.169+1609_169+1612dup (n.169+1609_169+1612dup)
c.*124+1408_*124+1411dup (n.*124+1408_*124+1411dup)
c.*3281_*3284dup (n.*3281_*3284dup)
c.3028_3031dup (p.Ile1011SerfsTer7)
c.835_838dup (p.Ile280SerfsTer7)
c.3751_3754dup (p.Ile1252SerfsTer7)
c.4027_4030dup (p.Ile1344SerfsTer7)
c.3844_3847dup (p.Ile1283SerfsTer7)
c.3730_3733dup (p.Ile1245SerfsTer7)
c.3121_3124dup (p.Ile1042SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806584G>ACA346761487FBXO11,MSH6c.3637G>A (p.Val1213Ile)
c.3550G>A (p.Val1184Ile)
n.4608G>A
c.2368G>A (p.Val790Ile)
c.3940G>A (p.Val1314Ile)
c.1389G>A (n.1389G>A)
c.2707G>A (p.Val903Ile)
n.2785G>A
n.5092G>A
n.2529G>A
n.2196G>A
n.2598G>A
n.1343G>A
n.3228G>A
n.4164C>T
n.4426C>T
c.3934G>A (p.Val1312Ile)
c.3544G>A (p.Val1182Ile)
c.169+1611C>T (n.169+1611C>T)
c.*124+1410C>T (n.*124+1410C>T)
c.*3281G>A (n.*3281G>A)
c.3028G>A (p.Val1010Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.3751G>A (p.Val1251Ile)
c.4027G>A (p.Val1343Ile)
c.3844G>A (p.Val1282Ile)
c.3730G>A (p.Val1244Ile)
c.3121G>A (p.Val1041Ile)
2g.47806584G>CCA346761488FBXO11,MSH6c.3637G>C (p.Val1213Leu)
c.3550G>C (p.Val1184Leu)
n.4608G>C
c.2368G>C (p.Val790Leu)
c.3940G>C (p.Val1314Leu)
c.1389G>C (n.1389G>C)
c.2707G>C (p.Val903Leu)
n.2785G>C
n.5092G>C
n.2529G>C
n.2196G>C
n.2598G>C
n.1343G>C
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n.4164C>G
n.4426C>G
c.3934G>C (p.Val1312Leu)
c.3544G>C (p.Val1182Leu)
c.169+1611C>G (n.169+1611C>G)
c.*124+1410C>G (n.*124+1410C>G)
c.*3281G>C (n.*3281G>C)
c.3028G>C (p.Val1010Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.3751G>C (p.Val1251Leu)
c.4027G>C (p.Val1343Leu)
c.3844G>C (p.Val1282Leu)
c.3730G>C (p.Val1244Leu)
c.3121G>C (p.Val1041Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806584G=CA2496054300FBXO11,MSH6c.3637G= (p.Val1213=)
c.3550G= (p.Val1184=)
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c.2368G= (p.Val790=)
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c.2707G= (p.Val903=)
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n.1343G=
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n.4426C=
c.3934G= (p.Val1312=)
c.3544G= (p.Val1182=)
c.169+1611C= (n.169+1611C=)
c.*124+1410C= (n.*124+1410C=)
c.*3281G= (n.*3281G=)
c.3028G= (p.Val1010=)
c.835G= (p.Val279=)
c.3751G= (p.Val1251=)
c.4027G= (p.Val1343=)
c.3844G= (p.Val1282=)
c.3730G= (p.Val1244=)
c.3121G= (p.Val1041=)
2g.47806584G>TCA346761489FBXO11,MSH6c.3637G>T (p.Val1213Phe)
c.3550G>T (p.Val1184Phe)
n.4608G>T
c.2368G>T (p.Val790Phe)
c.3940G>T (p.Val1314Phe)
c.1389G>T (n.1389G>T)
c.2707G>T (p.Val903Phe)
n.2785G>T
n.5092G>T
n.2529G>T
n.2196G>T
n.2598G>T
n.1343G>T
n.3228G>T
n.4164C>A
n.4426C>A
c.3934G>T (p.Val1312Phe)
c.3544G>T (p.Val1182Phe)
c.169+1611C>A (n.169+1611C>A)
c.*124+1410C>A (n.*124+1410C>A)
c.*3281G>T (n.*3281G>T)
c.3028G>T (p.Val1010Phe)
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.3751G>T (p.Val1251Phe)
c.4027G>T (p.Val1343Phe)
c.3844G>T (p.Val1282Phe)
c.3730G>T (p.Val1244Phe)
c.3121G>T (p.Val1041Phe)
2g.47806584_47806600delinsGTTATTCAAAAGGGACACA2496054301FBXO11,MSH6c.3637_3653delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1213=)
c.3550_3566delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1184=)
n.4608_4624delinsGTTATTCAAAAGGGACA
c.2368_2384delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val790=)
c.3940_3956delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1314=)
c.1389_1405delinsGTTATTCAAAAGGGACA (n.1389_1405delinsGTTATTCAAAAGGGACA)
c.2707_2723delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val903=)
n.2785_2801delinsGTTATTCAAAAGGGACA
n.5092_5108delinsGTTATTCAAAAGGGACA
n.2529_2545delinsGTTATTCAAAAGGGACA
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n.2598_2614delinsGTTATTCAAAAGGGACA
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n.3228_3244delinsGTTATTCAAAAGGGACA
n.4148_4164delinsTGTCCCTTTTGAATAAC
n.4410_4426delinsTGTCCCTTTTGAATAAC
c.3934_3950delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1312=)
c.3544_3560delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1182=)
c.169+1595_169+1611delinsTGTCCCTTTTGAATAAC (n.169+1595_169+1611delinsTGTCCCTTTTGAATAAC)
c.*124+1394_*124+1410delinsTGTCCCTTTTGAATAAC (n.*124+1394_*124+1410delinsTGTCCCTTTTGAATAAC)
c.*3281_*3297delinsGTTATTCAAAAGGGACA (n.*3281_*3297delinsGTTATTCAAAAGGGACA)
c.3028_3044delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1010=)
c.835_851delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val279=)
c.3751_3767delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1251=)
c.4027_4043delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1343=)
c.3844_3860delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1282=)
c.3730_3746delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1244=)
c.3121_3137delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1041=)
2g.47806585T>ACA346761490FBXO11,MSH6c.3638T>A (p.Val1213Asp)
c.3551T>A (p.Val1184Asp)
n.4609T>A
c.2369T>A (p.Val790Asp)
c.3941T>A (p.Val1314Asp)
c.1390T>A (n.1390T>A)
c.2708T>A (p.Val903Asp)
n.2786T>A
n.5093T>A
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n.1344T>A
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n.4163A>T
n.4425A>T
c.3935T>A (p.Val1312Asp)
c.3545T>A (p.Val1182Asp)
c.169+1610A>T (n.169+1610A>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.3551T>C (p.Val1184Ala)
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c.3941T>C (p.Val1314Ala)
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c.3029T>C (p.Val1010Ala)
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 ClinVar dbSNP
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c.*3282T>G (n.*3282T>G)
c.3029T>G (p.Val1010Gly)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806585T=CA2496054302FBXO11,MSH6c.3638T= (p.Val1213=)
c.3551T= (p.Val1184=)
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c.2369T= (p.Val790=)
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c.3545T= (p.Val1182=)
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c.3122T= (p.Val1041=)
2g.47806586dupCA2695200517FBXO11,MSH6c.3639dup (p.Ile1214TyrfsTer6)
c.3552dup (p.Ile1185TyrfsTer6)
n.4610dup
c.2370dup (p.Ile791TyrfsTer6)
c.3942dup (p.Ile1315TyrfsTer6)
c.1391dup (n.1391dup)
c.2709dup (p.Ile904TyrfsTer6)
n.2787dup
n.5094dup
n.2531dup
n.2198dup
n.2600dup
n.1345dup
n.3230dup
n.4163dup
n.4425dup
c.3936dup (p.Ile1313TyrfsTer6)
c.3546dup (p.Ile1183TyrfsTer6)
c.169+1610dup (n.169+1610dup)
c.*124+1409dup (n.*124+1409dup)
c.*3283dup (n.*3283dup)
c.3030dup (p.Ile1011TyrfsTer6)
c.837dup (p.Ile280TyrfsTer6)
c.3753dup (p.Ile1252TyrfsTer6)
c.4029dup (p.Ile1344TyrfsTer6)
c.3846dup (p.Ile1283TyrfsTer6)
c.3732dup (p.Ile1245TyrfsTer6)
c.3123dup (p.Ile1042TyrfsTer6)
 ClinVar
2g.47806586delCA2699328030FBXO11,MSH6c.3639del (p.Ile1214PhefsTer14)
c.3552del (p.Ile1185PhefsTer14)
n.4610del
c.2370del (p.Ile791PhefsTer14)
c.3942del (p.Ile1315PhefsTer14)
c.1391del (n.1391del)
c.2709del (p.Ile904PhefsTer14)
n.2787del
n.5094del
n.2531del
n.2198del
n.2600del
n.1345del
n.3230del
n.4163del
n.4425del
c.3936del (p.Ile1313PhefsTer14)
c.3546del (p.Ile1183PhefsTer14)
c.169+1610del (n.169+1610del)
c.*124+1409del (n.*124+1409del)
c.*3283del (n.*3283del)
c.3030del (p.Ile1011PhefsTer14)
c.837del (p.Ile280PhefsTer14)
c.3753del (p.Ile1252PhefsTer14)
c.4029del (p.Ile1344PhefsTer14)
c.3846del (p.Ile1283PhefsTer14)
c.3732del (p.Ile1245PhefsTer14)
c.3123del (p.Ile1042PhefsTer14)
 dbSNP
2g.47806586_47806601delCA658683259FBXO11,MSH6c.3639_3654del (p.Ile1214GlufsTer9)
c.3552_3567del (p.Ile1185GlufsTer9)
n.4610_4625del
c.2370_2385del (p.Ile791GlufsTer9)
c.3942_3957del (p.Ile1315GlufsTer9)
c.1391_1406del (n.1391_1406del)
c.2709_2724del (p.Ile904GlufsTer9)
n.2787_2802del
n.5094_5109del
n.2531_2546del
n.2198_2213del
n.2600_2615del
n.1345_1360del
n.3230_3245del
n.4148_4163del
n.4410_4425del
c.3936_3951del (p.Ile1313GlufsTer9)
c.3546_3561del (p.Ile1183GlufsTer9)
c.169+1595_169+1610del (n.169+1595_169+1610del)
c.*124+1394_*124+1409del (n.*124+1394_*124+1409del)
c.*3283_*3298del (n.*3283_*3298del)
c.3030_3045del (p.Ile1011GlufsTer9)
c.837_852del (p.Ile280GlufsTer9)
c.3753_3768del (p.Ile1252GlufsTer9)
c.4029_4044del (p.Ile1344GlufsTer9)
c.3846_3861del (p.Ile1283GlufsTer9)
c.3732_3747del (p.Ile1245GlufsTer9)
c.3123_3138del (p.Ile1042GlufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47806585_47806604dupCA645369300FBXO11,MSH6c.3638_3657dup (p.Lys1220LeufsTer15)
c.3551_3570dup (p.Lys1191LeufsTer15)
n.4609_4628dup
c.2369_2388dup (p.Lys797LeufsTer15)
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c.1390_1409dup (n.1390_1409dup)
c.2708_2727dup (p.Lys910LeufsTer15)
n.2786_2805dup
n.5093_5112dup
n.2530_2549dup
n.2197_2216dup
n.2599_2618dup
n.1344_1363dup
n.3229_3248dup
n.4144_4163dup
n.4406_4425dup
c.3935_3954dup (p.Lys1319LeufsTer15)
c.3545_3564dup (p.Lys1189LeufsTer15)
c.169+1591_169+1610dup (n.169+1591_169+1610dup)
c.*124+1390_*124+1409dup (n.*124+1390_*124+1409dup)
c.*3282_*3301dup (n.*3282_*3301dup)
c.3029_3048dup (p.Lys1017LeufsTer15)
c.836_855dup (p.Lys286LeufsTer15)
c.3752_3771dup (p.Lys1258LeufsTer15)
c.4028_4047dup (p.Lys1350LeufsTer15)
c.3845_3864dup (p.Lys1289LeufsTer15)
c.3731_3750dup (p.Lys1251LeufsTer15)
c.3122_3141dup (p.Lys1048LeufsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47806586T>ACA426122179FBXO11,MSH6c.3639T>A (p.Val1213=)
c.3552T>A (p.Val1184=)
n.4610T>A
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c.3546T>A (p.Val1182=)
c.169+1609A>T (n.169+1609A>T)
c.*124+1408A>T (n.*124+1408A>T)
c.*3283T>A (n.*3283T>A)
c.3030T>A (p.Val1010=)
c.837T>A (p.Val279=)
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c.4029T>A (p.Val1343=)
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 dbSNP
2g.47806586T>CCA014739FBXO11,MSH6c.3639T>C (p.Val1213=)
c.3552T>C (p.Val1184=)
n.4610T>C
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c.169+1609A>G (n.169+1609A>G)
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c.3030T>C (p.Val1010=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806586T>GCA426122178FBXO11,MSH6c.3639T>G (p.Val1213=)
c.3552T>G (p.Val1184=)
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c.3936T>G (p.Val1312=)
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c.169+1609A>C (n.169+1609A>C)
c.*124+1408A>C (n.*124+1408A>C)
c.*3283T>G (n.*3283T>G)
c.3030T>G (p.Val1010=)
c.837T>G (p.Val279=)
c.3753T>G (p.Val1251=)
c.4029T>G (p.Val1343=)
c.3846T>G (p.Val1282=)
c.3732T>G (p.Val1244=)
c.3123T>G (p.Val1041=)
2g.47806586T=CA2496054303FBXO11,MSH6c.3639T= (p.Val1213=)
c.3552T= (p.Val1184=)
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c.2709T= (p.Val903=)
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c.3936T= (p.Val1312=)
c.3546T= (p.Val1182=)
c.169+1609A= (n.169+1609A=)
c.*124+1408A= (n.*124+1408A=)
c.*3283T= (n.*3283T=)
c.3030T= (p.Val1010=)
c.837T= (p.Val279=)
c.3753T= (p.Val1251=)
c.4029T= (p.Val1343=)
c.3846T= (p.Val1282=)
c.3732T= (p.Val1244=)
c.3123T= (p.Val1041=)
2g.47806587_47806588delCA2695200519FBXO11,MSH6c.3640_3641del (p.Ile1214SerfsTer5)
c.3553_3554del (p.Ile1185SerfsTer5)
n.4611_4612del
c.2371_2372del (p.Ile791SerfsTer5)
c.3943_3944del (p.Ile1315SerfsTer5)
c.1392_1393del (n.1392_1393del)
c.2710_2711del (p.Ile904SerfsTer5)
n.2788_2789del
n.5095_5096del
n.2532_2533del
n.2199_2200del
n.2601_2602del
n.1346_1347del
n.3231_3232del
n.4161_4162del
n.4423_4424del
c.3937_3938del (p.Ile1313SerfsTer5)
c.3547_3548del (p.Ile1183SerfsTer5)
c.169+1608_169+1609del (n.169+1608_169+1609del)
c.*124+1407_*124+1408del (n.*124+1407_*124+1408del)
c.*3284_*3285del (n.*3284_*3285del)
c.3031_3032del (p.Ile1011SerfsTer5)
c.838_839del (p.Ile280SerfsTer5)
c.3754_3755del (p.Ile1252SerfsTer5)
c.4030_4031del (p.Ile1344SerfsTer5)
c.3847_3848del (p.Ile1283SerfsTer5)
c.3733_3734del (p.Ile1245SerfsTer5)
c.3124_3125del (p.Ile1042SerfsTer5)
 ClinVar
2g.47806586_47806591dupCA658795758FBXO11,MSH6c.3639_3644dup (p.Ile1214_Gln1215insHisIle)
c.3552_3557dup (p.Ile1185_Gln1186insHisIle)
n.4610_4615dup
c.2370_2375dup (p.Ile791_Gln792insHisIle)
c.3942_3947dup (p.Ile1315_Gln1316insHisIle)
c.1391_1396dup (n.1391_1396dup)
c.2709_2714dup (p.Ile904_Gln905insHisIle)
n.2787_2792dup
n.5094_5099dup
n.2531_2536dup
n.2198_2203dup
n.2600_2605dup
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n.4419_4424dup
c.3936_3941dup (p.Ile1313_Gln1314insHisIle)
c.3546_3551dup (p.Ile1183_Gln1184insHisIle)
c.169+1604_169+1609dup (n.169+1604_169+1609dup)
c.*124+1403_*124+1408dup (n.*124+1403_*124+1408dup)
c.*3283_*3288dup (n.*3283_*3288dup)
c.3030_3035dup (p.Ile1011_Gln1012insHisIle)
c.837_842dup (p.Ile280_Gln281insHisIle)
c.3753_3758dup (p.Ile1252_Gln1253insHisIle)
c.4029_4034dup (p.Ile1344_Gln1345insHisIle)
c.3846_3851dup (p.Ile1283_Gln1284insHisIle)
c.3732_3737dup (p.Ile1245_Gln1246insHisIle)
c.3123_3128dup (p.Ile1042_Gln1043insHisIle)
 ClinVar dbSNP
2g.47806586_47806659dupCA913188048FBXO11,MSH6c.3639_3704+8dup
c.3552_3617+8dup
n.4610_4675+8dup
c.2370_2435+8dup
c.3942_4007+8dup
c.1391_1456+8dup
c.2709_2774+8dup
n.2787_2860dup
n.5094_5167dup
n.2531_2596+8dup
n.2198_2263+8dup
n.2600_2665+8dup
n.1345_1410+8dup
n.3230_3295+8dup
n.4089_4162dup
n.4351_4424dup
c.3936_4001+8dup
c.3546_3611+8dup
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c.*124+1335_*124+1408dup (n.*124+1335_*124+1408dup)
c.*3283_*3348+8dup
c.3030_3095+8dup
c.837_902+8dup
c.3753_3818+8dup
c.4029_4094+8dup
c.3846_3911+8dup
c.3732_3797+8dup
c.3123_3188+8dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806587A=CA2496054304FBXO11,MSH6c.3640A= (p.Ile1214=)
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 dbSNP
2g.47806587A>GCA346761494FBXO11,MSH6c.3640A>G (p.Ile1214Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806587A>TCA346761495FBXO11,MSH6c.3640A>T (p.Ile1214Phe)
c.3553A>T (p.Ile1185Phe)
n.4611A>T
c.2371A>T (p.Ile791Phe)
c.3943A>T (p.Ile1315Phe)
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c.3547A>T (p.Ile1183Phe)
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c.*3284A>T (n.*3284A>T)
c.3031A>T (p.Ile1011Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806588_47806591dupCA014784FBXO11,MSH6c.3641_3644dup (p.Gln1215HisfsTer6)
c.3554_3557dup (p.Gln1186HisfsTer6)
n.4612_4615dup
c.2372_2375dup (p.Gln792HisfsTer6)
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n.2789_2792dup
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n.2200_2203dup
n.2602_2605dup
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n.3232_3235dup
n.4158_4161dup
n.4420_4423dup
c.3938_3941dup (p.Gln1314HisfsTer6)
c.3548_3551dup (p.Gln1184HisfsTer6)
c.169+1605_169+1608dup (n.169+1605_169+1608dup)
c.*124+1404_*124+1407dup (n.*124+1404_*124+1407dup)
c.*3285_*3288dup (n.*3285_*3288dup)
c.3032_3035dup (p.Gln1012HisfsTer6)
c.839_842dup (p.Gln281HisfsTer6)
c.3755_3758dup (p.Gln1253HisfsTer6)
c.4031_4034dup (p.Gln1345HisfsTer6)
c.3848_3851dup (p.Gln1284HisfsTer6)
c.3734_3737dup (p.Gln1246HisfsTer6)
c.3125_3128dup (p.Gln1043HisfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806588T>ACA346761496FBXO11,MSH6c.3641T>A (p.Ile1214Asn)
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c.3548T>A (p.Ile1183Asn)
c.169+1607A>T (n.169+1607A>T)
c.*124+1406A>T (n.*124+1406A>T)
c.*3285T>A (n.*3285T>A)
c.3032T>A (p.Ile1011Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
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c.3125T>A (p.Ile1042Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806588T>CCA072337FBXO11,MSH6c.3641T>C (p.Ile1214Thr)
c.3554T>C (p.Ile1185Thr)
n.4612T>C
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c.*3285T>C (n.*3285T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806588T>GCA346761497FBXO11,MSH6c.3641T>G (p.Ile1214Ser)
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c.*124+1406A>C (n.*124+1406A>C)
c.*3285T>G (n.*3285T>G)
c.3032T>G (p.Ile1011Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
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c.3125T>G (p.Ile1042Ser)
 dbSNP
2g.47806588T=CA2496054305FBXO11,MSH6c.3641T= (p.Ile1214=)
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c.*3286dup (n.*3286dup)
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c.3126dup (p.Gln1043SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806589T>ACA426122186FBXO11,MSH6c.3642T>A (p.Ile1214=)
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c.*124+1405A>T (n.*124+1405A>T)
c.*3286T>A (n.*3286T>A)
c.3033T>A (p.Ile1011=)
c.840T>A (p.Ile280=)
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 dbSNP
2g.47806589T>CCA426122185FBXO11,MSH6c.3642T>C (p.Ile1214=)
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2g.47806589T>GCA346761498FBXO11,MSH6c.3642T>G (p.Ile1214Met)
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2g.47806589T=CA2496054306FBXO11,MSH6c.3642T= (p.Ile1214=)
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2g.47806589_47806590dupCA014773FBXO11,MSH6c.3642_3643dup (p.Gln1215LeufsTer14)
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n.4420_4421dup
c.3939_3940dup (p.Gln1314LeufsTer14)
c.3549_3550dup (p.Gln1184LeufsTer14)
c.169+1605_169+1606dup (n.169+1605_169+1606dup)
c.*124+1404_*124+1405dup (n.*124+1404_*124+1405dup)
c.*3286_*3287dup (n.*3286_*3287dup)
c.3033_3034dup (p.Gln1012LeufsTer14)
c.840_841dup (p.Gln281LeufsTer14)
c.3756_3757dup (p.Gln1253LeufsTer14)
c.4032_4033dup (p.Gln1345LeufsTer14)
c.3849_3850dup (p.Gln1284LeufsTer14)
c.3735_3736dup (p.Gln1246LeufsTer14)
c.3126_3127dup (p.Gln1043LeufsTer14)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806589_47806607dupCA014825FBXO11,MSH6c.3642_3660dup (p.Ala1221SerfsTer5)
c.3555_3573dup (p.Ala1192SerfsTer5)
n.4613_4631dup
c.2373_2391dup (p.Ala798SerfsTer5)
c.3945_3963dup (p.Ala1322SerfsTer5)
c.1394_1412dup (n.1394_1412dup)
c.2712_2730dup (p.Ala911SerfsTer5)
n.2790_2808dup
n.5097_5115dup
n.2534_2552dup
n.2201_2219dup
n.2603_2621dup
n.1348_1366dup
n.3233_3251dup
n.4141_4159dup
n.4403_4421dup
c.3939_3957dup (p.Ala1320SerfsTer5)
c.3549_3567dup (p.Ala1190SerfsTer5)
c.169+1588_169+1606dup (n.169+1588_169+1606dup)
c.*124+1387_*124+1405dup (n.*124+1387_*124+1405dup)
c.*3286_*3304dup (n.*3286_*3304dup)
c.3033_3051dup (p.Ala1018SerfsTer5)
c.840_858dup (p.Ala287SerfsTer5)
c.3756_3774dup (p.Ala1259SerfsTer5)
c.4032_4050dup (p.Ala1351SerfsTer5)
c.3849_3867dup (p.Ala1290SerfsTer5)
c.3735_3753dup (p.Ala1252SerfsTer5)
c.3126_3144dup (p.Ala1049SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806589_47806609dupCA658822271FBXO11,MSH6c.3642_3662dup (p.Ala1221_Arg1222insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3555_3575dup (p.Ala1192_Arg1193insGlnLysGlyHisArgLysAla)
n.4613_4633dup
c.2373_2393dup (p.Ala798_Arg799insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3945_3965dup (p.Ala1322_Arg1323insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.1394_1414dup (n.1394_1414dup)
c.2712_2732dup (p.Ala911_Arg912insGlnLysGlyHisArgLysAla)
n.2790_2810dup
n.5097_5117dup
n.2534_2554dup
n.2201_2221dup
n.2603_2623dup
n.1348_1368dup
n.3233_3253dup
n.4139_4159dup
n.4401_4421dup
c.3939_3959dup (p.Ala1320_Arg1321insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3549_3569dup (p.Ala1190_Arg1191insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.169+1586_169+1606dup (n.169+1586_169+1606dup)
c.*124+1385_*124+1405dup (n.*124+1385_*124+1405dup)
c.*3286_*3306dup (n.*3286_*3306dup)
c.3033_3053dup (p.Ala1018_Arg1019insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.840_860dup (p.Ala287_Arg288insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3756_3776dup (p.Ala1259_Arg1260insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.4032_4052dup (p.Ala1351_Arg1352insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3849_3869dup (p.Ala1290_Arg1291insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3735_3755dup (p.Ala1252_Arg1253insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3126_3146dup (p.Ala1049_Arg1050insGlnLysGlyHisArgLysAla)
 ClinVar dbSNP
2g.47806589_47806650dupCA2658968498FBXO11,MSH6c.3642_3703dup (p.Arg1235LeufsTer14)
c.3555_3616dup (p.Arg1206LeufsTer14)
n.4613_4674dup
c.2373_2434dup (p.Arg812LeufsTer14)
c.3945_4006dup (p.Arg1336LeufsTer14)
c.1394_1455dup (n.1394_1455dup)
c.2712_2773dup (p.Arg925LeufsTer14)
n.2790_2851dup
n.5097_5158dup
n.2534_2595dup
n.2201_2262dup
n.2603_2664dup
n.1348_1409dup
n.3233_3294dup
n.4098_4159dup
n.4360_4421dup
c.3939_4000dup (p.Arg1334LeufsTer14)
c.3549_3610dup (p.Arg1204LeufsTer14)
c.169+1545_169+1606dup (n.169+1545_169+1606dup)
c.*124+1344_*124+1405dup (n.*124+1344_*124+1405dup)
c.*3286_*3347dup (n.*3286_*3347dup)
c.3033_3094dup (p.Arg1032LeufsTer14)
c.840_901dup (p.Arg301LeufsTer14)
c.3756_3817dup (p.Arg1273LeufsTer14)
c.4032_4093dup (p.Arg1365LeufsTer14)
c.3849_3910dup (p.Arg1304LeufsTer14)
c.3735_3796dup (p.Arg1266LeufsTer14)
c.3126_3187dup (p.Arg1063LeufsTer14)
 gnomAD v4
2g.47806589_47806590insTCAAAAGGGACATAGAAAACA279679FBXO11,MSH6c.3642_3643insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1215SerfsTer5)
c.3555_3556insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1186SerfsTer5)
n.4613_4614insTCAAAAGGGACATAGAAAA
c.2373_2374insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln792SerfsTer5)
c.3945_3946insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1316SerfsTer5)
c.1394_1395insTCAAAAGGGACATAGAAAA (n.1394_1395insTCAAAAGGGACATAGAAAA)
c.2712_2713insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln905SerfsTer5)
n.2790_2791insTCAAAAGGGACATAGAAAA
n.5097_5098insTCAAAAGGGACATAGAAAA
n.2534_2535insTCAAAAGGGACATAGAAAA
n.2201_2202insTCAAAAGGGACATAGAAAA
n.2603_2604insTCAAAAGGGACATAGAAAA
n.1348_1349insTCAAAAGGGACATAGAAAA
n.3233_3234insTCAAAAGGGACATAGAAAA
n.4158_4159insTTTTCTATGTCCCTTTTGA
n.4420_4421insTTTTCTATGTCCCTTTTGA
c.3939_3940insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1314SerfsTer5)
c.3549_3550insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1184SerfsTer5)
c.169+1605_169+1606insTTTTCTATGTCCCTTTTGA (n.169+1605_169+1606insTTTTCTATGTCCCTTTTGA)
c.*124+1404_*124+1405insTTTTCTATGTCCCTTTTGA (n.*124+1404_*124+1405insTTTTCTATGTCCCTTTTGA)
c.*3286_*3287insTCAAAAGGGACATAGAAAA (n.*3286_*3287insTCAAAAGGGACATAGAAAA)
c.3033_3034insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1012SerfsTer5)
c.840_841insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln281SerfsTer5)
c.3756_3757insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1253SerfsTer5)
c.4032_4033insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1345SerfsTer5)
c.3849_3850insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1284SerfsTer5)
c.3735_3736insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1246SerfsTer5)
c.3126_3127insTCAAAAGGGACATAGAAAA (p.Gln1043SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806590C>ACA346761499FBXO11,MSH6c.3643C>A (p.Gln1215Lys)
c.3556C>A (p.Gln1186Lys)
n.4614C>A
c.2374C>A (p.Gln792Lys)
c.3946C>A (p.Gln1316Lys)
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n.2791C>A
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n.1349C>A
n.3234C>A
n.4158G>T
n.4420G>T
c.3940C>A (p.Gln1314Lys)
c.3550C>A (p.Gln1184Lys)
c.169+1605G>T (n.169+1605G>T)
c.*124+1404G>T (n.*124+1404G>T)
c.*3287C>A (n.*3287C>A)
c.3034C>A (p.Gln1012Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.3757C>A (p.Gln1253Lys)
c.4033C>A (p.Gln1345Lys)
c.3850C>A (p.Gln1284Lys)
c.3736C>A (p.Gln1246Lys)
c.3127C>A (p.Gln1043Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806590C=CA2496054307FBXO11,MSH6c.3643C= (p.Gln1215=)
c.3556C= (p.Gln1186=)
n.4614C=
c.2374C= (p.Gln792=)
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c.1395C= (n.1395C=)
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n.1349C=
n.3234C=
n.4158G=
n.4420G=
c.3940C= (p.Gln1314=)
c.3550C= (p.Gln1184=)
c.169+1605G= (n.169+1605G=)
c.*124+1404G= (n.*124+1404G=)
c.*3287C= (n.*3287C=)
c.3034C= (p.Gln1012=)
c.841C= (p.Gln281=)
c.3757C= (p.Gln1253=)
c.4033C= (p.Gln1345=)
c.3850C= (p.Gln1284=)
c.3736C= (p.Gln1246=)
c.3127C= (p.Gln1043=)
2g.47806590C>GCA346761500FBXO11,MSH6c.3643C>G (p.Gln1215Glu)
c.3556C>G (p.Gln1186Glu)
n.4614C>G
c.2374C>G (p.Gln792Glu)
c.3946C>G (p.Gln1316Glu)
c.1395C>G (n.1395C>G)
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n.2791C>G
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n.4158G>C
n.4420G>C
c.3940C>G (p.Gln1314Glu)
c.3550C>G (p.Gln1184Glu)
c.169+1605G>C (n.169+1605G>C)
c.*124+1404G>C (n.*124+1404G>C)
c.*3287C>G (n.*3287C>G)
c.3034C>G (p.Gln1012Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.3757C>G (p.Gln1253Glu)
c.4033C>G (p.Gln1345Glu)
c.3850C>G (p.Gln1284Glu)
c.3736C>G (p.Gln1246Glu)
c.3127C>G (p.Gln1043Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806590C>TCA346761501FBXO11,MSH6c.3643C>T (p.Gln1215Ter)
c.3556C>T (p.Gln1186Ter)
n.4614C>T
c.2374C>T (p.Gln792Ter)
c.3946C>T (p.Gln1316Ter)
c.1395C>T (n.1395C>T)
c.2713C>T (p.Gln905Ter)
n.2791C>T
n.5098C>T
n.2535C>T
n.2202C>T
n.2604C>T
n.1349C>T
n.3234C>T
n.4158G>A
n.4420G>A
c.3940C>T (p.Gln1314Ter)
c.3550C>T (p.Gln1184Ter)
c.169+1605G>A (n.169+1605G>A)
c.*124+1404G>A (n.*124+1404G>A)
c.*3287C>T (n.*3287C>T)
c.3034C>T (p.Gln1012Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.3757C>T (p.Gln1253Ter)
c.4033C>T (p.Gln1345Ter)
c.3850C>T (p.Gln1284Ter)
c.3736C>T (p.Gln1246Ter)
