Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
c.3263-2_3607del
n.4321-2_4665del
c.2081-2_2425del
c.3653-2_3997del
c.1102-2_1446del
c.2420-2_2764del
n.2498-2_2842del
n.4803_5149del
n.2242-2_2586del
n.1816-2_2253del
n.2309_2655del
n.1056-2_1400del
n.2941-2_3285del
n.4109_4548del
n.4371_4810del
c.3647-2_3991del
c.3257-2_3601del
c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del)
c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del)
c.*2994-2_*3338del
c.2741-2_3085del
c.551-2_892del
c.3464-2_3808del
c.3647-2_4084del
c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
c.2741-2_3178del
 ClinVar dbSNP
2g.47806462_47806488dupCA2582342380FBXO11,MSH6c.3515_3541dup (p.Ser1180_Gln1181insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
c.3428_3454dup (p.Ser1151_Gln1152insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
n.4486_4512dup
c.2246_2272dup (p.Ser757_Gln758insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
c.3818_3844dup (p.Ser1281_Gln1282insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
c.1267_1293dup (n.1267_1293dup)
c.2585_2611dup (p.Ser870_Gln871insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
n.2663_2689dup
n.4970_4996dup
n.2407_2433dup
n.2074_2100dup
n.2476_2502dup
n.1221_1247dup
n.3106_3132dup
n.4260_4286dup
n.4522_4548dup
c.3812_3838dup (p.Ser1279_Gln1280insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
c.3422_3448dup (p.Ser1149_Gln1150insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
c.169+1707_169+1733dup (n.169+1707_169+1733dup)
c.*124+1506_*124+1532dup (n.*124+1506_*124+1532dup)
c.*3159_*3185dup (n.*3159_*3185dup)
c.2906_2932dup (p.Ser977_Gln978insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
c.713_739dup (p.Ser246_Gln247insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
c.3629_3655dup (p.Ser1218_Gln1219insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
c.3905_3931dup (p.Ser1310_Gln1311insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
c.3722_3748dup (p.Ser1249_Gln1250insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
c.3608_3634dup (p.Ser1211_Gln1212insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
c.2999_3025dup (p.Ser1008_Gln1009insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
 ClinVar
2g.47806466_47806490dupCA915943976FBXO11,MSH6c.3519_3543dup (p.Glu1182LysfsTer2)
c.3432_3456dup (p.Glu1153LysfsTer2)
n.4490_4514dup
c.2250_2274dup (p.Glu759LysfsTer2)
c.3822_3846dup (p.Glu1283LysfsTer2)
c.1271_1295dup (n.1271_1295dup)
c.2589_2613dup (p.Glu872LysfsTer2)
n.2667_2691dup
n.4974_4998dup
n.2411_2435dup
n.2078_2102dup
n.2480_2504dup
n.1225_1249dup
n.3110_3134dup
n.4258_4282dup
n.4520_4544dup
c.3816_3840dup (p.Glu1281LysfsTer2)
c.3426_3450dup (p.Glu1151LysfsTer2)
c.169+1705_169+1729dup (n.169+1705_169+1729dup)
c.*124+1504_*124+1528dup (n.*124+1504_*124+1528dup)
c.*3163_*3187dup (n.*3163_*3187dup)
c.2910_2934dup (p.Glu979LysfsTer2)
c.717_741dup (p.Glu248LysfsTer2)
c.3633_3657dup (p.Glu1220LysfsTer2)
c.3909_3933dup (p.Glu1312LysfsTer2)
c.3726_3750dup (p.Glu1251LysfsTer2)
c.3612_3636dup (p.Glu1213LysfsTer2)
c.3003_3027dup (p.Glu1010LysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806482_47806495delCA2586964900FBXO11,MSH6c.3535_3548del (p.Pro1179TyrfsTer6)
c.3448_3461del (p.Pro1150TyrfsTer6)
n.4506_4519del
c.2266_2279del (p.Pro756TyrfsTer6)
c.3838_3851del (p.Pro1280TyrfsTer6)
c.1287_1300del (n.1287_1300del)
c.2605_2618del (p.Pro869TyrfsTer6)
n.2683_2696del
n.4990_5003del
n.2427_2440del
n.2094_2107del
n.2496_2509del
n.1241_1254del
n.3126_3139del
n.4257_4270del
n.4519_4532del
c.3832_3845del (p.Pro1278TyrfsTer6)
c.3442_3455del (p.Pro1148TyrfsTer6)
c.169+1704_169+1717del (n.169+1704_169+1717del)
c.*124+1503_*124+1516del (n.*124+1503_*124+1516del)
c.*3179_*3192del (n.*3179_*3192del)
c.2926_2939del (p.Pro976TyrfsTer6)
c.733_746del (p.Pro245TyrfsTer6)
c.3649_3662del (p.Pro1217TyrfsTer6)
c.3925_3938del (p.Pro1309TyrfsTer6)
c.3742_3755del (p.Pro1248TyrfsTer6)
c.3628_3641del (p.Pro1210TyrfsTer6)
c.3019_3032del (p.Pro1007TyrfsTer6)
2g.47806482_47806488dupCA915943978FBXO11,MSH6c.3535_3541dup (p.Gln1181ProfsTer11)
c.3448_3454dup (p.Gln1152ProfsTer11)
n.4506_4512dup
c.2266_2272dup (p.Gln758ProfsTer11)
c.3838_3844dup (p.Gln1282ProfsTer11)
c.1287_1293dup (n.1287_1293dup)
c.2605_2611dup (p.Gln871ProfsTer11)
n.2683_2689dup
n.4990_4996dup
n.2427_2433dup
n.2094_2100dup
n.2496_2502dup
n.1241_1247dup
n.3126_3132dup
n.4261_4267dup
n.4523_4529dup
c.3832_3838dup (p.Gln1280ProfsTer11)
c.3442_3448dup (p.Gln1150ProfsTer11)
c.169+1708_169+1714dup (n.169+1708_169+1714dup)
c.*124+1507_*124+1513dup (n.*124+1507_*124+1513dup)
c.*3179_*3185dup (n.*3179_*3185dup)
c.2926_2932dup (p.Gln978ProfsTer11)
c.733_739dup (p.Gln247ProfsTer11)
c.3649_3655dup (p.Gln1219ProfsTer11)
c.3925_3931dup (p.Gln1311ProfsTer11)
c.3742_3748dup (p.Gln1250ProfsTer11)
c.3628_3634dup (p.Gln1212ProfsTer11)
c.3019_3025dup (p.Gln1009ProfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47806484_47806491delinsCAGCCAGGCA2496054118FBXO11,MSH6c.3537_3544delinsCAGCCAGG (p.Pro1179=)
c.3450_3457delinsCAGCCAGG (p.Pro1150=)
n.4508_4515delinsCAGCCAGG
c.2268_2275delinsCAGCCAGG (p.Pro756=)
c.3840_3847delinsCAGCCAGG (p.Pro1280=)
c.1289_1296delinsCAGCCAGG (n.1289_1296delinsCAGCCAGG)
c.2607_2614delinsCAGCCAGG (p.Pro869=)
n.2685_2692delinsCAGCCAGG
n.4992_4999delinsCAGCCAGG
n.2429_2436delinsCAGCCAGG
n.2096_2103delinsCAGCCAGG
n.2498_2505delinsCAGCCAGG
n.1243_1250delinsCAGCCAGG
n.3128_3135delinsCAGCCAGG
n.4257_4264delinsCCTGGCTG
n.4519_4526delinsCCTGGCTG
c.3834_3841delinsCAGCCAGG (p.Pro1278=)
c.3444_3451delinsCAGCCAGG (p.Pro1148=)
c.169+1704_169+1711delinsCCTGGCTG (n.169+1704_169+1711delinsCCTGGCTG)
c.*124+1503_*124+1510delinsCCTGGCTG (n.*124+1503_*124+1510delinsCCTGGCTG)
c.*3181_*3188delinsCAGCCAGG (n.*3181_*3188delinsCAGCCAGG)
c.2928_2935delinsCAGCCAGG (p.Pro976=)
c.735_742delinsCAGCCAGG (p.Pro245=)
c.3651_3658delinsCAGCCAGG (p.Pro1217=)
c.3927_3934delinsCAGCCAGG (p.Pro1309=)
c.3744_3751delinsCAGCCAGG (p.Pro1248=)
c.3630_3637delinsCAGCCAGG (p.Pro1210=)
c.3021_3028delinsCAGCCAGG (p.Pro1007=)
2g.47806485_47806486delinsCCCA2586964901FBXO11,MSH6c.3538_3539delinsCC (p.Ser1180Pro)
c.3451_3452delinsCC (p.Ser1151Pro)
n.4509_4510delinsCC
c.2269_2270delinsCC (p.Ser757Pro)
c.3841_3842delinsCC (p.Ser1281Pro)
c.1290_1291delinsCC (n.1290_1291delinsCC)
c.2608_2609delinsCC (p.Ser870Pro)
n.2686_2687delinsCC
n.4993_4994delinsCC
n.2430_2431delinsCC
n.2097_2098delinsCC
n.2499_2500delinsCC
n.1244_1245delinsCC
n.3129_3130delinsCC
n.4262_4263delinsGG
n.4524_4525delinsGG
c.3835_3836delinsCC (p.Ser1279Pro)
c.3445_3446delinsCC (p.Ser1149Pro)
c.169+1709_169+1710delinsGG (n.169+1709_169+1710delinsGG)
c.*124+1508_*124+1509delinsGG (n.*124+1508_*124+1509delinsGG)
c.*3182_*3183delinsCC (n.*3182_*3183delinsCC)
c.2929_2930delinsCC (p.Ser977Pro)
c.736_737delinsCC (p.Ser246Pro)
c.3652_3653delinsCC (p.Ser1218Pro)
c.3928_3929delinsCC (p.Ser1310Pro)
c.3745_3746delinsCC (p.Ser1249Pro)
c.3631_3632delinsCC (p.Ser1211Pro)
c.3022_3023delinsCC (p.Ser1008Pro)
2g.47806487_47806493delCA658822268FBXO11,MSH6c.3540_3546del (p.Ser1180ArgfsTer?)
c.3453_3459del (p.Ser1151ArgfsTer?)
n.4511_4517del
c.2271_2277del (p.Ser757ArgfsTer?)
c.3843_3849del (p.Ser1281ArgfsTer?)
c.1292_1298del (n.1292_1298del)
c.2610_2616del (p.Ser870ArgfsTer?)
n.2688_2694del
n.4995_5001del
n.2432_2438del
n.2099_2105del
n.2501_2507del
n.1246_1252del
n.3131_3137del
n.4257_4263del
n.4519_4525del
c.3837_3843del (p.Ser1279ArgfsTer?)
c.3447_3453del (p.Ser1149ArgfsTer?)
c.169+1704_169+1710del (n.169+1704_169+1710del)
c.*124+1503_*124+1509del (n.*124+1503_*124+1509del)
c.*3184_*3190del (n.*3184_*3190del)
c.2931_2937del (p.Ser977ArgfsTer?)
c.738_744del (p.Ser246ArgfsTer?)
c.3654_3660del (p.Ser1218ArgfsTer?)
c.3930_3936del (p.Ser1310ArgfsTer?)
c.3747_3753del (p.Ser1249ArgfsTer?)
c.3633_3639del (p.Ser1211ArgfsTer?)
c.3024_3030del (p.Ser1008ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806486G>ACA349759FBXO11,MSH6c.3539G>A (p.Ser1180Asn)
c.3452G>A (p.Ser1151Asn)
n.4510G>A
c.2270G>A (p.Ser757Asn)
c.3842G>A (p.Ser1281Asn)
c.1291G>A (n.1291G>A)
c.2609G>A (p.Ser870Asn)
n.2687G>A
n.4994G>A
n.2431G>A
n.2098G>A
n.2500G>A
n.1245G>A
n.3130G>A
n.4262C>T
n.4524C>T
c.3836G>A (p.Ser1279Asn)
c.3446G>A (p.Ser1149Asn)
c.169+1709C>T (n.169+1709C>T)
c.*124+1508C>T (n.*124+1508C>T)
c.*3183G>A (n.*3183G>A)
c.2930G>A (p.Ser977Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.3653G>A (p.Ser1218Asn)
c.3929G>A (p.Ser1310Asn)
c.3746G>A (p.Ser1249Asn)
c.3632G>A (p.Ser1211Asn)
c.3023G>A (p.Ser1008Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806486G>CCA346761283FBXO11,MSH6c.3539G>C (p.Ser1180Thr)
c.3452G>C (p.Ser1151Thr)
n.4510G>C
c.2270G>C (p.Ser757Thr)
c.3842G>C (p.Ser1281Thr)
c.1291G>C (n.1291G>C)
c.2609G>C (p.Ser870Thr)
n.2687G>C
n.4994G>C
n.2431G>C
n.2098G>C
n.2500G>C
n.1245G>C
n.3130G>C
n.4262C>G
n.4524C>G
c.3836G>C (p.Ser1279Thr)
c.3446G>C (p.Ser1149Thr)
c.169+1709C>G (n.169+1709C>G)
c.*124+1508C>G (n.*124+1508C>G)
c.*3183G>C (n.*3183G>C)
c.2930G>C (p.Ser977Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.3653G>C (p.Ser1218Thr)
c.3929G>C (p.Ser1310Thr)
c.3746G>C (p.Ser1249Thr)
c.3632G>C (p.Ser1211Thr)
c.3023G>C (p.Ser1008Thr)
2g.47806486G=CA2496054123FBXO11,MSH6c.3539G= (p.Ser1180=)
c.3452G= (p.Ser1151=)
n.4510G=
c.2270G= (p.Ser757=)
c.3842G= (p.Ser1281=)
c.1291G= (n.1291G=)
c.2609G= (p.Ser870=)
n.2687G=
n.4994G=
n.2431G=
n.2098G=
n.2500G=
n.1245G=
n.3130G=
n.4262C=
n.4524C=
c.3836G= (p.Ser1279=)
c.3446G= (p.Ser1149=)
c.169+1709C= (n.169+1709C=)
c.*124+1508C= (n.*124+1508C=)
c.*3183G= (n.*3183G=)
c.2930G= (p.Ser977=)
c.737G= (p.Ser246=)
c.3653G= (p.Ser1218=)
c.3929G= (p.Ser1310=)
c.3746G= (p.Ser1249=)
c.3632G= (p.Ser1211=)
c.3023G= (p.Ser1008=)
2g.47806486G>TCA346761284FBXO11,MSH6c.3539G>T (p.Ser1180Ile)
c.3452G>T (p.Ser1151Ile)
n.4510G>T
c.2270G>T (p.Ser757Ile)
c.3842G>T (p.Ser1281Ile)
c.1291G>T (n.1291G>T)
c.2609G>T (p.Ser870Ile)
n.2687G>T
n.4994G>T
n.2431G>T
n.2098G>T
n.2500G>T
n.1245G>T
n.3130G>T
n.4262C>A
n.4524C>A
c.3836G>T (p.Ser1279Ile)
c.3446G>T (p.Ser1149Ile)
c.169+1709C>A (n.169+1709C>A)
c.*124+1508C>A (n.*124+1508C>A)
c.*3183G>T (n.*3183G>T)
c.2930G>T (p.Ser977Ile)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.3653G>T (p.Ser1218Ile)
c.3929G>T (p.Ser1310Ile)
c.3746G>T (p.Ser1249Ile)
c.3632G>T (p.Ser1211Ile)
c.3023G>T (p.Ser1008Ile)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806486_47806499dupCA658822269FBXO11,MSH6c.3539_3552dup (p.Thr1185AlafsTer?)
c.3452_3465dup (p.Thr1156AlafsTer?)
n.4510_4523dup
c.2270_2283dup (p.Thr762AlafsTer?)
c.3842_3855dup (p.Thr1286AlafsTer?)
c.1291_1304dup (n.1291_1304dup)
c.2609_2622dup (p.Thr875AlafsTer?)
n.2687_2700dup
n.4994_5007dup
n.2431_2444dup
n.2098_2111dup
n.2500_2513dup
n.1245_1258dup
n.3130_3143dup
n.4249_4262dup
n.4511_4524dup
c.3836_3849dup (p.Thr1284AlafsTer?)
c.3446_3459dup (p.Thr1154AlafsTer?)
c.169+1696_169+1709dup (n.169+1696_169+1709dup)
c.*124+1495_*124+1508dup (n.*124+1495_*124+1508dup)
c.*3183_*3196dup (n.*3183_*3196dup)
c.2930_2943dup (p.Thr982AlafsTer?)
c.737_750dup (p.Thr251AlafsTer?)
c.3653_3666dup (p.Thr1223AlafsTer?)
c.3929_3942dup (p.Thr1315AlafsTer?)
c.3746_3759dup (p.Thr1254AlafsTer?)
c.3632_3645dup (p.Thr1216AlafsTer?)
c.3023_3036dup (p.Thr1013AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806487C>ACA346761285FBXO11,MSH6c.3540C>A (p.Ser1180Arg)
c.3453C>A (p.Ser1151Arg)
n.4511C>A
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c.3843C>A (p.Ser1281Arg)
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n.4523G>T
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c.3447C>A (p.Ser1149Arg)
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c.*124+1507G>T (n.*124+1507G>T)
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
c.2931C>A (p.Ser977Arg)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806487C=CA2496054124FBXO11,MSH6c.3540C= (p.Ser1180=)
c.3453C= (p.Ser1151=)
n.4511C=
c.2271C= (p.Ser757=)
c.3843C= (p.Ser1281=)
c.1292C= (n.1292C=)
c.2610C= (p.Ser870=)
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n.4523G=
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c.3447C= (p.Ser1149=)
c.169+1708G= (n.169+1708G=)
c.*124+1507G= (n.*124+1507G=)
c.*3184C= (n.*3184C=)
c.2931C= (p.Ser977=)
c.738C= (p.Ser246=)
c.3654C= (p.Ser1218=)
c.3930C= (p.Ser1310=)
c.3747C= (p.Ser1249=)
c.3633C= (p.Ser1211=)
c.3024C= (p.Ser1008=)
2g.47806487C>GCA10577293FBXO11,MSH6c.3540C>G (p.Ser1180Arg)
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c.169+1708G>C (n.169+1708G>C)
c.*124+1507G>C (n.*124+1507G>C)
c.*3184C>G (n.*3184C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806487C>TCA426122116FBXO11,MSH6c.3540C>T (p.Ser1180=)
c.3453C>T (p.Ser1151=)
n.4511C>T
c.2271C>T (p.Ser757=)
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n.2688C>T
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n.4523G>A
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c.3447C>T (p.Ser1149=)
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c.*3184C>T (n.*3184C>T)
c.2931C>T (p.Ser977=)
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c.3930C>T (p.Ser1310=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806488C>ACA346761286FBXO11,MSH6c.3541C>A (p.Gln1181Lys)
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c.3448C>A (p.Gln1150Lys)
c.169+1707G>T (n.169+1707G>T)
c.*124+1506G>T (n.*124+1506G>T)
c.*3185C>A (n.*3185C>A)
c.2932C>A (p.Gln978Lys)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.3655C>A (p.Gln1219Lys)
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c.3025C>A (p.Gln1009Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806488C=CA2496054128FBXO11,MSH6c.3541C= (p.Gln1181=)
c.3454C= (p.Gln1152=)
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c.2272C= (p.Gln758=)
c.3844C= (p.Gln1282=)
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n.4522G=
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c.3448C= (p.Gln1150=)
c.169+1707G= (n.169+1707G=)
c.*124+1506G= (n.*124+1506G=)
c.*3185C= (n.*3185C=)
c.2932C= (p.Gln978=)
c.739C= (p.Gln247=)
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c.3748C= (p.Gln1250=)
c.3634C= (p.Gln1212=)
c.3025C= (p.Gln1009=)
2g.47806488C>GCA346761287FBXO11,MSH6c.3541C>G (p.Gln1181Glu)
c.3454C>G (p.Gln1152Glu)
n.4512C>G
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c.3844C>G (p.Gln1282Glu)
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c.*3185C>G (n.*3185C>G)
c.2932C>G (p.Gln978Glu)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.3655C>G (p.Gln1219Glu)
c.3931C>G (p.Gln1311Glu)
c.3748C>G (p.Gln1250Glu)
c.3634C>G (p.Gln1212Glu)
c.3025C>G (p.Gln1009Glu)
 dbSNP
2g.47806488C>TCA014495FBXO11,MSH6c.3541C>T (p.Gln1181Ter)
c.3454C>T (p.Gln1152Ter)
n.4512C>T
c.2272C>T (p.Gln758Ter)
c.3844C>T (p.Gln1282Ter)
c.1293C>T (n.1293C>T)
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n.2689C>T
n.4996C>T
n.2433C>T
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n.2502C>T
n.1247C>T
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n.4260G>A
n.4522G>A
c.3838C>T (p.Gln1280Ter)
c.3448C>T (p.Gln1150Ter)
c.169+1707G>A (n.169+1707G>A)
c.*124+1506G>A (n.*124+1506G>A)
c.*3185C>T (n.*3185C>T)
c.2932C>T (p.Gln978Ter)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.3655C>T (p.Gln1219Ter)
c.3931C>T (p.Gln1311Ter)
c.3748C>T (p.Gln1250Ter)
c.3634C>T (p.Gln1212Ter)
c.3025C>T (p.Gln1009Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806489A=CA2496054129FBXO11,MSH6c.3542A= (p.Gln1181=)
c.3455A= (p.Gln1152=)
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c.2273A= (p.Gln758=)
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c.1294A= (n.1294A=)
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n.3133A=
n.4259T=
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c.3449A= (p.Gln1150=)
c.169+1706T= (n.169+1706T=)
c.*124+1505T= (n.*124+1505T=)
c.*3186A= (n.*3186A=)
c.2933A= (p.Gln978=)
c.740A= (p.Gln247=)
c.3656A= (p.Gln1219=)
c.3932A= (p.Gln1311=)
c.3749A= (p.Gln1250=)
c.3635A= (p.Gln1212=)
c.3026A= (p.Gln1009=)
2g.47806489A>CCA346761289FBXO11,MSH6c.3542A>C (p.Gln1181Pro)
c.3455A>C (p.Gln1152Pro)
n.4513A>C
c.2273A>C (p.Gln758Pro)
c.3845A>C (p.Gln1282Pro)
c.1294A>C (n.1294A>C)
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n.2690A>C
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c.3839A>C (p.Gln1280Pro)
c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
c.169+1706T>G (n.169+1706T>G)
c.*124+1505T>G (n.*124+1505T>G)
c.*3186A>C (n.*3186A>C)
c.2933A>C (p.Gln978Pro)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.3656A>C (p.Gln1219Pro)
c.3932A>C (p.Gln1311Pro)
c.3749A>C (p.Gln1250Pro)
c.3635A>C (p.Gln1212Pro)
c.3026A>C (p.Gln1009Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806489A>GCA346761290FBXO11,MSH6c.3542A>G (p.Gln1181Arg)
c.3455A>G (p.Gln1152Arg)
n.4513A>G
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n.4259T>C
n.4521T>C
c.3839A>G (p.Gln1280Arg)
c.3449A>G (p.Gln1150Arg)
c.169+1706T>C (n.169+1706T>C)
c.*124+1505T>C (n.*124+1505T>C)
c.*3186A>G (n.*3186A>G)
c.2933A>G (p.Gln978Arg)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.3656A>G (p.Gln1219Arg)
c.3932A>G (p.Gln1311Arg)
c.3749A>G (p.Gln1250Arg)
c.3635A>G (p.Gln1212Arg)
c.3026A>G (p.Gln1009Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806489A>TCA346761288FBXO11,MSH6c.3542A>T (p.Gln1181Leu)
c.3455A>T (p.Gln1152Leu)
n.4513A>T
c.2273A>T (p.Gln758Leu)
c.3845A>T (p.Gln1282Leu)
c.1294A>T (n.1294A>T)
c.2612A>T (p.Gln871Leu)
n.2690A>T
n.4997A>T
n.2434A>T
n.2101A>T
n.2503A>T
n.1248A>T
n.3133A>T
n.4259T>A
n.4521T>A
c.3839A>T (p.Gln1280Leu)
c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
c.169+1706T>A (n.169+1706T>A)
c.*124+1505T>A (n.*124+1505T>A)
c.*3186A>T (n.*3186A>T)
c.2933A>T (p.Gln978Leu)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.3656A>T (p.Gln1219Leu)
c.3932A>T (p.Gln1311Leu)
c.3749A>T (p.Gln1250Leu)
c.3635A>T (p.Gln1212Leu)
c.3026A>T (p.Gln1009Leu)
2g.47806489dupCA915943979FBXO11,MSH6c.3542dup (p.Glu1182GlyfsTer8)
c.3455dup (p.Glu1153GlyfsTer8)
n.4513dup
c.2273dup (p.Glu759GlyfsTer8)
c.3845dup (p.Glu1283GlyfsTer8)
c.1294dup (n.1294dup)
c.2612dup (p.Glu872GlyfsTer8)
n.2690dup
n.4997dup
n.2434dup
n.2101dup
n.2503dup
n.1248dup
n.3133dup
n.4259dup
n.4521dup
c.3839dup (p.Glu1281GlyfsTer8)
c.3449dup (p.Glu1151GlyfsTer8)
c.169+1706dup (n.169+1706dup)
c.*124+1505dup (n.*124+1505dup)
c.*3186dup (n.*3186dup)
c.2933dup (p.Glu979GlyfsTer8)
c.740dup (p.Glu248GlyfsTer8)
c.3656dup (p.Glu1220GlyfsTer8)
c.3932dup (p.Glu1312GlyfsTer8)
c.3749dup (p.Glu1251GlyfsTer8)
c.3635dup (p.Glu1213GlyfsTer8)
c.3026dup (p.Glu1010GlyfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47806489_47806496delinsAGGAGACTCA2496054130FBXO11,MSH6c.3542_3549delinsAGGAGACT (p.Gln1181=)
c.3455_3462delinsAGGAGACT (p.Gln1152=)
n.4513_4520delinsAGGAGACT
c.2273_2280delinsAGGAGACT (p.Gln758=)
c.3845_3852delinsAGGAGACT (p.Gln1282=)
c.1294_1301delinsAGGAGACT (n.1294_1301delinsAGGAGACT)
c.2612_2619delinsAGGAGACT (p.Gln871=)
n.2690_2697delinsAGGAGACT
n.4997_5004delinsAGGAGACT
n.2434_2441delinsAGGAGACT
n.2101_2108delinsAGGAGACT
n.2503_2510delinsAGGAGACT
n.1248_1255delinsAGGAGACT
n.3133_3140delinsAGGAGACT
n.4252_4259delinsAGTCTCCT
n.4514_4521delinsAGTCTCCT
c.3839_3846delinsAGGAGACT (p.Gln1280=)
c.3449_3456delinsAGGAGACT (p.Gln1150=)
c.169+1699_169+1706delinsAGTCTCCT (n.169+1699_169+1706delinsAGTCTCCT)
c.*124+1498_*124+1505delinsAGTCTCCT (n.*124+1498_*124+1505delinsAGTCTCCT)
c.*3186_*3193delinsAGGAGACT (n.*3186_*3193delinsAGGAGACT)
c.2933_2940delinsAGGAGACT (p.Gln978=)
c.740_747delinsAGGAGACT (p.Gln247=)
c.3656_3663delinsAGGAGACT (p.Gln1219=)
c.3932_3939delinsAGGAGACT (p.Gln1311=)
c.3749_3756delinsAGGAGACT (p.Gln1250=)
c.3635_3642delinsAGGAGACT (p.Gln1212=)
c.3026_3033delinsAGGAGACT (p.Gln1009=)
2g.47806490G>ACA426122117FBXO11,MSH6c.3543G>A (p.Gln1181=)
c.3456G>A (p.Gln1152=)
n.4514G>A
c.2274G>A (p.Gln758=)
c.3846G>A (p.Gln1282=)
c.1295G>A (n.1295G>A)
c.2613G>A (p.Gln871=)
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n.4998G>A
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n.4520C>T
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c.3450G>A (p.Gln1150=)
c.169+1705C>T (n.169+1705C>T)
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c.*3187G>A (n.*3187G>A)
c.2934G>A (p.Gln978=)
c.741G>A (p.Gln247=)
c.3657G>A (p.Gln1219=)
c.3933G>A (p.Gln1311=)
c.3750G>A (p.Gln1250=)
c.3636G>A (p.Gln1212=)
c.3027G>A (p.Gln1009=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806490G>CCA346761291FBXO11,MSH6c.3543G>C (p.Gln1181His)
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n.2691G>C
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n.2102G>C
n.2504G>C
n.1249G>C
n.3134G>C
n.4258C>G
n.4520C>G
c.3840G>C (p.Gln1280His)
c.3450G>C (p.Gln1150His)
c.169+1705C>G (n.169+1705C>G)
c.*124+1504C>G (n.*124+1504C>G)
c.*3187G>C (n.*3187G>C)
c.2934G>C (p.Gln978His)
c.741G>C (p.Gln247His)
c.3657G>C (p.Gln1219His)
c.3933G>C (p.Gln1311His)
c.3750G>C (p.Gln1250His)
c.3636G>C (p.Gln1212His)
c.3027G>C (p.Gln1009His)
 dbSNP
2g.47806490G=CA2496054132FBXO11,MSH6c.3543G= (p.Gln1181=)
c.3456G= (p.Gln1152=)
n.4514G=
c.2274G= (p.Gln758=)
c.3846G= (p.Gln1282=)
c.1295G= (n.1295G=)
c.2613G= (p.Gln871=)
n.2691G=
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n.2504G=
n.1249G=
n.3134G=
n.4258C=
n.4520C=
c.3840G= (p.Gln1280=)
c.3450G= (p.Gln1150=)
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c.*124+1504C= (n.*124+1504C=)
c.*3187G= (n.*3187G=)
c.2934G= (p.Gln978=)
c.741G= (p.Gln247=)
c.3657G= (p.Gln1219=)
c.3933G= (p.Gln1311=)
c.3750G= (p.Gln1250=)
c.3636G= (p.Gln1212=)
c.3027G= (p.Gln1009=)
2g.47806490G>TCA346761292FBXO11,MSH6c.3543G>T (p.Gln1181His)
c.3456G>T (p.Gln1152His)
n.4514G>T
c.2274G>T (p.Gln758His)
c.3846G>T (p.Gln1282His)
c.1295G>T (n.1295G>T)
c.2613G>T (p.Gln871His)
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n.4520C>A
c.3840G>T (p.Gln1280His)
c.3450G>T (p.Gln1150His)
c.169+1705C>A (n.169+1705C>A)
c.*124+1504C>A (n.*124+1504C>A)
c.*3187G>T (n.*3187G>T)
c.2934G>T (p.Gln978His)
c.741G>T (p.Gln247His)
c.3657G>T (p.Gln1219His)
c.3933G>T (p.Gln1311His)
c.3750G>T (p.Gln1250His)
c.3636G>T (p.Gln1212His)
c.3027G>T (p.Gln1009His)
 ClinVar dbSNP
2g.47806490_47806496delCA014521FBXO11,MSH6c.3543_3549del (p.Glu1182LeufsTer?)
c.3456_3462del (p.Glu1153LeufsTer?)
n.4514_4520del
c.2274_2280del (p.Glu759LeufsTer?)
c.3846_3852del (p.Glu1283LeufsTer?)
c.1295_1301del (n.1295_1301del)
c.2613_2619del (p.Glu872LeufsTer?)
n.2691_2697del
n.4998_5004del
n.2435_2441del
n.2102_2108del
n.2504_2510del
n.1249_1255del
n.3134_3140del
n.4252_4258del
c.3840_3846del (p.Glu1281LeufsTer?)
c.3450_3456del (p.Glu1151LeufsTer?)
c.169+1699_169+1705del (n.169+1699_169+1705del)
c.*124+1498_*124+1504del (n.*124+1498_*124+1504del)
c.*3187_*3193del (n.*3187_*3193del)
c.2934_2940del (p.Glu979LeufsTer?)
c.741_747del (p.Glu248LeufsTer?)
c.3657_3663del (p.Glu1220LeufsTer?)
c.3933_3939del (p.Glu1312LeufsTer?)
c.3750_3756del (p.Glu1251LeufsTer?)
c.3636_3642del (p.Glu1213LeufsTer?)
c.3027_3033del (p.Glu1010LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806491G>ACA346761293FBXO11,MSH6c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
c.3457G>A (p.Glu1153Lys)
n.4515G>A
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
c.3847G>A (p.Glu1283Lys)
c.1296G>A (n.1296G>A)
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n.2692G>A
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n.2505G>A
n.1250G>A
n.3135G>A
n.4257C>T
n.4519C>T
c.3841G>A (p.Glu1281Lys)
c.3451G>A (p.Glu1151Lys)
c.169+1704C>T (n.169+1704C>T)
c.*124+1503C>T (n.*124+1503C>T)
c.*3188G>A (n.*3188G>A)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.3658G>A (p.Glu1220Lys)
c.3934G>A (p.Glu1312Lys)
c.3751G>A (p.Glu1251Lys)
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806491G>CCA10578163FBXO11,MSH6c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
c.3457G>C (p.Glu1153Gln)
n.4515G>C
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
c.3847G>C (p.Glu1283Gln)
c.1296G>C (n.1296G>C)
c.2614G>C (p.Glu872Gln)
n.2692G>C
n.4999G>C
n.2436G>C
n.2103G>C
n.2505G>C
n.1250G>C
n.3135G>C
n.4257C>G
n.4519C>G
c.3841G>C (p.Glu1281Gln)
c.3451G>C (p.Glu1151Gln)
c.169+1704C>G (n.169+1704C>G)
c.*124+1503C>G (n.*124+1503C>G)
c.*3188G>C (n.*3188G>C)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.3658G>C (p.Glu1220Gln)
c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
c.3751G>C (p.Glu1251Gln)
c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806491G=CA2496054133FBXO11,MSH6c.3544G= (p.Glu1182=)
c.3457G= (p.Glu1153=)
n.4515G=
c.2275G= (p.Glu759=)
c.3847G= (p.Glu1283=)
c.1296G= (n.1296G=)
c.2614G= (p.Glu872=)
n.2692G=
n.4999G=
n.2436G=
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n.3135G=
n.4257C=
n.4519C=
c.3841G= (p.Glu1281=)
c.3451G= (p.Glu1151=)
c.169+1704C= (n.169+1704C=)
c.*124+1503C= (n.*124+1503C=)
c.*3188G= (n.*3188G=)
c.2935G= (p.Glu979=)
c.742G= (p.Glu248=)
c.3658G= (p.Glu1220=)
c.3934G= (p.Glu1312=)
c.3751G= (p.Glu1251=)
c.3637G= (p.Glu1213=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
2g.47806491G>TCA346761294FBXO11,MSH6c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
c.3457G>T (p.Glu1153Ter)
n.4515G>T
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
c.3847G>T (p.Glu1283Ter)
c.1296G>T (n.1296G>T)
c.2614G>T (p.Glu872Ter)
n.2692G>T
n.4999G>T
n.2436G>T
n.2103G>T
n.2505G>T
n.1250G>T
n.3135G>T
n.4257C>A
n.4519C>A
c.3841G>T (p.Glu1281Ter)
c.3451G>T (p.Glu1151Ter)
c.169+1704C>A (n.169+1704C>A)
c.*124+1503C>A (n.*124+1503C>A)
c.*3188G>T (n.*3188G>T)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.3658G>T (p.Glu1220Ter)
c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
c.3751G>T (p.Glu1251Ter)
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
 dbSNP
2g.47806491_47806497dupCA645369292FBXO11,MSH6c.3544_3550dup (p.Ile1184ArgfsTer8)
c.3457_3463dup (p.Ile1155ArgfsTer8)
n.4515_4521dup
c.2275_2281dup (p.Ile761ArgfsTer8)
c.3847_3853dup (p.Ile1285ArgfsTer8)
c.1296_1302dup (n.1296_1302dup)
c.2614_2620dup (p.Ile874ArgfsTer8)
n.2692_2698dup
n.4999_5005dup
n.2436_2442dup
n.2103_2109dup
n.2505_2511dup
n.1250_1256dup
n.3135_3141dup
n.4251_4257dup
n.4513_4519dup
c.3841_3847dup (p.Ile1283ArgfsTer8)
c.3451_3457dup (p.Ile1153ArgfsTer8)
c.169+1698_169+1704dup (n.169+1698_169+1704dup)
c.*124+1497_*124+1503dup (n.*124+1497_*124+1503dup)
c.*3188_*3194dup (n.*3188_*3194dup)
c.2935_2941dup (p.Ile981ArgfsTer8)
c.742_748dup (p.Ile250ArgfsTer8)
c.3658_3664dup (p.Ile1222ArgfsTer8)
c.3934_3940dup (p.Ile1314ArgfsTer8)
c.3751_3757dup (p.Ile1253ArgfsTer8)
c.3637_3643dup (p.Ile1215ArgfsTer8)
c.3028_3034dup (p.Ile1012ArgfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47806492_47806523dupCA2697548077FBXO11,MSH6c.3545_3576dup (p.Gly1193ArgfsTer?)
c.3458_3489dup (p.Gly1164ArgfsTer?)
n.4516_4547dup
c.2276_2307dup (p.Gly770ArgfsTer?)
c.3848_3879dup (p.Gly1294ArgfsTer?)
c.1297_1328dup (n.1297_1328dup)
c.2615_2646dup (p.Gly883ArgfsTer?)
n.2693_2724dup
n.5000_5031dup
n.2437_2468dup
n.2104_2135dup
n.2506_2537dup
n.1251_1282dup
n.3136_3167dup
n.4226_4257dup
n.4488_4519dup
c.3842_3873dup (p.Gly1292ArgfsTer?)
c.3452_3483dup (p.Gly1162ArgfsTer?)
c.169+1673_169+1704dup (n.169+1673_169+1704dup)
c.*124+1472_*124+1503dup (n.*124+1472_*124+1503dup)
c.*3189_*3220dup (n.*3189_*3220dup)
c.2936_2967dup (p.Gly990ArgfsTer?)
c.743_774dup (p.Gly259ArgfsTer?)
c.3659_3690dup (p.Gly1231ArgfsTer?)
c.3935_3966dup (p.Gly1323ArgfsTer?)
c.3752_3783dup (p.Gly1262ArgfsTer?)
c.3638_3669dup (p.Gly1224ArgfsTer?)
c.3029_3060dup (p.Gly1021ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.47806492_47806527dupCA1139656980FBXO11,MSH6c.3545_3580dup (p.Gly1193_Ala1194insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3458_3493dup (p.Gly1164_Ala1165insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
n.4516_4551dup
c.2276_2311dup (p.Gly770_Ala771insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3848_3883dup (p.Gly1294_Ala1295insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.1297_1332dup (n.1297_1332dup)
c.2615_2650dup (p.Gly883_Ala884insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
n.2693_2728dup
n.5000_5035dup
n.2437_2472dup
n.2104_2139dup
n.2506_2541dup
n.1251_1286dup
n.3136_3171dup
n.4222_4257dup
n.4484_4519dup
c.3842_3877dup (p.Gly1292_Ala1293insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3452_3487dup (p.Gly1162_Ala1163insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.169+1669_169+1704dup (n.169+1669_169+1704dup)
c.*124+1468_*124+1503dup (n.*124+1468_*124+1503dup)
c.*3189_*3224dup (n.*3189_*3224dup)
c.2936_2971dup (p.Gly990_Ala991insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.743_778dup (p.Gly259_Ala260insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3659_3694dup (p.Gly1231_Ala1232insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3935_3970dup (p.Gly1323_Ala1324insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3752_3787dup (p.Gly1262_Ala1263insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3638_3673dup (p.Gly1224_Ala1225insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3029_3064dup (p.Gly1021_Ala1022insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806492A>CCA346761295FBXO11,MSH6c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
c.3458A>C (p.Glu1153Ala)
n.4516A>C
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
c.3848A>C (p.Glu1283Ala)
c.1297A>C (n.1297A>C)
c.2615A>C (p.Glu872Ala)
n.2693A>C
n.5000A>C
n.2437A>C
n.2104A>C
n.2506A>C
n.1251A>C
n.3136A>C
n.4256T>G
n.4518T>G
c.3842A>C (p.Glu1281Ala)
c.3452A>C (p.Glu1151Ala)
c.169+1703T>G (n.169+1703T>G)
c.*124+1502T>G (n.*124+1502T>G)
c.*3189A>C (n.*3189A>C)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.3659A>C (p.Glu1220Ala)
c.3935A>C (p.Glu1312Ala)
c.3752A>C (p.Glu1251Ala)
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
2g.47806492A>GCA346761296FBXO11,MSH6c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
c.3458A>G (p.Glu1153Gly)
n.4516A>G
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
c.3848A>G (p.Glu1283Gly)
c.1297A>G (n.1297A>G)
c.2615A>G (p.Glu872Gly)
n.2693A>G
n.5000A>G
n.2437A>G
n.2104A>G
n.2506A>G
n.1251A>G
n.3136A>G
n.4256T>C
n.4518T>C
c.3842A>G (p.Glu1281Gly)
c.3452A>G (p.Glu1151Gly)
c.169+1703T>C (n.169+1703T>C)
c.*124+1502T>C (n.*124+1502T>C)
c.*3189A>G (n.*3189A>G)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.3659A>G (p.Glu1220Gly)
c.3935A>G (p.Glu1312Gly)
c.3752A>G (p.Glu1251Gly)
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
 ClinVar
2g.47806492A>TCA346761297FBXO11,MSH6c.3545A>T (p.Glu1182Val)
c.3458A>T (p.Glu1153Val)
n.4516A>T
c.2276A>T (p.Glu759Val)
c.3848A>T (p.Glu1283Val)
c.1297A>T (n.1297A>T)
c.2615A>T (p.Glu872Val)
n.2693A>T
n.5000A>T
n.2437A>T
n.2104A>T
n.2506A>T
n.1251A>T
n.3136A>T
n.4256T>A
n.4518T>A
c.3842A>T (p.Glu1281Val)
c.3452A>T (p.Glu1151Val)
c.169+1703T>A (n.169+1703T>A)
c.*124+1502T>A (n.*124+1502T>A)
c.*3189A>T (n.*3189A>T)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.3659A>T (p.Glu1220Val)
c.3935A>T (p.Glu1312Val)
c.3752A>T (p.Glu1251Val)
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
 dbSNP
2g.47806493_47806497dupCA2580067392FBXO11,MSH6c.3546_3550dup (p.Ile1184ArgfsTer?)
c.3459_3463dup (p.Ile1155ArgfsTer?)
n.4517_4521dup
c.2277_2281dup (p.Ile761ArgfsTer?)
c.3849_3853dup (p.Ile1285ArgfsTer?)
c.1298_1302dup (n.1298_1302dup)
c.2616_2620dup (p.Ile874ArgfsTer?)
n.2694_2698dup
n.5001_5005dup
n.2438_2442dup
n.2105_2109dup
n.2507_2511dup
n.1252_1256dup
n.3137_3141dup
n.4252_4256dup
n.4514_4518dup
c.3843_3847dup (p.Ile1283ArgfsTer?)
c.3453_3457dup (p.Ile1153ArgfsTer?)
c.169+1699_169+1703dup (n.169+1699_169+1703dup)
c.*124+1498_*124+1502dup (n.*124+1498_*124+1502dup)
c.*3190_*3194dup (n.*3190_*3194dup)
c.2937_2941dup (p.Ile981ArgfsTer?)
c.744_748dup (p.Ile250ArgfsTer?)
c.3660_3664dup (p.Ile1222ArgfsTer?)
c.3936_3940dup (p.Ile1314ArgfsTer?)
c.3753_3757dup (p.Ile1253ArgfsTer?)
c.3639_3643dup (p.Ile1215ArgfsTer?)
c.3030_3034dup (p.Ile1012ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.47806494_47806523dupCA532705513FBXO11,MSH6c.3547_3576dup (p.Lys1192_Gly1193insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3460_3489dup (p.Lys1163_Gly1164insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
n.4518_4547dup
c.2278_2307dup (p.Lys769_Gly770insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3850_3879dup (p.Lys1293_Gly1294insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.1299_1328dup (n.1299_1328dup)
c.2617_2646dup (p.Lys882_Gly883insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
n.2695_2724dup
n.5002_5031dup
n.2439_2468dup
n.2106_2135dup
n.2508_2537dup
n.1253_1282dup
n.3138_3167dup
n.4227_4256dup
n.4489_4518dup
c.3844_3873dup (p.Lys1291_Gly1292insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3454_3483dup (p.Lys1161_Gly1162insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.169+1674_169+1703dup (n.169+1674_169+1703dup)
c.*124+1473_*124+1502dup (n.*124+1473_*124+1502dup)
c.*3191_*3220dup (n.*3191_*3220dup)
c.2938_2967dup (p.Lys989_Gly990insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.745_774dup (p.Lys258_Gly259insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3661_3690dup (p.Lys1230_Gly1231insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3937_3966dup (p.Lys1322_Gly1323insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3754_3783dup (p.Lys1261_Gly1262insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3640_3669dup (p.Lys1223_Gly1224insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3031_3060dup (p.Lys1020_Gly1021insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806493G>ACA10578164FBXO11,MSH6c.3546G>A (p.Glu1182=)
c.3459G>A (p.Glu1153=)
n.4517G>A
c.2277G>A (p.Glu759=)
c.3849G>A (p.Glu1283=)
c.1298G>A (n.1298G>A)
c.2616G>A (p.Glu872=)
n.2694G>A
n.5001G>A
n.2438G>A
n.2105G>A
n.2507G>A
n.1252G>A
n.3137G>A
n.4255C>T
n.4517C>T
c.3843G>A (p.Glu1281=)
c.3453G>A (p.Glu1151=)
c.169+1702C>T (n.169+1702C>T)
c.*124+1501C>T (n.*124+1501C>T)
c.*3190G>A (n.*3190G>A)
c.2937G>A (p.Glu979=)
c.744G>A (p.Glu248=)
c.3660G>A (p.Glu1220=)
c.3936G>A (p.Glu1312=)
c.3753G>A (p.Glu1251=)
c.3639G>A (p.Glu1213=)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806493G>CCA346761298FBXO11,MSH6c.3546G>C (p.Glu1182Asp)
c.3459G>C (p.Glu1153Asp)
n.4517G>C
c.2277G>C (p.Glu759Asp)
c.3849G>C (p.Glu1283Asp)
c.1298G>C (n.1298G>C)
c.2616G>C (p.Glu872Asp)
n.2694G>C
n.5001G>C
n.2438G>C
n.2105G>C
n.2507G>C
n.1252G>C
n.3137G>C
n.4255C>G
n.4517C>G
c.3843G>C (p.Glu1281Asp)
c.3453G>C (p.Glu1151Asp)
c.169+1702C>G (n.169+1702C>G)
c.*124+1501C>G (n.*124+1501C>G)
c.*3190G>C (n.*3190G>C)
c.2937G>C (p.Glu979Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.3660G>C (p.Glu1220Asp)
c.3936G>C (p.Glu1312Asp)
c.3753G>C (p.Glu1251Asp)
c.3639G>C (p.Glu1213Asp)
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
 dbSNP
2g.47806493G=CA2496054137FBXO11,MSH6c.3546G= (p.Glu1182=)
c.3459G= (p.Glu1153=)
n.4517G=
c.2277G= (p.Glu759=)
c.3849G= (p.Glu1283=)
c.1298G= (n.1298G=)
c.2616G= (p.Glu872=)
n.2694G=
n.5001G=
n.2438G=
n.2105G=
n.2507G=
n.1252G=
n.3137G=
n.4255C=
n.4517C=
c.3843G= (p.Glu1281=)
c.3453G= (p.Glu1151=)
c.169+1702C= (n.169+1702C=)
c.*124+1501C= (n.*124+1501C=)
c.*3190G= (n.*3190G=)
c.2937G= (p.Glu979=)
c.744G= (p.Glu248=)
c.3660G= (p.Glu1220=)
c.3936G= (p.Glu1312=)
c.3753G= (p.Glu1251=)
c.3639G= (p.Glu1213=)
c.3030G= (p.Glu1010=)
2g.47806493G>TCA349179FBXO11,MSH6c.3546G>T (p.Glu1182Asp)
c.3459G>T (p.Glu1153Asp)
n.4517G>T
c.2277G>T (p.Glu759Asp)
c.3849G>T (p.Glu1283Asp)
c.1298G>T (n.1298G>T)
c.2616G>T (p.Glu872Asp)
n.2694G>T
n.5001G>T
n.2438G>T
n.2105G>T
n.2507G>T
n.1252G>T
n.3137G>T
n.4255C>A
n.4517C>A
c.3843G>T (p.Glu1281Asp)
c.3453G>T (p.Glu1151Asp)
c.169+1702C>A (n.169+1702C>A)
c.*124+1501C>A (n.*124+1501C>A)
c.*3190G>T (n.*3190G>T)
c.2937G>T (p.Glu979Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.3660G>T (p.Glu1220Asp)
c.3936G>T (p.Glu1312Asp)
c.3753G>T (p.Glu1251Asp)
c.3639G>T (p.Glu1213Asp)
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806493_47806496delinsGACTCA2496054138FBXO11,MSH6c.3546_3549delinsGACT (p.Glu1182=)
c.3459_3462delinsGACT (p.Glu1153=)
n.4517_4520delinsGACT
c.2277_2280delinsGACT (p.Glu759=)
c.3849_3852delinsGACT (p.Glu1283=)
c.1298_1301delinsGACT (n.1298_1301delinsGACT)
c.2616_2619delinsGACT (p.Glu872=)
n.2694_2697delinsGACT
n.5001_5004delinsGACT
n.2438_2441delinsGACT
n.2105_2108delinsGACT
n.2507_2510delinsGACT
n.1252_1255delinsGACT
n.3137_3140delinsGACT
n.4252_4255delinsAGTC
n.4514_4517delinsAGTC
c.3843_3846delinsGACT (p.Glu1281=)
c.3453_3456delinsGACT (p.Glu1151=)
c.169+1699_169+1702delinsAGTC (n.169+1699_169+1702delinsAGTC)
c.*124+1498_*124+1501delinsAGTC (n.*124+1498_*124+1501delinsAGTC)
c.*3190_*3193delinsGACT (n.*3190_*3193delinsGACT)
c.2937_2940delinsGACT (p.Glu979=)
c.744_747delinsGACT (p.Glu248=)
c.3660_3663delinsGACT (p.Glu1220=)
c.3936_3939delinsGACT (p.Glu1312=)
c.3753_3756delinsGACT (p.Glu1251=)
c.3639_3642delinsGACT (p.Glu1213=)
c.3030_3033delinsGACT (p.Glu1010=)
2g.47806494A=CA2496054140FBXO11,MSH6c.3547A= (p.Thr1183=)
c.3460A= (p.Thr1154=)
n.4518A=
c.2278A= (p.Thr760=)
c.3850A= (p.Thr1284=)
c.1299A= (n.1299A=)
c.2617A= (p.Thr873=)
n.2695A=
n.5002A=
n.2439A=
n.2106A=
n.2508A=
n.1253A=
n.3138A=
n.4254T=
n.4516T=
c.3844A= (p.Thr1282=)
c.3454A= (p.Thr1152=)
c.169+1701T= (n.169+1701T=)
c.*124+1500T= (n.*124+1500T=)
c.*3191A= (n.*3191A=)
c.2938A= (p.Thr980=)
c.745A= (p.Thr249=)
c.3661A= (p.Thr1221=)
c.3937A= (p.Thr1313=)
c.3754A= (p.Thr1252=)
c.3640A= (p.Thr1214=)
c.3031A= (p.Thr1011=)
2g.47806494A>CCA014538FBXO11,MSH6c.3547A>C (p.Thr1183Pro)
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
n.4518A>C
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.3850A>C (p.Thr1284Pro)
c.1299A>C (n.1299A>C)
c.2617A>C (p.Thr873Pro)
n.2695A>C
n.5002A>C
n.2439A>C
n.2106A>C
n.2508A>C
n.1253A>C
n.3138A>C
n.4254T>G
n.4516T>G
c.3844A>C (p.Thr1282Pro)
c.3454A>C (p.Thr1152Pro)
c.169+1701T>G (n.169+1701T>G)
c.*124+1500T>G (n.*124+1500T>G)
c.*3191A>C (n.*3191A>C)
c.2938A>C (p.Thr980Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.3661A>C (p.Thr1221Pro)
c.3937A>C (p.Thr1313Pro)
c.3754A>C (p.Thr1252Pro)
c.3640A>C (p.Thr1214Pro)
c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806494A>GCA16611080FBXO11,MSH6c.3547A>G (p.Thr1183Ala)
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
n.4518A>G
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.3850A>G (p.Thr1284Ala)
c.1299A>G (n.1299A>G)
c.2617A>G (p.Thr873Ala)
n.2695A>G
n.5002A>G
n.2439A>G
n.2106A>G
n.2508A>G
n.1253A>G
n.3138A>G
n.4254T>C
n.4516T>C
c.3844A>G (p.Thr1282Ala)
c.3454A>G (p.Thr1152Ala)
c.169+1701T>C (n.169+1701T>C)
c.*124+1500T>C (n.*124+1500T>C)
c.*3191A>G (n.*3191A>G)
c.2938A>G (p.Thr980Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.3661A>G (p.Thr1221Ala)
c.3937A>G (p.Thr1313Ala)
c.3754A>G (p.Thr1252Ala)
c.3640A>G (p.Thr1214Ala)
c.3031A>G (p.Thr1011Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806494A>TCA346761299FBXO11,MSH6c.3547A>T (p.Thr1183Ser)
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
n.4518A>T
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
c.3850A>T (p.Thr1284Ser)
c.1299A>T (n.1299A>T)
c.2617A>T (p.Thr873Ser)
n.2695A>T
n.5002A>T
n.2439A>T
n.2106A>T
n.2508A>T
n.1253A>T
n.3138A>T
n.4254T>A
n.4516T>A
c.3844A>T (p.Thr1282Ser)
c.3454A>T (p.Thr1152Ser)
c.169+1701T>A (n.169+1701T>A)
c.*124+1500T>A (n.*124+1500T>A)
c.*3191A>T (n.*3191A>T)
c.2938A>T (p.Thr980Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.3661A>T (p.Thr1221Ser)
c.3937A>T (p.Thr1313Ser)
c.3754A>T (p.Thr1252Ser)
c.3640A>T (p.Thr1214Ser)
c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
 dbSNP
2g.47806494dupCA2697548078FBXO11,MSH6c.3547dup (p.Thr1183AsnfsTer7)
c.3460dup (p.Thr1154AsnfsTer7)
n.4518dup
c.2278dup (p.Thr760AsnfsTer7)
c.3850dup (p.Thr1284AsnfsTer7)
c.1299dup (n.1299dup)
c.2617dup (p.Thr873AsnfsTer7)
n.2695dup
n.5002dup
n.2439dup
n.2106dup
n.2508dup
n.1253dup
n.3138dup
n.4254dup
n.4516dup
c.3844dup (p.Thr1282AsnfsTer7)
c.3454dup (p.Thr1152AsnfsTer7)
c.169+1701dup (n.169+1701dup)
c.*124+1500dup (n.*124+1500dup)
c.*3191dup (n.*3191dup)
c.2938dup (p.Thr980AsnfsTer7)
c.745dup (p.Thr249AsnfsTer7)
c.3661dup (p.Thr1221AsnfsTer7)
c.3937dup (p.Thr1313AsnfsTer7)
c.3754dup (p.Thr1252AsnfsTer7)
c.3640dup (p.Thr1214AsnfsTer7)
c.3031dup (p.Thr1011AsnfsTer7)
 ClinVar
2g.47806495_47806497delCA658683258FBXO11,MSH6c.3548_3550del (p.Thr1183del)
c.3461_3463del (p.Thr1154del)
n.4519_4521del
c.2279_2281del (p.Thr760del)
c.3851_3853del (p.Thr1284del)
c.1300_1302del (n.1300_1302del)
c.2618_2620del (p.Thr873del)
n.2696_2698del
n.5003_5005del
n.2440_2442del
n.2107_2109del
n.2509_2511del
n.1254_1256del
n.3139_3141del
n.4252_4254del
n.4514_4516del
c.3845_3847del (p.Thr1282del)
c.3455_3457del (p.Thr1152del)
c.169+1699_169+1701del (n.169+1699_169+1701del)
c.*124+1498_*124+1500del (n.*124+1498_*124+1500del)
c.*3192_*3194del (n.*3192_*3194del)
c.2939_2941del (p.Thr980del)
c.746_748del (p.Thr249del)
c.3662_3664del (p.Thr1221del)
c.3938_3940del (p.Thr1313del)
c.3755_3757del (p.Thr1252del)
c.3641_3643del (p.Thr1214del)
c.3032_3034del (p.Thr1011del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806495delCA2499216137FBXO11,MSH6c.3548del (p.Thr1183IlefsTer?)