c.3127C>T (p.Gln1043Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806590_47806603delinsCAAAAGGGACATAGCA2496054308FBXO11,MSH6c.3643_3656delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1215=)
c.3556_3569delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1186=)
n.4614_4627delinsCAAAAGGGACATAG
c.2374_2387delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln792=)
c.3946_3959delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1316=)
c.1395_1408delinsCAAAAGGGACATAG (n.1395_1408delinsCAAAAGGGACATAG)
c.2713_2726delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln905=)
n.2791_2804delinsCAAAAGGGACATAG
n.5098_5111delinsCAAAAGGGACATAG
n.2535_2548delinsCAAAAGGGACATAG
n.2202_2215delinsCAAAAGGGACATAG
n.2604_2617delinsCAAAAGGGACATAG
n.1349_1362delinsCAAAAGGGACATAG
n.3234_3247delinsCAAAAGGGACATAG
n.4145_4158delinsCTATGTCCCTTTTG
n.4407_4420delinsCTATGTCCCTTTTG
c.3940_3953delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1314=)
c.3550_3563delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1184=)
c.169+1592_169+1605delinsCTATGTCCCTTTTG (n.169+1592_169+1605delinsCTATGTCCCTTTTG)
c.*124+1391_*124+1404delinsCTATGTCCCTTTTG (n.*124+1391_*124+1404delinsCTATGTCCCTTTTG)
c.*3287_*3300delinsCAAAAGGGACATAG (n.*3287_*3300delinsCAAAAGGGACATAG)
c.3034_3047delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1012=)
c.841_854delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln281=)
c.3757_3770delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1253=)
c.4033_4046delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1345=)
c.3850_3863delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1284=)
c.3736_3749delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1246=)
c.3127_3140delinsCAAAAGGGACATAG (p.Gln1043=)
2g.47806591A>CCA346761502FBXO11,MSH6c.3644A>C (p.Gln1215Pro)
c.3557A>C (p.Gln1186Pro)
n.4615A>C
c.2375A>C (p.Gln792Pro)
c.3947A>C (p.Gln1316Pro)
c.1396A>C (n.1396A>C)
c.2714A>C (p.Gln905Pro)
n.2792A>C
n.5099A>C
n.2536A>C
n.2203A>C
n.2605A>C
n.1350A>C
n.3235A>C
n.4157T>G
n.4419T>G
c.3941A>C (p.Gln1314Pro)
c.3551A>C (p.Gln1184Pro)
c.169+1604T>G (n.169+1604T>G)
c.*124+1403T>G (n.*124+1403T>G)
c.*3288A>C (n.*3288A>C)
c.3035A>C (p.Gln1012Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.3758A>C (p.Gln1253Pro)
c.4034A>C (p.Gln1345Pro)
c.3851A>C (p.Gln1284Pro)
c.3737A>C (p.Gln1246Pro)
c.3128A>C (p.Gln1043Pro)
2g.47806591A>GCA346761503FBXO11,MSH6c.3644A>G (p.Gln1215Arg)
c.3557A>G (p.Gln1186Arg)
n.4615A>G
c.2375A>G (p.Gln792Arg)
c.3947A>G (p.Gln1316Arg)
c.1396A>G (n.1396A>G)
c.2714A>G (p.Gln905Arg)
n.2792A>G
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n.2536A>G
n.2203A>G
n.2605A>G
n.1350A>G
n.3235A>G
n.4157T>C
n.4419T>C
c.3941A>G (p.Gln1314Arg)
c.3551A>G (p.Gln1184Arg)
c.169+1604T>C (n.169+1604T>C)
c.*124+1403T>C (n.*124+1403T>C)
c.*3288A>G (n.*3288A>G)
c.3035A>G (p.Gln1012Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.3758A>G (p.Gln1253Arg)
c.4034A>G (p.Gln1345Arg)
c.3851A>G (p.Gln1284Arg)
c.3737A>G (p.Gln1246Arg)
c.3128A>G (p.Gln1043Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806591A>TCA346761504FBXO11,MSH6c.3644A>T (p.Gln1215Leu)
c.3557A>T (p.Gln1186Leu)
n.4615A>T
c.2375A>T (p.Gln792Leu)
c.3947A>T (p.Gln1316Leu)
c.1396A>T (n.1396A>T)
c.2714A>T (p.Gln905Leu)
n.2792A>T
n.5099A>T
n.2536A>T
n.2203A>T
n.2605A>T
n.1350A>T
n.3235A>T
n.4157T>A
n.4419T>A
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c.3551A>T (p.Gln1184Leu)
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c.*124+1403T>A (n.*124+1403T>A)
c.*3288A>T (n.*3288A>T)
c.3035A>T (p.Gln1012Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.3758A>T (p.Gln1253Leu)
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c.3737A>T (p.Gln1246Leu)
c.3128A>T (p.Gln1043Leu)
 dbSNP
2g.47806593_47806594dupCA2499216144FBXO11,MSH6c.3646_3647dup (p.Gly1217ArgfsTer12)
c.3559_3560dup (p.Gly1188ArgfsTer12)
n.4617_4618dup
c.2377_2378dup (p.Gly794ArgfsTer12)
c.3949_3950dup (p.Gly1318ArgfsTer12)
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c.2716_2717dup (p.Gly907ArgfsTer12)
n.2794_2795dup
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n.1352_1353dup
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n.4156_4157dup
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c.3943_3944dup (p.Gly1316ArgfsTer12)
c.3553_3554dup (p.Gly1186ArgfsTer12)
c.169+1603_169+1604dup (n.169+1603_169+1604dup)
c.*124+1402_*124+1403dup (n.*124+1402_*124+1403dup)
c.*3290_*3291dup (n.*3290_*3291dup)
c.3037_3038dup (p.Gly1014ArgfsTer12)
c.844_845dup (p.Gly283ArgfsTer12)
c.3760_3761dup (p.Gly1255ArgfsTer12)
c.4036_4037dup (p.Gly1347ArgfsTer12)
c.3853_3854dup (p.Gly1286ArgfsTer12)
c.3739_3740dup (p.Gly1248ArgfsTer12)
c.3130_3131dup (p.Gly1045ArgfsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47806596_47806608dupCA2499216145FBXO11,MSH6c.3649_3661dup (p.Ala1221GlyfsTer3)
c.3562_3574dup (p.Ala1192GlyfsTer3)
n.4620_4632dup
c.2380_2392dup (p.Ala798GlyfsTer3)
c.3952_3964dup (p.Ala1322GlyfsTer3)
c.1401_1413dup (n.1401_1413dup)
c.2719_2731dup (p.Ala911GlyfsTer3)
n.2797_2809dup
n.5104_5116dup
n.2541_2553dup
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n.2610_2622dup
n.1355_1367dup
n.3240_3252dup
n.4145_4157dup
n.4407_4419dup
c.3946_3958dup (p.Ala1320GlyfsTer3)
c.3556_3568dup (p.Ala1190GlyfsTer3)
c.169+1592_169+1604dup (n.169+1592_169+1604dup)
c.*124+1391_*124+1403dup (n.*124+1391_*124+1403dup)
c.*3293_*3305dup (n.*3293_*3305dup)
c.3040_3052dup (p.Ala1018GlyfsTer3)
c.847_859dup (p.Ala287GlyfsTer3)
c.3763_3775dup (p.Ala1259GlyfsTer3)
c.4039_4051dup (p.Ala1351GlyfsTer3)
c.3856_3868dup (p.Ala1290GlyfsTer3)
c.3742_3754dup (p.Ala1252GlyfsTer3)
c.3133_3145dup (p.Ala1049GlyfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806596_47806608delCA658795759FBXO11,MSH6c.3649_3661del (p.Gly1217GlnfsTer7)
c.3562_3574del (p.Gly1188GlnfsTer7)
n.4620_4632del
c.2380_2392del (p.Gly794GlnfsTer7)
c.3952_3964del (p.Gly1318GlnfsTer7)
c.1401_1413del (n.1401_1413del)
c.2719_2731del (p.Gly907GlnfsTer7)
n.2797_2809del
n.5104_5116del
n.2541_2553del
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n.1355_1367del
n.3240_3252del
n.4145_4157del
n.4407_4419del
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c.3556_3568del (p.Gly1186GlnfsTer7)
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c.*124+1391_*124+1403del (n.*124+1391_*124+1403del)
c.*3293_*3305del (n.*3293_*3305del)
c.3040_3052del (p.Gly1014GlnfsTer7)
c.847_859del (p.Gly283GlnfsTer7)
c.3763_3775del (p.Gly1255GlnfsTer7)
c.4039_4051del (p.Gly1347GlnfsTer7)
c.3856_3868del (p.Gly1286GlnfsTer7)
c.3742_3754del (p.Gly1248GlnfsTer7)
c.3133_3145del (p.Gly1045GlnfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47806592A=CA2496054309FBXO11,MSH6c.3645A= (p.Gln1215=)
c.3558A= (p.Gln1186=)
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c.2376A= (p.Gln792=)
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c.*124+1402T= (n.*124+1402T=)
c.*3289A= (n.*3289A=)
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2g.47806592A>CCA346761506FBXO11,MSH6c.3645A>C (p.Gln1215His)
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n.2793A>C
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n.4418T>G
c.3942A>C (p.Gln1314His)
c.3552A>C (p.Gln1184His)
c.169+1603T>G (n.169+1603T>G)
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c.*3289A>C (n.*3289A>C)
c.3036A>C (p.Gln1012His)
c.843A>C (p.Gln281His)
c.3759A>C (p.Gln1253His)
c.4035A>C (p.Gln1345His)
c.3852A>C (p.Gln1284His)
c.3738A>C (p.Gln1246His)
c.3129A>C (p.Gln1043His)
2g.47806592A>GCA072347FBXO11,MSH6c.3645A>G (p.Gln1215=)
c.3558A>G (p.Gln1186=)
n.4616A>G
c.2376A>G (p.Gln792=)
c.3948A>G (p.Gln1316=)
c.1397A>G (n.1397A>G)
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c.*124+1402T>C (n.*124+1402T>C)
c.*3289A>G (n.*3289A>G)
c.3036A>G (p.Gln1012=)
c.843A>G (p.Gln281=)
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c.3129A>G (p.Gln1043=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806592A>TCA346761505FBXO11,MSH6c.3645A>T (p.Gln1215His)
c.3558A>T (p.Gln1186His)
n.4616A>T
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n.2793A>T
n.5100A>T
n.2537A>T
n.2204A>T
n.2606A>T
n.1351A>T
n.3236A>T
n.4156T>A
n.4418T>A
c.3942A>T (p.Gln1314His)
c.3552A>T (p.Gln1184His)
c.169+1603T>A (n.169+1603T>A)
c.*124+1402T>A (n.*124+1402T>A)
c.*3289A>T (n.*3289A>T)
c.3036A>T (p.Gln1012His)
c.843A>T (p.Gln281His)
c.3759A>T (p.Gln1253His)
c.4035A>T (p.Gln1345His)
c.3852A>T (p.Gln1284His)
c.3738A>T (p.Gln1246His)
c.3129A>T (p.Gln1043His)
 dbSNP
2g.47806593A>CCA346761507FBXO11,MSH6c.3646A>C (p.Lys1216Gln)
c.3559A>C (p.Lys1187Gln)
n.4617A>C
c.2377A>C (p.Lys793Gln)
c.3949A>C (p.Lys1317Gln)
c.1398A>C (n.1398A>C)
c.2716A>C (p.Lys906Gln)
n.2794A>C
n.5101A>C
n.2538A>C
n.2205A>C
n.2607A>C
n.1352A>C
n.3237A>C
n.4155T>G
n.4417T>G
c.3943A>C (p.Lys1315Gln)
c.3553A>C (p.Lys1185Gln)
c.169+1602T>G (n.169+1602T>G)
c.*124+1401T>G (n.*124+1401T>G)
c.*3290A>C (n.*3290A>C)
c.3037A>C (p.Lys1013Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.3760A>C (p.Lys1254Gln)
c.4036A>C (p.Lys1346Gln)
c.3853A>C (p.Lys1285Gln)
c.3739A>C (p.Lys1247Gln)
c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
2g.47806593A>GCA346761508FBXO11,MSH6c.3646A>G (p.Lys1216Glu)
c.3559A>G (p.Lys1187Glu)
n.4617A>G
c.2377A>G (p.Lys793Glu)
c.3949A>G (p.Lys1317Glu)
c.1398A>G (n.1398A>G)
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n.4155T>C
n.4417T>C
c.3943A>G (p.Lys1315Glu)
c.3553A>G (p.Lys1185Glu)
c.169+1602T>C (n.169+1602T>C)
c.*124+1401T>C (n.*124+1401T>C)
c.*3290A>G (n.*3290A>G)
c.3037A>G (p.Lys1013Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.3760A>G (p.Lys1254Glu)
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c.3130A>G (p.Lys1044Glu)
 ClinVar
2g.47806593A>TCA346761509FBXO11,MSH6c.3646A>T (p.Lys1216Ter)
c.3559A>T (p.Lys1187Ter)
n.4617A>T
c.2377A>T (p.Lys793Ter)
c.3949A>T (p.Lys1317Ter)
c.1398A>T (n.1398A>T)
c.2716A>T (p.Lys906Ter)
n.2794A>T
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n.2205A>T
n.2607A>T
n.1352A>T
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n.4155T>A
n.4417T>A
c.3943A>T (p.Lys1315Ter)
c.3553A>T (p.Lys1185Ter)
c.169+1602T>A (n.169+1602T>A)
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c.*3290A>T (n.*3290A>T)
c.3037A>T (p.Lys1013Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.3760A>T (p.Lys1254Ter)
c.4036A>T (p.Lys1346Ter)
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c.3739A>T (p.Lys1247Ter)
c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
 dbSNP
2g.47806594A=CA2496054310FBXO11,MSH6c.3647A= (p.Lys1216=)
c.3560A= (p.Lys1187=)
n.4618A=
c.2378A= (p.Lys793=)
c.3950A= (p.Lys1317=)
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c.2717A= (p.Lys906=)
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n.1353A=
n.3238A=
n.4154T=
n.4416T=
c.3944A= (p.Lys1315=)
c.3554A= (p.Lys1185=)
c.169+1601T= (n.169+1601T=)
c.*124+1400T= (n.*124+1400T=)
c.*3291A= (n.*3291A=)
c.3038A= (p.Lys1013=)
c.845A= (p.Lys282=)
c.3761A= (p.Lys1254=)
c.4037A= (p.Lys1346=)
c.3854A= (p.Lys1285=)
c.3740A= (p.Lys1247=)
c.3131A= (p.Lys1044=)
2g.47806594A>CCA346761510FBXO11,MSH6c.3647A>C (p.Lys1216Thr)
c.3560A>C (p.Lys1187Thr)
n.4618A>C
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c.3950A>C (p.Lys1317Thr)
c.1399A>C (n.1399A>C)
c.2717A>C (p.Lys906Thr)
n.2795A>C
n.5102A>C
n.2539A>C
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n.4154T>G
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c.3554A>C (p.Lys1185Thr)
c.169+1601T>G (n.169+1601T>G)
c.*124+1400T>G (n.*124+1400T>G)
c.*3291A>C (n.*3291A>C)
c.3038A>C (p.Lys1013Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.3761A>C (p.Lys1254Thr)
c.4037A>C (p.Lys1346Thr)
c.3854A>C (p.Lys1285Thr)
c.3740A>C (p.Lys1247Thr)
c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
 dbSNP
2g.47806594A>GCA346761511FBXO11,MSH6c.3647A>G (p.Lys1216Arg)
c.3560A>G (p.Lys1187Arg)
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c.1399A>G (n.1399A>G)
c.2717A>G (p.Lys906Arg)
n.2795A>G
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n.2539A>G
n.2206A>G
n.2608A>G
n.1353A>G
n.3238A>G
n.4154T>C
n.4416T>C
c.3944A>G (p.Lys1315Arg)
c.3554A>G (p.Lys1185Arg)
c.169+1601T>C (n.169+1601T>C)
c.*124+1400T>C (n.*124+1400T>C)
c.*3291A>G (n.*3291A>G)
c.3038A>G (p.Lys1013Arg)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.3761A>G (p.Lys1254Arg)
c.4037A>G (p.Lys1346Arg)
c.3854A>G (p.Lys1285Arg)
c.3740A>G (p.Lys1247Arg)
c.3131A>G (p.Lys1044Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806594A>TCA346761512FBXO11,MSH6c.3647A>T (p.Lys1216Met)
c.3560A>T (p.Lys1187Met)
n.4618A>T
c.2378A>T (p.Lys793Met)
c.3950A>T (p.Lys1317Met)
c.1399A>T (n.1399A>T)
c.2717A>T (p.Lys906Met)
n.2795A>T
n.5102A>T
n.2539A>T
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n.2608A>T
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n.4416T>A
c.3944A>T (p.Lys1315Met)
c.3554A>T (p.Lys1185Met)
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c.*124+1400T>A (n.*124+1400T>A)
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 dbSNP
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n.4620_4627del
c.2380_2387del (p.Gly794LysfsTer6)
c.3952_3959del (p.Gly1318LysfsTer6)
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n.2797_2804del
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n.2208_2215del
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n.3240_3247del
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n.4409_4416del
c.3946_3953del (p.Gly1316LysfsTer6)
c.3556_3563del (p.Gly1186LysfsTer6)
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c.*3293_*3300del (n.*3293_*3300del)
c.3040_3047del (p.Gly1014LysfsTer6)
c.847_854del (p.Gly283LysfsTer6)
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c.4039_4046del (p.Gly1347LysfsTer6)
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c.3742_3749del (p.Gly1248LysfsTer6)
c.3133_3140del (p.Gly1045LysfsTer6)
 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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c.3132G>T (p.Lys1044Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*124+1398_*124+1399insTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATT (n.*124+1398_*124+1399insTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATT)
c.*3292_*3293insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA (n.*3292_*3293insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA)
c.3039_3040insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA
c.846_847insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA
c.3762_3763insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA
c.4038_4039insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA
c.3855_3856insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA
c.3741_3742insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA
c.3132_3133insAATTAAAACAAAAAAGGAATTAAAACAAAAATGCTA
 gnomAD v4
2g.47806596G>ACA346761515FBXO11,MSH6c.3649G>A (p.Gly1217Arg)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC
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 dbSNP
2g.47806597G>ACA346761518FBXO11,MSH6c.3650G>A (p.Gly1217Glu)
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n.4413C>T
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 ClinVar dbSNP
2g.47806597G>CCA10577296FBXO11,MSH6c.3650G>C (p.Gly1217Ala)
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n.1356G>C
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n.4413C>G
c.3947G>C (p.Gly1316Ala)
c.3557G>C (p.Gly1186Ala)
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c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47806597G=CA2496054313FBXO11,MSH6c.3650G= (p.Gly1217=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP
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c.3136C= (p.His1046=)
2g.47806599C>GCA072360FBXO11,MSH6c.3652C>G (p.His1218Asp)
c.3565C>G (p.His1189Asp)
n.4623C>G
c.2383C>G (p.His795Asp)
c.3955C>G (p.His1319Asp)
c.1404C>G (n.1404C>G)
c.2722C>G (p.His908Asp)
n.2800C>G
n.5107C>G
n.2544C>G
n.2211C>G
n.2613C>G
n.1358C>G
n.3243C>G
n.4149G>C
n.4411G>C
c.3949C>G (p.His1317Asp)
c.3559C>G (p.His1187Asp)
c.169+1596G>C (n.169+1596G>C)
c.*124+1395G>C (n.*124+1395G>C)
c.*3296C>G (n.*3296C>G)
c.3043C>G (p.His1015Asp)
c.850C>G (p.His284Asp)
c.3766C>G (p.His1256Asp)
c.4042C>G (p.His1348Asp)
c.3859C>G (p.His1287Asp)
c.3745C>G (p.His1249Asp)
c.3136C>G (p.His1046Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806599C>TCA346761520FBXO11,MSH6c.3652C>T (p.His1218Tyr)
c.3565C>T (p.His1189Tyr)
n.4623C>T
c.2383C>T (p.His795Tyr)
c.3955C>T (p.His1319Tyr)
c.1404C>T (n.1404C>T)
c.2722C>T (p.His908Tyr)
n.2800C>T
n.5107C>T
n.2544C>T
n.2211C>T
n.2613C>T
n.1358C>T
n.3243C>T
n.4149G>A
n.4411G>A
c.3949C>T (p.His1317Tyr)
c.3559C>T (p.His1187Tyr)
c.169+1596G>A (n.169+1596G>A)
c.*124+1395G>A (n.*124+1395G>A)
c.*3296C>T (n.*3296C>T)
c.3043C>T (p.His1015Tyr)
c.850C>T (p.His284Tyr)
c.3766C>T (p.His1256Tyr)
c.4042C>T (p.His1348Tyr)
c.3859C>T (p.His1287Tyr)
c.3745C>T (p.His1249Tyr)
c.3136C>T (p.His1046Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806599_47806601delinsCATCA2496054317FBXO11,MSH6c.3652_3654delinsCAT (p.His1218=)
c.3565_3567delinsCAT (p.His1189=)
n.4623_4625delinsCAT
c.2383_2385delinsCAT (p.His795=)
c.3955_3957delinsCAT (p.His1319=)
c.1404_1406delinsCAT (n.1404_1406delinsCAT)
c.2722_2724delinsCAT (p.His908=)
n.2800_2802delinsCAT
n.5107_5109delinsCAT
n.2544_2546delinsCAT
n.2211_2213delinsCAT
n.2613_2615delinsCAT
n.1358_1360delinsCAT
n.3243_3245delinsCAT
n.4147_4149delinsATG
n.4409_4411delinsATG
c.3949_3951delinsCAT (p.His1317=)
c.3559_3561delinsCAT (p.His1187=)
c.169+1594_169+1596delinsATG (n.169+1594_169+1596delinsATG)
c.*124+1393_*124+1395delinsATG (n.*124+1393_*124+1395delinsATG)
c.*3296_*3298delinsCAT (n.*3296_*3298delinsCAT)
c.3043_3045delinsCAT (p.His1015=)
c.850_852delinsCAT (p.His284=)
c.3766_3768delinsCAT (p.His1256=)
c.4042_4044delinsCAT (p.His1348=)
c.3859_3861delinsCAT (p.His1287=)
c.3745_3747delinsCAT (p.His1249=)
c.3136_3138delinsCAT (p.His1046=)
2g.47806601_47806610delCA658655770FBXO11,MSH6c.3654_3663del (p.His1218GlnfsTer7)
c.3567_3576del (p.His1189GlnfsTer7)
n.4625_4634del
c.2385_2394del (p.His795GlnfsTer7)
c.3957_3966del (p.His1319GlnfsTer7)
c.1406_1415del (n.1406_1415del)
c.2724_2733del (p.His908GlnfsTer7)
n.2802_2811del
n.5109_5118del
n.2546_2555del
n.2213_2222del
n.2615_2624del
n.1360_1369del
n.3245_3254del
n.4140_4149del
n.4402_4411del
c.3951_3960del (p.His1317GlnfsTer7)
c.3561_3570del (p.His1187GlnfsTer7)
c.169+1587_169+1596del (n.169+1587_169+1596del)
c.*124+1386_*124+1395del (n.*124+1386_*124+1395del)
c.*3298_*3307del (n.*3298_*3307del)
c.3045_3054del (p.His1015GlnfsTer7)
c.852_861del (p.His284GlnfsTer7)
c.3768_3777del (p.His1256GlnfsTer7)
c.4044_4053del (p.His1348GlnfsTer7)
c.3861_3870del (p.His1287GlnfsTer7)
c.3747_3756del (p.His1249GlnfsTer7)
c.3138_3147del (p.His1046GlnfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47806599_47806620dupCA2573134795FBXO11,MSH6c.3652_3673dup (p.Glu1225AlafsTer2)
c.3565_3586dup (p.Glu1196AlafsTer2)
n.4623_4644dup
c.2383_2404dup (p.Glu802AlafsTer2)
c.3955_3976dup (p.Glu1326AlafsTer2)
c.1404_1425dup (n.1404_1425dup)
c.2722_2743dup (p.Glu915AlafsTer2)
n.2800_2821dup
n.5107_5128dup
n.2544_2565dup
n.2211_2232dup
n.2613_2634dup
n.1358_1379dup
n.3243_3264dup
n.4128_4149dup
n.4390_4411dup
c.3949_3970dup (p.Glu1324AlafsTer2)
c.3559_3580dup (p.Glu1194AlafsTer2)
c.169+1575_169+1596dup (n.169+1575_169+1596dup)
c.*124+1374_*124+1395dup (n.*124+1374_*124+1395dup)
c.*3296_*3317dup (n.*3296_*3317dup)
c.3043_3064dup (p.Glu1022AlafsTer2)
c.850_871dup (p.Glu291AlafsTer2)
c.3766_3787dup (p.Glu1263AlafsTer2)
c.4042_4063dup (p.Glu1355AlafsTer2)
c.3859_3880dup (p.Glu1294AlafsTer2)
c.3745_3766dup (p.Glu1256AlafsTer2)
c.3136_3157dup (p.Glu1053AlafsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806600A=CA2496054318FBXO11,MSH6c.3653A= (p.His1218=)
c.3566A= (p.His1189=)
n.4624A=
c.2384A= (p.His795=)
c.3956A= (p.His1319=)
c.1405A= (n.1405A=)
c.2723A= (p.His908=)
n.2801A=
n.5108A=
n.2545A=
n.2212A=
n.2614A=
n.1359A=
n.3244A=
n.4148T=
n.4410T=
c.3950A= (p.His1317=)
c.3560A= (p.His1187=)
c.169+1595T= (n.169+1595T=)
c.*124+1394T= (n.*124+1394T=)
c.*3297A= (n.*3297A=)
c.3044A= (p.His1015=)
c.851A= (p.His284=)
c.3767A= (p.His1256=)
c.4043A= (p.His1348=)
c.3860A= (p.His1287=)
c.3746A= (p.His1249=)
c.3137A= (p.His1046=)
2g.47806600A>CCA346761523FBXO11,MSH6c.3653A>C (p.His1218Pro)
c.3566A>C (p.His1189Pro)
n.4624A>C
c.2384A>C (p.His795Pro)
c.3956A>C (p.His1319Pro)
c.1405A>C (n.1405A>C)
c.2723A>C (p.His908Pro)
n.2801A>C
n.5108A>C
n.2545A>C
n.2212A>C
n.2614A>C
n.1359A>C
n.3244A>C
n.4148T>G
n.4410T>G
c.3950A>C (p.His1317Pro)
c.3560A>C (p.His1187Pro)
c.169+1595T>G (n.169+1595T>G)
c.*124+1394T>G (n.*124+1394T>G)
c.*3297A>C (n.*3297A>C)
c.3044A>C (p.His1015Pro)
c.851A>C (p.His284Pro)
c.3767A>C (p.His1256Pro)
c.4043A>C (p.His1348Pro)
c.3860A>C (p.His1287Pro)
c.3746A>C (p.His1249Pro)
c.3137A>C (p.His1046Pro)
2g.47806600A>GCA346761521FBXO11,MSH6c.3653A>G (p.His1218Arg)
c.3566A>G (p.His1189Arg)
n.4624A>G
c.2384A>G (p.His795Arg)
c.3956A>G (p.His1319Arg)
c.1405A>G (n.1405A>G)
c.2723A>G (p.His908Arg)
n.2801A>G
n.5108A>G
n.2545A>G
n.2212A>G
n.2614A>G
n.1359A>G
n.3244A>G
n.4148T>C
n.4410T>C
c.3950A>G (p.His1317Arg)
c.3560A>G (p.His1187Arg)
c.169+1595T>C (n.169+1595T>C)
c.*124+1394T>C (n.*124+1394T>C)
c.*3297A>G (n.*3297A>G)
c.3044A>G (p.His1015Arg)
c.851A>G (p.His284Arg)
c.3767A>G (p.His1256Arg)
c.4043A>G (p.His1348Arg)
c.3860A>G (p.His1287Arg)
c.3746A>G (p.His1249Arg)
c.3137A>G (p.His1046Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806600A>TCA346761522FBXO11,MSH6c.3653A>T (p.His1218Leu)
c.3566A>T (p.His1189Leu)
n.4624A>T
c.2384A>T (p.His795Leu)
c.3956A>T (p.His1319Leu)
c.1405A>T (n.1405A>T)
c.2723A>T (p.His908Leu)
n.2801A>T
n.5108A>T
n.2545A>T
n.2212A>T
n.2614A>T
n.1359A>T
n.3244A>T
n.4148T>A
n.4410T>A
c.3950A>T (p.His1317Leu)
c.3560A>T (p.His1187Leu)
c.169+1595T>A (n.169+1595T>A)
c.*124+1394T>A (n.*124+1394T>A)
c.*3297A>T (n.*3297A>T)
c.3044A>T (p.His1015Leu)
c.851A>T (p.His284Leu)
c.3767A>T (p.His1256Leu)
c.4043A>T (p.His1348Leu)
c.3860A>T (p.His1287Leu)
c.3746A>T (p.His1249Leu)
c.3137A>T (p.His1046Leu)
 dbSNP
2g.47806601_47806602dupCA1139656985FBXO11,MSH6c.3654_3655dup (p.Arg1219IlefsTer10)
c.3567_3568dup (p.Arg1190IlefsTer10)
n.4625_4626dup
c.2385_2386dup (p.Arg796IlefsTer10)
c.3957_3958dup (p.Arg1320IlefsTer10)
c.1406_1407dup (n.1406_1407dup)
c.2724_2725dup (p.Arg909IlefsTer10)
n.2802_2803dup
n.5109_5110dup
n.2546_2547dup
n.2213_2214dup
n.2615_2616dup
n.1360_1361dup
n.3245_3246dup
n.4147_4148dup
n.4409_4410dup
c.3951_3952dup (p.Arg1318IlefsTer10)
c.3561_3562dup (p.Arg1188IlefsTer10)
c.169+1594_169+1595dup (n.169+1594_169+1595dup)
c.*124+1393_*124+1394dup (n.*124+1393_*124+1394dup)
c.*3298_*3299dup (n.*3298_*3299dup)
c.3045_3046dup (p.Arg1016IlefsTer10)
c.852_853dup (p.Arg285IlefsTer10)
c.3768_3769dup (p.Arg1257IlefsTer10)
c.4044_4045dup (p.Arg1349IlefsTer10)
c.3861_3862dup (p.Arg1288IlefsTer10)
c.3747_3748dup (p.Arg1250IlefsTer10)
c.3138_3139dup (p.Arg1047IlefsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47806601_47806602delCA645369288FBXO11,MSH6c.3654_3655del (p.His1218GlnfsTer7)
c.3567_3568del (p.His1189GlnfsTer7)
n.4625_4626del
c.2385_2386del (p.His795GlnfsTer7)
c.3957_3958del (p.His1319GlnfsTer7)
c.1406_1407del (n.1406_1407del)
c.2724_2725del (p.His908GlnfsTer7)
n.2802_2803del
n.5109_5110del
n.2546_2547del
n.2213_2214del
n.2615_2616del
n.1360_1361del
n.3245_3246del
n.4147_4148del
n.4409_4410del
c.3951_3952del (p.His1317GlnfsTer7)
c.3561_3562del (p.His1187GlnfsTer7)
c.169+1594_169+1595del (n.169+1594_169+1595del)
c.*124+1393_*124+1394del (n.*124+1393_*124+1394del)
c.*3298_*3299del (n.*3298_*3299del)
c.3045_3046del (p.His1015GlnfsTer7)
c.852_853del (p.His284GlnfsTer7)
c.3768_3769del (p.His1256GlnfsTer7)
c.4044_4045del (p.His1348GlnfsTer7)
c.3861_3862del (p.His1287GlnfsTer7)
c.3747_3748del (p.His1249GlnfsTer7)
c.3138_3139del (p.His1046GlnfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47806600_47806626dupCA1649482FBXO11,MSH6c.3653_3679dup (p.Lys1226_Met1227insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3566_3592dup (p.Lys1197_Met1198insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
n.4624_4650dup
c.2384_2410dup (p.Lys803_Met804insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3956_3982dup (p.Lys1327_Met1328insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.1405_1431dup (n.1405_1431dup)
c.2723_2749dup (p.Lys916_Met917insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
n.2801_2827dup
n.5108_5134dup
n.2545_2571dup
n.2212_2238dup
n.2614_2640dup
n.1359_1385dup
n.3244_3270dup
n.4122_4148dup
n.4384_4410dup
c.3950_3976dup (p.Lys1325_Met1326insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3560_3586dup (p.Lys1195_Met1196insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.169+1569_169+1595dup (n.169+1569_169+1595dup)
c.*124+1368_*124+1394dup (n.*124+1368_*124+1394dup)
c.*3297_*3323dup (n.*3297_*3323dup)
c.3044_3070dup (p.Lys1023_Met1024insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.851_877dup (p.Lys292_Met293insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3767_3793dup (p.Lys1264_Met1265insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.4043_4069dup (p.Lys1356_Met1357insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3860_3886dup (p.Lys1295_Met1296insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3746_3772dup (p.Lys1257_Met1258insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3137_3163dup (p.Lys1054_Met1055insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806602_47806627dupCA2573134796FBXO11,MSH6c.3655_3680dup (p.Met1227IlefsTer10)
c.3568_3593dup (p.Met1198IlefsTer10)
n.4626_4651dup
c.2386_2411dup (p.Met804IlefsTer10)
c.3958_3983dup (p.Met1328IlefsTer10)
c.1407_1432dup (n.1407_1432dup)
c.2725_2750dup (p.Met917IlefsTer10)
n.2803_2828dup
n.5110_5135dup
n.2547_2572dup
n.2214_2239dup
n.2616_2641dup
n.1361_1386dup
n.3246_3271dup
n.4123_4148dup
n.4385_4410dup
c.3952_3977dup (p.Met1326IlefsTer10)
c.3562_3587dup (p.Met1196IlefsTer10)
c.169+1570_169+1595dup (n.169+1570_169+1595dup)
c.*124+1369_*124+1394dup (n.*124+1369_*124+1394dup)
c.*3299_*3324dup (n.*3299_*3324dup)
c.3046_3071dup (p.Met1024IlefsTer10)
c.853_878dup (p.Met293IlefsTer10)
c.3769_3794dup (p.Met1265IlefsTer10)
c.4045_4070dup (p.Met1357IlefsTer10)
c.3862_3887dup (p.Met1296IlefsTer10)
c.3748_3773dup (p.Met1258IlefsTer10)
c.3139_3164dup (p.Met1055IlefsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47806601T>ACA346761524FBXO11,MSH6c.3654T>A (p.His1218Gln)
c.3567T>A (p.His1189Gln)
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c.*124+1393A>T (n.*124+1393A>T)
c.*3298T>A (n.*3298T>A)
c.3045T>A (p.His1015Gln)
c.852T>A (p.His284Gln)
c.3768T>A (p.His1256Gln)
c.4044T>A (p.His1348Gln)
c.3861T>A (p.His1287Gln)
c.3747T>A (p.His1249Gln)
c.3138T>A (p.His1046Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806601T>CCA072368FBXO11,MSH6c.3654T>C (p.His1218=)
c.3567T>C (p.His1189=)
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c.2385T>C (p.His795=)
c.3957T>C (p.His1319=)
c.1406T>C (n.1406T>C)
c.2724T>C (p.His908=)
n.2802T>C
n.5109T>C
n.2546T>C
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n.2615T>C
n.1360T>C
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n.4147A>G
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c.3951T>C (p.His1317=)
c.3561T>C (p.His1187=)
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c.*124+1393A>G (n.*124+1393A>G)
c.*3298T>C (n.*3298T>C)
c.3045T>C (p.His1015=)
c.852T>C (p.His284=)
c.3768T>C (p.His1256=)
c.4044T>C (p.His1348=)
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c.3747T>C (p.His1249=)
c.3138T>C (p.His1046=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806601T>GCA014813FBXO11,MSH6c.3654T>G (p.His1218Gln)
c.3567T>G (p.His1189Gln)
n.4625T>G
c.2385T>G (p.His795Gln)
c.3957T>G (p.His1319Gln)
c.1406T>G (n.1406T>G)
c.2724T>G (p.His908Gln)
n.2802T>G
n.5109T>G
n.2546T>G
n.2213T>G
n.2615T>G
n.1360T>G
n.3245T>G
n.4147A>C
n.4409A>C
c.3951T>G (p.His1317Gln)
c.3561T>G (p.His1187Gln)
c.169+1594A>C (n.169+1594A>C)
c.*124+1393A>C (n.*124+1393A>C)
c.*3298T>G (n.*3298T>G)
c.3045T>G (p.His1015Gln)
c.852T>G (p.His284Gln)
c.3768T>G (p.His1256Gln)
c.4044T>G (p.His1348Gln)
c.3861T>G (p.His1287Gln)
c.3747T>G (p.His1249Gln)
c.3138T>G (p.His1046Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806601T=CA2496054319FBXO11,MSH6c.3654T= (p.His1218=)
c.3567T= (p.His1189=)
n.4625T=
c.2385T= (p.His795=)
c.3957T= (p.His1319=)
c.1406T= (n.1406T=)
c.2724T= (p.His908=)
n.2802T=
n.5109T=
n.2546T=
n.2213T=
n.2615T=
n.1360T=
n.3245T=
n.4147A=
n.4409A=
c.3951T= (p.His1317=)
c.3561T= (p.His1187=)
c.169+1594A= (n.169+1594A=)
c.*124+1393A= (n.*124+1393A=)
c.*3298T= (n.*3298T=)
c.3045T= (p.His1015=)
c.852T= (p.His284=)
c.3768T= (p.His1256=)
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c.3861T= (p.His1287=)
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c.3138T= (p.His1046=)
2g.47806601dupCA658822272FBXO11,MSH6c.3654dup (p.Arg1219Ter)
c.3567dup (p.Arg1190Ter)
n.4625dup
c.2385dup (p.Arg796Ter)
c.3957dup (p.Arg1320Ter)
c.1406dup (n.1406dup)
c.2724dup (p.Arg909Ter)
n.2802dup
n.5109dup
n.2546dup
n.2213dup
n.2615dup
n.1360dup
n.3245dup
n.4147dup
n.4409dup
c.3951dup (p.Arg1318Ter)
c.3561dup (p.Arg1188Ter)
c.169+1594dup (n.169+1594dup)
c.*124+1393dup (n.*124+1393dup)
c.*3298dup (n.*3298dup)
c.3045dup (p.Arg1016Ter)
c.852dup (p.Arg285Ter)
c.3768dup (p.Arg1257Ter)
c.4044dup (p.Arg1349Ter)
c.3861dup (p.Arg1288Ter)
c.3747dup (p.Arg1250Ter)
c.3138dup (p.Arg1047Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806601_47806620delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTGCA2496054320FBXO11,MSH6c.3654_3673delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1218=)
c.3567_3586delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1189=)
n.4625_4644delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG
c.2385_2404delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His795=)
c.3957_3976delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1319=)
c.1406_1425delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (n.1406_1425delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG)
c.2724_2743delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His908=)
n.2802_2821delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG
n.5109_5128delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG
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n.1360_1379delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG
n.3245_3264delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG
n.4128_4147delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA
n.4390_4409delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA
c.3951_3970delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1317=)
c.3561_3580delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1187=)
c.169+1575_169+1594delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA (n.169+1575_169+1594delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA)
c.*124+1374_*124+1393delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA (n.*124+1374_*124+1393delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA)
c.*3298_*3317delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (n.*3298_*3317delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG)
c.3045_3064delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1015=)
c.852_871delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His284=)
c.3768_3787delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1256=)
c.4044_4063delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1348=)
c.3861_3880delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1287=)
c.3747_3766delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1249=)
c.3138_3157delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1046=)
2g.47806602A=CA2496054321FBXO11,MSH6c.3655A= (p.Arg1219=)
c.3568A= (p.Arg1190=)
n.4626A=
c.2386A= (p.Arg796=)
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c.3952A= (p.Arg1318=)
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c.*124+1392T= (n.*124+1392T=)
c.*3299A= (n.*3299A=)
c.3046A= (p.Arg1016=)
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c.3748A= (p.Arg1250=)
c.3139A= (p.Arg1047=)
2g.47806602A>CCA426122174FBXO11,MSH6c.3655A>C (p.Arg1219=)
c.3568A>C (p.Arg1190=)
n.4626A>C
c.2386A>C (p.Arg796=)
c.3958A>C (p.Arg1320=)
c.1407A>C (n.1407A>C)
c.2725A>C (p.Arg909=)
n.2803A>C
n.5110A>C
n.2547A>C
n.2214A>C
n.2616A>C
n.1361A>C
n.3246A>C
n.4146T>G
n.4408T>G
c.3952A>C (p.Arg1318=)
c.3562A>C (p.Arg1188=)
c.169+1593T>G (n.169+1593T>G)
c.*124+1392T>G (n.*124+1392T>G)
c.*3299A>C (n.*3299A>C)
c.3046A>C (p.Arg1016=)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.3769A>C (p.Arg1257=)
c.4045A>C (p.Arg1349=)
c.3862A>C (p.Arg1288=)
c.3748A>C (p.Arg1250=)
c.3139A>C (p.Arg1047=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806602A>GCA346761525FBXO11,MSH6c.3655A>G (p.Arg1219Gly)
c.3568A>G (p.Arg1190Gly)
n.4626A>G
c.2386A>G (p.Arg796Gly)
c.3958A>G (p.Arg1320Gly)
c.1407A>G (n.1407A>G)
c.2725A>G (p.Arg909Gly)
n.2803A>G
n.5110A>G
n.2547A>G
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n.1361A>G
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n.4146T>C
n.4408T>C
c.3952A>G (p.Arg1318Gly)
c.3562A>G (p.Arg1188Gly)
c.169+1593T>C (n.169+1593T>C)
c.*124+1392T>C (n.*124+1392T>C)
c.*3299A>G (n.*3299A>G)
c.3046A>G (p.Arg1016Gly)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.3769A>G (p.Arg1257Gly)
c.4045A>G (p.Arg1349Gly)
c.3862A>G (p.Arg1288Gly)
c.3748A>G (p.Arg1250Gly)
c.3139A>G (p.Arg1047Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806602A>TCA346761526FBXO11,MSH6c.3655A>T (p.Arg1219Ter)
c.3568A>T (p.Arg1190Ter)
n.4626A>T
c.2386A>T (p.Arg796Ter)
c.3958A>T (p.Arg1320Ter)
c.1407A>T (n.1407A>T)
c.2725A>T (p.Arg909Ter)
n.2803A>T
n.5110A>T
n.2547A>T
n.2214A>T
n.2616A>T
n.1361A>T
n.3246A>T
n.4146T>A
n.4408T>A
c.3952A>T (p.Arg1318Ter)
c.3562A>T (p.Arg1188Ter)
c.169+1593T>A (n.169+1593T>A)
c.*124+1392T>A (n.*124+1392T>A)
c.*3299A>T (n.*3299A>T)
c.3046A>T (p.Arg1016Ter)
c.853A>T (p.Arg285Ter)
c.3769A>T (p.Arg1257Ter)
c.4045A>T (p.Arg1349Ter)
c.3862A>T (p.Arg1288Ter)
c.3748A>T (p.Arg1250Ter)
c.3139A>T (p.Arg1047Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806606_47806624dupCA2697548083FBXO11,MSH6c.3659_3677dup (p.Met1227SerfsTer5)
c.3572_3590dup (p.Met1198SerfsTer5)
n.4630_4648dup
c.2390_2408dup (p.Met804SerfsTer5)
c.3962_3980dup (p.Met1328SerfsTer5)
c.1411_1429dup (n.1411_1429dup)
c.2729_2747dup (p.Met917SerfsTer5)
n.2807_2825dup
n.5114_5132dup
n.2551_2569dup
n.2218_2236dup
n.2620_2638dup
n.1365_1383dup
n.3250_3268dup
n.4128_4146dup
n.4390_4408dup
c.3956_3974dup (p.Met1326SerfsTer5)
c.3566_3584dup (p.Met1196SerfsTer5)
c.169+1575_169+1593dup (n.169+1575_169+1593dup)
c.*124+1374_*124+1392dup (n.*124+1374_*124+1392dup)
c.*3303_*3321dup (n.*3303_*3321dup)
c.3050_3068dup (p.Met1024SerfsTer5)
c.857_875dup (p.Met293SerfsTer5)
c.3773_3791dup (p.Met1265SerfsTer5)
c.4049_4067dup (p.Met1357SerfsTer5)
c.3866_3884dup (p.Met1296SerfsTer5)
c.3752_3770dup (p.Met1258SerfsTer5)
c.3143_3161dup (p.Met1055SerfsTer5)
 ClinVar
2g.47806606_47806624delCA891843285FBXO11,MSH6c.3659_3677del (p.Lys1220ArgfsTer2)
c.3572_3590del (p.Lys1191ArgfsTer2)
n.4630_4648del
c.2390_2408del (p.Lys797ArgfsTer2)
c.3962_3980del (p.Lys1321ArgfsTer2)
c.1411_1429del (n.1411_1429del)
c.2729_2747del (p.Lys910ArgfsTer2)
n.2807_2825del
n.5114_5132del
n.2551_2569del
n.2218_2236del
n.2620_2638del
n.1365_1383del
n.3250_3268del
n.4128_4146del
n.4390_4408del
c.3956_3974del (p.Lys1319ArgfsTer2)
c.3566_3584del (p.Lys1189ArgfsTer2)
c.169+1575_169+1593del (n.169+1575_169+1593del)
c.*124+1374_*124+1392del (n.*124+1374_*124+1392del)
c.*3303_*3321del (n.*3303_*3321del)
c.3050_3068del (p.Lys1017ArgfsTer2)
c.857_875del (p.Lys286ArgfsTer2)
c.3773_3791del (p.Lys1258ArgfsTer2)
c.4049_4067del (p.Lys1350ArgfsTer2)
c.3866_3884del (p.Lys1289ArgfsTer2)
c.3752_3770del (p.Lys1251ArgfsTer2)
c.3143_3161del (p.Lys1048ArgfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806603G>ACA46719858FBXO11,MSH6c.3656G>A (p.Arg1219Lys)
c.3569G>A (p.Arg1190Lys)
n.4627G>A
c.2387G>A (p.Arg796Lys)
c.3959G>A (p.Arg1320Lys)
c.1408G>A (n.1408G>A)
c.2726G>A (p.Arg909Lys)
n.2804G>A
n.5111G>A
n.2548G>A
n.2215G>A
n.2617G>A
n.1362G>A
n.3247G>A
n.4145C>T
n.4407C>T
c.3953G>A (p.Arg1318Lys)
c.3563G>A (p.Arg1188Lys)
c.169+1592C>T (n.169+1592C>T)
c.*124+1391C>T (n.*124+1391C>T)
c.*3300G>A (n.*3300G>A)
c.3047G>A (p.Arg1016Lys)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.3770G>A (p.Arg1257Lys)
c.4046G>A (p.Arg1349Lys)
c.3863G>A (p.Arg1288Lys)
c.3749G>A (p.Arg1250Lys)
c.3140G>A (p.Arg1047Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806603G>CCA346761527FBXO11,MSH6c.3656G>C (p.Arg1219Thr)
c.3569G>C (p.Arg1190Thr)
n.4627G>C
c.2387G>C (p.Arg796Thr)
c.3959G>C (p.Arg1320Thr)
c.1408G>C (n.1408G>C)
c.2726G>C (p.Arg909Thr)
n.2804G>C
n.5111G>C
n.2548G>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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c.3573del (p.Ala1192GlnfsTer7)
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c.2391del (p.Ala798GlnfsTer7)
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c.1412del (n.1412del)
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n.2808del
n.5115del
n.2552del
n.2219del
n.2621del
n.1366del
n.3251del
n.4144del
n.4406del
c.3957del (p.Ala1320GlnfsTer7)
c.3567del (p.Ala1190GlnfsTer7)
c.169+1591del (n.169+1591del)
c.*124+1390del (n.*124+1390del)
c.*3304del (n.*3304del)
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c.3867del (p.Ala1290GlnfsTer7)
c.3753del (p.Ala1252GlnfsTer7)
c.3144del (p.Ala1049GlnfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47806606_47806611dupCA2580067503FBXO11,MSH6c.3659_3664dup (p.Ala1221_Arg1222insLysAla)
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c.*124+1385_*124+1390dup (n.*124+1385_*124+1390dup)
c.*3303_*3308dup (n.*3303_*3308dup)
c.3050_3055dup (p.Ala1018_Arg1019insLysAla)
c.857_862dup (p.Ala287_Arg288insLysAla)
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 ClinVar
2g.47806604_47806621dupCA913188052FBXO11,MSH6c.3657_3674dup (p.Glu1225_Lys1226insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3570_3587dup (p.Glu1196_Lys1197insLysAlaArgGluPheGlu)
n.4628_4645dup
c.2388_2405dup (p.Glu802_Lys803insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3960_3977dup (p.Glu1326_Lys1327insLysAlaArgGluPheGlu)
c.1409_1426dup (n.1409_1426dup)
c.2727_2744dup (p.Glu915_Lys916insLysAlaArgGluPheGlu)
n.2805_2822dup
n.5112_5129dup
n.2549_2566dup
n.2216_2233dup
n.2618_2635dup
n.1363_1380dup
n.3248_3265dup
n.4127_4144dup
n.4389_4406dup
c.3954_3971dup (p.Glu1324_Lys1325insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3564_3581dup (p.Glu1194_Lys1195insLysAlaArgGluPheGlu)
c.169+1574_169+1591dup (n.169+1574_169+1591dup)
c.*124+1373_*124+1390dup (n.*124+1373_*124+1390dup)
c.*3301_*3318dup (n.*3301_*3318dup)
c.3048_3065dup (p.Glu1022_Lys1023insLysAlaArgGluPheGlu)
c.855_872dup (p.Glu291_Lys292insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3771_3788dup (p.Glu1263_Lys1264insLysAlaArgGluPheGlu)
c.4047_4064dup (p.Glu1355_Lys1356insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3864_3881dup (p.Glu1294_Lys1295insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3750_3767dup (p.Glu1256_Lys1257insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3141_3158dup (p.Glu1053_Lys1054insLysAlaArgGluPheGlu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806605_47806624dupCA2582342382FBXO11,MSH6c.3658_3677dup (p.Met1227LysfsTer8)
c.3571_3590dup (p.Met1198LysfsTer8)
n.4629_4648dup
c.2389_2408dup (p.Met804LysfsTer8)
c.3961_3980dup (p.Met1328LysfsTer8)
c.1410_1429dup (n.1410_1429dup)
c.2728_2747dup (p.Met917LysfsTer8)
n.2806_2825dup
n.5113_5132dup
n.2550_2569dup
n.2217_2236dup
n.2619_2638dup
n.1364_1383dup
n.3249_3268dup
n.4125_4144dup
n.4387_4406dup
c.3955_3974dup (p.Met1326LysfsTer8)
c.3565_3584dup (p.Met1196LysfsTer8)
c.169+1572_169+1591dup (n.169+1572_169+1591dup)
c.*124+1371_*124+1390dup (n.*124+1371_*124+1390dup)
c.*3302_*3321dup (n.*3302_*3321dup)
c.3049_3068dup (p.Met1024LysfsTer8)
c.856_875dup (p.Met293LysfsTer8)
c.3772_3791dup (p.Met1265LysfsTer8)
c.4048_4067dup (p.Met1357LysfsTer8)
c.3865_3884dup (p.Met1296LysfsTer8)
c.3751_3770dup (p.Met1258LysfsTer8)
c.3142_3161dup (p.Met1055LysfsTer8)
 ClinVar
2g.47806605_47806630delCA10578169FBXO11,MSH6c.3658_3683del (p.Lys1220SerfsTer13)
c.3571_3596del (p.Lys1191SerfsTer13)
n.4629_4654del
c.2389_2414del (p.Lys797SerfsTer13)
c.3961_3986del (p.Lys1321SerfsTer13)
c.1410_1435del (n.1410_1435del)
c.2728_2753del (p.Lys910SerfsTer13)
n.2806_2831del
n.5113_5138del
n.2550_2575del
n.2217_2242del
n.2619_2644del
n.1364_1389del
n.3249_3274del
n.4119_4144del
n.4381_4406del
c.3955_3980del (p.Lys1319SerfsTer13)
c.3565_3590del (p.Lys1189SerfsTer13)
c.169+1566_169+1591del (n.169+1566_169+1591del)
c.*124+1365_*124+1390del (n.*124+1365_*124+1390del)
c.*3302_*3327del (n.*3302_*3327del)
c.3049_3074del (p.Lys1017SerfsTer13)
c.856_881del (p.Lys286SerfsTer13)
c.3772_3797del (p.Lys1258SerfsTer13)
c.4048_4073del (p.Lys1350SerfsTer13)
c.3865_3890del (p.Lys1289SerfsTer13)
c.3751_3776del (p.Lys1251SerfsTer13)
c.3142_3167del (p.Lys1048SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47806605A>CCA346761531FBXO11,MSH6c.3658A>C (p.Lys1220Gln)
c.3571A>C (p.Lys1191Gln)
n.4629A>C
c.2389A>C (p.Lys797Gln)
c.3961A>C (p.Lys1321Gln)
c.1410A>C (n.1410A>C)
c.2728A>C (p.Lys910Gln)
n.2806A>C
n.5113A>C
n.2550A>C
n.2217A>C
n.2619A>C
n.1364A>C
n.3249A>C
n.4143T>G
n.4405T>G
c.3955A>C (p.Lys1319Gln)
c.3565A>C (p.Lys1189Gln)
c.169+1590T>G (n.169+1590T>G)
c.*124+1389T>G (n.*124+1389T>G)
c.*3302A>C (n.*3302A>C)
c.3049A>C (p.Lys1017Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.3772A>C (p.Lys1258Gln)
c.4048A>C (p.Lys1350Gln)
c.3865A>C (p.Lys1289Gln)
c.3751A>C (p.Lys1251Gln)
c.3142A>C (p.Lys1048Gln)
 ClinVar
2g.47806605A>GCA346761532FBXO11,MSH6c.3658A>G (p.Lys1220Glu)
c.3571A>G (p.Lys1191Glu)
n.4629A>G
c.2389A>G (p.Lys797Glu)
c.3961A>G (p.Lys1321Glu)
c.1410A>G (n.1410A>G)
c.2728A>G (p.Lys910Glu)
n.2806A>G
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n.1364A>G
n.3249A>G
n.4143T>C
n.4405T>C
c.3955A>G (p.Lys1319Glu)
c.3565A>G (p.Lys1189Glu)
c.169+1590T>C (n.169+1590T>C)
c.*124+1389T>C (n.*124+1389T>C)
c.*3302A>G (n.*3302A>G)
c.3049A>G (p.Lys1017Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.3772A>G (p.Lys1258Glu)
c.4048A>G (p.Lys1350Glu)
c.3865A>G (p.Lys1289Glu)
c.3751A>G (p.Lys1251Glu)
c.3142A>G (p.Lys1048Glu)
 dbSNP
2g.47806605A>TCA346761533FBXO11,MSH6c.3658A>T (p.Lys1220Ter)
c.3571A>T (p.Lys1191Ter)
n.4629A>T
c.2389A>T (p.Lys797Ter)
c.3961A>T (p.Lys1321Ter)
c.1410A>T (n.1410A>T)
c.2728A>T (p.Lys910Ter)
n.2806A>T
n.5113A>T
n.2550A>T
n.2217A>T
n.2619A>T
n.1364A>T
n.3249A>T
n.4143T>A
n.4405T>A
c.3955A>T (p.Lys1319Ter)
c.3565A>T (p.Lys1189Ter)
c.169+1590T>A (n.169+1590T>A)
c.*124+1389T>A (n.*124+1389T>A)
c.*3302A>T (n.*3302A>T)
c.3049A>T (p.Lys1017Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.3772A>T (p.Lys1258Ter)
c.4048A>T (p.Lys1350Ter)
c.3865A>T (p.Lys1289Ter)
c.3751A>T (p.Lys1251Ter)
c.3142A>T (p.Lys1048Ter)
 dbSNP
2g.47806605_47806609delinsAAAGCCA2496054325FBXO11,MSH6c.3658_3662delinsAAAGC (p.Lys1220=)
c.3571_3575delinsAAAGC (p.Lys1191=)
n.4629_4633delinsAAAGC
c.2389_2393delinsAAAGC (p.Lys797=)
c.3961_3965delinsAAAGC (p.Lys1321=)
c.1410_1414delinsAAAGC (n.1410_1414delinsAAAGC)
c.2728_2732delinsAAAGC (p.Lys910=)
n.2806_2810delinsAAAGC
n.5113_5117delinsAAAGC
n.2550_2554delinsAAAGC
n.2217_2221delinsAAAGC
n.2619_2623delinsAAAGC
n.1364_1368delinsAAAGC
n.3249_3253delinsAAAGC
n.4139_4143delinsGCTTT
n.4401_4405delinsGCTTT
c.3955_3959delinsAAAGC (p.Lys1319=)
c.3565_3569delinsAAAGC (p.Lys1189=)
c.169+1586_169+1590delinsGCTTT (n.169+1586_169+1590delinsGCTTT)
c.*124+1385_*124+1389delinsGCTTT (n.*124+1385_*124+1389delinsGCTTT)
c.*3302_*3306delinsAAAGC (n.*3302_*3306delinsAAAGC)
c.3049_3053delinsAAAGC (p.Lys1017=)
c.856_860delinsAAAGC (p.Lys286=)
c.3772_3776delinsAAAGC (p.Lys1258=)
c.4048_4052delinsAAAGC (p.Lys1350=)
c.3865_3869delinsAAAGC (p.Lys1289=)
c.3751_3755delinsAAAGC (p.Lys1251=)
c.3142_3146delinsAAAGC (p.Lys1048=)
2g.47806606A=CA2496054326FBXO11,MSH6c.3659A= (p.Lys1220=)
c.3572A= (p.Lys1191=)
n.4630A=
c.2390A= (p.Lys797=)
c.3962A= (p.Lys1321=)
c.1411A= (n.1411A=)
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n.2807A=
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c.3956A= (p.Lys1319=)
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c.169+1589T= (n.169+1589T=)
c.*124+1388T= (n.*124+1388T=)
c.*3303A= (n.*3303A=)
c.3050A= (p.Lys1017=)
c.857A= (p.Lys286=)
c.3773A= (p.Lys1258=)
c.4049A= (p.Lys1350=)
c.3866A= (p.Lys1289=)
c.3752A= (p.Lys1251=)
c.3143A= (p.Lys1048=)
2g.47806606A>CCA346761534FBXO11,MSH6c.3659A>C (p.Lys1220Thr)
c.3572A>C (p.Lys1191Thr)
n.4630A>C
c.2390A>C (p.Lys797Thr)
c.3962A>C (p.Lys1321Thr)
c.1411A>C (n.1411A>C)
c.2729A>C (p.Lys910Thr)
n.2807A>C
n.5114A>C
n.2551A>C
n.2218A>C
n.2620A>C
n.1365A>C
n.3250A>C
n.4142T>G
n.4404T>G
c.3956A>C (p.Lys1319Thr)
c.3566A>C (p.Lys1189Thr)
c.169+1589T>G (n.169+1589T>G)
c.*124+1388T>G (n.*124+1388T>G)
c.*3303A>C (n.*3303A>C)
c.3050A>C (p.Lys1017Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.3773A>C (p.Lys1258Thr)
c.4049A>C (p.Lys1350Thr)
c.3866A>C (p.Lys1289Thr)
c.3752A>C (p.Lys1251Thr)
c.3143A>C (p.Lys1048Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806606A>GCA10578170FBXO11,MSH6c.3659A>G (p.Lys1220Arg)
c.3572A>G (p.Lys1191Arg)
n.4630A>G
c.2390A>G (p.Lys797Arg)
c.3962A>G (p.Lys1321Arg)
c.1411A>G (n.1411A>G)
c.2729A>G (p.Lys910Arg)
n.2807A>G
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n.3250A>G
n.4142T>C
n.4404T>C
c.3956A>G (p.Lys1319Arg)
c.3566A>G (p.Lys1189Arg)
c.169+1589T>C (n.169+1589T>C)
c.*124+1388T>C (n.*124+1388T>C)
c.*3303A>G (n.*3303A>G)
c.3050A>G (p.Lys1017Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.3773A>G (p.Lys1258Arg)
c.4049A>G (p.Lys1350Arg)
c.3866A>G (p.Lys1289Arg)
c.3752A>G (p.Lys1251Arg)
c.3143A>G (p.Lys1048Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806606A>TCA346761535FBXO11,MSH6c.3659A>T (p.Lys1220Ile)
c.3572A>T (p.Lys1191Ile)
n.4630A>T
c.2390A>T (p.Lys797Ile)
c.3962A>T (p.Lys1321Ile)
c.1411A>T (n.1411A>T)
c.2729A>T (p.Lys910Ile)
n.2807A>T
n.5114A>T
n.2551A>T
n.2218A>T
n.2620A>T
n.1365A>T
n.3250A>T
n.4142T>A
n.4404T>A
c.3956A>T (p.Lys1319Ile)
c.3566A>T (p.Lys1189Ile)
c.169+1589T>A (n.169+1589T>A)
c.*124+1388T>A (n.*124+1388T>A)
c.*3303A>T (n.*3303A>T)
c.3050A>T (p.Lys1017Ile)
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.3773A>T (p.Lys1258Ile)
c.4049A>T (p.Lys1350Ile)
c.3866A>T (p.Lys1289Ile)
c.3752A>T (p.Lys1251Ile)
c.3143A>T (p.Lys1048Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806609_47806612dupCA2695200527FBXO11,MSH6c.3662_3665dup (p.Arg1222SerfsTer5)
c.3575_3578dup (p.Arg1193SerfsTer5)
n.4633_4636dup
c.2393_2396dup (p.Arg799SerfsTer5)
c.3965_3968dup (p.Arg1323SerfsTer5)
c.1414_1417dup (n.1414_1417dup)
c.2732_2735dup (p.Arg912SerfsTer5)
n.2810_2813dup
n.5117_5120dup
n.2554_2557dup
n.2221_2224dup
n.2623_2626dup
n.1368_1371dup
n.3253_3256dup
n.4139_4142dup
n.4401_4404dup
c.3959_3962dup (p.Arg1321SerfsTer5)
c.3569_3572dup (p.Arg1191SerfsTer5)
c.169+1586_169+1589dup (n.169+1586_169+1589dup)
c.*124+1385_*124+1388dup (n.*124+1385_*124+1388dup)
c.*3306_*3309dup (n.*3306_*3309dup)
c.3053_3056dup (p.Arg1019SerfsTer5)
c.860_863dup (p.Arg288SerfsTer5)
c.3776_3779dup (p.Arg1260SerfsTer5)
c.4052_4055dup (p.Arg1352SerfsTer5)
c.3869_3872dup (p.Arg1291SerfsTer5)
c.3755_3758dup (p.Arg1253SerfsTer5)
c.3146_3149dup (p.Arg1050SerfsTer5)
 ClinVar
2g.47806609_47806612delCA014833FBXO11,MSH6c.3662_3665del (p.Ala1221GlufsTer6)
c.3575_3578del (p.Ala1192GlufsTer6)
n.4633_4636del
c.2393_2396del (p.Ala798GlufsTer6)
c.3965_3968del (p.Ala1322GlufsTer6)
c.1414_1417del (n.1414_1417del)
c.2732_2735del (p.Ala911GlufsTer6)
n.2810_2813del
n.5117_5120del
n.2554_2557del
n.2221_2224del
n.2623_2626del
n.1368_1371del
n.3253_3256del
n.4139_4142del
n.4401_4404del
c.3959_3962del (p.Ala1320GlufsTer6)
c.3569_3572del (p.Ala1190GlufsTer6)
c.169+1586_169+1589del (n.169+1586_169+1589del)
c.*124+1385_*124+1388del (n.*124+1385_*124+1388del)
c.*3306_*3309del (n.*3306_*3309del)
c.3053_3056del (p.Ala1018GlufsTer6)
c.860_863del (p.Ala287GlufsTer6)
c.3776_3779del (p.Ala1259GlufsTer6)
c.4052_4055del (p.Ala1351GlufsTer6)
c.3869_3872del (p.Ala1290GlufsTer6)
c.3755_3758del (p.Ala1252GlufsTer6)
c.3146_3149del (p.Ala1049GlufsTer6)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806607A>CCA346761536FBXO11,MSH6c.3660A>C (p.Lys1220Asn)
c.3573A>C (p.Lys1191Asn)
n.4631A>C
c.2391A>C (p.Lys797Asn)
c.3963A>C (p.Lys1321Asn)
c.1412A>C (n.1412A>C)
c.2730A>C (p.Lys910Asn)
n.2808A>C
n.5115A>C
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n.2219A>C
n.2621A>C
n.1366A>C
n.3251A>C
n.4141T>G
n.4403T>G
c.3957A>C (p.Lys1319Asn)
c.3567A>C (p.Lys1189Asn)
c.169+1588T>G (n.169+1588T>G)
c.*124+1387T>G (n.*124+1387T>G)
c.*3304A>C (n.*3304A>C)
c.3051A>C (p.Lys1017Asn)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.3774A>C (p.Lys1258Asn)
c.4050A>C (p.Lys1350Asn)
c.3867A>C (p.Lys1289Asn)
c.3753A>C (p.Lys1251Asn)
c.3144A>C (p.Lys1048Asn)
2g.47806607A>GCA426122183FBXO11,MSH6c.3660A>G (p.Lys1220=)
c.3573A>G (p.Lys1191=)
n.4631A>G
c.2391A>G (p.Lys797=)
c.3963A>G (p.Lys1321=)
c.1412A>G (n.1412A>G)
c.2730A>G (p.Lys910=)
n.2808A>G
n.5115A>G
n.2552A>G
n.2219A>G
n.2621A>G
n.1366A>G
n.3251A>G
n.4141T>C
n.4403T>C
c.3957A>G (p.Lys1319=)
c.3567A>G (p.Lys1189=)
c.169+1588T>C (n.169+1588T>C)
c.*124+1387T>C (n.*124+1387T>C)
c.*3304A>G (n.*3304A>G)
c.3051A>G (p.Lys1017=)
c.858A>G (p.Lys286=)
c.3774A>G (p.Lys1258=)
c.4050A>G (p.Lys1350=)
c.3867A>G (p.Lys1289=)
c.3753A>G (p.Lys1251=)
c.3144A>G (p.Lys1048=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806607A>TCA346761537FBXO11,MSH6c.3660A>T (p.Lys1220Asn)
c.3573A>T (p.Lys1191Asn)
n.4631A>T
c.2391A>T (p.Lys797Asn)
c.3963A>T (p.Lys1321Asn)
c.1412A>T (n.1412A>T)
c.2730A>T (p.Lys910Asn)
n.2808A>T
n.5115A>T
n.2552A>T
n.2219A>T
n.2621A>T
n.1366A>T
n.3251A>T
n.4141T>A
n.4403T>A
c.3957A>T (p.Lys1319Asn)
c.3567A>T (p.Lys1189Asn)
c.169+1588T>A (n.169+1588T>A)
c.*124+1387T>A (n.*124+1387T>A)
c.*3304A>T (n.*3304A>T)