c.3461del (p.Thr1154IlefsTer?)
n.4519del
c.2279del (p.Thr760IlefsTer?)
c.3851del (p.Thr1284IlefsTer?)
c.1300del (n.1300del)
c.2618del (p.Thr873IlefsTer?)
n.2696del
n.5003del
n.2440del
n.2107del
n.2509del
n.1254del
n.3139del
n.4253del
n.4515del
c.3845del (p.Thr1282IlefsTer?)
c.3455del (p.Thr1152IlefsTer?)
c.169+1700del (n.169+1700del)
c.*124+1499del (n.*124+1499del)
c.*3192del (n.*3192del)
c.2939del (p.Thr980IlefsTer?)
c.746del (p.Thr249IlefsTer?)
c.3662del (p.Thr1221IlefsTer?)
c.3938del (p.Thr1313IlefsTer?)
c.3755del (p.Thr1252IlefsTer?)
c.3641del (p.Thr1214IlefsTer?)
c.3032del (p.Thr1011IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806495C>ACA10578165FBXO11,MSH6c.3548C>A (p.Thr1183Asn)
c.3461C>A (p.Thr1154Asn)
n.4519C>A
c.2279C>A (p.Thr760Asn)
c.3851C>A (p.Thr1284Asn)
c.1300C>A (n.1300C>A)
c.2618C>A (p.Thr873Asn)
n.2696C>A
n.5003C>A
n.2440C>A
n.2107C>A
n.2509C>A
n.1254C>A
n.3139C>A
n.4253G>T
n.4515G>T
c.3845C>A (p.Thr1282Asn)
c.3455C>A (p.Thr1152Asn)
c.169+1700G>T (n.169+1700G>T)
c.*124+1499G>T (n.*124+1499G>T)
c.*3192C>A (n.*3192C>A)
c.2939C>A (p.Thr980Asn)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.3662C>A (p.Thr1221Asn)
c.3938C>A (p.Thr1313Asn)
c.3755C>A (p.Thr1252Asn)
c.3641C>A (p.Thr1214Asn)
c.3032C>A (p.Thr1011Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806495C=CA2496054143FBXO11,MSH6c.3548C= (p.Thr1183=)
c.3461C= (p.Thr1154=)
n.4519C=
c.2279C= (p.Thr760=)
c.3851C= (p.Thr1284=)
c.1300C= (n.1300C=)
c.2618C= (p.Thr873=)
n.2696C=
n.5003C=
n.2440C=
n.2107C=
n.2509C=
n.1254C=
n.3139C=
n.4253G=
n.4515G=
c.3845C= (p.Thr1282=)
c.3455C= (p.Thr1152=)
c.169+1700G= (n.169+1700G=)
c.*124+1499G= (n.*124+1499G=)
c.*3192C= (n.*3192C=)
c.2939C= (p.Thr980=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.3662C= (p.Thr1221=)
c.3938C= (p.Thr1313=)
c.3755C= (p.Thr1252=)
c.3641C= (p.Thr1214=)
c.3032C= (p.Thr1011=)
2g.47806495C>GCA346761300FBXO11,MSH6c.3548C>G (p.Thr1183Ser)
c.3461C>G (p.Thr1154Ser)
n.4519C>G
c.2279C>G (p.Thr760Ser)
c.3851C>G (p.Thr1284Ser)
c.1300C>G (n.1300C>G)
c.2618C>G (p.Thr873Ser)
n.2696C>G
n.5003C>G
n.2440C>G
n.2107C>G
n.2509C>G
n.1254C>G
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n.4253G>C
n.4515G>C
c.3845C>G (p.Thr1282Ser)
c.3455C>G (p.Thr1152Ser)
c.169+1700G>C (n.169+1700G>C)
c.*124+1499G>C (n.*124+1499G>C)
c.*3192C>G (n.*3192C>G)
c.2939C>G (p.Thr980Ser)
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.3662C>G (p.Thr1221Ser)
c.3938C>G (p.Thr1313Ser)
c.3755C>G (p.Thr1252Ser)
c.3641C>G (p.Thr1214Ser)
c.3032C>G (p.Thr1011Ser)
 dbSNP
2g.47806495C>TCA346761301FBXO11,MSH6c.3548C>T (p.Thr1183Ile)
c.3461C>T (p.Thr1154Ile)
n.4519C>T
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
c.3851C>T (p.Thr1284Ile)
c.1300C>T (n.1300C>T)
c.2618C>T (p.Thr873Ile)
n.2696C>T
n.5003C>T
n.2440C>T
n.2107C>T
n.2509C>T
n.1254C>T
n.3139C>T
n.4253G>A
n.4515G>A
c.3845C>T (p.Thr1282Ile)
c.3455C>T (p.Thr1152Ile)
c.169+1700G>A (n.169+1700G>A)
c.*124+1499G>A (n.*124+1499G>A)
c.*3192C>T (n.*3192C>T)
c.2939C>T (p.Thr980Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.3662C>T (p.Thr1221Ile)
c.3938C>T (p.Thr1313Ile)
c.3755C>T (p.Thr1252Ile)
c.3641C>T (p.Thr1214Ile)
c.3032C>T (p.Thr1011Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806496_47806505dupCA1139771732FBXO11,MSH6c.3549_3558dup (p.Leu1187TyrfsTer6)
c.3462_3471dup (p.Leu1158TyrfsTer6)
n.4520_4529dup
c.2280_2289dup (p.Leu764TyrfsTer6)
c.3852_3861dup (p.Leu1288TyrfsTer6)
c.1301_1310dup (n.1301_1310dup)
c.2619_2628dup (p.Leu877TyrfsTer6)
n.2697_2706dup
n.5004_5013dup
n.2441_2450dup
n.2108_2117dup
n.2510_2519dup
n.1255_1264dup
n.3140_3149dup
n.4244_4253dup
n.4506_4515dup
c.3846_3855dup (p.Leu1286TyrfsTer6)
c.3456_3465dup (p.Leu1156TyrfsTer6)
c.169+1691_169+1700dup (n.169+1691_169+1700dup)
c.*124+1490_*124+1499dup (n.*124+1490_*124+1499dup)
c.*3193_*3202dup (n.*3193_*3202dup)
c.2940_2949dup (p.Leu984TyrfsTer6)
c.747_756dup (p.Leu253TyrfsTer6)
c.3663_3672dup (p.Leu1225TyrfsTer6)
c.3939_3948dup (p.Leu1317TyrfsTer6)
c.3756_3765dup (p.Leu1256TyrfsTer6)
c.3642_3651dup (p.Leu1218TyrfsTer6)
c.3033_3042dup (p.Leu1015TyrfsTer6)
2g.47806496T>ACA426122120FBXO11,MSH6c.3549T>A (p.Thr1183=)
c.3462T>A (p.Thr1154=)
n.4520T>A
c.2280T>A (p.Thr760=)
c.3852T>A (p.Thr1284=)
c.1301T>A (n.1301T>A)
c.2619T>A (p.Thr873=)
n.2697T>A
n.5004T>A
n.2441T>A
n.2108T>A
n.2510T>A
n.1255T>A
n.3140T>A
n.4252A>T
n.4514A>T
c.3846T>A (p.Thr1282=)
c.3456T>A (p.Thr1152=)
c.169+1699A>T (n.169+1699A>T)
c.*124+1498A>T (n.*124+1498A>T)
c.*3193T>A (n.*3193T>A)
c.2940T>A (p.Thr980=)
c.747T>A (p.Thr249=)
c.3663T>A (p.Thr1221=)
c.3939T>A (p.Thr1313=)
c.3756T>A (p.Thr1252=)
c.3642T>A (p.Thr1214=)
c.3033T>A (p.Thr1011=)
2g.47806496T>CCA426122119FBXO11,MSH6c.3549T>C (p.Thr1183=)
c.3462T>C (p.Thr1154=)
n.4520T>C
c.2280T>C (p.Thr760=)
c.3852T>C (p.Thr1284=)
c.1301T>C (n.1301T>C)
c.2619T>C (p.Thr873=)
n.2697T>C
n.5004T>C
n.2441T>C
n.2108T>C
n.2510T>C
n.1255T>C
n.3140T>C
n.4252A>G
n.4514A>G
c.3846T>C (p.Thr1282=)
c.3456T>C (p.Thr1152=)
c.169+1699A>G (n.169+1699A>G)
c.*124+1498A>G (n.*124+1498A>G)
c.*3193T>C (n.*3193T>C)
c.2940T>C (p.Thr980=)
c.747T>C (p.Thr249=)
c.3663T>C (p.Thr1221=)
c.3939T>C (p.Thr1313=)
c.3756T>C (p.Thr1252=)
c.3642T>C (p.Thr1214=)
c.3033T>C (p.Thr1011=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806496T>GCA426122118FBXO11,MSH6c.3549T>G (p.Thr1183=)
c.3462T>G (p.Thr1154=)
n.4520T>G
c.2280T>G (p.Thr760=)
c.3852T>G (p.Thr1284=)
c.1301T>G (n.1301T>G)
c.2619T>G (p.Thr873=)
n.2697T>G
n.5004T>G
n.2441T>G
n.2108T>G
n.2510T>G
n.1255T>G
n.3140T>G
n.4252A>C
n.4514A>C
c.3846T>G (p.Thr1282=)
c.3456T>G (p.Thr1152=)
c.169+1699A>C (n.169+1699A>C)
c.*124+1498A>C (n.*124+1498A>C)
c.*3193T>G (n.*3193T>G)
c.2940T>G (p.Thr980=)
c.747T>G (p.Thr249=)
c.3663T>G (p.Thr1221=)
c.3939T>G (p.Thr1313=)
c.3756T>G (p.Thr1252=)
c.3642T>G (p.Thr1214=)
c.3033T>G (p.Thr1011=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806496T=CA2496054146FBXO11,MSH6c.3549T= (p.Thr1183=)
c.3462T= (p.Thr1154=)
n.4520T=
c.2280T= (p.Thr760=)
c.3852T= (p.Thr1284=)
c.1301T= (n.1301T=)
c.2619T= (p.Thr873=)
n.2697T=
n.5004T=
n.2441T=
n.2108T=
n.2510T=
n.1255T=
n.3140T=
n.4252A=
n.4514A=
c.3846T= (p.Thr1282=)
c.3456T= (p.Thr1152=)
c.169+1699A= (n.169+1699A=)
c.*124+1498A= (n.*124+1498A=)
c.*3193T= (n.*3193T=)
c.2940T= (p.Thr980=)
c.747T= (p.Thr249=)
c.3663T= (p.Thr1221=)
c.3939T= (p.Thr1313=)
c.3756T= (p.Thr1252=)
c.3642T= (p.Thr1214=)
c.3033T= (p.Thr1011=)
2g.47806496dupCA10578166FBXO11,MSH6c.3549dup (p.Ile1184TyrfsTer6)
c.3462dup (p.Ile1155TyrfsTer6)
n.4520dup
c.2280dup (p.Ile761TyrfsTer6)
c.3852dup (p.Ile1285TyrfsTer6)
c.1301dup (n.1301dup)
c.2619dup (p.Ile874TyrfsTer6)
n.2697dup
n.5004dup
n.2441dup
n.2108dup
n.2510dup
n.1255dup
n.3140dup
n.4252dup
n.4514dup
c.3846dup (p.Ile1283TyrfsTer6)
c.3456dup (p.Ile1153TyrfsTer6)
c.169+1699dup (n.169+1699dup)
c.*124+1498dup (n.*124+1498dup)
c.*3193dup (n.*3193dup)
c.2940dup (p.Ile981TyrfsTer6)
c.747dup (p.Ile250TyrfsTer6)
c.3663dup (p.Ile1222TyrfsTer6)
c.3939dup (p.Ile1314TyrfsTer6)
c.3756dup (p.Ile1253TyrfsTer6)
c.3642dup (p.Ile1215TyrfsTer6)
c.3033dup (p.Ile1012TyrfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806497_47806498dupCA2580067394FBXO11,MSH6c.3550_3551dup (p.Thr1185LeufsTer?)
c.3463_3464dup (p.Thr1156LeufsTer?)
n.4521_4522dup
c.2281_2282dup (p.Thr762LeufsTer?)
c.3853_3854dup (p.Thr1286LeufsTer?)
c.1302_1303dup (n.1302_1303dup)
c.2620_2621dup (p.Thr875LeufsTer?)
n.2698_2699dup
n.5005_5006dup
n.2442_2443dup
n.2109_2110dup
n.2511_2512dup
n.1256_1257dup
n.3141_3142dup
n.4251_4252dup
n.4513_4514dup
c.3847_3848dup (p.Thr1284LeufsTer?)
c.3457_3458dup (p.Thr1154LeufsTer?)
c.169+1698_169+1699dup (n.169+1698_169+1699dup)
c.*124+1497_*124+1498dup (n.*124+1497_*124+1498dup)
c.*3194_*3195dup (n.*3194_*3195dup)
c.2941_2942dup (p.Thr982LeufsTer?)
c.748_749dup (p.Thr251LeufsTer?)
c.3664_3665dup (p.Thr1223LeufsTer?)
c.3940_3941dup (p.Thr1315LeufsTer?)
c.3757_3758dup (p.Thr1254LeufsTer?)
c.3643_3644dup (p.Thr1216LeufsTer?)
c.3034_3035dup (p.Thr1013LeufsTer?)
 ClinVar
2g.47806497_47806498delCA2580067395FBXO11,MSH6c.3550_3551del (p.Ile1184TyrfsTer5)
c.3463_3464del (p.Ile1155TyrfsTer5)
n.4521_4522del
c.2281_2282del (p.Ile761TyrfsTer5)
c.3853_3854del (p.Ile1285TyrfsTer5)
c.1302_1303del (n.1302_1303del)
c.2620_2621del (p.Ile874TyrfsTer5)
n.2698_2699del
n.5005_5006del
n.2442_2443del
n.2109_2110del
n.2511_2512del
n.1256_1257del
n.3141_3142del
n.4251_4252del
n.4513_4514del
c.3847_3848del (p.Ile1283TyrfsTer5)
c.3457_3458del (p.Ile1153TyrfsTer5)
c.169+1698_169+1699del (n.169+1698_169+1699del)
c.*124+1497_*124+1498del (n.*124+1497_*124+1498del)
c.*3194_*3195del (n.*3194_*3195del)
c.2941_2942del (p.Ile981TyrfsTer5)
c.748_749del (p.Ile250TyrfsTer5)
c.3664_3665del (p.Ile1222TyrfsTer5)
c.3940_3941del (p.Ile1314TyrfsTer5)
c.3757_3758del (p.Ile1253TyrfsTer5)
c.3643_3644del (p.Ile1215TyrfsTer5)
c.3034_3035del (p.Ile1012TyrfsTer5)
 ClinVar
2g.47806496_47806499dupCA645369293FBXO11,MSH6c.3549_3552dup (p.Thr1185TyrfsTer6)
c.3462_3465dup (p.Thr1156TyrfsTer6)
n.4520_4523dup
c.2280_2283dup (p.Thr762TyrfsTer6)
c.3852_3855dup (p.Thr1286TyrfsTer6)
c.1301_1304dup (n.1301_1304dup)
c.2619_2622dup (p.Thr875TyrfsTer6)
n.2697_2700dup
n.5004_5007dup
n.2441_2444dup
n.2108_2111dup
n.2510_2513dup
n.1255_1258dup
n.3140_3143dup
n.4249_4252dup
n.4511_4514dup
c.3846_3849dup (p.Thr1284TyrfsTer6)
c.3456_3459dup (p.Thr1154TyrfsTer6)
c.169+1696_169+1699dup (n.169+1696_169+1699dup)
c.*124+1495_*124+1498dup (n.*124+1495_*124+1498dup)
c.*3193_*3196dup (n.*3193_*3196dup)
c.2940_2943dup (p.Thr982TyrfsTer6)
c.747_750dup (p.Thr251TyrfsTer6)
c.3663_3666dup (p.Thr1223TyrfsTer6)
c.3939_3942dup (p.Thr1315TyrfsTer6)
c.3756_3759dup (p.Thr1254TyrfsTer6)
c.3642_3645dup (p.Thr1216TyrfsTer6)
c.3033_3036dup (p.Thr1013TyrfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806498_47806500dupCA072217FBXO11,MSH6c.3551_3553dup (p.Ile1184_Thr1185insIle)
c.3464_3466dup (p.Ile1155_Thr1156insIle)
n.4522_4524dup
c.2282_2284dup (p.Ile761_Thr762insIle)
c.3854_3856dup (p.Ile1285_Thr1286insIle)
c.1303_1305dup (n.1303_1305dup)
c.2621_2623dup (p.Ile874_Thr875insIle)
n.2699_2701dup
n.5006_5008dup
n.2443_2445dup
n.2110_2112dup
n.2512_2514dup
n.1257_1259dup
n.3142_3144dup
n.4250_4252dup
n.4512_4514dup
c.3848_3850dup (p.Ile1283_Thr1284insIle)
c.3458_3460dup (p.Ile1153_Thr1154insIle)
c.169+1697_169+1699dup (n.169+1697_169+1699dup)
c.*124+1496_*124+1498dup (n.*124+1496_*124+1498dup)
c.*3195_*3197dup (n.*3195_*3197dup)
c.2942_2944dup (p.Ile981_Thr982insIle)
c.749_751dup (p.Ile250_Thr251insIle)
c.3665_3667dup (p.Ile1222_Thr1223insIle)
c.3941_3943dup (p.Ile1314_Thr1315insIle)
c.3758_3760dup (p.Ile1253_Thr1254insIle)
c.3644_3646dup (p.Ile1215_Thr1216insIle)
c.3035_3037dup (p.Ile1012_Thr1013insIle)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806496_47806501delinsTATTACCA2496054147FBXO11,MSH6c.3549_3554delinsTATTAC (p.Thr1183=)
c.3462_3467delinsTATTAC (p.Thr1154=)
n.4520_4525delinsTATTAC
c.2280_2285delinsTATTAC (p.Thr760=)
c.3852_3857delinsTATTAC (p.Thr1284=)
c.1301_1306delinsTATTAC (n.1301_1306delinsTATTAC)
c.2619_2624delinsTATTAC (p.Thr873=)
n.2697_2702delinsTATTAC
n.5004_5009delinsTATTAC
n.2441_2446delinsTATTAC
n.2108_2113delinsTATTAC
n.2510_2515delinsTATTAC
n.1255_1260delinsTATTAC
n.3140_3145delinsTATTAC
n.4247_4252delinsGTAATA
n.4509_4514delinsGTAATA
c.3846_3851delinsTATTAC (p.Thr1282=)
c.3456_3461delinsTATTAC (p.Thr1152=)
c.169+1694_169+1699delinsGTAATA (n.169+1694_169+1699delinsGTAATA)
c.*124+1493_*124+1498delinsGTAATA (n.*124+1493_*124+1498delinsGTAATA)
c.*3193_*3198delinsTATTAC (n.*3193_*3198delinsTATTAC)
c.2940_2945delinsTATTAC (p.Thr980=)
c.747_752delinsTATTAC (p.Thr249=)
c.3663_3668delinsTATTAC (p.Thr1221=)
c.3939_3944delinsTATTAC (p.Thr1313=)
c.3756_3761delinsTATTAC (p.Thr1252=)
c.3642_3647delinsTATTAC (p.Thr1214=)
c.3033_3038delinsTATTAC (p.Thr1011=)
2g.47806498_47806512delCA2586964905FBXO11,MSH6c.3551_3565del (p.Ile1184_Tyr1188del)
c.3464_3478del (p.Ile1155_Tyr1159del)
n.4522_4536del
c.2282_2296del (p.Ile761_Tyr765del)
c.3854_3868del (p.Ile1285_Tyr1289del)
c.1303_1317del (n.1303_1317del)
c.2621_2635del (p.Ile874_Tyr878del)
n.2699_2713del
n.5006_5020del
n.2443_2457del
n.2110_2124del
n.2512_2526del
n.1257_1271del
n.3142_3156del
n.4238_4252del
n.4500_4514del
c.3848_3862del (p.Ile1283_Tyr1287del)
c.3458_3472del (p.Ile1153_Tyr1157del)
c.169+1685_169+1699del (n.169+1685_169+1699del)
c.*124+1484_*124+1498del (n.*124+1484_*124+1498del)
c.*3195_*3209del (n.*3195_*3209del)
c.2942_2956del (p.Ile981_Tyr985del)
c.749_763del (p.Ile250_Tyr254del)
c.3665_3679del (p.Ile1222_Tyr1226del)
c.3941_3955del (p.Ile1314_Tyr1318del)
c.3758_3772del (p.Ile1253_Tyr1257del)
c.3644_3658del (p.Ile1215_Tyr1219del)
c.3035_3049del (p.Ile1012_Tyr1016del)
2g.47806496_47806517delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTCCA2496054148FBXO11,MSH6c.3549_3570delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1183=)
c.3462_3483delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1154=)
n.4520_4541delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC
c.2280_2301delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr760=)
c.3852_3873delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1284=)
c.1301_1322delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (n.1301_1322delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC)
c.2619_2640delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr873=)
n.2697_2718delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC
n.5004_5025delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC
n.2441_2462delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC
n.2108_2129delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC
n.2510_2531delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC
n.1255_1276delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC
n.3140_3161delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC
n.4231_4252delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA
n.4493_4514delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA
c.3846_3867delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1282=)
c.3456_3477delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1152=)
c.169+1678_169+1699delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA (n.169+1678_169+1699delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA)
c.*124+1477_*124+1498delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA (n.*124+1477_*124+1498delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA)
c.*3193_*3214delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (n.*3193_*3214delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC)
c.2940_2961delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr980=)
c.747_768delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr249=)
c.3663_3684delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1221=)
c.3939_3960delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1313=)
c.3756_3777delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1252=)
c.3642_3663delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1214=)
c.3033_3054delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1011=)
2g.47806497A=CA2496054151FBXO11,MSH6c.3550A= (p.Ile1184=)
c.3463A= (p.Ile1155=)
n.4521A=
c.2281A= (p.Ile761=)
c.3853A= (p.Ile1285=)
c.1302A= (n.1302A=)
c.2620A= (p.Ile874=)
n.2698A=
n.5005A=
n.2442A=
n.2109A=
n.2511A=
n.1256A=
n.3141A=
n.4251T=
n.4513T=
c.3847A= (p.Ile1283=)
c.3457A= (p.Ile1153=)
c.169+1698T= (n.169+1698T=)
c.*124+1497T= (n.*124+1497T=)
c.*3194A= (n.*3194A=)
c.2941A= (p.Ile981=)
c.748A= (p.Ile250=)
c.3664A= (p.Ile1222=)
c.3940A= (p.Ile1314=)
c.3757A= (p.Ile1253=)
c.3643A= (p.Ile1215=)
c.3034A= (p.Ile1012=)
2g.47806497A>CCA346761303FBXO11,MSH6c.3550A>C (p.Ile1184Leu)
c.3463A>C (p.Ile1155Leu)
n.4521A>C
c.2281A>C (p.Ile761Leu)
c.3853A>C (p.Ile1285Leu)
c.1302A>C (n.1302A>C)
c.2620A>C (p.Ile874Leu)
n.2698A>C
n.5005A>C
n.2442A>C
n.2109A>C
n.2511A>C
n.1256A>C
n.3141A>C
n.4251T>G
n.4513T>G
c.3847A>C (p.Ile1283Leu)
c.3457A>C (p.Ile1153Leu)
c.169+1698T>G (n.169+1698T>G)
c.*124+1497T>G (n.*124+1497T>G)
c.*3194A>C (n.*3194A>C)
c.2941A>C (p.Ile981Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.3664A>C (p.Ile1222Leu)
c.3940A>C (p.Ile1314Leu)
c.3757A>C (p.Ile1253Leu)
c.3643A>C (p.Ile1215Leu)
c.3034A>C (p.Ile1012Leu)
2g.47806497A>GCA014555FBXO11,MSH6c.3550A>G (p.Ile1184Val)
c.3463A>G (p.Ile1155Val)
n.4521A>G
c.2281A>G (p.Ile761Val)
c.3853A>G (p.Ile1285Val)
c.1302A>G (n.1302A>G)
c.2620A>G (p.Ile874Val)
n.2698A>G
n.5005A>G
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n.2109A>G
n.2511A>G
n.1256A>G
n.3141A>G
n.4251T>C
n.4513T>C
c.3847A>G (p.Ile1283Val)
c.3457A>G (p.Ile1153Val)
c.169+1698T>C (n.169+1698T>C)
c.*124+1497T>C (n.*124+1497T>C)
c.*3194A>G (n.*3194A>G)
c.2941A>G (p.Ile981Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.3664A>G (p.Ile1222Val)
c.3940A>G (p.Ile1314Val)
c.3757A>G (p.Ile1253Val)
c.3643A>G (p.Ile1215Val)
c.3034A>G (p.Ile1012Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806497A>TCA346761302FBXO11,MSH6c.3550A>T (p.Ile1184Phe)
c.3463A>T (p.Ile1155Phe)
n.4521A>T
c.2281A>T (p.Ile761Phe)
c.3853A>T (p.Ile1285Phe)
c.1302A>T (n.1302A>T)
c.2620A>T (p.Ile874Phe)
n.2698A>T
n.5005A>T
n.2442A>T
n.2109A>T
n.2511A>T
n.1256A>T
n.3141A>T
n.4251T>A
n.4513T>A
c.3847A>T (p.Ile1283Phe)
c.3457A>T (p.Ile1153Phe)
c.169+1698T>A (n.169+1698T>A)
c.*124+1497T>A (n.*124+1497T>A)
c.*3194A>T (n.*3194A>T)
c.2941A>T (p.Ile981Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.3664A>T (p.Ile1222Phe)
c.3940A>T (p.Ile1314Phe)
c.3757A>T (p.Ile1253Phe)
c.3643A>T (p.Ile1215Phe)
c.3034A>T (p.Ile1012Phe)
 ClinVar
2g.47806497_47806498delinsATCA2496054152FBXO11,MSH6c.3550_3551delinsAT (p.Ile1184=)
c.3463_3464delinsAT (p.Ile1155=)
n.4521_4522delinsAT
c.2281_2282delinsAT (p.Ile761=)
c.3853_3854delinsAT (p.Ile1285=)
c.1302_1303delinsAT (n.1302_1303delinsAT)
c.2620_2621delinsAT (p.Ile874=)
n.2698_2699delinsAT
n.5005_5006delinsAT
n.2442_2443delinsAT
n.2109_2110delinsAT
n.2511_2512delinsAT
n.1256_1257delinsAT
n.3141_3142delinsAT
n.4250_4251delinsAT
n.4512_4513delinsAT
c.3847_3848delinsAT (p.Ile1283=)
c.3457_3458delinsAT (p.Ile1153=)
c.169+1697_169+1698delinsAT (n.169+1697_169+1698delinsAT)
c.*124+1496_*124+1497delinsAT (n.*124+1496_*124+1497delinsAT)
c.*3194_*3195delinsAT (n.*3194_*3195delinsAT)
c.2941_2942delinsAT (p.Ile981=)
c.748_749delinsAT (p.Ile250=)
c.3664_3665delinsAT (p.Ile1222=)
c.3940_3941delinsAT (p.Ile1314=)
c.3757_3758delinsAT (p.Ile1253=)
c.3643_3644delinsAT (p.Ile1215=)
c.3034_3035delinsAT (p.Ile1012=)
2g.47806497_47806500dupCA014566FBXO11,MSH6c.3550_3553dup (p.Thr1185AsnfsTer6)
c.3463_3466dup (p.Thr1156AsnfsTer6)
n.4521_4524dup
c.2281_2284dup (p.Thr762AsnfsTer6)
c.3853_3856dup (p.Thr1286AsnfsTer6)
c.1302_1305dup (n.1302_1305dup)
c.2620_2623dup (p.Thr875AsnfsTer6)
n.2698_2701dup
n.5005_5008dup
n.2442_2445dup
n.2109_2112dup
n.2511_2514dup
n.1256_1259dup
n.3141_3144dup
n.4248_4251dup
n.4510_4513dup
c.3847_3850dup (p.Thr1284AsnfsTer6)
c.3457_3460dup (p.Thr1154AsnfsTer6)
c.169+1695_169+1698dup (n.169+1695_169+1698dup)
c.*124+1494_*124+1497dup (n.*124+1494_*124+1497dup)
c.*3194_*3197dup (n.*3194_*3197dup)
c.2941_2944dup (p.Thr982AsnfsTer6)
c.748_751dup (p.Thr251AsnfsTer6)
c.3664_3667dup (p.Thr1223AsnfsTer6)
c.3940_3943dup (p.Thr1315AsnfsTer6)
c.3757_3760dup (p.Thr1254AsnfsTer6)
c.3643_3646dup (p.Thr1216AsnfsTer6)
c.3034_3037dup (p.Thr1013AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806497_47806501delinsTACA915943980FBXO11,MSH6c.3550_3554delinsTA (p.Ile1184Ter)
c.3463_3467delinsTA (p.Ile1155Ter)
n.4521_4525delinsTA
c.2281_2285delinsTA (p.Ile761Ter)
c.3853_3857delinsTA (p.Ile1285Ter)
c.1302_1306delinsTA (n.1302_1306delinsTA)
c.2620_2624delinsTA (p.Ile874Ter)
n.2698_2702delinsTA
n.5005_5009delinsTA
n.2442_2446delinsTA
n.2109_2113delinsTA
n.2511_2515delinsTA
n.1256_1260delinsTA
n.3141_3145delinsTA
n.4247_4251delinsTA
n.4509_4513delinsTA
c.3847_3851delinsTA (p.Ile1283Ter)
c.3457_3461delinsTA (p.Ile1153Ter)
c.169+1694_169+1698delinsTA (n.169+1694_169+1698delinsTA)
c.*124+1493_*124+1497delinsTA (n.*124+1493_*124+1497delinsTA)
c.*3194_*3198delinsTA (n.*3194_*3198delinsTA)
c.2941_2945delinsTA (p.Ile981Ter)
c.748_752delinsTA (p.Ile250Ter)
c.3664_3668delinsTA (p.Ile1222Ter)
c.3940_3944delinsTA (p.Ile1314Ter)
c.3757_3761delinsTA (p.Ile1253Ter)
c.3643_3647delinsTA (p.Ile1215Ter)
c.3034_3038delinsTA (p.Ile1012Ter)
 dbSNP
2g.47806497_47806508dupCA532705514FBXO11,MSH6c.3550_3561dup (p.Leu1187_Tyr1188insIleThrPheLeu)
c.3463_3474dup (p.Leu1158_Tyr1159insIleThrPheLeu)
n.4521_4532dup
c.2281_2292dup (p.Leu764_Tyr765insIleThrPheLeu)
c.3853_3864dup (p.Leu1288_Tyr1289insIleThrPheLeu)
c.1302_1313dup (n.1302_1313dup)
c.2620_2631dup (p.Leu877_Tyr878insIleThrPheLeu)
n.2698_2709dup
n.5005_5016dup
n.2442_2453dup
n.2109_2120dup
n.2511_2522dup
n.1256_1267dup
n.3141_3152dup
n.4240_4251dup
n.4502_4513dup
c.3847_3858dup (p.Leu1286_Tyr1287insIleThrPheLeu)
c.3457_3468dup (p.Leu1156_Tyr1157insIleThrPheLeu)
c.169+1687_169+1698dup (n.169+1687_169+1698dup)
c.*124+1486_*124+1497dup (n.*124+1486_*124+1497dup)
c.*3194_*3205dup (n.*3194_*3205dup)
c.2941_2952dup (p.Leu984_Tyr985insIleThrPheLeu)
c.748_759dup (p.Leu253_Tyr254insIleThrPheLeu)
c.3664_3675dup (p.Leu1225_Tyr1226insIleThrPheLeu)
c.3940_3951dup (p.Leu1317_Tyr1318insIleThrPheLeu)
c.3757_3768dup (p.Leu1256_Tyr1257insIleThrPheLeu)
c.3643_3654dup (p.Leu1218_Tyr1219insIleThrPheLeu)
c.3034_3045dup (p.Leu1015_Tyr1016insIleThrPheLeu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47806501_47806521delCA915943981FBXO11,MSH6c.3554_3574del (p.Thr1185_Ile1191del)
c.3467_3487del (p.Thr1156_Ile1162del)
n.4525_4545del
c.2285_2305del (p.Thr762_Ile768del)
c.3857_3877del (p.Thr1286_Ile1292del)
c.1306_1326del (n.1306_1326del)
c.2624_2644del (p.Thr875_Ile881del)
n.2702_2722del
n.5009_5029del
n.2446_2466del
n.2113_2133del
n.2515_2535del
n.1260_1280del
n.3145_3165del
n.4231_4251del
n.4493_4513del
c.3851_3871del (p.Thr1284_Ile1290del)
c.3461_3481del (p.Thr1154_Ile1160del)
c.169+1678_169+1698del (n.169+1678_169+1698del)
c.*124+1477_*124+1497del (n.*124+1477_*124+1497del)
c.*3198_*3218del (n.*3198_*3218del)
c.2945_2965del (p.Thr982_Ile988del)
c.752_772del (p.Thr251_Ile257del)
c.3668_3688del (p.Thr1223_Ile1229del)
c.3944_3964del (p.Thr1315_Ile1321del)
c.3761_3781del (p.Thr1254_Ile1260del)
c.3647_3667del (p.Thr1216_Ile1222del)
c.3038_3058del (p.Thr1013_Ile1019del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806498T>ACA346761304FBXO11,MSH6c.3551T>A (p.Ile1184Asn)
c.3464T>A (p.Ile1155Asn)
n.4522T>A
c.2282T>A (p.Ile761Asn)
c.3854T>A (p.Ile1285Asn)
c.1303T>A (n.1303T>A)
c.2621T>A (p.Ile874Asn)
n.2699T>A
n.5006T>A
n.2443T>A
n.2110T>A
n.2512T>A
n.1257T>A
n.3142T>A
n.4250A>T
n.4512A>T
c.3848T>A (p.Ile1283Asn)
c.3458T>A (p.Ile1153Asn)
c.169+1697A>T (n.169+1697A>T)
c.*124+1496A>T (n.*124+1496A>T)
c.*3195T>A (n.*3195T>A)
c.2942T>A (p.Ile981Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.3665T>A (p.Ile1222Asn)
c.3941T>A (p.Ile1314Asn)
c.3758T>A (p.Ile1253Asn)
c.3644T>A (p.Ile1215Asn)
c.3035T>A (p.Ile1012Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806498T>CCA346761305FBXO11,MSH6c.3551T>C (p.Ile1184Thr)
c.3464T>C (p.Ile1155Thr)
n.4522T>C
c.2282T>C (p.Ile761Thr)
c.3854T>C (p.Ile1285Thr)
c.1303T>C (n.1303T>C)
c.2621T>C (p.Ile874Thr)
n.2699T>C
n.5006T>C
n.2443T>C
n.2110T>C
n.2512T>C
n.1257T>C
n.3142T>C
n.4250A>G
n.4512A>G
c.3848T>C (p.Ile1283Thr)
c.3458T>C (p.Ile1153Thr)
c.169+1697A>G (n.169+1697A>G)
c.*124+1496A>G (n.*124+1496A>G)
c.*3195T>C (n.*3195T>C)
c.2942T>C (p.Ile981Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.3665T>C (p.Ile1222Thr)
c.3941T>C (p.Ile1314Thr)
c.3758T>C (p.Ile1253Thr)
c.3644T>C (p.Ile1215Thr)
c.3035T>C (p.Ile1012Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806498T>GCA346761306FBXO11,MSH6c.3551T>G (p.Ile1184Ser)
c.3464T>G (p.Ile1155Ser)
n.4522T>G
c.2282T>G (p.Ile761Ser)
c.3854T>G (p.Ile1285Ser)
c.1303T>G (n.1303T>G)
c.2621T>G (p.Ile874Ser)
n.2699T>G
n.5006T>G
n.2443T>G
n.2110T>G
n.2512T>G
n.1257T>G
n.3142T>G
n.4250A>C
n.4512A>C
c.3848T>G (p.Ile1283Ser)
c.3458T>G (p.Ile1153Ser)
c.169+1697A>C (n.169+1697A>C)
c.*124+1496A>C (n.*124+1496A>C)
c.*3195T>G (n.*3195T>G)
c.2942T>G (p.Ile981Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.3665T>G (p.Ile1222Ser)
c.3941T>G (p.Ile1314Ser)
c.3758T>G (p.Ile1253Ser)
c.3644T>G (p.Ile1215Ser)
c.3035T>G (p.Ile1012Ser)
 dbSNP
2g.47806498T=CA2496054155FBXO11,MSH6c.3551T= (p.Ile1184=)
c.3464T= (p.Ile1155=)
n.4522T=
c.2282T= (p.Ile761=)
c.3854T= (p.Ile1285=)
c.1303T= (n.1303T=)
c.2621T= (p.Ile874=)
n.2699T=
n.5006T=
n.2443T=
n.2110T=
n.2512T=
n.1257T=
n.3142T=
n.4250A=
n.4512A=
c.3848T= (p.Ile1283=)
c.3458T= (p.Ile1153=)
c.169+1697A= (n.169+1697A=)
c.*124+1496A= (n.*124+1496A=)
c.*3195T= (n.*3195T=)
c.2942T= (p.Ile981=)
c.749T= (p.Ile250=)
c.3665T= (p.Ile1222=)
c.3941T= (p.Ile1314=)
c.3758T= (p.Ile1253=)
c.3644T= (p.Ile1215=)
c.3035T= (p.Ile1012=)
2g.47806499delCA16617712FBXO11,MSH6c.3552del (p.Thr1185ArgfsTer?)
c.3465del (p.Thr1156ArgfsTer?)
n.4523del
c.2283del (p.Thr762ArgfsTer?)
c.3855del (p.Thr1286ArgfsTer?)
c.1304del (n.1304del)
c.2622del (p.Thr875ArgfsTer?)
n.2700del
n.5007del
n.2444del
n.2111del
n.2513del
n.1258del
n.3143del
n.4250del
n.4512del
c.3849del (p.Thr1284ArgfsTer?)
c.3459del (p.Thr1154ArgfsTer?)
c.169+1697del (n.169+1697del)
c.*124+1496del (n.*124+1496del)
c.*3196del (n.*3196del)
c.2943del (p.Thr982ArgfsTer?)
c.750del (p.Thr251ArgfsTer?)
c.3666del (p.Thr1223ArgfsTer?)
c.3942del (p.Thr1315ArgfsTer?)
c.3759del (p.Thr1254ArgfsTer?)
c.3645del (p.Thr1216ArgfsTer?)
c.3036del (p.Thr1013ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806498_47806501delCA2695200632FBXO11,MSH6c.3551_3554del (p.Ile1184SerfsTer?)
c.3464_3467del (p.Ile1155SerfsTer?)
n.4522_4525del
c.2282_2285del (p.Ile761SerfsTer?)
c.3854_3857del (p.Ile1285SerfsTer?)
c.1303_1306del (n.1303_1306del)
c.2621_2624del (p.Ile874SerfsTer?)
n.2699_2702del
n.5006_5009del
n.2443_2446del
n.2110_2113del
n.2512_2515del
n.1257_1260del
n.3142_3145del
n.4247_4250del
n.4509_4512del
c.3848_3851del (p.Ile1283SerfsTer?)
c.3458_3461del (p.Ile1153SerfsTer?)
c.169+1694_169+1697del (n.169+1694_169+1697del)
c.*124+1493_*124+1496del (n.*124+1493_*124+1496del)
c.*3195_*3198del (n.*3195_*3198del)
c.2942_2945del (p.Ile981SerfsTer?)
c.749_752del (p.Ile250SerfsTer?)
c.3665_3668del (p.Ile1222SerfsTer?)
c.3941_3944del (p.Ile1314SerfsTer?)
c.3758_3761del (p.Ile1253SerfsTer?)
c.3644_3647del (p.Ile1215SerfsTer?)
c.3035_3038del (p.Ile1012SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47806499T>ACA426122121FBXO11,MSH6c.3552T>A (p.Ile1184=)
c.3465T>A (p.Ile1155=)
n.4523T>A
c.2283T>A (p.Ile761=)
c.3855T>A (p.Ile1285=)
c.1304T>A (n.1304T>A)
c.2622T>A (p.Ile874=)
n.2700T>A
n.5007T>A
n.2444T>A
n.2111T>A
n.2513T>A
n.1258T>A
n.3143T>A
n.4249A>T
n.4511A>T
c.3849T>A (p.Ile1283=)
c.3459T>A (p.Ile1153=)
c.169+1696A>T (n.169+1696A>T)
c.*124+1495A>T (n.*124+1495A>T)
c.*3196T>A (n.*3196T>A)
c.2943T>A (p.Ile981=)
c.750T>A (p.Ile250=)
c.3666T>A (p.Ile1222=)
c.3942T>A (p.Ile1314=)
c.3759T>A (p.Ile1253=)
c.3645T>A (p.Ile1215=)
c.3036T>A (p.Ile1012=)
 dbSNP
2g.47806499T>CCA426122122FBXO11,MSH6c.3552T>C (p.Ile1184=)
c.3465T>C (p.Ile1155=)
n.4523T>C
c.2283T>C (p.Ile761=)
c.3855T>C (p.Ile1285=)
c.1304T>C (n.1304T>C)
c.2622T>C (p.Ile874=)
n.2700T>C
n.5007T>C
n.2444T>C
n.2111T>C
n.2513T>C
n.1258T>C
n.3143T>C
n.4249A>G
n.4511A>G
c.3849T>C (p.Ile1283=)
c.3459T>C (p.Ile1153=)
c.169+1696A>G (n.169+1696A>G)
c.*124+1495A>G (n.*124+1495A>G)
c.*3196T>C (n.*3196T>C)
c.2943T>C (p.Ile981=)
c.750T>C (p.Ile250=)
c.3666T>C (p.Ile1222=)
c.3942T>C (p.Ile1314=)
c.3759T>C (p.Ile1253=)
c.3645T>C (p.Ile1215=)
c.3036T>C (p.Ile1012=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806499T>GCA346761307FBXO11,MSH6c.3552T>G (p.Ile1184Met)
c.3465T>G (p.Ile1155Met)
n.4523T>G
c.2283T>G (p.Ile761Met)
c.3855T>G (p.Ile1285Met)
c.1304T>G (n.1304T>G)
c.2622T>G (p.Ile874Met)
n.2700T>G
n.5007T>G
n.2444T>G
n.2111T>G
n.2513T>G
n.1258T>G
n.3143T>G
n.4249A>C
n.4511A>C
c.3849T>G (p.Ile1283Met)
c.3459T>G (p.Ile1153Met)
c.169+1696A>C (n.169+1696A>C)
c.*124+1495A>C (n.*124+1495A>C)
c.*3196T>G (n.*3196T>G)
c.2943T>G (p.Ile981Met)
c.750T>G (p.Ile250Met)
c.3666T>G (p.Ile1222Met)
c.3942T>G (p.Ile1314Met)
c.3759T>G (p.Ile1253Met)
c.3645T>G (p.Ile1215Met)
c.3036T>G (p.Ile1012Met)
 ClinVar
2g.47806499T=CA2496054156FBXO11,MSH6c.3552T= (p.Ile1184=)
c.3465T= (p.Ile1155=)
n.4523T=
c.2283T= (p.Ile761=)
c.3855T= (p.Ile1285=)
c.1304T= (n.1304T=)
c.2622T= (p.Ile874=)
n.2700T=
n.5007T=
n.2444T=
n.2111T=
n.2513T=
n.1258T=
n.3143T=
n.4249A=
n.4511A=
c.3849T= (p.Ile1283=)
c.3459T= (p.Ile1153=)
c.169+1696A= (n.169+1696A=)
c.*124+1495A= (n.*124+1495A=)
c.*3196T= (n.*3196T=)
c.2943T= (p.Ile981=)
c.750T= (p.Ile250=)
c.3666T= (p.Ile1222=)
c.3942T= (p.Ile1314=)
c.3759T= (p.Ile1253=)
c.3645T= (p.Ile1215=)
c.3036T= (p.Ile1012=)
2g.47806499_47806500delCA2695200633FBXO11,MSH6c.3552_3553del (p.Thr1185ValfsTer4)
c.3465_3466del (p.Thr1156ValfsTer4)
n.4523_4524del
c.2283_2284del (p.Thr762ValfsTer4)
c.3855_3856del (p.Thr1286ValfsTer4)
c.1304_1305del (n.1304_1305del)
c.2622_2623del (p.Thr875ValfsTer4)
n.2700_2701del
n.5007_5008del
n.2444_2445del
n.2111_2112del
n.2513_2514del
n.1258_1259del
n.3143_3144del
n.4248_4249del
n.4510_4511del
c.3849_3850del (p.Thr1284ValfsTer4)
c.3459_3460del (p.Thr1154ValfsTer4)
c.169+1695_169+1696del (n.169+1695_169+1696del)
c.*124+1494_*124+1495del (n.*124+1494_*124+1495del)
c.*3196_*3197del (n.*3196_*3197del)
c.2943_2944del (p.Thr982ValfsTer4)
c.750_751del (p.Thr251ValfsTer4)
c.3666_3667del (p.Thr1223ValfsTer4)
c.3942_3943del (p.Thr1315ValfsTer4)
c.3759_3760del (p.Thr1254ValfsTer4)
c.3645_3646del (p.Thr1216ValfsTer4)
c.3036_3037del (p.Thr1013ValfsTer4)
 ClinVar
2g.47806499_47806501delinsAACA2580067401FBXO11,MSH6c.3552_3554delinsAA (p.Thr1185SerfsTer?)
c.3465_3467delinsAA (p.Thr1156SerfsTer?)
n.4523_4525delinsAA
c.2283_2285delinsAA (p.Thr762SerfsTer?)
c.3855_3857delinsAA (p.Thr1286SerfsTer?)
c.1304_1306delinsAA (n.1304_1306delinsAA)
c.2622_2624delinsAA (p.Thr875SerfsTer?)
n.2700_2702delinsAA
n.5007_5009delinsAA
n.2444_2446delinsAA
n.2111_2113delinsAA
n.2513_2515delinsAA
n.1258_1260delinsAA
n.3143_3145delinsAA
n.4247_4249delinsTT
n.4509_4511delinsTT
c.3849_3851delinsAA (p.Thr1284SerfsTer?)
c.3459_3461delinsAA (p.Thr1154SerfsTer?)
c.169+1694_169+1696delinsTT (n.169+1694_169+1696delinsTT)
c.*124+1493_*124+1495delinsTT (n.*124+1493_*124+1495delinsTT)
c.*3196_*3198delinsAA (n.*3196_*3198delinsAA)
c.2943_2945delinsAA (p.Thr982SerfsTer?)
c.750_752delinsAA (p.Thr251SerfsTer?)
c.3666_3668delinsAA (p.Thr1223SerfsTer?)
c.3942_3944delinsAA (p.Thr1315SerfsTer?)
c.3759_3761delinsAA (p.Thr1254SerfsTer?)
c.3645_3647delinsAA (p.Thr1216SerfsTer?)
c.3036_3038delinsAA (p.Thr1013SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47806499_47806501delinsAGGAACGTAACA2580067400FBXO11,MSH6c.3552_3554delinsAGGAACGTAA (p.Thr1185GlyfsTer3)
c.3465_3467delinsAGGAACGTAA (p.Thr1156GlyfsTer3)
n.4523_4525delinsAGGAACGTAA
c.2283_2285delinsAGGAACGTAA (p.Thr762GlyfsTer3)
c.3855_3857delinsAGGAACGTAA (p.Thr1286GlyfsTer3)
c.1304_1306delinsAGGAACGTAA (n.1304_1306delinsAGGAACGTAA)
c.2622_2624delinsAGGAACGTAA (p.Thr875GlyfsTer3)
n.2700_2702delinsAGGAACGTAA
n.5007_5009delinsAGGAACGTAA
n.2444_2446delinsAGGAACGTAA
n.2111_2113delinsAGGAACGTAA
n.2513_2515delinsAGGAACGTAA
n.1258_1260delinsAGGAACGTAA
n.3143_3145delinsAGGAACGTAA
n.4247_4249delinsTTACGTTCCT
n.4509_4511delinsTTACGTTCCT
c.3849_3851delinsAGGAACGTAA (p.Thr1284GlyfsTer3)
c.3459_3461delinsAGGAACGTAA (p.Thr1154GlyfsTer3)
c.169+1694_169+1696delinsTTACGTTCCT (n.169+1694_169+1696delinsTTACGTTCCT)
c.*124+1493_*124+1495delinsTTACGTTCCT (n.*124+1493_*124+1495delinsTTACGTTCCT)
c.*3196_*3198delinsAGGAACGTAA (n.*3196_*3198delinsAGGAACGTAA)
c.2943_2945delinsAGGAACGTAA (p.Thr982GlyfsTer3)
c.750_752delinsAGGAACGTAA (p.Thr251GlyfsTer3)
c.3666_3668delinsAGGAACGTAA (p.Thr1223GlyfsTer3)
c.3942_3944delinsAGGAACGTAA (p.Thr1315GlyfsTer3)
c.3759_3761delinsAGGAACGTAA (p.Thr1254GlyfsTer3)
c.3645_3647delinsAGGAACGTAA (p.Thr1216GlyfsTer3)
c.3036_3038delinsAGGAACGTAA (p.Thr1013GlyfsTer3)
 ClinVar
2g.47806500_47806503dupCA2580067398FBXO11,MSH6c.3553_3556dup (p.Phe1186TyrfsTer5)
c.3466_3469dup (p.Phe1157TyrfsTer5)
n.4524_4527dup
c.2284_2287dup (p.Phe763TyrfsTer5)
c.3856_3859dup (p.Phe1287TyrfsTer5)
c.1305_1308dup (n.1305_1308dup)
c.2623_2626dup (p.Phe876TyrfsTer5)
n.2701_2704dup
n.5008_5011dup
n.2445_2448dup
n.2112_2115dup
n.2514_2517dup
n.1259_1262dup
n.3144_3147dup
n.4246_4249dup
n.4508_4511dup
c.3850_3853dup (p.Phe1285TyrfsTer5)
c.3460_3463dup (p.Phe1155TyrfsTer5)
c.169+1693_169+1696dup (n.169+1693_169+1696dup)
c.*124+1492_*124+1495dup (n.*124+1492_*124+1495dup)
c.*3197_*3200dup (n.*3197_*3200dup)
c.2944_2947dup (p.Phe983TyrfsTer5)
c.751_754dup (p.Phe252TyrfsTer5)
c.3667_3670dup (p.Phe1224TyrfsTer5)
c.3943_3946dup (p.Phe1316TyrfsTer5)
c.3760_3763dup (p.Phe1255TyrfsTer5)
c.3646_3649dup (p.Phe1217TyrfsTer5)
c.3037_3040dup (p.Phe1014TyrfsTer5)
 ClinVar
2g.47806500_47806507dupCA16611082FBXO11,MSH6c.3553_3560dup (p.Tyr1188ArgfsTer?)
c.3466_3473dup (p.Tyr1159ArgfsTer?)
n.4524_4531dup
c.2284_2291dup (p.Tyr765ArgfsTer?)
c.3856_3863dup (p.Tyr1289ArgfsTer?)
c.1305_1312dup (n.1305_1312dup)
c.2623_2630dup (p.Tyr878ArgfsTer?)
n.2701_2708dup
n.5008_5015dup
n.2445_2452dup
n.2112_2119dup
n.2514_2521dup
n.1259_1266dup
n.3144_3151dup
n.4242_4249dup
n.4504_4511dup
c.3850_3857dup (p.Tyr1287ArgfsTer?)
c.3460_3467dup (p.Tyr1157ArgfsTer?)
c.169+1689_169+1696dup (n.169+1689_169+1696dup)
c.*124+1488_*124+1495dup (n.*124+1488_*124+1495dup)
c.*3197_*3204dup (n.*3197_*3204dup)
c.2944_2951dup (p.Tyr985ArgfsTer?)
c.751_758dup (p.Tyr254ArgfsTer?)
c.3667_3674dup (p.Tyr1226ArgfsTer?)
c.3943_3950dup (p.Tyr1318ArgfsTer?)
c.3760_3767dup (p.Tyr1257ArgfsTer?)
c.3646_3653dup (p.Tyr1219ArgfsTer?)
c.3037_3044dup (p.Tyr1016ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806501_47806510delCA2580067399FBXO11,MSH6c.3554_3563del (p.Thr1185IlefsTer?)
c.3467_3476del (p.Thr1156IlefsTer?)
n.4525_4534del
c.2285_2294del (p.Thr762IlefsTer?)
c.3857_3866del (p.Thr1286IlefsTer?)
c.1306_1315del (n.1306_1315del)
c.2624_2633del (p.Thr875IlefsTer?)
n.2702_2711del
n.5009_5018del
n.2446_2455del
n.2113_2122del
n.2515_2524del
n.1260_1269del
n.3145_3154del
n.4240_4249del
n.4502_4511del
c.3851_3860del (p.Thr1284IlefsTer?)
c.3461_3470del (p.Thr1154IlefsTer?)
c.169+1687_169+1696del (n.169+1687_169+1696del)
c.*124+1486_*124+1495del (n.*124+1486_*124+1495del)
c.*3198_*3207del (n.*3198_*3207del)
c.2945_2954del (p.Thr982IlefsTer?)
c.752_761del (p.Thr251IlefsTer?)
c.3668_3677del (p.Thr1223IlefsTer?)
c.3944_3953del (p.Thr1315IlefsTer?)
c.3761_3770del (p.Thr1254IlefsTer?)
c.3647_3656del (p.Thr1216IlefsTer?)
c.3038_3047del (p.Thr1013IlefsTer?)
 ClinVar
2g.47806500A=CA2496054160FBXO11,MSH6c.3553A= (p.Thr1185=)
c.3466A= (p.Thr1156=)
n.4524A=
c.2284A= (p.Thr762=)
c.3856A= (p.Thr1286=)
c.1305A= (n.1305A=)
c.2623A= (p.Thr875=)
n.2701A=
n.5008A=
n.2445A=
n.2112A=
n.2514A=
n.1259A=
n.3144A=
n.4248T=
n.4510T=
c.3850A= (p.Thr1284=)
c.3460A= (p.Thr1154=)
c.169+1695T= (n.169+1695T=)
c.*124+1494T= (n.*124+1494T=)
c.*3197A= (n.*3197A=)
c.2944A= (p.Thr982=)
c.751A= (p.Thr251=)
c.3667A= (p.Thr1223=)
c.3943A= (p.Thr1315=)
c.3760A= (p.Thr1254=)
c.3646A= (p.Thr1216=)
c.3037A= (p.Thr1013=)
2g.47806500A>CCA346761308FBXO11,MSH6c.3553A>C (p.Thr1185Pro)
c.3466A>C (p.Thr1156Pro)
n.4524A>C
c.2284A>C (p.Thr762Pro)
c.3856A>C (p.Thr1286Pro)
c.1305A>C (n.1305A>C)
c.2623A>C (p.Thr875Pro)
n.2701A>C
n.5008A>C
n.2445A>C
n.2112A>C
n.2514A>C
n.1259A>C
n.3144A>C
n.4248T>G
n.4510T>G
c.3850A>C (p.Thr1284Pro)
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
c.169+1695T>G (n.169+1695T>G)
c.*124+1494T>G (n.*124+1494T>G)
c.*3197A>C (n.*3197A>C)
c.2944A>C (p.Thr982Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.3667A>C (p.Thr1223Pro)
c.3943A>C (p.Thr1315Pro)
c.3760A>C (p.Thr1254Pro)
c.3646A>C (p.Thr1216Pro)
c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
 dbSNP
2g.47806500A>GCA346761310FBXO11,MSH6c.3553A>G (p.Thr1185Ala)
c.3466A>G (p.Thr1156Ala)
n.4524A>G
c.2284A>G (p.Thr762Ala)
c.3856A>G (p.Thr1286Ala)
c.1305A>G (n.1305A>G)
c.2623A>G (p.Thr875Ala)
n.2701A>G
n.5008A>G
n.2445A>G
n.2112A>G
n.2514A>G
n.1259A>G
n.3144A>G
n.4248T>C
n.4510T>C
c.3850A>G (p.Thr1284Ala)
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
c.169+1695T>C (n.169+1695T>C)
c.*124+1494T>C (n.*124+1494T>C)
c.*3197A>G (n.*3197A>G)
c.2944A>G (p.Thr982Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.3667A>G (p.Thr1223Ala)
c.3943A>G (p.Thr1315Ala)
c.3760A>G (p.Thr1254Ala)
c.3646A>G (p.Thr1216Ala)
c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806500A>TCA346761309FBXO11,MSH6c.3553A>T (p.Thr1185Ser)
c.3466A>T (p.Thr1156Ser)
n.4524A>T
c.2284A>T (p.Thr762Ser)
c.3856A>T (p.Thr1286Ser)
c.1305A>T (n.1305A>T)
c.2623A>T (p.Thr875Ser)
n.2701A>T
n.5008A>T
n.2445A>T
n.2112A>T
n.2514A>T
n.1259A>T
n.3144A>T
n.4248T>A
n.4510T>A
c.3850A>T (p.Thr1284Ser)
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
c.169+1695T>A (n.169+1695T>A)
c.*124+1494T>A (n.*124+1494T>A)
c.*3197A>T (n.*3197A>T)
c.2944A>T (p.Thr982Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.3667A>T (p.Thr1223Ser)
c.3943A>T (p.Thr1315Ser)
c.3760A>T (p.Thr1254Ser)
c.3646A>T (p.Thr1216Ser)
c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806500_47806501insGGACA16610984FBXO11,MSH6c.3553_3554insGGA (p.Ile1184_Thr1185insArg)
c.3466_3467insGGA (p.Ile1155_Thr1156insArg)
n.4524_4525insGGA
c.2284_2285insGGA (p.Ile761_Thr762insArg)
c.3856_3857insGGA (p.Ile1285_Thr1286insArg)
c.1305_1306insGGA (n.1305_1306insGGA)
c.2623_2624insGGA (p.Ile874_Thr875insArg)
n.2701_2702insGGA
n.5008_5009insGGA
n.2445_2446insGGA
n.2112_2113insGGA
n.2514_2515insGGA
n.1259_1260insGGA
n.3144_3145insGGA
n.4248_4249insCCT
n.4510_4511insCCT
c.3850_3851insGGA (p.Ile1283_Thr1284insArg)
c.3460_3461insGGA (p.Ile1153_Thr1154insArg)
c.169+1695_169+1696insCCT (n.169+1695_169+1696insCCT)
c.*124+1494_*124+1495insCCT (n.*124+1494_*124+1495insCCT)
c.*3197_*3198insGGA (n.*3197_*3198insGGA)
c.2944_2945insGGA (p.Ile981_Thr982insArg)
c.751_752insGGA (p.Ile250_Thr251insArg)
c.3667_3668insGGA (p.Ile1222_Thr1223insArg)
c.3943_3944insGGA (p.Ile1314_Thr1315insArg)
c.3760_3761insGGA (p.Ile1253_Thr1254insArg)
c.3646_3647insGGA (p.Ile1215_Thr1216insArg)
c.3037_3038insGGA (p.Ile1012_Thr1013insArg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806500dupCA645372555FBXO11,MSH6c.3553dup (p.Thr1185AsnfsTer5)
c.3466dup (p.Thr1156AsnfsTer5)
n.4524dup
c.2284dup (p.Thr762AsnfsTer5)
c.3856dup (p.Thr1286AsnfsTer5)
c.1305dup (n.1305dup)
c.2623dup (p.Thr875AsnfsTer5)
n.2701dup
n.5008dup
n.2445dup
n.2112dup
n.2514dup
n.1259dup
n.3144dup
n.4248dup
n.4510dup
c.3850dup (p.Thr1284AsnfsTer5)
c.3460dup (p.Thr1154AsnfsTer5)
c.169+1695dup (n.169+1695dup)
c.*124+1494dup (n.*124+1494dup)
c.*3197dup (n.*3197dup)
c.2944dup (p.Thr982AsnfsTer5)
c.751dup (p.Thr251AsnfsTer5)
c.3667dup (p.Thr1223AsnfsTer5)
c.3943dup (p.Thr1315AsnfsTer5)
c.3760dup (p.Thr1254AsnfsTer5)
c.3646dup (p.Thr1216AsnfsTer5)
c.3037dup (p.Thr1013AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806500_47806501delinsACCA2496054159FBXO11,MSH6c.3553_3554delinsAC (p.Thr1185=)
c.3466_3467delinsAC (p.Thr1156=)
n.4524_4525delinsAC
c.2284_2285delinsAC (p.Thr762=)
c.3856_3857delinsAC (p.Thr1286=)
c.1305_1306delinsAC (n.1305_1306delinsAC)
c.2623_2624delinsAC (p.Thr875=)
n.2701_2702delinsAC
n.5008_5009delinsAC
n.2445_2446delinsAC
n.2112_2113delinsAC
n.2514_2515delinsAC
n.1259_1260delinsAC
n.3144_3145delinsAC
n.4247_4248delinsGT
n.4509_4510delinsGT
c.3850_3851delinsAC (p.Thr1284=)
c.3460_3461delinsAC (p.Thr1154=)
c.169+1694_169+1695delinsGT (n.169+1694_169+1695delinsGT)
c.*124+1493_*124+1494delinsGT (n.*124+1493_*124+1494delinsGT)
c.*3197_*3198delinsAC (n.*3197_*3198delinsAC)
c.2944_2945delinsAC (p.Thr982=)
c.751_752delinsAC (p.Thr251=)
c.3667_3668delinsAC (p.Thr1223=)
c.3943_3944delinsAC (p.Thr1315=)
c.3760_3761delinsAC (p.Thr1254=)
c.3646_3647delinsAC (p.Thr1216=)
c.3037_3038delinsAC (p.Thr1013=)
2g.47806500_47806501dupCA2580067403FBXO11,MSH6c.3553_3554dup (p.Phe1186ArgfsTer?)
c.3466_3467dup (p.Phe1157ArgfsTer?)
n.4524_4525dup
c.2284_2285dup (p.Phe763ArgfsTer?)
c.3856_3857dup (p.Phe1287ArgfsTer?)
c.1305_1306dup (n.1305_1306dup)
c.2623_2624dup (p.Phe876ArgfsTer?)
n.2701_2702dup
n.5008_5009dup
n.2445_2446dup
n.2112_2113dup
n.2514_2515dup
n.1259_1260dup
n.3144_3145dup
n.4247_4248dup
n.4509_4510dup
c.3850_3851dup (p.Phe1285ArgfsTer?)
c.3460_3461dup (p.Phe1155ArgfsTer?)
c.169+1694_169+1695dup (n.169+1694_169+1695dup)
c.*124+1493_*124+1494dup (n.*124+1493_*124+1494dup)
c.*3197_*3198dup (n.*3197_*3198dup)
c.2944_2945dup (p.Phe983ArgfsTer?)
c.751_752dup (p.Phe252ArgfsTer?)
c.3667_3668dup (p.Phe1224ArgfsTer?)
c.3943_3944dup (p.Phe1316ArgfsTer?)
c.3760_3761dup (p.Phe1255ArgfsTer?)
c.3646_3647dup (p.Phe1217ArgfsTer?)
c.3037_3038dup (p.Phe1014ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.47806501_47806522dupCA645369294FBXO11,MSH6c.3554_3575dup (p.Lys1192AsnfsTer5)
c.3467_3488dup (p.Lys1163AsnfsTer5)
n.4525_4546dup
c.2285_2306dup (p.Lys769AsnfsTer5)
c.3857_3878dup (p.Lys1293AsnfsTer5)
c.1306_1327dup (n.1306_1327dup)
c.2624_2645dup (p.Lys882AsnfsTer5)
n.2702_2723dup
n.5009_5030dup
n.2446_2467dup
n.2113_2134dup
n.2515_2536dup
n.1260_1281dup
n.3145_3166dup
n.4227_4248dup
n.4489_4510dup
c.3851_3872dup (p.Lys1291AsnfsTer5)
c.3461_3482dup (p.Lys1161AsnfsTer5)
c.169+1674_169+1695dup (n.169+1674_169+1695dup)
c.*124+1473_*124+1494dup (n.*124+1473_*124+1494dup)
c.*3198_*3219dup (n.*3198_*3219dup)
c.2945_2966dup (p.Lys989AsnfsTer5)
c.752_773dup (p.Lys258AsnfsTer5)
c.3668_3689dup (p.Lys1230AsnfsTer5)
c.3944_3965dup (p.Lys1322AsnfsTer5)
c.3761_3782dup (p.Lys1261AsnfsTer5)
c.3647_3668dup (p.Lys1223AsnfsTer5)
c.3038_3059dup (p.Lys1020AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806501delCA2573134787FBXO11,MSH6c.3554del (p.Thr1185SerfsTer?)
c.3467del (p.Thr1156SerfsTer?)
n.4525del
c.2285del (p.Thr762SerfsTer?)
c.3857del (p.Thr1286SerfsTer?)
c.1306del (n.1306del)
c.2624del (p.Thr875SerfsTer?)
n.2702del
n.5009del
n.2446del
n.2113del
n.2515del
n.1260del
n.3145del
n.4247del
n.4509del
c.3851del (p.Thr1284SerfsTer?)
c.3461del (p.Thr1154SerfsTer?)
c.169+1694del (n.169+1694del)
c.*124+1493del (n.*124+1493del)
c.*3198del (n.*3198del)
c.2945del (p.Thr982SerfsTer?)
c.752del (p.Thr251SerfsTer?)
c.3668del (p.Thr1223SerfsTer?)
c.3944del (p.Thr1315SerfsTer?)
c.3761del (p.Thr1254SerfsTer?)
c.3647del (p.Thr1216SerfsTer?)
c.3038del (p.Thr1013SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806501C>ACA346761311FBXO11,MSH6c.3554C>A (p.Thr1185Lys)
c.3467C>A (p.Thr1156Lys)
n.4525C>A
c.2285C>A (p.Thr762Lys)
c.3857C>A (p.Thr1286Lys)
c.1306C>A (n.1306C>A)
c.2624C>A (p.Thr875Lys)
n.2702C>A
n.5009C>A
n.2446C>A
n.2113C>A
n.2515C>A
n.1260C>A
n.3145C>A
n.4247G>T
n.4509G>T
c.3851C>A (p.Thr1284Lys)
c.3461C>A (p.Thr1154Lys)
c.169+1694G>T (n.169+1694G>T)
c.*124+1493G>T (n.*124+1493G>T)
c.*3198C>A (n.*3198C>A)
c.2945C>A (p.Thr982Lys)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.3668C>A (p.Thr1223Lys)
c.3944C>A (p.Thr1315Lys)
c.3761C>A (p.Thr1254Lys)
c.3647C>A (p.Thr1216Lys)
c.3038C>A (p.Thr1013Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806501C=CA2496054163FBXO11,MSH6c.3554C= (p.Thr1185=)
c.3467C= (p.Thr1156=)
n.4525C=
c.2285C= (p.Thr762=)
c.3857C= (p.Thr1286=)
c.1306C= (n.1306C=)
c.2624C= (p.Thr875=)
n.2702C=
n.5009C=
n.2446C=
n.2113C=
n.2515C=
n.1260C=
n.3145C=
n.4247G=
n.4509G=
c.3851C= (p.Thr1284=)
c.3461C= (p.Thr1154=)
c.169+1694G= (n.169+1694G=)
c.*124+1493G= (n.*124+1493G=)
c.*3198C= (n.*3198C=)
c.2945C= (p.Thr982=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.3668C= (p.Thr1223=)
c.3944C= (p.Thr1315=)
c.3761C= (p.Thr1254=)
c.3647C= (p.Thr1216=)
c.3038C= (p.Thr1013=)
2g.47806501C>GCA346761312FBXO11,MSH6c.3554C>G (p.Thr1185Arg)
c.3467C>G (p.Thr1156Arg)
n.4525C>G
c.2285C>G (p.Thr762Arg)
c.3857C>G (p.Thr1286Arg)
c.1306C>G (n.1306C>G)
c.2624C>G (p.Thr875Arg)
n.2702C>G
n.5009C>G
n.2446C>G
n.2113C>G
n.2515C>G
n.1260C>G
n.3145C>G
n.4247G>C
n.4509G>C
c.3851C>G (p.Thr1284Arg)
c.3461C>G (p.Thr1154Arg)
c.169+1694G>C (n.169+1694G>C)
c.*124+1493G>C (n.*124+1493G>C)
c.*3198C>G (n.*3198C>G)
c.2945C>G (p.Thr982Arg)
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.3668C>G (p.Thr1223Arg)
c.3944C>G (p.Thr1315Arg)
c.3761C>G (p.Thr1254Arg)
c.3647C>G (p.Thr1216Arg)
c.3038C>G (p.Thr1013Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806501C>TCA014580FBXO11,MSH6c.3554C>T (p.Thr1185Met)
c.3467C>T (p.Thr1156Met)
n.4525C>T
c.2285C>T (p.Thr762Met)
c.3857C>T (p.Thr1286Met)
c.1306C>T (n.1306C>T)
c.2624C>T (p.Thr875Met)
n.2702C>T
n.5009C>T
n.2446C>T
n.2113C>T
n.2515C>T
n.1260C>T
n.3145C>T
n.4247G>A
n.4509G>A
c.3851C>T (p.Thr1284Met)
c.3461C>T (p.Thr1154Met)
c.169+1694G>A (n.169+1694G>A)
c.*124+1493G>A (n.*124+1493G>A)
c.*3198C>T (n.*3198C>T)
c.2945C>T (p.Thr982Met)
c.752C>T (p.Thr251Met)
c.3668C>T (p.Thr1223Met)
c.3944C>T (p.Thr1315Met)
c.3761C>T (p.Thr1254Met)
c.3647C>T (p.Thr1216Met)
c.3038C>T (p.Thr1013Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806501delinsTTAATCA658655755FBXO11,MSH6c.3554delinsTTAAT (p.Thr1185IlefsTer6)
c.3467delinsTTAAT (p.Thr1156IlefsTer6)
n.4525delinsTTAAT
c.2285delinsTTAAT (p.Thr762IlefsTer6)
c.3857delinsTTAAT (p.Thr1286IlefsTer6)
c.1306delinsTTAAT (n.1306delinsTTAAT)
c.2624delinsTTAAT (p.Thr875IlefsTer6)
n.2702delinsTTAAT
n.5009delinsTTAAT
n.2446delinsTTAAT
n.2113delinsTTAAT
n.2515delinsTTAAT
n.1260delinsTTAAT
n.3145delinsTTAAT
n.4247delinsATTAA
n.4509delinsATTAA
c.3851delinsTTAAT (p.Thr1284IlefsTer6)
c.3461delinsTTAAT (p.Thr1154IlefsTer6)
c.169+1694delinsATTAA (n.169+1694delinsATTAA)
c.*124+1493delinsATTAA (n.*124+1493delinsATTAA)
c.*3198delinsTTAAT (n.*3198delinsTTAAT)
c.2945delinsTTAAT (p.Thr982IlefsTer6)
c.752delinsTTAAT (p.Thr251IlefsTer6)
c.3668delinsTTAAT (p.Thr1223IlefsTer6)
c.3944delinsTTAAT (p.Thr1315IlefsTer6)
c.3761delinsTTAAT (p.Thr1254IlefsTer6)
c.3647delinsTTAAT (p.Thr1216IlefsTer6)
c.3038delinsTTAAT (p.Thr1013IlefsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806501_47806502insACA2580067408FBXO11,MSH6c.3554_3555insA (p.Phe1186ValfsTer4)
c.3467_3468insA (p.Phe1157ValfsTer4)
n.4525_4526insA
c.2285_2286insA (p.Phe763ValfsTer4)
c.3857_3858insA (p.Phe1287ValfsTer4)
c.1306_1307insA (n.1306_1307insA)
c.2624_2625insA (p.Phe876ValfsTer4)
n.2702_2703insA
n.5009_5010insA
n.2446_2447insA
n.2113_2114insA
n.2515_2516insA
n.1260_1261insA
n.3145_3146insA
n.4246_4247insT
n.4508_4509insT
c.3851_3852insA (p.Phe1285ValfsTer4)
c.3461_3462insA (p.Phe1155ValfsTer4)
c.169+1693_169+1694insT (n.169+1693_169+1694insT)
c.*124+1492_*124+1493insT (n.*124+1492_*124+1493insT)
c.*3198_*3199insA (n.*3198_*3199insA)
c.2945_2946insA (p.Phe983ValfsTer4)
c.752_753insA (p.Phe252ValfsTer4)
c.3668_3669insA (p.Phe1224ValfsTer4)
c.3944_3945insA (p.Phe1316ValfsTer4)
c.3761_3762insA (p.Phe1255ValfsTer4)
c.3647_3648insA (p.Phe1217ValfsTer4)
c.3038_3039insA (p.Phe1014ValfsTer4)
 ClinVar
2g.47806501_47806502insATTACA279669FBXO11,MSH6c.3554_3555insATTA (p.Phe1186LeufsTer5)
c.3467_3468insATTA (p.Phe1157LeufsTer5)
n.4525_4526insATTA
c.2285_2286insATTA (p.Phe763LeufsTer5)
c.3857_3858insATTA (p.Phe1287LeufsTer5)
c.1306_1307insATTA (n.1306_1307insATTA)
c.2624_2625insATTA (p.Phe876LeufsTer5)
n.2702_2703insATTA
n.5009_5010insATTA
n.2446_2447insATTA
n.2113_2114insATTA
n.2515_2516insATTA
n.1260_1261insATTA
n.3145_3146insATTA
n.4246_4247insTAAT
n.4508_4509insTAAT
c.3851_3852insATTA (p.Phe1285LeufsTer5)
c.3461_3462insATTA (p.Phe1155LeufsTer5)
c.169+1693_169+1694insTAAT (n.169+1693_169+1694insTAAT)
c.*124+1492_*124+1493insTAAT (n.*124+1492_*124+1493insTAAT)
c.*3198_*3199insATTA (n.*3198_*3199insATTA)
c.2945_2946insATTA (p.Phe983LeufsTer5)
c.752_753insATTA (p.Phe252LeufsTer5)
c.3668_3669insATTA (p.Phe1224LeufsTer5)
c.3944_3945insATTA (p.Phe1316LeufsTer5)
c.3761_3762insATTA (p.Phe1255LeufsTer5)
c.3647_3648insATTA (p.Phe1217LeufsTer5)
c.3038_3039insATTA (p.Phe1014LeufsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806502G>ACA014591FBXO11,MSH6c.3555G>A (p.Thr1185=)
c.3468G>A (p.Thr1156=)
n.4526G>A
c.2286G>A (p.Thr762=)
c.3858G>A (p.Thr1286=)
c.1307G>A (n.1307G>A)
c.2625G>A (p.Thr875=)
n.2703G>A
n.5010G>A
n.2447G>A
n.2114G>A
n.2516G>A
n.1261G>A
n.3146G>A
n.4246C>T
n.4508C>T
c.3852G>A (p.Thr1284=)
c.3462G>A (p.Thr1154=)
c.169+1693C>T (n.169+1693C>T)
c.*124+1492C>T (n.*124+1492C>T)
c.*3199G>A (n.*3199G>A)
c.2946G>A (p.Thr982=)
c.753G>A (p.Thr251=)
c.3669G>A (p.Thr1223=)
c.3945G>A (p.Thr1315=)
c.3762G>A (p.Thr1254=)
c.3648G>A (p.Thr1216=)
c.3039G>A (p.Thr1013=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806502G>CCA426122123FBXO11,MSH6c.3555G>C (p.Thr1185=)
c.3468G>C (p.Thr1156=)
n.4526G>C
c.2286G>C (p.Thr762=)
c.3858G>C (p.Thr1286=)
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.2625G>C (p.Thr875=)
n.2703G>C
n.5010G>C
n.2447G>C
n.2114G>C
n.2516G>C
n.1261G>C
n.3146G>C
n.4246C>G
n.4508C>G
c.3852G>C (p.Thr1284=)
c.3462G>C (p.Thr1154=)
c.169+1693C>G (n.169+1693C>G)
c.*124+1492C>G (n.*124+1492C>G)
c.*3199G>C (n.*3199G>C)
c.2946G>C (p.Thr982=)
c.753G>C (p.Thr251=)
c.3669G>C (p.Thr1223=)
c.3945G>C (p.Thr1315=)
c.3762G>C (p.Thr1254=)
c.3648G>C (p.Thr1216=)
c.3039G>C (p.Thr1013=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806502G=CA2496054168FBXO11,MSH6c.3555G= (p.Thr1185=)
c.3468G= (p.Thr1156=)
n.4526G=
c.2286G= (p.Thr762=)
c.3858G= (p.Thr1286=)
c.1307G= (n.1307G=)
c.2625G= (p.Thr875=)
n.2703G=
n.5010G=
n.2447G=
n.2114G=
n.2516G=
n.1261G=
n.3146G=
n.4246C=
n.4508C=
c.3852G= (p.Thr1284=)
c.3462G= (p.Thr1154=)
c.169+1693C= (n.169+1693C=)
c.*124+1492C= (n.*124+1492C=)
c.*3199G= (n.*3199G=)
c.2946G= (p.Thr982=)
c.753G= (p.Thr251=)
c.3669G= (p.Thr1223=)
c.3945G= (p.Thr1315=)
c.3762G= (p.Thr1254=)
c.3648G= (p.Thr1216=)
c.3039G= (p.Thr1013=)
2g.47806502G>TCA014605FBXO11,MSH6c.3555G>T (p.Thr1185=)
c.3468G>T (p.Thr1156=)
n.4526G>T
c.2286G>T (p.Thr762=)
c.3858G>T (p.Thr1286=)
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.2625G>T (p.Thr875=)
n.2703G>T
n.5010G>T
n.2447G>T
n.2114G>T
n.2516G>T
n.1261G>T
n.3146G>T
n.4246C>A
n.4508C>A
c.3852G>T (p.Thr1284=)
c.3462G>T (p.Thr1154=)
c.169+1693C>A (n.169+1693C>A)
c.*124+1492C>A (n.*124+1492C>A)
c.*3199G>T (n.*3199G>T)
c.2946G>T (p.Thr982=)
c.753G>T (p.Thr251=)
c.3669G>T (p.Thr1223=)
c.3945G>T (p.Thr1315=)
c.3762G>T (p.Thr1254=)
c.3648G>T (p.Thr1216=)
c.3039G>T (p.Thr1013=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806502_47806510delinsGTTCCTCTACA2496054170FBXO11,MSH6c.3555_3563delinsGTTCCTCTA (p.Thr1185=)
c.3468_3476delinsGTTCCTCTA (p.Thr1156=)
n.4526_4534delinsGTTCCTCTA
c.2286_2294delinsGTTCCTCTA (p.Thr762=)
c.3858_3866delinsGTTCCTCTA (p.Thr1286=)
c.1307_1315delinsGTTCCTCTA (n.1307_1315delinsGTTCCTCTA)
c.2625_2633delinsGTTCCTCTA (p.Thr875=)
n.2703_2711delinsGTTCCTCTA
n.5010_5018delinsGTTCCTCTA
n.2447_2455delinsGTTCCTCTA
n.2114_2122delinsGTTCCTCTA
n.2516_2524delinsGTTCCTCTA
n.1261_1269delinsGTTCCTCTA
n.3146_3154delinsGTTCCTCTA
n.4238_4246delinsTAGAGGAAC
n.4500_4508delinsTAGAGGAAC
c.3852_3860delinsGTTCCTCTA (p.Thr1284=)
c.3462_3470delinsGTTCCTCTA (p.Thr1154=)
c.169+1685_169+1693delinsTAGAGGAAC (n.169+1685_169+1693delinsTAGAGGAAC)
c.*124+1484_*124+1492delinsTAGAGGAAC (n.*124+1484_*124+1492delinsTAGAGGAAC)
c.*3199_*3207delinsGTTCCTCTA (n.*3199_*3207delinsGTTCCTCTA)
c.2946_2954delinsGTTCCTCTA (p.Thr982=)
c.753_761delinsGTTCCTCTA (p.Thr251=)
c.3669_3677delinsGTTCCTCTA (p.Thr1223=)
c.3945_3953delinsGTTCCTCTA (p.Thr1315=)
c.3762_3770delinsGTTCCTCTA (p.Thr1254=)
c.3648_3656delinsGTTCCTCTA (p.Thr1216=)
c.3039_3047delinsGTTCCTCTA (p.Thr1013=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3041dup (p.Leu1015ProfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806504_47806511delCA658655757FBXO11,MSH6c.3557_3564del (p.Phe1186Ter)
c.3470_3477del (p.Phe1157Ter)
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c.2627_2634del (p.Phe876Ter)
n.2705_2712del
n.5012_5019del
n.2449_2456del
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n.3148_3155del
n.4238_4245del
n.4500_4507del
c.3854_3861del (p.Phe1285Ter)
c.3464_3471del (p.Phe1155Ter)
c.169+1685_169+1692del (n.169+1685_169+1692del)
c.*124+1484_*124+1491del (n.*124+1484_*124+1491del)
c.*3201_*3208del (n.*3201_*3208del)
c.2948_2955del (p.Phe983Ter)
c.755_762del (p.Phe252Ter)
c.3671_3678del (p.Phe1224Ter)
c.3947_3954del (p.Phe1316Ter)
c.3764_3771del (p.Phe1255Ter)
c.3650_3657del (p.Phe1217Ter)
c.3041_3048del (p.Phe1014Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806504T>ACA346761316FBXO11,MSH6c.3557T>A (p.Phe1186Tyr)
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c.169+1691A>T (n.169+1691A>T)
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c.2948T>A (p.Phe983Tyr)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806504T>CCA346761317FBXO11,MSH6c.3557T>C (p.Phe1186Ser)
c.3470T>C (p.Phe1157Ser)
n.4528T>C
c.2288T>C (p.Phe763Ser)
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c.*3201T>C (n.*3201T>C)
c.2948T>C (p.Phe983Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
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c.3041T>C (p.Phe1014Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806504T>GCA346761318FBXO11,MSH6c.3557T>G (p.Phe1186Cys)
c.3470T>G (p.Phe1157Cys)
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c.3041T>G (p.Phe1014Cys)
2g.47806504T=CA2496054174FBXO11,MSH6c.3557T= (p.Phe1186=)
c.3470T= (p.Phe1157=)
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2g.47806505_47806509dupCA2697548079FBXO11,MSH6c.3558_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer?)
c.3471_3475dup (p.Tyr1159SerfsTer?)
n.4529_4533dup
c.2289_2293dup (p.Tyr765SerfsTer?)
c.3861_3865dup (p.Tyr1289SerfsTer?)
c.1310_1314dup (n.1310_1314dup)
c.2628_2632dup (p.Tyr878SerfsTer?)
n.2706_2710dup
n.5013_5017dup
n.2450_2454dup
n.2117_2121dup
n.2519_2523dup
n.1264_1268dup
n.3149_3153dup
n.4240_4244dup
n.4502_4506dup
c.3855_3859dup (p.Tyr1287SerfsTer?)
c.3465_3469dup (p.Tyr1157SerfsTer?)
c.169+1687_169+1691dup (n.169+1687_169+1691dup)
c.*124+1486_*124+1490dup (n.*124+1486_*124+1490dup)
c.*3202_*3206dup (n.*3202_*3206dup)
c.2949_2953dup (p.Tyr985SerfsTer?)
c.756_760dup (p.Tyr254SerfsTer?)
c.3672_3676dup (p.Tyr1226SerfsTer?)
c.3948_3952dup (p.Tyr1318SerfsTer?)
c.3765_3769dup (p.Tyr1257SerfsTer?)
c.3651_3655dup (p.Tyr1219SerfsTer?)
c.3042_3046dup (p.Tyr1016SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47806505C>ACA346761319FBXO11,MSH6c.3558C>A (p.Phe1186Leu)
c.3471C>A (p.Phe1157Leu)
n.4529C>A
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c.2628C>A (p.Phe876Leu)
n.2706C>A
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c.*3202C>A (n.*3202C>A)
c.2949C>A (p.Phe983Leu)
c.756C>A (p.Phe252Leu)
c.3672C>A (p.Phe1224Leu)
c.3948C>A (p.Phe1316Leu)
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c.3651C>A (p.Phe1217Leu)
c.3042C>A (p.Phe1014Leu)
 dbSNP
2g.47806505C=CA2496054175FBXO11,MSH6c.3558C= (p.Phe1186=)
c.3471C= (p.Phe1157=)
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c.2289C= (p.Phe763=)
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c.1310C= (n.1310C=)
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c.*3202C= (n.*3202C=)
c.2949C= (p.Phe983=)
c.756C= (p.Phe252=)
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c.3948C= (p.Phe1316=)
c.3765C= (p.Phe1255=)
c.3651C= (p.Phe1217=)
c.3042C= (p.Phe1014=)
2g.47806505C>GCA346761320FBXO11,MSH6c.3558C>G (p.Phe1186Leu)
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n.4529C>G
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c.1310C>G (n.1310C>G)
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n.2706C>G
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n.1264C>G
n.3149C>G
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n.4505G>C
c.3855C>G (p.Phe1285Leu)
c.3465C>G (p.Phe1155Leu)
c.169+1690G>C (n.169+1690G>C)
c.*124+1489G>C (n.*124+1489G>C)
c.*3202C>G (n.*3202C>G)
c.2949C>G (p.Phe983Leu)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
c.3672C>G (p.Phe1224Leu)
c.3948C>G (p.Phe1316Leu)
c.3765C>G (p.Phe1255Leu)
c.3651C>G (p.Phe1217Leu)
c.3042C>G (p.Phe1014Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806505C>TCA426122124FBXO11,MSH6c.3558C>T (p.Phe1186=)
c.3471C>T (p.Phe1157=)
n.4529C>T
c.2289C>T (p.Phe763=)
c.3861C>T (p.Phe1287=)
c.1310C>T (n.1310C>T)
c.2628C>T (p.Phe876=)
n.2706C>T
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n.4505G>A
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c.*3202C>T (n.*3202C>T)
c.2949C>T (p.Phe983=)
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c.3672C>T (p.Phe1224=)
c.3948C>T (p.Phe1316=)
c.3765C>T (p.Phe1255=)
c.3651C>T (p.Phe1217=)
c.3042C>T (p.Phe1014=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806506C>ACA346761321FBXO11,MSH6c.3559C>A (p.Leu1187Ile)
c.3472C>A (p.Leu1158Ile)
n.4530C>A
c.2290C>A (p.Leu764Ile)
c.3862C>A (p.Leu1288Ile)
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 dbSNP
2g.47806506C=CA2496054176FBXO11,MSH6c.3559C= (p.Leu1187=)
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c.2290C= (p.Leu764=)
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c.*124+1488G= (n.*124+1488G=)
c.*3203C= (n.*3203C=)
c.2950C= (p.Leu984=)
c.757C= (p.Leu253=)
c.3673C= (p.Leu1225=)
c.3949C= (p.Leu1317=)
c.3766C= (p.Leu1256=)
c.3652C= (p.Leu1218=)
c.3043C= (p.Leu1015=)
2g.47806506C>GCA346761322FBXO11,MSH6c.3559C>G (p.Leu1187Val)
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c.*3203C>G (n.*3203C>G)
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806506C>TCA16610985FBXO11,MSH6c.3559C>T (p.Leu1187Phe)
c.3472C>T (p.Leu1158Phe)
n.4530C>T
c.2290C>T (p.Leu764Phe)
c.3862C>T (p.Leu1288Phe)
c.1311C>T (n.1311C>T)
c.2629C>T (p.Leu877Phe)
n.2707C>T
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n.2520C>T
n.1265C>T
n.3150C>T
n.4242G>A
n.4504G>A
c.3856C>T (p.Leu1286Phe)
c.3466C>T (p.Leu1156Phe)
c.169+1689G>A (n.169+1689G>A)
c.*124+1488G>A (n.*124+1488G>A)
c.*3203C>T (n.*3203C>T)
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.3673C>T (p.Leu1225Phe)
c.3949C>T (p.Leu1317Phe)
c.3766C>T (p.Leu1256Phe)
c.3652C>T (p.Leu1218Phe)
c.3043C>T (p.Leu1015Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806506_47806509delCA2573134788FBXO11,MSH6c.3559_3562del (p.Leu1187IlefsTer?)
c.3472_3475del (p.Leu1158IlefsTer?)
n.4530_4533del
c.2290_2293del (p.Leu764IlefsTer?)
c.3862_3865del (p.Leu1288IlefsTer?)
c.1311_1314del (n.1311_1314del)
c.2629_2632del (p.Leu877IlefsTer?)
n.2707_2710del
n.5014_5017del
n.2451_2454del
n.2118_2121del
n.2520_2523del
n.1265_1268del
n.3150_3153del
n.4239_4242del
n.4501_4504del
c.3856_3859del (p.Leu1286IlefsTer?)
c.3466_3469del (p.Leu1156IlefsTer?)
c.169+1686_169+1689del (n.169+1686_169+1689del)
c.*124+1485_*124+1488del (n.*124+1485_*124+1488del)
c.*3203_*3206del (n.*3203_*3206del)
c.2950_2953del (p.Leu984IlefsTer?)
c.757_760del (p.Leu253IlefsTer?)
c.3673_3676del (p.Leu1225IlefsTer?)
c.3949_3952del (p.Leu1317IlefsTer?)
c.3766_3769del (p.Leu1256IlefsTer?)
c.3652_3655del (p.Leu1218IlefsTer?)
c.3043_3046del (p.Leu1015IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806508_47806509dupCA2825001134FBXO11,MSH6c.3561_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer?)
c.3474_3475dup (p.Tyr1159SerfsTer?)
n.4532_4533dup
c.2292_2293dup (p.Tyr765SerfsTer?)
c.3864_3865dup (p.Tyr1289SerfsTer?)
c.1313_1314dup (n.1313_1314dup)
c.2631_2632dup (p.Tyr878SerfsTer?)
n.2709_2710dup
n.5016_5017dup
n.2453_2454dup
n.2120_2121dup
n.2522_2523dup
n.1267_1268dup
n.3152_3153dup
n.4241_4242dup
n.4503_4504dup
c.3858_3859dup (p.Tyr1287SerfsTer?)
c.3468_3469dup (p.Tyr1157SerfsTer?)
c.169+1688_169+1689dup (n.169+1688_169+1689dup)
c.*124+1487_*124+1488dup (n.*124+1487_*124+1488dup)
c.*3205_*3206dup (n.*3205_*3206dup)
c.2952_2953dup (p.Tyr985SerfsTer?)
c.759_760dup (p.Tyr254SerfsTer?)
c.3675_3676dup (p.Tyr1226SerfsTer?)
c.3951_3952dup (p.Tyr1318SerfsTer?)
c.3768_3769dup (p.Tyr1257SerfsTer?)
c.3654_3655dup (p.Tyr1219SerfsTer?)
c.3045_3046dup (p.Tyr1016SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47806506_47806522dupCA2695200635FBXO11,MSH6c.3559_3575dup (p.Lys1192AsnfsTer?)
c.3472_3488dup (p.Lys1163AsnfsTer?)
n.4530_4546dup
c.2290_2306dup (p.Lys769AsnfsTer?)
c.3862_3878dup (p.Lys1293AsnfsTer?)
c.1311_1327dup (n.1311_1327dup)
c.2629_2645dup (p.Lys882AsnfsTer?)
n.2707_2723dup
n.5014_5030dup
n.2451_2467dup
n.2118_2134dup
n.2520_2536dup
n.1265_1281dup
n.3150_3166dup
n.4226_4242dup
n.4488_4504dup
c.3856_3872dup (p.Lys1291AsnfsTer?)
c.3466_3482dup (p.Lys1161AsnfsTer?)
c.169+1673_169+1689dup (n.169+1673_169+1689dup)
c.*124+1472_*124+1488dup (n.*124+1472_*124+1488dup)
c.*3203_*3219dup (n.*3203_*3219dup)
c.2950_2966dup (p.Lys989AsnfsTer?)
c.757_773dup (p.Lys258AsnfsTer?)
c.3673_3689dup (p.Lys1230AsnfsTer?)
c.3949_3965dup (p.Lys1322AsnfsTer?)
c.3766_3782dup (p.Lys1261AsnfsTer?)
c.3652_3668dup (p.Lys1223AsnfsTer?)
c.3043_3059dup (p.Lys1020AsnfsTer?)
 ClinVar
2g.47806507delCA2658968233FBXO11,MSH6c.3560del (p.Leu1187ProfsTer?)
c.3473del (p.Leu1158ProfsTer?)
n.4531del
c.2291del (p.Leu764ProfsTer?)
c.3863del (p.Leu1288ProfsTer?)
c.1312del (n.1312del)
c.2630del (p.Leu877ProfsTer?)
n.2708del
n.5015del
n.2452del
n.2119del
n.2521del
n.1266del
n.3151del
n.4241del
n.4503del
c.3857del (p.Leu1286ProfsTer?)
c.3467del (p.Leu1156ProfsTer?)
c.169+1688del (n.169+1688del)
c.*124+1487del (n.*124+1487del)
c.*3204del (n.*3204del)
c.2951del (p.Leu984ProfsTer?)
c.758del (p.Leu253ProfsTer?)
c.3674del (p.Leu1225ProfsTer?)
c.3950del (p.Leu1317ProfsTer?)
c.3767del (p.Leu1256ProfsTer?)
c.3653del (p.Leu1218ProfsTer?)
c.3044del (p.Leu1015ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.47806507T>ACA346761324FBXO11,MSH6c.3560T>A (p.Leu1187His)
c.3473T>A (p.Leu1158His)
n.4531T>A
c.2291T>A (p.Leu764His)
c.3863T>A (p.Leu1288His)
c.1312T>A (n.1312T>A)
c.2630T>A (p.Leu877His)
n.2708T>A
n.5015T>A
n.2452T>A
n.2119T>A
n.2521T>A
n.1266T>A
n.3151T>A
n.4241A>T
n.4503A>T
c.3857T>A (p.Leu1286His)
c.3467T>A (p.Leu1156His)
c.169+1688A>T (n.169+1688A>T)
c.*124+1487A>T (n.*124+1487A>T)
c.*3204T>A (n.*3204T>A)
c.2951T>A (p.Leu984His)
c.758T>A (p.Leu253His)
c.3674T>A (p.Leu1225His)
c.3950T>A (p.Leu1317His)
c.3767T>A (p.Leu1256His)
c.3653T>A (p.Leu1218His)
c.3044T>A (p.Leu1015His)
 dbSNP
2g.47806507T>CCA072238FBXO11,MSH6c.3560T>C (p.Leu1187Pro)
c.3473T>C (p.Leu1158Pro)
n.4531T>C
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.3863T>C (p.Leu1288Pro)
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n.4241A>G
n.4503A>G
c.3857T>C (p.Leu1286Pro)
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c.169+1688A>G (n.169+1688A>G)
c.*124+1487A>G (n.*124+1487A>G)
c.*3204T>C (n.*3204T>C)
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.3674T>C (p.Leu1225Pro)
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c.3044T>C (p.Leu1015Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806507T>GCA346761323FBXO11,MSH6c.3560T>G (p.Leu1187Arg)
c.3473T>G (p.Leu1158Arg)
n.4531T>G
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n.4241A>C
n.4503A>C
c.3857T>G (p.Leu1286Arg)
c.3467T>G (p.Leu1156Arg)
c.169+1688A>C (n.169+1688A>C)
c.*124+1487A>C (n.*124+1487A>C)
c.*3204T>G (n.*3204T>G)
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.3674T>G (p.Leu1225Arg)
c.3950T>G (p.Leu1317Arg)
c.3767T>G (p.Leu1256Arg)
c.3653T>G (p.Leu1218Arg)
c.3044T>G (p.Leu1015Arg)
2g.47806507T=CA2496054178FBXO11,MSH6c.3560T= (p.Leu1187=)
c.3473T= (p.Leu1158=)
n.4531T=
c.2291T= (p.Leu764=)
c.3863T= (p.Leu1288=)
c.1312T= (n.1312T=)
c.2630T= (p.Leu877=)
n.2708T=
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n.2452T=
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n.2521T=
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n.3151T=
n.4241A=
n.4503A=
c.3857T= (p.Leu1286=)
c.3467T= (p.Leu1156=)
c.169+1688A= (n.169+1688A=)
c.*124+1487A= (n.*124+1487A=)
c.*3204T= (n.*3204T=)
c.2951T= (p.Leu984=)
c.758T= (p.Leu253=)
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c.3950T= (p.Leu1317=)
c.3767T= (p.Leu1256=)
c.3653T= (p.Leu1218=)
c.3044T= (p.Leu1015=)
2g.47806509_47806517delCA2573051975FBXO11,MSH6c.3562_3570del (p.Tyr1188_Phe1190del)
c.3475_3483del (p.Tyr1159_Phe1161del)
n.4533_4541del
c.2293_2301del (p.Tyr765_Phe767del)
c.3865_3873del (p.Tyr1289_Phe1291del)
c.1314_1322del (n.1314_1322del)
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n.2710_2718del
n.5017_5025del
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n.2121_2129del
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n.4233_4241del
n.4495_4503del
c.3859_3867del (p.Tyr1287_Phe1289del)
c.3469_3477del (p.Tyr1157_Phe1159del)
c.169+1680_169+1688del (n.169+1680_169+1688del)
c.*124+1479_*124+1487del (n.*124+1479_*124+1487del)
c.*3206_*3214del (n.*3206_*3214del)
c.2953_2961del (p.Tyr985_Phe987del)
c.760_768del (p.Tyr254_Phe256del)
c.3676_3684del (p.Tyr1226_Phe1228del)
c.3952_3960del (p.Tyr1318_Phe1320del)
c.3769_3777del (p.Tyr1257_Phe1259del)
c.3655_3663del (p.Tyr1219_Phe1221del)
c.3046_3054del (p.Tyr1016_Phe1018del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806508C>ACA426122127FBXO11,MSH6c.3561C>A (p.Leu1187=)
c.3474C>A (p.Leu1158=)
n.4532C>A
c.2292C>A (p.Leu764=)
c.3864C>A (p.Leu1288=)
c.1313C>A (n.1313C>A)
c.2631C>A (p.Leu877=)
n.2709C>A
n.5016C>A
n.2453C>A
n.2120C>A
n.2522C>A
n.1267C>A
n.3152C>A
n.4240G>T
n.4502G>T
c.3858C>A (p.Leu1286=)
c.3468C>A (p.Leu1156=)
c.169+1687G>T (n.169+1687G>T)
c.*124+1486G>T (n.*124+1486G>T)
c.*3205C>A (n.*3205C>A)
c.2952C>A (p.Leu984=)
c.759C>A (p.Leu253=)
c.3675C>A (p.Leu1225=)
c.3951C>A (p.Leu1317=)
c.3768C>A (p.Leu1256=)
c.3654C>A (p.Leu1218=)
c.3045C>A (p.Leu1015=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806508C=CA2496054181FBXO11,MSH6c.3561C= (p.Leu1187=)
c.3474C= (p.Leu1158=)
n.4532C=
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c.*124+1486G= (n.*124+1486G=)
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c.3951C= (p.Leu1317=)
c.3768C= (p.Leu1256=)
c.3654C= (p.Leu1218=)
c.3045C= (p.Leu1015=)
2g.47806508C>GCA426122126FBXO11,MSH6c.3561C>G (p.Leu1187=)
c.3474C>G (p.Leu1158=)
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c.*3205C>G (n.*3205C>G)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806508C>TCA426122125FBXO11,MSH6c.3561C>T (p.Leu1187=)
c.3474C>T (p.Leu1158=)
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c.2631C>T (p.Leu877=)
n.2709C>T
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c.3858C>T (p.Leu1286=)
c.3468C>T (p.Leu1156=)
c.169+1687G>A (n.169+1687G>A)
c.*124+1486G>A (n.*124+1486G>A)
c.*3205C>T (n.*3205C>T)
c.2952C>T (p.Leu984=)
c.759C>T (p.Leu253=)
c.3675C>T (p.Leu1225=)
c.3951C>T (p.Leu1317=)
c.3768C>T (p.Leu1256=)
c.3654C>T (p.Leu1218=)
c.3045C>T (p.Leu1015=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806508_47806509delinsCTCA2496054180FBXO11,MSH6c.3561_3562delinsCT (p.Leu1187=)
c.3474_3475delinsCT (p.Leu1158=)
n.4532_4533delinsCT
c.2292_2293delinsCT (p.Leu764=)
c.3864_3865delinsCT (p.Leu1288=)
c.1313_1314delinsCT (n.1313_1314delinsCT)
c.2631_2632delinsCT (p.Leu877=)
n.2709_2710delinsCT
n.5016_5017delinsCT
n.2453_2454delinsCT
n.2120_2121delinsCT
n.2522_2523delinsCT
n.1267_1268delinsCT
n.3152_3153delinsCT
n.4239_4240delinsAG
n.4501_4502delinsAG
c.3858_3859delinsCT (p.Leu1286=)
c.3468_3469delinsCT (p.Leu1156=)
c.169+1686_169+1687delinsAG (n.169+1686_169+1687delinsAG)
c.*124+1485_*124+1486delinsAG (n.*124+1485_*124+1486delinsAG)
c.*3205_*3206delinsCT (n.*3205_*3206delinsCT)
c.2952_2953delinsCT (p.Leu984=)
c.759_760delinsCT (p.Leu253=)
c.3675_3676delinsCT (p.Leu1225=)
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c.3045_3046delinsCT (p.Leu1015=)
2g.47806508_47806509insACA2658968234FBXO11,MSH6c.3561_3562insA (p.Tyr1188IlefsTer2)
c.3474_3475insA (p.Tyr1159IlefsTer2)
n.4532_4533insA
c.2292_2293insA (p.Tyr765IlefsTer2)
c.3864_3865insA (p.Tyr1289IlefsTer2)
c.1313_1314insA (n.1313_1314insA)
c.2631_2632insA (p.Tyr878IlefsTer2)
n.2709_2710insA
n.5016_5017insA
n.2453_2454insA
n.2120_2121insA
n.2522_2523insA
n.1267_1268insA
n.3152_3153insA
n.4239_4240insT
n.4501_4502insT
c.3858_3859insA (p.Tyr1287IlefsTer2)
c.3468_3469insA (p.Tyr1157IlefsTer2)
c.169+1686_169+1687insT (n.169+1686_169+1687insT)
c.*124+1485_*124+1486insT (n.*124+1485_*124+1486insT)
c.*3205_*3206insA (n.*3205_*3206insA)
c.2952_2953insA (p.Tyr985IlefsTer2)
c.759_760insA (p.Tyr254IlefsTer2)
c.3675_3676insA (p.Tyr1226IlefsTer2)
c.3951_3952insA (p.Tyr1318IlefsTer2)
c.3768_3769insA (p.Tyr1257IlefsTer2)
c.3654_3655insA (p.Tyr1219IlefsTer2)
c.3045_3046insA (p.Tyr1016IlefsTer2)
 gnomAD v4
2g.47806508_47806509insATTCA1139771856FBXO11,MSH6c.3561_3562insATT (p.Leu1187_Tyr1188insIle)
c.3474_3475insATT (p.Leu1158_Tyr1159insIle)
n.4532_4533insATT
c.2292_2293insATT (p.Leu764_Tyr765insIle)
c.3864_3865insATT (p.Leu1288_Tyr1289insIle)
c.1313_1314insATT (n.1313_1314insATT)
c.2631_2632insATT (p.Leu877_Tyr878insIle)
n.2709_2710insATT
n.5016_5017insATT
n.2453_2454insATT
n.2120_2121insATT
n.2522_2523insATT
n.1267_1268insATT
n.3152_3153insATT
n.4239_4240insAAT
n.4501_4502insAAT
c.3858_3859insATT (p.Leu1286_Tyr1287insIle)
c.3468_3469insATT (p.Leu1156_Tyr1157insIle)
c.169+1686_169+1687insAAT (n.169+1686_169+1687insAAT)
c.*124+1485_*124+1486insAAT (n.*124+1485_*124+1486insAAT)
c.*3205_*3206insATT (n.*3205_*3206insATT)
c.2952_2953insATT (p.Leu984_Tyr985insIle)
c.759_760insATT (p.Leu253_Tyr254insIle)
c.3675_3676insATT (p.Leu1225_Tyr1226insIle)
c.3951_3952insATT (p.Leu1317_Tyr1318insIle)
c.3768_3769insATT (p.Leu1256_Tyr1257insIle)
c.3654_3655insATT (p.Leu1218_Tyr1219insIle)
c.3045_3046insATT (p.Leu1015_Tyr1016insIle)
2g.47806509T>ACA346761325FBXO11,MSH6c.3562T>A (p.Tyr1188Asn)
c.3475T>A (p.Tyr1159Asn)
n.4533T>A
c.2293T>A (p.Tyr765Asn)
c.3865T>A (p.Tyr1289Asn)
c.1314T>A (n.1314T>A)
c.2632T>A (p.Tyr878Asn)
n.2710T>A
n.5017T>A
n.2454T>A
n.2121T>A
n.2523T>A
n.1268T>A
n.3153T>A
n.4239A>T
n.4501A>T
c.3859T>A (p.Tyr1287Asn)
c.3469T>A (p.Tyr1157Asn)
c.169+1686A>T (n.169+1686A>T)
c.*124+1485A>T (n.*124+1485A>T)
c.*3206T>A (n.*3206T>A)
c.2953T>A (p.Tyr985Asn)
c.760T>A (p.Tyr254Asn)
c.3676T>A (p.Tyr1226Asn)
c.3952T>A (p.Tyr1318Asn)
c.3769T>A (p.Tyr1257Asn)
c.3655T>A (p.Tyr1219Asn)
c.3046T>A (p.Tyr1016Asn)
 dbSNP
2g.47806509T>CCA346761326FBXO11,MSH6c.3562T>C (p.Tyr1188His)
c.3475T>C (p.Tyr1159His)
n.4533T>C
c.2293T>C (p.Tyr765His)
c.3865T>C (p.Tyr1289His)
c.1314T>C (n.1314T>C)
c.2632T>C (p.Tyr878His)
n.2710T>C
n.5017T>C
n.2454T>C
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n.1268T>C
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n.4239A>G
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c.3859T>C (p.Tyr1287His)
c.3469T>C (p.Tyr1157His)
c.169+1686A>G (n.169+1686A>G)
c.*124+1485A>G (n.*124+1485A>G)
c.*3206T>C (n.*3206T>C)
c.2953T>C (p.Tyr985His)
c.760T>C (p.Tyr254His)
c.3676T>C (p.Tyr1226His)
c.3952T>C (p.Tyr1318His)
c.3769T>C (p.Tyr1257His)
c.3655T>C (p.Tyr1219His)
c.3046T>C (p.Tyr1016His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806509T>GCA346761327FBXO11,MSH6c.3562T>G (p.Tyr1188Asp)
c.3475T>G (p.Tyr1159Asp)
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c.3865T>G (p.Tyr1289Asp)
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n.5017T>G
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n.1268T>G
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n.4239A>C
n.4501A>C
c.3859T>G (p.Tyr1287Asp)
c.3469T>G (p.Tyr1157Asp)
c.169+1686A>C (n.169+1686A>C)
c.*124+1485A>C (n.*124+1485A>C)
c.*3206T>G (n.*3206T>G)
c.2953T>G (p.Tyr985Asp)
c.760T>G (p.Tyr254Asp)
c.3676T>G (p.Tyr1226Asp)
c.3952T>G (p.Tyr1318Asp)
c.3769T>G (p.Tyr1257Asp)
c.3655T>G (p.Tyr1219Asp)
c.3046T>G (p.Tyr1016Asp)
2g.47806509T=CA2496054183FBXO11,MSH6c.3562T= (p.Tyr1188=)
c.3475T= (p.Tyr1159=)
n.4533T=
c.2293T= (p.Tyr765=)
c.3865T= (p.Tyr1289=)
c.1314T= (n.1314T=)
c.2632T= (p.Tyr878=)
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n.2454T=
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n.3153T=
n.4239A=
n.4501A=
c.3859T= (p.Tyr1287=)
c.3469T= (p.Tyr1157=)
c.169+1686A= (n.169+1686A=)
c.*124+1485A= (n.*124+1485A=)
c.*3206T= (n.*3206T=)
c.2953T= (p.Tyr985=)
c.760T= (p.Tyr254=)
c.3676T= (p.Tyr1226=)
c.3952T= (p.Tyr1318=)
c.3769T= (p.Tyr1257=)
c.3655T= (p.Tyr1219=)
c.3046T= (p.Tyr1016=)
2g.47806509delinsATTACA1139656981FBXO11,MSH6c.3562delinsATTA (p.Tyr1188delinsIleAsn)
c.3475delinsATTA (p.Tyr1159delinsIleAsn)
n.4533delinsATTA
c.2293delinsATTA (p.Tyr765delinsIleAsn)
c.3865delinsATTA (p.Tyr1289delinsIleAsn)
c.1314delinsATTA (n.1314delinsATTA)
c.2632delinsATTA (p.Tyr878delinsIleAsn)
n.2710delinsATTA
n.5017delinsATTA
n.2454delinsATTA
n.2121delinsATTA
n.2523delinsATTA
n.1268delinsATTA
n.3153delinsATTA
n.4239delinsTAAT
n.4501delinsTAAT
c.3859delinsATTA (p.Tyr1287delinsIleAsn)
c.3469delinsATTA (p.Tyr1157delinsIleAsn)
c.169+1686delinsTAAT (n.169+1686delinsTAAT)
c.*124+1485delinsTAAT (n.*124+1485delinsTAAT)
c.*3206delinsATTA (n.*3206delinsATTA)
c.2953delinsATTA (p.Tyr985delinsIleAsn)
c.760delinsATTA (p.Tyr254delinsIleAsn)
c.3676delinsATTA (p.Tyr1226delinsIleAsn)
c.3952delinsATTA (p.Tyr1318delinsIleAsn)
c.3769delinsATTA (p.Tyr1257delinsIleAsn)
c.3655delinsATTA (p.Tyr1219delinsIleAsn)
c.3046delinsATTA (p.Tyr1016delinsIleAsn)
 ClinVar dbSNP
2g.47806509_47806512dupCA2695200637FBXO11,MSH6c.3562_3565dup (p.Lys1189IlefsTer2)
c.3475_3478dup (p.Lys1160IlefsTer2)
n.4533_4536dup
c.2293_2296dup (p.Lys766IlefsTer2)
c.3865_3868dup (p.Lys1290IlefsTer2)
c.1314_1317dup (n.1314_1317dup)
c.2632_2635dup (p.Lys879IlefsTer2)
n.2710_2713dup
n.5017_5020dup
n.2454_2457dup
n.2121_2124dup
n.2523_2526dup
n.1268_1271dup
n.3153_3156dup
n.4236_4239dup
n.4498_4501dup
c.3859_3862dup (p.Lys1288IlefsTer2)
c.3469_3472dup (p.Lys1158IlefsTer2)
c.169+1683_169+1686dup (n.169+1683_169+1686dup)
c.*124+1482_*124+1485dup (n.*124+1482_*124+1485dup)
c.*3206_*3209dup (n.*3206_*3209dup)
c.2953_2956dup (p.Lys986IlefsTer2)
c.760_763dup (p.Lys255IlefsTer2)
c.3676_3679dup (p.Lys1227IlefsTer2)
c.3952_3955dup (p.Lys1319IlefsTer2)
c.3769_3772dup (p.Lys1258IlefsTer2)
c.3655_3658dup (p.Lys1220IlefsTer2)
c.3046_3049dup (p.Lys1017IlefsTer2)
 ClinVar
2g.47806511_47806512delCA2580611331FBXO11,MSH6c.3564_3565del (p.Tyr1188Ter)
c.3477_3478del (p.Tyr1159Ter)
n.4535_4536del
c.2295_2296del (p.Tyr765Ter)
c.3867_3868del (p.Tyr1289Ter)
c.1316_1317del (n.1316_1317del)
c.2634_2635del (p.Tyr878Ter)
n.2712_2713del
n.5019_5020del
n.2456_2457del
n.2123_2124del
n.2525_2526del
n.1270_1271del
n.3155_3156del
n.4238_4239del
n.4500_4501del
c.3861_3862del (p.Tyr1287Ter)
c.3471_3472del (p.Tyr1157Ter)
c.169+1685_169+1686del (n.169+1685_169+1686del)
c.*124+1484_*124+1485del (n.*124+1484_*124+1485del)
c.*3208_*3209del (n.*3208_*3209del)
c.2955_2956del (p.Tyr985Ter)
c.762_763del (p.Tyr254Ter)
c.3678_3679del (p.Tyr1226Ter)
c.3954_3955del (p.Tyr1318Ter)
c.3771_3772del (p.Tyr1257Ter)
c.3657_3658del (p.Tyr1219Ter)
c.3048_3049del (p.Tyr1016Ter)
 ClinVar
2g.47806510_47806532dupCA2697548080FBXO11,MSH6c.3563_3585dup (p.Pro1196IlefsTer?)
c.3476_3498dup (p.Pro1167IlefsTer?)
n.4534_4556dup
c.2294_2316dup (p.Pro773IlefsTer?)
c.3866_3888dup (p.Pro1297IlefsTer?)
c.1315_1337dup (n.1315_1337dup)
c.2633_2655dup (p.Pro886IlefsTer?)
n.2711_2733dup
n.5018_5040dup
n.2455_2477dup
n.2122_2144dup
n.2524_2546dup
n.1269_1291dup
n.3154_3176dup
n.4217_4239dup
n.4479_4501dup
c.3860_3882dup (p.Pro1295IlefsTer?)
c.3470_3492dup (p.Pro1165IlefsTer?)