c.3051A>T (p.Lys1017Asn)
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.3774A>T (p.Lys1258Asn)
c.4050A>T (p.Lys1350Asn)
c.3867A>T (p.Lys1289Asn)
c.3753A>T (p.Lys1251Asn)
c.3144A>T (p.Lys1048Asn)
 dbSNP
2g.47806607_47806608dupCA2580067509FBXO11,MSH6c.3660_3661dup (p.Ala1221GlufsTer8)
c.3573_3574dup (p.Ala1192GlufsTer8)
n.4631_4632dup
c.2391_2392dup (p.Ala798GlufsTer8)
c.3963_3964dup (p.Ala1322GlufsTer8)
c.1412_1413dup (n.1412_1413dup)
c.2730_2731dup (p.Ala911GlufsTer8)
n.2808_2809dup
n.5115_5116dup
n.2552_2553dup
n.2219_2220dup
n.2621_2622dup
n.1366_1367dup
n.3251_3252dup
n.4140_4141dup
n.4402_4403dup
c.3957_3958dup (p.Ala1320GlufsTer8)
c.3567_3568dup (p.Ala1190GlufsTer8)
c.169+1587_169+1588dup (n.169+1587_169+1588dup)
c.*124+1386_*124+1387dup (n.*124+1386_*124+1387dup)
c.*3304_*3305dup (n.*3304_*3305dup)
c.3051_3052dup (p.Ala1018GlufsTer8)
c.858_859dup (p.Ala287GlufsTer8)
c.3774_3775dup (p.Ala1259GlufsTer8)
c.4050_4051dup (p.Ala1351GlufsTer8)
c.3867_3868dup (p.Ala1290GlufsTer8)
c.3753_3754dup (p.Ala1252GlufsTer8)
c.3144_3145dup (p.Ala1049GlufsTer8)
 ClinVar
2g.47806608G>ACA346761538FBXO11,MSH6c.3661G>A (p.Ala1221Thr)
c.3574G>A (p.Ala1192Thr)
n.4632G>A
c.2392G>A (p.Ala798Thr)
c.3964G>A (p.Ala1322Thr)
c.1413G>A (n.1413G>A)
c.2731G>A (p.Ala911Thr)
n.2809G>A
n.5116G>A
n.2553G>A
n.2220G>A
n.2622G>A
n.1367G>A
n.3252G>A
n.4140C>T
n.4402C>T
c.3958G>A (p.Ala1320Thr)
c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
c.169+1587C>T (n.169+1587C>T)
c.*124+1386C>T (n.*124+1386C>T)
c.*3305G>A (n.*3305G>A)
c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.3775G>A (p.Ala1259Thr)
c.4051G>A (p.Ala1351Thr)
c.3868G>A (p.Ala1290Thr)
c.3754G>A (p.Ala1252Thr)
c.3145G>A (p.Ala1049Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806608G>CCA346761539FBXO11,MSH6c.3661G>C (p.Ala1221Pro)
c.3574G>C (p.Ala1192Pro)
n.4632G>C
c.2392G>C (p.Ala798Pro)
c.3964G>C (p.Ala1322Pro)
c.1413G>C (n.1413G>C)
c.2731G>C (p.Ala911Pro)
n.2809G>C
n.5116G>C
n.2553G>C
n.2220G>C
n.2622G>C
n.1367G>C
n.3252G>C
n.4140C>G
n.4402C>G
c.3958G>C (p.Ala1320Pro)
c.3568G>C (p.Ala1190Pro)
c.169+1587C>G (n.169+1587C>G)
c.*124+1386C>G (n.*124+1386C>G)
c.*3305G>C (n.*3305G>C)
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.3775G>C (p.Ala1259Pro)
c.4051G>C (p.Ala1351Pro)
c.3868G>C (p.Ala1290Pro)
c.3754G>C (p.Ala1252Pro)
c.3145G>C (p.Ala1049Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47806608G=CA2496054327FBXO11,MSH6c.3661G= (p.Ala1221=)
c.3574G= (p.Ala1192=)
n.4632G=
c.2392G= (p.Ala798=)
c.3964G= (p.Ala1322=)
c.1413G= (n.1413G=)
c.2731G= (p.Ala911=)
n.2809G=
n.5116G=
n.2553G=
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n.2622G=
n.1367G=
n.3252G=
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n.4402C=
c.3958G= (p.Ala1320=)
c.3568G= (p.Ala1190=)
c.169+1587C= (n.169+1587C=)
c.*124+1386C= (n.*124+1386C=)
c.*3305G= (n.*3305G=)
c.3052G= (p.Ala1018=)
c.859G= (p.Ala287=)
c.3775G= (p.Ala1259=)
c.4051G= (p.Ala1351=)
c.3868G= (p.Ala1290=)
c.3754G= (p.Ala1252=)
c.3145G= (p.Ala1049=)
2g.47806608G>TCA46719870FBXO11,MSH6c.3661G>T (p.Ala1221Ser)
c.3574G>T (p.Ala1192Ser)
n.4632G>T
c.2392G>T (p.Ala798Ser)
c.3964G>T (p.Ala1322Ser)
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n.2809G>T
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n.2622G>T
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n.4140C>A
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c.3958G>T (p.Ala1320Ser)
c.3568G>T (p.Ala1190Ser)
c.169+1587C>A (n.169+1587C>A)
c.*124+1386C>A (n.*124+1386C>A)
c.*3305G>T (n.*3305G>T)
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.3775G>T (p.Ala1259Ser)
c.4051G>T (p.Ala1351Ser)
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c.3754G>T (p.Ala1252Ser)
c.3145G>T (p.Ala1049Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806608_47806636dupCA2695200528FBXO11,MSH6c.3661_3689dup (p.Leu1231GlnfsTer7)
c.3574_3602dup (p.Leu1202GlnfsTer7)
n.4632_4660dup
c.2392_2420dup (p.Leu808GlnfsTer7)
c.3964_3992dup (p.Leu1332GlnfsTer7)
c.1413_1441dup (n.1413_1441dup)
c.2731_2759dup (p.Leu921GlnfsTer7)
n.2809_2837dup
n.5116_5144dup
n.2553_2581dup
n.2220_2248dup
n.2622_2650dup
n.1367_1395dup
n.3252_3280dup
n.4112_4140dup
n.4374_4402dup
c.3958_3986dup (p.Leu1330GlnfsTer7)
c.3568_3596dup (p.Leu1200GlnfsTer7)
c.169+1559_169+1587dup (n.169+1559_169+1587dup)
c.*124+1358_*124+1386dup (n.*124+1358_*124+1386dup)
c.*3305_*3333dup (n.*3305_*3333dup)
c.3052_3080dup (p.Leu1028GlnfsTer7)
c.859_887dup (p.Leu297GlnfsTer7)
c.3775_3803dup (p.Leu1269GlnfsTer7)
c.4051_4079dup (p.Leu1361GlnfsTer7)
c.3868_3896dup (p.Leu1300GlnfsTer7)
c.3754_3782dup (p.Leu1262GlnfsTer7)
c.3145_3173dup (p.Leu1059GlnfsTer7)
 ClinVar
2g.47806609C>ACA346761540FBXO11,MSH6c.3662C>A (p.Ala1221Glu)
c.3575C>A (p.Ala1192Glu)
n.4633C>A
c.2393C>A (p.Ala798Glu)
c.3965C>A (p.Ala1322Glu)
c.1414C>A (n.1414C>A)
c.2732C>A (p.Ala911Glu)
n.2810C>A
n.5117C>A
n.2554C>A
n.2221C>A
n.2623C>A
n.1368C>A
n.3253C>A
n.4139G>T
n.4401G>T
c.3959C>A (p.Ala1320Glu)
c.3569C>A (p.Ala1190Glu)
c.169+1586G>T (n.169+1586G>T)
c.*124+1385G>T (n.*124+1385G>T)
c.*3306C>A (n.*3306C>A)
c.3053C>A (p.Ala1018Glu)
c.860C>A (p.Ala287Glu)
c.3776C>A (p.Ala1259Glu)
c.4052C>A (p.Ala1351Glu)
c.3869C>A (p.Ala1290Glu)
c.3755C>A (p.Ala1252Glu)
c.3146C>A (p.Ala1049Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806609C=CA2496054328FBXO11,MSH6c.3662C= (p.Ala1221=)
c.3575C= (p.Ala1192=)
n.4633C=
c.2393C= (p.Ala798=)
c.3965C= (p.Ala1322=)
c.1414C= (n.1414C=)
c.2732C= (p.Ala911=)
n.2810C=
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n.2554C=
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n.2623C=
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n.4139G=
n.4401G=
c.3959C= (p.Ala1320=)
c.3569C= (p.Ala1190=)
c.169+1586G= (n.169+1586G=)
c.*124+1385G= (n.*124+1385G=)
c.*3306C= (n.*3306C=)
c.3053C= (p.Ala1018=)
c.860C= (p.Ala287=)
c.3776C= (p.Ala1259=)
c.4052C= (p.Ala1351=)
c.3869C= (p.Ala1290=)
c.3755C= (p.Ala1252=)
c.3146C= (p.Ala1049=)
2g.47806609C>GCA346761541FBXO11,MSH6c.3662C>G (p.Ala1221Gly)
c.3575C>G (p.Ala1192Gly)
n.4633C>G
c.2393C>G (p.Ala798Gly)
c.3965C>G (p.Ala1322Gly)
c.1414C>G (n.1414C>G)
c.2732C>G (p.Ala911Gly)
n.2810C>G
n.5117C>G
n.2554C>G
n.2221C>G
n.2623C>G
n.1368C>G
n.3253C>G
n.4139G>C
n.4401G>C
c.3959C>G (p.Ala1320Gly)
c.3569C>G (p.Ala1190Gly)
c.169+1586G>C (n.169+1586G>C)
c.*124+1385G>C (n.*124+1385G>C)
c.*3306C>G (n.*3306C>G)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.3776C>G (p.Ala1259Gly)
c.4052C>G (p.Ala1351Gly)
c.3869C>G (p.Ala1290Gly)
c.3755C>G (p.Ala1252Gly)
c.3146C>G (p.Ala1049Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806609C>TCA346761542FBXO11,MSH6c.3662C>T (p.Ala1221Val)
c.3575C>T (p.Ala1192Val)
n.4633C>T
c.2393C>T (p.Ala798Val)
c.3965C>T (p.Ala1322Val)
c.1414C>T (n.1414C>T)
c.2732C>T (p.Ala911Val)
n.2810C>T
n.5117C>T
n.2554C>T
n.2221C>T
n.2623C>T
n.1368C>T
n.3253C>T
n.4139G>A
n.4401G>A
c.3959C>T (p.Ala1320Val)
c.3569C>T (p.Ala1190Val)
c.169+1586G>A (n.169+1586G>A)
c.*124+1385G>A (n.*124+1385G>A)
c.*3306C>T (n.*3306C>T)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.3776C>T (p.Ala1259Val)
c.4052C>T (p.Ala1351Val)
c.3869C>T (p.Ala1290Val)
c.3755C>T (p.Ala1252Val)
c.3146C>T (p.Ala1049Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806609dupCA2695200530FBXO11,MSH6c.3662dup (p.Arg1222LysfsTer4)
c.3575dup (p.Arg1193LysfsTer4)
n.4633dup
c.2393dup (p.Arg799LysfsTer4)
c.3965dup (p.Arg1323LysfsTer4)
c.1414dup (n.1414dup)
c.2732dup (p.Arg912LysfsTer4)
n.2810dup
n.5117dup
n.2554dup
n.2221dup
n.2623dup
n.1368dup
n.3253dup
n.4139dup
n.4401dup
c.3959dup (p.Arg1321LysfsTer4)
c.3569dup (p.Arg1191LysfsTer4)
c.169+1586dup (n.169+1586dup)
c.*124+1385dup (n.*124+1385dup)
c.*3306dup (n.*3306dup)
c.3053dup (p.Arg1019LysfsTer4)
c.860dup (p.Arg288LysfsTer4)
c.3776dup (p.Arg1260LysfsTer4)
c.4052dup (p.Arg1352LysfsTer4)
c.3869dup (p.Arg1291LysfsTer4)
c.3755dup (p.Arg1253LysfsTer4)
c.3146dup (p.Arg1050LysfsTer4)
 ClinVar
2g.47806609_47806612delinsAAGCCA46719878FBXO11,MSH6c.3662_3665delinsAAGC (p.Ala1221_Arg1222delinsGluAla)
c.3575_3578delinsAAGC (p.Ala1192_Arg1193delinsGluAla)
n.4633_4636delinsAAGC
c.2393_2396delinsAAGC (p.Ala798_Arg799delinsGluAla)
c.3965_3968delinsAAGC (p.Ala1322_Arg1323delinsGluAla)
c.1414_1417delinsAAGC (n.1414_1417delinsAAGC)
c.2732_2735delinsAAGC (p.Ala911_Arg912delinsGluAla)
n.2810_2813delinsAAGC
n.5117_5120delinsAAGC
n.2554_2557delinsAAGC
n.2221_2224delinsAAGC
n.2623_2626delinsAAGC
n.1368_1371delinsAAGC
n.3253_3256delinsAAGC
n.4136_4139delinsGCTT
n.4398_4401delinsGCTT
c.3959_3962delinsAAGC (p.Ala1320_Arg1321delinsGluAla)
c.3569_3572delinsAAGC (p.Ala1190_Arg1191delinsGluAla)
c.169+1583_169+1586delinsGCTT (n.169+1583_169+1586delinsGCTT)
c.*124+1382_*124+1385delinsGCTT (n.*124+1382_*124+1385delinsGCTT)
c.*3306_*3309delinsAAGC (n.*3306_*3309delinsAAGC)
c.3053_3056delinsAAGC (p.Ala1018_Arg1019delinsGluAla)
c.860_863delinsAAGC (p.Ala287_Arg288delinsGluAla)
c.3776_3779delinsAAGC (p.Ala1259_Arg1260delinsGluAla)
c.4052_4055delinsAAGC (p.Ala1351_Arg1352delinsGluAla)
c.3869_3872delinsAAGC (p.Ala1290_Arg1291delinsGluAla)
c.3755_3758delinsAAGC (p.Ala1252_Arg1253delinsGluAla)
c.3146_3149delinsAAGC (p.Ala1049_Arg1050delinsGluAla)
2g.47806609_47806612delinsGCAACA46719880FBXO11,MSH6c.3662_3665delinsGCAA (p.Ala1221_Arg1222delinsGlyLys)
c.3575_3578delinsGCAA (p.Ala1192_Arg1193delinsGlyLys)
n.4633_4636delinsGCAA
c.2393_2396delinsGCAA (p.Ala798_Arg799delinsGlyLys)
c.3965_3968delinsGCAA (p.Ala1322_Arg1323delinsGlyLys)
c.1414_1417delinsGCAA (n.1414_1417delinsGCAA)
c.2732_2735delinsGCAA (p.Ala911_Arg912delinsGlyLys)
n.2810_2813delinsGCAA
n.5117_5120delinsGCAA
n.2554_2557delinsGCAA
n.2221_2224delinsGCAA
n.2623_2626delinsGCAA
n.1368_1371delinsGCAA
n.3253_3256delinsGCAA
n.4136_4139delinsTTGC
n.4398_4401delinsTTGC
c.3959_3962delinsGCAA (p.Ala1320_Arg1321delinsGlyLys)
c.3569_3572delinsGCAA (p.Ala1190_Arg1191delinsGlyLys)
c.169+1583_169+1586delinsTTGC (n.169+1583_169+1586delinsTTGC)
c.*124+1382_*124+1385delinsTTGC (n.*124+1382_*124+1385delinsTTGC)
c.*3306_*3309delinsGCAA (n.*3306_*3309delinsGCAA)
c.3053_3056delinsGCAA (p.Ala1018_Arg1019delinsGlyLys)
c.860_863delinsGCAA (p.Ala287_Arg288delinsGlyLys)
c.3776_3779delinsGCAA (p.Ala1259_Arg1260delinsGlyLys)
c.4052_4055delinsGCAA (p.Ala1351_Arg1352delinsGlyLys)
c.3869_3872delinsGCAA (p.Ala1290_Arg1291delinsGlyLys)
c.3755_3758delinsGCAA (p.Ala1252_Arg1253delinsGlyLys)
c.3146_3149delinsGCAA (p.Ala1049_Arg1050delinsGlyLys)
2g.47806610A=CA2496054329FBXO11,MSH6c.3663A= (p.Ala1221=)
c.3576A= (p.Ala1192=)
n.4634A=
c.2394A= (p.Ala798=)
c.3966A= (p.Ala1322=)
c.1415A= (n.1415A=)
c.2733A= (p.Ala911=)
n.2811A=
n.5118A=
n.2555A=
n.2222A=
n.2624A=
n.1369A=
n.3254A=
n.4138T=
n.4400T=
c.3960A= (p.Ala1320=)
c.3570A= (p.Ala1190=)
c.169+1585T= (n.169+1585T=)
c.*124+1384T= (n.*124+1384T=)
c.*3307A= (n.*3307A=)
c.3054A= (p.Ala1018=)
c.861A= (p.Ala287=)
c.3777A= (p.Ala1259=)
c.4053A= (p.Ala1351=)
c.3870A= (p.Ala1290=)
c.3756A= (p.Ala1252=)
c.3147A= (p.Ala1049=)
2g.47806610A>CCA426122187FBXO11,MSH6c.3663A>C (p.Ala1221=)
c.3576A>C (p.Ala1192=)
n.4634A>C
c.2394A>C (p.Ala798=)
c.3966A>C (p.Ala1322=)
c.1415A>C (n.1415A>C)
c.2733A>C (p.Ala911=)
n.2811A>C
n.5118A>C
n.2555A>C
n.2222A>C
n.2624A>C
n.1369A>C
n.3254A>C
n.4138T>G
n.4400T>G
c.3960A>C (p.Ala1320=)
c.3570A>C (p.Ala1190=)
c.169+1585T>G (n.169+1585T>G)
c.*124+1384T>G (n.*124+1384T>G)
c.*3307A>C (n.*3307A>C)
c.3054A>C (p.Ala1018=)
c.861A>C (p.Ala287=)
c.3777A>C (p.Ala1259=)
c.4053A>C (p.Ala1351=)
c.3870A>C (p.Ala1290=)
c.3756A>C (p.Ala1252=)
c.3147A>C (p.Ala1049=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806610A>GCA014862FBXO11,MSH6c.3663A>G (p.Ala1221=)
c.3576A>G (p.Ala1192=)
n.4634A>G
c.2394A>G (p.Ala798=)
c.3966A>G (p.Ala1322=)
c.1415A>G (n.1415A>G)
c.2733A>G (p.Ala911=)
n.2811A>G
n.5118A>G
n.2555A>G
n.2222A>G
n.2624A>G
n.1369A>G
n.3254A>G
n.4138T>C
n.4400T>C
c.3960A>G (p.Ala1320=)
c.3570A>G (p.Ala1190=)
c.169+1585T>C (n.169+1585T>C)
c.*124+1384T>C (n.*124+1384T>C)
c.*3307A>G (n.*3307A>G)
c.3054A>G (p.Ala1018=)
c.861A>G (p.Ala287=)
c.3777A>G (p.Ala1259=)
c.4053A>G (p.Ala1351=)
c.3870A>G (p.Ala1290=)
c.3756A>G (p.Ala1252=)
c.3147A>G (p.Ala1049=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806610A>TCA426122188FBXO11,MSH6c.3663A>T (p.Ala1221=)
c.3576A>T (p.Ala1192=)
n.4634A>T
c.2394A>T (p.Ala798=)
c.3966A>T (p.Ala1322=)
c.1415A>T (n.1415A>T)
c.2733A>T (p.Ala911=)
n.2811A>T
n.5118A>T
n.2555A>T
n.2222A>T
n.2624A>T
n.1369A>T
n.3254A>T
n.4138T>A
n.4400T>A
c.3960A>T (p.Ala1320=)
c.3570A>T (p.Ala1190=)
c.169+1585T>A (n.169+1585T>A)
c.*124+1384T>A (n.*124+1384T>A)
c.*3307A>T (n.*3307A>T)
c.3054A>T (p.Ala1018=)
c.861A>T (p.Ala287=)
c.3777A>T (p.Ala1259=)
c.4053A>T (p.Ala1351=)
c.3870A>T (p.Ala1290=)
c.3756A>T (p.Ala1252=)
c.3147A>T (p.Ala1049=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806610_47806613dupCA658683260FBXO11,MSH6c.3663_3666dup (p.Glu1223LysfsTer4)
c.3576_3579dup (p.Glu1194LysfsTer4)
n.4634_4637dup
c.2394_2397dup (p.Glu800LysfsTer4)
c.3966_3969dup (p.Glu1324LysfsTer4)
c.1415_1418dup (n.1415_1418dup)
c.2733_2736dup (p.Glu913LysfsTer4)
n.2811_2814dup
n.5118_5121dup
n.2555_2558dup
n.2222_2225dup
n.2624_2627dup
n.1369_1372dup
n.3254_3257dup
n.4135_4138dup
n.4397_4400dup
c.3960_3963dup (p.Glu1322LysfsTer4)
c.3570_3573dup (p.Glu1192LysfsTer4)
c.169+1582_169+1585dup (n.169+1582_169+1585dup)
c.*124+1381_*124+1384dup (n.*124+1381_*124+1384dup)
c.*3307_*3310dup (n.*3307_*3310dup)
c.3054_3057dup (p.Glu1020LysfsTer4)
c.861_864dup (p.Glu289LysfsTer4)
c.3777_3780dup (p.Glu1261LysfsTer4)
c.4053_4056dup (p.Glu1353LysfsTer4)
c.3870_3873dup (p.Glu1292LysfsTer4)
c.3756_3759dup (p.Glu1254LysfsTer4)
c.3147_3150dup (p.Glu1051LysfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806612_47806616dupCA2573334468FBXO11,MSH6c.3665_3669dup (p.Phe1224GlufsTer6)
c.3578_3582dup (p.Phe1195GlufsTer6)
n.4636_4640dup
c.2396_2400dup (p.Phe801GlufsTer6)
c.3968_3972dup (p.Phe1325GlufsTer6)
c.1417_1421dup (n.1417_1421dup)
c.2735_2739dup (p.Phe914GlufsTer6)
n.2813_2817dup
n.5120_5124dup
n.2557_2561dup
n.2224_2228dup
n.2626_2630dup
n.1371_1375dup
n.3256_3260dup
n.4134_4138dup
n.4396_4400dup
c.3962_3966dup (p.Phe1323GlufsTer6)
c.3572_3576dup (p.Phe1193GlufsTer6)
c.169+1581_169+1585dup (n.169+1581_169+1585dup)
c.*124+1380_*124+1384dup (n.*124+1380_*124+1384dup)
c.*3309_*3313dup (n.*3309_*3313dup)
c.3056_3060dup (p.Phe1021GlufsTer6)
c.863_867dup (p.Phe290GlufsTer6)
c.3779_3783dup (p.Phe1262GlufsTer6)
c.4055_4059dup (p.Phe1354GlufsTer6)
c.3872_3876dup (p.Phe1293GlufsTer6)
c.3758_3762dup (p.Phe1255GlufsTer6)
c.3149_3153dup (p.Phe1052GlufsTer6)
 ClinVar
2g.47806611A=CA2496054331FBXO11,MSH6c.3664A= (p.Arg1222=)
c.3577A= (p.Arg1193=)
n.4635A=
c.2395A= (p.Arg799=)
c.3967A= (p.Arg1323=)
c.1416A= (n.1416A=)
c.2734A= (p.Arg912=)
n.2812A=
n.5119A=
n.2556A=
n.2223A=
n.2625A=
n.1370A=
n.3255A=
n.4137T=
n.4399T=
c.3961A= (p.Arg1321=)
c.3571A= (p.Arg1191=)
c.169+1584T= (n.169+1584T=)
c.*124+1383T= (n.*124+1383T=)
c.*3308A= (n.*3308A=)
c.3055A= (p.Arg1019=)
c.862A= (p.Arg288=)
c.3778A= (p.Arg1260=)
c.4054A= (p.Arg1352=)
c.3871A= (p.Arg1291=)
c.3757A= (p.Arg1253=)
c.3148A= (p.Arg1050=)
2g.47806611A>CCA426122189FBXO11,MSH6c.3664A>C (p.Arg1222=)
c.3577A>C (p.Arg1193=)
n.4635A>C
c.2395A>C (p.Arg799=)
c.3967A>C (p.Arg1323=)
c.1416A>C (n.1416A>C)
c.2734A>C (p.Arg912=)
n.2812A>C
n.5119A>C
n.2556A>C
n.2223A>C
n.2625A>C
n.1370A>C
n.3255A>C
n.4137T>G
n.4399T>G
c.3961A>C (p.Arg1321=)
c.3571A>C (p.Arg1191=)
c.169+1584T>G (n.169+1584T>G)
c.*124+1383T>G (n.*124+1383T>G)
c.*3308A>C (n.*3308A>C)
c.3055A>C (p.Arg1019=)
c.862A>C (p.Arg288=)
c.3778A>C (p.Arg1260=)
c.4054A>C (p.Arg1352=)
c.3871A>C (p.Arg1291=)
c.3757A>C (p.Arg1253=)
c.3148A>C (p.Arg1050=)
2g.47806611A>GCA014874FBXO11,MSH6c.3664A>G (p.Arg1222Gly)
c.3577A>G (p.Arg1193Gly)
n.4635A>G
c.2395A>G (p.Arg799Gly)
c.3967A>G (p.Arg1323Gly)
c.1416A>G (n.1416A>G)
c.2734A>G (p.Arg912Gly)
n.2812A>G
n.5119A>G
n.2556A>G
n.2223A>G
n.2625A>G
n.1370A>G
n.3255A>G
n.4137T>C
n.4399T>C
c.3961A>G (p.Arg1321Gly)
c.3571A>G (p.Arg1191Gly)
c.169+1584T>C (n.169+1584T>C)
c.*124+1383T>C (n.*124+1383T>C)
c.*3308A>G (n.*3308A>G)
c.3055A>G (p.Arg1019Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.3778A>G (p.Arg1260Gly)
c.4054A>G (p.Arg1352Gly)
c.3871A>G (p.Arg1291Gly)
c.3757A>G (p.Arg1253Gly)
c.3148A>G (p.Arg1050Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806611A>TCA346761543FBXO11,MSH6c.3664A>T (p.Arg1222Ter)
c.3577A>T (p.Arg1193Ter)
n.4635A>T
c.2395A>T (p.Arg799Ter)
c.3967A>T (p.Arg1323Ter)
c.1416A>T (n.1416A>T)
c.2734A>T (p.Arg912Ter)
n.2812A>T
n.5119A>T
n.2556A>T
n.2223A>T
n.2625A>T
n.1370A>T
n.3255A>T
n.4137T>A
n.4399T>A
c.3961A>T (p.Arg1321Ter)
c.3571A>T (p.Arg1191Ter)
c.169+1584T>A (n.169+1584T>A)
c.*124+1383T>A (n.*124+1383T>A)
c.*3308A>T (n.*3308A>T)
c.3055A>T (p.Arg1019Ter)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
c.3778A>T (p.Arg1260Ter)
c.4054A>T (p.Arg1352Ter)
c.3871A>T (p.Arg1291Ter)
c.3757A>T (p.Arg1253Ter)
c.3148A>T (p.Arg1050Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806612_47806615dupCA2496054330FBXO11,MSH6c.3665_3668dup (p.Phe1224ArgfsTer3)
c.3578_3581dup (p.Phe1195ArgfsTer3)
n.4636_4639dup
c.2396_2399dup (p.Phe801ArgfsTer3)
c.3968_3971dup (p.Phe1325ArgfsTer3)
c.1417_1420dup (n.1417_1420dup)
c.2735_2738dup (p.Phe914ArgfsTer3)
n.2813_2816dup
n.5120_5123dup
n.2557_2560dup
n.2224_2227dup
n.2626_2629dup
n.1371_1374dup
n.3256_3259dup
n.4134_4137dup
n.4396_4399dup
c.3962_3965dup (p.Phe1323ArgfsTer3)
c.3572_3575dup (p.Phe1193ArgfsTer3)
c.169+1581_169+1584dup (n.169+1581_169+1584dup)
c.*124+1380_*124+1383dup (n.*124+1380_*124+1383dup)
c.*3309_*3312dup (n.*3309_*3312dup)
c.3056_3059dup (p.Phe1021ArgfsTer3)
c.863_866dup (p.Phe290ArgfsTer3)
c.3779_3782dup (p.Phe1262ArgfsTer3)
c.4055_4058dup (p.Phe1354ArgfsTer3)
c.3872_3875dup (p.Phe1293ArgfsTer3)
c.3758_3761dup (p.Phe1255ArgfsTer3)
c.3149_3152dup (p.Phe1052ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806612G>ACA346761544FBXO11,MSH6c.3665G>A (p.Arg1222Lys)
c.3578G>A (p.Arg1193Lys)
n.4636G>A
c.2396G>A (p.Arg799Lys)
c.3968G>A (p.Arg1323Lys)
c.1417G>A (n.1417G>A)
c.2735G>A (p.Arg912Lys)
n.2813G>A
n.5120G>A
n.2557G>A
n.2224G>A
n.2626G>A
n.1371G>A
n.3256G>A
n.4136C>T
n.4398C>T
c.3962G>A (p.Arg1321Lys)
c.3572G>A (p.Arg1191Lys)
c.169+1583C>T (n.169+1583C>T)
c.*124+1382C>T (n.*124+1382C>T)
c.*3309G>A (n.*3309G>A)
c.3056G>A (p.Arg1019Lys)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.3779G>A (p.Arg1260Lys)
c.4055G>A (p.Arg1352Lys)
c.3872G>A (p.Arg1291Lys)
c.3758G>A (p.Arg1253Lys)
c.3149G>A (p.Arg1050Lys)
 dbSNP
2g.47806612G>CCA346761545FBXO11,MSH6c.3665G>C (p.Arg1222Thr)
c.3578G>C (p.Arg1193Thr)
n.4636G>C
c.2396G>C (p.Arg799Thr)
c.3968G>C (p.Arg1323Thr)
c.1417G>C (n.1417G>C)
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c.3572G>C (p.Arg1191Thr)
c.169+1583C>G (n.169+1583C>G)
c.*124+1382C>G (n.*124+1382C>G)
c.*3309G>C (n.*3309G>C)
c.3056G>C (p.Arg1019Thr)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.3779G>C (p.Arg1260Thr)
c.4055G>C (p.Arg1352Thr)
c.3872G>C (p.Arg1291Thr)
c.3758G>C (p.Arg1253Thr)
c.3149G>C (p.Arg1050Thr)
 ClinVar
2g.47806612G=CA2496054332FBXO11,MSH6c.3665G= (p.Arg1222=)
c.3578G= (p.Arg1193=)
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c.2396G= (p.Arg799=)
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n.5120G=
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n.4136C=
n.4398C=
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c.*124+1382C= (n.*124+1382C=)
c.*3309G= (n.*3309G=)
c.3056G= (p.Arg1019=)
c.863G= (p.Arg288=)
c.3779G= (p.Arg1260=)
c.4055G= (p.Arg1352=)
c.3872G= (p.Arg1291=)
c.3758G= (p.Arg1253=)
c.3149G= (p.Arg1050=)
2g.47806612G>TCA16617716FBXO11,MSH6c.3665G>T (p.Arg1222Ile)
c.3578G>T (p.Arg1193Ile)
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c.2396G>T (p.Arg799Ile)
c.3968G>T (p.Arg1323Ile)
c.1417G>T (n.1417G>T)
c.2735G>T (p.Arg912Ile)
n.2813G>T
n.5120G>T
n.2557G>T
n.2224G>T
n.2626G>T
n.1371G>T
n.3256G>T
n.4136C>A
n.4398C>A
c.3962G>T (p.Arg1321Ile)
c.3572G>T (p.Arg1191Ile)
c.169+1583C>A (n.169+1583C>A)
c.*124+1382C>A (n.*124+1382C>A)
c.*3309G>T (n.*3309G>T)
c.3056G>T (p.Arg1019Ile)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
c.3779G>T (p.Arg1260Ile)
c.4055G>T (p.Arg1352Ile)
c.3872G>T (p.Arg1291Ile)
c.3758G>T (p.Arg1253Ile)
c.3149G>T (p.Arg1050Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806613A=CA2496054333FBXO11,MSH6c.3666A= (p.Arg1222=)
c.3579A= (p.Arg1193=)
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c.2397A= (p.Arg799=)
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n.4397T=
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c.3573A= (p.Arg1191=)
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c.*124+1381T= (n.*124+1381T=)
c.*3310A= (n.*3310A=)
c.3057A= (p.Arg1019=)
c.864A= (p.Arg288=)
c.3780A= (p.Arg1260=)
c.4056A= (p.Arg1352=)
c.3873A= (p.Arg1291=)
c.3759A= (p.Arg1253=)
c.3150A= (p.Arg1050=)
2g.47806613A>CCA346761546FBXO11,MSH6c.3666A>C (p.Arg1222Ser)
c.3579A>C (p.Arg1193Ser)
n.4637A>C
c.2397A>C (p.Arg799Ser)
c.3969A>C (p.Arg1323Ser)
c.1418A>C (n.1418A>C)
c.2736A>C (p.Arg912Ser)
n.2814A>C
n.5121A>C
n.2558A>C
n.2225A>C
n.2627A>C
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n.3257A>C
n.4135T>G
n.4397T>G
c.3963A>C (p.Arg1321Ser)
c.3573A>C (p.Arg1191Ser)
c.169+1582T>G (n.169+1582T>G)
c.*124+1381T>G (n.*124+1381T>G)
c.*3310A>C (n.*3310A>C)
c.3057A>C (p.Arg1019Ser)
c.864A>C (p.Arg288Ser)
c.3780A>C (p.Arg1260Ser)
c.4056A>C (p.Arg1352Ser)
c.3873A>C (p.Arg1291Ser)
c.3759A>C (p.Arg1253Ser)
c.3150A>C (p.Arg1050Ser)
 ClinVar
2g.47806613A>GCA426122191FBXO11,MSH6c.3666A>G (p.Arg1222=)
c.3579A>G (p.Arg1193=)
n.4637A>G
c.2397A>G (p.Arg799=)
c.3969A>G (p.Arg1323=)
c.1418A>G (n.1418A>G)
c.2736A>G (p.Arg912=)
n.2814A>G
n.5121A>G
n.2558A>G
n.2225A>G
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n.1372A>G
n.3257A>G
n.4135T>C
n.4397T>C
c.3963A>G (p.Arg1321=)
c.3573A>G (p.Arg1191=)
c.169+1582T>C (n.169+1582T>C)
c.*124+1381T>C (n.*124+1381T>C)
c.*3310A>G (n.*3310A>G)
c.3057A>G (p.Arg1019=)
c.864A>G (p.Arg288=)
c.3780A>G (p.Arg1260=)
c.4056A>G (p.Arg1352=)
c.3873A>G (p.Arg1291=)
c.3759A>G (p.Arg1253=)
c.3150A>G (p.Arg1050=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806613A>TCA014883FBXO11,MSH6c.3666A>T (p.Arg1222Ser)
c.3579A>T (p.Arg1193Ser)
n.4637A>T
c.2397A>T (p.Arg799Ser)
c.3969A>T (p.Arg1323Ser)
c.1418A>T (n.1418A>T)
c.2736A>T (p.Arg912Ser)
n.2814A>T
n.5121A>T
n.2558A>T
n.2225A>T
n.2627A>T
n.1372A>T
n.3257A>T
n.4135T>A
n.4397T>A
c.3963A>T (p.Arg1321Ser)
c.3573A>T (p.Arg1191Ser)
c.169+1582T>A (n.169+1582T>A)
c.*124+1381T>A (n.*124+1381T>A)
c.*3310A>T (n.*3310A>T)
c.3057A>T (p.Arg1019Ser)
c.864A>T (p.Arg288Ser)
c.3780A>T (p.Arg1260Ser)
c.4056A>T (p.Arg1352Ser)
c.3873A>T (p.Arg1291Ser)
c.3759A>T (p.Arg1253Ser)
c.3150A>T (p.Arg1050Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806614_47806630dupCA2499216146FBXO11,MSH6c.3667_3683dup (p.Asn1228LysfsTer6)
c.3580_3596dup (p.Asn1199LysfsTer6)
n.4638_4654dup
c.2398_2414dup (p.Asn805LysfsTer6)
c.3970_3986dup (p.Asn1329LysfsTer6)
c.1419_1435dup (n.1419_1435dup)
c.2737_2753dup (p.Asn918LysfsTer6)
n.2815_2831dup
n.5122_5138dup
n.2559_2575dup
n.2226_2242dup
n.2628_2644dup
n.1373_1389dup
n.3258_3274dup
n.4119_4135dup
n.4381_4397dup
c.3964_3980dup (p.Asn1327LysfsTer6)
c.3574_3590dup (p.Asn1197LysfsTer6)
c.169+1566_169+1582dup (n.169+1566_169+1582dup)
c.*124+1365_*124+1381dup (n.*124+1365_*124+1381dup)
c.*3311_*3327dup (n.*3311_*3327dup)
c.3058_3074dup (p.Asn1025LysfsTer6)
c.865_881dup (p.Asn294LysfsTer6)
c.3781_3797dup (p.Asn1266LysfsTer6)
c.4057_4073dup (p.Asn1358LysfsTer6)
c.3874_3890dup (p.Asn1297LysfsTer6)
c.3760_3776dup (p.Asn1259LysfsTer6)
c.3151_3167dup (p.Asn1056LysfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806614G>ACA346761549FBXO11,MSH6c.3667G>A (p.Glu1223Lys)
c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
n.4638G>A
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
c.3970G>A (p.Glu1324Lys)
c.1419G>A (n.1419G>A)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
n.2815G>A
n.5122G>A
n.2559G>A
n.2226G>A
n.2628G>A
n.1373G>A
n.3258G>A
n.4134C>T
n.4396C>T
c.3964G>A (p.Glu1322Lys)
c.3574G>A (p.Glu1192Lys)
c.169+1581C>T (n.169+1581C>T)
c.*124+1380C>T (n.*124+1380C>T)
c.*3311G>A (n.*3311G>A)
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.3781G>A (p.Glu1261Lys)
c.4057G>A (p.Glu1353Lys)
c.3874G>A (p.Glu1292Lys)
c.3760G>A (p.Glu1254Lys)
c.3151G>A (p.Glu1051Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806614G>CCA346761547FBXO11,MSH6c.3667G>C (p.Glu1223Gln)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
n.4638G>C
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.3970G>C (p.Glu1324Gln)
c.1419G>C (n.1419G>C)
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
n.2815G>C
n.5122G>C
n.2559G>C
n.2226G>C
n.2628G>C
n.1373G>C
n.3258G>C
n.4134C>G
n.4396C>G
c.3964G>C (p.Glu1322Gln)
c.3574G>C (p.Glu1192Gln)
c.169+1581C>G (n.169+1581C>G)
c.*124+1380C>G (n.*124+1380C>G)
c.*3311G>C (n.*3311G>C)
c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.3781G>C (p.Glu1261Gln)
c.4057G>C (p.Glu1353Gln)
c.3874G>C (p.Glu1292Gln)
c.3760G>C (p.Glu1254Gln)
c.3151G>C (p.Glu1051Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47806614G=CA2496054334FBXO11,MSH6c.3667G= (p.Glu1223=)
c.3580G= (p.Glu1194=)
n.4638G=
c.2398G= (p.Glu800=)
c.3970G= (p.Glu1324=)
c.1419G= (n.1419G=)
c.2737G= (p.Glu913=)
n.2815G=
n.5122G=
n.2559G=
n.2226G=
n.2628G=
n.1373G=
n.3258G=
n.4134C=
n.4396C=
c.3964G= (p.Glu1322=)
c.3574G= (p.Glu1192=)
c.169+1581C= (n.169+1581C=)
c.*124+1380C= (n.*124+1380C=)
c.*3311G= (n.*3311G=)
c.3058G= (p.Glu1020=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.3781G= (p.Glu1261=)
c.4057G= (p.Glu1353=)
c.3874G= (p.Glu1292=)
c.3760G= (p.Glu1254=)
c.3151G= (p.Glu1051=)
2g.47806614G>TCA346761548FBXO11,MSH6c.3667G>T (p.Glu1223Ter)
c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
n.4638G>T
c.2398G>T (p.Glu800Ter)
c.3970G>T (p.Glu1324Ter)
c.1419G>T (n.1419G>T)
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
n.2815G>T
n.5122G>T
n.2559G>T
n.2226G>T
n.2628G>T
n.1373G>T
n.3258G>T
n.4134C>A
n.4396C>A
c.3964G>T (p.Glu1322Ter)
c.3574G>T (p.Glu1192Ter)
c.169+1581C>A (n.169+1581C>A)
c.*124+1380C>A (n.*124+1380C>A)
c.*3311G>T (n.*3311G>T)
c.3058G>T (p.Glu1020Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.3781G>T (p.Glu1261Ter)
c.4057G>T (p.Glu1353Ter)
c.3874G>T (p.Glu1292Ter)
c.3760G>T (p.Glu1254Ter)
c.3151G>T (p.Glu1051Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806614_47806617dupCA2586964931FBXO11,MSH6c.3667_3670dup (p.Phe1224Ter)
c.3580_3583dup (p.Phe1195Ter)
n.4638_4641dup
c.2398_2401dup (p.Phe801Ter)
c.3970_3973dup (p.Phe1325Ter)
c.1419_1422dup (n.1419_1422dup)
c.2737_2740dup (p.Phe914Ter)
n.2815_2818dup
n.5122_5125dup
n.2559_2562dup
n.2226_2229dup
n.2628_2631dup
n.1373_1376dup
n.3258_3261dup
n.4131_4134dup
n.4393_4396dup
c.3964_3967dup (p.Phe1323Ter)
c.3574_3577dup (p.Phe1193Ter)
c.169+1578_169+1581dup (n.169+1578_169+1581dup)
c.*124+1377_*124+1380dup (n.*124+1377_*124+1380dup)
c.*3311_*3314dup (n.*3311_*3314dup)
c.3058_3061dup (p.Phe1021Ter)
c.865_868dup (p.Phe290Ter)
c.3781_3784dup (p.Phe1262Ter)
c.4057_4060dup (p.Phe1354Ter)
c.3874_3877dup (p.Phe1293Ter)
c.3760_3763dup (p.Phe1255Ter)
c.3151_3154dup (p.Phe1052Ter)
 gnomAD v4
2g.47806615A=CA2496054335FBXO11,MSH6c.3668A= (p.Glu1223=)
c.3581A= (p.Glu1194=)
n.4639A=
c.2399A= (p.Glu800=)
c.3971A= (p.Glu1324=)
c.1420A= (n.1420A=)
c.2738A= (p.Glu913=)
n.2816A=
n.5123A=
n.2560A=
n.2227A=
n.2629A=
n.1374A=
n.3259A=
n.4133T=
n.4395T=
c.3965A= (p.Glu1322=)
c.3575A= (p.Glu1192=)
c.169+1580T= (n.169+1580T=)
c.*124+1379T= (n.*124+1379T=)
c.*3312A= (n.*3312A=)
c.3059A= (p.Glu1020=)
c.866A= (p.Glu289=)
c.3782A= (p.Glu1261=)
c.4058A= (p.Glu1353=)
c.3875A= (p.Glu1292=)
c.3761A= (p.Glu1254=)
c.3152A= (p.Glu1051=)
2g.47806615A>CCA346761550FBXO11,MSH6c.3668A>C (p.Glu1223Ala)
c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
n.4639A>C
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
c.3971A>C (p.Glu1324Ala)
c.1420A>C (n.1420A>C)
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
n.2816A>C
n.5123A>C
n.2560A>C
n.2227A>C
n.2629A>C
n.1374A>C
n.3259A>C
n.4133T>G
n.4395T>G
c.3965A>C (p.Glu1322Ala)
c.3575A>C (p.Glu1192Ala)
c.169+1580T>G (n.169+1580T>G)
c.*124+1379T>G (n.*124+1379T>G)
c.*3312A>C (n.*3312A>C)
c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.3782A>C (p.Glu1261Ala)
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
c.3875A>C (p.Glu1292Ala)
c.3761A>C (p.Glu1254Ala)
c.3152A>C (p.Glu1051Ala)
2g.47806615A>GCA346761551FBXO11,MSH6c.3668A>G (p.Glu1223Gly)
c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
n.4639A>G
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
c.3971A>G (p.Glu1324Gly)
c.1420A>G (n.1420A>G)
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
n.2816A>G
n.5123A>G
n.2560A>G
n.2227A>G
n.2629A>G
n.1374A>G
n.3259A>G
n.4133T>C
n.4395T>C
c.3965A>G (p.Glu1322Gly)
c.3575A>G (p.Glu1192Gly)
c.169+1580T>C (n.169+1580T>C)
c.*124+1379T>C (n.*124+1379T>C)
c.*3312A>G (n.*3312A>G)
c.3059A>G (p.Glu1020Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.3782A>G (p.Glu1261Gly)
c.4058A>G (p.Glu1353Gly)
c.3875A>G (p.Glu1292Gly)
c.3761A>G (p.Glu1254Gly)
c.3152A>G (p.Glu1051Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806615A>TCA072394FBXO11,MSH6c.3668A>T (p.Glu1223Val)
c.3581A>T (p.Glu1194Val)
n.4639A>T
c.2399A>T (p.Glu800Val)
c.3971A>T (p.Glu1324Val)
c.1420A>T (n.1420A>T)
c.2738A>T (p.Glu913Val)
n.2816A>T
n.5123A>T
n.2560A>T
n.2227A>T
n.2629A>T
n.1374A>T
n.3259A>T
n.4133T>A
n.4395T>A
c.3965A>T (p.Glu1322Val)
c.3575A>T (p.Glu1192Val)
c.169+1580T>A (n.169+1580T>A)
c.*124+1379T>A (n.*124+1379T>A)
c.*3312A>T (n.*3312A>T)
c.3059A>T (p.Glu1020Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.3782A>T (p.Glu1261Val)
c.4058A>T (p.Glu1353Val)
c.3875A>T (p.Glu1292Val)
c.3761A>T (p.Glu1254Val)
c.3152A>T (p.Glu1051Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806616dupCA10607096FBXO11,MSH6c.3669dup (p.Phe1224IlefsTer2)
c.3582dup (p.Phe1195IlefsTer2)
n.4640dup
c.2400dup (p.Phe801IlefsTer2)
c.3972dup (p.Phe1325IlefsTer2)
c.1421dup (n.1421dup)
c.2739dup (p.Phe914IlefsTer2)
n.2817dup
n.5124dup
n.2561dup
n.2228dup
n.2630dup
n.1375dup
n.3260dup
n.4133dup
n.4395dup
c.3966dup (p.Phe1323IlefsTer2)
c.3576dup (p.Phe1193IlefsTer2)
c.169+1580dup (n.169+1580dup)
c.*124+1379dup (n.*124+1379dup)
c.*3313dup (n.*3313dup)
c.3060dup (p.Phe1021IlefsTer2)
c.867dup (p.Phe290IlefsTer2)
c.3783dup (p.Phe1262IlefsTer2)
c.4059dup (p.Phe1354IlefsTer2)
c.3876dup (p.Phe1293IlefsTer2)
c.3762dup (p.Phe1255IlefsTer2)
c.3153dup (p.Phe1052IlefsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806616_47806637dupCA2580067518FBXO11,MSH6c.3669_3690dup (p.Leu1231IlefsTer2)
c.3582_3603dup (p.Leu1202IlefsTer2)
n.4640_4661dup
c.2400_2421dup (p.Leu808IlefsTer2)
c.3972_3993dup (p.Leu1332IlefsTer2)
c.1421_1442dup (n.1421_1442dup)
c.2739_2760dup (p.Leu921IlefsTer2)
n.2817_2838dup
n.5124_5145dup
n.2561_2582dup
n.2228_2249dup
n.2630_2651dup
n.1375_1396dup
n.3260_3281dup
n.4112_4133dup
n.4374_4395dup
c.3966_3987dup (p.Leu1330IlefsTer2)
c.3576_3597dup (p.Leu1200IlefsTer2)
c.169+1559_169+1580dup (n.169+1559_169+1580dup)
c.*124+1358_*124+1379dup (n.*124+1358_*124+1379dup)
c.*3313_*3334dup (n.*3313_*3334dup)
c.3060_3081dup (p.Leu1028IlefsTer2)
c.867_888dup (p.Leu297IlefsTer2)
c.3783_3804dup (p.Leu1269IlefsTer2)
c.4059_4080dup (p.Leu1361IlefsTer2)
c.3876_3897dup (p.Leu1300IlefsTer2)
c.3762_3783dup (p.Leu1262IlefsTer2)
c.3153_3174dup (p.Leu1059IlefsTer2)
 ClinVar
2g.47806616A=CA2496054336FBXO11,MSH6c.3669A= (p.Glu1223=)
c.3582A= (p.Glu1194=)
n.4640A=
c.2400A= (p.Glu800=)
c.3972A= (p.Glu1324=)
c.1421A= (n.1421A=)
c.2739A= (p.Glu913=)
n.2817A=
n.5124A=
n.2561A=
n.2228A=
n.2630A=
n.1375A=
n.3260A=
n.4132T=
n.4394T=
c.3966A= (p.Glu1322=)
c.3576A= (p.Glu1192=)
c.169+1579T= (n.169+1579T=)
c.*124+1378T= (n.*124+1378T=)
c.*3313A= (n.*3313A=)
c.3060A= (p.Glu1020=)
c.867A= (p.Glu289=)
c.3783A= (p.Glu1261=)
c.4059A= (p.Glu1353=)
c.3876A= (p.Glu1292=)
c.3762A= (p.Glu1254=)
c.3153A= (p.Glu1051=)
2g.47806616A>CCA346761552FBXO11,MSH6c.3669A>C (p.Glu1223Asp)
c.3582A>C (p.Glu1194Asp)
n.4640A>C
c.2400A>C (p.Glu800Asp)
c.3972A>C (p.Glu1324Asp)
c.1421A>C (n.1421A>C)
c.2739A>C (p.Glu913Asp)
n.2817A>C
n.5124A>C
n.2561A>C
n.2228A>C
n.2630A>C
n.1375A>C
n.3260A>C
n.4132T>G
n.4394T>G
c.3966A>C (p.Glu1322Asp)
c.3576A>C (p.Glu1192Asp)
c.169+1579T>G (n.169+1579T>G)
c.*124+1378T>G (n.*124+1378T>G)
c.*3313A>C (n.*3313A>C)
c.3060A>C (p.Glu1020Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.3783A>C (p.Glu1261Asp)
c.4059A>C (p.Glu1353Asp)
c.3876A>C (p.Glu1292Asp)
c.3762A>C (p.Glu1254Asp)
c.3153A>C (p.Glu1051Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806616A>GCA426122193FBXO11,MSH6c.3669A>G (p.Glu1223=)
c.3582A>G (p.Glu1194=)
n.4640A>G
c.2400A>G (p.Glu800=)
c.3972A>G (p.Glu1324=)
c.1421A>G (n.1421A>G)
c.2739A>G (p.Glu913=)
n.2817A>G
n.5124A>G
n.2561A>G
n.2228A>G
n.2630A>G
n.1375A>G
n.3260A>G
n.4132T>C
n.4394T>C
c.3966A>G (p.Glu1322=)
c.3576A>G (p.Glu1192=)
c.169+1579T>C (n.169+1579T>C)
c.*124+1378T>C (n.*124+1378T>C)
c.*3313A>G (n.*3313A>G)
c.3060A>G (p.Glu1020=)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.3783A>G (p.Glu1261=)
c.4059A>G (p.Glu1353=)
c.3876A>G (p.Glu1292=)
c.3762A>G (p.Glu1254=)
c.3153A>G (p.Glu1051=)
 dbSNP
2g.47806616A>TCA16617717FBXO11,MSH6c.3669A>T (p.Glu1223Asp)
c.3582A>T (p.Glu1194Asp)
n.4640A>T
c.2400A>T (p.Glu800Asp)
c.3972A>T (p.Glu1324Asp)
c.1421A>T (n.1421A>T)
c.2739A>T (p.Glu913Asp)
n.2817A>T
n.5124A>T
n.2561A>T
n.2228A>T
n.2630A>T
n.1375A>T
n.3260A>T
n.4132T>A
n.4394T>A
c.3966A>T (p.Glu1322Asp)
c.3576A>T (p.Glu1192Asp)
c.169+1579T>A (n.169+1579T>A)
c.*124+1378T>A (n.*124+1378T>A)
c.*3313A>T (n.*3313A>T)
c.3060A>T (p.Glu1020Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.3783A>T (p.Glu1261Asp)
c.4059A>T (p.Glu1353Asp)
c.3876A>T (p.Glu1292Asp)
c.3762A>T (p.Glu1254Asp)
c.3153A>T (p.Glu1051Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806616_47806647delCA2499216147FBXO11,MSH6c.3669_3700del (p.Glu1223AspfsTer8)
c.3582_3613del (p.Glu1194AspfsTer8)
n.4640_4671del
c.2400_2431del (p.Glu800AspfsTer8)
c.3972_4003del (p.Glu1324AspfsTer8)
c.1421_1452del (n.1421_1452del)
c.2739_2770del (p.Glu913AspfsTer8)
n.2817_2848del
n.5124_5155del
n.2561_2592del
n.2228_2259del
n.2630_2661del
n.1375_1406del
n.3260_3291del
n.4101_4132del
n.4363_4394del
c.3966_3997del (p.Glu1322AspfsTer8)
c.3576_3607del (p.Glu1192AspfsTer8)
c.169+1548_169+1579del (n.169+1548_169+1579del)
c.*124+1347_*124+1378del (n.*124+1347_*124+1378del)
c.*3313_*3344del (n.*3313_*3344del)
c.3060_3091del (p.Glu1020AspfsTer8)
c.867_898del (p.Glu289AspfsTer8)
c.3783_3814del (p.Glu1261AspfsTer8)
c.4059_4090del (p.Glu1353AspfsTer8)
c.3876_3907del (p.Glu1292AspfsTer8)
c.3762_3793del (p.Glu1254AspfsTer8)
c.3153_3184del (p.Glu1051AspfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47806617T>ACA346761553FBXO11,MSH6c.3670T>A (p.Phe1224Ile)
c.3583T>A (p.Phe1195Ile)
n.4641T>A
c.2401T>A (p.Phe801Ile)
c.3973T>A (p.Phe1325Ile)
c.1422T>A (n.1422T>A)
c.2740T>A (p.Phe914Ile)
n.2818T>A
n.5125T>A
n.2562T>A
n.2229T>A
n.2631T>A
n.1376T>A
n.3261T>A
n.4131A>T
n.4393A>T
c.3967T>A (p.Phe1323Ile)
c.3577T>A (p.Phe1193Ile)
c.169+1578A>T (n.169+1578A>T)
c.*124+1377A>T (n.*124+1377A>T)
c.*3314T>A (n.*3314T>A)
c.3061T>A (p.Phe1021Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.3784T>A (p.Phe1262Ile)
c.4060T>A (p.Phe1354Ile)
c.3877T>A (p.Phe1293Ile)
c.3763T>A (p.Phe1255Ile)
c.3154T>A (p.Phe1052Ile)
 dbSNP
2g.47806617T>CCA346761554FBXO11,MSH6c.3670T>C (p.Phe1224Leu)
c.3583T>C (p.Phe1195Leu)
n.4641T>C
c.2401T>C (p.Phe801Leu)
c.3973T>C (p.Phe1325Leu)
c.1422T>C (n.1422T>C)
c.2740T>C (p.Phe914Leu)
n.2818T>C
n.5125T>C
n.2562T>C
n.2229T>C
n.2631T>C
n.1376T>C
n.3261T>C
n.4131A>G
n.4393A>G
c.3967T>C (p.Phe1323Leu)
c.3577T>C (p.Phe1193Leu)
c.169+1578A>G (n.169+1578A>G)
c.*124+1377A>G (n.*124+1377A>G)
c.*3314T>C (n.*3314T>C)
c.3061T>C (p.Phe1021Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.3784T>C (p.Phe1262Leu)
c.4060T>C (p.Phe1354Leu)
c.3877T>C (p.Phe1293Leu)
c.3763T>C (p.Phe1255Leu)
c.3154T>C (p.Phe1052Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806617T>GCA346761555FBXO11,MSH6c.3670T>G (p.Phe1224Val)
c.3583T>G (p.Phe1195Val)
n.4641T>G
c.2401T>G (p.Phe801Val)
c.3973T>G (p.Phe1325Val)
c.1422T>G (n.1422T>G)
c.2740T>G (p.Phe914Val)
n.2818T>G
n.5125T>G
n.2562T>G
n.2229T>G
n.2631T>G
n.1376T>G
n.3261T>G
n.4131A>C
n.4393A>C
c.3967T>G (p.Phe1323Val)
c.3577T>G (p.Phe1193Val)
c.169+1578A>C (n.169+1578A>C)
c.*124+1377A>C (n.*124+1377A>C)
c.*3314T>G (n.*3314T>G)
c.3061T>G (p.Phe1021Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.3784T>G (p.Phe1262Val)
c.4060T>G (p.Phe1354Val)
c.3877T>G (p.Phe1293Val)
c.3763T>G (p.Phe1255Val)
c.3154T>G (p.Phe1052Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806617T=CA2496054337FBXO11,MSH6c.3670T= (p.Phe1224=)
c.3583T= (p.Phe1195=)
n.4641T=
c.2401T= (p.Phe801=)
c.3973T= (p.Phe1325=)
c.1422T= (n.1422T=)
c.2740T= (p.Phe914=)
n.2818T=
n.5125T=
n.2562T=
n.2229T=
n.2631T=
n.1376T=
n.3261T=
n.4131A=
n.4393A=
c.3967T= (p.Phe1323=)
c.3577T= (p.Phe1193=)
c.169+1578A= (n.169+1578A=)
c.*124+1377A= (n.*124+1377A=)
c.*3314T= (n.*3314T=)
c.3061T= (p.Phe1021=)
c.868T= (p.Phe290=)
c.3784T= (p.Phe1262=)
c.4060T= (p.Phe1354=)
c.3877T= (p.Phe1293=)
c.3763T= (p.Phe1255=)
c.3154T= (p.Phe1052=)
2g.47806618_47806619delCA2580067521FBXO11,MSH6c.3671_3672del (p.Phe1224Ter)
c.3584_3585del (p.Phe1195Ter)
n.4642_4643del
c.2402_2403del (p.Phe801Ter)
c.3974_3975del (p.Phe1325Ter)
c.1423_1424del (n.1423_1424del)
c.2741_2742del (p.Phe914Ter)
n.2819_2820del
n.5126_5127del
n.2563_2564del
n.2230_2231del
n.2632_2633del
n.1377_1378del
n.3262_3263del
n.4130_4131del
n.4392_4393del
c.3968_3969del (p.Phe1323Ter)
c.3578_3579del (p.Phe1193Ter)
c.169+1577_169+1578del (n.169+1577_169+1578del)
c.*124+1376_*124+1377del (n.*124+1376_*124+1377del)
c.*3315_*3316del (n.*3315_*3316del)
c.3062_3063del (p.Phe1021Ter)
c.869_870del (p.Phe290Ter)
c.3785_3786del (p.Phe1262Ter)
c.4061_4062del (p.Phe1354Ter)
c.3878_3879del (p.Phe1293Ter)
c.3764_3765del (p.Phe1255Ter)
c.3155_3156del (p.Phe1052Ter)
 ClinVar
2g.47806618T>ACA346761556FBXO11,MSH6c.3671T>A (p.Phe1224Tyr)
c.3584T>A (p.Phe1195Tyr)
n.4642T>A
c.2402T>A (p.Phe801Tyr)
c.3974T>A (p.Phe1325Tyr)
c.1423T>A (n.1423T>A)
c.2741T>A (p.Phe914Tyr)
n.2819T>A
n.5126T>A
n.2563T>A
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c.3578T>A (p.Phe1193Tyr)
c.169+1577A>T (n.169+1577A>T)
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c.*3315T>A (n.*3315T>A)
c.3062T>A (p.Phe1021Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.3785T>A (p.Phe1262Tyr)
c.4061T>A (p.Phe1354Tyr)
c.3878T>A (p.Phe1293Tyr)
c.3764T>A (p.Phe1255Tyr)
c.3155T>A (p.Phe1052Tyr)
 ClinVar dbSNP
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c.3974T>C (p.Phe1325Ser)
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c.*3315T>C (n.*3315T>C)
c.3062T>C (p.Phe1021Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806618T>GCA346761557FBXO11,MSH6c.3671T>G (p.Phe1224Cys)
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c.*3315T>G (n.*3315T>G)
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c.869T>G (p.Phe290Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806618T=CA2496054339FBXO11,MSH6c.3671T= (p.Phe1224=)
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2g.47806618_47806626delinsTTGAGAAGACA2496054340FBXO11,MSH6c.3671_3679delinsTTGAGAAGA (p.Phe1224=)
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c.2741_2749delinsTTGAGAAGA (p.Phe914=)
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n.2632_2640delinsTTGAGAAGA
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n.3262_3270delinsTTGAGAAGA
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n.4384_4392delinsTCTTCTCAA
c.3968_3976delinsTTGAGAAGA (p.Phe1323=)
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c.169+1569_169+1577delinsTCTTCTCAA (n.169+1569_169+1577delinsTCTTCTCAA)
c.*124+1368_*124+1376delinsTCTTCTCAA (n.*124+1368_*124+1376delinsTCTTCTCAA)
c.*3315_*3323delinsTTGAGAAGA (n.*3315_*3323delinsTTGAGAAGA)
c.3062_3070delinsTTGAGAAGA (p.Phe1021=)
c.869_877delinsTTGAGAAGA (p.Phe290=)
c.3785_3793delinsTTGAGAAGA (p.Phe1262=)
c.4061_4069delinsTTGAGAAGA (p.Phe1354=)
c.3878_3886delinsTTGAGAAGA (p.Phe1293=)
c.3764_3772delinsTTGAGAAGA (p.Phe1255=)
c.3155_3163delinsTTGAGAAGA (p.Phe1052=)
2g.47806618_47806629delinsTTGAGAAGATGACA2496054338FBXO11,MSH6c.3671_3682delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1224=)
c.3584_3595delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1195=)
n.4642_4653delinsTTGAGAAGATGA
c.2402_2413delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe801=)
c.3974_3985delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1325=)
c.1423_1434delinsTTGAGAAGATGA (n.1423_1434delinsTTGAGAAGATGA)
c.2741_2752delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe914=)
n.2819_2830delinsTTGAGAAGATGA
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n.1377_1388delinsTTGAGAAGATGA
n.3262_3273delinsTTGAGAAGATGA
n.4119_4130delinsTCATCTTCTCAA
n.4381_4392delinsTCATCTTCTCAA
c.3968_3979delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1323=)
c.3578_3589delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1193=)
c.169+1566_169+1577delinsTCATCTTCTCAA (n.169+1566_169+1577delinsTCATCTTCTCAA)
c.*124+1365_*124+1376delinsTCATCTTCTCAA (n.*124+1365_*124+1376delinsTCATCTTCTCAA)
c.*3315_*3326delinsTTGAGAAGATGA (n.*3315_*3326delinsTTGAGAAGATGA)
c.3062_3073delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1021=)
c.869_880delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe290=)
c.3785_3796delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1262=)
c.4061_4072delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1354=)
c.3878_3889delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1293=)
c.3764_3775delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1255=)
c.3155_3166delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1052=)
2g.47806619T>ACA346761558FBXO11,MSH6c.3672T>A (p.Phe1224Leu)
c.3585T>A (p.Phe1195Leu)
n.4643T>A
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n.2820T>A
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c.3579T>A (p.Phe1193Leu)
c.169+1576A>T (n.169+1576A>T)
c.*124+1375A>T (n.*124+1375A>T)
c.*3316T>A (n.*3316T>A)
c.3063T>A (p.Phe1021Leu)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
c.3786T>A (p.Phe1262Leu)
c.4062T>A (p.Phe1354Leu)
c.3879T>A (p.Phe1293Leu)
c.3765T>A (p.Phe1255Leu)
c.3156T>A (p.Phe1052Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806619T>CCA16604306FBXO11,MSH6c.3672T>C (p.Phe1224=)
c.3585T>C (p.Phe1195=)
n.4643T>C
c.2403T>C (p.Phe801=)
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c.1424T>C (n.1424T>C)
c.2742T>C (p.Phe914=)
n.2820T>C
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n.4129A>G
n.4391A>G
c.3969T>C (p.Phe1323=)
c.3579T>C (p.Phe1193=)
c.169+1576A>G (n.169+1576A>G)
c.*124+1375A>G (n.*124+1375A>G)
c.*3316T>C (n.*3316T>C)
c.3063T>C (p.Phe1021=)
c.870T>C (p.Phe290=)
c.3786T>C (p.Phe1262=)
c.4062T>C (p.Phe1354=)
c.3879T>C (p.Phe1293=)
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c.3156T>C (p.Phe1052=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806619T>GCA16617718FBXO11,MSH6c.3672T>G (p.Phe1224Leu)
c.3585T>G (p.Phe1195Leu)
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n.2820T>G
n.5127T>G
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n.2231T>G
n.2633T>G
n.1378T>G
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n.4129A>C
n.4391A>C
c.3969T>G (p.Phe1323Leu)
c.3579T>G (p.Phe1193Leu)
c.169+1576A>C (n.169+1576A>C)
c.*124+1375A>C (n.*124+1375A>C)
c.*3316T>G (n.*3316T>G)
c.3063T>G (p.Phe1021Leu)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
c.3786T>G (p.Phe1262Leu)
c.4062T>G (p.Phe1354Leu)
c.3879T>G (p.Phe1293Leu)
c.3765T>G (p.Phe1255Leu)
c.3156T>G (p.Phe1052Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806619T=CA2496054341FBXO11,MSH6c.3672T= (p.Phe1224=)
c.3585T= (p.Phe1195=)
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c.2403T= (p.Phe801=)
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c.169+1576A= (n.169+1576A=)
c.*124+1375A= (n.*124+1375A=)
c.*3316T= (n.*3316T=)
c.3063T= (p.Phe1021=)
c.870T= (p.Phe290=)
c.3786T= (p.Phe1262=)
c.4062T= (p.Phe1354=)
c.3879T= (p.Phe1293=)
c.3765T= (p.Phe1255=)
c.3156T= (p.Phe1052=)
2g.47806619_47806629delCA014890FBXO11,MSH6c.3672_3682del (p.Phe1224LeufsTer14)
c.3585_3595del (p.Phe1195LeufsTer14)
n.4643_4653del
c.2403_2413del (p.Phe801LeufsTer14)
c.3975_3985del (p.Phe1325LeufsTer14)
c.1424_1434del (n.1424_1434del)
c.2742_2752del (p.Phe914LeufsTer14)
n.2820_2830del
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c.3969_3979del (p.Phe1323LeufsTer14)
c.3579_3589del (p.Phe1193LeufsTer14)
c.169+1566_169+1576del (n.169+1566_169+1576del)
c.*124+1365_*124+1375del (n.*124+1365_*124+1375del)
c.*3316_*3326del (n.*3316_*3326del)
c.3063_3073del (p.Phe1021LeufsTer14)
c.870_880del (p.Phe290LeufsTer14)
c.3786_3796del (p.Phe1262LeufsTer14)
c.4062_4072del (p.Phe1354LeufsTer14)
c.3879_3889del (p.Phe1293LeufsTer14)
c.3765_3775del (p.Phe1255LeufsTer14)
c.3156_3166del (p.Phe1052LeufsTer14)
 ClinVar dbSNP
2g.47806622_47806629delCA915943984FBXO11,MSH6c.3675_3682del (p.Lys1226SerfsTer13)
c.3588_3595del (p.Lys1197SerfsTer13)
n.4646_4653del
c.2406_2413del (p.Lys803SerfsTer13)
c.3978_3985del (p.Lys1327SerfsTer13)
c.1427_1434del (n.1427_1434del)
c.2745_2752del (p.Lys916SerfsTer13)
n.2823_2830del
n.5130_5137del
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c.3972_3979del (p.Lys1325SerfsTer13)
c.3582_3589del (p.Lys1195SerfsTer13)
c.169+1569_169+1576del (n.169+1569_169+1576del)
c.*124+1368_*124+1375del (n.*124+1368_*124+1375del)
c.*3319_*3326del (n.*3319_*3326del)
c.3066_3073del (p.Lys1023SerfsTer13)
c.873_880del (p.Lys292SerfsTer13)
c.3789_3796del (p.Lys1264SerfsTer13)
c.4065_4072del (p.Lys1356SerfsTer13)
c.3882_3889del (p.Lys1295SerfsTer13)
c.3768_3775del (p.Lys1257SerfsTer13)
c.3159_3166del (p.Lys1054SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47806619_47806632dupCA2580067522FBXO11,MSH6c.3672_3685dup (p.Gln1229LeufsTer4)
c.3585_3598dup (p.Gln1200LeufsTer4)
n.4643_4656dup
c.2403_2416dup (p.Gln806LeufsTer4)
c.3975_3988dup (p.Gln1330LeufsTer4)
c.1424_1437dup (n.1424_1437dup)
c.2742_2755dup (p.Gln919LeufsTer4)
n.2820_2833dup
n.5127_5140dup
n.2564_2577dup
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n.4378_4391dup
c.3969_3982dup (p.Gln1328LeufsTer4)
c.3579_3592dup (p.Gln1198LeufsTer4)
c.169+1563_169+1576dup (n.169+1563_169+1576dup)
c.*124+1362_*124+1375dup (n.*124+1362_*124+1375dup)
c.*3316_*3329dup (n.*3316_*3329dup)
c.3063_3076dup (p.Gln1026LeufsTer4)
c.870_883dup (p.Gln295LeufsTer4)
c.3786_3799dup (p.Gln1267LeufsTer4)
c.4062_4075dup (p.Gln1359LeufsTer4)
c.3879_3892dup (p.Gln1298LeufsTer4)
c.3765_3778dup (p.Gln1260LeufsTer4)
c.3156_3169dup (p.Gln1057LeufsTer4)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806650_47806651insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCCA2573134797FBXO11,MSH6c.3703_3704insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1235LeufsTer2)
c.3616_3617insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1206LeufsTer2)
n.4674_4675insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC
c.2434_2435insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg812LeufsTer2)
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n.2851_2852insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC
n.5158_5159insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC
n.2595_2596insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC
n.2262_2263insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC
n.2664_2665insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC
n.1409_1410insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC
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c.3610_3611insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1204LeufsTer2)
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c.*124+1375_*124+1376insCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTACAGAAATAATCGTAGTGACTGATTCATCTTCTCA (n.*124+1375_*124+1376insCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTACAGAAATAATCGTAGTGACTGATTCATCTTCTCA)
c.*3347_*3348insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (n.*3347_*3348insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC)
c.3094_3095insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1032LeufsTer2)
c.901_902insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg301LeufsTer2)
c.3817_3818insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1273LeufsTer2)
c.4093_4094insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1365LeufsTer2)
c.3910_3911insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1304LeufsTer2)
c.3796_3797insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1266LeufsTer2)
c.3187_3188insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1063LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806619_47806702dupCA330584FBXO11,MSH6c.3672_3704+51dup
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c.3975_4007+51dup
c.1424_1456+51dup
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n.2564_2596+51dup
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n.3263_3295+51dup
n.4046_4129dup
n.4308_4391dup
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c.3579_3611+51dup
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c.*124+1292_*124+1375dup (n.*124+1292_*124+1375dup)
c.*3316_*3348+51dup
c.3063_3095+51dup
c.870_902+51dup
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c.4062_4094+51dup
c.3879_3911+51dup
c.3765_3797+51dup
c.3156_3188+51dup
2g.47806619_47806703dupCA348877FBXO11,MSH6c.3672_3704+52dup
c.3585_3617+52dup
n.4643_4675+52dup
c.2403_2435+52dup
c.3975_4007+52dup
c.1424_1456+52dup
c.2742_2774+52dup
n.2820_2904dup
n.5127_5211dup
n.2564_2596+52dup
n.2231_2263+52dup
n.2633_2665+52dup
n.1378_1410+52dup
n.3263_3295+52dup
n.4045_4129dup
n.4307_4391dup
c.3969_4001+52dup
c.3579_3611+52dup
c.169+1492_169+1576dup (n.169+1492_169+1576dup)
c.*124+1291_*124+1375dup (n.*124+1291_*124+1375dup)
c.*3316_*3348+52dup
c.3063_3095+52dup
c.870_902+52dup
c.3786_3818+52dup
c.4062_4094+52dup
c.3879_3911+52dup
c.3765_3797+52dup