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c.*3207_*3229dup (n.*3207_*3229dup)
c.2954_2976dup (p.Pro993IlefsTer?)
c.761_783dup (p.Pro262IlefsTer?)
c.3677_3699dup (p.Pro1234IlefsTer?)
c.3953_3975dup (p.Pro1326IlefsTer?)
c.3770_3792dup (p.Pro1265IlefsTer?)
c.3656_3678dup (p.Pro1227IlefsTer?)
c.3047_3069dup (p.Pro1024IlefsTer?)
 ClinVar
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c.3655_3656insTA (p.Tyr1219LeufsTer?)
c.3046_3047insTA (p.Tyr1016LeufsTer?)
 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.47806510A>GCA346761329FBXO11,MSH6c.3563A>G (p.Tyr1188Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806510A>TCA346761330FBXO11,MSH6c.3563A>T (p.Tyr1188Phe)
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c.*3207A>T (n.*3207A>T)
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 dbSNP
2g.47806512_47806515dupCA2573134789FBXO11,MSH6c.3565_3568dup (p.Phe1190Ter)
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n.4235_4238dup
n.4497_4500dup
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c.3472_3475dup (p.Phe1159Ter)
c.169+1682_169+1685dup (n.169+1682_169+1685dup)
c.*124+1481_*124+1484dup (n.*124+1481_*124+1484dup)
c.*3209_*3212dup (n.*3209_*3212dup)
c.2956_2959dup (p.Phe987Ter)
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c.3679_3682dup (p.Phe1228Ter)
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c.3772_3775dup (p.Phe1259Ter)
c.3658_3661dup (p.Phe1221Ter)
c.3049_3052dup (p.Phe1018Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806510_47806519delinsATAAATTCATCA2496054184FBXO11,MSH6c.3563_3572delinsATAAATTCAT (p.Tyr1188=)
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c.3866_3875delinsATAAATTCAT (p.Tyr1289=)
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c.2633_2642delinsATAAATTCAT (p.Tyr878=)
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c.*3207_*3216delinsATAAATTCAT (n.*3207_*3216delinsATAAATTCAT)
c.2954_2963delinsATAAATTCAT (p.Tyr985=)
c.761_770delinsATAAATTCAT (p.Tyr254=)
c.3677_3686delinsATAAATTCAT (p.Tyr1226=)
c.3953_3962delinsATAAATTCAT (p.Tyr1318=)
c.3770_3779delinsATAAATTCAT (p.Tyr1257=)
c.3656_3665delinsATAAATTCAT (p.Tyr1219=)
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2g.47806511_47806522dupCA2658968236FBXO11,MSH6c.3564_3575dup (p.Ile1191_Lys1192insAsnLysPheIle)
c.3477_3488dup (p.Ile1162_Lys1163insAsnLysPheIle)
n.4535_4546dup
c.2295_2306dup (p.Ile768_Lys769insAsnLysPheIle)
c.3867_3878dup (p.Ile1292_Lys1293insAsnLysPheIle)
c.1316_1327dup (n.1316_1327dup)
c.2634_2645dup (p.Ile881_Lys882insAsnLysPheIle)
n.2712_2723dup
n.5019_5030dup
n.2456_2467dup
n.2123_2134dup
n.2525_2536dup
n.1270_1281dup
n.3155_3166dup
n.4227_4238dup
n.4489_4500dup
c.3861_3872dup (p.Ile1290_Lys1291insAsnLysPheIle)
c.3471_3482dup (p.Ile1160_Lys1161insAsnLysPheIle)
c.169+1674_169+1685dup (n.169+1674_169+1685dup)
c.*124+1473_*124+1484dup (n.*124+1473_*124+1484dup)
c.*3208_*3219dup (n.*3208_*3219dup)
c.2955_2966dup (p.Ile988_Lys989insAsnLysPheIle)
c.762_773dup (p.Ile257_Lys258insAsnLysPheIle)
c.3678_3689dup (p.Ile1229_Lys1230insAsnLysPheIle)
c.3954_3965dup (p.Ile1321_Lys1322insAsnLysPheIle)
c.3771_3782dup (p.Ile1260_Lys1261insAsnLysPheIle)
c.3657_3668dup (p.Ile1222_Lys1223insAsnLysPheIle)
c.3048_3059dup (p.Ile1019_Lys1020insAsnLysPheIle)
 gnomAD v4
2g.47806510_47806523dupCA2499216138FBXO11,MSH6c.3563_3576dup (p.Gly1193IlefsTer?)
c.3476_3489dup (p.Gly1164IlefsTer?)
n.4534_4547dup
c.2294_2307dup (p.Gly770IlefsTer?)
c.3866_3879dup (p.Gly1294IlefsTer?)
c.1315_1328dup (n.1315_1328dup)
c.2633_2646dup (p.Gly883IlefsTer?)
n.2711_2724dup
n.5018_5031dup
n.2455_2468dup
n.2122_2135dup
n.2524_2537dup
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n.3154_3167dup
n.4225_4238dup
n.4487_4500dup
c.3860_3873dup (p.Gly1292IlefsTer?)
c.3470_3483dup (p.Gly1162IlefsTer?)
c.169+1672_169+1685dup (n.169+1672_169+1685dup)
c.*124+1471_*124+1484dup (n.*124+1471_*124+1484dup)
c.*3207_*3220dup (n.*3207_*3220dup)
c.2954_2967dup (p.Gly990IlefsTer?)
c.761_774dup (p.Gly259IlefsTer?)
c.3677_3690dup (p.Gly1231IlefsTer?)
c.3953_3966dup (p.Gly1323IlefsTer?)
c.3770_3783dup (p.Gly1262IlefsTer?)
c.3656_3669dup (p.Gly1224IlefsTer?)
c.3047_3060dup (p.Gly1021IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806510_47806534delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCCA2496054185FBXO11,MSH6c.3563_3587delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1188=)
c.3476_3500delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1159=)
n.4534_4558delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
c.2294_2318delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr765=)
c.3866_3890delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1289=)
c.1315_1339delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (n.1315_1339delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC)
c.2633_2657delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr878=)
n.2711_2735delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.5018_5042delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.2455_2479delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.2122_2146delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.2524_2548delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.1269_1293delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.3154_3178delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.4214_4238delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT
n.4476_4500delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT
c.3860_3884delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1287=)
c.3470_3494delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1157=)
c.169+1661_169+1685delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT (n.169+1661_169+1685delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT)
c.*124+1460_*124+1484delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT (n.*124+1460_*124+1484delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT)
c.*3207_*3231delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (n.*3207_*3231delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC)
c.2954_2978delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr985=)
c.761_785delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr254=)
c.3677_3701delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1226=)
c.3953_3977delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1318=)
c.3770_3794delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1257=)
c.3656_3680delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1219=)
c.3047_3071delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1016=)
2g.47806511T>ACA346761331FBXO11,MSH6c.3564T>A (p.Tyr1188Ter)
c.3477T>A (p.Tyr1159Ter)
n.4535T>A
c.2295T>A (p.Tyr765Ter)
c.3867T>A (p.Tyr1289Ter)
c.1316T>A (n.1316T>A)
c.2634T>A (p.Tyr878Ter)
n.2712T>A
n.5019T>A
n.2456T>A
n.2123T>A
n.2525T>A
n.1270T>A
n.3155T>A
n.4237A>T
n.4499A>T
c.3861T>A (p.Tyr1287Ter)
c.3471T>A (p.Tyr1157Ter)
c.169+1684A>T (n.169+1684A>T)
c.*124+1483A>T (n.*124+1483A>T)
c.*3208T>A (n.*3208T>A)
c.2955T>A (p.Tyr985Ter)
c.762T>A (p.Tyr254Ter)
c.3678T>A (p.Tyr1226Ter)
c.3954T>A (p.Tyr1318Ter)
c.3771T>A (p.Tyr1257Ter)
c.3657T>A (p.Tyr1219Ter)
c.3048T>A (p.Tyr1016Ter)
 ClinVar
2g.47806511T>CCA16610952FBXO11,MSH6c.3564T>C (p.Tyr1188=)
c.3477T>C (p.Tyr1159=)
n.4535T>C
c.2295T>C (p.Tyr765=)
c.3867T>C (p.Tyr1289=)
c.1316T>C (n.1316T>C)
c.2634T>C (p.Tyr878=)
n.2712T>C
n.5019T>C
n.2456T>C
n.2123T>C
n.2525T>C
n.1270T>C
n.3155T>C
n.4237A>G
n.4499A>G
c.3861T>C (p.Tyr1287=)
c.3471T>C (p.Tyr1157=)
c.169+1684A>G (n.169+1684A>G)
c.*124+1483A>G (n.*124+1483A>G)
c.*3208T>C (n.*3208T>C)
c.2955T>C (p.Tyr985=)
c.762T>C (p.Tyr254=)
c.3678T>C (p.Tyr1226=)
c.3954T>C (p.Tyr1318=)
c.3771T>C (p.Tyr1257=)
c.3657T>C (p.Tyr1219=)
c.3048T>C (p.Tyr1016=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806511T>GCA346761332FBXO11,MSH6c.3564T>G (p.Tyr1188Ter)
c.3477T>G (p.Tyr1159Ter)
n.4535T>G
c.2295T>G (p.Tyr765Ter)
c.3867T>G (p.Tyr1289Ter)
c.1316T>G (n.1316T>G)
c.2634T>G (p.Tyr878Ter)
n.2712T>G
n.5019T>G
n.2456T>G
n.2123T>G
n.2525T>G
n.1270T>G
n.3155T>G
n.4237A>C
n.4499A>C
c.3861T>G (p.Tyr1287Ter)
c.3471T>G (p.Tyr1157Ter)
c.169+1684A>C (n.169+1684A>C)
c.*124+1483A>C (n.*124+1483A>C)
c.*3208T>G (n.*3208T>G)
c.2955T>G (p.Tyr985Ter)
c.762T>G (p.Tyr254Ter)
c.3678T>G (p.Tyr1226Ter)
c.3954T>G (p.Tyr1318Ter)
c.3771T>G (p.Tyr1257Ter)
c.3657T>G (p.Tyr1219Ter)
c.3048T>G (p.Tyr1016Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806511T=CA2496054189FBXO11,MSH6c.3564T= (p.Tyr1188=)
c.3477T= (p.Tyr1159=)
n.4535T=
c.2295T= (p.Tyr765=)
c.3867T= (p.Tyr1289=)
c.1316T= (n.1316T=)
c.2634T= (p.Tyr878=)
n.2712T=
n.5019T=
n.2456T=
n.2123T=
n.2525T=
n.1270T=
n.3155T=
n.4237A=
n.4499A=
c.3861T= (p.Tyr1287=)
c.3471T= (p.Tyr1157=)
c.169+1684A= (n.169+1684A=)
c.*124+1483A= (n.*124+1483A=)
c.*3208T= (n.*3208T=)
c.2955T= (p.Tyr985=)
c.762T= (p.Tyr254=)
c.3678T= (p.Tyr1226=)
c.3954T= (p.Tyr1318=)
c.3771T= (p.Tyr1257=)
c.3657T= (p.Tyr1219=)
c.3048T= (p.Tyr1016=)
2g.47806511dupCA2573134790FBXO11,MSH6c.3564dup (p.Lys1189Ter)
c.3477dup (p.Lys1160Ter)
n.4535dup
c.2295dup (p.Lys766Ter)
c.3867dup (p.Lys1290Ter)
c.1316dup (n.1316dup)
c.2634dup (p.Lys879Ter)
n.2712dup
n.5019dup
n.2456dup
n.2123dup
n.2525dup
n.1270dup
n.3155dup
n.4237dup
n.4499dup
c.3861dup (p.Lys1288Ter)
c.3471dup (p.Lys1158Ter)
c.169+1684dup (n.169+1684dup)
c.*124+1483dup (n.*124+1483dup)
c.*3208dup (n.*3208dup)
c.2955dup (p.Lys986Ter)
c.762dup (p.Lys255Ter)
c.3678dup (p.Lys1227Ter)
c.3954dup (p.Lys1319Ter)
c.3771dup (p.Lys1258Ter)
c.3657dup (p.Lys1220Ter)
c.3048dup (p.Lys1017Ter)
 dbSNP
2g.47806514_47806522delCA658655758FBXO11,MSH6c.3567_3575del (p.Phe1190_Lys1192del)
c.3480_3488del (p.Phe1161_Lys1163del)
n.4538_4546del
c.2298_2306del (p.Phe767_Lys769del)
c.3870_3878del (p.Phe1291_Lys1293del)
c.1319_1327del (n.1319_1327del)
c.2637_2645del (p.Phe880_Lys882del)
n.2715_2723del
n.5022_5030del
n.2459_2467del
n.2126_2134del
n.2528_2536del
n.1273_1281del
n.3158_3166del
n.4229_4237del
n.4491_4499del
c.3864_3872del (p.Phe1289_Lys1291del)
c.3474_3482del (p.Phe1159_Lys1161del)
c.169+1676_169+1684del (n.169+1676_169+1684del)
c.*124+1475_*124+1483del (n.*124+1475_*124+1483del)
c.*3211_*3219del (n.*3211_*3219del)
c.2958_2966del (p.Phe987_Lys989del)
c.765_773del (p.Phe256_Lys258del)
c.3681_3689del (p.Phe1228_Lys1230del)
c.3957_3965del (p.Phe1320_Lys1322del)
c.3774_3782del (p.Phe1259_Lys1261del)
c.3660_3668del (p.Phe1221_Lys1223del)
c.3051_3059del (p.Phe1018_Lys1020del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806512_47806532dupCA1030296775FBXO11,MSH6c.3565_3585dup (p.Cys1195_Pro1196insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3478_3498dup (p.Cys1166_Pro1167insLysPheIleLysGlyAlaCys)
n.4536_4556dup
c.2296_2316dup (p.Cys772_Pro773insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3868_3888dup (p.Cys1296_Pro1297insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.1317_1337dup (n.1317_1337dup)
c.2635_2655dup (p.Cys885_Pro886insLysPheIleLysGlyAlaCys)
n.2713_2733dup
n.5020_5040dup
n.2457_2477dup
n.2124_2144dup
n.2526_2546dup
n.1271_1291dup
n.3156_3176dup
n.4217_4237dup
n.4479_4499dup
c.3862_3882dup (p.Cys1294_Pro1295insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3472_3492dup (p.Cys1164_Pro1165insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.169+1664_169+1684dup (n.169+1664_169+1684dup)
c.*124+1463_*124+1483dup (n.*124+1463_*124+1483dup)
c.*3209_*3229dup (n.*3209_*3229dup)
c.2956_2976dup (p.Cys992_Pro993insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.763_783dup (p.Cys261_Pro262insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3679_3699dup (p.Cys1233_Pro1234insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3955_3975dup (p.Cys1325_Pro1326insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3772_3792dup (p.Cys1264_Pro1265insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3658_3678dup (p.Cys1226_Pro1227insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3049_3069dup (p.Cys1023_Pro1024insLysPheIleLysGlyAlaCys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806515_47806538delCA913188038FBXO11,MSH6c.3568_3591del (p.Phe1190_Lys1197del)
c.3481_3504del (p.Phe1161_Lys1168del)
n.4539_4562del
c.2299_2322del (p.Phe767_Lys774del)
c.3871_3894del (p.Phe1291_Lys1298del)
c.1320_1343del (n.1320_1343del)
c.2638_2661del (p.Phe880_Lys887del)
n.2716_2739del
n.5023_5046del
n.2460_2483del
n.2127_2150del
n.2529_2552del
n.1274_1297del
n.3159_3182del
n.4214_4237del
n.4476_4499del
c.3865_3888del (p.Phe1289_Lys1296del)
c.3475_3498del (p.Phe1159_Lys1166del)
c.169+1661_169+1684del (n.169+1661_169+1684del)
c.*124+1460_*124+1483del (n.*124+1460_*124+1483del)
c.*3212_*3235del (n.*3212_*3235del)
c.2959_2982del (p.Phe987_Lys994del)
c.766_789del (p.Phe256_Lys263del)
c.3682_3705del (p.Phe1228_Lys1235del)
c.3958_3981del (p.Phe1320_Lys1327del)
c.3775_3798del (p.Phe1259_Lys1266del)
c.3661_3684del (p.Phe1221_Lys1228del)
c.3052_3075del (p.Phe1018_Lys1025del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806512A=CA2496054191FBXO11,MSH6c.3565A= (p.Lys1189=)
c.3478A= (p.Lys1160=)
n.4536A=
c.2296A= (p.Lys766=)
c.3868A= (p.Lys1290=)
c.1317A= (n.1317A=)
c.2635A= (p.Lys879=)
n.2713A=
n.5020A=
n.2457A=
n.2124A=
n.2526A=
n.1271A=
n.3156A=
n.4236T=
n.4498T=
c.3862A= (p.Lys1288=)
c.3472A= (p.Lys1158=)
c.169+1683T= (n.169+1683T=)
c.*124+1482T= (n.*124+1482T=)
c.*3209A= (n.*3209A=)
c.2956A= (p.Lys986=)
c.763A= (p.Lys255=)
c.3679A= (p.Lys1227=)
c.3955A= (p.Lys1319=)
c.3772A= (p.Lys1258=)
c.3658A= (p.Lys1220=)
c.3049A= (p.Lys1017=)
2g.47806512A>CCA346761333FBXO11,MSH6c.3565A>C (p.Lys1189Gln)
c.3478A>C (p.Lys1160Gln)
n.4536A>C
c.2296A>C (p.Lys766Gln)
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
c.1317A>C (n.1317A>C)
c.2635A>C (p.Lys879Gln)
n.2713A>C
n.5020A>C
n.2457A>C
n.2124A>C
n.2526A>C
n.1271A>C
n.3156A>C
n.4236T>G
n.4498T>G
c.3862A>C (p.Lys1288Gln)
c.3472A>C (p.Lys1158Gln)
c.169+1683T>G (n.169+1683T>G)
c.*124+1482T>G (n.*124+1482T>G)
c.*3209A>C (n.*3209A>C)
c.2956A>C (p.Lys986Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.3679A>C (p.Lys1227Gln)
c.3955A>C (p.Lys1319Gln)
c.3772A>C (p.Lys1258Gln)
c.3658A>C (p.Lys1220Gln)
c.3049A>C (p.Lys1017Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47806512A>GCA346761334FBXO11,MSH6c.3565A>G (p.Lys1189Glu)
c.3478A>G (p.Lys1160Glu)
n.4536A>G
c.2296A>G (p.Lys766Glu)
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
c.1317A>G (n.1317A>G)
c.2635A>G (p.Lys879Glu)
n.2713A>G
n.5020A>G
n.2457A>G
n.2124A>G
n.2526A>G
n.1271A>G
n.3156A>G
n.4236T>C
n.4498T>C
c.3862A>G (p.Lys1288Glu)
c.3472A>G (p.Lys1158Glu)
c.169+1683T>C (n.169+1683T>C)
c.*124+1482T>C (n.*124+1482T>C)
c.*3209A>G (n.*3209A>G)
c.2956A>G (p.Lys986Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.3679A>G (p.Lys1227Glu)
c.3955A>G (p.Lys1319Glu)
c.3772A>G (p.Lys1258Glu)
c.3658A>G (p.Lys1220Glu)
c.3049A>G (p.Lys1017Glu)
2g.47806512A>TCA346761335FBXO11,MSH6c.3565A>T (p.Lys1189Ter)
c.3478A>T (p.Lys1160Ter)
n.4536A>T
c.2296A>T (p.Lys766Ter)
c.3868A>T (p.Lys1290Ter)
c.1317A>T (n.1317A>T)
c.2635A>T (p.Lys879Ter)
n.2713A>T
n.5020A>T
n.2457A>T
n.2124A>T
n.2526A>T
n.1271A>T
n.3156A>T
n.4236T>A
n.4498T>A
c.3862A>T (p.Lys1288Ter)
c.3472A>T (p.Lys1158Ter)
c.169+1683T>A (n.169+1683T>A)
c.*124+1482T>A (n.*124+1482T>A)
c.*3209A>T (n.*3209A>T)
c.2956A>T (p.Lys986Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.3679A>T (p.Lys1227Ter)
c.3955A>T (p.Lys1319Ter)
c.3772A>T (p.Lys1258Ter)
c.3658A>T (p.Lys1220Ter)
c.3049A>T (p.Lys1017Ter)
 dbSNP
2g.47806512_47806514delinsTACGCA2580067412FBXO11,MSH6c.3565_3567delinsTACG (p.Lys1189TyrfsTer4)
c.3478_3480delinsTACG (p.Lys1160TyrfsTer4)
n.4536_4538delinsTACG
c.2296_2298delinsTACG (p.Lys766TyrfsTer4)
c.3868_3870delinsTACG (p.Lys1290TyrfsTer4)
c.1317_1319delinsTACG (n.1317_1319delinsTACG)
c.2635_2637delinsTACG (p.Lys879TyrfsTer4)
n.2713_2715delinsTACG
n.5020_5022delinsTACG
n.2457_2459delinsTACG
n.2124_2126delinsTACG
n.2526_2528delinsTACG
n.1271_1273delinsTACG
n.3156_3158delinsTACG
n.4234_4236delinsCGTA
n.4496_4498delinsCGTA
c.3862_3864delinsTACG (p.Lys1288TyrfsTer4)
c.3472_3474delinsTACG (p.Lys1158TyrfsTer4)
c.169+1681_169+1683delinsCGTA (n.169+1681_169+1683delinsCGTA)
c.*124+1480_*124+1482delinsCGTA (n.*124+1480_*124+1482delinsCGTA)
c.*3209_*3211delinsTACG (n.*3209_*3211delinsTACG)
c.2956_2958delinsTACG (p.Lys986TyrfsTer4)
c.763_765delinsTACG (p.Lys255TyrfsTer4)
c.3679_3681delinsTACG (p.Lys1227TyrfsTer4)
c.3955_3957delinsTACG (p.Lys1319TyrfsTer4)
c.3772_3774delinsTACG (p.Lys1258TyrfsTer4)
c.3658_3660delinsTACG (p.Lys1220TyrfsTer4)
c.3049_3051delinsTACG (p.Lys1017TyrfsTer4)
 ClinVar
2g.47806514dupCA10582090FBXO11,MSH6c.3567dup (p.Phe1190IlefsTer3)
c.3480dup (p.Phe1161IlefsTer3)
n.4538dup
c.2298dup (p.Phe767IlefsTer3)
c.3870dup (p.Phe1291IlefsTer3)
c.1319dup (n.1319dup)
c.2637dup (p.Phe880IlefsTer3)
n.2715dup
n.5022dup
n.2459dup
n.2126dup
n.2528dup
n.1273dup
n.3158dup
n.4236dup
n.4498dup
c.3864dup (p.Phe1289IlefsTer3)
c.3474dup (p.Phe1159IlefsTer3)
c.169+1683dup (n.169+1683dup)
c.*124+1482dup (n.*124+1482dup)
c.*3211dup (n.*3211dup)
c.2958dup (p.Phe987IlefsTer3)
c.765dup (p.Phe256IlefsTer3)
c.3681dup (p.Phe1228IlefsTer3)
c.3957dup (p.Phe1320IlefsTer3)
c.3774dup (p.Phe1259IlefsTer3)
c.3660dup (p.Phe1221IlefsTer3)
c.3051dup (p.Phe1018IlefsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806514delCA2825001135FBXO11,MSH6c.3567del (p.Lys1189AsnfsTer?)
c.3480del (p.Lys1160AsnfsTer?)
n.4538del
c.2298del (p.Lys766AsnfsTer?)
c.3870del (p.Lys1290AsnfsTer?)
c.1319del (n.1319del)
c.2637del (p.Lys879AsnfsTer?)
n.2715del
n.5022del
n.2459del
n.2126del
n.2528del
n.1273del
n.3158del
n.4236del
n.4498del
c.3864del (p.Lys1288AsnfsTer?)
c.3474del (p.Lys1158AsnfsTer?)
c.169+1683del (n.169+1683del)
c.*124+1482del (n.*124+1482del)
c.*3211del (n.*3211del)
c.2958del (p.Lys986AsnfsTer?)
c.765del (p.Lys255AsnfsTer?)
c.3681del (p.Lys1227AsnfsTer?)
c.3957del (p.Lys1319AsnfsTer?)
c.3774del (p.Lys1258AsnfsTer?)
c.3660del (p.Lys1220AsnfsTer?)
c.3051del (p.Lys1017AsnfsTer?)
 ClinVar
2g.47806513_47806514delCA2695200638FBXO11,MSH6c.3566_3567del (p.Lys1189IlefsTer3)
c.3479_3480del (p.Lys1160IlefsTer3)
n.4537_4538del
c.2297_2298del (p.Lys766IlefsTer3)
c.3869_3870del (p.Lys1290IlefsTer3)
c.1318_1319del (n.1318_1319del)
c.2636_2637del (p.Lys879IlefsTer3)
n.2714_2715del
n.5021_5022del
n.2458_2459del
n.2125_2126del
n.2527_2528del
n.1272_1273del
n.3157_3158del
n.4235_4236del
n.4497_4498del
c.3863_3864del (p.Lys1288IlefsTer3)
c.3473_3474del (p.Lys1158IlefsTer3)
c.169+1682_169+1683del (n.169+1682_169+1683del)
c.*124+1481_*124+1482del (n.*124+1481_*124+1482del)
c.*3210_*3211del (n.*3210_*3211del)
c.2957_2958del (p.Lys986IlefsTer3)
c.764_765del (p.Lys255IlefsTer3)
c.3680_3681del (p.Lys1227IlefsTer3)
c.3956_3957del (p.Lys1319IlefsTer3)
c.3773_3774del (p.Lys1258IlefsTer3)
c.3659_3660del (p.Lys1220IlefsTer3)
c.3050_3051del (p.Lys1017IlefsTer3)
 ClinVar
2g.47806513_47806526delCA2695200639FBXO11,MSH6c.3566_3579del (p.Lys1189SerfsTer4)
c.3479_3492del (p.Lys1160SerfsTer4)
n.4537_4550del
c.2297_2310del (p.Lys766SerfsTer4)
c.3869_3882del (p.Lys1290SerfsTer4)
c.1318_1331del (n.1318_1331del)
c.2636_2649del (p.Lys879SerfsTer4)
n.2714_2727del
n.5021_5034del
n.2458_2471del
n.2125_2138del
n.2527_2540del
n.1272_1285del
n.3157_3170del
n.4223_4236del
n.4485_4498del
c.3863_3876del (p.Lys1288SerfsTer4)
c.3473_3486del (p.Lys1158SerfsTer4)
c.169+1670_169+1683del (n.169+1670_169+1683del)
c.*124+1469_*124+1482del (n.*124+1469_*124+1482del)
c.*3210_*3223del (n.*3210_*3223del)
c.2957_2970del (p.Lys986SerfsTer4)
c.764_777del (p.Lys255SerfsTer4)
c.3680_3693del (p.Lys1227SerfsTer4)
c.3956_3969del (p.Lys1319SerfsTer4)
c.3773_3786del (p.Lys1258SerfsTer4)
c.3659_3672del (p.Lys1220SerfsTer4)
c.3050_3063del (p.Lys1017SerfsTer4)
 ClinVar
2g.47806513A=CA2496054194FBXO11,MSH6c.3566A= (p.Lys1189=)
c.3479A= (p.Lys1160=)
n.4537A=
c.2297A= (p.Lys766=)
c.3869A= (p.Lys1290=)
c.1318A= (n.1318A=)
c.2636A= (p.Lys879=)
n.2714A=
n.5021A=
n.2458A=
n.2125A=
n.2527A=
n.1272A=
n.3157A=
n.4235T=
n.4497T=
c.3863A= (p.Lys1288=)
c.3473A= (p.Lys1158=)
c.169+1682T= (n.169+1682T=)
c.*124+1481T= (n.*124+1481T=)
c.*3210A= (n.*3210A=)
c.2957A= (p.Lys986=)
c.764A= (p.Lys255=)
c.3680A= (p.Lys1227=)
c.3956A= (p.Lys1319=)
c.3773A= (p.Lys1258=)
c.3659A= (p.Lys1220=)
c.3050A= (p.Lys1017=)
2g.47806513A>CCA346761337FBXO11,MSH6c.3566A>C (p.Lys1189Thr)
c.3479A>C (p.Lys1160Thr)
n.4537A>C
c.2297A>C (p.Lys766Thr)
c.3869A>C (p.Lys1290Thr)
c.1318A>C (n.1318A>C)
c.2636A>C (p.Lys879Thr)
n.2714A>C
n.5021A>C
n.2458A>C
n.2125A>C
n.2527A>C
n.1272A>C
n.3157A>C
n.4235T>G
n.4497T>G
c.3863A>C (p.Lys1288Thr)
c.3473A>C (p.Lys1158Thr)
c.169+1682T>G (n.169+1682T>G)
c.*124+1481T>G (n.*124+1481T>G)
c.*3210A>C (n.*3210A>C)
c.2957A>C (p.Lys986Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.3680A>C (p.Lys1227Thr)
c.3956A>C (p.Lys1319Thr)
c.3773A>C (p.Lys1258Thr)
c.3659A>C (p.Lys1220Thr)
c.3050A>C (p.Lys1017Thr)
 ClinVar
2g.47806513A>GCA346761336FBXO11,MSH6c.3566A>G (p.Lys1189Arg)
c.3479A>G (p.Lys1160Arg)
n.4537A>G
c.2297A>G (p.Lys766Arg)
c.3869A>G (p.Lys1290Arg)
c.1318A>G (n.1318A>G)
c.2636A>G (p.Lys879Arg)
n.2714A>G
n.5021A>G
n.2458A>G
n.2125A>G
n.2527A>G
n.1272A>G
n.3157A>G
n.4235T>C
n.4497T>C
c.3863A>G (p.Lys1288Arg)
c.3473A>G (p.Lys1158Arg)
c.169+1682T>C (n.169+1682T>C)
c.*124+1481T>C (n.*124+1481T>C)
c.*3210A>G (n.*3210A>G)
c.2957A>G (p.Lys986Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.3680A>G (p.Lys1227Arg)
c.3956A>G (p.Lys1319Arg)
c.3773A>G (p.Lys1258Arg)
c.3659A>G (p.Lys1220Arg)
c.3050A>G (p.Lys1017Arg)
 dbSNP
2g.47806513A>TCA346761338FBXO11,MSH6c.3566A>T (p.Lys1189Ile)
c.3479A>T (p.Lys1160Ile)
n.4537A>T
c.2297A>T (p.Lys766Ile)
c.3869A>T (p.Lys1290Ile)
c.1318A>T (n.1318A>T)
c.2636A>T (p.Lys879Ile)
n.2714A>T
n.5021A>T
n.2458A>T
n.2125A>T
n.2527A>T
n.1272A>T
n.3157A>T
n.4235T>A
n.4497T>A
c.3863A>T (p.Lys1288Ile)
c.3473A>T (p.Lys1158Ile)
c.169+1682T>A (n.169+1682T>A)
c.*124+1481T>A (n.*124+1481T>A)
c.*3210A>T (n.*3210A>T)
c.2957A>T (p.Lys986Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.3680A>T (p.Lys1227Ile)
c.3956A>T (p.Lys1319Ile)
c.3773A>T (p.Lys1258Ile)
c.3659A>T (p.Lys1220Ile)
c.3050A>T (p.Lys1017Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806513_47806515dupCA1139656982FBXO11,MSH6c.3566_3568dup (p.Phe1190Ter)
c.3479_3481dup (p.Phe1161Ter)
n.4537_4539dup
c.2297_2299dup (p.Phe767Ter)
c.3869_3871dup (p.Phe1291Ter)
c.1318_1320dup (n.1318_1320dup)
c.2636_2638dup (p.Phe880Ter)
n.2714_2716dup
n.5021_5023dup
n.2458_2460dup
n.2125_2127dup
n.2527_2529dup
n.1272_1274dup
n.3157_3159dup
n.4233_4235dup
n.4495_4497dup
c.3863_3865dup (p.Phe1289Ter)
c.3473_3475dup (p.Phe1159Ter)
c.169+1680_169+1682dup (n.169+1680_169+1682dup)
c.*124+1479_*124+1481dup (n.*124+1479_*124+1481dup)
c.*3210_*3212dup (n.*3210_*3212dup)
c.2957_2959dup (p.Phe987Ter)
c.764_766dup (p.Phe256Ter)
c.3680_3682dup (p.Phe1228Ter)
c.3956_3958dup (p.Phe1320Ter)
c.3773_3775dup (p.Phe1259Ter)
c.3659_3661dup (p.Phe1221Ter)
c.3050_3052dup (p.Phe1018Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806513_47806516dupCA279791FBXO11,MSH6c.3566_3569dup (p.Phe1190LeufsTer4)
c.3479_3482dup (p.Phe1161LeufsTer4)
n.4537_4540dup
c.2297_2300dup (p.Phe767LeufsTer4)
c.3869_3872dup (p.Phe1291LeufsTer4)
c.1318_1321dup (n.1318_1321dup)
c.2636_2639dup (p.Phe880LeufsTer4)
n.2714_2717dup
n.5021_5024dup
n.2458_2461dup
n.2125_2128dup
n.2527_2530dup
n.1272_1275dup
n.3157_3160dup
n.4232_4235dup
n.4494_4497dup
c.3863_3866dup (p.Phe1289LeufsTer4)
c.3473_3476dup (p.Phe1159LeufsTer4)
c.169+1679_169+1682dup (n.169+1679_169+1682dup)
c.*124+1478_*124+1481dup (n.*124+1478_*124+1481dup)
c.*3210_*3213dup (n.*3210_*3213dup)
c.2957_2960dup (p.Phe987LeufsTer4)
c.764_767dup (p.Phe256LeufsTer4)
c.3680_3683dup (p.Phe1228LeufsTer4)
c.3956_3959dup (p.Phe1320LeufsTer4)
c.3773_3776dup (p.Phe1259LeufsTer4)
c.3659_3662dup (p.Phe1221LeufsTer4)
c.3050_3053dup (p.Phe1018LeufsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806515_47806537dupCA2825001136FBXO11,MSH6c.3568_3590dup (p.Lys1197AsnfsTer?)
c.3481_3503dup (p.Lys1168AsnfsTer?)
n.4539_4561dup
c.2299_2321dup (p.Lys774AsnfsTer?)
c.3871_3893dup (p.Lys1298AsnfsTer?)
c.1320_1342dup (n.1320_1342dup)
c.2638_2660dup (p.Lys887AsnfsTer?)
n.2716_2738dup
n.5023_5045dup
n.2460_2482dup
n.2127_2149dup
n.2529_2551dup
n.1274_1296dup
n.3159_3181dup
n.4213_4235dup
n.4475_4497dup
c.3865_3887dup (p.Lys1296AsnfsTer?)
c.3475_3497dup (p.Lys1166AsnfsTer?)
c.169+1660_169+1682dup (n.169+1660_169+1682dup)
c.*124+1459_*124+1481dup (n.*124+1459_*124+1481dup)
c.*3212_*3234dup (n.*3212_*3234dup)
c.2959_2981dup (p.Lys994AsnfsTer?)
c.766_788dup (p.Lys263AsnfsTer?)
c.3682_3704dup (p.Lys1235AsnfsTer?)
c.3958_3980dup (p.Lys1327AsnfsTer?)
c.3775_3797dup (p.Lys1266AsnfsTer?)
c.3661_3683dup (p.Lys1228AsnfsTer?)
c.3052_3074dup (p.Lys1025AsnfsTer?)
 ClinVar
2g.47806514A>CCA346761339FBXO11,MSH6c.3567A>C (p.Lys1189Asn)
c.3480A>C (p.Lys1160Asn)
n.4538A>C
c.2298A>C (p.Lys766Asn)
c.3870A>C (p.Lys1290Asn)
c.1319A>C (n.1319A>C)
c.2637A>C (p.Lys879Asn)
n.2715A>C
n.5022A>C
n.2459A>C
n.2126A>C
n.2528A>C
n.1273A>C
n.3158A>C
n.4234T>G
n.4496T>G
c.3864A>C (p.Lys1288Asn)
c.3474A>C (p.Lys1158Asn)
c.169+1681T>G (n.169+1681T>G)
c.*124+1480T>G (n.*124+1480T>G)
c.*3211A>C (n.*3211A>C)
c.2958A>C (p.Lys986Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.3681A>C (p.Lys1227Asn)
c.3957A>C (p.Lys1319Asn)
c.3774A>C (p.Lys1258Asn)
c.3660A>C (p.Lys1220Asn)
c.3051A>C (p.Lys1017Asn)
 dbSNP
2g.47806514A>GCA426122128FBXO11,MSH6c.3567A>G (p.Lys1189=)
c.3480A>G (p.Lys1160=)
n.4538A>G
c.2298A>G (p.Lys766=)
c.3870A>G (p.Lys1290=)
c.1319A>G (n.1319A>G)
c.2637A>G (p.Lys879=)
n.2715A>G
n.5022A>G
n.2459A>G
n.2126A>G
n.2528A>G
n.1273A>G
n.3158A>G
n.4234T>C
n.4496T>C
c.3864A>G (p.Lys1288=)
c.3474A>G (p.Lys1158=)
c.169+1681T>C (n.169+1681T>C)
c.*124+1480T>C (n.*124+1480T>C)
c.*3211A>G (n.*3211A>G)
c.2958A>G (p.Lys986=)
c.765A>G (p.Lys255=)
c.3681A>G (p.Lys1227=)
c.3957A>G (p.Lys1319=)
c.3774A>G (p.Lys1258=)
c.3660A>G (p.Lys1220=)
c.3051A>G (p.Lys1017=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806514A>TCA346761340FBXO11,MSH6c.3567A>T (p.Lys1189Asn)
c.3480A>T (p.Lys1160Asn)
n.4538A>T
c.2298A>T (p.Lys766Asn)
c.3870A>T (p.Lys1290Asn)
c.1319A>T (n.1319A>T)
c.2637A>T (p.Lys879Asn)
n.2715A>T
n.5022A>T
n.2459A>T
n.2126A>T
n.2528A>T
n.1273A>T
n.3158A>T
n.4234T>A
n.4496T>A
c.3864A>T (p.Lys1288Asn)
c.3474A>T (p.Lys1158Asn)
c.169+1681T>A (n.169+1681T>A)
c.*124+1480T>A (n.*124+1480T>A)
c.*3211A>T (n.*3211A>T)
c.2958A>T (p.Lys986Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.3681A>T (p.Lys1227Asn)
c.3957A>T (p.Lys1319Asn)
c.3774A>T (p.Lys1258Asn)
c.3660A>T (p.Lys1220Asn)
c.3051A>T (p.Lys1017Asn)
 dbSNP
2g.47806517_47806520dupCA2580067414FBXO11,MSH6c.3570_3573dup (p.Lys1192HisfsTer2)
c.3483_3486dup (p.Lys1163HisfsTer2)
n.4541_4544dup
c.2301_2304dup (p.Lys769HisfsTer2)
c.3873_3876dup (p.Lys1293HisfsTer2)
c.1322_1325dup (n.1322_1325dup)
c.2640_2643dup (p.Lys882HisfsTer2)
n.2718_2721dup
n.5025_5028dup
n.2462_2465dup
n.2129_2132dup
n.2531_2534dup
n.1276_1279dup
n.3161_3164dup
n.4231_4234dup
n.4493_4496dup
c.3867_3870dup (p.Lys1291HisfsTer2)
c.3477_3480dup (p.Lys1161HisfsTer2)
c.169+1678_169+1681dup (n.169+1678_169+1681dup)
c.*124+1477_*124+1480dup (n.*124+1477_*124+1480dup)
c.*3214_*3217dup (n.*3214_*3217dup)
c.2961_2964dup (p.Lys989HisfsTer2)
c.768_771dup (p.Lys258HisfsTer2)
c.3684_3687dup (p.Lys1230HisfsTer2)
c.3960_3963dup (p.Lys1322HisfsTer2)
c.3777_3780dup (p.Lys1261HisfsTer2)
c.3663_3666dup (p.Lys1223HisfsTer2)
c.3054_3057dup (p.Lys1020HisfsTer2)
 ClinVar
2g.47806515T>ACA346761341FBXO11,MSH6c.3568T>A (p.Phe1190Ile)
c.3481T>A (p.Phe1161Ile)
n.4539T>A
c.2299T>A (p.Phe767Ile)
c.3871T>A (p.Phe1291Ile)
c.1320T>A (n.1320T>A)
c.2638T>A (p.Phe880Ile)
n.2716T>A
n.5023T>A
n.2460T>A
n.2127T>A
n.2529T>A
n.1274T>A
n.3159T>A
n.4233A>T
n.4495A>T
c.3865T>A (p.Phe1289Ile)
c.3475T>A (p.Phe1159Ile)
c.169+1680A>T (n.169+1680A>T)
c.*124+1479A>T (n.*124+1479A>T)
c.*3212T>A (n.*3212T>A)
c.2959T>A (p.Phe987Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
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 dbSNP
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c.2959T>C (p.Phe987Leu)
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 dbSNP
2g.47806515T>GCA346761343FBXO11,MSH6c.3568T>G (p.Phe1190Val)
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 ClinVar dbSNP
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2g.47806516_47806520dupCA2580067415FBXO11,MSH6c.3569_3573dup (p.Lys1192SerfsTer?)
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c.2639_2643dup (p.Lys882SerfsTer?)
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c.3866_3870dup (p.Lys1291SerfsTer?)
c.3476_3480dup (p.Lys1161SerfsTer?)
c.169+1676_169+1680dup (n.169+1676_169+1680dup)
c.*124+1475_*124+1479dup (n.*124+1475_*124+1479dup)
c.*3213_*3217dup (n.*3213_*3217dup)
c.2960_2964dup (p.Lys989SerfsTer?)
c.767_771dup (p.Lys258SerfsTer?)
c.3683_3687dup (p.Lys1230SerfsTer?)
c.3959_3963dup (p.Lys1322SerfsTer?)
c.3776_3780dup (p.Lys1261SerfsTer?)
c.3662_3666dup (p.Lys1223SerfsTer?)