c.3156_3188+52dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806620G>ACA346761559FBXO11,MSH6c.3673G>A (p.Glu1225Lys)
c.3586G>A (p.Glu1196Lys)
n.4644G>A
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.3976G>A (p.Glu1326Lys)
c.1425G>A (n.1425G>A)
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c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
c.169+1575C>T (n.169+1575C>T)
c.*124+1374C>T (n.*124+1374C>T)
c.*3317G>A (n.*3317G>A)
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
c.4063G>A (p.Glu1355Lys)
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c.3766G>A (p.Glu1256Lys)
c.3157G>A (p.Glu1053Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806620G>CCA072400FBXO11,MSH6c.3673G>C (p.Glu1225Gln)
c.3586G>C (p.Glu1196Gln)
n.4644G>C
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.3976G>C (p.Glu1326Gln)
c.1425G>C (n.1425G>C)
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
n.2821G>C
n.5128G>C
n.2565G>C
n.2232G>C
n.2634G>C
n.1379G>C
n.3264G>C
n.4128C>G
n.4390C>G
c.3970G>C (p.Glu1324Gln)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
c.169+1575C>G (n.169+1575C>G)
c.*124+1374C>G (n.*124+1374C>G)
c.*3317G>C (n.*3317G>C)
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
c.4063G>C (p.Glu1355Gln)
c.3880G>C (p.Glu1294Gln)
c.3766G>C (p.Glu1256Gln)
c.3157G>C (p.Glu1053Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806620G=CA2496054343FBXO11,MSH6c.3673G= (p.Glu1225=)
c.3586G= (p.Glu1196=)
n.4644G=
c.2404G= (p.Glu802=)
c.3976G= (p.Glu1326=)
c.1425G= (n.1425G=)
c.2743G= (p.Glu915=)
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n.1379G=
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n.4390C=
c.3970G= (p.Glu1324=)
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c.*124+1374C= (n.*124+1374C=)
c.*3317G= (n.*3317G=)
c.3064G= (p.Glu1022=)
c.871G= (p.Glu291=)
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c.3157G= (p.Glu1053=)
2g.47806620G>TCA346761560FBXO11,MSH6c.3673G>T (p.Glu1225Ter)
c.3586G>T (p.Glu1196Ter)
n.4644G>T
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.3976G>T (p.Glu1326Ter)
c.1425G>T (n.1425G>T)
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n.2821G>T
n.5128G>T
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n.2232G>T
n.2634G>T
n.1379G>T
n.3264G>T
n.4128C>A
n.4390C>A
c.3970G>T (p.Glu1324Ter)
c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
c.169+1575C>A (n.169+1575C>A)
c.*124+1374C>A (n.*124+1374C>A)
c.*3317G>T (n.*3317G>T)
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
c.4063G>T (p.Glu1355Ter)
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c.3766G>T (p.Glu1256Ter)
c.3157G>T (p.Glu1053Ter)
 dbSNP
2g.47806620_47806623delinsGAGACA2496054342FBXO11,MSH6c.3673_3676delinsGAGA (p.Glu1225=)
c.3586_3589delinsGAGA (p.Glu1196=)
n.4644_4647delinsGAGA
c.2404_2407delinsGAGA (p.Glu802=)
c.3976_3979delinsGAGA (p.Glu1326=)
c.1425_1428delinsGAGA (n.1425_1428delinsGAGA)
c.2743_2746delinsGAGA (p.Glu915=)
n.2821_2824delinsGAGA
n.5128_5131delinsGAGA
n.2565_2568delinsGAGA
n.2232_2235delinsGAGA
n.2634_2637delinsGAGA
n.1379_1382delinsGAGA
n.3264_3267delinsGAGA
n.4125_4128delinsTCTC
n.4387_4390delinsTCTC
c.3970_3973delinsGAGA (p.Glu1324=)
c.3580_3583delinsGAGA (p.Glu1194=)
c.169+1572_169+1575delinsTCTC (n.169+1572_169+1575delinsTCTC)
c.*124+1371_*124+1374delinsTCTC (n.*124+1371_*124+1374delinsTCTC)
c.*3317_*3320delinsGAGA (n.*3317_*3320delinsGAGA)
c.3064_3067delinsGAGA (p.Glu1022=)
c.871_874delinsGAGA (p.Glu291=)
c.3787_3790delinsGAGA (p.Glu1263=)
c.4063_4066delinsGAGA (p.Glu1355=)
c.3880_3883delinsGAGA (p.Glu1294=)
c.3766_3769delinsGAGA (p.Glu1256=)
c.3157_3160delinsGAGA (p.Glu1053=)
2g.47806621_47806651dupCA915943985FBXO11,MSH6c.3674_3704dup (p.Val1237AspfsTer15)
c.3587_3617dup (p.Val1208AspfsTer15)
n.4645_4675dup
c.2405_2435dup (p.Val814AspfsTer15)
c.3977_4007dup (p.Val1338AspfsTer15)
c.1426_1456dup (n.1426_1456dup)
c.2744_2774dup (p.Val927AspfsTer15)
n.2822_2852dup
n.5129_5159dup
n.2566_2596dup
n.2233_2263dup
n.2635_2665dup
n.1380_1410dup
n.3265_3295dup
n.4098_4128dup
n.4360_4390dup
c.3971_4001dup (p.Val1336AspfsTer15)
c.3581_3611dup (p.Val1206AspfsTer15)
c.169+1545_169+1575dup (n.169+1545_169+1575dup)
c.*124+1344_*124+1374dup (n.*124+1344_*124+1374dup)
c.*3318_*3348dup (n.*3318_*3348dup)
c.3065_3095dup (p.Val1034AspfsTer15)
c.872_902dup (p.Val303AspfsTer15)
c.3788_3818dup (p.Val1275AspfsTer15)
c.4064_4094dup (p.Val1367AspfsTer15)
c.3881_3911dup (p.Val1306AspfsTer15)
c.3767_3797dup (p.Val1268AspfsTer15)
c.3158_3188dup (p.Val1065AspfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47806621A=CA2496054344FBXO11,MSH6c.3674A= (p.Glu1225=)
c.3587A= (p.Glu1196=)
n.4645A=
c.2405A= (p.Glu802=)
c.3977A= (p.Glu1326=)
c.1426A= (n.1426A=)
c.2744A= (p.Glu915=)
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n.5129A=
n.2566A=
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n.2635A=
n.1380A=
n.3265A=
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n.4389T=
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c.3581A= (p.Glu1194=)
c.169+1574T= (n.169+1574T=)
c.*124+1373T= (n.*124+1373T=)
c.*3318A= (n.*3318A=)
c.3065A= (p.Glu1022=)
c.872A= (p.Glu291=)
c.3788A= (p.Glu1263=)
c.4064A= (p.Glu1355=)
c.3881A= (p.Glu1294=)
c.3767A= (p.Glu1256=)
c.3158A= (p.Glu1053=)
2g.47806621A>CCA346761562FBXO11,MSH6c.3674A>C (p.Glu1225Ala)
c.3587A>C (p.Glu1196Ala)
n.4645A>C
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
c.1426A>C (n.1426A>C)
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
n.2822A>C
n.5129A>C
n.2566A>C
n.2233A>C
n.2635A>C
n.1380A>C
n.3265A>C
n.4127T>G
n.4389T>G
c.3971A>C (p.Glu1324Ala)
c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
c.169+1574T>G (n.169+1574T>G)
c.*124+1373T>G (n.*124+1373T>G)
c.*3318A>C (n.*3318A>C)
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
c.4064A>C (p.Glu1355Ala)
c.3881A>C (p.Glu1294Ala)
c.3767A>C (p.Glu1256Ala)
c.3158A>C (p.Glu1053Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806621A>GCA346761563FBXO11,MSH6c.3674A>G (p.Glu1225Gly)
c.3587A>G (p.Glu1196Gly)
n.4645A>G
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.3977A>G (p.Glu1326Gly)
c.1426A>G (n.1426A>G)
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
n.2822A>G
n.5129A>G
n.2566A>G
n.2233A>G
n.2635A>G
n.1380A>G
n.3265A>G
n.4127T>C
n.4389T>C
c.3971A>G (p.Glu1324Gly)
c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
c.169+1574T>C (n.169+1574T>C)
c.*124+1373T>C (n.*124+1373T>C)
c.*3318A>G (n.*3318A>G)
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
c.4064A>G (p.Glu1355Gly)
c.3881A>G (p.Glu1294Gly)
c.3767A>G (p.Glu1256Gly)
c.3158A>G (p.Glu1053Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806621A>TCA346761561FBXO11,MSH6c.3674A>T (p.Glu1225Val)
c.3587A>T (p.Glu1196Val)
n.4645A>T
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.3977A>T (p.Glu1326Val)
c.1426A>T (n.1426A>T)
c.2744A>T (p.Glu915Val)
n.2822A>T
n.5129A>T
n.2566A>T
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n.2635A>T
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c.3158A>T (p.Glu1053Val)
 dbSNP
2g.47806624_47806626dupCA2580611337FBXO11,MSH6c.3677_3679dup (p.Lys1226_Met1227insLys)
c.3590_3592dup (p.Lys1197_Met1198insLys)
n.4648_4650dup
c.2408_2410dup (p.Lys803_Met804insLys)
c.3980_3982dup (p.Lys1327_Met1328insLys)
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n.2825_2827dup
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n.3268_3270dup
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c.3584_3586dup (p.Lys1195_Met1196insLys)
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c.*124+1371_*124+1373dup (n.*124+1371_*124+1373dup)
c.*3321_*3323dup (n.*3321_*3323dup)
c.3068_3070dup (p.Lys1023_Met1024insLys)
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c.3791_3793dup (p.Lys1264_Met1265insLys)
c.4067_4069dup (p.Lys1356_Met1357insLys)
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c.3770_3772dup (p.Lys1257_Met1258insLys)
c.3161_3163dup (p.Lys1054_Met1055insLys)
 ClinVar
2g.47806624_47806626delCA014946FBXO11,MSH6c.3677_3679del (p.Lys1226del)
c.3590_3592del (p.Lys1197del)
n.4648_4650del
c.2408_2410del (p.Lys803del)
c.3980_3982del (p.Lys1327del)
c.1429_1431del (n.1429_1431del)
c.2747_2749del (p.Lys916del)
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c.3584_3586del (p.Lys1195del)
c.169+1572_169+1574del (n.169+1572_169+1574del)
c.*124+1371_*124+1373del (n.*124+1371_*124+1373del)
c.*3321_*3323del (n.*3321_*3323del)
c.3068_3070del (p.Lys1023del)
c.875_877del (p.Lys292del)
c.3791_3793del (p.Lys1264del)
c.4067_4069del (p.Lys1356del)
c.3884_3886del (p.Lys1295del)
c.3770_3772del (p.Lys1257del)
c.3161_3163del (p.Lys1054del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806621_47806633dupCA2695200532FBXO11,MSH6c.3674_3686dup (p.Ser1230GlufsTer16)
c.3587_3599dup (p.Ser1201GlufsTer16)
n.4645_4657dup
c.2405_2417dup (p.Ser807GlufsTer16)
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n.4115_4127dup
n.4377_4389dup
c.3971_3983dup (p.Ser1329GlufsTer16)
c.3581_3593dup (p.Ser1199GlufsTer16)
c.169+1562_169+1574dup (n.169+1562_169+1574dup)
c.*124+1361_*124+1373dup (n.*124+1361_*124+1373dup)
c.*3318_*3330dup (n.*3318_*3330dup)
c.3065_3077dup (p.Ser1027GlufsTer16)
c.872_884dup (p.Ser296GlufsTer16)
c.3788_3800dup (p.Ser1268GlufsTer16)
c.4064_4076dup (p.Ser1360GlufsTer16)
c.3881_3893dup (p.Ser1299GlufsTer16)
c.3767_3779dup (p.Ser1261GlufsTer16)
c.3158_3170dup (p.Ser1058GlufsTer16)
 ClinVar
2g.47806622G>ACA426122197FBXO11,MSH6c.3675G>A (p.Glu1225=)
c.3588G>A (p.Glu1196=)
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n.3266G>A
n.4126C>T
n.4388C>T
c.3972G>A (p.Glu1324=)
c.3582G>A (p.Glu1194=)
c.169+1573C>T (n.169+1573C>T)
c.*124+1372C>T (n.*124+1372C>T)
c.*3319G>A (n.*3319G>A)
c.3066G>A (p.Glu1022=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3972G>C (p.Glu1324Asp)
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c.*3319G>C (n.*3319G>C)
c.3066G>C (p.Glu1022Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
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c.4065G>C (p.Glu1355Asp)
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c.3159G>C (p.Glu1053Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806622G=CA2496054345FBXO11,MSH6c.3675G= (p.Glu1225=)
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c.*124+1372C= (n.*124+1372C=)
c.*3319G= (n.*3319G=)
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2g.47806622G>TCA346761564FBXO11,MSH6c.3675G>T (p.Glu1225Asp)
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n.4388C>A
c.3972G>T (p.Glu1324Asp)
c.3582G>T (p.Glu1194Asp)
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c.*3319G>T (n.*3319G>T)
c.3066G>T (p.Glu1022Asp)
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c.3159G>T (p.Glu1053Asp)
2g.47806623A=CA2496054346FBXO11,MSH6c.3676A= (p.Lys1226=)
c.3589A= (p.Lys1197=)
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c.4066A= (p.Lys1356=)
c.3883A= (p.Lys1295=)
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c.3160A= (p.Lys1054=)
2g.47806623A>CCA346761565FBXO11,MSH6c.3676A>C (p.Lys1226Gln)
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
n.4647A>C
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
c.3979A>C (p.Lys1327Gln)
c.1428A>C (n.1428A>C)
c.2746A>C (p.Lys916Gln)
n.2824A>C
n.5131A>C
n.2568A>C
n.2235A>C
n.2637A>C
n.1382A>C
n.3267A>C
n.4125T>G
n.4387T>G
c.3973A>C (p.Lys1325Gln)
c.3583A>C (p.Lys1195Gln)
c.169+1572T>G (n.169+1572T>G)
c.*124+1371T>G (n.*124+1371T>G)
c.*3320A>C (n.*3320A>C)
c.3067A>C (p.Lys1023Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
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c.3769A>C (p.Lys1257Gln)
c.3160A>C (p.Lys1054Gln)
2g.47806623A>GCA346761566FBXO11,MSH6c.3676A>G (p.Lys1226Glu)
c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
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c.*124+1371T>C (n.*124+1371T>C)
c.*3320A>G (n.*3320A>G)
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c.3160A>G (p.Lys1054Glu)
 dbSNP
2g.47806623A>TCA16610965FBXO11,MSH6c.3676A>T (p.Lys1226Ter)
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
n.4647A>T
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c.1428A>T (n.1428A>T)
c.2746A>T (p.Lys916Ter)
n.2824A>T
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n.4387T>A
c.3973A>T (p.Lys1325Ter)
c.3583A>T (p.Lys1195Ter)
c.169+1572T>A (n.169+1572T>A)
c.*124+1371T>A (n.*124+1371T>A)
c.*3320A>T (n.*3320A>T)
c.3067A>T (p.Lys1023Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.3790A>T (p.Lys1264Ter)
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c.3769A>T (p.Lys1257Ter)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806624_47806633dupCA2586964933FBXO11,MSH6c.3677_3686dup (p.Ser1230AspfsTer15)
c.3590_3599dup (p.Ser1201AspfsTer15)
n.4648_4657dup
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c.3980_3989dup (p.Ser1331AspfsTer15)
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n.2825_2834dup
n.5132_5141dup
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n.1383_1392dup
n.3268_3277dup
n.4116_4125dup
n.4378_4387dup
c.3974_3983dup (p.Ser1329AspfsTer15)
c.3584_3593dup (p.Ser1199AspfsTer15)
c.169+1563_169+1572dup (n.169+1563_169+1572dup)
c.*124+1362_*124+1371dup (n.*124+1362_*124+1371dup)
c.*3321_*3330dup (n.*3321_*3330dup)
c.3068_3077dup (p.Ser1027AspfsTer15)
c.875_884dup (p.Ser296AspfsTer15)
c.3791_3800dup (p.Ser1268AspfsTer15)
c.4067_4076dup (p.Ser1360AspfsTer15)
c.3884_3893dup (p.Ser1299AspfsTer15)
c.3770_3779dup (p.Ser1261AspfsTer15)
c.3161_3170dup (p.Ser1058AspfsTer15)
2g.47806624A=CA2496054347FBXO11,MSH6c.3677A= (p.Lys1226=)
c.3590A= (p.Lys1197=)
n.4648A=
c.2408A= (p.Lys803=)
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c.1429A= (n.1429A=)
c.2747A= (p.Lys916=)
n.2825A=
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c.169+1571T= (n.169+1571T=)
c.*124+1370T= (n.*124+1370T=)
c.*3321A= (n.*3321A=)
c.3068A= (p.Lys1023=)
c.875A= (p.Lys292=)
c.3791A= (p.Lys1264=)
c.4067A= (p.Lys1356=)
c.3884A= (p.Lys1295=)
c.3770A= (p.Lys1257=)
c.3161A= (p.Lys1054=)
2g.47806624A>CCA346761567FBXO11,MSH6c.3677A>C (p.Lys1226Thr)
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
n.4648A>C
c.2408A>C (p.Lys803Thr)
c.3980A>C (p.Lys1327Thr)
c.1429A>C (n.1429A>C)
c.2747A>C (p.Lys916Thr)
n.2825A>C
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n.3268A>C
n.4124T>G
n.4386T>G
c.3974A>C (p.Lys1325Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3069G>C (p.Lys1023Asn)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*124+1367_*124+1369dup (n.*124+1367_*124+1369dup)
c.*3324_*3326dup (n.*3324_*3326dup)
c.3071_3073dup (p.Met1024_Asn1025insMet)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806626A=CA2496054349FBXO11,MSH6c.3679A= (p.Met1227=)
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2g.47806626A>CCA014964FBXO11,MSH6c.3679A>C (p.Met1227Leu)
c.3592A>C (p.Met1198Leu)
n.4650A>C
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c.*3323A>C (n.*3323A>C)
c.3070A>C (p.Met1024Leu)
c.877A>C (p.Met293Leu)
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c.3163A>C (p.Met1055Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806626A>GCA346761570FBXO11,MSH6c.3679A>G (p.Met1227Val)
c.3592A>G (p.Met1198Val)
n.4650A>G
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c.*124+1368T>C (n.*124+1368T>C)
c.*3323A>G (n.*3323A>G)
c.3070A>G (p.Met1024Val)
c.877A>G (p.Met293Val)
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c.3886A>G (p.Met1296Val)
c.3772A>G (p.Met1258Val)
c.3163A>G (p.Met1055Val)
2g.47806626A>TCA014973FBXO11,MSH6c.3679A>T (p.Met1227Leu)
c.3592A>T (p.Met1198Leu)
n.4650A>T
c.2410A>T (p.Met804Leu)
c.3982A>T (p.Met1328Leu)
c.1431A>T (n.1431A>T)
c.2749A>T (p.Met917Leu)
n.2827A>T
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c.3976A>T (p.Met1326Leu)
c.3586A>T (p.Met1196Leu)
c.169+1569T>A (n.169+1569T>A)
c.*124+1368T>A (n.*124+1368T>A)
c.*3323A>T (n.*3323A>T)
c.3070A>T (p.Met1024Leu)
c.877A>T (p.Met293Leu)
c.3793A>T (p.Met1265Leu)
c.4069A>T (p.Met1357Leu)
c.3886A>T (p.Met1296Leu)
c.3772A>T (p.Met1258Leu)
c.3163A>T (p.Met1055Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806628_47806631dupCA2825001142FBXO11,MSH6c.3681_3684dup (p.Gln1229GlufsTer14)
c.3594_3597dup (p.Gln1200GlufsTer14)
n.4652_4655dup
c.2412_2415dup (p.Gln806GlufsTer14)
c.3984_3987dup (p.Gln1330GlufsTer14)
c.1433_1436dup (n.1433_1436dup)
c.2751_2754dup (p.Gln919GlufsTer14)
n.2829_2832dup
n.5136_5139dup
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n.4119_4122dup
n.4381_4384dup
c.3978_3981dup (p.Gln1328GlufsTer14)
c.3588_3591dup (p.Gln1198GlufsTer14)
c.169+1566_169+1569dup (n.169+1566_169+1569dup)
c.*124+1365_*124+1368dup (n.*124+1365_*124+1368dup)
c.*3325_*3328dup (n.*3325_*3328dup)
c.3072_3075dup (p.Gln1026GlufsTer14)
c.879_882dup (p.Gln295GlufsTer14)
c.3795_3798dup (p.Gln1267GlufsTer14)
c.4071_4074dup (p.Gln1359GlufsTer14)
c.3888_3891dup (p.Gln1298GlufsTer14)
c.3774_3777dup (p.Gln1260GlufsTer14)
c.3165_3168dup (p.Gln1057GlufsTer14)
 ClinVar
2g.47806627T>ACA346761571FBXO11,MSH6c.3680T>A (p.Met1227Lys)
c.3593T>A (p.Met1198Lys)
n.4651T>A
c.2411T>A (p.Met804Lys)
c.3983T>A (p.Met1328Lys)
c.1432T>A (n.1432T>A)
c.2750T>A (p.Met917Lys)
n.2828T>A
n.5135T>A
n.2572T>A
n.2239T>A
n.2641T>A
n.1386T>A
n.3271T>A
n.4121A>T
n.4383A>T
c.3977T>A (p.Met1326Lys)
c.3587T>A (p.Met1196Lys)
c.169+1568A>T (n.169+1568A>T)
c.*124+1367A>T (n.*124+1367A>T)
c.*3324T>A (n.*3324T>A)
c.3071T>A (p.Met1024Lys)
c.878T>A (p.Met293Lys)
c.3794T>A (p.Met1265Lys)
c.4070T>A (p.Met1357Lys)
c.3887T>A (p.Met1296Lys)
c.3773T>A (p.Met1258Lys)
c.3164T>A (p.Met1055Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806627T>CCA072409FBXO11,MSH6c.3680T>C (p.Met1227Thr)
c.3593T>C (p.Met1198Thr)
n.4651T>C
c.2411T>C (p.Met804Thr)
c.3983T>C (p.Met1328Thr)
c.1432T>C (n.1432T>C)
c.2750T>C (p.Met917Thr)
n.2828T>C
n.5135T>C
n.2572T>C
n.2239T>C
n.2641T>C
n.1386T>C
n.3271T>C
n.4121A>G
n.4383A>G
c.3977T>C (p.Met1326Thr)
c.3587T>C (p.Met1196Thr)
c.169+1568A>G (n.169+1568A>G)
c.*124+1367A>G (n.*124+1367A>G)
c.*3324T>C (n.*3324T>C)
c.3071T>C (p.Met1024Thr)
c.878T>C (p.Met293Thr)
c.3794T>C (p.Met1265Thr)
c.4070T>C (p.Met1357Thr)
c.3887T>C (p.Met1296Thr)
c.3773T>C (p.Met1258Thr)
c.3164T>C (p.Met1055Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806627T>GCA346761572FBXO11,MSH6c.3680T>G (p.Met1227Arg)
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c.*124+1367A>C (n.*124+1367A>C)
c.*3324T>G (n.*3324T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806627T=CA2496054350FBXO11,MSH6c.3680T= (p.Met1227=)
c.3593T= (p.Met1198=)
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c.2411T= (p.Met804=)
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c.*124+1367A= (n.*124+1367A=)
c.*3324T= (n.*3324T=)
c.3071T= (p.Met1024=)
c.878T= (p.Met293=)
c.3794T= (p.Met1265=)
c.4070T= (p.Met1357=)
c.3887T= (p.Met1296=)
c.3773T= (p.Met1258=)
c.3164T= (p.Met1055=)
2g.47806628_47806645dupCA658655772FBXO11,MSH6c.3681_3698dup (p.Leu1233_Phe1234insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3594_3611dup (p.Leu1204_Phe1205insAsnGlnSerLeuArgLeu)
n.4652_4669dup
c.2412_2429dup (p.Leu810_Phe811insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3984_4001dup (p.Leu1334_Phe1335insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.1433_1450dup (n.1433_1450dup)
c.2751_2768dup (p.Leu923_Phe924insAsnGlnSerLeuArgLeu)
n.2829_2846dup
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n.2240_2257dup
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n.1387_1404dup
n.3272_3289dup
n.4104_4121dup
n.4366_4383dup
c.3978_3995dup (p.Leu1332_Phe1333insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3588_3605dup (p.Leu1202_Phe1203insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.169+1551_169+1568dup (n.169+1551_169+1568dup)
c.*124+1350_*124+1367dup (n.*124+1350_*124+1367dup)
c.*3325_*3342dup (n.*3325_*3342dup)
c.3072_3089dup (p.Leu1030_Phe1031insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.879_896dup (p.Leu299_Phe300insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3795_3812dup (p.Leu1271_Phe1272insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.4071_4088dup (p.Leu1363_Phe1364insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3888_3905dup (p.Leu1302_Phe1303insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3774_3791dup (p.Leu1264_Phe1265insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3165_3182dup (p.Leu1061_Phe1062insAsnGlnSerLeuArgLeu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806628G>ACA014998FBXO11,MSH6c.3681G>A (p.Met1227Ile)
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c.*124+1366C>T (n.*124+1366C>T)
c.*3325G>A (n.*3325G>A)
c.3072G>A (p.Met1024Ile)
c.879G>A (p.Met293Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806628G>CCA072419FBXO11,MSH6c.3681G>C (p.Met1227Ile)
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c.3984G>C (p.Met1328Ile)
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n.2829G>C
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n.4120C>G
n.4382C>G
c.3978G>C (p.Met1326Ile)
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c.*124+1366C>G (n.*124+1366C>G)
c.*3325G>C (n.*3325G>C)
c.3072G>C (p.Met1024Ile)
c.879G>C (p.Met293Ile)
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c.3774G>C (p.Met1258Ile)
c.3165G>C (p.Met1055Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806628G=CA2496054351FBXO11,MSH6c.3681G= (p.Met1227=)
c.3594G= (p.Met1198=)
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c.2412G= (p.Met804=)
c.3984G= (p.Met1328=)
c.1433G= (n.1433G=)
c.2751G= (p.Met917=)
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c.*124+1366C= (n.*124+1366C=)
c.*3325G= (n.*3325G=)
c.3072G= (p.Met1024=)
c.879G= (p.Met293=)
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c.3165G= (p.Met1055=)
2g.47806628G>TCA346761573FBXO11,MSH6c.3681G>T (p.Met1227Ile)
c.3594G>T (p.Met1198Ile)
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n.2829G>T
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c.*124+1366C>A (n.*124+1366C>A)
c.*3325G>T (n.*3325G>T)
c.3072G>T (p.Met1024Ile)
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c.3165G>T (p.Met1055Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806629_47806652dupCA532705512FBXO11,MSH6c.3682_3704+1dup
c.3595_3617+1dup
n.4653_4675+1dup
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n.4359_4382dup
c.3979_4001+1dup
c.3589_3611+1dup
c.169+1544_169+1567dup (n.169+1544_169+1567dup)
c.*124+1343_*124+1366dup (n.*124+1343_*124+1366dup)
c.*3326_*3348+1dup
c.3073_3095+1dup
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c.3775_3797+1dup
c.3166_3188+1dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806629A=CA2496054352FBXO11,MSH6c.3682A= (p.Asn1228=)
c.3595A= (p.Asn1199=)
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c.2413A= (p.Asn805=)
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c.1434A= (n.1434A=)
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n.4381T=
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c.*3326A= (n.*3326A=)
c.3073A= (p.Asn1025=)
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c.4072A= (p.Asn1358=)
c.3889A= (p.Asn1297=)
c.3775A= (p.Asn1259=)
c.3166A= (p.Asn1056=)
2g.47806629A>CCA072425FBXO11,MSH6c.3682A>C (p.Asn1228His)
c.3595A>C (p.Asn1199His)
n.4653A>C
c.2413A>C (p.Asn805His)
c.3985A>C (p.Asn1329His)
c.1434A>C (n.1434A>C)
c.2752A>C (p.Asn918His)
n.2830A>C
n.5137A>C
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n.2643A>C
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n.3273A>C
n.4119T>G
n.4381T>G
c.3979A>C (p.Asn1327His)
c.3589A>C (p.Asn1197His)
c.169+1566T>G (n.169+1566T>G)
c.*124+1365T>G (n.*124+1365T>G)
c.*3326A>C (n.*3326A>C)
c.3073A>C (p.Asn1025His)
c.880A>C (p.Asn294His)
c.3796A>C (p.Asn1266His)
c.4072A>C (p.Asn1358His)
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c.3775A>C (p.Asn1259His)
c.3166A>C (p.Asn1056His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806629A>GCA346761574FBXO11,MSH6c.3682A>G (p.Asn1228Asp)
c.3595A>G (p.Asn1199Asp)
n.4653A>G
c.2413A>G (p.Asn805Asp)
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c.1434A>G (n.1434A>G)
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n.4381T>C
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c.*124+1365T>C (n.*124+1365T>C)
c.*3326A>G (n.*3326A>G)
c.3073A>G (p.Asn1025Asp)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.3796A>G (p.Asn1266Asp)
c.4072A>G (p.Asn1358Asp)
c.3889A>G (p.Asn1297Asp)
c.3775A>G (p.Asn1259Asp)
c.3166A>G (p.Asn1056Asp)
2g.47806629A>TCA16611088FBXO11,MSH6c.3682A>T (p.Asn1228Tyr)
c.3595A>T (p.Asn1199Tyr)
n.4653A>T
c.2413A>T (p.Asn805Tyr)
c.3985A>T (p.Asn1329Tyr)
c.1434A>T (n.1434A>T)
c.2752A>T (p.Asn918Tyr)
n.2830A>T
n.5137A>T
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n.2643A>T
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n.3273A>T
n.4119T>A
n.4381T>A
c.3979A>T (p.Asn1327Tyr)
c.3589A>T (p.Asn1197Tyr)
c.169+1566T>A (n.169+1566T>A)
c.*124+1365T>A (n.*124+1365T>A)
c.*3326A>T (n.*3326A>T)
c.3073A>T (p.Asn1025Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.3796A>T (p.Asn1266Tyr)
c.4072A>T (p.Asn1358Tyr)
c.3889A>T (p.Asn1297Tyr)
c.3775A>T (p.Asn1259Tyr)
c.3166A>T (p.Asn1056Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806630dupCA014981FBXO11,MSH6c.3683dup (p.Asn1228LysfsTer14)
c.3596dup (p.Asn1199LysfsTer14)
n.4654dup
c.2414dup (p.Asn805LysfsTer14)
c.3986dup (p.Asn1329LysfsTer14)
c.1435dup (n.1435dup)
c.2753dup (p.Asn918LysfsTer14)
n.2831dup
n.5138dup
n.2575dup
n.2242dup
n.2644dup
n.1389dup
n.3274dup
n.4119dup
n.4381dup
c.3980dup (p.Asn1327LysfsTer14)
c.3590dup (p.Asn1197LysfsTer14)
c.169+1566dup (n.169+1566dup)
c.*124+1365dup (n.*124+1365dup)
c.*3327dup (n.*3327dup)
c.3074dup (p.Asn1025LysfsTer14)
c.881dup (p.Asn294LysfsTer14)
c.3797dup (p.Asn1266LysfsTer14)
c.4073dup (p.Asn1358LysfsTer14)
c.3890dup (p.Asn1297LysfsTer14)
c.3776dup (p.Asn1259LysfsTer14)
c.3167dup (p.Asn1056LysfsTer14)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806630_47806633dupCA014990FBXO11,MSH6c.3683_3686dup (p.Leu1231ValfsTer12)
c.3596_3599dup (p.Leu1202ValfsTer12)
n.4654_4657dup
c.2414_2417dup (p.Leu808ValfsTer12)
c.3986_3989dup (p.Leu1332ValfsTer12)
c.1435_1438dup (n.1435_1438dup)
c.2753_2756dup (p.Leu921ValfsTer12)
n.2831_2834dup
n.5138_5141dup
n.2575_2578dup
n.2242_2245dup
n.2644_2647dup
n.1389_1392dup
n.3274_3277dup
n.4116_4119dup
n.4378_4381dup
c.3980_3983dup (p.Leu1330ValfsTer12)
c.3590_3593dup (p.Leu1200ValfsTer12)
c.169+1563_169+1566dup (n.169+1563_169+1566dup)
c.*124+1362_*124+1365dup (n.*124+1362_*124+1365dup)
c.*3327_*3330dup (n.*3327_*3330dup)
c.3074_3077dup (p.Leu1028ValfsTer12)
c.881_884dup (p.Leu297ValfsTer12)
c.3797_3800dup (p.Leu1269ValfsTer12)
c.4073_4076dup (p.Leu1361ValfsTer12)
c.3890_3893dup (p.Leu1300ValfsTer12)
c.3776_3779dup (p.Leu1262ValfsTer12)
c.3167_3170dup (p.Leu1059ValfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806630_47806633delCA2580067529FBXO11,MSH6c.3683_3686del (p.Asn1228SerfsTer18)
c.3596_3599del (p.Asn1199SerfsTer18)
n.4654_4657del
c.2414_2417del (p.Asn805SerfsTer18)
c.3986_3989del (p.Asn1329SerfsTer18)
c.1435_1438del (n.1435_1438del)
c.2753_2756del (p.Asn918SerfsTer18)
n.2831_2834del
n.5138_5141del
n.2575_2578del
n.2242_2245del
n.2644_2647del
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n.3274_3277del
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n.4378_4381del
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c.*3327_*3330del (n.*3327_*3330del)
c.3074_3077del (p.Asn1025SerfsTer18)
c.881_884del (p.Asn294SerfsTer18)
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c.3776_3779del (p.Asn1259SerfsTer18)
c.3167_3170del (p.Asn1056SerfsTer18)
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806630A>GCA072431FBXO11,MSH6c.3683A>G (p.Asn1228Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806630A>TCA346761576FBXO11,MSH6c.3683A>T (p.Asn1228Ile)
c.3596A>T (p.Asn1199Ile)
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c.*3327A>T (n.*3327A>T)
c.3074A>T (p.Asn1025Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806630_47806631delinsTCAGCA2499216148FBXO11,MSH6c.3683_3684delinsTCAG (p.Asn1228IlefsTer20)
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n.4654_4655delinsTCAG
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c.3776_3777delinsTCAG (p.Asn1259IlefsTer20)
c.3167_3168delinsTCAG (p.Asn1056IlefsTer20)
 ClinVar dbSNP
2g.47806631T>ACA346761577FBXO11,MSH6c.3684T>A (p.Asn1228Lys)
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c.3075T>A (p.Asn1025Lys)
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c.3168T>A (p.Asn1056Lys)
 dbSNP
2g.47806631T>CCA426122206FBXO11,MSH6c.3684T>C (p.Asn1228=)
c.3597T>C (p.Asn1199=)
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c.2415T>C (p.Asn805=)
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c.*124+1363A>G (n.*124+1363A>G)
c.*3328T>C (n.*3328T>C)
c.3075T>C (p.Asn1025=)
c.882T>C (p.Asn294=)
c.3798T>C (p.Asn1266=)
c.4074T>C (p.Asn1358=)
c.3891T>C (p.Asn1297=)
c.3777T>C (p.Asn1259=)
c.3168T>C (p.Asn1056=)
2g.47806631T>GCA346761578FBXO11,MSH6c.3684T>G (p.Asn1228Lys)
c.3597T>G (p.Asn1199Lys)
n.4655T>G
c.2415T>G (p.Asn805Lys)
c.3987T>G (p.Asn1329Lys)
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n.4117A>C
n.4379A>C
c.3981T>G (p.Asn1327Lys)
c.3591T>G (p.Asn1197Lys)
c.169+1564A>C (n.169+1564A>C)
c.*124+1363A>C (n.*124+1363A>C)
c.*3328T>G (n.*3328T>G)
c.3075T>G (p.Asn1025Lys)
c.882T>G (p.Asn294Lys)
c.3798T>G (p.Asn1266Lys)
c.4074T>G (p.Asn1358Lys)
c.3891T>G (p.Asn1297Lys)
c.3777T>G (p.Asn1259Lys)
c.3168T>G (p.Asn1056Lys)
 dbSNP
2g.47806634_47806637dupCA015007FBXO11,MSH6c.3687_3690dup (p.Leu1231ValfsTer12)
c.3600_3603dup (p.Leu1202ValfsTer12)
n.4658_4661dup
c.2418_2421dup (p.Leu808ValfsTer12)
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n.2835_2838dup
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n.4114_4117dup
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c.169+1561_169+1564dup (n.169+1561_169+1564dup)
c.*124+1360_*124+1363dup (n.*124+1360_*124+1363dup)
c.*3331_*3334dup (n.*3331_*3334dup)
c.3078_3081dup (p.Leu1028ValfsTer12)
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c.3780_3783dup (p.Leu1262ValfsTer12)
c.3171_3174dup (p.Leu1059ValfsTer12)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806634_47806637delCA2739292175FBXO11,MSH6c.3687_3690del (p.Gln1229HisfsTer17)
c.3600_3603del (p.Gln1200HisfsTer17)
n.4658_4661del
c.2418_2421del (p.Gln806HisfsTer17)
c.3990_3993del (p.Gln1330HisfsTer17)
c.1439_1442del (n.1439_1442del)
c.2757_2760del (p.Gln919HisfsTer17)
n.2835_2838del
n.5142_5145del
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c.3984_3987del (p.Gln1328HisfsTer17)
c.3594_3597del (p.Gln1198HisfsTer17)
c.169+1561_169+1564del (n.169+1561_169+1564del)
c.*124+1360_*124+1363del (n.*124+1360_*124+1363del)
c.*3331_*3334del (n.*3331_*3334del)
c.3078_3081del (p.Gln1026HisfsTer17)
c.885_888del (p.Gln295HisfsTer17)
c.3801_3804del (p.Gln1267HisfsTer17)
c.4077_4080del (p.Gln1359HisfsTer17)
c.3894_3897del (p.Gln1298HisfsTer17)
c.3780_3783del (p.Gln1260HisfsTer17)
c.3171_3174del (p.Gln1057HisfsTer17)
2g.47806632C>ACA346761579FBXO11,MSH6c.3685C>A (p.Gln1229Lys)
c.3598C>A (p.Gln1200Lys)
n.4656C>A
c.2416C>A (p.Gln806Lys)
c.3988C>A (p.Gln1330Lys)
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c.2755C>A (p.Gln919Lys)
n.2833C>A
n.5140C>A
n.2577C>A
n.2244C>A
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n.4116G>T
n.4378G>T
c.3982C>A (p.Gln1328Lys)
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c.169+1563G>T (n.169+1563G>T)
c.*124+1362G>T (n.*124+1362G>T)
c.*3329C>A (n.*3329C>A)
c.3076C>A (p.Gln1026Lys)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.3799C>A (p.Gln1267Lys)
c.4075C>A (p.Gln1359Lys)
c.3892C>A (p.Gln1298Lys)
c.3778C>A (p.Gln1260Lys)
c.3169C>A (p.Gln1057Lys)
 dbSNP
2g.47806632C>GCA346761580FBXO11,MSH6c.3685C>G (p.Gln1229Glu)
c.3598C>G (p.Gln1200Glu)
n.4656C>G
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c.3988C>G (p.Gln1330Glu)
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n.2833C>G
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c.3982C>G (p.Gln1328Glu)
c.3592C>G (p.Gln1198Glu)
c.169+1563G>C (n.169+1563G>C)
c.*124+1362G>C (n.*124+1362G>C)
c.*3329C>G (n.*3329C>G)
c.3076C>G (p.Gln1026Glu)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.3799C>G (p.Gln1267Glu)
c.4075C>G (p.Gln1359Glu)
c.3892C>G (p.Gln1298Glu)
c.3778C>G (p.Gln1260Glu)
c.3169C>G (p.Gln1057Glu)
 dbSNP
2g.47806632C>TCA346761581FBXO11,MSH6c.3685C>T (p.Gln1229Ter)
c.3598C>T (p.Gln1200Ter)
n.4656C>T
c.2416C>T (p.Gln806Ter)
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c.1437C>T (n.1437C>T)
c.2755C>T (p.Gln919Ter)
n.2833C>T
n.5140C>T
n.2577C>T
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c.*3329C>T (n.*3329C>T)
c.3076C>T (p.Gln1026Ter)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.3799C>T (p.Gln1267Ter)
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 ClinVar dbSNP
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c.2416_2417del (p.Gln806ValfsTer12)
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c.3592_3593del (p.Gln1198ValfsTer12)
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c.*3329_*3330del (n.*3329_*3330del)
c.3076_3077del (p.Gln1026ValfsTer12)
c.883_884del (p.Gln295ValfsTer12)
c.3799_3800del (p.Gln1267ValfsTer12)
c.4075_4076del (p.Gln1359ValfsTer12)
c.3892_3893del (p.Gln1298ValfsTer12)
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c.3169_3170del (p.Gln1057ValfsTer12)
2g.47806633A=CA2496054354FBXO11,MSH6c.3686A= (p.Gln1229=)
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c.3599A>C (p.Gln1200Pro)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806633A>GCA015017FBXO11,MSH6c.3686A>G (p.Gln1229Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806633A>TCA16617719FBXO11,MSH6c.3686A>T (p.Gln1229Leu)
c.3599A>T (p.Gln1200Leu)
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c.*3330A>T (n.*3330A>T)
c.3077A>T (p.Gln1026Leu)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806633dupCA2580067533FBXO11,MSH6c.3686dup (p.Ser1230ValfsTer12)
c.3599dup (p.Ser1201ValfsTer12)
n.4657dup
c.2417dup (p.Ser807ValfsTer12)
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n.2834dup
n.5141dup
n.2578dup
n.2245dup
n.2647dup
n.1392dup
n.3277dup
n.4115dup
n.4377dup
c.3983dup (p.Ser1329ValfsTer12)
c.3593dup (p.Ser1199ValfsTer12)
c.169+1562dup (n.169+1562dup)
c.*124+1361dup (n.*124+1361dup)
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c.3077dup (p.Ser1027ValfsTer12)
c.884dup (p.Ser296ValfsTer12)
c.3800dup (p.Ser1268ValfsTer12)
c.4076dup (p.Ser1360ValfsTer12)
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c.3779dup (p.Ser1261ValfsTer12)
c.3170dup (p.Ser1058ValfsTer12)
 ClinVar
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n.4376C>T
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c.*124+1360C>T (n.*124+1360C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806634G>CCA346761583FBXO11,MSH6c.3687G>C (p.Gln1229His)
c.3600G>C (p.Gln1200His)
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c.3984G>C (p.Gln1328His)
c.3594G>C (p.Gln1198His)
c.169+1561C>G (n.169+1561C>G)
c.*124+1360C>G (n.*124+1360C>G)
c.*3331G>C (n.*3331G>C)
c.3078G>C (p.Gln1026His)
c.885G>C (p.Gln295His)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806634G=CA2496054355FBXO11,MSH6c.3687G= (p.Gln1229=)
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2g.47806634G>TCA346761584FBXO11,MSH6c.3687G>T (p.Gln1229His)
c.3600G>T (p.Gln1200His)
n.4658G>T
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c.3984G>T (p.Gln1328His)
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c.169+1561C>A (n.169+1561C>A)
c.*124+1360C>A (n.*124+1360C>A)
c.*3331G>T (n.*3331G>T)
c.3078G>T (p.Gln1026His)
c.885G>T (p.Gln295His)
c.3801G>T (p.Gln1267His)
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c.3894G>T (p.Gln1298His)
c.3780G>T (p.Gln1260His)
c.3171G>T (p.Gln1057His)
2g.47806634_47806635insATCACA015027FBXO11,MSH6c.3687_3688insATCA (p.Ser1230IlefsTer13)
c.3600_3601insATCA (p.Ser1201IlefsTer13)
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c.2757_2758insATCA (p.Ser920IlefsTer13)
n.2835_2836insATCA
n.5142_5143insATCA
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n.1393_1394insATCA
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n.4113_4114insTGAT
n.4375_4376insTGAT
c.3984_3985insATCA (p.Ser1329IlefsTer13)
c.3594_3595insATCA (p.Ser1199IlefsTer13)
c.169+1560_169+1561insTGAT (n.169+1560_169+1561insTGAT)
c.*124+1359_*124+1360insTGAT (n.*124+1359_*124+1360insTGAT)
c.*3331_*3332insATCA (n.*3331_*3332insATCA)
c.3078_3079insATCA (p.Ser1027IlefsTer13)
c.885_886insATCA (p.Ser296IlefsTer13)
c.3801_3802insATCA (p.Ser1268IlefsTer13)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806635T>ACA346761585FBXO11,MSH6c.3688T>A (p.Ser1230Thr)
c.3601T>A (p.Ser1201Thr)
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c.*124+1359A>T (n.*124+1359A>T)
c.*3332T>A (n.*3332T>A)
c.3079T>A (p.Ser1027Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.3802T>A (p.Ser1268Thr)
c.4078T>A (p.Ser1360Thr)
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c.3172T>A (p.Ser1058Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806635T>CCA346761587FBXO11,MSH6c.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.3601T>C (p.Ser1201Pro)
n.4659T>C
c.2419T>C (p.Ser807Pro)
c.3991T>C (p.Ser1331Pro)
c.1440T>C (n.1440T>C)
c.2758T>C (p.Ser920Pro)
n.2836T>C
n.5143T>C
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n.2247T>C
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n.3279T>C
n.4113A>G
n.4375A>G
c.3985T>C (p.Ser1329Pro)
c.3595T>C (p.Ser1199Pro)
c.169+1560A>G (n.169+1560A>G)
c.*124+1359A>G (n.*124+1359A>G)
c.*3332T>C (n.*3332T>C)
c.3079T>C (p.Ser1027Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.3802T>C (p.Ser1268Pro)
c.4078T>C (p.Ser1360Pro)
c.3895T>C (p.Ser1299Pro)
c.3781T>C (p.Ser1261Pro)
c.3172T>C (p.Ser1058Pro)
 ClinVar
2g.47806635T>GCA346761586FBXO11,MSH6c.3688T>G (p.Ser1230Ala)
c.3601T>G (p.Ser1201Ala)
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c.3991T>G (p.Ser1331Ala)
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c.2758T>G (p.Ser920Ala)
n.2836T>G
n.5143T>G
n.2580T>G
n.2247T>G
n.2649T>G
n.1394T>G
n.3279T>G
n.4113A>C
n.4375A>C
c.3985T>G (p.Ser1329Ala)
c.3595T>G (p.Ser1199Ala)
c.169+1560A>C (n.169+1560A>C)
c.*124+1359A>C (n.*124+1359A>C)
c.*3332T>G (n.*3332T>G)
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c.3172T>G (p.Ser1058Ala)
 dbSNP
2g.47806635_47806638delinsAATTTTGAGAAGATGAAGTCA2697548136FBXO11,MSH6c.3688_3691delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1230delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3601_3604delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1201delinsAsnPheGluLysMetLys)
n.4659_4662delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
c.2419_2422delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser807delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3991_3994delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1331delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.1440_1443delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (n.1440_1443delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT)
c.2758_2761delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser920delinsAsnPheGluLysMetLys)
n.2836_2839delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
n.5143_5146delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
n.2580_2583delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
n.2247_2250delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
n.2649_2652delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
n.1394_1397delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
n.3279_3282delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
n.4110_4113delinsACTTCATCTTCTCAAAATT
n.4372_4375delinsACTTCATCTTCTCAAAATT
c.3985_3988delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1329delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3595_3598delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1199delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.169+1557_169+1560delinsACTTCATCTTCTCAAAATT (n.169+1557_169+1560delinsACTTCATCTTCTCAAAATT)
c.*124+1356_*124+1359delinsACTTCATCTTCTCAAAATT (n.*124+1356_*124+1359delinsACTTCATCTTCTCAAAATT)
c.*3332_*3335delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (n.*3332_*3335delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT)
c.3079_3082delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1027delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.886_889delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser296delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3802_3805delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1268delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.4078_4081delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1360delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3895_3898delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1299delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3781_3784delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1261delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3172_3175delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1058delinsAsnPheGluLysMetLys)
 ClinVar
2g.47806636C>ACA346761588FBXO11,MSH6c.3689C>A (p.Ser1230Ter)
c.3602C>A (p.Ser1201Ter)
n.4660C>A
c.2420C>A (p.Ser807Ter)
c.3992C>A (p.Ser1331Ter)
c.1441C>A (n.1441C>A)
c.2759C>A (p.Ser920Ter)
n.2837C>A
n.5144C>A
n.2581C>A
n.2248C>A
n.2650C>A
n.1395C>A
n.3280C>A
n.4112G>T
n.4374G>T
c.3986C>A (p.Ser1329Ter)
c.3596C>A (p.Ser1199Ter)
c.169+1559G>T (n.169+1559G>T)
c.*124+1358G>T (n.*124+1358G>T)
c.*3333C>A (n.*3333C>A)
c.3080C>A (p.Ser1027Ter)
c.887C>A (p.Ser296Ter)
c.3803C>A (p.Ser1268Ter)
c.4079C>A (p.Ser1360Ter)
c.3896C>A (p.Ser1299Ter)
c.3782C>A (p.Ser1261Ter)
c.3173C>A (p.Ser1058Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806636C=CA2496054356FBXO11,MSH6c.3689C= (p.Ser1230=)
c.3602C= (p.Ser1201=)
n.4660C=
c.2420C= (p.Ser807=)
c.3992C= (p.Ser1331=)
c.1441C= (n.1441C=)
c.2759C= (p.Ser920=)
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n.4374G=
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c.3596C= (p.Ser1199=)
c.169+1559G= (n.169+1559G=)
c.*124+1358G= (n.*124+1358G=)
c.*3333C= (n.*3333C=)
c.3080C= (p.Ser1027=)
c.887C= (p.Ser296=)
c.3803C= (p.Ser1268=)
c.4079C= (p.Ser1360=)
c.3896C= (p.Ser1299=)
c.3782C= (p.Ser1261=)
c.3173C= (p.Ser1058=)
2g.47806636C>GCA346761589FBXO11,MSH6c.3689C>G (p.Ser1230Ter)
c.3602C>G (p.Ser1201Ter)
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c.169+1559G>C (n.169+1559G>C)
c.*124+1358G>C (n.*124+1358G>C)
c.*3333C>G (n.*3333C>G)
c.3080C>G (p.Ser1027Ter)
c.887C>G (p.Ser296Ter)
c.3803C>G (p.Ser1268Ter)
c.4079C>G (p.Ser1360Ter)
c.3896C>G (p.Ser1299Ter)
c.3782C>G (p.Ser1261Ter)
c.3173C>G (p.Ser1058Ter)
 dbSNP
2g.47806636C>TCA015038FBXO11,MSH6c.3689C>T (p.Ser1230Leu)
c.3602C>T (p.Ser1201Leu)
n.4660C>T
c.2420C>T (p.Ser807Leu)
c.3992C>T (p.Ser1331Leu)
c.1441C>T (n.1441C>T)
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n.2837C>T
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n.2581C>T
n.2248C>T
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n.4374G>A
c.3986C>T (p.Ser1329Leu)
c.3596C>T (p.Ser1199Leu)
c.169+1559G>A (n.169+1559G>A)
c.*124+1358G>A (n.*124+1358G>A)
c.*3333C>T (n.*3333C>T)
c.3080C>T (p.Ser1027Leu)
c.887C>T (p.Ser296Leu)
c.3803C>T (p.Ser1268Leu)
c.4079C>T (p.Ser1360Leu)
c.3896C>T (p.Ser1299Leu)
c.3782C>T (p.Ser1261Leu)
c.3173C>T (p.Ser1058Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806637A=CA2496054357FBXO11,MSH6c.3690A= (p.Ser1230=)
c.3603A= (p.Ser1201=)
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c.2421A= (p.Ser807=)
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n.1396A=
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c.*124+1357T= (n.*124+1357T=)
c.*3334A= (n.*3334A=)
c.3081A= (p.Ser1027=)
c.888A= (p.Ser296=)
c.3804A= (p.Ser1268=)
c.4080A= (p.Ser1360=)
c.3897A= (p.Ser1299=)
c.3783A= (p.Ser1261=)
c.3174A= (p.Ser1058=)
2g.47806637A>CCA426122215FBXO11,MSH6c.3690A>C (p.Ser1230=)
c.3603A>C (p.Ser1201=)
n.4661A>C
c.2421A>C (p.Ser807=)
c.3993A>C (p.Ser1331=)
c.1442A>C (n.1442A>C)
c.2760A>C (p.Ser920=)
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n.4111T>G
n.4373T>G
c.3987A>C (p.Ser1329=)
c.3597A>C (p.Ser1199=)
c.169+1558T>G (n.169+1558T>G)
c.*124+1357T>G (n.*124+1357T>G)
c.*3334A>C (n.*3334A>C)
c.3081A>C (p.Ser1027=)
c.888A>C (p.Ser296=)
c.3804A>C (p.Ser1268=)
c.4080A>C (p.Ser1360=)
c.3897A>C (p.Ser1299=)
c.3783A>C (p.Ser1261=)
c.3174A>C (p.Ser1058=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806637A>GCA426122216FBXO11,MSH6c.3690A>G (p.Ser1230=)
c.3603A>G (p.Ser1201=)
n.4661A>G
c.2421A>G (p.Ser807=)
c.3993A>G (p.Ser1331=)
c.1442A>G (n.1442A>G)
c.2760A>G (p.Ser920=)
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n.2582A>G
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n.1396A>G
n.3281A>G
n.4111T>C
n.4373T>C
c.3987A>G (p.Ser1329=)
c.3597A>G (p.Ser1199=)
c.169+1558T>C (n.169+1558T>C)
c.*124+1357T>C (n.*124+1357T>C)
c.*3334A>G (n.*3334A>G)
c.3081A>G (p.Ser1027=)
c.888A>G (p.Ser296=)
c.3804A>G (p.Ser1268=)
c.4080A>G (p.Ser1360=)
c.3897A>G (p.Ser1299=)
c.3783A>G (p.Ser1261=)
c.3174A>G (p.Ser1058=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806637A>TCA426122217FBXO11,MSH6c.3690A>T (p.Ser1230=)
c.3603A>T (p.Ser1201=)
n.4661A>T
c.2421A>T (p.Ser807=)
c.3993A>T (p.Ser1331=)
c.1442A>T (n.1442A>T)
c.2760A>T (p.Ser920=)
n.2838A>T
n.5145A>T
n.2582A>T
n.2249A>T
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n.1396A>T
n.3281A>T
n.4111T>A
n.4373T>A
c.3987A>T (p.Ser1329=)
c.3597A>T (p.Ser1199=)
c.169+1558T>A (n.169+1558T>A)
c.*124+1357T>A (n.*124+1357T>A)
c.*3334A>T (n.*3334A>T)
c.3081A>T (p.Ser1027=)
c.888A>T (p.Ser296=)
c.3804A>T (p.Ser1268=)
c.4080A>T (p.Ser1360=)
c.3897A>T (p.Ser1299=)
c.3783A>T (p.Ser1261=)
c.3174A>T (p.Ser1058=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806637dupCA913189182FBXO11,MSH6c.3690dup (p.Leu1231ThrfsTer11)
c.3603dup (p.Leu1202ThrfsTer11)
n.4661dup
c.2421dup (p.Leu808ThrfsTer11)
c.3993dup (p.Leu1332ThrfsTer11)
c.1442dup (n.1442dup)
c.2760dup (p.Leu921ThrfsTer11)
n.2838dup
n.5145dup
n.2582dup
n.2249dup
n.2651dup
n.1396dup
n.3281dup
n.4111dup
n.4373dup
c.3987dup (p.Leu1330ThrfsTer11)
c.3597dup (p.Leu1200ThrfsTer11)
c.169+1558dup (n.169+1558dup)
c.*124+1357dup (n.*124+1357dup)
c.*3334dup (n.*3334dup)
c.3081dup (p.Leu1028ThrfsTer11)
c.888dup (p.Leu297ThrfsTer11)
c.3804dup (p.Leu1269ThrfsTer11)
c.4080dup (p.Leu1361ThrfsTer11)
c.3897dup (p.Leu1300ThrfsTer11)
c.3783dup (p.Leu1262ThrfsTer11)
c.3174dup (p.Leu1059ThrfsTer11)
2g.47806639_47806641delCA2580067535FBXO11,MSH6c.3692_3694del (p.Leu1231del)
c.3605_3607del (p.Leu1202del)
n.4663_4665del
c.2423_2425del (p.Leu808del)
c.3995_3997del (p.Leu1332del)
c.1444_1446del (n.1444_1446del)
c.2762_2764del (p.Leu921del)
n.2840_2842del
n.5147_5149del
n.2584_2586del
n.2251_2253del
n.2653_2655del
n.1398_1400del
n.3283_3285del
n.4109_4111del
n.4371_4373del
c.3989_3991del (p.Leu1330del)
c.3599_3601del (p.Leu1200del)
c.169+1556_169+1558del (n.169+1556_169+1558del)
c.*124+1355_*124+1357del (n.*124+1355_*124+1357del)
c.*3336_*3338del (n.*3336_*3338del)
c.3083_3085del (p.Leu1028del)
c.890_892del (p.Leu297del)
c.3806_3808del (p.Leu1269del)
c.4082_4084del (p.Leu1361del)
c.3899_3901del (p.Leu1300del)
c.3785_3787del (p.Leu1262del)
c.3176_3178del (p.Leu1059del)
 ClinVar
2g.47806638C>ACA346761590FBXO11,MSH6c.3691C>A (p.Leu1231Ile)
c.3604C>A (p.Leu1202Ile)
n.4662C>A
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
c.3994C>A (p.Leu1332Ile)
c.1443C>A (n.1443C>A)
c.2761C>A (p.Leu921Ile)
n.2839C>A
n.5146C>A
n.2583C>A
n.2250C>A
n.2652C>A
n.1397C>A
n.3282C>A
n.4110G>T
n.4372G>T
c.3988C>A (p.Leu1330Ile)
c.3598C>A (p.Leu1200Ile)
c.169+1557G>T (n.169+1557G>T)
c.*124+1356G>T (n.*124+1356G>T)
c.*3335C>A (n.*3335C>A)
c.3082C>A (p.Leu1028Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.3805C>A (p.Leu1269Ile)
c.4081C>A (p.Leu1361Ile)
c.3898C>A (p.Leu1300Ile)
c.3784C>A (p.Leu1262Ile)
c.3175C>A (p.Leu1059Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806638C=CA2496054358FBXO11,MSH6c.3691C= (p.Leu1231=)
c.3604C= (p.Leu1202=)
n.4662C=
c.2422C= (p.Leu808=)
c.3994C= (p.Leu1332=)
c.1443C= (n.1443C=)
c.2761C= (p.Leu921=)
n.2839C=
n.5146C=
n.2583C=
n.2250C=
n.2652C=
n.1397C=
n.3282C=
n.4110G=
n.4372G=
c.3988C= (p.Leu1330=)
c.3598C= (p.Leu1200=)
c.169+1557G= (n.169+1557G=)
c.*124+1356G= (n.*124+1356G=)
c.*3335C= (n.*3335C=)
c.3082C= (p.Leu1028=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.3805C= (p.Leu1269=)
c.4081C= (p.Leu1361=)
c.3898C= (p.Leu1300=)
c.3784C= (p.Leu1262=)
c.3175C= (p.Leu1059=)
2g.47806638C>GCA16610987FBXO11,MSH6c.3691C>G (p.Leu1231Val)
c.3604C>G (p.Leu1202Val)
n.4662C>G
c.2422C>G (p.Leu808Val)
c.3994C>G (p.Leu1332Val)
c.1443C>G (n.1443C>G)
c.2761C>G (p.Leu921Val)
n.2839C>G
n.5146C>G
n.2583C>G
n.2250C>G
n.2652C>G
n.1397C>G
n.3282C>G
n.4110G>C
n.4372G>C
c.3988C>G (p.Leu1330Val)
c.3598C>G (p.Leu1200Val)
c.169+1557G>C (n.169+1557G>C)
c.*124+1356G>C (n.*124+1356G>C)
c.*3335C>G (n.*3335C>G)
c.3082C>G (p.Leu1028Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.3805C>G (p.Leu1269Val)
c.4081C>G (p.Leu1361Val)
c.3898C>G (p.Leu1300Val)
c.3784C>G (p.Leu1262Val)
c.3175C>G (p.Leu1059Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806638C>TCA072445FBXO11,MSH6c.3691C>T (p.Leu1231=)
c.3604C>T (p.Leu1202=)
n.4662C>T
c.2422C>T (p.Leu808=)
c.3994C>T (p.Leu1332=)
c.1443C>T (n.1443C>T)
c.2761C>T (p.Leu921=)
n.2839C>T
n.5146C>T
n.2583C>T
n.2250C>T
n.2652C>T
n.1397C>T
n.3282C>T
n.4110G>A
n.4372G>A
c.3988C>T (p.Leu1330=)
c.3598C>T (p.Leu1200=)
c.169+1557G>A (n.169+1557G>A)
c.*124+1356G>A (n.*124+1356G>A)
c.*3335C>T (n.*3335C>T)
c.3082C>T (p.Leu1028=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.3805C>T (p.Leu1269=)
c.4081C>T (p.Leu1361=)
c.3898C>T (p.Leu1300=)
c.3784C>T (p.Leu1262=)
c.3175C>T (p.Leu1059=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806639_47806650dupCA2658968748FBXO11,MSH6c.3692_3703dup (p.Phe1234_Arg1235insLeuArgLeuPhe)
c.3605_3616dup (p.Phe1205_Arg1206insLeuArgLeuPhe)
n.4663_4674dup
c.2423_2434dup (p.Phe811_Arg812insLeuArgLeuPhe)
c.3995_4006dup (p.Phe1335_Arg1336insLeuArgLeuPhe)
c.1444_1455dup (n.1444_1455dup)