c.3053_3057dup (p.Lys1020SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47806516_47806530delCA2825001137FBXO11,MSH6c.3569_3583del (p.Phe1190_Ala1194del)
c.3482_3496del (p.Phe1161_Ala1165del)
n.4540_4554del
c.2300_2314del (p.Phe767_Ala771del)
c.3872_3886del (p.Phe1291_Ala1295del)
c.1321_1335del (n.1321_1335del)
c.2639_2653del (p.Phe880_Ala884del)
n.2717_2731del
n.5024_5038del
n.2461_2475del
n.2128_2142del
n.2530_2544del
n.1275_1289del
n.3160_3174del
n.4219_4233del
n.4481_4495del
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c.3476_3490del (p.Phe1159_Ala1163del)
c.169+1666_169+1680del (n.169+1666_169+1680del)
c.*124+1465_*124+1479del (n.*124+1465_*124+1479del)
c.*3213_*3227del (n.*3213_*3227del)
c.2960_2974del (p.Phe987_Ala991del)
c.767_781del (p.Phe256_Ala260del)
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c.3959_3973del (p.Phe1320_Ala1324del)
c.3776_3790del (p.Phe1259_Ala1263del)
c.3662_3676del (p.Phe1221_Ala1225del)
c.3053_3067del (p.Phe1018_Ala1022del)
 ClinVar
2g.47806516T>ACA346761344FBXO11,MSH6c.3569T>A (p.Phe1190Tyr)
c.3482T>A (p.Phe1161Tyr)
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 dbSNP
2g.47806516T>CCA346761345FBXO11,MSH6c.3569T>C (p.Phe1190Ser)
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c.*3213T>C (n.*3213T>C)
c.2960T>C (p.Phe987Ser)
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c.3053T>C (p.Phe1018Ser)
2g.47806516T>GCA346761346FBXO11,MSH6c.3569T>G (p.Phe1190Cys)
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c.*3213T>G (n.*3213T>G)
c.2960T>G (p.Phe987Cys)
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2g.47806517C>ACA346761347FBXO11,MSH6c.3570C>A (p.Phe1190Leu)
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c.169+1678G>T (n.169+1678G>T)
c.*124+1477G>T (n.*124+1477G>T)
c.*3214C>A (n.*3214C>A)
c.2961C>A (p.Phe987Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
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c.3663C>A (p.Phe1221Leu)
c.3054C>A (p.Phe1018Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806517C=CA2496054197FBXO11,MSH6c.3570C= (p.Phe1190=)
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c.*3214C= (n.*3214C=)
c.2961C= (p.Phe987=)
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c.3960C= (p.Phe1320=)
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c.3054C= (p.Phe1018=)
2g.47806517C>GCA10582091FBXO11,MSH6c.3570C>G (p.Phe1190Leu)
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c.3867C>G (p.Phe1289Leu)
c.3477C>G (p.Phe1159Leu)
c.169+1678G>C (n.169+1678G>C)
c.*124+1477G>C (n.*124+1477G>C)
c.*3214C>G (n.*3214C>G)
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c.3054C>G (p.Phe1018Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806517C>TCA426122129FBXO11,MSH6c.3570C>T (p.Phe1190=)
c.3483C>T (p.Phe1161=)
n.4541C>T
c.2301C>T (p.Phe767=)
c.3873C>T (p.Phe1291=)
c.1322C>T (n.1322C>T)
c.2640C>T (p.Phe880=)
n.2718C>T
n.5025C>T
n.2462C>T
n.2129C>T
n.2531C>T
n.1276C>T
n.3161C>T
n.4231G>A
n.4493G>A
c.3867C>T (p.Phe1289=)
c.3477C>T (p.Phe1159=)
c.169+1678G>A (n.169+1678G>A)
c.*124+1477G>A (n.*124+1477G>A)
c.*3214C>T (n.*3214C>T)
c.2961C>T (p.Phe987=)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.3684C>T (p.Phe1228=)
c.3960C>T (p.Phe1320=)
c.3777C>T (p.Phe1259=)
c.3663C>T (p.Phe1221=)
c.3054C>T (p.Phe1018=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806518A>CCA346761350FBXO11,MSH6c.3571A>C (p.Ile1191Leu)
c.3484A>C (p.Ile1162Leu)
n.4542A>C
c.2302A>C (p.Ile768Leu)
c.3874A>C (p.Ile1292Leu)
c.1323A>C (n.1323A>C)
c.2641A>C (p.Ile881Leu)
n.2719A>C
n.5026A>C
n.2463A>C
n.2130A>C
n.2532A>C
n.1277A>C
n.3162A>C
n.4230T>G
n.4492T>G
c.3868A>C (p.Ile1290Leu)
c.3478A>C (p.Ile1160Leu)
c.169+1677T>G (n.169+1677T>G)
c.*124+1476T>G (n.*124+1476T>G)
c.*3215A>C (n.*3215A>C)
c.2962A>C (p.Ile988Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.3685A>C (p.Ile1229Leu)
c.3961A>C (p.Ile1321Leu)
c.3778A>C (p.Ile1260Leu)
c.3664A>C (p.Ile1222Leu)
c.3055A>C (p.Ile1019Leu)
2g.47806518A>GCA346761349FBXO11,MSH6c.3571A>G (p.Ile1191Val)
c.3484A>G (p.Ile1162Val)
n.4542A>G
c.2302A>G (p.Ile768Val)
c.3874A>G (p.Ile1292Val)
c.1323A>G (n.1323A>G)
c.2641A>G (p.Ile881Val)
n.2719A>G
n.5026A>G
n.2463A>G
n.2130A>G
n.2532A>G
n.1277A>G
n.3162A>G
n.4230T>C
n.4492T>C
c.3868A>G (p.Ile1290Val)
c.3478A>G (p.Ile1160Val)
c.169+1677T>C (n.169+1677T>C)
c.*124+1476T>C (n.*124+1476T>C)
c.*3215A>G (n.*3215A>G)
c.2962A>G (p.Ile988Val)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.3685A>G (p.Ile1229Val)
c.3961A>G (p.Ile1321Val)
c.3778A>G (p.Ile1260Val)
c.3664A>G (p.Ile1222Val)
c.3055A>G (p.Ile1019Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806518A>TCA346761348FBXO11,MSH6c.3571A>T (p.Ile1191Phe)
c.3484A>T (p.Ile1162Phe)
n.4542A>T
c.2302A>T (p.Ile768Phe)
c.3874A>T (p.Ile1292Phe)
c.1323A>T (n.1323A>T)
c.2641A>T (p.Ile881Phe)
n.2719A>T
n.5026A>T
n.2463A>T
n.2130A>T
n.2532A>T
n.1277A>T
n.3162A>T
n.4230T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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2g.47806519_47806520delCA2695200640FBXO11,MSH6c.3572_3573del (p.Ile1191LysfsTer6)
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n.2720_2721del
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c.3869_3870del (p.Ile1290LysfsTer6)
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c.169+1675_169+1676del (n.169+1675_169+1676del)
c.*124+1474_*124+1475del (n.*124+1474_*124+1475del)
c.*3216_*3217del (n.*3216_*3217del)
c.2963_2964del (p.Ile988LysfsTer6)
c.770_771del (p.Ile257LysfsTer6)
c.3686_3687del (p.Ile1229LysfsTer6)
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c.3779_3780del (p.Ile1260LysfsTer6)
c.3665_3666del (p.Ile1222LysfsTer6)
c.3056_3057del (p.Ile1019LysfsTer6)
 ClinVar
2g.47806520dupCA2699325249FBXO11,MSH6c.3573dup (p.Lys1192Ter)
c.3486dup (p.Lys1163Ter)
n.4544dup
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c.3876dup (p.Lys1293Ter)
c.1325dup (n.1325dup)
c.2643dup (p.Lys882Ter)
n.2721dup
n.5028dup
n.2465dup
n.2132dup
n.2534dup
n.1279dup
n.3164dup
n.4229dup
n.4491dup
c.3870dup (p.Lys1291Ter)
c.3480dup (p.Lys1161Ter)
c.169+1676dup (n.169+1676dup)
c.*124+1475dup (n.*124+1475dup)
c.*3217dup (n.*3217dup)
c.2964dup (p.Lys989Ter)
c.771dup (p.Lys258Ter)
c.3687dup (p.Lys1230Ter)
c.3963dup (p.Lys1322Ter)
c.3780dup (p.Lys1261Ter)
c.3666dup (p.Lys1223Ter)
c.3057dup (p.Lys1020Ter)
 dbSNP
2g.47806520T>ACA426122130FBXO11,MSH6c.3573T>A (p.Ile1191=)
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c.3057T>A (p.Ile1019=)
2g.47806520T>CCA426122131FBXO11,MSH6c.3573T>C (p.Ile1191=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806520T>GCA346761354FBXO11,MSH6c.3573T>G (p.Ile1191Met)
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c.*3217T>G (n.*3217T>G)
c.2964T>G (p.Ile988Met)
c.771T>G (p.Ile257Met)
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c.3057T>G (p.Ile1019Met)
2g.47806520T=CA2496054200FBXO11,MSH6c.3573T= (p.Ile1191=)
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c.2964T= (p.Ile988=)
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c.3057T= (p.Ile1019=)
2g.47806520_47806521delCA2695200641FBXO11,MSH6c.3573_3574del (p.Lys1192GlyfsTer5)
c.3486_3487del (p.Lys1163GlyfsTer5)
n.4544_4545del
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n.2721_2722del
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c.3870_3871del (p.Lys1291GlyfsTer5)
c.3480_3481del (p.Lys1161GlyfsTer5)
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c.*124+1473_*124+1474del (n.*124+1473_*124+1474del)
c.*3217_*3218del (n.*3217_*3218del)
c.2964_2965del (p.Lys989GlyfsTer5)
c.771_772del (p.Lys258GlyfsTer5)
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c.3780_3781del (p.Lys1261GlyfsTer5)
c.3666_3667del (p.Lys1223GlyfsTer5)
c.3057_3058del (p.Lys1020GlyfsTer5)
 ClinVar
2g.47806521A=CA2496054201FBXO11,MSH6c.3574A= (p.Lys1192=)
c.3487A= (p.Lys1163=)
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c.2305A= (p.Lys769=)
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n.4489T=
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c.3481A= (p.Lys1161=)
c.169+1674T= (n.169+1674T=)
c.*124+1473T= (n.*124+1473T=)
c.*3218A= (n.*3218A=)
c.2965A= (p.Lys989=)
c.772A= (p.Lys258=)
c.3688A= (p.Lys1230=)
c.3964A= (p.Lys1322=)
c.3781A= (p.Lys1261=)
c.3667A= (p.Lys1223=)
c.3058A= (p.Lys1020=)
2g.47806521A>CCA346761355FBXO11,MSH6c.3574A>C (p.Lys1192Gln)
c.3487A>C (p.Lys1163Gln)
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c.3877A>C (p.Lys1293Gln)
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n.2722A>C
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c.169+1674T>G (n.169+1674T>G)
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c.*3218A>C (n.*3218A>C)
c.2965A>C (p.Lys989Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.3688A>C (p.Lys1230Gln)
c.3964A>C (p.Lys1322Gln)
c.3781A>C (p.Lys1261Gln)
c.3667A>C (p.Lys1223Gln)
c.3058A>C (p.Lys1020Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47806521A>GCA346761356FBXO11,MSH6c.3574A>G (p.Lys1192Glu)
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n.1280A>G
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n.4227T>C
n.4489T>C
c.3871A>G (p.Lys1291Glu)
c.3481A>G (p.Lys1161Glu)
c.169+1674T>C (n.169+1674T>C)
c.*124+1473T>C (n.*124+1473T>C)
c.*3218A>G (n.*3218A>G)
c.2965A>G (p.Lys989Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.3688A>G (p.Lys1230Glu)
c.3964A>G (p.Lys1322Glu)
c.3781A>G (p.Lys1261Glu)
c.3667A>G (p.Lys1223Glu)
c.3058A>G (p.Lys1020Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806521A>TCA346761357FBXO11,MSH6c.3574A>T (p.Lys1192Ter)
c.3487A>T (p.Lys1163Ter)
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n.2535A>T
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n.3165A>T
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 dbSNP
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c.*124+1458_*124+1473dup (n.*124+1458_*124+1473dup)
c.*3220_*3235dup (n.*3220_*3235dup)
c.2967_2982dup (p.Ser995GlyfsTer5)
c.774_789dup (p.Ser264GlyfsTer5)
c.3690_3705dup (p.Ser1236GlyfsTer5)
c.3966_3981dup (p.Ser1328GlyfsTer5)
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c.3060_3075dup (p.Ser1026GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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c.773A>T (p.Lys258Met)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*3220G>T (n.*3220G>T)
c.2967G>T (p.Lys989Asn)
c.774G>T (p.Lys258Asn)
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c.3060G>T (p.Lys1020Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*124+1470C= (n.*124+1470C=)
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c.3691G= (p.Gly1231=)
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2g.47806524G>TCA346761363FBXO11,MSH6c.3577G>T (p.Gly1193Ter)
c.3490G>T (p.Gly1164Ter)
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c.1329G>T (n.1329G>T)
c.2647G>T (p.Gly883Ter)
n.2725G>T
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c.3874G>T (p.Gly1292Ter)
c.3484G>T (p.Gly1162Ter)
c.169+1671C>A (n.169+1671C>A)
c.*124+1470C>A (n.*124+1470C>A)
c.*3221G>T (n.*3221G>T)
c.2968G>T (p.Gly990Ter)
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 dbSNP
2g.47806524_47806549delCA2825001138FBXO11,MSH6c.3577_3602del (p.Gly1193Ter)
c.3490_3515del (p.Gly1164Ter)
n.4548_4573del
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c.*3221_*3246del (n.*3221_*3246del)
c.2968_2993del (p.Gly990Ter)
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 ClinVar
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n.2725_2753dup
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c.3784_3812dup (p.Asn1271LysfsTer36)
c.3670_3698dup (p.Asn1233LysfsTer36)
c.3061_3089dup (p.Asn1030LysfsTer36)
 ClinVar
2g.47806525G>ACA346761366FBXO11,MSH6c.3578G>A (p.Gly1193Glu)
c.3491G>A (p.Gly1164Glu)
n.4549G>A
c.2309G>A (p.Gly770Glu)
c.3881G>A (p.Gly1294Glu)
c.1330G>A (n.1330G>A)
c.2648G>A (p.Gly883Glu)
n.2726G>A
n.5033G>A
n.2470G>A
n.2137G>A
n.2539G>A
n.1284G>A
n.3169G>A
n.4223C>T
n.4485C>T
c.3875G>A (p.Gly1292Glu)
c.3485G>A (p.Gly1162Glu)
c.169+1670C>T (n.169+1670C>T)
c.*124+1469C>T (n.*124+1469C>T)
c.*3222G>A (n.*3222G>A)
c.2969G>A (p.Gly990Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.3692G>A (p.Gly1231Glu)
c.3968G>A (p.Gly1323Glu)
c.3785G>A (p.Gly1262Glu)
c.3671G>A (p.Gly1224Glu)
c.3062G>A (p.Gly1021Glu)
 dbSNP
2g.47806525G>CCA346761368FBXO11,MSH6c.3578G>C (p.Gly1193Ala)
c.3491G>C (p.Gly1164Ala)
n.4549G>C
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.3881G>C (p.Gly1294Ala)
c.1330G>C (n.1330G>C)
c.2648G>C (p.Gly883Ala)
n.2726G>C
n.5033G>C
n.2470G>C
n.2137G>C
n.2539G>C
n.1284G>C
n.3169G>C
n.4223C>G
n.4485C>G
c.3875G>C (p.Gly1292Ala)
c.3485G>C (p.Gly1162Ala)
c.169+1670C>G (n.169+1670C>G)
c.*124+1469C>G (n.*124+1469C>G)
c.*3222G>C (n.*3222G>C)
c.2969G>C (p.Gly990Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.3692G>C (p.Gly1231Ala)
c.3968G>C (p.Gly1323Ala)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806525G=CA2496054205FBXO11,MSH6c.3578G= (p.Gly1193=)
c.3491G= (p.Gly1164=)
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c.2309G= (p.Gly770=)
c.3881G= (p.Gly1294=)
c.1330G= (n.1330G=)
c.2648G= (p.Gly883=)
n.2726G=
n.5033G=
n.2470G=
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n.2539G=
n.1284G=
n.3169G=
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n.4485C=
c.3875G= (p.Gly1292=)
c.3485G= (p.Gly1162=)
c.169+1670C= (n.169+1670C=)
c.*124+1469C= (n.*124+1469C=)
c.*3222G= (n.*3222G=)
c.2969G= (p.Gly990=)
c.776G= (p.Gly259=)
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c.3968G= (p.Gly1323=)
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c.3671G= (p.Gly1224=)
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2g.47806525G>TCA346761367FBXO11,MSH6c.3578G>T (p.Gly1193Val)
c.3491G>T (p.Gly1164Val)
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c.3881G>T (p.Gly1294Val)
c.1330G>T (n.1330G>T)
c.2648G>T (p.Gly883Val)
n.2726G>T
n.5033G>T
n.2470G>T
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n.2539G>T
n.1284G>T
n.3169G>T
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c.3875G>T (p.Gly1292Val)
c.3485G>T (p.Gly1162Val)
c.169+1670C>A (n.169+1670C>A)
c.*124+1469C>A (n.*124+1469C>A)
c.*3222G>T (n.*3222G>T)
c.2969G>T (p.Gly990Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.3692G>T (p.Gly1231Val)
c.3968G>T (p.Gly1323Val)
c.3785G>T (p.Gly1262Val)
c.3671G>T (p.Gly1224Val)
c.3062G>T (p.Gly1021Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806525_47806538delinsGAGCTTGTCCTAAACA2496054206FBXO11,MSH6c.3578_3591delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1193=)
c.3491_3504delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1164=)
n.4549_4562delinsGAGCTTGTCCTAAA
c.2309_2322delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly770=)
c.3881_3894delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1294=)
c.1330_1343delinsGAGCTTGTCCTAAA (n.1330_1343delinsGAGCTTGTCCTAAA)
c.2648_2661delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly883=)
n.2726_2739delinsGAGCTTGTCCTAAA
n.5033_5046delinsGAGCTTGTCCTAAA
n.2470_2483delinsGAGCTTGTCCTAAA
n.2137_2150delinsGAGCTTGTCCTAAA
n.2539_2552delinsGAGCTTGTCCTAAA
n.1284_1297delinsGAGCTTGTCCTAAA
n.3169_3182delinsGAGCTTGTCCTAAA
n.4210_4223delinsTTTAGGACAAGCTC
n.4472_4485delinsTTTAGGACAAGCTC
c.3875_3888delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1292=)
c.3485_3498delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1162=)
c.169+1657_169+1670delinsTTTAGGACAAGCTC (n.169+1657_169+1670delinsTTTAGGACAAGCTC)
c.*124+1456_*124+1469delinsTTTAGGACAAGCTC (n.*124+1456_*124+1469delinsTTTAGGACAAGCTC)
c.*3222_*3235delinsGAGCTTGTCCTAAA (n.*3222_*3235delinsGAGCTTGTCCTAAA)
c.2969_2982delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly990=)
c.776_789delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly259=)
c.3692_3705delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1231=)
c.3968_3981delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1323=)
c.3785_3798delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1262=)
c.3671_3684delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1224=)
c.3062_3075delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1021=)
2g.47806526A=CA2496054208FBXO11,MSH6c.3579A= (p.Gly1193=)
c.3492A= (p.Gly1164=)
n.4550A=
c.2310A= (p.Gly770=)
c.3882A= (p.Gly1294=)
c.1331A= (n.1331A=)
c.2649A= (p.Gly883=)
n.2727A=
n.5034A=
n.2471A=
n.2138A=
n.2540A=
n.1285A=
n.3170A=
n.4222T=
n.4484T=
c.3876A= (p.Gly1292=)
c.3486A= (p.Gly1162=)
c.169+1669T= (n.169+1669T=)
c.*124+1468T= (n.*124+1468T=)
c.*3223A= (n.*3223A=)
c.2970A= (p.Gly990=)
c.777A= (p.Gly259=)
c.3693A= (p.Gly1231=)
c.3969A= (p.Gly1323=)
c.3786A= (p.Gly1262=)
c.3672A= (p.Gly1224=)
c.3063A= (p.Gly1021=)
2g.47806526A>CCA426122133FBXO11,MSH6c.3579A>C (p.Gly1193=)
c.3492A>C (p.Gly1164=)
n.4550A>C
c.2310A>C (p.Gly770=)
c.3882A>C (p.Gly1294=)
c.1331A>C (n.1331A>C)
c.2649A>C (p.Gly883=)
n.2727A>C
n.5034A>C
n.2471A>C
n.2138A>C
n.2540A>C
n.1285A>C
n.3170A>C
n.4222T>G
n.4484T>G
c.3876A>C (p.Gly1292=)
c.3486A>C (p.Gly1162=)
c.169+1669T>G (n.169+1669T>G)
c.*124+1468T>G (n.*124+1468T>G)
c.*3223A>C (n.*3223A>C)
c.2970A>C (p.Gly990=)
c.777A>C (p.Gly259=)
c.3693A>C (p.Gly1231=)
c.3969A>C (p.Gly1323=)
c.3786A>C (p.Gly1262=)
c.3672A>C (p.Gly1224=)
c.3063A>C (p.Gly1021=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806526A>GCA426122134FBXO11,MSH6c.3579A>G (p.Gly1193=)
c.3492A>G (p.Gly1164=)
n.4550A>G
c.2310A>G (p.Gly770=)
c.3882A>G (p.Gly1294=)
c.1331A>G (n.1331A>G)
c.2649A>G (p.Gly883=)
n.2727A>G
n.5034A>G
n.2471A>G
n.2138A>G
n.2540A>G
n.1285A>G
n.3170A>G
n.4222T>C
n.4484T>C
c.3876A>G (p.Gly1292=)
c.3486A>G (p.Gly1162=)
c.169+1669T>C (n.169+1669T>C)
c.*124+1468T>C (n.*124+1468T>C)
c.*3223A>G (n.*3223A>G)
c.2970A>G (p.Gly990=)
c.777A>G (p.Gly259=)
c.3693A>G (p.Gly1231=)
c.3969A>G (p.Gly1323=)
c.3786A>G (p.Gly1262=)
c.3672A>G (p.Gly1224=)
c.3063A>G (p.Gly1021=)
 dbSNP COSMIC
2g.47806526A>TCA426122135FBXO11,MSH6c.3579A>T (p.Gly1193=)
c.3492A>T (p.Gly1164=)
n.4550A>T
c.2310A>T (p.Gly770=)
c.3882A>T (p.Gly1294=)
c.1331A>T (n.1331A>T)
c.2649A>T (p.Gly883=)
n.2727A>T
n.5034A>T
n.2471A>T
n.2138A>T
n.2540A>T
n.1285A>T
n.3170A>T
n.4222T>A
n.4484T>A
c.3876A>T (p.Gly1292=)
c.3486A>T (p.Gly1162=)
c.169+1669T>A (n.169+1669T>A)
c.*124+1468T>A (n.*124+1468T>A)
c.*3223A>T (n.*3223A>T)
c.2970A>T (p.Gly990=)
c.777A>T (p.Gly259=)
c.3693A>T (p.Gly1231=)
c.3969A>T (p.Gly1323=)
c.3786A>T (p.Gly1262=)
c.3672A>T (p.Gly1224=)
c.3063A>T (p.Gly1021=)
 dbSNP
2g.47806530_47806542delCA658655760FBXO11,MSH6c.3583_3595del (p.Cys1195MetfsTer29)
c.3496_3508del (p.Cys1166MetfsTer29)
n.4554_4566del
c.2314_2326del (p.Cys772MetfsTer29)
c.3886_3898del (p.Cys1296MetfsTer29)
c.1335_1347del (n.1335_1347del)
c.2653_2665del (p.Cys885MetfsTer29)
n.2731_2743del
n.5038_5050del
n.2475_2487del
n.2142_2154del
n.2544_2556del
n.1289_1301del
n.3174_3186del
n.4210_4222del
n.4472_4484del
c.3880_3892del (p.Cys1294MetfsTer29)
c.3490_3502del (p.Cys1164MetfsTer29)
c.169+1657_169+1669del (n.169+1657_169+1669del)
c.*124+1456_*124+1468del (n.*124+1456_*124+1468del)
c.*3227_*3239del (n.*3227_*3239del)
c.2974_2986del (p.Cys992MetfsTer29)
c.781_793del (p.Cys261MetfsTer29)
c.3697_3709del (p.Cys1233MetfsTer29)
c.3973_3985del (p.Cys1325MetfsTer29)
c.3790_3802del (p.Cys1264MetfsTer29)
c.3676_3688del (p.Cys1226MetfsTer29)
c.3067_3079del (p.Cys1023MetfsTer29)
 ClinVar dbSNP
2g.47806529_47806558delCA2580067418FBXO11,MSH6c.3582_3611del (p.Cys1195_Ala1204del)
c.3495_3524del (p.Cys1166_Ala1175del)
n.4553_4582del
c.2313_2342del (p.Cys772_Ala781del)
c.3885_3914del (p.Cys1296_Ala1305del)
c.1334_1363del (n.1334_1363del)
c.2652_2681del (p.Cys885_Ala894del)
n.2730_2759del
n.5037_5066del
n.2474_2503del
n.2141_2170del
n.2543_2572del
n.1288_1317del
n.3173_3202del
n.4193_4222del
n.4455_4484del
c.3879_3908del (p.Cys1294_Ala1303del)
c.3489_3518del (p.Cys1164_Ala1173del)
c.169+1640_169+1669del (n.169+1640_169+1669del)
c.*124+1439_*124+1468del (n.*124+1439_*124+1468del)
c.*3226_*3255del (n.*3226_*3255del)
c.2973_3002del (p.Cys992_Ala1001del)
c.780_809del (p.Cys261_Ala270del)
c.3696_3725del (p.Cys1233_Ala1242del)
c.3972_4001del (p.Cys1325_Ala1334del)
c.3789_3818del (p.Cys1264_Ala1273del)
c.3675_3704del (p.Cys1226_Ala1235del)
c.3066_3095del (p.Cys1023_Ala1032del)
 ClinVar
2g.47806527G>ACA346761369FBXO11,MSH6c.3580G>A (p.Ala1194Thr)
c.3493G>A (p.Ala1165Thr)
n.4551G>A
c.2311G>A (p.Ala771Thr)
c.3883G>A (p.Ala1295Thr)
c.1332G>A (n.1332G>A)
c.2650G>A (p.Ala884Thr)
n.2728G>A
n.5035G>A
n.2472G>A
n.2139G>A
n.2541G>A
n.1286G>A
n.3171G>A
n.4221C>T
n.4483C>T
c.3877G>A (p.Ala1293Thr)
c.3487G>A (p.Ala1163Thr)
c.169+1668C>T (n.169+1668C>T)
c.*124+1467C>T (n.*124+1467C>T)
c.*3224G>A (n.*3224G>A)
c.2971G>A (p.Ala991Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.3694G>A (p.Ala1232Thr)
c.3970G>A (p.Ala1324Thr)
c.3787G>A (p.Ala1263Thr)
c.3673G>A (p.Ala1225Thr)
c.3064G>A (p.Ala1022Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806527G>CCA346761370FBXO11,MSH6c.3580G>C (p.Ala1194Pro)
c.3493G>C (p.Ala1165Pro)
n.4551G>C
c.2311G>C (p.Ala771Pro)
c.3883G>C (p.Ala1295Pro)
c.1332G>C (n.1332G>C)
c.2650G>C (p.Ala884Pro)
n.2728G>C
n.5035G>C
n.2472G>C
n.2139G>C
n.2541G>C
n.1286G>C
n.3171G>C
n.4221C>G
n.4483C>G
c.3877G>C (p.Ala1293Pro)
c.3487G>C (p.Ala1163Pro)
c.169+1668C>G (n.169+1668C>G)
c.*124+1467C>G (n.*124+1467C>G)
c.*3224G>C (n.*3224G>C)
c.2971G>C (p.Ala991Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.3694G>C (p.Ala1232Pro)
c.3970G>C (p.Ala1324Pro)
c.3787G>C (p.Ala1263Pro)
c.3673G>C (p.Ala1225Pro)
c.3064G>C (p.Ala1022Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47806527G=CA2496054210FBXO11,MSH6c.3580G= (p.Ala1194=)
c.3493G= (p.Ala1165=)
n.4551G=
c.2311G= (p.Ala771=)
c.3883G= (p.Ala1295=)
c.1332G= (n.1332G=)
c.2650G= (p.Ala884=)
n.2728G=
n.5035G=
n.2472G=
n.2139G=
n.2541G=
n.1286G=
n.3171G=
n.4221C=
n.4483C=
c.3877G= (p.Ala1293=)
c.3487G= (p.Ala1163=)
c.169+1668C= (n.169+1668C=)
c.*124+1467C= (n.*124+1467C=)
c.*3224G= (n.*3224G=)
c.2971G= (p.Ala991=)
c.778G= (p.Ala260=)
c.3694G= (p.Ala1232=)
c.3970G= (p.Ala1324=)
c.3787G= (p.Ala1263=)
c.3673G= (p.Ala1225=)
c.3064G= (p.Ala1022=)
2g.47806527G>TCA346761371FBXO11,MSH6c.3580G>T (p.Ala1194Ser)
c.3493G>T (p.Ala1165Ser)
n.4551G>T
c.2311G>T (p.Ala771Ser)
c.3883G>T (p.Ala1295Ser)
c.1332G>T (n.1332G>T)
c.2650G>T (p.Ala884Ser)
n.2728G>T
n.5035G>T
n.2472G>T
n.2139G>T
n.2541G>T
n.1286G>T
n.3171G>T
n.4221C>A
n.4483C>A
c.3877G>T (p.Ala1293Ser)
c.3487G>T (p.Ala1163Ser)
c.169+1668C>A (n.169+1668C>A)
c.*124+1467C>A (n.*124+1467C>A)
c.*3224G>T (n.*3224G>T)
c.2971G>T (p.Ala991Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.3694G>T (p.Ala1232Ser)
c.3970G>T (p.Ala1324Ser)
c.3787G>T (p.Ala1263Ser)
c.3673G>T (p.Ala1225Ser)
c.3064G>T (p.Ala1022Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806528_47806531dupCA16617713FBXO11,MSH6c.3581_3584dup (p.Pro1196LeufsTer3)
c.3494_3497dup (p.Pro1167LeufsTer3)
n.4552_4555dup
c.2312_2315dup (p.Pro773LeufsTer3)
c.3884_3887dup (p.Pro1297LeufsTer3)
c.1333_1336dup (n.1333_1336dup)
c.2651_2654dup (p.Pro886LeufsTer3)
n.2729_2732dup
n.5036_5039dup
n.2473_2476dup
n.2140_2143dup
n.2542_2545dup
n.1287_1290dup
n.3172_3175dup
n.4218_4221dup
n.4480_4483dup
c.3878_3881dup (p.Pro1295LeufsTer3)
c.3488_3491dup (p.Pro1165LeufsTer3)
c.169+1665_169+1668dup (n.169+1665_169+1668dup)
c.*124+1464_*124+1467dup (n.*124+1464_*124+1467dup)
c.*3225_*3228dup (n.*3225_*3228dup)
c.2972_2975dup (p.Pro993LeufsTer3)
c.779_782dup (p.Pro262LeufsTer3)
c.3695_3698dup (p.Pro1234LeufsTer3)
c.3971_3974dup (p.Pro1326LeufsTer3)
c.3788_3791dup (p.Pro1265LeufsTer3)
c.3674_3677dup (p.Pro1227LeufsTer3)
c.3065_3068dup (p.Pro1024LeufsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806528C>ACA346761372FBXO11,MSH6c.3581C>A (p.Ala1194Asp)
c.3494C>A (p.Ala1165Asp)
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c.3884C>A (p.Ala1295Asp)
c.1333C>A (n.1333C>A)
c.2651C>A (p.Ala884Asp)
n.2729C>A
n.5036C>A
n.2473C>A
n.2140C>A
n.2542C>A
n.1287C>A
n.3172C>A
n.4220G>T
n.4482G>T
c.3878C>A (p.Ala1293Asp)
c.3488C>A (p.Ala1163Asp)
c.169+1667G>T (n.169+1667G>T)
c.*124+1466G>T (n.*124+1466G>T)
c.*3225C>A (n.*3225C>A)
c.2972C>A (p.Ala991Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.3695C>A (p.Ala1232Asp)
c.3971C>A (p.Ala1324Asp)
c.3788C>A (p.Ala1263Asp)
c.3674C>A (p.Ala1225Asp)
c.3065C>A (p.Ala1022Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806528C=CA2496054246FBXO11,MSH6c.3581C= (p.Ala1194=)
c.3494C= (p.Ala1165=)
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c.2312C= (p.Ala771=)
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c.3488C= (p.Ala1163=)
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c.*124+1466G= (n.*124+1466G=)
c.*3225C= (n.*3225C=)
c.2972C= (p.Ala991=)
c.779C= (p.Ala260=)
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c.3971C= (p.Ala1324=)
c.3788C= (p.Ala1263=)
c.3674C= (p.Ala1225=)
c.3065C= (p.Ala1022=)
2g.47806528C>GCA072242FBXO11,MSH6c.3581C>G (p.Ala1194Gly)
c.3494C>G (p.Ala1165Gly)
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c.2312C>G (p.Ala771Gly)
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c.3488C>G (p.Ala1163Gly)
c.169+1667G>C (n.169+1667G>C)
c.*124+1466G>C (n.*124+1466G>C)
c.*3225C>G (n.*3225C>G)
c.2972C>G (p.Ala991Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
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c.3065C>G (p.Ala1022Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806528C>TCA346761373FBXO11,MSH6c.3581C>T (p.Ala1194Val)
c.3494C>T (p.Ala1165Val)
n.4552C>T
c.2312C>T (p.Ala771Val)
c.3884C>T (p.Ala1295Val)
c.1333C>T (n.1333C>T)
c.2651C>T (p.Ala884Val)
n.2729C>T
n.5036C>T
n.2473C>T
n.2140C>T
n.2542C>T
n.1287C>T
n.3172C>T
n.4220G>A
n.4482G>A
c.3878C>T (p.Ala1293Val)
c.3488C>T (p.Ala1163Val)
c.169+1667G>A (n.169+1667G>A)
c.*124+1466G>A (n.*124+1466G>A)
c.*3225C>T (n.*3225C>T)
c.2972C>T (p.Ala991Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.3695C>T (p.Ala1232Val)
c.3971C>T (p.Ala1324Val)
c.3788C>T (p.Ala1263Val)
c.3674C>T (p.Ala1225Val)
c.3065C>T (p.Ala1022Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806529T>ACA426122136FBXO11,MSH6c.3582T>A (p.Ala1194=)
c.3495T>A (p.Ala1165=)
n.4553T>A
c.2313T>A (p.Ala771=)
c.3885T>A (p.Ala1295=)
c.1334T>A (n.1334T>A)
c.2652T>A (p.Ala884=)
n.2730T>A
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n.2474T>A
n.2141T>A
n.2543T>A
n.1288T>A
n.3173T>A
n.4219A>T
n.4481A>T
c.3879T>A (p.Ala1293=)
c.3489T>A (p.Ala1163=)
c.169+1666A>T (n.169+1666A>T)
c.*124+1465A>T (n.*124+1465A>T)
c.*3226T>A (n.*3226T>A)
c.2973T>A (p.Ala991=)
c.780T>A (p.Ala260=)
c.3696T>A (p.Ala1232=)
c.3972T>A (p.Ala1324=)
c.3789T>A (p.Ala1263=)
c.3675T>A (p.Ala1225=)
c.3066T>A (p.Ala1022=)
 dbSNP
2g.47806529T>CCA072251FBXO11,MSH6c.3582T>C (p.Ala1194=)
c.3495T>C (p.Ala1165=)
n.4553T>C
c.2313T>C (p.Ala771=)
c.3885T>C (p.Ala1295=)
c.1334T>C (n.1334T>C)
c.2652T>C (p.Ala884=)
n.2730T>C
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n.2474T>C
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n.1288T>C
n.3173T>C
n.4219A>G
n.4481A>G
c.3879T>C (p.Ala1293=)
c.3489T>C (p.Ala1163=)
c.169+1666A>G (n.169+1666A>G)
c.*124+1465A>G (n.*124+1465A>G)
c.*3226T>C (n.*3226T>C)
c.2973T>C (p.Ala991=)
c.780T>C (p.Ala260=)
c.3696T>C (p.Ala1232=)
c.3972T>C (p.Ala1324=)
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c.3675T>C (p.Ala1225=)
c.3066T>C (p.Ala1022=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806529T>GCA426122137FBXO11,MSH6c.3582T>G (p.Ala1194=)
c.3495T>G (p.Ala1165=)
n.4553T>G
c.2313T>G (p.Ala771=)
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c.1334T>G (n.1334T>G)
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n.2730T>G
n.5037T>G
n.2474T>G
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n.1288T>G
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n.4219A>C
n.4481A>C
c.3879T>G (p.Ala1293=)
c.3489T>G (p.Ala1163=)
c.169+1666A>C (n.169+1666A>C)
c.*124+1465A>C (n.*124+1465A>C)
c.*3226T>G (n.*3226T>G)
c.2973T>G (p.Ala991=)
c.780T>G (p.Ala260=)
c.3696T>G (p.Ala1232=)
c.3972T>G (p.Ala1324=)
c.3789T>G (p.Ala1263=)
c.3675T>G (p.Ala1225=)
c.3066T>G (p.Ala1022=)
 ClinVar
2g.47806529T=CA2496054247FBXO11,MSH6c.3582T= (p.Ala1194=)
c.3495T= (p.Ala1165=)
n.4553T=
c.2313T= (p.Ala771=)
c.3885T= (p.Ala1295=)
c.1334T= (n.1334T=)
c.2652T= (p.Ala884=)
n.2730T=
n.5037T=
n.2474T=
n.2141T=
n.2543T=
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n.3173T=
n.4219A=
n.4481A=
c.3879T= (p.Ala1293=)
c.3489T= (p.Ala1163=)
c.169+1666A= (n.169+1666A=)
c.*124+1465A= (n.*124+1465A=)
c.*3226T= (n.*3226T=)
c.2973T= (p.Ala991=)
c.780T= (p.Ala260=)
c.3696T= (p.Ala1232=)
c.3972T= (p.Ala1324=)
c.3789T= (p.Ala1263=)
c.3675T= (p.Ala1225=)
c.3066T= (p.Ala1022=)
2g.47806530delCA2499216139FBXO11,MSH6c.3583del (p.Cys1195ValfsTer?)
c.3496del (p.Cys1166ValfsTer?)
n.4554del
c.2314del (p.Cys772ValfsTer?)
c.3886del (p.Cys1296ValfsTer?)
c.1335del (n.1335del)
c.2653del (p.Cys885ValfsTer?)
n.2731del
n.5038del
n.2475del
n.2142del
n.2544del
n.1289del
n.3174del
n.4219del
n.4481del
c.3880del (p.Cys1294ValfsTer?)
c.3490del (p.Cys1164ValfsTer?)
c.169+1666del (n.169+1666del)
c.*124+1465del (n.*124+1465del)
c.*3227del (n.*3227del)
c.2974del (p.Cys992ValfsTer?)
c.781del (p.Cys261ValfsTer?)
c.3697del (p.Cys1233ValfsTer?)
c.3973del (p.Cys1325ValfsTer?)
c.3790del (p.Cys1264ValfsTer?)
c.3676del (p.Cys1226ValfsTer?)
c.3067del (p.Cys1023ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806531_47806550dupCA2580067424FBXO11,MSH6c.3584_3603dup (p.Asn1202ValfsTer33)
c.3497_3516dup (p.Asn1173ValfsTer33)
n.4555_4574dup
c.2315_2334dup (p.Asn779ValfsTer33)
c.3887_3906dup (p.Asn1303ValfsTer33)
c.1336_1355dup (n.1336_1355dup)
c.2654_2673dup (p.Asn892ValfsTer33)
n.2732_2751dup
n.5039_5058dup
n.2476_2495dup
n.2143_2162dup
n.2545_2564dup
n.1290_1309dup
n.3175_3194dup
n.4200_4219dup
n.4462_4481dup
c.3881_3900dup (p.Asn1301ValfsTer33)
c.3491_3510dup (p.Asn1171ValfsTer33)
c.169+1647_169+1666dup (n.169+1647_169+1666dup)
c.*124+1446_*124+1465dup (n.*124+1446_*124+1465dup)
c.*3228_*3247dup (n.*3228_*3247dup)
c.2975_2994dup (p.Asn999ValfsTer33)
c.782_801dup (p.Asn268ValfsTer33)
c.3698_3717dup (p.Asn1240ValfsTer33)
c.3974_3993dup (p.Asn1332ValfsTer33)
c.3791_3810dup (p.Asn1271ValfsTer33)
c.3677_3696dup (p.Asn1233ValfsTer33)
c.3068_3087dup (p.Asn1030ValfsTer33)
 ClinVar
2g.47806530T>ACA346761374FBXO11,MSH6c.3583T>A (p.Cys1195Ser)
c.3496T>A (p.Cys1166Ser)
n.4554T>A
c.2314T>A (p.Cys772Ser)
c.3886T>A (p.Cys1296Ser)
c.1335T>A (n.1335T>A)
c.2653T>A (p.Cys885Ser)
n.2731T>A
n.5038T>A
n.2475T>A
n.2142T>A
n.2544T>A
n.1289T>A
n.3174T>A
n.4218A>T
n.4480A>T
c.3880T>A (p.Cys1294Ser)
c.3490T>A (p.Cys1164Ser)
c.169+1665A>T (n.169+1665A>T)
c.*124+1464A>T (n.*124+1464A>T)
c.*3227T>A (n.*3227T>A)
c.2974T>A (p.Cys992Ser)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.3697T>A (p.Cys1233Ser)
c.3973T>A (p.Cys1325Ser)
c.3790T>A (p.Cys1264Ser)
c.3676T>A (p.Cys1226Ser)
c.3067T>A (p.Cys1023Ser)
 dbSNP
2g.47806530T>CCA346761375FBXO11,MSH6c.3583T>C (p.Cys1195Arg)
c.3496T>C (p.Cys1166Arg)
n.4554T>C
c.2314T>C (p.Cys772Arg)
c.3886T>C (p.Cys1296Arg)
c.1335T>C (n.1335T>C)
c.2653T>C (p.Cys885Arg)
n.2731T>C
n.5038T>C
n.2475T>C
n.2142T>C
n.2544T>C
n.1289T>C
n.3174T>C
n.4218A>G
n.4480A>G
c.3880T>C (p.Cys1294Arg)
c.3490T>C (p.Cys1164Arg)
c.169+1665A>G (n.169+1665A>G)
c.*124+1464A>G (n.*124+1464A>G)
c.*3227T>C (n.*3227T>C)
c.2974T>C (p.Cys992Arg)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.3697T>C (p.Cys1233Arg)
c.3973T>C (p.Cys1325Arg)
c.3790T>C (p.Cys1264Arg)
c.3676T>C (p.Cys1226Arg)
c.3067T>C (p.Cys1023Arg)
2g.47806530T>GCA346761376FBXO11,MSH6c.3583T>G (p.Cys1195Gly)
c.3496T>G (p.Cys1166Gly)
n.4554T>G
c.2314T>G (p.Cys772Gly)
c.3886T>G (p.Cys1296Gly)
c.1335T>G (n.1335T>G)
c.2653T>G (p.Cys885Gly)
n.2731T>G
n.5038T>G
n.2475T>G
n.2142T>G
n.2544T>G
n.1289T>G
n.3174T>G
n.4218A>C
n.4480A>C
c.3880T>G (p.Cys1294Gly)
c.3490T>G (p.Cys1164Gly)
c.169+1665A>C (n.169+1665A>C)
c.*124+1464A>C (n.*124+1464A>C)
c.*3227T>G (n.*3227T>G)
c.2974T>G (p.Cys992Gly)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.3697T>G (p.Cys1233Gly)
c.3973T>G (p.Cys1325Gly)
c.3790T>G (p.Cys1264Gly)
c.3676T>G (p.Cys1226Gly)
c.3067T>G (p.Cys1023Gly)
2g.47806531delCA2580067426FBXO11,MSH6c.3584del (p.Cys1195PhefsTer?)
c.3497del (p.Cys1166PhefsTer?)
n.4555del
c.2315del (p.Cys772PhefsTer?)
c.3887del (p.Cys1296PhefsTer?)
c.1336del (n.1336del)
c.2654del (p.Cys885PhefsTer?)
n.2732del
n.5039del
n.2476del
n.2143del
n.2545del
n.1290del
n.3175del
n.4217del
n.4479del
c.3881del (p.Cys1294PhefsTer?)
c.3491del (p.Cys1164PhefsTer?)
c.169+1664del (n.169+1664del)
c.*124+1463del (n.*124+1463del)
c.*3228del (n.*3228del)
c.2975del (p.Cys992PhefsTer?)
c.782del (p.Cys261PhefsTer?)
c.3698del (p.Cys1233PhefsTer?)
c.3974del (p.Cys1325PhefsTer?)
c.3791del (p.Cys1264PhefsTer?)
c.3677del (p.Cys1226PhefsTer?)
c.3068del (p.Cys1023PhefsTer?)
 ClinVar
2g.47806531G>ACA346761377FBXO11,MSH6c.3584G>A (p.Cys1195Tyr)
c.3497G>A (p.Cys1166Tyr)
n.4555G>A
c.2315G>A (p.Cys772Tyr)
c.3887G>A (p.Cys1296Tyr)
c.1336G>A (n.1336G>A)
c.2654G>A (p.Cys885Tyr)
n.2732G>A
n.5039G>A
n.2476G>A
n.2143G>A
n.2545G>A
n.1290G>A
n.3175G>A
n.4217C>T
n.4479C>T
c.3881G>A (p.Cys1294Tyr)
c.3491G>A (p.Cys1164Tyr)
c.169+1664C>T (n.169+1664C>T)
c.*124+1463C>T (n.*124+1463C>T)
c.*3228G>A (n.*3228G>A)
c.2975G>A (p.Cys992Tyr)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.3698G>A (p.Cys1233Tyr)
c.3974G>A (p.Cys1325Tyr)
c.3791G>A (p.Cys1264Tyr)
c.3677G>A (p.Cys1226Tyr)
c.3068G>A (p.Cys1023Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806531G>CCA346761378FBXO11,MSH6c.3584G>C (p.Cys1195Ser)
c.3497G>C (p.Cys1166Ser)
n.4555G>C
c.2315G>C (p.Cys772Ser)
c.3887G>C (p.Cys1296Ser)
c.1336G>C (n.1336G>C)
c.2654G>C (p.Cys885Ser)
n.2732G>C
n.5039G>C
n.2476G>C
n.2143G>C
n.2545G>C
n.1290G>C
n.3175G>C
n.4217C>G
n.4479C>G
c.3881G>C (p.Cys1294Ser)
c.3491G>C (p.Cys1164Ser)
c.169+1664C>G (n.169+1664C>G)
c.*124+1463C>G (n.*124+1463C>G)
c.*3228G>C (n.*3228G>C)
c.2975G>C (p.Cys992Ser)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.3698G>C (p.Cys1233Ser)
c.3974G>C (p.Cys1325Ser)
c.3791G>C (p.Cys1264Ser)
c.3677G>C (p.Cys1226Ser)
c.3068G>C (p.Cys1023Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806531G=CA2496054249FBXO11,MSH6c.3584G= (p.Cys1195=)
c.3497G= (p.Cys1166=)
n.4555G=
c.2315G= (p.Cys772=)
c.3887G= (p.Cys1296=)
c.1336G= (n.1336G=)
c.2654G= (p.Cys885=)
n.2732G=
n.5039G=
n.2476G=
n.2143G=
n.2545G=
n.1290G=
n.3175G=
n.4217C=
n.4479C=
c.3881G= (p.Cys1294=)
c.3491G= (p.Cys1164=)
c.169+1664C= (n.169+1664C=)
c.*124+1463C= (n.*124+1463C=)
c.*3228G= (n.*3228G=)
c.2975G= (p.Cys992=)
c.782G= (p.Cys261=)
c.3698G= (p.Cys1233=)
c.3974G= (p.Cys1325=)
c.3791G= (p.Cys1264=)
c.3677G= (p.Cys1226=)
c.3068G= (p.Cys1023=)
2g.47806531G>TCA10582092FBXO11,MSH6c.3584G>T (p.Cys1195Phe)
c.3497G>T (p.Cys1166Phe)
n.4555G>T
c.2315G>T (p.Cys772Phe)
c.3887G>T (p.Cys1296Phe)
c.1336G>T (n.1336G>T)
c.2654G>T (p.Cys885Phe)
n.2732G>T
n.5039G>T
n.2476G>T
n.2143G>T
n.2545G>T
n.1290G>T
n.3175G>T
n.4217C>A
n.4479C>A
c.3881G>T (p.Cys1294Phe)
c.3491G>T (p.Cys1164Phe)
c.169+1664C>A (n.169+1664C>A)
c.*124+1463C>A (n.*124+1463C>A)
c.*3228G>T (n.*3228G>T)
c.2975G>T (p.Cys992Phe)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.3698G>T (p.Cys1233Phe)
c.3974G>T (p.Cys1325Phe)
c.3791G>T (p.Cys1264Phe)
c.3677G>T (p.Cys1226Phe)
c.3068G>T (p.Cys1023Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806531dupCA2580067427FBXO11,MSH6c.3584dup (p.Cys1195TrpfsTer3)
c.3497dup (p.Cys1166TrpfsTer3)
n.4555dup
c.2315dup (p.Cys772TrpfsTer3)
c.3887dup (p.Cys1296TrpfsTer3)
c.1336dup (n.1336dup)
c.2654dup (p.Cys885TrpfsTer3)
n.2732dup
n.5039dup
n.2476dup
n.2143dup
n.2545dup
n.1290dup
n.3175dup
n.4217dup
n.4479dup
c.3881dup (p.Cys1294TrpfsTer3)
c.3491dup (p.Cys1164TrpfsTer3)
c.169+1664dup (n.169+1664dup)
c.*124+1463dup (n.*124+1463dup)
c.*3228dup (n.*3228dup)
c.2975dup (p.Cys992TrpfsTer3)
c.782dup (p.Cys261TrpfsTer3)
c.3698dup (p.Cys1233TrpfsTer3)
c.3974dup (p.Cys1325TrpfsTer3)
c.3791dup (p.Cys1264TrpfsTer3)
c.3677dup (p.Cys1226TrpfsTer3)
c.3068dup (p.Cys1023TrpfsTer3)
 ClinVar
2g.47806531_47806532delinsGTCA2496054248FBXO11,MSH6c.3584_3585delinsGT (p.Cys1195=)
c.3497_3498delinsGT (p.Cys1166=)
n.4555_4556delinsGT
c.2315_2316delinsGT (p.Cys772=)
c.3887_3888delinsGT (p.Cys1296=)
c.1336_1337delinsGT (n.1336_1337delinsGT)
c.2654_2655delinsGT (p.Cys885=)
n.2732_2733delinsGT
n.5039_5040delinsGT
n.2476_2477delinsGT
n.2143_2144delinsGT
n.2545_2546delinsGT
n.1290_1291delinsGT
n.3175_3176delinsGT
n.4216_4217delinsAC
n.4478_4479delinsAC
c.3881_3882delinsGT (p.Cys1294=)
c.3491_3492delinsGT (p.Cys1164=)
c.169+1663_169+1664delinsAC (n.169+1663_169+1664delinsAC)
c.*124+1462_*124+1463delinsAC (n.*124+1462_*124+1463delinsAC)
c.*3228_*3229delinsGT (n.*3228_*3229delinsGT)
c.2975_2976delinsGT (p.Cys992=)
c.782_783delinsGT (p.Cys261=)
c.3698_3699delinsGT (p.Cys1233=)
c.3974_3975delinsGT (p.Cys1325=)
c.3791_3792delinsGT (p.Cys1264=)
c.3677_3678delinsGT (p.Cys1226=)
c.3068_3069delinsGT (p.Cys1023=)
2g.47806532delCA10578167FBXO11,MSH6c.3585del (p.Pro1196LeufsTer?)
c.3498del (p.Pro1167LeufsTer?)
n.4556del
c.2316del (p.Pro773LeufsTer?)
c.3888del (p.Pro1297LeufsTer?)
c.1337del (n.1337del)
c.2655del (p.Pro886LeufsTer?)
n.2733del
n.5040del
n.2477del
n.2144del
n.2546del
n.1291del
n.3176del
n.4216del
n.4478del
c.3882del (p.Pro1295LeufsTer?)
c.3492del (p.Pro1165LeufsTer?)
c.169+1663del (n.169+1663del)
c.*124+1462del (n.*124+1462del)
c.*3229del (n.*3229del)
c.2976del (p.Pro993LeufsTer?)
c.783del (p.Pro262LeufsTer?)
c.3699del (p.Pro1234LeufsTer?)
c.3975del (p.Pro1326LeufsTer?)
c.3792del (p.Pro1265LeufsTer?)
c.3678del (p.Pro1227LeufsTer?)
c.3069del (p.Pro1024LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806532T>ACA346761379FBXO11,MSH6c.3585T>A (p.Cys1195Ter)
c.3498T>A (p.Cys1166Ter)
n.4556T>A
c.2316T>A (p.Cys772Ter)
c.3888T>A (p.Cys1296Ter)
c.1337T>A (n.1337T>A)
c.2655T>A (p.Cys885Ter)
n.2733T>A
n.5040T>A
n.2477T>A
n.2144T>A
n.2546T>A
n.1291T>A
n.3176T>A
n.4216A>T
n.4478A>T
c.3882T>A (p.Cys1294Ter)
c.3492T>A (p.Cys1164Ter)
c.169+1663A>T (n.169+1663A>T)
c.*124+1462A>T (n.*124+1462A>T)
c.*3229T>A (n.*3229T>A)
c.2976T>A (p.Cys992Ter)
c.783T>A (p.Cys261Ter)
c.3699T>A (p.Cys1233Ter)
c.3975T>A (p.Cys1325Ter)
c.3792T>A (p.Cys1264Ter)
c.3678T>A (p.Cys1226Ter)
c.3069T>A (p.Cys1023Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806532T>CCA16611178FBXO11,MSH6c.3585T>C (p.Cys1195=)
c.3498T>C (p.Cys1166=)
n.4556T>C
c.2316T>C (p.Cys772=)
c.3888T>C (p.Cys1296=)
c.1337T>C (n.1337T>C)
c.2655T>C (p.Cys885=)
n.2733T>C
n.5040T>C
n.2477T>C
n.2144T>C
n.2546T>C
n.1291T>C
n.3176T>C
n.4216A>G
n.4478A>G
c.3882T>C (p.Cys1294=)
c.3492T>C (p.Cys1164=)
c.169+1663A>G (n.169+1663A>G)
c.*124+1462A>G (n.*124+1462A>G)
c.*3229T>C (n.*3229T>C)
c.2976T>C (p.Cys992=)
c.783T>C (p.Cys261=)
c.3699T>C (p.Cys1233=)
c.3975T>C (p.Cys1325=)
c.3792T>C (p.Cys1264=)
c.3678T>C (p.Cys1226=)
c.3069T>C (p.Cys1023=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806532T>GCA346761380FBXO11,MSH6c.3585T>G (p.Cys1195Trp)
c.3498T>G (p.Cys1166Trp)
n.4556T>G
c.2316T>G (p.Cys772Trp)
c.3888T>G (p.Cys1296Trp)
c.1337T>G (n.1337T>G)
c.2655T>G (p.Cys885Trp)
n.2733T>G
n.5040T>G
n.2477T>G
n.2144T>G
n.2546T>G
n.1291T>G
n.3176T>G
n.4216A>C
n.4478A>C
c.3882T>G (p.Cys1294Trp)
c.3492T>G (p.Cys1164Trp)
c.169+1663A>C (n.169+1663A>C)
c.*124+1462A>C (n.*124+1462A>C)
c.*3229T>G (n.*3229T>G)
c.2976T>G (p.Cys992Trp)
c.783T>G (p.Cys261Trp)
c.3699T>G (p.Cys1233Trp)
c.3975T>G (p.Cys1325Trp)
c.3792T>G (p.Cys1264Trp)
c.3678T>G (p.Cys1226Trp)
c.3069T>G (p.Cys1023Trp)
 dbSNP
2g.47806532T=CA2496054250FBXO11,MSH6c.3585T= (p.Cys1195=)
c.3498T= (p.Cys1166=)
n.4556T=
c.2316T= (p.Cys772=)
c.3888T= (p.Cys1296=)
c.1337T= (n.1337T=)
c.2655T= (p.Cys885=)
n.2733T=
n.5040T=
n.2477T=
n.2144T=
n.2546T=
n.1291T=
n.3176T=
n.4216A=
n.4478A=
c.3882T= (p.Cys1294=)
c.3492T= (p.Cys1164=)
c.169+1663A= (n.169+1663A=)
c.*124+1462A= (n.*124+1462A=)
c.*3229T= (n.*3229T=)
c.2976T= (p.Cys992=)
c.783T= (p.Cys261=)
c.3699T= (p.Cys1233=)
c.3975T= (p.Cys1325=)
c.3792T= (p.Cys1264=)
c.3678T= (p.Cys1226=)
c.3069T= (p.Cys1023=)
2g.47806533C>ACA346761381FBXO11,MSH6c.3586C>A (p.Pro1196Thr)
c.3499C>A (p.Pro1167Thr)
n.4557C>A
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
c.3889C>A (p.Pro1297Thr)
c.1338C>A (n.1338C>A)
c.2656C>A (p.Pro886Thr)
n.2734C>A
n.5041C>A
n.2478C>A
n.2145C>A
n.2547C>A
n.1292C>A
n.3177C>A
n.4215G>T
n.4477G>T
c.3883C>A (p.Pro1295Thr)
c.3493C>A (p.Pro1165Thr)
c.169+1662G>T (n.169+1662G>T)
c.*124+1461G>T (n.*124+1461G>T)
c.*3230C>A (n.*3230C>A)
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.3700C>A (p.Pro1234Thr)
c.3976C>A (p.Pro1326Thr)
c.3793C>A (p.Pro1265Thr)
c.3679C>A (p.Pro1227Thr)
c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
 dbSNP COSMIC
2g.47806533C>GCA346761382FBXO11,MSH6c.3586C>G (p.Pro1196Ala)
c.3499C>G (p.Pro1167Ala)
n.4557C>G
c.2317C>G (p.Pro773Ala)
c.3889C>G (p.Pro1297Ala)
c.1338C>G (n.1338C>G)
c.2656C>G (p.Pro886Ala)
n.2734C>G
n.5041C>G
n.2478C>G
n.2145C>G
n.2547C>G
n.1292C>G
n.3177C>G
n.4215G>C
n.4477G>C
c.3883C>G (p.Pro1295Ala)
c.3493C>G (p.Pro1165Ala)
c.169+1662G>C (n.169+1662G>C)
c.*124+1461G>C (n.*124+1461G>C)
c.*3230C>G (n.*3230C>G)
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.3700C>G (p.Pro1234Ala)
c.3976C>G (p.Pro1326Ala)
c.3793C>G (p.Pro1265Ala)
c.3679C>G (p.Pro1227Ala)
c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
 dbSNP
2g.47806533C>TCA346761383FBXO11,MSH6c.3586C>T (p.Pro1196Ser)
c.3499C>T (p.Pro1167Ser)
n.4557C>T
c.2317C>T (p.Pro773Ser)
c.3889C>T (p.Pro1297Ser)
c.1338C>T (n.1338C>T)
c.2656C>T (p.Pro886Ser)
n.2734C>T
n.5041C>T
n.2478C>T
n.2145C>T
n.2547C>T
n.1292C>T
n.3177C>T
n.4215G>A
n.4477G>A
c.3883C>T (p.Pro1295Ser)
c.3493C>T (p.Pro1165Ser)
c.169+1662G>A (n.169+1662G>A)
c.*124+1461G>A (n.*124+1461G>A)
c.*3230C>T (n.*3230C>T)
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.3700C>T (p.Pro1234Ser)
c.3976C>T (p.Pro1326Ser)
c.3793C>T (p.Pro1265Ser)
c.3679C>T (p.Pro1227Ser)
c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806533_47806540delinsCCTAAAAGCA2496054251FBXO11,MSH6c.3586_3593delinsCCTAAAAG (p.Pro1196=)
c.3499_3506delinsCCTAAAAG (p.Pro1167=)
n.4557_4564delinsCCTAAAAG
c.2317_2324delinsCCTAAAAG (p.Pro773=)
c.3889_3896delinsCCTAAAAG (p.Pro1297=)
c.1338_1345delinsCCTAAAAG (n.1338_1345delinsCCTAAAAG)
c.2656_2663delinsCCTAAAAG (p.Pro886=)
n.2734_2741delinsCCTAAAAG
n.5041_5048delinsCCTAAAAG
n.2478_2485delinsCCTAAAAG
n.2145_2152delinsCCTAAAAG
n.2547_2554delinsCCTAAAAG
n.1292_1299delinsCCTAAAAG
n.3177_3184delinsCCTAAAAG
n.4208_4215delinsCTTTTAGG
n.4470_4477delinsCTTTTAGG
c.3883_3890delinsCCTAAAAG (p.Pro1295=)
c.3493_3500delinsCCTAAAAG (p.Pro1165=)
c.169+1655_169+1662delinsCTTTTAGG (n.169+1655_169+1662delinsCTTTTAGG)
c.*124+1454_*124+1461delinsCTTTTAGG (n.*124+1454_*124+1461delinsCTTTTAGG)
c.*3230_*3237delinsCCTAAAAG (n.*3230_*3237delinsCCTAAAAG)
c.2977_2984delinsCCTAAAAG (p.Pro993=)
c.784_791delinsCCTAAAAG (p.Pro262=)
c.3700_3707delinsCCTAAAAG (p.Pro1234=)
c.3976_3983delinsCCTAAAAG (p.Pro1326=)
c.3793_3800delinsCCTAAAAG (p.Pro1265=)
c.3679_3686delinsCCTAAAAG (p.Pro1227=)
c.3070_3077delinsCCTAAAAG (p.Pro1024=)
2g.47806533_47806551dupCA2825001139FBXO11,MSH6c.3586_3604dup (p.Asn1202ThrfsTer2)
c.3499_3517dup (p.Asn1173ThrfsTer2)
n.4557_4575dup
c.2317_2335dup (p.Asn779ThrfsTer2)
c.3889_3907dup (p.Asn1303ThrfsTer2)
c.1338_1356dup (n.1338_1356dup)
c.2656_2674dup (p.Asn892ThrfsTer2)
n.2734_2752dup
n.5041_5059dup
n.2478_2496dup
n.2145_2163dup
n.2547_2565dup
n.1292_1310dup
n.3177_3195dup
n.4197_4215dup
n.4459_4477dup
c.3883_3901dup (p.Asn1301ThrfsTer2)
c.3493_3511dup (p.Asn1171ThrfsTer2)
c.169+1644_169+1662dup (n.169+1644_169+1662dup)
c.*124+1443_*124+1461dup (n.*124+1443_*124+1461dup)
c.*3230_*3248dup (n.*3230_*3248dup)
c.2977_2995dup (p.Asn999ThrfsTer2)
c.784_802dup (p.Asn268ThrfsTer2)
c.3700_3718dup (p.Asn1240ThrfsTer2)
c.3976_3994dup (p.Asn1332ThrfsTer2)
c.3793_3811dup (p.Asn1271ThrfsTer2)
c.3679_3697dup (p.Asn1233ThrfsTer2)
c.3070_3088dup (p.Asn1030ThrfsTer2)
 ClinVar
2g.47806534C>ACA346761384FBXO11,MSH6c.3587C>A (p.Pro1196His)
c.3500C>A (p.Pro1167His)
n.4558C>A
c.2318C>A (p.Pro773His)
c.3890C>A (p.Pro1297His)
c.1339C>A (n.1339C>A)
c.2657C>A (p.Pro886His)
n.2735C>A
n.5042C>A
n.2479C>A
n.2146C>A
n.2548C>A
n.1293C>A
n.3178C>A
n.4214G>T
n.4476G>T
c.3884C>A (p.Pro1295His)
c.3494C>A (p.Pro1165His)
c.169+1661G>T (n.169+1661G>T)
c.*124+1460G>T (n.*124+1460G>T)
c.*3231C>A (n.*3231C>A)
c.2978C>A (p.Pro993His)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.3701C>A (p.Pro1234His)
c.3977C>A (p.Pro1326His)
c.3794C>A (p.Pro1265His)
c.3680C>A (p.Pro1227His)
c.3071C>A (p.Pro1024His)
 ClinVar dbSNP
2g.47806534C=CA2496054252FBXO11,MSH6c.3587C= (p.Pro1196=)
c.3500C= (p.Pro1167=)
n.4558C=
c.2318C= (p.Pro773=)
c.3890C= (p.Pro1297=)
c.1339C= (n.1339C=)
c.2657C= (p.Pro886=)
n.2735C=
n.5042C=
n.2479C=
n.2146C=
n.2548C=
n.1293C=
n.3178C=
n.4214G=
n.4476G=
c.3884C= (p.Pro1295=)
c.3494C= (p.Pro1165=)
c.169+1661G= (n.169+1661G=)
c.*124+1460G= (n.*124+1460G=)
c.*3231C= (n.*3231C=)
c.2978C= (p.Pro993=)
c.785C= (p.Pro262=)
c.3701C= (p.Pro1234=)
c.3977C= (p.Pro1326=)
c.3794C= (p.Pro1265=)
c.3680C= (p.Pro1227=)
c.3071C= (p.Pro1024=)
2g.47806534C>GCA346761385FBXO11,MSH6c.3587C>G (p.Pro1196Arg)
c.3500C>G (p.Pro1167Arg)
n.4558C>G
c.2318C>G (p.Pro773Arg)
c.3890C>G (p.Pro1297Arg)
c.1339C>G (n.1339C>G)
c.2657C>G (p.Pro886Arg)
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c.3884C>G (p.Pro1295Arg)
c.3494C>G (p.Pro1165Arg)
c.169+1661G>C (n.169+1661G>C)
c.*124+1460G>C (n.*124+1460G>C)
c.*3231C>G (n.*3231C>G)
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.3701C>G (p.Pro1234Arg)
c.3977C>G (p.Pro1326Arg)
c.3794C>G (p.Pro1265Arg)
c.3680C>G (p.Pro1227Arg)
c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806534C>TCA072254FBXO11,MSH6c.3587C>T (p.Pro1196Leu)
c.3500C>T (p.Pro1167Leu)
n.4558C>T
c.2318C>T (p.Pro773Leu)
c.3890C>T (p.Pro1297Leu)
c.1339C>T (n.1339C>T)
c.2657C>T (p.Pro886Leu)
n.2735C>T
n.5042C>T
n.2479C>T
n.2146C>T
n.2548C>T
n.1293C>T
n.3178C>T
n.4214G>A
n.4476G>A
c.3884C>T (p.Pro1295Leu)
c.3494C>T (p.Pro1165Leu)
c.169+1661G>A (n.169+1661G>A)
c.*124+1460G>A (n.*124+1460G>A)
c.*3231C>T (n.*3231C>T)
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.3701C>T (p.Pro1234Leu)
c.3977C>T (p.Pro1326Leu)
c.3794C>T (p.Pro1265Leu)
c.3680C>T (p.Pro1227Leu)
c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806537_47806543delCA014616FBXO11,MSH6c.3590_3596del (p.Lys1197MetfsTer29)
c.3503_3509del (p.Lys1168MetfsTer29)
n.4561_4567del
c.2321_2327del (p.Lys774MetfsTer29)
c.3893_3899del (p.Lys1298MetfsTer29)
c.1342_1348del (n.1342_1348del)
c.2660_2666del (p.Lys887MetfsTer29)
n.2738_2744del
n.5045_5051del
n.2482_2488del
n.2149_2155del
n.2551_2557del
n.1296_1302del
n.3181_3187del
n.4208_4214del
n.4470_4476del
c.3887_3893del (p.Lys1296MetfsTer29)
c.3497_3503del (p.Lys1166MetfsTer29)
c.169+1655_169+1661del (n.169+1655_169+1661del)
c.*124+1454_*124+1460del (n.*124+1454_*124+1460del)
c.*3234_*3240del (n.*3234_*3240del)
c.2981_2987del (p.Lys994MetfsTer29)
c.788_794del (p.Lys263MetfsTer29)
c.3704_3710del (p.Lys1235MetfsTer29)
c.3980_3986del (p.Lys1327MetfsTer29)
c.3797_3803del (p.Lys1266MetfsTer29)
c.3683_3689del (p.Lys1228MetfsTer29)
c.3074_3080del (p.Lys1025MetfsTer29)
 ClinVar dbSNP
2g.47806535T>ACA426122138FBXO11,MSH6c.3588T>A (p.Pro1196=)
c.3501T>A (p.Pro1167=)
n.4559T>A
c.2319T>A (p.Pro773=)
c.3891T>A (p.Pro1297=)
c.1340T>A (n.1340T>A)
c.2658T>A (p.Pro886=)
n.2736T>A
n.5043T>A
n.2480T>A
n.2147T>A
n.2549T>A
n.1294T>A
n.3179T>A
n.4213A>T
n.4475A>T
c.3885T>A (p.Pro1295=)
c.3495T>A (p.Pro1165=)
c.169+1660A>T (n.169+1660A>T)
c.*124+1459A>T (n.*124+1459A>T)
c.*3232T>A (n.*3232T>A)
c.2979T>A (p.Pro993=)
c.786T>A (p.Pro262=)
c.3702T>A (p.Pro1234=)
c.3978T>A (p.Pro1326=)
c.3795T>A (p.Pro1265=)
c.3681T>A (p.Pro1227=)
c.3072T>A (p.Pro1024=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806535T>CCA426122139FBXO11,MSH6c.3588T>C (p.Pro1196=)
c.3501T>C (p.Pro1167=)
n.4559T>C
c.2319T>C (p.Pro773=)
c.3891T>C (p.Pro1297=)
c.1340T>C (n.1340T>C)
c.2658T>C (p.Pro886=)
n.2736T>C
n.5043T>C
n.2480T>C
n.2147T>C
n.2549T>C
n.1294T>C
n.3179T>C
n.4213A>G
n.4475A>G
c.3885T>C (p.Pro1295=)
c.3495T>C (p.Pro1165=)
c.169+1660A>G (n.169+1660A>G)
c.*124+1459A>G (n.*124+1459A>G)
c.*3232T>C (n.*3232T>C)
c.2979T>C (p.Pro993=)
c.786T>C (p.Pro262=)
c.3702T>C (p.Pro1234=)
c.3978T>C (p.Pro1326=)
c.3795T>C (p.Pro1265=)
c.3681T>C (p.Pro1227=)
c.3072T>C (p.Pro1024=)
2g.47806535T>GCA426122140FBXO11,MSH6c.3588T>G (p.Pro1196=)
c.3501T>G (p.Pro1167=)
n.4559T>G
c.2319T>G (p.Pro773=)
c.3891T>G (p.Pro1297=)
c.1340T>G (n.1340T>G)
c.2658T>G (p.Pro886=)
n.2736T>G
n.5043T>G
n.2480T>G
n.2147T>G
n.2549T>G
n.1294T>G
n.3179T>G
n.4213A>C
n.4475A>C
c.3885T>G (p.Pro1295=)
c.3495T>G (p.Pro1165=)
c.169+1660A>C (n.169+1660A>C)
c.*124+1459A>C (n.*124+1459A>C)
c.*3232T>G (n.*3232T>G)
c.2979T>G (p.Pro993=)
c.786T>G (p.Pro262=)
c.3702T>G (p.Pro1234=)
c.3978T>G (p.Pro1326=)
c.3795T>G (p.Pro1265=)
c.3681T>G (p.Pro1227=)
c.3072T>G (p.Pro1024=)
2g.47806536A=CA2496054253FBXO11,MSH6c.3589A= (p.Lys1197=)
c.3502A= (p.Lys1168=)
n.4560A=
c.2320A= (p.Lys774=)
c.3892A= (p.Lys1298=)
c.1341A= (n.1341A=)
c.2659A= (p.Lys887=)
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n.5044A=
n.2481A=
n.2148A=
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n.3180A=
n.4212T=
n.4474T=
c.3886A= (p.Lys1296=)
c.3496A= (p.Lys1166=)
c.169+1659T= (n.169+1659T=)
c.*124+1458T= (n.*124+1458T=)
c.*3233A= (n.*3233A=)
c.2980A= (p.Lys994=)
c.787A= (p.Lys263=)
c.3703A= (p.Lys1235=)
c.3979A= (p.Lys1327=)
c.3796A= (p.Lys1266=)
c.3682A= (p.Lys1228=)
c.3073A= (p.Lys1025=)
2g.47806536A>CCA072260FBXO11,MSH6c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
c.3502A>C (p.Lys1168Gln)
n.4560A>C
c.2320A>C (p.Lys774Gln)
c.3892A>C (p.Lys1298Gln)
c.1341A>C (n.1341A>C)
c.2659A>C (p.Lys887Gln)
n.2737A>C
n.5044A>C
n.2481A>C
n.2148A>C
n.2550A>C
n.1295A>C
n.3180A>C
n.4212T>G
n.4474T>G
c.3886A>C (p.Lys1296Gln)
c.3496A>C (p.Lys1166Gln)
c.169+1659T>G (n.169+1659T>G)
c.*124+1458T>G (n.*124+1458T>G)
c.*3233A>C (n.*3233A>C)
c.2980A>C (p.Lys994Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.3703A>C (p.Lys1235Gln)
c.3979A>C (p.Lys1327Gln)
c.3796A>C (p.Lys1266Gln)
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.3073A>C (p.Lys1025Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806536A>GCA16610959FBXO11,MSH6c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
c.3502A>G (p.Lys1168Glu)
n.4560A>G
c.2320A>G (p.Lys774Glu)
c.3892A>G (p.Lys1298Glu)
c.1341A>G (n.1341A>G)
c.2659A>G (p.Lys887Glu)
n.2737A>G
n.5044A>G
n.2481A>G
n.2148A>G
n.2550A>G
n.1295A>G
n.3180A>G
n.4212T>C
n.4474T>C
c.3886A>G (p.Lys1296Glu)
c.3496A>G (p.Lys1166Glu)
c.169+1659T>C (n.169+1659T>C)
c.*124+1458T>C (n.*124+1458T>C)
c.*3233A>G (n.*3233A>G)
c.2980A>G (p.Lys994Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.3703A>G (p.Lys1235Glu)
c.3979A>G (p.Lys1327Glu)
c.3796A>G (p.Lys1266Glu)
c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.3073A>G (p.Lys1025Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806536A>TCA346761386FBXO11,MSH6c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
c.3502A>T (p.Lys1168Ter)
n.4560A>T
c.2320A>T (p.Lys774Ter)
c.3892A>T (p.Lys1298Ter)
c.1341A>T (n.1341A>T)
c.2659A>T (p.Lys887Ter)
n.2737A>T
n.5044A>T
n.2481A>T
n.2148A>T
n.2550A>T
n.1295A>T
n.3180A>T
n.4212T>A
n.4474T>A
c.3886A>T (p.Lys1296Ter)
c.3496A>T (p.Lys1166Ter)
c.169+1659T>A (n.169+1659T>A)
c.*124+1458T>A (n.*124+1458T>A)
c.*3233A>T (n.*3233A>T)
c.2980A>T (p.Lys994Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.3703A>T (p.Lys1235Ter)
c.3979A>T (p.Lys1327Ter)
c.3796A>T (p.Lys1266Ter)
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.3073A>T (p.Lys1025Ter)
 dbSNP
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n.4563dup
c.2323dup (p.Ser775LysfsTer5)
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n.2740dup
n.5047dup
n.2484dup
n.2151dup
n.2553dup
n.1298dup
n.3183dup
n.4212dup
n.4474dup
c.3889dup (p.Ser1297LysfsTer5)
c.3499dup (p.Ser1167LysfsTer5)
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c.*124+1458dup (n.*124+1458dup)
c.*3236dup (n.*3236dup)
c.2983dup (p.Ser995LysfsTer5)
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c.3706dup (p.Ser1236LysfsTer5)
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c.3799dup (p.Ser1267LysfsTer5)
c.3685dup (p.Ser1229LysfsTer5)
c.3076dup (p.Ser1026LysfsTer5)
 ClinVar dbSNP
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c.3502_3533dup (p.Asn1179LysfsTer31)
n.4560_4591dup
c.2320_2351dup (p.Asn785LysfsTer31)
c.3892_3923dup (p.Asn1309LysfsTer31)
c.1341_1372dup (n.1341_1372dup)
c.2659_2690dup (p.Asn898LysfsTer31)
n.2737_2768dup
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n.3180_3211dup
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n.4443_4474dup
c.3886_3917dup (p.Asn1307LysfsTer31)
c.3496_3527dup (p.Asn1177LysfsTer31)
c.169+1628_169+1659dup (n.169+1628_169+1659dup)
c.*124+1427_*124+1458dup (n.*124+1427_*124+1458dup)
c.*3233_*3264dup (n.*3233_*3264dup)
c.2980_3011dup (p.Asn1005LysfsTer31)
c.787_818dup (p.Asn274LysfsTer31)
c.3703_3734dup (p.Asn1246LysfsTer31)
c.3979_4010dup (p.Asn1338LysfsTer31)
c.3796_3827dup (p.Asn1277LysfsTer31)
c.3682_3713dup (p.Asn1239LysfsTer31)
c.3073_3104dup (p.Asn1036LysfsTer31)
 ClinVar dbSNP
2g.47806537A=CA2496054254FBXO11,MSH6c.3590A= (p.Lys1197=)
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c.*124+1457T= (n.*124+1457T=)
c.*3234A= (n.*3234A=)
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c.3704A= (p.Lys1235=)
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c.3797A= (p.Lys1266=)
c.3683A= (p.Lys1228=)
c.3074A= (p.Lys1025=)
2g.47806537A>CCA346761388FBXO11,MSH6c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
c.3503A>C (p.Lys1168Thr)
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c.2981A>C (p.Lys994Thr)
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c.3074A>C (p.Lys1025Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806537A>GCA346761389FBXO11,MSH6c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806537A>TCA346761387FBXO11,MSH6c.3590A>T (p.Lys1197Ile)
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c.3074A>T (p.Lys1025Ile)
 dbSNP
2g.47806538A=CA2496054255FBXO11,MSH6c.3591A= (p.Lys1197=)
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2g.47806538A>CCA346761390FBXO11,MSH6c.3591A>C (p.Lys1197Asn)
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c.3075A>C (p.Lys1025Asn)
2g.47806538A>GCA426122141FBXO11,MSH6c.3591A>G (p.Lys1197=)
c.3504A>G (p.Lys1168=)
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c.*3235A>G (n.*3235A>G)
c.2982A>G (p.Lys994=)
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 dbSNP
2g.47806538A>TCA346761391FBXO11,MSH6c.3591A>T (p.Lys1197Asn)
c.3504A>T (p.Lys1168Asn)
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n.4472T>A
c.3888A>T (p.Lys1296Asn)
c.3498A>T (p.Lys1166Asn)
c.169+1657T>A (n.169+1657T>A)
c.*124+1456T>A (n.*124+1456T>A)
c.*3235A>T (n.*3235A>T)
c.2982A>T (p.Lys994Asn)
c.789A>T (p.Lys263Asn)
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c.3075A>T (p.Lys1025Asn)
 dbSNP
2g.47806539A=CA2496054256FBXO11,MSH6c.3592A= (p.Ser1198=)
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c.2983A= (p.Ser995=)
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c.3706A= (p.Ser1236=)
c.3982A= (p.Ser1328=)
c.3799A= (p.Ser1267=)
c.3685A= (p.Ser1229=)
c.3076A= (p.Ser1026=)
2g.47806539A>CCA346761392FBXO11,MSH6c.3592A>C (p.Ser1198Arg)
c.3505A>C (p.Ser1169Arg)
n.4563A>C
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c.2983A>C (p.Ser995Arg)
c.790A>C (p.Ser264Arg)
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 ClinVar
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c.3499A>G (p.Ser1167Gly)
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c.*3236A>G (n.*3236A>G)
c.2983A>G (p.Ser995Gly)
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c.3076A>G (p.Ser1026Gly)
 dbSNP
2g.47806539A>TCA346761394FBXO11,MSH6c.3592A>T (p.Ser1198Cys)
c.3505A>T (p.Ser1169Cys)
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c.3895A>T (p.Ser1299Cys)
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c.2662A>T (p.Ser888Cys)
n.2740A>T
n.5047A>T
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n.4471T>A
c.3889A>T (p.Ser1297Cys)
c.3499A>T (p.Ser1167Cys)
c.169+1656T>A (n.169+1656T>A)
c.*124+1455T>A (n.*124+1455T>A)
c.*3236A>T (n.*3236A>T)
c.2983A>T (p.Ser995Cys)
c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.3706A>T (p.Ser1236Cys)
c.3982A>T (p.Ser1328Cys)
c.3799A>T (p.Ser1267Cys)
c.3685A>T (p.Ser1229Cys)
c.3076A>T (p.Ser1026Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806539_47806541delinsGGCA2580067433FBXO11,MSH6c.3592_3594delinsGG (p.Ser1198GlyfsTer30)
c.3505_3507delinsGG (p.Ser1169GlyfsTer30)
n.4563_4565delinsGG
c.2323_2325delinsGG (p.Ser775GlyfsTer30)
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c.1344_1346delinsGG (n.1344_1346delinsGG)
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n.2740_2742delinsGG
n.5047_5049delinsGG
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n.4207_4209delinsCC
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c.3889_3891delinsGG (p.Ser1297GlyfsTer30)
c.3499_3501delinsGG (p.Ser1167GlyfsTer30)
c.169+1654_169+1656delinsCC (n.169+1654_169+1656delinsCC)
c.*124+1453_*124+1455delinsCC (n.*124+1453_*124+1455delinsCC)
c.*3236_*3238delinsGG (n.*3236_*3238delinsGG)
c.2983_2985delinsGG (p.Ser995GlyfsTer30)
c.790_792delinsGG (p.Ser264GlyfsTer30)
c.3706_3708delinsGG (p.Ser1236GlyfsTer30)
c.3982_3984delinsGG (p.Ser1328GlyfsTer30)
c.3799_3801delinsGG (p.Ser1267GlyfsTer30)
c.3685_3687delinsGG (p.Ser1229GlyfsTer30)
c.3076_3078delinsGG (p.Ser1026GlyfsTer30)
 ClinVar
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c.169+1619_169+1656dup (n.169+1619_169+1656dup)
c.*124+1418_*124+1455dup (n.*124+1418_*124+1455dup)
c.*3238_*3275dup (n.*3238_*3275dup)
c.2985_3022dup (p.Glu1008AlafsTer30)
c.792_829dup (p.Glu277AlafsTer30)
c.3708_3745dup (p.Glu1249AlafsTer30)
c.3984_4021dup (p.Glu1341AlafsTer30)
c.3801_3838dup (p.Glu1280AlafsTer30)
c.3687_3724dup (p.Glu1242AlafsTer30)
c.3078_3115dup (p.Glu1039AlafsTer30)
 ClinVar dbSNP
2g.47806540G>ACA346761397FBXO11,MSH6c.3593G>A (p.Ser1198Asn)
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n.4470C>T
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c.3500G>A (p.Ser1167Asn)
c.169+1655C>T (n.169+1655C>T)
c.*124+1454C>T (n.*124+1454C>T)
c.*3237G>A (n.*3237G>A)
c.2984G>A (p.Ser995Asn)
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.3707G>A (p.Ser1236Asn)
c.3983G>A (p.Ser1328Asn)
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c.3077G>A (p.Ser1026Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806540G>CCA346761395FBXO11,MSH6c.3593G>C (p.Ser1198Thr)
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n.4564G>C
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c.3896G>C (p.Ser1299Thr)
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n.2741G>C
n.5048G>C
n.2485G>C
n.2152G>C
n.2554G>C
n.1299G>C
n.3184G>C
n.4208C>G
n.4470C>G
c.3890G>C (p.Ser1297Thr)
c.3500G>C (p.Ser1167Thr)
c.169+1655C>G (n.169+1655C>G)
c.*124+1454C>G (n.*124+1454C>G)
c.*3237G>C (n.*3237G>C)
c.2984G>C (p.Ser995Thr)
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.3707G>C (p.Ser1236Thr)
c.3983G>C (p.Ser1328Thr)
c.3800G>C (p.Ser1267Thr)
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c.3077G>C (p.Ser1026Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806540G=CA2496054257FBXO11,MSH6c.3593G= (p.Ser1198=)
c.3506G= (p.Ser1169=)
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c.*3237G= (n.*3237G=)
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c.3077G= (p.Ser1026=)
2g.47806540G>TCA346761396FBXO11,MSH6c.3593G>T (p.Ser1198Ile)
c.3506G>T (p.Ser1169Ile)
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c.169+1655C>A (n.169+1655C>A)
c.*124+1454C>A (n.*124+1454C>A)
c.*3237G>T (n.*3237G>T)
c.2984G>T (p.Ser995Ile)
c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.3707G>T (p.Ser1236Ile)
c.3983G>T (p.Ser1328Ile)
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c.3686G>T (p.Ser1229Ile)
c.3077G>T (p.Ser1026Ile)
 dbSNP
2g.47806541C>ACA346761398FBXO11,MSH6c.3594C>A (p.Ser1198Arg)
c.3507C>A (p.Ser1169Arg)
n.4565C>A
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c.169+1654G>T (n.169+1654G>T)
c.*124+1453G>T (n.*124+1453G>T)
c.*3238C>A (n.*3238C>A)
c.2985C>A (p.Ser995Arg)
c.792C>A (p.Ser264Arg)
c.3708C>A (p.Ser1236Arg)
c.3984C>A (p.Ser1328Arg)
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c.3687C>A (p.Ser1229Arg)
c.3078C>A (p.Ser1026Arg)
 dbSNP
2g.47806541C=CA2496054258FBXO11,MSH6c.3594C= (p.Ser1198=)
c.3507C= (p.Ser1169=)
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c.*3238C= (n.*3238C=)
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c.3687C= (p.Ser1229=)
c.3078C= (p.Ser1026=)
2g.47806541C>GCA346761399FBXO11,MSH6c.3594C>G (p.Ser1198Arg)
c.3507C>G (p.Ser1169Arg)
n.4565C>G
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c.3897C>G (p.Ser1299Arg)
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c.169+1654G>C (n.169+1654G>C)
c.*124+1453G>C (n.*124+1453G>C)
c.*3238C>G (n.*3238C>G)
c.2985C>G (p.Ser995Arg)
c.792C>G (p.Ser264Arg)
c.3708C>G (p.Ser1236Arg)
c.3984C>G (p.Ser1328Arg)
c.3801C>G (p.Ser1267Arg)
c.3687C>G (p.Ser1229Arg)
c.3078C>G (p.Ser1026Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806541C>TCA426122142FBXO11,MSH6c.3594C>T (p.Ser1198=)
c.3507C>T (p.Ser1169=)
n.4565C>T
c.2325C>T (p.Ser775=)
c.3897C>T (p.Ser1299=)
c.1346C>T (n.1346C>T)
c.2664C>T (p.Ser888=)
n.2742C>T
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n.2486C>T
n.2153C>T
n.2555C>T
n.1300C>T
n.3185C>T
n.4207G>A
n.4469G>A
c.3891C>T (p.Ser1297=)
c.3501C>T (p.Ser1167=)
c.169+1654G>A (n.169+1654G>A)
c.*124+1453G>A (n.*124+1453G>A)
c.*3238C>T (n.*3238C>T)
c.2985C>T (p.Ser995=)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.3708C>T (p.Ser1236=)
c.3984C>T (p.Ser1328=)
c.3801C>T (p.Ser1267=)
c.3687C>T (p.Ser1229=)
c.3078C>T (p.Ser1026=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806542T>ACA346761400FBXO11,MSH6c.3595T>A (p.Tyr1199Asn)
c.3508T>A (p.Tyr1170Asn)
n.4566T>A
c.2326T>A (p.Tyr776Asn)
c.3898T>A (p.Tyr1300Asn)
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c.*124+1452A>T (n.*124+1452A>T)
c.*3239T>A (n.*3239T>A)
c.2986T>A (p.Tyr996Asn)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.3709T>A (p.Tyr1237Asn)
c.3985T>A (p.Tyr1329Asn)
c.3802T>A (p.Tyr1268Asn)
c.3688T>A (p.Tyr1230Asn)
c.3079T>A (p.Tyr1027Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47806542T>CCA346761401FBXO11,MSH6c.3595T>C (p.Tyr1199His)
c.3508T>C (p.Tyr1170His)
n.4566T>C
c.2326T>C (p.Tyr776His)
c.3898T>C (p.Tyr1300His)
c.1347T>C (n.1347T>C)
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n.2743T>C
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n.1301T>C
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n.4206A>G
n.4468A>G
c.3892T>C (p.Tyr1298His)
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c.169+1653A>G (n.169+1653A>G)
c.*124+1452A>G (n.*124+1452A>G)
c.*3239T>C (n.*3239T>C)
c.2986T>C (p.Tyr996His)
c.793T>C (p.Tyr265His)
c.3709T>C (p.Tyr1237His)
c.3985T>C (p.Tyr1329His)
c.3802T>C (p.Tyr1268His)
c.3688T>C (p.Tyr1230His)
c.3079T>C (p.Tyr1027His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806542T>GCA346761402FBXO11,MSH6c.3595T>G (p.Tyr1199Asp)
c.3508T>G (p.Tyr1170Asp)
n.4566T>G
c.2326T>G (p.Tyr776Asp)
c.3898T>G (p.Tyr1300Asp)
c.1347T>G (n.1347T>G)
c.2665T>G (p.Tyr889Asp)
n.2743T>G
n.5050T>G
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n.1301T>G
n.3186T>G
n.4206A>C
n.4468A>C
c.3892T>G (p.Tyr1298Asp)
c.3502T>G (p.Tyr1168Asp)
c.169+1653A>C (n.169+1653A>C)
c.*124+1452A>C (n.*124+1452A>C)
c.*3239T>G (n.*3239T>G)
c.2986T>G (p.Tyr996Asp)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.3709T>G (p.Tyr1237Asp)
c.3985T>G (p.Tyr1329Asp)
c.3802T>G (p.Tyr1268Asp)
c.3688T>G (p.Tyr1230Asp)
c.3079T>G (p.Tyr1027Asp)
 dbSNP
2g.47806542T=CA2496054259FBXO11,MSH6c.3595T= (p.Tyr1199=)
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n.5050T=
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n.2154T=
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c.3688T= (p.Tyr1230=)
c.3079T= (p.Tyr1027=)
2g.47806543A=CA2496054260FBXO11,MSH6c.3596A= (p.Tyr1199=)
c.3509A= (p.Tyr1170=)
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c.169+1652T= (n.169+1652T=)
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c.*3240A= (n.*3240A=)
c.2987A= (p.Tyr996=)
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c.3710A= (p.Tyr1237=)
c.3986A= (p.Tyr1329=)
c.3803A= (p.Tyr1268=)
c.3689A= (p.Tyr1230=)
c.3080A= (p.Tyr1027=)
2g.47806543A>CCA346761403FBXO11,MSH6c.3596A>C (p.Tyr1199Ser)
c.3509A>C (p.Tyr1170Ser)
n.4567A>C
c.2327A>C (p.Tyr776Ser)
c.3899A>C (p.Tyr1300Ser)
c.1348A>C (n.1348A>C)
c.2666A>C (p.Tyr889Ser)
n.2744A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4567A>T
c.2327A>T (p.Tyr776Phe)
c.3899A>T (p.Tyr1300Phe)
c.1348A>T (n.1348A>T)
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n.2744A>T
n.5051A>T
n.2488A>T
n.2155A>T
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n.1302A>T
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c.3503A>T (p.Tyr1168Phe)
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c.*124+1451T>A (n.*124+1451T>A)
c.*3240A>T (n.*3240A>T)
c.2987A>T (p.Tyr996Phe)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.3710A>T (p.Tyr1237Phe)
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 dbSNP
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n.3187dup
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 ClinVar dbSNP
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c.*3241T>A (n.*3241T>A)
c.2988T>A (p.Tyr996Ter)
c.795T>A (p.Tyr265Ter)
c.3711T>A (p.Tyr1237Ter)
c.3987T>A (p.Tyr1329Ter)
c.3804T>A (p.Tyr1268Ter)
c.3690T>A (p.Tyr1230Ter)
c.3081T>A (p.Tyr1027Ter)
 ClinVar
2g.47806544T>CCA426122143FBXO11,MSH6c.3597T>C (p.Tyr1199=)
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n.4204A>G
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c.3894T>C (p.Tyr1298=)
c.3504T>C (p.Tyr1168=)
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c.2988T>C (p.Tyr996=)
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c.3987T>C (p.Tyr1329=)
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c.3081T>C (p.Tyr1027=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806544T>GCA346761406FBXO11,MSH6c.3597T>G (p.Tyr1199Ter)
c.3510T>G (p.Tyr1170Ter)
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n.2745T>G
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n.4204A>C
n.4466A>C
c.3894T>G (p.Tyr1298Ter)
c.3504T>G (p.Tyr1168Ter)
c.169+1651A>C (n.169+1651A>C)
c.*124+1450A>C (n.*124+1450A>C)
c.*3241T>G (n.*3241T>G)
c.2988T>G (p.Tyr996Ter)
c.795T>G (p.Tyr265Ter)
c.3711T>G (p.Tyr1237Ter)
c.3987T>G (p.Tyr1329Ter)
c.3804T>G (p.Tyr1268Ter)
c.3690T>G (p.Tyr1230Ter)
c.3081T>G (p.Tyr1027Ter)
2g.47806544T=CA2496054261FBXO11,MSH6c.3597T= (p.Tyr1199=)
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c.3711T= (p.Tyr1237=)
c.3987T= (p.Tyr1329=)
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c.3081T= (p.Tyr1027=)
2g.47806545_47806585dupCA2695200643FBXO11,MSH6c.3598_3638dup (p.Ile1214AlafsTer28)
c.3511_3551dup (p.Ile1185AlafsTer28)
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c.2668_2708dup (p.Ile904AlafsTer28)
n.2746_2786dup
n.5053_5093dup
n.2490_2530dup
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n.4426_4466dup
c.3895_3935dup (p.Ile1313AlafsTer28)
c.3505_3545dup (p.Ile1183AlafsTer28)
c.169+1611_169+1651dup (n.169+1611_169+1651dup)
c.*124+1410_*124+1450dup (n.*124+1410_*124+1450dup)
c.*3242_*3282dup (n.*3242_*3282dup)
c.2989_3029dup (p.Ile1011AlafsTer28)
c.796_836dup (p.Ile280AlafsTer28)
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c.3988_4028dup (p.Ile1344AlafsTer28)
c.3805_3845dup (p.Ile1283AlafsTer28)
c.3691_3731dup (p.Ile1245AlafsTer28)
c.3082_3122dup (p.Ile1042AlafsTer28)
 ClinVar
2g.47806545G>ACA346761407FBXO11,MSH6c.3598G>A (p.Gly1200Ser)
c.3511G>A (p.Gly1171Ser)
n.4569G>A
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n.4465C>T
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c.*124+1449C>T (n.*124+1449C>T)
c.*3242G>A (n.*3242G>A)
c.2989G>A (p.Gly997Ser)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806545G>CCA346761408FBXO11,MSH6c.3598G>C (p.Gly1200Arg)
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c.3895G>C (p.Gly1299Arg)
c.3505G>C (p.Gly1169Arg)
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c.*3242G>C (n.*3242G>C)
c.2989G>C (p.Gly997Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.3712G>C (p.Gly1238Arg)
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c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
2g.47806545G=CA2496054262FBXO11,MSH6c.3598G= (p.Gly1200=)
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c.*3242G= (n.*3242G=)
c.2989G= (p.Gly997=)
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c.3712G= (p.Gly1238=)
c.3988G= (p.Gly1330=)
c.3805G= (p.Gly1269=)
c.3691G= (p.Gly1231=)
c.3082G= (p.Gly1028=)
2g.47806545G>TCA346761409FBXO11,MSH6c.3598G>T (p.Gly1200Cys)
c.3511G>T (p.Gly1171Cys)
n.4569G>T
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c.3901G>T (p.Gly1301Cys)
c.1350G>T (n.1350G>T)
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n.2746G>T
n.5053G>T
n.2490G>T
n.2157G>T
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n.1304G>T
n.3189G>T
n.4203C>A
n.4465C>A
c.3895G>T (p.Gly1299Cys)
c.3505G>T (p.Gly1169Cys)
c.169+1650C>A (n.169+1650C>A)
c.*124+1449C>A (n.*124+1449C>A)
c.*3242G>T (n.*3242G>T)
c.2989G>T (p.Gly997Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.3712G>T (p.Gly1238Cys)
c.3988G>T (p.Gly1330Cys)
c.3805G>T (p.Gly1269Cys)
c.3691G>T (p.Gly1231Cys)
c.3082G>T (p.Gly1028Cys)
2g.47806547_47806581dupCA16617714FBXO11,MSH6c.3600_3634dup (p.Glu1212AlafsTer28)
c.3513_3547dup (p.Glu1183AlafsTer28)
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c.*124+1415_*124+1449dup (n.*124+1415_*124+1449dup)
c.*3244_*3278dup (n.*3244_*3278dup)
c.2991_3025dup (p.Glu1009AlafsTer28)
c.798_832dup (p.Glu278AlafsTer28)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806546G>ACA346761410FBXO11,MSH6c.3599G>A (p.Gly1200Asp)
c.3512G>A (p.Gly1171Asp)
n.4570G>A
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.3902G>A (p.Gly1301Asp)
c.1351G>A (n.1351G>A)
c.2669G>A (p.Gly890Asp)
n.2747G>A
n.5054G>A
n.2491G>A
n.2158G>A
n.2560G>A
n.1305G>A
n.3190G>A
n.4202C>T
n.4464C>T
c.3896G>A (p.Gly1299Asp)
c.3506G>A (p.Gly1169Asp)
c.169+1649C>T (n.169+1649C>T)
c.*124+1448C>T (n.*124+1448C>T)
c.*3243G>A (n.*3243G>A)
c.2990G>A (p.Gly997Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.3713G>A (p.Gly1238Asp)
c.3989G>A (p.Gly1330Asp)
c.3806G>A (p.Gly1269Asp)
c.3692G>A (p.Gly1231Asp)
c.3083G>A (p.Gly1028Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806546G>CCA346761411FBXO11,MSH6c.3599G>C (p.Gly1200Ala)
c.3512G>C (p.Gly1171Ala)
n.4570G>C
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.3902G>C (p.Gly1301Ala)
c.1351G>C (n.1351G>C)
c.2669G>C (p.Gly890Ala)
n.2747G>C
n.5054G>C
n.2491G>C
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n.2560G>C
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c.2990G>C (p.Gly997Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.3713G>C (p.Gly1238Ala)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806546G>TCA346761412FBXO11,MSH6c.3599G>T (p.Gly1200Val)
c.3512G>T (p.Gly1171Val)
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n.2560G>T
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n.4464C>A
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 ClinVar dbSNP
2g.47806546_47806567dupCA645369295FBXO11,MSH6c.3599_3620dup (p.Asn1208LeufsTer2)
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c.3692_3713dup (p.Asn1239LeufsTer2)
c.3083_3104dup (p.Asn1036LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806547C>ACA426122144FBXO11,MSH6c.3600C>A (p.Gly1200=)
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2g.47806547C=CA2496054263FBXO11,MSH6c.3600C= (p.Gly1200=)
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c.*3244C>G (n.*3244C>G)
c.2991C>G (p.Gly997=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806547C>TCA426122146FBXO11,MSH6c.3600C>T (p.Gly1200=)
c.3513C>T (p.Gly1171=)
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c.2331C>T (p.Gly777=)
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n.4463G>A
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c.*124+1447G>A (n.*124+1447G>A)
c.*3244C>T (n.*3244C>T)
c.2991C>T (p.Gly997=)
c.798C>T (p.Gly266=)
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c.3990C>T (p.Gly1330=)
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c.3693C>T (p.Gly1231=)
c.3084C>T (p.Gly1028=)
2g.47806548T>ACA346761413FBXO11,MSH6c.3601T>A (p.Phe1201Ile)
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c.2992T>A (p.Phe998Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
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 dbSNP
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2g.47806548T>GCA346761415FBXO11,MSH6c.3601T>G (p.Phe1201Val)
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 ClinVar
2g.47806548T=CA2496054264FBXO11,MSH6c.3601T= (p.Phe1201=)
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 ClinVar dbSNP
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c.3695T>C (p.Phe1232Ser)
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2g.47806549T>GCA346761416FBXO11,MSH6c.3602T>G (p.Phe1201Cys)
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2g.47806549T=CA2496054265FBXO11,MSH6c.3602T= (p.Phe1201=)
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2g.47806549_47806551dupCA658655762FBXO11,MSH6c.3602_3604dup (p.Phe1201_Asn1202insIle)
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n.3193_3195dup
n.4197_4199dup
n.4459_4461dup
c.3899_3901dup (p.Phe1300_Asn1301insIle)
c.3509_3511dup (p.Phe1170_Asn1171insIle)
c.169+1644_169+1646dup (n.169+1644_169+1646dup)
c.*124+1443_*124+1445dup (n.*124+1443_*124+1445dup)
c.*3246_*3248dup (n.*3246_*3248dup)
c.2993_2995dup (p.Phe998_Asn999insIle)
c.800_802dup (p.Phe267_Asn268insIle)
c.3716_3718dup (p.Phe1239_Asn1240insIle)
c.3992_3994dup (p.Phe1331_Asn1332insIle)
c.3809_3811dup (p.Phe1270_Asn1271insIle)
c.3695_3697dup (p.Phe1232_Asn1233insIle)
c.3086_3088dup (p.Phe1029_Asn1030insIle)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806550T>ACA346761419FBXO11,MSH6c.3603T>A (p.Phe1201Leu)
c.3516T>A (p.Phe1172Leu)
n.4574T>A
c.2334T>A (p.Phe778Leu)
c.3906T>A (p.Phe1302Leu)
c.1355T>A (n.1355T>A)
c.2673T>A (p.Phe891Leu)
n.2751T>A
n.5058T>A
n.2495T>A
n.2162T>A
n.2564T>A
n.1309T>A
n.3194T>A
n.4198A>T
n.4460A>T
c.3900T>A (p.Phe1300Leu)
c.3510T>A (p.Phe1170Leu)
c.169+1645A>T (n.169+1645A>T)
c.*124+1444A>T (n.*124+1444A>T)
c.*3247T>A (n.*3247T>A)
c.2994T>A (p.Phe998Leu)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.3717T>A (p.Phe1239Leu)
c.3993T>A (p.Phe1331Leu)
c.3810T>A (p.Phe1270Leu)
c.3696T>A (p.Phe1232Leu)
c.3087T>A (p.Phe1029Leu)
 dbSNP
2g.47806550T>CCA16611084FBXO11,MSH6c.3603T>C (p.Phe1201=)
c.3516T>C (p.Phe1172=)
n.4574T>C
c.2334T>C (p.Phe778=)
c.3906T>C (p.Phe1302=)
c.1355T>C (n.1355T>C)
c.2673T>C (p.Phe891=)
n.2751T>C
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n.2495T>C
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n.3194T>C
n.4198A>G
n.4460A>G
c.3900T>C (p.Phe1300=)
c.3510T>C (p.Phe1170=)
c.169+1645A>G (n.169+1645A>G)
c.*124+1444A>G (n.*124+1444A>G)
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
c.2994T>C (p.Phe998=)
c.801T>C (p.Phe267=)
c.3717T>C (p.Phe1239=)
c.3993T>C (p.Phe1331=)
c.3810T>C (p.Phe1270=)
c.3696T>C (p.Phe1232=)
c.3087T>C (p.Phe1029=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806550T>GCA346761420FBXO11,MSH6c.3603T>G (p.Phe1201Leu)
c.3516T>G (p.Phe1172Leu)
n.4574T>G
c.2334T>G (p.Phe778Leu)
c.3906T>G (p.Phe1302Leu)
c.1355T>G (n.1355T>G)
c.2673T>G (p.Phe891Leu)
n.2751T>G
n.5058T>G
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n.2162T>G
n.2564T>G
n.1309T>G
n.3194T>G
n.4198A>C
n.4460A>C
c.3900T>G (p.Phe1300Leu)
c.3510T>G (p.Phe1170Leu)
c.169+1645A>C (n.169+1645A>C)
c.*124+1444A>C (n.*124+1444A>C)
c.*3247T>G (n.*3247T>G)
c.2994T>G (p.Phe998Leu)
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.3717T>G (p.Phe1239Leu)
c.3993T>G (p.Phe1331Leu)
c.3810T>G (p.Phe1270Leu)
c.3696T>G (p.Phe1232Leu)
c.3087T>G (p.Phe1029Leu)
 dbSNP
2g.47806550T=CA2496054266FBXO11,MSH6c.3603T= (p.Phe1201=)
c.3516T= (p.Phe1172=)
n.4574T=
c.2334T= (p.Phe778=)
c.3906T= (p.Phe1302=)
c.1355T= (n.1355T=)
c.2673T= (p.Phe891=)
n.2751T=
n.5058T=
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n.2162T=
n.2564T=
n.1309T=
n.3194T=
n.4198A=
n.4460A=
c.3900T= (p.Phe1300=)
c.3510T= (p.Phe1170=)
c.169+1645A= (n.169+1645A=)
c.*124+1444A= (n.*124+1444A=)
c.*3247T= (n.*3247T=)
c.2994T= (p.Phe998=)
c.801T= (p.Phe267=)
c.3717T= (p.Phe1239=)
c.3993T= (p.Phe1331=)
c.3810T= (p.Phe1270=)
c.3696T= (p.Phe1232=)
c.3087T= (p.Phe1029=)
2g.47806550_47806561dupCA2580067445FBXO11,MSH6c.3603_3614dup (p.Ala1204_Arg1205insSerAsnAlaAla)
c.3516_3527dup (p.Ala1175_Arg1176insSerAsnAlaAla)
n.4574_4585dup
c.2334_2345dup (p.Ala781_Arg782insSerAsnAlaAla)
c.3906_3917dup (p.Ala1305_Arg1306insSerAsnAlaAla)
c.1355_1366dup (n.1355_1366dup)
c.2673_2684dup (p.Ala894_Arg895insSerAsnAlaAla)
n.2751_2762dup
n.5058_5069dup
n.2495_2506dup
n.2162_2173dup
n.2564_2575dup
n.1309_1320dup
n.3194_3205dup
n.4187_4198dup
n.4449_4460dup
c.3900_3911dup (p.Ala1303_Arg1304insSerAsnAlaAla)
c.3510_3521dup (p.Ala1173_Arg1174insSerAsnAlaAla)
c.169+1634_169+1645dup (n.169+1634_169+1645dup)
c.*124+1433_*124+1444dup (n.*124+1433_*124+1444dup)
c.*3247_*3258dup (n.*3247_*3258dup)
c.2994_3005dup (p.Ala1001_Arg1002insSerAsnAlaAla)
c.801_812dup (p.Ala270_Arg271insSerAsnAlaAla)
c.3717_3728dup (p.Ala1242_Arg1243insSerAsnAlaAla)
c.3993_4004dup (p.Ala1334_Arg1335insSerAsnAlaAla)
c.3810_3821dup (p.Ala1273_Arg1274insSerAsnAlaAla)
c.3696_3707dup (p.Ala1235_Arg1236insSerAsnAlaAla)
c.3087_3098dup (p.Ala1032_Arg1033insSerAsnAlaAla)
 ClinVar
2g.47806550_47806562delinsTAATGCAGCAAGGCA2496054267FBXO11,MSH6c.3603_3615delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1201=)
c.3516_3528delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1172=)
n.4574_4586delinsTAATGCAGCAAGG
c.2334_2346delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe778=)
c.3906_3918delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1302=)
c.1355_1367delinsTAATGCAGCAAGG (n.1355_1367delinsTAATGCAGCAAGG)
c.2673_2685delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe891=)
n.2751_2763delinsTAATGCAGCAAGG
n.5058_5070delinsTAATGCAGCAAGG
n.2495_2507delinsTAATGCAGCAAGG
n.2162_2174delinsTAATGCAGCAAGG
n.2564_2576delinsTAATGCAGCAAGG
n.1309_1321delinsTAATGCAGCAAGG
n.3194_3206delinsTAATGCAGCAAGG
n.4186_4198delinsCCTTGCTGCATTA
n.4448_4460delinsCCTTGCTGCATTA
c.3900_3912delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1300=)
c.3510_3522delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1170=)
c.169+1633_169+1645delinsCCTTGCTGCATTA (n.169+1633_169+1645delinsCCTTGCTGCATTA)
c.*124+1432_*124+1444delinsCCTTGCTGCATTA (n.*124+1432_*124+1444delinsCCTTGCTGCATTA)
c.*3247_*3259delinsTAATGCAGCAAGG (n.*3247_*3259delinsTAATGCAGCAAGG)
c.2994_3006delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe998=)
c.801_813delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe267=)
c.3717_3729delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1239=)
c.3993_4005delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1331=)
c.3810_3822delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1270=)
c.3696_3708delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1232=)
c.3087_3099delinsTAATGCAGCAAGG (p.Phe1029=)
2g.47806554_47806571dupCA10577294FBXO11,MSH6c.3607_3624dup (p.Asn1208_Leu1209insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3520_3537dup (p.Asn1179_Leu1180insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
n.4578_4595dup
c.2338_2355dup (p.Asn785_Leu786insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3910_3927dup (p.Asn1309_Leu1310insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.1359_1376dup (n.1359_1376dup)
c.2677_2694dup (p.Asn898_Leu899insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
n.2755_2772dup
n.5062_5079dup
n.2499_2516dup
n.2166_2183dup
n.2568_2585dup
n.1313_1330dup
n.3198_3215dup
n.4181_4198dup
n.4443_4460dup
c.3904_3921dup (p.Asn1307_Leu1308insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3514_3531dup (p.Asn1177_Leu1178insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.169+1628_169+1645dup (n.169+1628_169+1645dup)
c.*124+1427_*124+1444dup (n.*124+1427_*124+1444dup)
c.*3251_*3268dup (n.*3251_*3268dup)
c.2998_3015dup (p.Asn1005_Leu1006insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.805_822dup (p.Asn274_Leu275insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3721_3738dup (p.Asn1246_Leu1247insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3997_4014dup (p.Asn1338_Leu1339insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3814_3831dup (p.Asn1277_Leu1278insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3700_3717dup (p.Asn1239_Leu1240insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
c.3091_3108dup (p.Asn1036_Leu1037insAlaAlaArgLeuAlaAsn)
 ClinVar dbSNP
2g.47806550_47806595dupCA913189359FBXO11,MSH6c.3603_3648dup (p.Gly1217Ter)
c.3516_3561dup (p.Gly1188Ter)
n.4574_4619dup
c.2334_2379dup (p.Gly794Ter)
c.3906_3951dup (p.Gly1318Ter)
c.1355_1400dup (n.1355_1400dup)
c.2673_2718dup (p.Gly907Ter)
n.2751_2796dup
n.5058_5103dup
n.2495_2540dup
n.2162_2207dup
n.2564_2609dup
n.1309_1354dup
n.3194_3239dup
n.4153_4198dup
n.4415_4460dup
c.3900_3945dup (p.Gly1316Ter)
c.3510_3555dup (p.Gly1186Ter)
c.169+1600_169+1645dup (n.169+1600_169+1645dup)
c.*124+1399_*124+1444dup (n.*124+1399_*124+1444dup)
c.*3247_*3292dup (n.*3247_*3292dup)
c.2994_3039dup (p.Gly1014Ter)
c.801_846dup (p.Gly283Ter)
c.3717_3762dup (p.Gly1255Ter)
c.3993_4038dup (p.Gly1347Ter)
c.3810_3855dup (p.Gly1286Ter)
c.3696_3741dup (p.Gly1248Ter)
c.3087_3132dup (p.Gly1045Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806551A=CA2496054268FBXO11,MSH6c.3604A= (p.Asn1202=)
c.3517A= (p.Asn1173=)
n.4575A=
c.2335A= (p.Asn779=)
c.3907A= (p.Asn1303=)
c.1356A= (n.1356A=)
c.2674A= (p.Asn892=)
n.2752A=
n.5059A=
n.2496A=
n.2163A=
n.2565A=
n.1310A=
n.3195A=
n.4197T=
n.4459T=
c.3901A= (p.Asn1301=)
c.3511A= (p.Asn1171=)
c.169+1644T= (n.169+1644T=)
c.*124+1443T= (n.*124+1443T=)
c.*3248A= (n.*3248A=)
c.2995A= (p.Asn999=)
c.802A= (p.Asn268=)
c.3718A= (p.Asn1240=)
c.3994A= (p.Asn1332=)
c.3811A= (p.Asn1271=)
c.3697A= (p.Asn1233=)
c.3088A= (p.Asn1030=)
2g.47806551A>CCA346761422FBXO11,MSH6c.3604A>C (p.Asn1202His)
c.3517A>C (p.Asn1173His)
n.4575A>C
c.2335A>C (p.Asn779His)
c.3907A>C (p.Asn1303His)
c.1356A>C (n.1356A>C)
c.2674A>C (p.Asn892His)
n.2752A>C
n.5059A>C
n.2496A>C
n.2163A>C
n.2565A>C
n.1310A>C
n.3195A>C
n.4197T>G
n.4459T>G
c.3901A>C (p.Asn1301His)
c.3511A>C (p.Asn1171His)
c.169+1644T>G (n.169+1644T>G)
c.*124+1443T>G (n.*124+1443T>G)
c.*3248A>C (n.*3248A>C)
c.2995A>C (p.Asn999His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.3718A>C (p.Asn1240His)
c.3994A>C (p.Asn1332His)
c.3811A>C (p.Asn1271His)
c.3697A>C (p.Asn1233His)
c.3088A>C (p.Asn1030His)
 ClinVar dbSNP
2g.47806551A>GCA346761421FBXO11,MSH6c.3604A>G (p.Asn1202Asp)
c.3517A>G (p.Asn1173Asp)
n.4575A>G
c.2335A>G (p.Asn779Asp)
c.3907A>G (p.Asn1303Asp)
c.1356A>G (n.1356A>G)
c.2674A>G (p.Asn892Asp)
n.2752A>G
n.5059A>G
n.2496A>G
n.2163A>G
n.2565A>G
n.1310A>G
n.3195A>G
n.4197T>C
n.4459T>C
c.3901A>G (p.Asn1301Asp)
c.3511A>G (p.Asn1171Asp)
c.169+1644T>C (n.169+1644T>C)
c.*124+1443T>C (n.*124+1443T>C)
c.*3248A>G (n.*3248A>G)
c.2995A>G (p.Asn999Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.3718A>G (p.Asn1240Asp)
c.3994A>G (p.Asn1332Asp)
c.3811A>G (p.Asn1271Asp)
c.3697A>G (p.Asn1233Asp)
c.3088A>G (p.Asn1030Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806551A>TCA346761423FBXO11,MSH6c.3604A>T (p.Asn1202Tyr)
c.3517A>T (p.Asn1173Tyr)
n.4575A>T
c.2335A>T (p.Asn779Tyr)
c.3907A>T (p.Asn1303Tyr)
c.1356A>T (n.1356A>T)
c.2674A>T (p.Asn892Tyr)
n.2752A>T
n.5059A>T
n.2496A>T
n.2163A>T
n.2565A>T
n.1310A>T
n.3195A>T
n.4197T>A
n.4459T>A
c.3901A>T (p.Asn1301Tyr)
c.3511A>T (p.Asn1171Tyr)
c.169+1644T>A (n.169+1644T>A)
c.*124+1443T>A (n.*124+1443T>A)
c.*3248A>T (n.*3248A>T)
c.2995A>T (p.Asn999Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.3718A>T (p.Asn1240Tyr)
c.3994A>T (p.Asn1332Tyr)
c.3811A>T (p.Asn1271Tyr)
c.3697A>T (p.Asn1233Tyr)
c.3088A>T (p.Asn1030Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806552dupCA2580067449FBXO11,MSH6c.3605dup (p.Asn1202LysfsTer7)
c.3518dup (p.Asn1173LysfsTer7)
n.4576dup
c.2336dup (p.Asn779LysfsTer7)
c.3908dup (p.Asn1303LysfsTer7)
c.1357dup (n.1357dup)
c.2675dup (p.Asn892LysfsTer7)
n.2753dup
n.5060dup
n.2497dup
n.2164dup
n.2566dup
n.1311dup
n.3196dup
n.4197dup
n.4459dup
c.3902dup (p.Asn1301LysfsTer7)
c.3512dup (p.Asn1171LysfsTer7)
c.169+1644dup (n.169+1644dup)
c.*124+1443dup (n.*124+1443dup)
c.*3249dup (n.*3249dup)
c.2996dup (p.Asn999LysfsTer7)
c.803dup (p.Asn268LysfsTer7)
c.3719dup (p.Asn1240LysfsTer7)
c.3995dup (p.Asn1332LysfsTer7)
c.3812dup (p.Asn1271LysfsTer7)
c.3698dup (p.Asn1233LysfsTer7)
c.3089dup (p.Asn1030LysfsTer7)
 ClinVar
2g.47806551_47806556dupCA2658968314FBXO11,MSH6c.3604_3609dup (p.Ala1203_Ala1204insAsnAla)
c.3517_3522dup (p.Ala1174_Ala1175insAsnAla)
n.4575_4580dup
c.2335_2340dup (p.Ala780_Ala781insAsnAla)
c.3907_3912dup (p.Ala1304_Ala1305insAsnAla)
c.1356_1361dup (n.1356_1361dup)
c.2674_2679dup (p.Ala893_Ala894insAsnAla)
n.2752_2757dup
n.5059_5064dup
n.2496_2501dup
n.2163_2168dup
n.2565_2570dup
n.1310_1315dup
n.3195_3200dup
n.4192_4197dup
n.4454_4459dup
c.3901_3906dup (p.Ala1302_Ala1303insAsnAla)
c.3511_3516dup (p.Ala1172_Ala1173insAsnAla)
c.169+1639_169+1644dup (n.169+1639_169+1644dup)
c.*124+1438_*124+1443dup (n.*124+1438_*124+1443dup)
c.*3248_*3253dup (n.*3248_*3253dup)
c.2995_3000dup (p.Ala1000_Ala1001insAsnAla)
c.802_807dup (p.Ala269_Ala270insAsnAla)
c.3718_3723dup (p.Ala1241_Ala1242insAsnAla)
c.3994_3999dup (p.Ala1333_Ala1334insAsnAla)
c.3811_3816dup (p.Ala1272_Ala1273insAsnAla)
c.3697_3702dup (p.Ala1234_Ala1235insAsnAla)
c.3088_3093dup (p.Ala1031_Ala1032insAsnAla)
 gnomAD v4
2g.47806551_47806562delCA645369296FBXO11,MSH6c.3604_3615del (p.Asn1202_Arg1205del)
c.3517_3528del (p.Asn1173_Arg1176del)
n.4575_4586del
c.2335_2346del (p.Asn779_Arg782del)
c.3907_3918del (p.Asn1303_Arg1306del)
c.1356_1367del (n.1356_1367del)
c.2674_2685del (p.Asn892_Arg895del)
n.2752_2763del
n.5059_5070del
n.2496_2507del
n.2163_2174del
n.2565_2576del
n.1310_1321del
n.3195_3206del
n.4186_4197del
n.4448_4459del
c.3901_3912del (p.Asn1301_Arg1304del)
c.3511_3522del (p.Asn1171_Arg1174del)
c.169+1633_169+1644del (n.169+1633_169+1644del)
c.*124+1432_*124+1443del (n.*124+1432_*124+1443del)
c.*3248_*3259del (n.*3248_*3259del)
c.2995_3006del (p.Asn999_Arg1002del)
c.802_813del (p.Asn268_Arg271del)
c.3718_3729del (p.Asn1240_Arg1243del)
c.3994_4005del (p.Asn1332_Arg1335del)
c.3811_3822del (p.Asn1271_Arg1274del)
c.3697_3708del (p.Asn1233_Arg1236del)
c.3088_3099del (p.Asn1030_Arg1033del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806551_47806552insGCA2695200645FBXO11,MSH6c.3604_3605insG (p.Asn1202ArgfsTer7)
c.3517_3518insG (p.Asn1173ArgfsTer7)
n.4575_4576insG
c.2335_2336insG (p.Asn779ArgfsTer7)
c.3907_3908insG (p.Asn1303ArgfsTer7)
c.1356_1357insG (n.1356_1357insG)
c.2674_2675insG (p.Asn892ArgfsTer7)
n.2752_2753insG
n.5059_5060insG
n.2496_2497insG
n.2163_2164insG
n.2565_2566insG
n.1310_1311insG
n.3195_3196insG
n.4196_4197insC
n.4458_4459insC
c.3901_3902insG (p.Asn1301ArgfsTer7)
c.3511_3512insG (p.Asn1171ArgfsTer7)
c.169+1643_169+1644insC (n.169+1643_169+1644insC)
c.*124+1442_*124+1443insC (n.*124+1442_*124+1443insC)
c.*3248_*3249insG (n.*3248_*3249insG)
c.2995_2996insG (p.Asn999ArgfsTer7)
c.802_803insG (p.Asn268ArgfsTer7)
c.3718_3719insG (p.Asn1240ArgfsTer7)
c.3994_3995insG (p.Asn1332ArgfsTer7)
c.3811_3812insG (p.Asn1271ArgfsTer7)
c.3697_3698insG (p.Asn1233ArgfsTer7)
c.3088_3089insG (p.Asn1030ArgfsTer7)
 ClinVar
2g.47806552A>CCA346761425FBXO11,MSH6c.3605A>C (p.Asn1202Thr)
c.3518A>C (p.Asn1173Thr)
n.4576A>C
c.2336A>C (p.Asn779Thr)
c.3908A>C (p.Asn1303Thr)
c.1357A>C (n.1357A>C)
c.2675A>C (p.Asn892Thr)
n.2753A>C
n.5060A>C
n.2497A>C
n.2164A>C
n.2566A>C
n.1311A>C
n.3196A>C
n.4196T>G
n.4458T>G
c.3902A>C (p.Asn1301Thr)
c.3512A>C (p.Asn1171Thr)
c.169+1643T>G (n.169+1643T>G)
c.*124+1442T>G (n.*124+1442T>G)
c.*3249A>C (n.*3249A>C)
c.2996A>C (p.Asn999Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.3719A>C (p.Asn1240Thr)
c.3995A>C (p.Asn1332Thr)
c.3812A>C (p.Asn1271Thr)
c.3698A>C (p.Asn1233Thr)
c.3089A>C (p.Asn1030Thr)
2g.47806552A>GCA346761424FBXO11,MSH6c.3605A>G (p.Asn1202Ser)
c.3518A>G (p.Asn1173Ser)
n.4576A>G
c.2336A>G (p.Asn779Ser)
c.3908A>G (p.Asn1303Ser)
c.1357A>G (n.1357A>G)
c.2675A>G (p.Asn892Ser)
n.2753A>G
n.5060A>G
n.2497A>G
n.2164A>G
n.2566A>G
n.1311A>G
n.3196A>G
n.4196T>C
n.4458T>C
c.3902A>G (p.Asn1301Ser)
c.3512A>G (p.Asn1171Ser)
c.169+1643T>C (n.169+1643T>C)
c.*124+1442T>C (n.*124+1442T>C)
c.*3249A>G (n.*3249A>G)
c.2996A>G (p.Asn999Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.3719A>G (p.Asn1240Ser)
c.3995A>G (p.Asn1332Ser)
c.3812A>G (p.Asn1271Ser)
c.3698A>G (p.Asn1233Ser)
c.3089A>G (p.Asn1030Ser)
2g.47806552A>TCA346761426FBXO11,MSH6c.3605A>T (p.Asn1202Ile)
c.3518A>T (p.Asn1173Ile)
n.4576A>T
c.2336A>T (p.Asn779Ile)
c.3908A>T (p.Asn1303Ile)
c.1357A>T (n.1357A>T)
c.2675A>T (p.Asn892Ile)
n.2753A>T
n.5060A>T
n.2497A>T
n.2164A>T
n.2566A>T
n.1311A>T
n.3196A>T
n.4196T>A
n.4458T>A
c.3902A>T (p.Asn1301Ile)
c.3512A>T (p.Asn1171Ile)
c.169+1643T>A (n.169+1643T>A)
c.*124+1442T>A (n.*124+1442T>A)
c.*3249A>T (n.*3249A>T)
c.2996A>T (p.Asn999Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.3719A>T (p.Asn1240Ile)
c.3995A>T (p.Asn1332Ile)
c.3812A>T (p.Asn1271Ile)
c.3698A>T (p.Asn1233Ile)
c.3089A>T (p.Asn1030Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806553_47806559dupCA2580067450FBXO11,MSH6c.3606_3612dup (p.Arg1205CysfsTer6)
c.3519_3525dup (p.Arg1176CysfsTer6)
n.4577_4583dup
c.2337_2343dup (p.Arg782CysfsTer6)
c.3909_3915dup (p.Arg1306CysfsTer6)
c.1358_1364dup (n.1358_1364dup)
c.2676_2682dup (p.Arg895CysfsTer6)
n.2754_2760dup
n.5061_5067dup
n.2498_2504dup
n.2165_2171dup
n.2567_2573dup
n.1312_1318dup
n.3197_3203dup
n.4190_4196dup
n.4452_4458dup
c.3903_3909dup (p.Arg1304CysfsTer6)
c.3513_3519dup (p.Arg1174CysfsTer6)
c.169+1637_169+1643dup (n.169+1637_169+1643dup)
c.*124+1436_*124+1442dup (n.*124+1436_*124+1442dup)
c.*3250_*3256dup (n.*3250_*3256dup)
c.2997_3003dup (p.Arg1002CysfsTer6)
c.804_810dup (p.Arg271CysfsTer6)
c.3720_3726dup (p.Arg1243CysfsTer6)
c.3996_4002dup (p.Arg1335CysfsTer6)
c.3813_3819dup (p.Arg1274CysfsTer6)
c.3699_3705dup (p.Arg1236CysfsTer6)
c.3090_3096dup (p.Arg1033CysfsTer6)
 ClinVar
2g.47806553T>ACA346761428FBXO11,MSH6c.3606T>A (p.Asn1202Lys)
c.3519T>A (p.Asn1173Lys)
n.4577T>A
c.2337T>A (p.Asn779Lys)
c.3909T>A (p.Asn1303Lys)
c.1358T>A (n.1358T>A)
c.2676T>A (p.Asn892Lys)
n.2754T>A
n.5061T>A
n.2498T>A
n.2165T>A
n.2567T>A
n.1312T>A
n.3197T>A
n.4195A>T
n.4457A>T
c.3903T>A (p.Asn1301Lys)
c.3513T>A (p.Asn1171Lys)
c.169+1642A>T (n.169+1642A>T)
c.*124+1441A>T (n.*124+1441A>T)
c.*3250T>A (n.*3250T>A)
c.2997T>A (p.Asn999Lys)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.3720T>A (p.Asn1240Lys)
c.3996T>A (p.Asn1332Lys)
c.3813T>A (p.Asn1271Lys)
c.3699T>A (p.Asn1233Lys)
c.3090T>A (p.Asn1030Lys)
 dbSNP
2g.47806553T>CCA46719771FBXO11,MSH6c.3606T>C (p.Asn1202=)
c.3519T>C (p.Asn1173=)
n.4577T>C
c.2337T>C (p.Asn779=)
c.3909T>C (p.Asn1303=)
c.1358T>C (n.1358T>C)
c.2676T>C (p.Asn892=)
n.2754T>C
n.5061T>C
n.2498T>C
n.2165T>C
n.2567T>C
n.1312T>C
n.3197T>C
n.4195A>G
n.4457A>G
c.3903T>C (p.Asn1301=)
c.3513T>C (p.Asn1171=)
c.169+1642A>G (n.169+1642A>G)
c.*124+1441A>G (n.*124+1441A>G)
c.*3250T>C (n.*3250T>C)
c.2997T>C (p.Asn999=)
c.804T>C (p.Asn268=)
c.3720T>C (p.Asn1240=)
c.3996T>C (p.Asn1332=)
c.3813T>C (p.Asn1271=)
c.3699T>C (p.Asn1233=)
c.3090T>C (p.Asn1030=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806553T>GCA346761427FBXO11,MSH6c.3606T>G (p.Asn1202Lys)
c.3519T>G (p.Asn1173Lys)
n.4577T>G
c.2337T>G (p.Asn779Lys)
c.3909T>G (p.Asn1303Lys)
c.1358T>G (n.1358T>G)
c.2676T>G (p.Asn892Lys)
n.2754T>G
n.5061T>G
n.2498T>G
n.2165T>G
n.2567T>G
n.1312T>G
n.3197T>G
n.4195A>C
n.4457A>C
c.3903T>G (p.Asn1301Lys)
c.3513T>G (p.Asn1171Lys)
c.169+1642A>C (n.169+1642A>C)
c.*124+1441A>C (n.*124+1441A>C)
c.*3250T>G (n.*3250T>G)
c.2997T>G (p.Asn999Lys)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.3720T>G (p.Asn1240Lys)
c.3996T>G (p.Asn1332Lys)
c.3813T>G (p.Asn1271Lys)
c.3699T>G (p.Asn1233Lys)
c.3090T>G (p.Asn1030Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806553T=CA2496054269FBXO11,MSH6c.3606T= (p.Asn1202=)
c.3519T= (p.Asn1173=)
n.4577T=
c.2337T= (p.Asn779=)
c.3909T= (p.Asn1303=)
c.1358T= (n.1358T=)
c.2676T= (p.Asn892=)
n.2754T=
n.5061T=
n.2498T=
n.2165T=
n.2567T=
n.1312T=
n.3197T=
n.4195A=
n.4457A=
c.3903T= (p.Asn1301=)
c.3513T= (p.Asn1171=)
c.169+1642A= (n.169+1642A=)
c.*124+1441A= (n.*124+1441A=)
c.*3250T= (n.*3250T=)
c.2997T= (p.Asn999=)
c.804T= (p.Asn268=)
c.3720T= (p.Asn1240=)
c.3996T= (p.Asn1332=)
c.3813T= (p.Asn1271=)
c.3699T= (p.Asn1233=)
c.3090T= (p.Asn1030=)
2g.47806554G>ACA346761429FBXO11,MSH6c.3607G>A (p.Ala1203Thr)
c.3520G>A (p.Ala1174Thr)
n.4578G>A
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
c.3910G>A (p.Ala1304Thr)
c.1359G>A (n.1359G>A)
c.2677G>A (p.Ala893Thr)
n.2755G>A
n.5062G>A
n.2499G>A
n.2166G>A
n.2568G>A
n.1313G>A
n.3198G>A
n.4194C>T
n.4456C>T
c.3904G>A (p.Ala1302Thr)
c.3514G>A (p.Ala1172Thr)
c.169+1641C>T (n.169+1641C>T)
c.*124+1440C>T (n.*124+1440C>T)
c.*3251G>A (n.*3251G>A)
c.2998G>A (p.Ala1000Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.3721G>A (p.Ala1241Thr)
c.3997G>A (p.Ala1333Thr)
c.3814G>A (p.Ala1272Thr)
c.3700G>A (p.Ala1234Thr)
c.3091G>A (p.Ala1031Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806554G>CCA346761430FBXO11,MSH6c.3607G>C (p.Ala1203Pro)
c.3520G>C (p.Ala1174Pro)
n.4578G>C
c.2338G>C (p.Ala780Pro)
c.3910G>C (p.Ala1304Pro)
c.1359G>C (n.1359G>C)
c.2677G>C (p.Ala893Pro)
n.2755G>C
n.5062G>C
n.2499G>C
n.2166G>C
n.2568G>C
n.1313G>C
n.3198G>C
n.4194C>G
n.4456C>G
c.3904G>C (p.Ala1302Pro)
c.3514G>C (p.Ala1172Pro)
c.169+1641C>G (n.169+1641C>G)
c.*124+1440C>G (n.*124+1440C>G)
c.*3251G>C (n.*3251G>C)
c.2998G>C (p.Ala1000Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.3721G>C (p.Ala1241Pro)
c.3997G>C (p.Ala1333Pro)
c.3814G>C (p.Ala1272Pro)
c.3700G>C (p.Ala1234Pro)
c.3091G>C (p.Ala1031Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47806554G=CA2496054270FBXO11,MSH6c.3607G= (p.Ala1203=)
c.3520G= (p.Ala1174=)
n.4578G=
c.2338G= (p.Ala780=)
c.3910G= (p.Ala1304=)
c.1359G= (n.1359G=)
c.2677G= (p.Ala893=)
n.2755G=
n.5062G=
n.2499G=
n.2166G=
n.2568G=
n.1313G=
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n.4194C=
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 dbSNP
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2g.47806557G>TCA346761436FBXO11,MSH6c.3610G>T (p.Ala1204Ser)
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 ClinVar
2g.47806559_47806563dupCA658822270FBXO11,MSH6c.3612_3616dup (p.Leu1206GlnfsTer24)
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c.3096_3100dup (p.Leu1034GlnfsTer24)
 ClinVar dbSNP
2g.47806558C>ACA346761438FBXO11,MSH6c.3611C>A (p.Ala1204Glu)
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c.*3255C>A (n.*3255C>A)
c.3002C>A (p.Ala1001Glu)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.3725C>A (p.Ala1242Glu)
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c.3095C>A (p.Ala1032Glu)
 dbSNP
2g.47806558C=CA2496054273FBXO11,MSH6c.3611C= (p.Ala1204=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3204A>T
n.4188T>A
n.4450T>A
c.3910A>T (p.Arg1304Trp)
c.3520A>T (p.Arg1174Trp)
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c.*3257A>T (n.*3257A>T)
c.3004A>T (p.Arg1002Trp)
c.811A>T (p.Arg271Trp)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806561G>CCA346761441FBXO11,MSH6c.3614G>C (p.Arg1205Thr)
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c.*3258G>C (n.*3258G>C)
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 ClinVar dbSNP
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c.3098G= (p.Arg1033=)
2g.47806561G>TCA346761442FBXO11,MSH6c.3614G>T (p.Arg1205Met)
c.3527G>T (p.Arg1176Met)
n.4585G>T
c.2345G>T (p.Arg782Met)
c.3917G>T (p.Arg1306Met)
c.1366G>T (n.1366G>T)
c.2684G>T (p.Arg895Met)
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n.4187C>A
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c.3911G>T (p.Arg1304Met)
c.3521G>T (p.Arg1174Met)
c.169+1634C>A (n.169+1634C>A)
c.*124+1433C>A (n.*124+1433C>A)
c.*3258G>T (n.*3258G>T)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806562G>ACA426122153FBXO11,MSH6c.3615G>A (p.Arg1205=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.813G>C (p.Arg271Ser)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806562G=CA2496054277FBXO11,MSH6c.3615G= (p.Arg1205=)
c.3528G= (p.Arg1176=)
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c.2346G= (p.Arg782=)
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c.3099G= (p.Arg1033=)
2g.47806562G>TCA014672FBXO11,MSH6c.3615G>T (p.Arg1205Ser)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806563C>ACA346761444FBXO11,MSH6c.3616C>A (p.Leu1206Ile)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806563C=CA2496054278FBXO11,MSH6c.3616C= (p.Leu1206=)
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c.*3260C= (n.*3260C=)
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c.3709C= (p.Leu1237=)
c.3100C= (p.Leu1034=)
2g.47806563C>GCA346761445FBXO11,MSH6c.3616C>G (p.Leu1206Val)
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c.*124+1431G>C (n.*124+1431G>C)
c.*3260C>G (n.*3260C>G)
c.3007C>G (p.Leu1003Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
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c.3100C>G (p.Leu1034Val)
 dbSNP
2g.47806563C>TCA346761446FBXO11,MSH6c.3616C>T (p.Leu1206Phe)
c.3529C>T (p.Leu1177Phe)
n.4587C>T
c.2347C>T (p.Leu783Phe)
c.3919C>T (p.Leu1307Phe)
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n.2764C>T
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n.2577C>T
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c.169+1632G>A (n.169+1632G>A)
c.*124+1431G>A (n.*124+1431G>A)
c.*3260C>T (n.*3260C>T)
c.3007C>T (p.Leu1003Phe)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.3730C>T (p.Leu1244Phe)
c.4006C>T (p.Leu1336Phe)
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c.3709C>T (p.Leu1237Phe)
c.3100C>T (p.Leu1034Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806563_47806564insGCAACA2586964915FBXO11,MSH6c.3616_3617insGCAA (p.Leu1206ArgfsTer4)
c.3529_3530insGCAA (p.Leu1177ArgfsTer4)
n.4587_4588insGCAA
c.2347_2348insGCAA (p.Leu783ArgfsTer4)
c.3919_3920insGCAA (p.Leu1307ArgfsTer4)
c.1368_1369insGCAA (n.1368_1369insGCAA)
c.2686_2687insGCAA (p.Leu896ArgfsTer4)
n.2764_2765insGCAA
n.5071_5072insGCAA
n.2508_2509insGCAA
n.2175_2176insGCAA
n.2577_2578insGCAA
n.1322_1323insGCAA
n.3207_3208insGCAA
n.4184_4185insTTGC
n.4446_4447insTTGC
c.3913_3914insGCAA (p.Leu1305ArgfsTer4)
c.3523_3524insGCAA (p.Leu1175ArgfsTer4)
c.169+1631_169+1632insTTGC (n.169+1631_169+1632insTTGC)
c.*124+1430_*124+1431insTTGC (n.*124+1430_*124+1431insTTGC)
c.*3260_*3261insGCAA (n.*3260_*3261insGCAA)
c.3007_3008insGCAA (p.Leu1003ArgfsTer4)
c.814_815insGCAA (p.Leu272ArgfsTer4)
c.3730_3731insGCAA (p.Leu1244ArgfsTer4)
c.4006_4007insGCAA (p.Leu1336ArgfsTer4)
c.3823_3824insGCAA (p.Leu1275ArgfsTer4)
c.3709_3710insGCAA (p.Leu1237ArgfsTer4)
c.3100_3101insGCAA (p.Leu1034ArgfsTer4)
2g.47806564T>ACA346761449FBXO11,MSH6c.3617T>A (p.Leu1206His)
c.3530T>A (p.Leu1177His)
n.4588T>A
c.2348T>A (p.Leu783His)
c.3920T>A (p.Leu1307His)
c.1369T>A (n.1369T>A)
c.2687T>A (p.Leu896His)
n.2765T>A
n.5072T>A
n.2509T>A
n.2176T>A
n.2578T>A
n.1323T>A
n.3208T>A
n.4184A>T
n.4446A>T
c.3914T>A (p.Leu1305His)
c.3524T>A (p.Leu1175His)
c.169+1631A>T (n.169+1631A>T)
c.*124+1430A>T (n.*124+1430A>T)
c.*3261T>A (n.*3261T>A)
c.3008T>A (p.Leu1003His)
c.815T>A (p.Leu272His)
c.3731T>A (p.Leu1244His)
c.4007T>A (p.Leu1336His)
c.3824T>A (p.Leu1275His)
c.3710T>A (p.Leu1237His)
c.3101T>A (p.Leu1034His)
 dbSNP
2g.47806564T>CCA346761448FBXO11,MSH6c.3617T>C (p.Leu1206Pro)
c.3530T>C (p.Leu1177Pro)
n.4588T>C
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
c.3920T>C (p.Leu1307Pro)
c.1369T>C (n.1369T>C)
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n.2765T>C
n.5072T>C
n.2509T>C
n.2176T>C
n.2578T>C
n.1323T>C
n.3208T>C
n.4184A>G
n.4446A>G
c.3914T>C (p.Leu1305Pro)
c.3524T>C (p.Leu1175Pro)
c.169+1631A>G (n.169+1631A>G)
c.*124+1430A>G (n.*124+1430A>G)
c.*3261T>C (n.*3261T>C)
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.3731T>C (p.Leu1244Pro)
c.4007T>C (p.Leu1336Pro)
c.3824T>C (p.Leu1275Pro)
c.3710T>C (p.Leu1237Pro)
c.3101T>C (p.Leu1034Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806564T>GCA346761447FBXO11,MSH6c.3617T>G (p.Leu1206Arg)
c.3530T>G (p.Leu1177Arg)
n.4588T>G
c.2348T>G (p.Leu783Arg)
c.3920T>G (p.Leu1307Arg)
c.1369T>G (n.1369T>G)
c.2687T>G (p.Leu896Arg)
n.2765T>G
n.5072T>G
n.2509T>G
n.2176T>G
n.2578T>G
n.1323T>G
n.3208T>G
n.4184A>C
n.4446A>C
c.3914T>G (p.Leu1305Arg)
c.3524T>G (p.Leu1175Arg)
c.169+1631A>C (n.169+1631A>C)
c.*124+1430A>C (n.*124+1430A>C)
c.*3261T>G (n.*3261T>G)
c.3008T>G (p.Leu1003Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
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c.4007T>G (p.Leu1336Arg)
c.3824T>G (p.Leu1275Arg)
c.3710T>G (p.Leu1237Arg)
c.3101T>G (p.Leu1034Arg)
2g.47806565T>ACA426122154FBXO11,MSH6c.3618T>A (p.Leu1206=)
c.3531T>A (p.Leu1177=)
n.4589T>A
c.2349T>A (p.Leu783=)
c.3921T>A (p.Leu1307=)
c.1370T>A (n.1370T>A)
c.2688T>A (p.Leu896=)
n.2766T>A
n.5073T>A
n.2510T>A
n.2177T>A
n.2579T>A
n.1324T>A
n.3209T>A
n.4183A>T
n.4445A>T
c.3915T>A (p.Leu1305=)
c.3525T>A (p.Leu1175=)
c.169+1630A>T (n.169+1630A>T)
c.*124+1429A>T (n.*124+1429A>T)
c.*3262T>A (n.*3262T>A)
c.3009T>A (p.Leu1003=)
c.816T>A (p.Leu272=)
c.3732T>A (p.Leu1244=)
c.4008T>A (p.Leu1336=)
c.3825T>A (p.Leu1275=)
c.3711T>A (p.Leu1237=)
c.3102T>A (p.Leu1034=)
 dbSNP
2g.47806565T>CCA16604305FBXO11,MSH6c.3618T>C (p.Leu1206=)
c.3531T>C (p.Leu1177=)
n.4589T>C
c.2349T>C (p.Leu783=)
c.3921T>C (p.Leu1307=)
c.1370T>C (n.1370T>C)
c.2688T>C (p.Leu896=)
n.2766T>C
n.5073T>C
n.2510T>C
n.2177T>C
n.2579T>C
n.1324T>C
n.3209T>C
n.4183A>G
n.4445A>G
c.3915T>C (p.Leu1305=)
c.3525T>C (p.Leu1175=)
c.169+1630A>G (n.169+1630A>G)
c.*124+1429A>G (n.*124+1429A>G)
c.*3262T>C (n.*3262T>C)
c.3009T>C (p.Leu1003=)
c.816T>C (p.Leu272=)
c.3732T>C (p.Leu1244=)
c.4008T>C (p.Leu1336=)
c.3825T>C (p.Leu1275=)
c.3711T>C (p.Leu1237=)
c.3102T>C (p.Leu1034=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806565T>GCA426122155FBXO11,MSH6c.3618T>G (p.Leu1206=)
c.3531T>G (p.Leu1177=)
n.4589T>G
c.2349T>G (p.Leu783=)
c.3921T>G (p.Leu1307=)
c.1370T>G (n.1370T>G)
c.2688T>G (p.Leu896=)
n.2766T>G
n.5073T>G
n.2510T>G
n.2177T>G
n.2579T>G
n.1324T>G
n.3209T>G
n.4183A>C
n.4445A>C
c.3915T>G (p.Leu1305=)
c.3525T>G (p.Leu1175=)
c.169+1630A>C (n.169+1630A>C)
c.*124+1429A>C (n.*124+1429A>C)
c.*3262T>G (n.*3262T>G)
c.3009T>G (p.Leu1003=)
c.816T>G (p.Leu272=)
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c.4008T= (p.Leu1336=)
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c.3711T= (p.Leu1237=)
c.3102T= (p.Leu1034=)
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2g.47806565_47806566insACA2695200649FBXO11,MSH6c.3618_3619insA (p.Ala1207SerfsTer2)
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n.5073_5074insA
n.2510_2511insA
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c.3525_3526insA (p.Ala1176SerfsTer2)
c.169+1629_169+1630insT (n.169+1629_169+1630insT)
c.*124+1428_*124+1429insT (n.*124+1428_*124+1429insT)
c.*3262_*3263insA (n.*3262_*3263insA)
c.3009_3010insA (p.Ala1004SerfsTer2)
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c.3711_3712insA (p.Ala1238SerfsTer2)
c.3102_3103insA (p.Ala1035SerfsTer2)
 ClinVar
2g.47806566G>ACA346761452FBXO11,MSH6c.3619G>A (p.Ala1207Thr)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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2g.47806566G>TCA346761451FBXO11,MSH6c.3619G>T (p.Ala1207Ser)
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c.*3263G>T (n.*3263G>T)
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 dbSNP
2g.47806566_47806570dupCA916080292FBXO11,MSH6c.3619_3623dup (p.Asn1208LysfsTer22)
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c.2350_2354dup (p.Asn785LysfsTer22)
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n.3210_3214dup
n.4178_4182dup
n.4440_4444dup
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c.3526_3530dup (p.Asn1177LysfsTer22)
c.169+1625_169+1629dup (n.169+1625_169+1629dup)
c.*124+1424_*124+1428dup (n.*124+1424_*124+1428dup)
c.*3263_*3267dup (n.*3263_*3267dup)
c.3010_3014dup (p.Asn1005LysfsTer22)
c.817_821dup (p.Asn274LysfsTer22)
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c.4009_4013dup (p.Asn1338LysfsTer22)
c.3826_3830dup (p.Asn1277LysfsTer22)
c.3712_3716dup (p.Asn1239LysfsTer22)
c.3103_3107dup (p.Asn1036LysfsTer22)
 ClinVar dbSNP
2g.47806566_47806576dupCA913189360FBXO11,MSH6c.3619_3629dup (p.Glu1211LeufsTer21)
c.3532_3542dup (p.Glu1182LeufsTer21)
n.4590_4600dup
c.2350_2360dup (p.Glu788LeufsTer21)
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c.2689_2699dup (p.Glu901LeufsTer21)
n.2767_2777dup
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n.4172_4182dup
n.4434_4444dup
c.3916_3926dup (p.Glu1310LeufsTer21)
c.3526_3536dup (p.Glu1180LeufsTer21)
c.169+1619_169+1629dup (n.169+1619_169+1629dup)
c.*124+1418_*124+1428dup (n.*124+1418_*124+1428dup)
c.*3263_*3273dup (n.*3263_*3273dup)
c.3010_3020dup (p.Glu1008LeufsTer21)
c.817_827dup (p.Glu277LeufsTer21)
c.3733_3743dup (p.Glu1249LeufsTer21)
c.4009_4019dup (p.Glu1341LeufsTer21)
c.3826_3836dup (p.Glu1280LeufsTer21)
c.3712_3722dup (p.Glu1242LeufsTer21)
c.3103_3113dup (p.Glu1039LeufsTer21)
 ClinVar dbSNP
2g.47806566_47806580delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATACA658655763FBXO11,MSH6c.3619_3633delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1207_Glu1211delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3532_3546delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1178_Glu1182delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
n.4590_4604delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
c.2350_2364delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala784_Glu788delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3922_3936delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1308_Glu1312delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.1371_1385delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (n.1371_1385delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA)
c.2689_2703delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala897_Glu901delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
n.2767_2781delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.5074_5088delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.2511_2525delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.2178_2192delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.2580_2594delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.1325_1339delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.3210_3224delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA
n.4168_4182delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA
n.4430_4444delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA
c.3916_3930delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1306_Glu1310delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3526_3540delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1176_Glu1180delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.169+1615_169+1629delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA (n.169+1615_169+1629delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA)
c.*124+1414_*124+1428delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA (n.*124+1414_*124+1428delinsTATGTCCCTTTTGAATAACAAGAA)
c.*3263_*3277delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (n.*3263_*3277delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA)
c.3010_3024delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1004_Glu1008delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.817_831delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala273_Glu277delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3733_3747delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1245_Glu1249delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.4009_4023delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1337_Glu1341delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3826_3840delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1276_Glu1280delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3712_3726delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1238_Glu1242delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
c.3103_3117delinsTTCTTGTTATTCAAAAGGGACATA (p.Ala1035_Glu1039delinsPheLeuLeuPheLysArgAspIle)
 ClinVar dbSNP
2g.47806566_47806623dupCA915940370FBXO11,MSH6c.3619_3676dup (p.Lys1226SerfsTer2)
c.3532_3589dup (p.Lys1197SerfsTer2)
n.4590_4647dup
c.2350_2407dup (p.Lys803SerfsTer2)
c.3922_3979dup (p.Lys1327SerfsTer2)
c.1371_1428dup (n.1371_1428dup)
c.2689_2746dup (p.Lys916SerfsTer2)
n.2767_2824dup
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n.4125_4182dup
n.4387_4444dup
c.3916_3973dup (p.Lys1325SerfsTer2)
c.3526_3583dup (p.Lys1195SerfsTer2)
c.169+1572_169+1629dup (n.169+1572_169+1629dup)
c.*124+1371_*124+1428dup (n.*124+1371_*124+1428dup)
c.*3263_*3320dup (n.*3263_*3320dup)
c.3010_3067dup (p.Lys1023SerfsTer2)
c.817_874dup (p.Lys292SerfsTer2)
c.3733_3790dup (p.Lys1264SerfsTer2)
c.4009_4066dup (p.Lys1356SerfsTer2)
c.3826_3883dup (p.Lys1295SerfsTer2)
c.3712_3769dup (p.Lys1257SerfsTer2)
c.3103_3160dup (p.Lys1054SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806566_47806567insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGACA916084431FBXO11,MSH6c.3619_3620insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1207GlyfsTer2)
c.3532_3533insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1178GlyfsTer2)
n.4590_4591insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA
c.2350_2351insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala784GlyfsTer2)
c.3922_3923insGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGA (p.Ala1308GlyfsTer2)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
2g.47806568_47806569delinsTACA2496054284FBXO11,MSH6c.3621_3622delinsTA (p.Ala1207=)
c.3534_3535delinsTA (p.Ala1178=)
n.4592_4593delinsTA
c.2352_2353delinsTA (p.Ala784=)
c.3924_3925delinsTA (p.Ala1308=)
c.1373_1374delinsTA (n.1373_1374delinsTA)
c.2691_2692delinsTA (p.Ala897=)
n.2769_2770delinsTA
n.5076_5077delinsTA
n.2513_2514delinsTA
n.2180_2181delinsTA
n.2582_2583delinsTA
n.1327_1328delinsTA
n.3212_3213delinsTA
n.4179_4180delinsTA
n.4441_4442delinsTA
c.3918_3919delinsTA (p.Ala1306=)
c.3528_3529delinsTA (p.Ala1176=)
c.169+1626_169+1627delinsTA (n.169+1626_169+1627delinsTA)
c.*124+1425_*124+1426delinsTA (n.*124+1425_*124+1426delinsTA)
c.*3265_*3266delinsTA (n.*3265_*3266delinsTA)
c.3012_3013delinsTA (p.Ala1004=)
c.819_820delinsTA (p.Ala273=)
c.3735_3736delinsTA (p.Ala1245=)
c.4011_4012delinsTA (p.Ala1337=)
c.3828_3829delinsTA (p.Ala1276=)
c.3714_3715delinsTA (p.Ala1238=)
c.3105_3106delinsTA (p.Ala1035=)
2g.47806568_47806569delinsAGATCA2825001140FBXO11,MSH6c.3621_3622delinsAGAT (p.Asn1208AspfsTer21)
c.3534_3535delinsAGAT (p.Asn1179AspfsTer21)
n.4592_4593delinsAGAT
c.2352_2353delinsAGAT (p.Asn785AspfsTer21)
c.3924_3925delinsAGAT (p.Asn1309AspfsTer21)
c.1373_1374delinsAGAT (n.1373_1374delinsAGAT)
c.2691_2692delinsAGAT (p.Asn898AspfsTer21)
n.2769_2770delinsAGAT
n.5076_5077delinsAGAT
n.2513_2514delinsAGAT
n.2180_2181delinsAGAT
n.2582_2583delinsAGAT
n.1327_1328delinsAGAT
n.3212_3213delinsAGAT
n.4179_4180delinsATCT
n.4441_4442delinsATCT
c.3918_3919delinsAGAT (p.Asn1307AspfsTer21)
c.3528_3529delinsAGAT (p.Asn1177AspfsTer21)
c.169+1626_169+1627delinsATCT (n.169+1626_169+1627delinsATCT)
c.*124+1425_*124+1426delinsATCT (n.*124+1425_*124+1426delinsATCT)
c.*3265_*3266delinsAGAT (n.*3265_*3266delinsAGAT)
c.3012_3013delinsAGAT (p.Asn1005AspfsTer21)
c.819_820delinsAGAT (p.Asn274AspfsTer21)
c.3735_3736delinsAGAT (p.Asn1246AspfsTer21)
c.4011_4012delinsAGAT (p.Asn1338AspfsTer21)
c.3828_3829delinsAGAT (p.Asn1277AspfsTer21)
c.3714_3715delinsAGAT (p.Asn1239AspfsTer21)
c.3105_3106delinsAGAT (p.Asn1036AspfsTer21)
 ClinVar
2g.47806568_47806579dupCA2697548082FBXO11,MSH6c.3621_3632dup (p.Pro1210_Glu1211insAspAsnLeuPro)
c.3534_3545dup (p.Pro1181_Glu1182insAspAsnLeuPro)
n.4592_4603dup
c.2352_2363dup (p.Pro787_Glu788insAspAsnLeuPro)
c.3924_3935dup (p.Pro1311_Glu1312insAspAsnLeuPro)
c.1373_1384dup (n.1373_1384dup)
c.2691_2702dup (p.Pro900_Glu901insAspAsnLeuPro)
n.2769_2780dup
n.5076_5087dup
n.2513_2524dup
n.2180_2191dup
n.2582_2593dup
n.1327_1338dup
n.3212_3223dup
n.4169_4180dup
n.4431_4442dup
c.3918_3929dup (p.Pro1309_Glu1310insAspAsnLeuPro)
c.3528_3539dup (p.Pro1179_Glu1180insAspAsnLeuPro)
c.169+1616_169+1627dup (n.169+1616_169+1627dup)
c.*124+1415_*124+1426dup (n.*124+1415_*124+1426dup)
c.*3265_*3276dup (n.*3265_*3276dup)
c.3012_3023dup (p.Pro1007_Glu1008insAspAsnLeuPro)
c.819_830dup (p.Pro276_Glu277insAspAsnLeuPro)
c.3735_3746dup (p.Pro1248_Glu1249insAspAsnLeuPro)
c.4011_4022dup (p.Pro1340_Glu1341insAspAsnLeuPro)
c.3828_3839dup (p.Pro1279_Glu1280insAspAsnLeuPro)
c.3714_3725dup (p.Pro1241_Glu1242insAspAsnLeuPro)
c.3105_3116dup (p.Pro1038_Glu1039insAspAsnLeuPro)
 ClinVar
2g.47806568_47806592dupCA1139771108FBXO11,MSH6c.3621_3645dup (p.Lys1216Ter)
c.3534_3558dup (p.Lys1187Ter)
n.4592_4616dup
c.2352_2376dup (p.Lys793Ter)
c.3924_3948dup (p.Lys1317Ter)
c.1373_1397dup (n.1373_1397dup)
c.2691_2715dup (p.Lys906Ter)
n.2769_2793dup
n.5076_5100dup
n.2513_2537dup
n.2180_2204dup
n.2582_2606dup
n.1327_1351dup
n.3212_3236dup
n.4156_4180dup
n.4418_4442dup
c.3918_3942dup (p.Lys1315Ter)
c.3528_3552dup (p.Lys1185Ter)
c.169+1603_169+1627dup (n.169+1603_169+1627dup)
c.*124+1402_*124+1426dup (n.*124+1402_*124+1426dup)
c.*3265_*3289dup (n.*3265_*3289dup)
c.3012_3036dup (p.Lys1013Ter)
c.819_843dup (p.Lys282Ter)
c.3735_3759dup (p.Lys1254Ter)
c.4011_4035dup (p.Lys1346Ter)
c.3828_3852dup (p.Lys1285Ter)
c.3714_3738dup (p.Lys1247Ter)
c.3105_3129dup (p.Lys1044Ter)
 gnomAD v4
2g.47806568_47806598dupCA2838032281FBXO11,MSH6c.3621_3651dup (p.His1218Ter)
c.3534_3564dup (p.His1189Ter)
n.4592_4622dup
c.2352_2382dup (p.His795Ter)
c.3924_3954dup (p.His1319Ter)
c.1373_1403dup (n.1373_1403dup)
c.2691_2721dup (p.His908Ter)
n.2769_2799dup
n.5076_5106dup
n.2513_2543dup
n.2180_2210dup
n.2582_2612dup
n.1327_1357dup
n.3212_3242dup
n.4150_4180dup
n.4412_4442dup
c.3918_3948dup (p.His1317Ter)
c.3528_3558dup (p.His1187Ter)
c.169+1597_169+1627dup (n.169+1597_169+1627dup)
c.*124+1396_*124+1426dup (n.*124+1396_*124+1426dup)
c.*3265_*3295dup (n.*3265_*3295dup)
c.3012_3042dup (p.His1015Ter)
c.819_849dup (p.His284Ter)
c.3735_3765dup (p.His1256Ter)
c.4011_4041dup (p.His1348Ter)
c.3828_3858dup (p.His1287Ter)
c.3714_3744dup (p.His1249Ter)
c.3105_3135dup (p.His1046Ter)
2g.47806569A=CA2496054285FBXO11,MSH6c.3622A= (p.Asn1208=)
c.3535A= (p.Asn1179=)
n.4593A=
c.2353A= (p.Asn785=)
c.3925A= (p.Asn1309=)
c.1374A= (n.1374A=)
c.2692A= (p.Asn898=)
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n.5077A=
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n.2583A=
n.1328A=
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n.4441T=
c.3919A= (p.Asn1307=)
c.3529A= (p.Asn1177=)
c.169+1626T= (n.169+1626T=)
c.*124+1425T= (n.*124+1425T=)
c.*3266A= (n.*3266A=)
c.3013A= (p.Asn1005=)
c.820A= (p.Asn274=)
c.3736A= (p.Asn1246=)
c.4012A= (p.Asn1338=)
c.3829A= (p.Asn1277=)
c.3715A= (p.Asn1239=)
c.3106A= (p.Asn1036=)
2g.47806569A>CCA014694FBXO11,MSH6c.3622A>C (p.Asn1208His)
c.3535A>C (p.Asn1179His)
n.4593A>C
c.2353A>C (p.Asn785His)
c.3925A>C (p.Asn1309His)
c.1374A>C (n.1374A>C)
c.2692A>C (p.Asn898His)
n.2770A>C
n.5077A>C
n.2514A>C
n.2181A>C
n.2583A>C
n.1328A>C
n.3213A>C
n.4179T>G
n.4441T>G
c.3919A>C (p.Asn1307His)
c.3529A>C (p.Asn1177His)
c.169+1626T>G (n.169+1626T>G)
c.*124+1425T>G (n.*124+1425T>G)
c.*3266A>C (n.*3266A>C)
c.3013A>C (p.Asn1005His)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.3736A>C (p.Asn1246His)
c.4012A>C (p.Asn1338His)
c.3829A>C (p.Asn1277His)
c.3715A>C (p.Asn1239His)
c.3106A>C (p.Asn1036His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806569A>GCA072291FBXO11,MSH6c.3622A>G (p.Asn1208Asp)
c.3535A>G (p.Asn1179Asp)
n.4593A>G
c.2353A>G (p.Asn785Asp)
c.3925A>G (p.Asn1309Asp)
c.1374A>G (n.1374A>G)
c.2692A>G (p.Asn898Asp)
n.2770A>G
n.5077A>G
n.2514A>G
n.2181A>G
n.2583A>G
n.1328A>G
n.3213A>G
n.4179T>C
n.4441T>C
c.3919A>G (p.Asn1307Asp)
c.3529A>G (p.Asn1177Asp)
c.169+1626T>C (n.169+1626T>C)
c.*124+1425T>C (n.*124+1425T>C)
c.*3266A>G (n.*3266A>G)
c.3013A>G (p.Asn1005Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.3736A>G (p.Asn1246Asp)
c.4012A>G (p.Asn1338Asp)
c.3829A>G (p.Asn1277Asp)
c.3715A>G (p.Asn1239Asp)
c.3106A>G (p.Asn1036Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806569A>TCA346761456FBXO11,MSH6c.3622A>T (p.Asn1208Tyr)
c.3535A>T (p.Asn1179Tyr)
n.4593A>T
c.2353A>T (p.Asn785Tyr)
c.3925A>T (p.Asn1309Tyr)
c.1374A>T (n.1374A>T)
c.2692A>T (p.Asn898Tyr)
n.2770A>T
n.5077A>T
n.2514A>T
n.2181A>T
n.2583A>T
n.1328A>T
n.3213A>T
n.4179T>A
n.4441T>A
c.3919A>T (p.Asn1307Tyr)
c.3529A>T (p.Asn1177Tyr)
c.169+1626T>A (n.169+1626T>A)
c.*124+1425T>A (n.*124+1425T>A)
c.*3266A>T (n.*3266A>T)
c.3013A>T (p.Asn1005Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.3736A>T (p.Asn1246Tyr)
c.4012A>T (p.Asn1338Tyr)
c.3829A>T (p.Asn1277Tyr)
c.3715A>T (p.Asn1239Tyr)
c.3106A>T (p.Asn1036Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806570delCA645369297FBXO11,MSH6c.3623del (p.Asn1208IlefsTer20)
c.3536del (p.Asn1179IlefsTer20)
n.4594del
c.2354del (p.Asn785IlefsTer20)
c.3926del (p.Asn1309IlefsTer20)
c.1375del (n.1375del)
c.2693del (p.Asn898IlefsTer20)
n.2771del
n.5078del
n.2515del
n.2182del
n.2584del
n.1329del
n.3214del
n.4179del
n.4441del
c.3920del (p.Asn1307IlefsTer20)
c.3530del (p.Asn1177IlefsTer20)
c.169+1626del (n.169+1626del)
c.*124+1425del (n.*124+1425del)
c.*3267del (n.*3267del)
c.3014del (p.Asn1005IlefsTer20)
c.821del (p.Asn274IlefsTer20)
c.3737del (p.Asn1246IlefsTer20)
c.4013del (p.Asn1338IlefsTer20)
c.3830del (p.Asn1277IlefsTer20)
c.3716del (p.Asn1239IlefsTer20)
c.3107del (p.Asn1036IlefsTer20)
 ClinVar dbSNP
2g.47806570_47806577dupCA330577FBXO11,MSH6c.3623_3630dup (p.Glu1211IlefsTer20)
c.3536_3543dup (p.Glu1182IlefsTer20)
n.4594_4601dup
c.2354_2361dup (p.Glu788IlefsTer20)
c.3926_3933dup (p.Glu1312IlefsTer20)
c.1375_1382dup (n.1375_1382dup)
c.2693_2700dup (p.Glu901IlefsTer20)
n.2771_2778dup
n.5078_5085dup
n.2515_2522dup
n.2182_2189dup
n.2584_2591dup
n.1329_1336dup
n.3214_3221dup
n.4172_4179dup
n.4434_4441dup
c.3920_3927dup (p.Glu1310IlefsTer20)
c.3530_3537dup (p.Glu1180IlefsTer20)
c.169+1619_169+1626dup (n.169+1619_169+1626dup)
c.*124+1418_*124+1425dup (n.*124+1418_*124+1425dup)
c.*3267_*3274dup (n.*3267_*3274dup)
c.3014_3021dup (p.Glu1008IlefsTer20)
c.821_828dup (p.Glu277IlefsTer20)
c.3737_3744dup (p.Glu1249IlefsTer20)
c.4013_4020dup (p.Glu1341IlefsTer20)
c.3830_3837dup (p.Glu1280IlefsTer20)
c.3716_3723dup (p.Glu1242IlefsTer20)
c.3107_3114dup (p.Glu1039IlefsTer20)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806569_47806570insGATCA2825001141FBXO11,MSH6c.3622_3623insGAT (p.Asn1208delinsArgTyr)
c.3535_3536insGAT (p.Asn1179delinsArgTyr)
n.4593_4594insGAT
c.2353_2354insGAT (p.Asn785delinsArgTyr)
c.3925_3926insGAT (p.Asn1309delinsArgTyr)
c.1374_1375insGAT (n.1374_1375insGAT)
c.2692_2693insGAT (p.Asn898delinsArgTyr)
n.2770_2771insGAT
n.5077_5078insGAT
n.2514_2515insGAT
n.2181_2182insGAT
n.2583_2584insGAT
n.1328_1329insGAT
n.3213_3214insGAT
n.4178_4179insATC
n.4440_4441insATC
c.3919_3920insGAT (p.Asn1307delinsArgTyr)
c.3529_3530insGAT (p.Asn1177delinsArgTyr)
c.169+1625_169+1626insATC (n.169+1625_169+1626insATC)
c.*124+1424_*124+1425insATC (n.*124+1424_*124+1425insATC)
c.*3266_*3267insGAT (n.*3266_*3267insGAT)
c.3013_3014insGAT (p.Asn1005delinsArgTyr)
c.820_821insGAT (p.Asn274delinsArgTyr)
c.3736_3737insGAT (p.Asn1246delinsArgTyr)
c.4012_4013insGAT (p.Asn1338delinsArgTyr)
c.3829_3830insGAT (p.Asn1277delinsArgTyr)
c.3715_3716insGAT (p.Asn1239delinsArgTyr)
c.3106_3107insGAT (p.Asn1036delinsArgTyr)
 ClinVar
2g.47806570A>CCA346761457FBXO11,MSH6c.3623A>C (p.Asn1208Thr)
c.3536A>C (p.Asn1179Thr)
n.4594A>C
c.2354A>C (p.Asn785Thr)
c.3926A>C (p.Asn1309Thr)
c.1375A>C (n.1375A>C)
c.2693A>C (p.Asn898Thr)
n.2771A>C
n.5078A>C
n.2515A>C
n.2182A>C
n.2584A>C
n.1329A>C
n.3214A>C
n.4178T>G
n.4440T>G
c.3920A>C (p.Asn1307Thr)
c.3530A>C (p.Asn1177Thr)
c.169+1625T>G (n.169+1625T>G)
c.*124+1424T>G (n.*124+1424T>G)
c.*3267A>C (n.*3267A>C)
c.3014A>C (p.Asn1005Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.3737A>C (p.Asn1246Thr)
c.4013A>C (p.Asn1338Thr)
c.3830A>C (p.Asn1277Thr)
c.3716A>C (p.Asn1239Thr)
c.3107A>C (p.Asn1036Thr)
 dbSNP
2g.47806570A>GCA346761458FBXO11,MSH6c.3623A>G (p.Asn1208Ser)
c.3536A>G (p.Asn1179Ser)
n.4594A>G
c.2354A>G (p.Asn785Ser)
c.3926A>G (p.Asn1309Ser)
c.1375A>G (n.1375A>G)
c.2693A>G (p.Asn898Ser)
n.2771A>G
n.5078A>G
n.2515A>G
n.2182A>G
n.2584A>G
n.1329A>G
n.3214A>G
n.4178T>C
n.4440T>C
c.3920A>G (p.Asn1307Ser)
c.3530A>G (p.Asn1177Ser)
c.169+1625T>C (n.169+1625T>C)
c.*124+1424T>C (n.*124+1424T>C)
c.*3267A>G (n.*3267A>G)
c.3014A>G (p.Asn1005Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.3737A>G (p.Asn1246Ser)
c.4013A>G (p.Asn1338Ser)
c.3830A>G (p.Asn1277Ser)
c.3716A>G (p.Asn1239Ser)
c.3107A>G (p.Asn1036Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806570A>TCA346761459FBXO11,MSH6c.3623A>T (p.Asn1208Ile)
c.3536A>T (p.Asn1179Ile)
n.4594A>T
c.2354A>T (p.Asn785Ile)
c.3926A>T (p.Asn1309Ile)
c.1375A>T (n.1375A>T)
c.2693A>T (p.Asn898Ile)
n.2771A>T
n.5078A>T
n.2515A>T
n.2182A>T
n.2584A>T
n.1329A>T
n.3214A>T
n.4178T>A
n.4440T>A
c.3920A>T (p.Asn1307Ile)
c.3530A>T (p.Asn1177Ile)
c.169+1625T>A (n.169+1625T>A)
c.*124+1424T>A (n.*124+1424T>A)
c.*3267A>T (n.*3267A>T)
c.3014A>T (p.Asn1005Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.3737A>T (p.Asn1246Ile)
c.4013A>T (p.Asn1338Ile)
c.3830A>T (p.Asn1277Ile)
c.3716A>T (p.Asn1239Ile)
c.3107A>T (p.Asn1036Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806570_47806571dupCA2573134794FBXO11,MSH6c.3623_3624dup (p.Leu1209IlefsTer20)
c.3536_3537dup (p.Leu1180IlefsTer20)
n.4594_4595dup
c.2354_2355dup (p.Leu786IlefsTer20)
c.3926_3927dup (p.Leu1310IlefsTer20)
c.1375_1376dup (n.1375_1376dup)
c.2693_2694dup (p.Leu899IlefsTer20)
n.2771_2772dup
n.5078_5079dup
n.2515_2516dup
n.2182_2183dup
n.2584_2585dup
n.1329_1330dup
n.3214_3215dup
n.4177_4178dup
n.4439_4440dup
c.3920_3921dup (p.Leu1308IlefsTer20)
c.3530_3531dup (p.Leu1178IlefsTer20)
c.169+1624_169+1625dup (n.169+1624_169+1625dup)
c.*124+1423_*124+1424dup (n.*124+1423_*124+1424dup)
c.*3267_*3268dup (n.*3267_*3268dup)
c.3014_3015dup (p.Leu1006IlefsTer20)
c.821_822dup (p.Leu275IlefsTer20)
c.3737_3738dup (p.Leu1247IlefsTer20)
c.4013_4014dup (p.Leu1339IlefsTer20)
c.3830_3831dup (p.Leu1278IlefsTer20)
c.3716_3717dup (p.Leu1240IlefsTer20)
c.3107_3108dup (p.Leu1037IlefsTer20)
 ClinVar dbSNP
2g.47806570_47806572dupCA915943983FBXO11,MSH6c.3623_3625dup (p.Asn1208_Leu1209insHis)
c.3536_3538dup (p.Asn1179_Leu1180insHis)
n.4594_4596dup
c.2354_2356dup (p.Asn785_Leu786insHis)
c.3926_3928dup (p.Asn1309_Leu1310insHis)
c.1375_1377dup (n.1375_1377dup)
c.2693_2695dup (p.Asn898_Leu899insHis)
n.2771_2773dup
n.5078_5080dup
n.2515_2517dup
n.2182_2184dup
n.2584_2586dup
n.1329_1331dup
n.3214_3216dup
n.4176_4178dup
n.4438_4440dup
c.3920_3922dup (p.Asn1307_Leu1308insHis)
c.3530_3532dup (p.Asn1177_Leu1178insHis)
c.169+1623_169+1625dup (n.169+1623_169+1625dup)
c.*124+1422_*124+1424dup (n.*124+1422_*124+1424dup)
c.*3267_*3269dup (n.*3267_*3269dup)
c.3014_3016dup (p.Asn1005_Leu1006insHis)
c.821_823dup (p.Asn274_Leu275insHis)
c.3737_3739dup (p.Asn1246_Leu1247insHis)
c.4013_4015dup (p.Asn1338_Leu1339insHis)
c.3830_3832dup (p.Asn1277_Leu1278insHis)
c.3716_3718dup (p.Asn1239_Leu1240insHis)
c.3107_3109dup (p.Asn1036_Leu1037insHis)
 ClinVar dbSNP
2g.47806570_47806573dupCA913188042FBXO11,MSH6c.3623_3626dup (p.Pro1210SerfsTer11)
c.3536_3539dup (p.Pro1181SerfsTer11)
n.4594_4597dup
c.2354_2357dup (p.Pro787SerfsTer11)
c.3926_3929dup (p.Pro1311SerfsTer11)
c.1375_1378dup (n.1375_1378dup)
c.2693_2696dup (p.Pro900SerfsTer11)
n.2771_2774dup
n.5078_5081dup
n.2515_2518dup
n.2182_2185dup
n.2584_2587dup
n.1329_1332dup
n.3214_3217dup
n.4175_4178dup
n.4437_4440dup
c.3920_3923dup (p.Pro1309SerfsTer11)
c.3530_3533dup (p.Pro1179SerfsTer11)
c.169+1622_169+1625dup (n.169+1622_169+1625dup)
c.*124+1421_*124+1424dup (n.*124+1421_*124+1424dup)
c.*3267_*3270dup (n.*3267_*3270dup)
c.3014_3017dup (p.Pro1007SerfsTer11)
c.821_824dup (p.Pro276SerfsTer11)
c.3737_3740dup (p.Pro1248SerfsTer11)
c.4013_4016dup (p.Pro1340SerfsTer11)
c.3830_3833dup (p.Pro1279SerfsTer11)
c.3716_3719dup (p.Pro1241SerfsTer11)
c.3107_3110dup (p.Pro1038SerfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47806572_47806588dupCA913188041FBXO11,MSH6c.3625_3641dup (p.Gln1215SerfsTer19)
c.3538_3554dup (p.Gln1186SerfsTer19)
n.4596_4612dup
c.2356_2372dup (p.Gln792SerfsTer19)
c.3928_3944dup (p.Gln1316SerfsTer19)
c.1377_1393dup (n.1377_1393dup)
c.2695_2711dup (p.Gln905SerfsTer19)
n.2773_2789dup
n.5080_5096dup
n.2517_2533dup
n.2184_2200dup
n.2586_2602dup
n.1331_1347dup
n.3216_3232dup
n.4162_4178dup
n.4424_4440dup
c.3922_3938dup (p.Gln1314SerfsTer19)
c.3532_3548dup (p.Gln1184SerfsTer19)
c.169+1609_169+1625dup (n.169+1609_169+1625dup)
c.*124+1408_*124+1424dup (n.*124+1408_*124+1424dup)
c.*3269_*3285dup (n.*3269_*3285dup)
c.3016_3032dup (p.Gln1012SerfsTer19)
c.823_839dup (p.Gln281SerfsTer19)
c.3739_3755dup (p.Gln1253SerfsTer19)
c.4015_4031dup (p.Gln1345SerfsTer19)
c.3832_3848dup (p.Gln1284SerfsTer19)
c.3718_3734dup (p.Gln1246SerfsTer19)
c.3109_3125dup (p.Gln1043SerfsTer19)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806571T>ACA346761461FBXO11,MSH6c.3624T>A (p.Asn1208Lys)
c.3537T>A (p.Asn1179Lys)
n.4595T>A
c.2355T>A (p.Asn785Lys)
c.3927T>A (p.Asn1309Lys)
c.1376T>A (n.1376T>A)
c.2694T>A (p.Asn898Lys)
n.2772T>A
n.5079T>A
n.2516T>A
n.2183T>A
n.2585T>A
n.1330T>A
n.3215T>A
n.4177A>T
n.4439A>T
c.3921T>A (p.Asn1307Lys)
c.3531T>A (p.Asn1177Lys)
c.169+1624A>T (n.169+1624A>T)
c.*124+1423A>T (n.*124+1423A>T)
c.*3268T>A (n.*3268T>A)
c.3015T>A (p.Asn1005Lys)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
c.3738T>A (p.Asn1246Lys)
c.4014T>A (p.Asn1338Lys)
c.3831T>A (p.Asn1277Lys)
c.3717T>A (p.Asn1239Lys)
c.3108T>A (p.Asn1036Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806571T>CCA10578168FBXO11,MSH6c.3624T>C (p.Asn1208=)
c.3537T>C (p.Asn1179=)
n.4595T>C
c.2355T>C (p.Asn785=)
c.3927T>C (p.Asn1309=)
c.1376T>C (n.1376T>C)
c.2694T>C (p.Asn898=)
n.2772T>C
n.5079T>C
n.2516T>C
n.2183T>C
n.2585T>C
n.1330T>C
n.3215T>C
n.4177A>G
n.4439A>G
c.3921T>C (p.Asn1307=)
c.3531T>C (p.Asn1177=)
c.169+1624A>G (n.169+1624A>G)
c.*124+1423A>G (n.*124+1423A>G)
c.*3268T>C (n.*3268T>C)
c.3015T>C (p.Asn1005=)
c.822T>C (p.Asn274=)
c.3738T>C (p.Asn1246=)
c.4014T>C (p.Asn1338=)
c.3831T>C (p.Asn1277=)
c.3717T>C (p.Asn1239=)
c.3108T>C (p.Asn1036=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806571T>GCA346761460FBXO11,MSH6c.3624T>G (p.Asn1208Lys)
c.3537T>G (p.Asn1179Lys)
n.4595T>G
c.2355T>G (p.Asn785Lys)
c.3927T>G (p.Asn1309Lys)
c.1376T>G (n.1376T>G)
c.2694T>G (p.Asn898Lys)
n.2772T>G
n.5079T>G
n.2516T>G
n.2183T>G
n.2585T>G
n.1330T>G
n.3215T>G
n.4177A>C
n.4439A>C
c.3921T>G (p.Asn1307Lys)
c.3531T>G (p.Asn1177Lys)
c.169+1624A>C (n.169+1624A>C)
c.*124+1423A>C (n.*124+1423A>C)
c.*3268T>G (n.*3268T>G)
c.3015T>G (p.Asn1005Lys)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
c.3738T>G (p.Asn1246Lys)
c.4014T>G (p.Asn1338Lys)
c.3831T>G (p.Asn1277Lys)
c.3717T>G (p.Asn1239Lys)
c.3108T>G (p.Asn1036Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806571T=CA2496054286FBXO11,MSH6c.3624T= (p.Asn1208=)
c.3537T= (p.Asn1179=)
n.4595T=
c.2355T= (p.Asn785=)
c.3927T= (p.Asn1309=)
c.1376T= (n.1376T=)
c.2694T= (p.Asn898=)
n.2772T=
n.5079T=
n.2516T=
n.2183T=
n.2585T=
n.1330T=
n.3215T=
n.4177A=
n.4439A=
c.3921T= (p.Asn1307=)
c.3531T= (p.Asn1177=)
c.169+1624A= (n.169+1624A=)
c.*124+1423A= (n.*124+1423A=)
c.*3268T= (n.*3268T=)
c.3015T= (p.Asn1005=)
c.822T= (p.Asn274=)
c.3738T= (p.Asn1246=)
c.4014T= (p.Asn1338=)
c.3831T= (p.Asn1277=)
c.3717T= (p.Asn1239=)
c.3108T= (p.Asn1036=)
2g.47806572C>ACA346761462FBXO11,MSH6c.3625C>A (p.Leu1209Ile)
c.3538C>A (p.Leu1180Ile)
n.4596C>A
c.2356C>A (p.Leu786Ile)
c.3928C>A (p.Leu1310Ile)
c.1377C>A (n.1377C>A)
c.2695C>A (p.Leu899Ile)
n.2773C>A
n.5080C>A
n.2517C>A
n.2184C>A
n.2586C>A
n.1331C>A
n.3216C>A
n.4176G>T
n.4438G>T
c.3922C>A (p.Leu1308Ile)
c.3532C>A (p.Leu1178Ile)
c.169+1623G>T (n.169+1623G>T)
c.*124+1422G>T (n.*124+1422G>T)
c.*3269C>A (n.*3269C>A)
c.3016C>A (p.Leu1006Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.3739C>A (p.Leu1247Ile)
c.4015C>A (p.Leu1339Ile)
c.3832C>A (p.Leu1278Ile)
c.3718C>A (p.Leu1240Ile)
c.3109C>A (p.Leu1037Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806572C=CA2496054287FBXO11,MSH6c.3625C= (p.Leu1209=)
c.3538C= (p.Leu1180=)
n.4596C=
c.2356C= (p.Leu786=)
c.3928C= (p.Leu1310=)
c.1377C= (n.1377C=)
c.2695C= (p.Leu899=)
n.2773C=
n.5080C=
n.2517C=
n.2184C=
n.2586C=
n.1331C=
n.3216C=
n.4176G=
n.4438G=
c.3922C= (p.Leu1308=)
c.3532C= (p.Leu1178=)
c.169+1623G= (n.169+1623G=)
c.*124+1422G= (n.*124+1422G=)
c.*3269C= (n.*3269C=)
c.3016C= (p.Leu1006=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.3739C= (p.Leu1247=)
c.4015C= (p.Leu1339=)
c.3832C= (p.Leu1278=)
c.3718C= (p.Leu1240=)
c.3109C= (p.Leu1037=)
2g.47806572C>GCA346761463FBXO11,MSH6c.3625C>G (p.Leu1209Val)
c.3538C>G (p.Leu1180Val)
n.4596C>G
c.2356C>G (p.Leu786Val)
c.3928C>G (p.Leu1310Val)
c.1377C>G (n.1377C>G)
c.2695C>G (p.Leu899Val)
n.2773C>G
n.5080C>G
n.2517C>G
n.2184C>G
n.2586C>G
n.1331C>G
n.3216C>G
n.4176G>C
n.4438G>C
c.3922C>G (p.Leu1308Val)
c.3532C>G (p.Leu1178Val)
c.169+1623G>C (n.169+1623G>C)
c.*124+1422G>C (n.*124+1422G>C)
c.*3269C>G (n.*3269C>G)
c.3016C>G (p.Leu1006Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.3739C>G (p.Leu1247Val)
c.4015C>G (p.Leu1339Val)
c.3832C>G (p.Leu1278Val)
c.3718C>G (p.Leu1240Val)
c.3109C>G (p.Leu1037Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806572C>TCA346761464FBXO11,MSH6c.3625C>T (p.Leu1209Phe)
c.3538C>T (p.Leu1180Phe)
n.4596C>T
c.2356C>T (p.Leu786Phe)
c.3928C>T (p.Leu1310Phe)
c.1377C>T (n.1377C>T)
c.2695C>T (p.Leu899Phe)
n.2773C>T
n.5080C>T
n.2517C>T
n.2184C>T
n.2586C>T
n.1331C>T
n.3216C>T
n.4176G>A
n.4438G>A
c.3922C>T (p.Leu1308Phe)
c.3532C>T (p.Leu1178Phe)
c.169+1623G>A (n.169+1623G>A)
c.*124+1422G>A (n.*124+1422G>A)
c.*3269C>T (n.*3269C>T)
c.3016C>T (p.Leu1006Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.3739C>T (p.Leu1247Phe)
c.4015C>T (p.Leu1339Phe)
c.3832C>T (p.Leu1278Phe)
c.3718C>T (p.Leu1240Phe)
c.3109C>T (p.Leu1037Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806572_47806590dupCA645372557FBXO11,MSH6c.3625_3643dup (p.Gln1215ProfsTer11)
c.3538_3556dup (p.Gln1186ProfsTer11)
n.4596_4614dup
c.2356_2374dup (p.Gln792ProfsTer11)
c.3928_3946dup (p.Gln1316ProfsTer11)
c.1377_1395dup (n.1377_1395dup)
c.2695_2713dup (p.Gln905ProfsTer11)
n.2773_2791dup
n.5080_5098dup
n.2517_2535dup
n.2184_2202dup
n.2586_2604dup
n.1331_1349dup
n.3216_3234dup
n.4158_4176dup
n.4420_4438dup
c.3922_3940dup (p.Gln1314ProfsTer11)
c.3532_3550dup (p.Gln1184ProfsTer11)
c.169+1605_169+1623dup (n.169+1605_169+1623dup)
c.*124+1404_*124+1422dup (n.*124+1404_*124+1422dup)
c.*3269_*3287dup (n.*3269_*3287dup)
c.3016_3034dup (p.Gln1012ProfsTer11)
c.823_841dup (p.Gln281ProfsTer11)
c.3739_3757dup (p.Gln1253ProfsTer11)
c.4015_4033dup (p.Gln1345ProfsTer11)
c.3832_3850dup (p.Gln1284ProfsTer11)
c.3718_3736dup (p.Gln1246ProfsTer11)
c.3109_3127dup (p.Gln1043ProfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47806572_47806594dupCA645369298FBXO11,MSH6c.3625_3647dup (p.Lys1216AsnfsTer20)
c.3538_3560dup (p.Lys1187AsnfsTer20)
n.4596_4618dup
c.2356_2378dup (p.Lys793AsnfsTer20)
c.3928_3950dup (p.Lys1317AsnfsTer20)
c.1377_1399dup (n.1377_1399dup)
c.2695_2717dup (p.Lys906AsnfsTer20)
n.2773_2795dup
n.5080_5102dup
n.2517_2539dup
n.2184_2206dup
n.2586_2608dup
n.1331_1353dup
n.3216_3238dup
n.4154_4176dup
n.4416_4438dup
c.3922_3944dup (p.Lys1315AsnfsTer20)
c.3532_3554dup (p.Lys1185AsnfsTer20)
c.169+1601_169+1623dup (n.169+1601_169+1623dup)
c.*124+1400_*124+1422dup (n.*124+1400_*124+1422dup)
c.*3269_*3291dup (n.*3269_*3291dup)
c.3016_3038dup (p.Lys1013AsnfsTer20)
c.823_845dup (p.Lys282AsnfsTer20)
c.3739_3761dup (p.Lys1254AsnfsTer20)
c.4015_4037dup (p.Lys1346AsnfsTer20)
c.3832_3854dup (p.Lys1285AsnfsTer20)
c.3718_3740dup (p.Lys1247AsnfsTer20)
c.3109_3131dup (p.Lys1044AsnfsTer20)
 ClinVar dbSNP
2g.47806572_47806603dupCA2695200652FBXO11,MSH6c.3625_3656dup (p.Arg1219SerfsTer20)
c.3538_3569dup (p.Arg1190SerfsTer20)
n.4596_4627dup
c.2356_2387dup (p.Arg796SerfsTer20)
c.3928_3959dup (p.Arg1320SerfsTer20)
c.1377_1408dup (n.1377_1408dup)
c.2695_2726dup (p.Arg909SerfsTer20)
n.2773_2804dup
n.5080_5111dup
n.2517_2548dup
n.2184_2215dup
n.2586_2617dup
n.1331_1362dup
n.3216_3247dup
n.4145_4176dup
n.4407_4438dup
c.3922_3953dup (p.Arg1318SerfsTer20)
c.3532_3563dup (p.Arg1188SerfsTer20)
c.169+1592_169+1623dup (n.169+1592_169+1623dup)
c.*124+1391_*124+1422dup (n.*124+1391_*124+1422dup)
c.*3269_*3300dup (n.*3269_*3300dup)
c.3016_3047dup (p.Arg1016SerfsTer20)
c.823_854dup (p.Arg285SerfsTer20)
c.3739_3770dup (p.Arg1257SerfsTer20)
c.4015_4046dup (p.Arg1349SerfsTer20)
c.3832_3863dup (p.Arg1288SerfsTer20)
c.3718_3749dup (p.Arg1250SerfsTer20)
c.3109_3140dup (p.Arg1047SerfsTer20)
 ClinVar
2g.47806572_47806621dupCA2658968398FBXO11,MSH6c.3625_3674dup (p.Glu1225AspfsTer20)
c.3538_3587dup (p.Glu1196AspfsTer20)
n.4596_4645dup
c.2356_2405dup (p.Glu802AspfsTer20)
c.3928_3977dup (p.Glu1326AspfsTer20)
c.1377_1426dup (n.1377_1426dup)
c.2695_2744dup (p.Glu915AspfsTer20)
n.2773_2822dup
n.5080_5129dup
n.2517_2566dup
n.2184_2233dup
n.2586_2635dup
n.1331_1380dup
n.3216_3265dup
n.4127_4176dup
n.4389_4438dup
c.3922_3971dup (p.Glu1324AspfsTer20)
c.3532_3581dup (p.Glu1194AspfsTer20)
c.169+1574_169+1623dup (n.169+1574_169+1623dup)
c.*124+1373_*124+1422dup (n.*124+1373_*124+1422dup)
c.*3269_*3318dup (n.*3269_*3318dup)
c.3016_3065dup (p.Glu1022AspfsTer20)
c.823_872dup (p.Glu291AspfsTer20)
c.3739_3788dup (p.Glu1263AspfsTer20)
c.4015_4064dup (p.Glu1355AspfsTer20)
c.3832_3881dup (p.Glu1294AspfsTer20)
c.3718_3767dup (p.Glu1256AspfsTer20)
c.3109_3158dup (p.Glu1053AspfsTer20)
 gnomAD v4
2g.47806573T>ACA346761465FBXO11,MSH6c.3626T>A (p.Leu1209His)
c.3539T>A (p.Leu1180His)
n.4597T>A
c.2357T>A (p.Leu786His)
c.3929T>A (p.Leu1310His)
c.1378T>A (n.1378T>A)
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n.2774T>A
n.5081T>A
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n.1332T>A
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n.4175A>T
n.4437A>T
c.3923T>A (p.Leu1308His)
c.3533T>A (p.Leu1178His)
c.169+1622A>T (n.169+1622A>T)
c.*124+1421A>T (n.*124+1421A>T)
c.*3270T>A (n.*3270T>A)
c.3017T>A (p.Leu1006His)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.3740T>A (p.Leu1247His)
c.4016T>A (p.Leu1339His)
c.3833T>A (p.Leu1278His)
c.3719T>A (p.Leu1240His)
c.3110T>A (p.Leu1037His)
2g.47806573T>CCA346761466FBXO11,MSH6c.3626T>C (p.Leu1209Pro)
c.3539T>C (p.Leu1180Pro)
n.4597T>C
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
c.3929T>C (p.Leu1310Pro)
c.1378T>C (n.1378T>C)
c.2696T>C (p.Leu899Pro)
n.2774T>C
n.5081T>C
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n.2587T>C
n.1332T>C
n.3217T>C
n.4175A>G
n.4437A>G
c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
c.3533T>C (p.Leu1178Pro)
c.169+1622A>G (n.169+1622A>G)
c.*124+1421A>G (n.*124+1421A>G)
c.*3270T>C (n.*3270T>C)
c.3017T>C (p.Leu1006Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.3740T>C (p.Leu1247Pro)
c.4016T>C (p.Leu1339Pro)
c.3833T>C (p.Leu1278Pro)
c.3719T>C (p.Leu1240Pro)
c.3110T>C (p.Leu1037Pro)
2g.47806573T>GCA346761467FBXO11,MSH6c.3626T>G (p.Leu1209Arg)
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c.169+1622A>C (n.169+1622A>C)
c.*124+1421A>C (n.*124+1421A>C)
c.*3270T>G (n.*3270T>G)
c.3017T>G (p.Leu1006Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806573T=CA2496054288FBXO11,MSH6c.3626T= (p.Leu1209=)
c.3539T= (p.Leu1180=)
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c.*124+1421A= (n.*124+1421A=)
c.*3270T= (n.*3270T=)
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c.3110T= (p.Leu1037=)
2g.47806574C>ACA426122159FBXO11,MSH6c.3627C>A (p.Leu1209=)
c.3540C>A (p.Leu1180=)
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c.3534C>A (p.Leu1178=)
c.169+1621G>T (n.169+1621G>T)
c.*124+1420G>T (n.*124+1420G>T)
c.*3271C>A (n.*3271C>A)
c.3018C>A (p.Leu1006=)
c.825C>A (p.Leu275=)
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c.4017C>A (p.Leu1339=)
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c.3720C>A (p.Leu1240=)
c.3111C>A (p.Leu1037=)
 dbSNP
2g.47806574C=CA2496054289FBXO11,MSH6c.3627C= (p.Leu1209=)
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c.*3271C= (n.*3271C=)
c.3018C= (p.Leu1006=)
c.825C= (p.Leu275=)
c.3741C= (p.Leu1247=)
c.4017C= (p.Leu1339=)
c.3834C= (p.Leu1278=)
c.3720C= (p.Leu1240=)
c.3111C= (p.Leu1037=)
2g.47806574C>GCA426122160FBXO11,MSH6c.3627C>G (p.Leu1209=)
c.3540C>G (p.Leu1180=)
n.4598C>G
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c.1379C>G (n.1379C>G)
c.2697C>G (p.Leu899=)
n.2775C>G
n.5082C>G
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n.4174G>C
n.4436G>C
c.3924C>G (p.Leu1308=)
c.3534C>G (p.Leu1178=)
c.169+1621G>C (n.169+1621G>C)
c.*124+1420G>C (n.*124+1420G>C)
c.*3271C>G (n.*3271C>G)
c.3018C>G (p.Leu1006=)
c.825C>G (p.Leu275=)
c.3741C>G (p.Leu1247=)
c.4017C>G (p.Leu1339=)
c.3834C>G (p.Leu1278=)
c.3720C>G (p.Leu1240=)
c.3111C>G (p.Leu1037=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806574C>TCA072302FBXO11,MSH6c.3627C>T (p.Leu1209=)
c.3540C>T (p.Leu1180=)
n.4598C>T
c.2358C>T (p.Leu786=)
c.3930C>T (p.Leu1310=)
c.1379C>T (n.1379C>T)
c.2697C>T (p.Leu899=)
n.2775C>T
n.5082C>T
n.2519C>T
n.2186C>T
n.2588C>T
n.1333C>T
n.3218C>T
n.4174G>A
n.4436G>A
c.3924C>T (p.Leu1308=)
c.3534C>T (p.Leu1178=)
c.169+1621G>A (n.169+1621G>A)
c.*124+1420G>A (n.*124+1420G>A)
c.*3271C>T (n.*3271C>T)
c.3018C>T (p.Leu1006=)
c.825C>T (p.Leu275=)
c.3741C>T (p.Leu1247=)
c.4017C>T (p.Leu1339=)
c.3834C>T (p.Leu1278=)
c.3720C>T (p.Leu1240=)
c.3111C>T (p.Leu1037=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806576delCA2695200653FBXO11,MSH6c.3629del (p.Pro1210GlnfsTer18)
c.3542del (p.Pro1181GlnfsTer18)
n.4600del
c.2360del (p.Pro787GlnfsTer18)
c.3932del (p.Pro1311GlnfsTer18)
c.1381del (n.1381del)
c.2699del (p.Pro900GlnfsTer18)
n.2777del
n.5084del
n.2521del
n.2188del
n.2590del
n.1335del
n.3220del
n.4174del
n.4436del
c.3926del (p.Pro1309GlnfsTer18)
c.3536del (p.Pro1179GlnfsTer18)
c.169+1621del (n.169+1621del)
c.*124+1420del (n.*124+1420del)
c.*3273del (n.*3273del)
c.3020del (p.Pro1007GlnfsTer18)
c.827del (p.Pro276GlnfsTer18)
c.3743del (p.Pro1248GlnfsTer18)
c.4019del (p.Pro1340GlnfsTer18)
c.3836del (p.Pro1279GlnfsTer18)
c.3722del (p.Pro1241GlnfsTer18)
c.3113del (p.Pro1038GlnfsTer18)
 ClinVar
2g.47806575C>ACA346761468FBXO11,MSH6c.3628C>A (p.Pro1210Thr)
c.3541C>A (p.Pro1181Thr)
n.4599C>A
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.3931C>A (p.Pro1311Thr)
c.1380C>A (n.1380C>A)
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
n.2776C>A
n.5083C>A
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n.4173G>T
n.4435G>T
c.3925C>A (p.Pro1309Thr)
c.3535C>A (p.Pro1179Thr)
c.169+1620G>T (n.169+1620G>T)
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 dbSNP
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c.*3272C>G (n.*3272C>G)
c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
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 dbSNP
2g.47806575C>TCA346761470FBXO11,MSH6c.3628C>T (p.Pro1210Ser)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
2g.47806576C=CA2496054290FBXO11,MSH6c.3629C= (p.Pro1210=)
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 dbSNP
2g.47806576C>TCA346761473FBXO11,MSH6c.3629C>T (p.Pro1210Leu)
c.3542C>T (p.Pro1181Leu)
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c.2699C>T (p.Pro900Leu)
n.2777C>T
n.5084C>T
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n.2188C>T
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c.3926C>T (p.Pro1309Leu)
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c.*124+1418G>A (n.*124+1418G>A)
c.*3273C>T (n.*3273C>T)
c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.3743C>T (p.Pro1248Leu)
c.4019C>T (p.Pro1340Leu)
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c.3722C>T (p.Pro1241Leu)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806576_47806577insGAGACA658655765FBXO11,MSH6c.3629_3630insGAGA (p.Glu1211ArgfsTer10)
c.3542_3543insGAGA (p.Glu1182ArgfsTer10)
n.4600_4601insGAGA
c.2360_2361insGAGA (p.Glu788ArgfsTer10)
c.3932_3933insGAGA (p.Glu1312ArgfsTer10)
c.1381_1382insGAGA (n.1381_1382insGAGA)
c.2699_2700insGAGA (p.Glu901ArgfsTer10)
n.2777_2778insGAGA
n.5084_5085insGAGA
n.2521_2522insGAGA
n.2188_2189insGAGA
n.2590_2591insGAGA
n.1335_1336insGAGA
n.3220_3221insGAGA
n.4171_4172insTCTC
n.4433_4434insTCTC
c.3926_3927insGAGA (p.Glu1310ArgfsTer10)
c.3536_3537insGAGA (p.Glu1180ArgfsTer10)
c.169+1618_169+1619insTCTC (n.169+1618_169+1619insTCTC)
c.*124+1417_*124+1418insTCTC (n.*124+1417_*124+1418insTCTC)
c.*3273_*3274insGAGA (n.*3273_*3274insGAGA)
c.3020_3021insGAGA (p.Glu1008ArgfsTer10)
c.827_828insGAGA (p.Glu277ArgfsTer10)
c.3743_3744insGAGA (p.Glu1249ArgfsTer10)
c.4019_4020insGAGA (p.Glu1341ArgfsTer10)
c.3836_3837insGAGA (p.Glu1280ArgfsTer10)
c.3722_3723insGAGA (p.Glu1242ArgfsTer10)
c.3113_3114insGAGA (p.Glu1039ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47806577A=CA2496054291FBXO11,MSH6c.3630A= (p.Pro1210=)
c.3543A= (p.Pro1181=)
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c.2361A= (p.Pro787=)
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n.4171T=
n.4433T=
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c.169+1618T= (n.169+1618T=)
c.*124+1417T= (n.*124+1417T=)
c.*3274A= (n.*3274A=)
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c.3723A= (p.Pro1241=)
c.3114A= (p.Pro1038=)
2g.47806577A>CCA426122163FBXO11,MSH6c.3630A>C (p.Pro1210=)
c.3543A>C (p.Pro1181=)
n.4601A>C
c.2361A>C (p.Pro787=)
c.3933A>C (p.Pro1311=)
c.1382A>C (n.1382A>C)
c.2700A>C (p.Pro900=)
n.2778A>C
n.5085A>C
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n.2591A>C
n.1336A>C
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n.4171T>G
n.4433T>G
c.3927A>C (p.Pro1309=)
c.3537A>C (p.Pro1179=)
c.169+1618T>G (n.169+1618T>G)
c.*124+1417T>G (n.*124+1417T>G)
c.*3274A>C (n.*3274A>C)
c.3021A>C (p.Pro1007=)
c.828A>C (p.Pro276=)
c.3744A>C (p.Pro1248=)
c.4020A>C (p.Pro1340=)
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c.3114A>C (p.Pro1038=)
 gnomAD v4
2g.47806577A>GCA426122164FBXO11,MSH6c.3630A>G (p.Pro1210=)
c.3543A>G (p.Pro1181=)
n.4601A>G
c.2361A>G (p.Pro787=)
c.3933A>G (p.Pro1311=)
c.1382A>G (n.1382A>G)
c.2700A>G (p.Pro900=)
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n.4171T>C
n.4433T>C
c.3927A>G (p.Pro1309=)
c.3537A>G (p.Pro1179=)
c.169+1618T>C (n.169+1618T>C)
c.*124+1417T>C (n.*124+1417T>C)
c.*3274A>G (n.*3274A>G)
c.3021A>G (p.Pro1007=)
c.828A>G (p.Pro276=)
c.3744A>G (p.Pro1248=)
c.4020A>G (p.Pro1340=)
c.3837A>G (p.Pro1279=)
c.3723A>G (p.Pro1241=)
c.3114A>G (p.Pro1038=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806577A>TCA426122165FBXO11,MSH6c.3630A>T (p.Pro1210=)
c.3543A>T (p.Pro1181=)
n.4601A>T
c.2361A>T (p.Pro787=)
c.3933A>T (p.Pro1311=)
c.1382A>T (n.1382A>T)
c.2700A>T (p.Pro900=)
n.2778A>T
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n.2522A>T
n.2189A>T
n.2591A>T
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n.3221A>T
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n.4433T>A
c.3927A>T (p.Pro1309=)
c.3537A>T (p.Pro1179=)
c.169+1618T>A (n.169+1618T>A)
c.*124+1417T>A (n.*124+1417T>A)
c.*3274A>T (n.*3274A>T)
c.3021A>T (p.Pro1007=)
c.828A>T (p.Pro276=)
c.3744A>T (p.Pro1248=)
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c.3723A>T (p.Pro1241=)
c.3114A>T (p.Pro1038=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806577_47806588dupCA913188045FBXO11,MSH6c.3630_3641dup (p.Ile1214_Gln1215insGluGluValIle)
c.3543_3554dup (p.Ile1185_Gln1186insGluGluValIle)
n.4601_4612dup
c.2361_2372dup (p.Ile791_Gln792insGluGluValIle)
c.3933_3944dup (p.Ile1315_Gln1316insGluGluValIle)
c.1382_1393dup (n.1382_1393dup)
c.2700_2711dup (p.Ile904_Gln905insGluGluValIle)
n.2778_2789dup
n.5085_5096dup
n.2522_2533dup
n.2189_2200dup
n.2591_2602dup
n.1336_1347dup
n.3221_3232dup
n.4160_4171dup
n.4422_4433dup
c.3927_3938dup (p.Ile1313_Gln1314insGluGluValIle)
c.3537_3548dup (p.Ile1183_Gln1184insGluGluValIle)
c.169+1607_169+1618dup (n.169+1607_169+1618dup)
c.*124+1406_*124+1417dup (n.*124+1406_*124+1417dup)
c.*3274_*3285dup (n.*3274_*3285dup)
c.3021_3032dup (p.Ile1011_Gln1012insGluGluValIle)
c.828_839dup (p.Ile280_Gln281insGluGluValIle)
c.3744_3755dup (p.Ile1252_Gln1253insGluGluValIle)
c.4020_4031dup (p.Ile1344_Gln1345insGluGluValIle)
c.3837_3848dup (p.Ile1283_Gln1284insGluGluValIle)
c.3723_3734dup (p.Ile1245_Gln1246insGluGluValIle)
c.3114_3125dup (p.Ile1042_Gln1043insGluGluValIle)
 ClinVar dbSNP
2g.47806577_47806589dupCA2580067468FBXO11,MSH6c.3630_3642dup (p.Gln1215ArgfsTer9)
c.3543_3555dup (p.Gln1186ArgfsTer9)
n.4601_4613dup
c.2361_2373dup (p.Gln792ArgfsTer9)
c.3933_3945dup (p.Gln1316ArgfsTer9)
c.1382_1394dup (n.1382_1394dup)
c.2700_2712dup (p.Gln905ArgfsTer9)
n.2778_2790dup
n.5085_5097dup
n.2522_2534dup
n.2189_2201dup
n.2591_2603dup
n.1336_1348dup
n.3221_3233dup
n.4159_4171dup
n.4421_4433dup
c.3927_3939dup (p.Gln1314ArgfsTer9)
c.3537_3549dup (p.Gln1184ArgfsTer9)
c.169+1606_169+1618dup (n.169+1606_169+1618dup)
c.*124+1405_*124+1417dup (n.*124+1405_*124+1417dup)
c.*3274_*3286dup (n.*3274_*3286dup)
c.3021_3033dup (p.Gln1012ArgfsTer9)
c.828_840dup (p.Gln281ArgfsTer9)
c.3744_3756dup (p.Gln1253ArgfsTer9)
c.4020_4032dup (p.Gln1345ArgfsTer9)
c.3837_3849dup (p.Gln1284ArgfsTer9)
c.3723_3735dup (p.Gln1246ArgfsTer9)
c.3114_3126dup (p.Gln1043ArgfsTer9)
 ClinVar
2g.47806578_47806604dupCA658655766FBXO11,MSH6c.3631_3657dup (p.Arg1219_Lys1220insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3544_3570dup (p.Arg1190_Lys1191insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
n.4602_4628dup
c.2362_2388dup (p.Arg796_Lys797insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3934_3960dup (p.Arg1320_Lys1321insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.1383_1409dup (n.1383_1409dup)
c.2701_2727dup (p.Arg909_Lys910insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
n.2779_2805dup
n.5086_5112dup
n.2523_2549dup
n.2190_2216dup
n.2592_2618dup
n.1337_1363dup
n.3222_3248dup
n.4145_4171dup
n.4407_4433dup
c.3928_3954dup (p.Arg1318_Lys1319insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3538_3564dup (p.Arg1188_Lys1189insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.169+1592_169+1618dup (n.169+1592_169+1618dup)
c.*124+1391_*124+1417dup (n.*124+1391_*124+1417dup)
c.*3275_*3301dup (n.*3275_*3301dup)
c.3022_3048dup (p.Arg1016_Lys1017insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.829_855dup (p.Arg285_Lys286insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3745_3771dup (p.Arg1257_Lys1258insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.4021_4047dup (p.Arg1349_Lys1350insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3838_3864dup (p.Arg1288_Lys1289insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3724_3750dup (p.Arg1250_Lys1251insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3115_3141dup (p.Arg1047_Lys1048insGluGluValIleGlnLysGlyHisArg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806577_47806607dupCA645369299FBXO11,MSH6c.3630_3660dup (p.Ala1221ArgfsTer9)
c.3543_3573dup (p.Ala1192ArgfsTer9)
n.4601_4631dup
c.2361_2391dup (p.Ala798ArgfsTer9)
c.3933_3963dup (p.Ala1322ArgfsTer9)
c.1382_1412dup (n.1382_1412dup)
c.2700_2730dup (p.Ala911ArgfsTer9)
n.2778_2808dup
n.5085_5115dup
n.2522_2552dup
n.2189_2219dup
n.2591_2621dup
n.1336_1366dup
n.3221_3251dup
n.4141_4171dup
n.4403_4433dup
c.3927_3957dup (p.Ala1320ArgfsTer9)
c.3537_3567dup (p.Ala1190ArgfsTer9)
c.169+1588_169+1618dup (n.169+1588_169+1618dup)
c.*124+1387_*124+1417dup (n.*124+1387_*124+1417dup)
c.*3274_*3304dup (n.*3274_*3304dup)
c.3021_3051dup (p.Ala1018ArgfsTer9)
c.828_858dup (p.Ala287ArgfsTer9)
c.3744_3774dup (p.Ala1259ArgfsTer9)
c.4020_4050dup (p.Ala1351ArgfsTer9)
c.3837_3867dup (p.Ala1290ArgfsTer9)
c.3723_3753dup (p.Ala1252ArgfsTer9)
c.3114_3144dup (p.Ala1049ArgfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47806577_47806621dupCA916080293FBXO11,MSH6c.3630_3674dup (p.Glu1225_Lys1226insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3543_3587dup (p.Glu1196_Lys1197insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
n.4601_4645dup
c.2361_2405dup (p.Glu802_Lys803insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3933_3977dup (p.Glu1326_Lys1327insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.1382_1426dup (n.1382_1426dup)
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n.2778_2822dup
n.5085_5129dup
n.2522_2566dup
n.2189_2233dup
n.2591_2635dup
n.1336_1380dup
n.3221_3265dup
n.4127_4171dup
n.4389_4433dup
c.3927_3971dup (p.Glu1324_Lys1325insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3537_3581dup (p.Glu1194_Lys1195insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.169+1574_169+1618dup (n.169+1574_169+1618dup)
c.*124+1373_*124+1417dup (n.*124+1373_*124+1417dup)
c.*3274_*3318dup (n.*3274_*3318dup)
c.3021_3065dup (p.Glu1022_Lys1023insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.828_872dup (p.Glu291_Lys292insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3744_3788dup (p.Glu1263_Lys1264insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.4020_4064dup (p.Glu1355_Lys1356insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3837_3881dup (p.Glu1294_Lys1295insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3723_3767dup (p.Glu1256_Lys1257insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3114_3158dup (p.Glu1053_Lys1054insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806578G>ACA346761475FBXO11,MSH6c.3631G>A (p.Glu1211Lys)
c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
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n.3222G>A
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c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
c.169+1617C>T (n.169+1617C>T)
c.*124+1416C>T (n.*124+1416C>T)
c.*3275G>A (n.*3275G>A)
c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.3745G>A (p.Glu1249Lys)
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c.3838G>A (p.Glu1280Lys)
c.3724G>A (p.Glu1242Lys)
c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806578G>CCA346761476FBXO11,MSH6c.3631G>C (p.Glu1211Gln)
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n.4602G>C
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
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c.2701G>C (p.Glu901Gln)
n.2779G>C
n.5086G>C
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n.4170C>G
n.4432C>G
c.3928G>C (p.Glu1310Gln)
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
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c.*3275G>C (n.*3275G>C)
c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
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c.3724G>C (p.Glu1242Gln)
c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
 dbSNP
2g.47806578G=CA2496054292FBXO11,MSH6c.3631G= (p.Glu1211=)
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c.*3275G= (n.*3275G=)
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2g.47806578G>TCA346761474FBXO11,MSH6c.3631G>T (p.Glu1211Ter)
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n.2779G>T
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n.1337G>T
n.3222G>T
n.4170C>A
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c.3928G>T (p.Glu1310Ter)
c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
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c.*3275G>T (n.*3275G>T)
c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
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c.4021G>T (p.Glu1341Ter)
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c.3115G>T (p.Glu1039Ter)
2g.47806579A=CA2496054293FBXO11,MSH6c.3632A= (p.Glu1211=)
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2g.47806579A>CCA346761477FBXO11,MSH6c.3632A>C (p.Glu1211Ala)
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n.4603A>C
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c.*3276A>C (n.*3276A>C)
c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.3746A>C (p.Glu1249Ala)
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c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
2g.47806579A>GCA346761478FBXO11,MSH6c.3632A>G (p.Glu1211Gly)
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c.*3276A>G (n.*3276A>G)
c.3023A>G (p.Glu1008Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.3746A>G (p.Glu1249Gly)
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c.3116A>G (p.Glu1039Gly)
2g.47806579A>TCA346761479FBXO11,MSH6c.3632A>T (p.Glu1211Val)
c.3545A>T (p.Glu1182Val)
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c.3023A>T (p.Glu1008Val)
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 dbSNP
2g.47806579_47806580delinsAGCA2496054294FBXO11,MSH6c.3632_3633delinsAG (p.Glu1211=)
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n.2780_2781delinsAG
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n.4168_4169delinsCT
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c.169+1615_169+1616delinsCT (n.169+1615_169+1616delinsCT)
c.*124+1414_*124+1415delinsCT (n.*124+1414_*124+1415delinsCT)
c.*3276_*3277delinsAG (n.*3276_*3277delinsAG)
c.3023_3024delinsAG (p.Glu1008=)
c.830_831delinsAG (p.Glu277=)
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2g.47806579_47806588delCA2580067475FBXO11,MSH6c.3632_3641del (p.Glu1211ValfsTer14)
c.3545_3554del (p.Glu1182ValfsTer14)
n.4603_4612del
c.2363_2372del (p.Glu788ValfsTer14)
c.3935_3944del (p.Glu1312ValfsTer14)
c.1384_1393del (n.1384_1393del)
c.2702_2711del (p.Glu901ValfsTer14)
n.2780_2789del
n.5087_5096del
n.2524_2533del
n.2191_2200del
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c.169+1607_169+1616del (n.169+1607_169+1616del)
c.*124+1406_*124+1415del (n.*124+1406_*124+1415del)
c.*3276_*3285del (n.*3276_*3285del)
c.3023_3032del (p.Glu1008ValfsTer14)
c.830_839del (p.Glu277ValfsTer14)
c.3746_3755del (p.Glu1249ValfsTer14)
c.4022_4031del (p.Glu1341ValfsTer14)
c.3839_3848del (p.Glu1280ValfsTer14)
c.3725_3734del (p.Glu1242ValfsTer14)
c.3116_3125del (p.Glu1039ValfsTer14)
 ClinVar
2g.47806580G>ACA426122168FBXO11,MSH6c.3633G>A (p.Glu1211=)
c.3546G>A (p.Glu1182=)
n.4604G>A
c.2364G>A (p.Glu788=)
c.3936G>A (p.Glu1312=)
c.1385G>A (n.1385G>A)
c.2703G>A (p.Glu901=)
n.2781G>A
n.5088G>A
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n.2594G>A
n.1339G>A
n.3224G>A
n.4168C>T
n.4430C>T
c.3930G>A (p.Glu1310=)
c.3540G>A (p.Glu1180=)
c.169+1615C>T (n.169+1615C>T)
c.*124+1414C>T (n.*124+1414C>T)
c.*3277G>A (n.*3277G>A)
c.3024G>A (p.Glu1008=)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.3747G>A (p.Glu1249=)
c.4023G>A (p.Glu1341=)
c.3840G>A (p.Glu1280=)
c.3726G>A (p.Glu1242=)
c.3117G>A (p.Glu1039=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806580G>CCA014716FBXO11,MSH6c.3633G>C (p.Glu1211Asp)
c.3546G>C (p.Glu1182Asp)
n.4604G>C
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
c.3936G>C (p.Glu1312Asp)
c.1385G>C (n.1385G>C)
c.2703G>C (p.Glu901Asp)
n.2781G>C
n.5088G>C
n.2525G>C
n.2192G>C
n.2594G>C
n.1339G>C
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n.4168C>G
n.4430C>G
c.3930G>C (p.Glu1310Asp)
c.3540G>C (p.Glu1180Asp)
c.169+1615C>G (n.169+1615C>G)
c.*124+1414C>G (n.*124+1414C>G)
c.*3277G>C (n.*3277G>C)
c.3024G>C (p.Glu1008Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.3747G>C (p.Glu1249Asp)
c.4023G>C (p.Glu1341Asp)
c.3840G>C (p.Glu1280Asp)
c.3726G>C (p.Glu1242Asp)
c.3117G>C (p.Glu1039Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806580G=CA2496054295FBXO11,MSH6c.3633G= (p.Glu1211=)
c.3546G= (p.Glu1182=)
n.4604G=
c.2364G= (p.Glu788=)
c.3936G= (p.Glu1312=)
c.1385G= (n.1385G=)
c.2703G= (p.Glu901=)
n.2781G=
n.5088G=
n.2525G=
n.2192G=
n.2594G=
n.1339G=
n.3224G=
n.4168C=
n.4430C=
c.3930G= (p.Glu1310=)
c.3540G= (p.Glu1180=)
c.169+1615C= (n.169+1615C=)
c.*124+1414C= (n.*124+1414C=)
c.*3277G= (n.*3277G=)
c.3024G= (p.Glu1008=)
c.831G= (p.Glu277=)
c.3747G= (p.Glu1249=)
c.4023G= (p.Glu1341=)
c.3840G= (p.Glu1280=)
c.3726G= (p.Glu1242=)
c.3117G= (p.Glu1039=)
2g.47806580G>TCA346761480FBXO11,MSH6c.3633G>T (p.Glu1211Asp)
c.3546G>T (p.Glu1182Asp)
n.4604G>T
c.2364G>T (p.Glu788Asp)
c.3936G>T (p.Glu1312Asp)
c.1385G>T (n.1385G>T)
c.2703G>T (p.Glu901Asp)
n.2781G>T
n.5088G>T
n.2525G>T
n.2192G>T
n.2594G>T
n.1339G>T
n.3224G>T
n.4168C>A
n.4430C>A
c.3930G>T (p.Glu1310Asp)
c.3540G>T (p.Glu1180Asp)
c.169+1615C>A (n.169+1615C>A)
c.*124+1414C>A (n.*124+1414C>A)
c.*3277G>T (n.*3277G>T)
c.3024G>T (p.Glu1008Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.3747G>T (p.Glu1249Asp)
c.4023G>T (p.Glu1341Asp)
c.3840G>T (p.Glu1280Asp)
c.3726G>T (p.Glu1242Asp)
c.3117G>T (p.Glu1039Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806581delCA891843283FBXO11,MSH6c.3634del (p.Glu1212LysfsTer16)
c.3547del (p.Glu1183LysfsTer16)
n.4605del
c.2365del (p.Glu789LysfsTer16)
c.3937del (p.Glu1313LysfsTer16)
c.1386del (n.1386del)
c.2704del (p.Glu902LysfsTer16)
n.2782del
n.5089del
n.2526del
n.2193del
n.2595del
n.1340del
n.3225del
n.4168del
n.4430del
c.3931del (p.Glu1311LysfsTer16)
c.3541del (p.Glu1181LysfsTer16)
c.169+1615del (n.169+1615del)
c.*124+1414del (n.*124+1414del)
c.*3278del (n.*3278del)
c.3025del (p.Glu1009LysfsTer16)
c.832del (p.Glu278LysfsTer16)
c.3748del (p.Glu1250LysfsTer16)
c.4024del (p.Glu1342LysfsTer16)
c.3841del (p.Glu1281LysfsTer16)
c.3727del (p.Glu1243LysfsTer16)
c.3118del (p.Glu1040LysfsTer16)
 ClinVar dbSNP
2g.47806580_47806603dupCA2580067476FBXO11,MSH6c.3633_3656dup (p.Arg1219_Lys1220insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3546_3569dup (p.Arg1190_Lys1191insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
n.4604_4627dup
c.2364_2387dup (p.Arg796_Lys797insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3936_3959dup (p.Arg1320_Lys1321insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.1385_1408dup (n.1385_1408dup)
c.2703_2726dup (p.Arg909_Lys910insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
n.2781_2804dup
n.5088_5111dup
n.2525_2548dup
n.2192_2215dup
n.2594_2617dup
n.1339_1362dup
n.3224_3247dup
n.4145_4168dup
n.4407_4430dup
c.3930_3953dup (p.Arg1318_Lys1319insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3540_3563dup (p.Arg1188_Lys1189insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.169+1592_169+1615dup (n.169+1592_169+1615dup)
c.*124+1391_*124+1414dup (n.*124+1391_*124+1414dup)
c.*3277_*3300dup (n.*3277_*3300dup)
c.3024_3047dup (p.Arg1016_Lys1017insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.831_854dup (p.Arg285_Lys286insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3747_3770dup (p.Arg1257_Lys1258insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.4023_4046dup (p.Arg1349_Lys1350insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3840_3863dup (p.Arg1288_Lys1289insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3726_3749dup (p.Arg1250_Lys1251insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
c.3117_3140dup (p.Arg1047_Lys1048insGluValIleGlnLysGlyHisArg)
 ClinVar
2g.47806580_47806620dupCA10582093FBXO11,MSH6c.3633_3673dup (p.Glu1225GlyfsTer17)
c.3546_3586dup (p.Glu1196GlyfsTer17)
n.4604_4644dup
c.2364_2404dup (p.Glu802GlyfsTer17)
c.3936_3976dup (p.Glu1326GlyfsTer17)
c.1385_1425dup (n.1385_1425dup)
c.2703_2743dup (p.Glu915GlyfsTer17)
n.2781_2821dup
n.5088_5128dup
n.2525_2565dup
n.2192_2232dup
n.2594_2634dup
n.1339_1379dup
n.3224_3264dup
n.4128_4168dup
n.4390_4430dup
c.3930_3970dup (p.Glu1324GlyfsTer17)
c.3540_3580dup (p.Glu1194GlyfsTer17)
c.169+1575_169+1615dup (n.169+1575_169+1615dup)
c.*124+1374_*124+1414dup (n.*124+1374_*124+1414dup)
c.*3277_*3317dup (n.*3277_*3317dup)
c.3024_3064dup (p.Glu1022GlyfsTer17)
c.831_871dup (p.Glu291GlyfsTer17)
c.3747_3787dup (p.Glu1263GlyfsTer17)
c.4023_4063dup (p.Glu1355GlyfsTer17)
c.3840_3880dup (p.Glu1294GlyfsTer17)
c.3726_3766dup (p.Glu1256GlyfsTer17)
c.3117_3157dup (p.Glu1053GlyfsTer17)
 ClinVar dbSNP
2g.47806580_47806628dupCA891843284FBXO11,MSH6c.3633_3681dup (p.Asn1228GlyfsTer8)
c.3546_3594dup (p.Asn1199GlyfsTer8)
n.4604_4652dup
c.2364_2412dup (p.Asn805GlyfsTer8)
c.3936_3984dup (p.Asn1329GlyfsTer8)
c.1385_1433dup (n.1385_1433dup)
c.2703_2751dup (p.Asn918GlyfsTer8)
n.2781_2829dup
n.5088_5136dup
n.2525_2573dup
n.2192_2240dup
n.2594_2642dup
n.1339_1387dup
n.3224_3272dup
n.4120_4168dup
n.4382_4430dup
c.3930_3978dup (p.Asn1327GlyfsTer8)
c.3540_3588dup (p.Asn1197GlyfsTer8)
c.169+1567_169+1615dup (n.169+1567_169+1615dup)
c.*124+1366_*124+1414dup (n.*124+1366_*124+1414dup)
c.*3277_*3325dup (n.*3277_*3325dup)
c.3024_3072dup (p.Asn1025GlyfsTer8)
c.831_879dup (p.Asn294GlyfsTer8)
c.3747_3795dup (p.Asn1266GlyfsTer8)
c.4023_4071dup (p.Asn1358GlyfsTer8)
c.3840_3888dup (p.Asn1297GlyfsTer8)
c.3726_3774dup (p.Asn1259GlyfsTer8)
c.3117_3165dup (p.Asn1056GlyfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47806581G>ACA072313FBXO11,MSH6c.3634G>A (p.Glu1212Lys)
c.3547G>A (p.Glu1183Lys)
n.4605G>A
c.2365G>A (p.Glu789Lys)
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
c.1386G>A (n.1386G>A)
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
n.2782G>A
n.5089G>A
n.2526G>A
n.2193G>A
n.2595G>A
n.1340G>A
n.3225G>A
n.4167C>T
n.4429C>T
c.3931G>A (p.Glu1311Lys)
c.3541G>A (p.Glu1181Lys)
c.169+1614C>T (n.169+1614C>T)
c.*124+1413C>T (n.*124+1413C>T)
c.*3278G>A (n.*3278G>A)
c.3025G>A (p.Glu1009Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.3748G>A (p.Glu1250Lys)
c.4024G>A (p.Glu1342Lys)
c.3841G>A (p.Glu1281Lys)
c.3727G>A (p.Glu1243Lys)
c.3118G>A (p.Glu1040Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806581G>CCA346761482FBXO11,MSH6c.3634G>C (p.Glu1212Gln)
c.3547G>C (p.Glu1183Gln)
n.4605G>C
c.2365G>C (p.Glu789Gln)
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
c.1386G>C (n.1386G>C)
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
n.2782G>C
n.5089G>C
n.2526G>C
n.2193G>C
n.2595G>C
n.1340G>C
n.3225G>C
n.4167C>G
n.4429C>G
c.3931G>C (p.Glu1311Gln)
c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
c.169+1614C>G (n.169+1614C>G)
c.*124+1413C>G (n.*124+1413C>G)
c.*3278G>C (n.*3278G>C)
c.3025G>C (p.Glu1009Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.3748G>C (p.Glu1250Gln)
c.4024G>C (p.Glu1342Gln)
c.3841G>C (p.Glu1281Gln)
c.3727G>C (p.Glu1243Gln)
c.3118G>C (p.Glu1040Gln)
 dbSNP
2g.47806581G=CA2496054296FBXO11,MSH6c.3634G= (p.Glu1212=)
c.3547G= (p.Glu1183=)
n.4605G=
c.2365G= (p.Glu789=)
c.3937G= (p.Glu1313=)
c.1386G= (n.1386G=)
c.2704G= (p.Glu902=)
n.2782G=
n.5089G=
n.2526G=
n.2193G=
n.2595G=
n.1340G=
n.3225G=
n.4167C=
n.4429C=
c.3931G= (p.Glu1311=)
c.3541G= (p.Glu1181=)
c.169+1614C= (n.169+1614C=)
c.*124+1413C= (n.*124+1413C=)
c.*3278G= (n.*3278G=)
c.3025G= (p.Glu1009=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.3748G= (p.Glu1250=)
c.4024G= (p.Glu1342=)
c.3841G= (p.Glu1281=)
c.3727G= (p.Glu1243=)
c.3118G= (p.Glu1040=)
2g.47806581G>TCA346761481FBXO11,MSH6c.3634G>T (p.Glu1212Ter)
c.3547G>T (p.Glu1183Ter)
n.4605G>T
c.2365G>T (p.Glu789Ter)
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
c.1386G>T (n.1386G>T)
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
n.2782G>T
n.5089G>T
n.2526G>T
n.2193G>T
n.2595G>T
n.1340G>T
n.3225G>T
n.4167C>A
n.4429C>A
c.3931G>T (p.Glu1311Ter)
c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
c.169+1614C>A (n.169+1614C>A)
c.*124+1413C>A (n.*124+1413C>A)
c.*3278G>T (n.*3278G>T)
c.3025G>T (p.Glu1009Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.3748G>T (p.Glu1250Ter)
c.4024G>T (p.Glu1342Ter)
c.3841G>T (p.Glu1281Ter)
c.3727G>T (p.Glu1243Ter)
c.3118G>T (p.Glu1040Ter)
 ClinVar
2g.47806582_47806584dupCA1649481FBXO11,MSH6c.3635_3637dup (p.Glu1212_Val1213insGlu)
c.3548_3550dup (p.Glu1183_Val1184insGlu)
n.4606_4608dup
c.2366_2368dup (p.Glu789_Val790insGlu)
c.3938_3940dup (p.Glu1313_Val1314insGlu)
c.1387_1389dup (n.1387_1389dup)
c.2705_2707dup (p.Glu902_Val903insGlu)
n.2783_2785dup
n.5090_5092dup
n.2527_2529dup
n.2194_2196dup
n.2596_2598dup
n.1341_1343dup
n.3226_3228dup
n.4165_4167dup
n.4427_4429dup
c.3932_3934dup (p.Glu1311_Val1312insGlu)
c.3542_3544dup (p.Glu1181_Val1182insGlu)
c.169+1612_169+1614dup (n.169+1612_169+1614dup)
c.*124+1411_*124+1413dup (n.*124+1411_*124+1413dup)
c.*3279_*3281dup (n.*3279_*3281dup)
c.3026_3028dup (p.Glu1009_Val1010insGlu)
c.833_835dup (p.Glu278_Val279insGlu)
c.3749_3751dup (p.Glu1250_Val1251insGlu)
c.4025_4027dup (p.Glu1342_Val1343insGlu)
c.3842_3844dup (p.Glu1281_Val1282insGlu)
c.3728_3730dup (p.Glu1243_Val1244insGlu)
c.3119_3121dup (p.Glu1040_Val1041insGlu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806582A=CA2496054297FBXO11,MSH6c.3635A= (p.Glu1212=)
c.3548A= (p.Glu1183=)
n.4606A=
c.2366A= (p.Glu789=)
c.3938A= (p.Glu1313=)
c.1387A= (n.1387A=)
c.2705A= (p.Glu902=)
n.2783A=
n.5090A=
n.2527A=
n.2194A=
n.2596A=
n.1341A=
n.3226A=
n.4166T=
n.4428T=
c.3932A= (p.Glu1311=)
c.3542A= (p.Glu1181=)
c.169+1613T= (n.169+1613T=)
c.*124+1412T= (n.*124+1412T=)
c.*3279A= (n.*3279A=)
c.3026A= (p.Glu1009=)
c.833A= (p.Glu278=)
c.3749A= (p.Glu1250=)
c.4025A= (p.Glu1342=)
c.3842A= (p.Glu1281=)
c.3728A= (p.Glu1243=)
c.3119A= (p.Glu1040=)
2g.47806582A>CCA346761483FBXO11,MSH6c.3635A>C (p.Glu1212Ala)
c.3548A>C (p.Glu1183Ala)
n.4606A>C
c.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
c.1387A>C (n.1387A>C)
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
n.2783A>C
n.5090A>C
n.2527A>C
n.2194A>C
n.2596A>C
n.1341A>C
n.3226A>C
n.4166T>G
n.4428T>G
c.3932A>C (p.Glu1311Ala)
c.3542A>C (p.Glu1181Ala)
c.169+1613T>G (n.169+1613T>G)
c.*124+1412T>G (n.*124+1412T>G)
c.*3279A>C (n.*3279A>C)
c.3026A>C (p.Glu1009Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.3749A>C (p.Glu1250Ala)
c.4025A>C (p.Glu1342Ala)
c.3842A>C (p.Glu1281Ala)
c.3728A>C (p.Glu1243Ala)
c.3119A>C (p.Glu1040Ala)
2g.47806582A>GCA346761484FBXO11,MSH6c.3635A>G (p.Glu1212Gly)
c.3548A>G (p.Glu1183Gly)
n.4606A>G
c.2366A>G (p.Glu789Gly)
c.3938A>G (p.Glu1313Gly)
c.1387A>G (n.1387A>G)
c.2705A>G (p.Glu902Gly)
n.2783A>G
n.5090A>G
n.2527A>G
n.2194A>G
n.2596A>G
n.1341A>G
n.3226A>G
n.4166T>C
n.4428T>C
c.3932A>G (p.Glu1311Gly)
c.3542A>G (p.Glu1181Gly)
c.169+1613T>C (n.169+1613T>C)
c.*124+