c.2762_2773dup (p.Phe924_Arg925insLeuArgLeuPhe)
n.2840_2851dup
n.5147_5158dup
n.2584_2595dup
n.2251_2262dup
n.2653_2664dup
n.1398_1409dup
n.3283_3294dup
n.4099_4110dup
n.4361_4372dup
c.3989_4000dup (p.Phe1333_Arg1334insLeuArgLeuPhe)
c.3599_3610dup (p.Phe1203_Arg1204insLeuArgLeuPhe)
c.169+1546_169+1557dup (n.169+1546_169+1557dup)
c.*124+1345_*124+1356dup (n.*124+1345_*124+1356dup)
c.*3336_*3347dup (n.*3336_*3347dup)
c.3083_3094dup (p.Phe1031_Arg1032insLeuArgLeuPhe)
c.890_901dup (p.Phe300_Arg301insLeuArgLeuPhe)
c.3806_3817dup (p.Phe1272_Arg1273insLeuArgLeuPhe)
c.4082_4093dup (p.Phe1364_Arg1365insLeuArgLeuPhe)
c.3899_3910dup (p.Phe1303_Arg1304insLeuArgLeuPhe)
c.3785_3796dup (p.Phe1265_Arg1266insLeuArgLeuPhe)
c.3176_3187dup (p.Phe1062_Arg1063insLeuArgLeuPhe)
 gnomAD v4
2g.47806639T>ACA346761591FBXO11,MSH6c.3692T>A (p.Leu1231Gln)
c.3605T>A (p.Leu1202Gln)
n.4663T>A
c.2423T>A (p.Leu808Gln)
c.3995T>A (p.Leu1332Gln)
c.1444T>A (n.1444T>A)
c.2762T>A (p.Leu921Gln)
n.2840T>A
n.5147T>A
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n.2251T>A
n.2653T>A
n.1398T>A
n.3283T>A
n.4109A>T
n.4371A>T
c.3989T>A (p.Leu1330Gln)
c.3599T>A (p.Leu1200Gln)
c.169+1556A>T (n.169+1556A>T)
c.*124+1355A>T (n.*124+1355A>T)
c.*3336T>A (n.*3336T>A)
c.3083T>A (p.Leu1028Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.3806T>A (p.Leu1269Gln)
c.4082T>A (p.Leu1361Gln)
c.3899T>A (p.Leu1300Gln)
c.3785T>A (p.Leu1262Gln)
c.3176T>A (p.Leu1059Gln)
2g.47806639T>CCA346761592FBXO11,MSH6c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
c.3605T>C (p.Leu1202Pro)
n.4663T>C
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.3995T>C (p.Leu1332Pro)
c.1444T>C (n.1444T>C)
c.2762T>C (p.Leu921Pro)
n.2840T>C
n.5147T>C
n.2584T>C
n.2251T>C
n.2653T>C
n.1398T>C
n.3283T>C
n.4109A>G
n.4371A>G
c.3989T>C (p.Leu1330Pro)
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
c.169+1556A>G (n.169+1556A>G)
c.*124+1355A>G (n.*124+1355A>G)
c.*3336T>C (n.*3336T>C)
c.3083T>C (p.Leu1028Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.3806T>C (p.Leu1269Pro)
c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
c.3899T>C (p.Leu1300Pro)
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c.3176T>C (p.Leu1059Pro)
 ClinVar
2g.47806639T>GCA072450FBXO11,MSH6c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
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c.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.3995T>G (p.Leu1332Arg)
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n.2840T>G
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n.1398T>G
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n.4109A>C
n.4371A>C
c.3989T>G (p.Leu1330Arg)
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
c.169+1556A>C (n.169+1556A>C)
c.*124+1355A>C (n.*124+1355A>C)
c.*3336T>G (n.*3336T>G)
c.3083T>G (p.Leu1028Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.3806T>G (p.Leu1269Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806639T=CA2496054359FBXO11,MSH6c.3692T= (p.Leu1231=)
c.3605T= (p.Leu1202=)
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c.2423T= (p.Leu808=)
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c.2762T= (p.Leu921=)
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n.4371A=
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c.*124+1355A= (n.*124+1355A=)
c.*3336T= (n.*3336T=)
c.3083T= (p.Leu1028=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.3806T= (p.Leu1269=)
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c.3176T= (p.Leu1059=)
2g.47806639_47806719dupCA913188063FBXO11,MSH6c.3692_3705-60dup
c.3605_3618-60dup
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c.3995_4008-60dup
c.1444_1457-60dup
c.2762_2775-60dup
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n.4291_4371dup
c.3989_4002-60dup
c.3599_3612-60dup
c.169+1476_169+1556dup (n.169+1476_169+1556dup)
c.*124+1275_*124+1355dup (n.*124+1275_*124+1355dup)
c.*3336_*3349-60dup
c.3083_3096-60dup
c.890_903-60dup
c.3806_3819-60dup
c.4082_4095-60dup
c.3899_3912-60dup
c.3785_3798-60dup
c.3176_3189-60dup
 ClinVar dbSNP
2g.47806640A=CA2496054360FBXO11,MSH6c.3693A= (p.Leu1231=)
c.3606A= (p.Leu1202=)
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c.*124+1354T= (n.*124+1354T=)
c.*3337A= (n.*3337A=)
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c.3177A= (p.Leu1059=)
2g.47806640A>CCA426122221FBXO11,MSH6c.3693A>C (p.Leu1231=)
c.3606A>C (p.Leu1202=)
n.4664A>C
c.2424A>C (p.Leu808=)
c.3996A>C (p.Leu1332=)
c.1445A>C (n.1445A>C)
c.2763A>C (p.Leu921=)
n.2841A>C
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n.2585A>C
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n.4370T>G
c.3990A>C (p.Leu1330=)
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c.169+1555T>G (n.169+1555T>G)
c.*124+1354T>G (n.*124+1354T>G)
c.*3337A>C (n.*3337A>C)
c.3084A>C (p.Leu1028=)
c.891A>C (p.Leu297=)
c.3807A>C (p.Leu1269=)
c.4083A>C (p.Leu1361=)
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c.3177A>C (p.Leu1059=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806640A>GCA426122220FBXO11,MSH6c.3693A>G (p.Leu1231=)
c.3606A>G (p.Leu1202=)
n.4664A>G
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c.1445A>G (n.1445A>G)
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n.1399A>G
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n.4108T>C
n.4370T>C
c.3990A>G (p.Leu1330=)
c.3600A>G (p.Leu1200=)
c.169+1555T>C (n.169+1555T>C)
c.*124+1354T>C (n.*124+1354T>C)
c.*3337A>G (n.*3337A>G)
c.3084A>G (p.Leu1028=)
c.891A>G (p.Leu297=)
c.3807A>G (p.Leu1269=)
c.4083A>G (p.Leu1361=)
c.3900A>G (p.Leu1300=)
c.3786A>G (p.Leu1262=)
c.3177A>G (p.Leu1059=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806640A>TCA426122219FBXO11,MSH6c.3693A>T (p.Leu1231=)
c.3606A>T (p.Leu1202=)
n.4664A>T
c.2424A>T (p.Leu808=)
c.3996A>T (p.Leu1332=)
c.1445A>T (n.1445A>T)
c.2763A>T (p.Leu921=)
n.2841A>T
n.5148A>T
n.2585A>T
n.2252A>T
n.2654A>T
n.1399A>T
n.3284A>T
n.4108T>A
n.4370T>A
c.3990A>T (p.Leu1330=)
c.3600A>T (p.Leu1200=)
c.169+1555T>A (n.169+1555T>A)
c.*124+1354T>A (n.*124+1354T>A)
c.*3337A>T (n.*3337A>T)
c.3084A>T (p.Leu1028=)
c.891A>T (p.Leu297=)
c.3807A>T (p.Leu1269=)
c.4083A>T (p.Leu1361=)
c.3900A>T (p.Leu1300=)
c.3786A>T (p.Leu1262=)
c.3177A>T (p.Leu1059=)
 dbSNP
2g.47806641C>ACA426122223FBXO11,MSH6c.3694C>A (p.Arg1232=)
c.3607C>A (p.Arg1203=)
n.4665C>A
c.2425C>A (p.Arg809=)
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c.1446C>A (n.1446C>A)
c.2764C>A (p.Arg922=)
n.2842C>A
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n.2253C>A
n.2655C>A
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n.3285C>A
n.4107G>T
n.4369G>T
c.3991C>A (p.Arg1331=)
c.3601C>A (p.Arg1201=)
c.169+1554G>T (n.169+1554G>T)
c.*124+1353G>T (n.*124+1353G>T)
c.*3338C>A (n.*3338C>A)
c.3085C>A (p.Arg1029=)
c.892C>A (p.Arg298=)
c.3808C>A (p.Arg1270=)
c.4084C>A (p.Arg1362=)
c.3901C>A (p.Arg1301=)
c.3787C>A (p.Arg1263=)
c.3178C>A (p.Arg1060=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806641C=CA2496054361FBXO11,MSH6c.3694C= (p.Arg1232=)
c.3607C= (p.Arg1203=)
n.4665C=
c.2425C= (p.Arg809=)
c.3997C= (p.Arg1333=)
c.1446C= (n.1446C=)
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c.3601C= (p.Arg1201=)
c.169+1554G= (n.169+1554G=)
c.*124+1353G= (n.*124+1353G=)
c.*3338C= (n.*3338C=)
c.3085C= (p.Arg1029=)
c.892C= (p.Arg298=)
c.3808C= (p.Arg1270=)
c.4084C= (p.Arg1362=)
c.3901C= (p.Arg1301=)
c.3787C= (p.Arg1263=)
c.3178C= (p.Arg1060=)
2g.47806641C>GCA346761593FBXO11,MSH6c.3694C>G (p.Arg1232Gly)
c.3607C>G (p.Arg1203Gly)
n.4665C>G
c.2425C>G (p.Arg809Gly)
c.3997C>G (p.Arg1333Gly)
c.1446C>G (n.1446C>G)
c.2764C>G (p.Arg922Gly)
n.2842C>G
n.5149C>G
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n.2655C>G
n.1400C>G
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n.4107G>C
n.4369G>C
c.3991C>G (p.Arg1331Gly)
c.3601C>G (p.Arg1201Gly)
c.169+1554G>C (n.169+1554G>C)
c.*124+1353G>C (n.*124+1353G>C)
c.*3338C>G (n.*3338C>G)
c.3085C>G (p.Arg1029Gly)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.3808C>G (p.Arg1270Gly)
c.4084C>G (p.Arg1362Gly)
c.3901C>G (p.Arg1301Gly)
c.3787C>G (p.Arg1263Gly)
c.3178C>G (p.Arg1060Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806641C>TCA015060FBXO11,MSH6c.3694C>T (p.Arg1232Ter)
c.3607C>T (p.Arg1203Ter)
n.4665C>T
c.2425C>T (p.Arg809Ter)
c.3997C>T (p.Arg1333Ter)
c.1446C>T (n.1446C>T)
c.2764C>T (p.Arg922Ter)
n.2842C>T
n.5149C>T
n.2586C>T
n.2253C>T
n.2655C>T
n.1400C>T
n.3285C>T
n.4107G>A
n.4369G>A
c.3991C>T (p.Arg1331Ter)
c.3601C>T (p.Arg1201Ter)
c.169+1554G>A (n.169+1554G>A)
c.*124+1353G>A (n.*124+1353G>A)
c.*3338C>T (n.*3338C>T)
c.3085C>T (p.Arg1029Ter)
c.892C>T (p.Arg298Ter)
c.3808C>T (p.Arg1270Ter)
c.4084C>T (p.Arg1362Ter)
c.3901C>T (p.Arg1301Ter)
c.3787C>T (p.Arg1263Ter)
c.3178C>T (p.Arg1060Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806642G>ACA16617720FBXO11,MSH6c.3695G>A (p.Arg1232Gln)
c.3608G>A (p.Arg1203Gln)
n.4666G>A
c.2426G>A (p.Arg809Gln)
c.3998G>A (p.Arg1333Gln)
c.1447G>A (n.1447G>A)
c.2765G>A (p.Arg922Gln)
n.2843G>A
n.5150G>A
n.2587G>A
n.2254G>A
n.2656G>A
n.1401G>A
n.3286G>A
n.4106C>T
n.4368C>T
c.3992G>A (p.Arg1331Gln)
c.3602G>A (p.Arg1201Gln)
c.169+1553C>T (n.169+1553C>T)
c.*124+1352C>T (n.*124+1352C>T)
c.*3339G>A (n.*3339G>A)
c.3086G>A (p.Arg1029Gln)
c.893G>A (p.Arg298Gln)
c.3809G>A (p.Arg1270Gln)
c.4085G>A (p.Arg1362Gln)
c.3902G>A (p.Arg1301Gln)
c.3788G>A (p.Arg1263Gln)
c.3179G>A (p.Arg1060Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806642G>CCA346761594FBXO11,MSH6c.3695G>C (p.Arg1232Pro)
c.3608G>C (p.Arg1203Pro)
n.4666G>C
c.2426G>C (p.Arg809Pro)
c.3998G>C (p.Arg1333Pro)
c.1447G>C (n.1447G>C)
c.2765G>C (p.Arg922Pro)
n.2843G>C
n.5150G>C
n.2587G>C
n.2254G>C
n.2656G>C
n.1401G>C
n.3286G>C
n.4106C>G
n.4368C>G
c.3992G>C (p.Arg1331Pro)
c.3602G>C (p.Arg1201Pro)
c.169+1553C>G (n.169+1553C>G)
c.*124+1352C>G (n.*124+1352C>G)
c.*3339G>C (n.*3339G>C)
c.3086G>C (p.Arg1029Pro)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.3809G>C (p.Arg1270Pro)
c.4085G>C (p.Arg1362Pro)
c.3902G>C (p.Arg1301Pro)
c.3788G>C (p.Arg1263Pro)
c.3179G>C (p.Arg1060Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47806642G=CA2496054362FBXO11,MSH6c.3695G= (p.Arg1232=)
c.3608G= (p.Arg1203=)
n.4666G=
c.2426G= (p.Arg809=)
c.3998G= (p.Arg1333=)
c.1447G= (n.1447G=)
c.2765G= (p.Arg922=)
n.2843G=
n.5150G=
n.2587G=
n.2254G=
n.2656G=
n.1401G=
n.3286G=
n.4106C=
n.4368C=
c.3992G= (p.Arg1331=)
c.3602G= (p.Arg1201=)
c.169+1553C= (n.169+1553C=)
c.*124+1352C= (n.*124+1352C=)
c.*3339G= (n.*3339G=)
c.3086G= (p.Arg1029=)
c.893G= (p.Arg298=)
c.3809G= (p.Arg1270=)
c.4085G= (p.Arg1362=)
c.3902G= (p.Arg1301=)
c.3788G= (p.Arg1263=)
c.3179G= (p.Arg1060=)
2g.47806642G>TCA072455FBXO11,MSH6c.3695G>T (p.Arg1232Leu)
c.3608G>T (p.Arg1203Leu)
n.4666G>T
c.2426G>T (p.Arg809Leu)
c.3998G>T (p.Arg1333Leu)
c.1447G>T (n.1447G>T)
c.2765G>T (p.Arg922Leu)
n.2843G>T
n.5150G>T
n.2587G>T
n.2254G>T
n.2656G>T
n.1401G>T
n.3286G>T
n.4106C>A
n.4368C>A
c.3992G>T (p.Arg1331Leu)
c.3602G>T (p.Arg1201Leu)
c.169+1553C>A (n.169+1553C>A)
c.*124+1352C>A (n.*124+1352C>A)
c.*3339G>T (n.*3339G>T)
c.3086G>T (p.Arg1029Leu)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.3809G>T (p.Arg1270Leu)
c.4085G>T (p.Arg1362Leu)
c.3902G>T (p.Arg1301Leu)
c.3788G>T (p.Arg1263Leu)
c.3179G>T (p.Arg1060Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806642_47806655delCA2825001143FBXO11,MSH6c.3695_3704+4del
c.3608_3617+4del
n.4666_4675+4del
c.2426_2435+4del
c.3998_4007+4del
c.1447_1456+4del
c.2765_2774+4del
n.2843_2856del
n.5150_5163del
n.2587_2596+4del
n.2254_2263+4del
n.2656_2665+4del
n.1401_1410+4del
n.3286_3295+4del
n.4093_4106del
n.4355_4368del
c.3992_4001+4del
c.3602_3611+4del
c.169+1540_169+1553del (n.169+1540_169+1553del)
c.*124+1339_*124+1352del (n.*124+1339_*124+1352del)
c.*3339_*3348+4del
c.3086_3095+4del
c.893_902+4del
c.3809_3818+4del
c.4085_4094+4del
c.3902_3911+4del
c.3788_3797+4del
c.3179_3188+4del
 ClinVar
2g.47806642_47806669dupCA2580067538FBXO11,MSH6c.3695_3704+18dup
c.3608_3617+18dup
n.4666_4675+18dup
c.2426_2435+18dup
c.3998_4007+18dup
c.1447_1456+18dup
c.2765_2774+18dup
n.2843_2870dup
n.5150_5177dup
n.2587_2596+18dup
n.2254_2263+18dup
n.2656_2665+18dup
n.1401_1410+18dup
n.3286_3295+18dup
n.4079_4106dup
n.4341_4368dup
c.3992_4001+18dup
c.3602_3611+18dup
c.169+1526_169+1553dup (n.169+1526_169+1553dup)
c.*124+1325_*124+1352dup (n.*124+1325_*124+1352dup)
c.*3339_*3348+18dup
c.3086_3095+18dup
c.893_902+18dup
c.3809_3818+18dup
c.4085_4094+18dup
c.3902_3911+18dup
c.3788_3797+18dup
c.3179_3188+18dup
 ClinVar
2g.47806643A=CA2496054363FBXO11,MSH6c.3696A= (p.Arg1232=)
c.3609A= (p.Arg1203=)
n.4667A=
c.2427A= (p.Arg809=)
c.3999A= (p.Arg1333=)
c.1448A= (n.1448A=)
c.2766A= (p.Arg922=)
n.2844A=
n.5151A=
n.2588A=
n.2255A=
n.2657A=
n.1402A=
n.3287A=
n.4105T=
n.4367T=
c.3993A= (p.Arg1331=)
c.3603A= (p.Arg1201=)
c.169+1552T= (n.169+1552T=)
c.*124+1351T= (n.*124+1351T=)
c.*3340A= (n.*3340A=)
c.3087A= (p.Arg1029=)
c.894A= (p.Arg298=)
c.3810A= (p.Arg1270=)
c.4086A= (p.Arg1362=)
c.3903A= (p.Arg1301=)
c.3789A= (p.Arg1263=)
c.3180A= (p.Arg1060=)
2g.47806643A>CCA426122226FBXO11,MSH6c.3696A>C (p.Arg1232=)
c.3609A>C (p.Arg1203=)
n.4667A>C
c.2427A>C (p.Arg809=)
c.3999A>C (p.Arg1333=)
c.1448A>C (n.1448A>C)
c.2766A>C (p.Arg922=)
n.2844A>C
n.5151A>C
n.2588A>C
n.2255A>C
n.2657A>C
n.1402A>C
n.3287A>C
n.4105T>G
n.4367T>G
c.3993A>C (p.Arg1331=)
c.3603A>C (p.Arg1201=)
c.169+1552T>G (n.169+1552T>G)
c.*124+1351T>G (n.*124+1351T>G)
c.*3340A>C (n.*3340A>C)
c.3087A>C (p.Arg1029=)
c.894A>C (p.Arg298=)
c.3810A>C (p.Arg1270=)
c.4086A>C (p.Arg1362=)
c.3903A>C (p.Arg1301=)
c.3789A>C (p.Arg1263=)
c.3180A>C (p.Arg1060=)
 ClinVar
2g.47806643A>GCA072461FBXO11,MSH6c.3696A>G (p.Arg1232=)
c.3609A>G (p.Arg1203=)
n.4667A>G
c.2427A>G (p.Arg809=)
c.3999A>G (p.Arg1333=)
c.1448A>G (n.1448A>G)
c.2766A>G (p.Arg922=)
n.2844A>G
n.5151A>G
n.2588A>G
n.2255A>G
n.2657A>G
n.1402A>G
n.3287A>G
n.4105T>C
n.4367T>C
c.3993A>G (p.Arg1331=)
c.3603A>G (p.Arg1201=)
c.169+1552T>C (n.169+1552T>C)
c.*124+1351T>C (n.*124+1351T>C)
c.*3340A>G (n.*3340A>G)
c.3087A>G (p.Arg1029=)
c.894A>G (p.Arg298=)
c.3810A>G (p.Arg1270=)
c.4086A>G (p.Arg1362=)
c.3903A>G (p.Arg1301=)
c.3789A>G (p.Arg1263=)
c.3180A>G (p.Arg1060=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806643A>TCA426122227FBXO11,MSH6c.3696A>T (p.Arg1232=)
c.3609A>T (p.Arg1203=)
n.4667A>T
c.2427A>T (p.Arg809=)
c.3999A>T (p.Arg1333=)
c.1448A>T (n.1448A>T)
c.2766A>T (p.Arg922=)
n.2844A>T
n.5151A>T
n.2588A>T
n.2255A>T
n.2657A>T
n.1402A>T
n.3287A>T
n.4105T>A
n.4367T>A
c.3993A>T (p.Arg1331=)
c.3603A>T (p.Arg1201=)
c.169+1552T>A (n.169+1552T>A)
c.*124+1351T>A (n.*124+1351T>A)
c.*3340A>T (n.*3340A>T)
c.3087A>T (p.Arg1029=)
c.894A>T (p.Arg298=)
c.3810A>T (p.Arg1270=)
c.4086A>T (p.Arg1362=)
c.3903A>T (p.Arg1301=)
c.3789A>T (p.Arg1263=)
c.3180A>T (p.Arg1060=)
2g.47806646_47806648dupCA2580611339FBXO11,MSH6c.3699_3701dup (p.Leu1233_Phe1234insLeu)
c.3612_3614dup (p.Leu1204_Phe1205insLeu)
n.4670_4672dup
c.2430_2432dup (p.Leu810_Phe811insLeu)
c.4002_4004dup (p.Leu1334_Phe1335insLeu)
c.1451_1453dup (n.1451_1453dup)
c.2769_2771dup (p.Leu923_Phe924insLeu)
n.2847_2849dup
n.5154_5156dup
n.2591_2593dup
n.2258_2260dup
n.2660_2662dup
n.1405_1407dup
n.3290_3292dup
n.4103_4105dup
n.4365_4367dup
c.3996_3998dup (p.Leu1332_Phe1333insLeu)
c.3606_3608dup (p.Leu1202_Phe1203insLeu)
c.169+1550_169+1552dup (n.169+1550_169+1552dup)
c.*124+1349_*124+1351dup (n.*124+1349_*124+1351dup)
c.*3343_*3345dup (n.*3343_*3345dup)
c.3090_3092dup (p.Leu1030_Phe1031insLeu)
c.897_899dup (p.Leu299_Phe300insLeu)
c.3813_3815dup (p.Leu1271_Phe1272insLeu)
c.4089_4091dup (p.Leu1363_Phe1364insLeu)
c.3906_3908dup (p.Leu1302_Phe1303insLeu)
c.3792_3794dup (p.Leu1264_Phe1265insLeu)
c.3183_3185dup (p.Leu1061_Phe1062insLeu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806644T>ACA015070FBXO11,MSH6c.3697T>A (p.Leu1233Ile)
c.3610T>A (p.Leu1204Ile)
n.4668T>A
c.2428T>A (p.Leu810Ile)
c.4000T>A (p.Leu1334Ile)
c.1449T>A (n.1449T>A)
c.2767T>A (p.Leu923Ile)
n.2845T>A
n.5152T>A
n.2589T>A
n.2256T>A
n.2658T>A
n.1403T>A
n.3288T>A
n.4104A>T
n.4366A>T
c.3994T>A (p.Leu1332Ile)
c.3604T>A (p.Leu1202Ile)
c.169+1551A>T (n.169+1551A>T)
c.*124+1350A>T (n.*124+1350A>T)
c.*3341T>A (n.*3341T>A)
c.3088T>A (p.Leu1030Ile)
c.895T>A (p.Leu299Ile)
c.3811T>A (p.Leu1271Ile)
c.4087T>A (p.Leu1363Ile)
c.3904T>A (p.Leu1302Ile)
c.3790T>A (p.Leu1264Ile)
c.3181T>A (p.Leu1061Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806644T>CCA426122229FBXO11,MSH6c.3697T>C (p.Leu1233=)
c.3610T>C (p.Leu1204=)
n.4668T>C
c.2428T>C (p.Leu810=)
c.4000T>C (p.Leu1334=)
c.1449T>C (n.1449T>C)
c.2767T>C (p.Leu923=)
n.2845T>C
n.5152T>C
n.2589T>C
n.2256T>C
n.2658T>C
n.1403T>C
n.3288T>C
n.4104A>G
n.4366A>G
c.3994T>C (p.Leu1332=)
c.3604T>C (p.Leu1202=)
c.169+1551A>G (n.169+1551A>G)
c.*124+1350A>G (n.*124+1350A>G)
c.*3341T>C (n.*3341T>C)
c.3088T>C (p.Leu1030=)
c.895T>C (p.Leu299=)
c.3811T>C (p.Leu1271=)
c.4087T>C (p.Leu1363=)
c.3904T>C (p.Leu1302=)
c.3790T>C (p.Leu1264=)
c.3181T>C (p.Leu1061=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806644T>GCA346761595FBXO11,MSH6c.3697T>G (p.Leu1233Val)
c.3610T>G (p.Leu1204Val)
n.4668T>G
c.2428T>G (p.Leu810Val)
c.4000T>G (p.Leu1334Val)
c.1449T>G (n.1449T>G)
c.2767T>G (p.Leu923Val)
n.2845T>G
n.5152T>G
n.2589T>G
n.2256T>G
n.2658T>G
n.1403T>G
n.3288T>G
n.4104A>C
n.4366A>C
c.3994T>G (p.Leu1332Val)
c.3604T>G (p.Leu1202Val)
c.169+1551A>C (n.169+1551A>C)
c.*124+1350A>C (n.*124+1350A>C)
c.*3341T>G (n.*3341T>G)
c.3088T>G (p.Leu1030Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
c.3811T>G (p.Leu1271Val)
c.4087T>G (p.Leu1363Val)
c.3904T>G (p.Leu1302Val)
c.3790T>G (p.Leu1264Val)
c.3181T>G (p.Leu1061Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806644T=CA2496054364FBXO11,MSH6c.3697T= (p.Leu1233=)
c.3610T= (p.Leu1204=)
n.4668T=
c.2428T= (p.Leu810=)
c.4000T= (p.Leu1334=)
c.1449T= (n.1449T=)
c.2767T= (p.Leu923=)
n.2845T=
n.5152T=
n.2589T=
n.2256T=
n.2658T=
n.1403T=
n.3288T=
n.4104A=
n.4366A=
c.3994T= (p.Leu1332=)
c.3604T= (p.Leu1202=)
c.169+1551A= (n.169+1551A=)
c.*124+1350A= (n.*124+1350A=)
c.*3341T= (n.*3341T=)
c.3088T= (p.Leu1030=)
c.895T= (p.Leu299=)
c.3811T= (p.Leu1271=)
c.4087T= (p.Leu1363=)
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c.*3343_*3346dup (n.*3343_*3346dup)
c.3090_3093dup (p.Arg1032IlefsTer8)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
2g.47806646A>GCA426122231FBXO11,MSH6c.3699A>G (p.Leu1233=)
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c.3090A>G (p.Leu1030=)
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c.3813A>G (p.Leu1271=)
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 gnomAD v4
2g.47806646A>TCA346761600FBXO11,MSH6c.3699A>T (p.Leu1233Phe)
c.3612A>T (p.Leu1204Phe)
n.4670A>T
c.2430A>T (p.Leu810Phe)
c.4002A>T (p.Leu1334Phe)
c.1451A>T (n.1451A>T)
c.2769A>T (p.Leu923Phe)
n.2847A>T
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n.1405A>T
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c.3996A>T (p.Leu1332Phe)
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c.*124+1348T>A (n.*124+1348T>A)
c.*3343A>T (n.*3343A>T)
c.3090A>T (p.Leu1030Phe)
c.897A>T (p.Leu299Phe)
c.3813A>T (p.Leu1271Phe)
c.4089A>T (p.Leu1363Phe)
c.3906A>T (p.Leu1302Phe)
c.3792A>T (p.Leu1264Phe)
c.3183A>T (p.Leu1061Phe)
 dbSNP
2g.47806646_47806650dupCA330585FBXO11,MSH6c.3699_3703dup (p.Arg1235HisfsTer14)
c.3612_3616dup (p.Arg1206HisfsTer14)
n.4670_4674dup
c.2430_2434dup (p.Arg812HisfsTer14)
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c.1451_1455dup (n.1451_1455dup)
c.2769_2773dup (p.Arg925HisfsTer14)
n.2847_2851dup
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n.2660_2664dup
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n.3290_3294dup
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c.3996_4000dup (p.Arg1334HisfsTer14)
c.3606_3610dup (p.Arg1204HisfsTer14)
c.169+1545_169+1549dup (n.169+1545_169+1549dup)
c.*124+1344_*124+1348dup (n.*124+1344_*124+1348dup)
c.*3343_*3347dup (n.*3343_*3347dup)
c.3090_3094dup (p.Arg1032HisfsTer14)
c.897_901dup (p.Arg301HisfsTer14)
c.3813_3817dup (p.Arg1273HisfsTer14)
c.4089_4093dup (p.Arg1365HisfsTer14)
c.3906_3910dup (p.Arg1304HisfsTer14)
c.3792_3796dup (p.Arg1266HisfsTer14)
c.3183_3187dup (p.Arg1063HisfsTer14)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806647_47806714dupCA2695200542FBXO11,MSH6c.3700_3704+63dup
c.3613_3617+63dup
n.4671_4675+63dup
c.2431_2435+63dup
c.4003_4007+63dup
c.1452_1456+63dup
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n.4035_4102dup
n.4297_4364dup
c.3997_4001+63dup
c.3607_3611+63dup
c.169+1482_169+1549dup (n.169+1482_169+1549dup)
c.*124+1281_*124+1348dup (n.*124+1281_*124+1348dup)
c.*3344_*3348+63dup
c.3091_3095+63dup
c.898_902+63dup
c.3814_3818+63dup
c.4090_4094+63dup
c.3907_3911+63dup
c.3793_3797+63dup
c.3184_3188+63dup
 ClinVar
2g.47806647T>ACA346761601FBXO11,MSH6c.3700T>A (p.Phe1234Ile)
c.3613T>A (p.Phe1205Ile)
n.4671T>A
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c.2770T>A (p.Phe924Ile)
n.2848T>A
n.5155T>A
n.2592T>A
n.2259T>A
n.2661T>A
n.1406T>A
n.3291T>A
n.4101A>T
n.4363A>T
c.3997T>A (p.Phe1333Ile)
c.3607T>A (p.Phe1203Ile)
c.169+1548A>T (n.169+1548A>T)
c.*124+1347A>T (n.*124+1347A>T)
c.*3344T>A (n.*3344T>A)
c.3091T>A (p.Phe1031Ile)
c.898T>A (p.Phe300Ile)
c.3814T>A (p.Phe1272Ile)
c.4090T>A (p.Phe1364Ile)
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c.3184T>A (p.Phe1062Ile)
 dbSNP
2g.47806647T>CCA346761602FBXO11,MSH6c.3700T>C (p.Phe1234Leu)
c.3613T>C (p.Phe1205Leu)
n.4671T>C
c.2431T>C (p.Phe811Leu)
c.4003T>C (p.Phe1335Leu)
c.1452T>C (n.1452T>C)
c.2770T>C (p.Phe924Leu)
n.2848T>C
n.5155T>C
n.2592T>C
n.2259T>C
n.2661T>C
n.1406T>C
n.3291T>C
n.4101A>G
n.4363A>G
c.3997T>C (p.Phe1333Leu)
c.3607T>C (p.Phe1203Leu)
c.169+1548A>G (n.169+1548A>G)
c.*124+1347A>G (n.*124+1347A>G)
c.*3344T>C (n.*3344T>C)
c.3091T>C (p.Phe1031Leu)
c.898T>C (p.Phe300Leu)
c.3814T>C (p.Phe1272Leu)
c.4090T>C (p.Phe1364Leu)
c.3907T>C (p.Phe1303Leu)
c.3793T>C (p.Phe1265Leu)
c.3184T>C (p.Phe1062Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806647T>GCA346761603FBXO11,MSH6c.3700T>G (p.Phe1234Val)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.*3347_*3348+17dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5158_5179del
n.2595_2596+20del
n.2262_2263+20del
n.2664_2665+20del
n.1409_1410+20del
n.3294_3295+20del
n.4077_4098del
n.4339_4360del
c.4000_4001+20del
c.3610_3611+20del
c.169+1524_169+1545del (n.169+1524_169+1545del)
c.*124+1323_*124+1344del (n.*124+1323_*124+1344del)
c.*3347_*3348+20del
c.3094_3095+20del
c.901_902+20del
c.3817_3818+20del
c.4093_4094+20del
c.3910_3911+20del
c.3796_3797+20del
c.3187_3188+20del
 ClinVar
2g.47806651G>ACA015202FBXO11,MSH6c.3704G>A (p.Arg1235Gln)
c.3617G>A (p.Arg1206Gln)
n.4675G>A
c.2435G>A (p.Arg812Gln)
c.4007G>A (p.Arg1336Gln)
c.1456G>A (n.1456G>A)
c.2774G>A (p.Arg925Gln)
n.2852G>A
n.5159G>A
n.2596G>A
n.2263G>A
n.2665G>A
n.1410G>A
n.3295G>A
n.4097C>T
n.4359C>T
c.4001G>A (p.Arg1334Gln)
c.3611G>A (p.Arg1204Gln)
c.169+1544C>T (n.169+1544C>T)
c.*124+1343C>T (n.*124+1343C>T)
c.*3348G>A (n.*3348G>A)
c.3095G>A (p.Arg1032Gln)
c.902G>A (p.Arg301Gln)
c.3818G>A (p.Arg1273Gln)
c.4094G>A (p.Arg1365Gln)
c.3911G>A (p.Arg1304Gln)
c.3797G>A (p.Arg1266Gln)
c.3188G>A (p.Arg1063Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806651G>CCA10578173FBXO11,MSH6c.3704G>C (p.Arg1235Pro)
c.3617G>C (p.Arg1206Pro)
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c.2435G>C (p.Arg812Pro)
c.4007G>C (p.Arg1336Pro)
c.1456G>C (n.1456G>C)
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n.2852G>C
n.5159G>C
n.2596G>C
n.2263G>C
n.2665G>C
n.1410G>C
n.3295G>C
n.4097C>G
n.4359C>G
c.4001G>C (p.Arg1334Pro)
c.3611G>C (p.Arg1204Pro)
c.169+1544C>G (n.169+1544C>G)
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c.3095G>C (p.Arg1032Pro)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
c.3818G>C (p.Arg1273Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806651G=CA2496054369FBXO11,MSH6c.3704G= (p.Arg1235=)
c.3617G= (p.Arg1206=)
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c.3188G= (p.Arg1063=)
2g.47806651G>TCA346761610FBXO11,MSH6c.3704G>T (p.Arg1235Leu)
c.3617G>T (p.Arg1206Leu)
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n.2852G>T
n.5159G>T
n.2596G>T
n.2263G>T
n.2665G>T
n.1410G>T
n.3295G>T
n.4097C>A
n.4359C>A
c.4001G>T (p.Arg1334Leu)
c.3611G>T (p.Arg1204Leu)
c.169+1544C>A (n.169+1544C>A)
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c.*3348G>T (n.*3348G>T)
c.3095G>T (p.Arg1032Leu)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.3818G>T (p.Arg1273Leu)
c.4094G>T (p.Arg1365Leu)
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c.3188G>T (p.Arg1063Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806652delCA2580067548FBXO11,MSH6c.3704+1del
c.3617+1del
n.4675+1del
c.2435+1del
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n.2853del
n.5160del
n.2596+1del
n.2263+1del
n.2665+1del
n.1410+1del
n.3295+1del
n.4097del
n.4359del
c.4001+1del
c.3611+1del
c.169+1544del (n.169+1544del)
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c.*3348+1del
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c.3818+1del
c.4094+1del
c.3911+1del
c.3797+1del
c.3188+1del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched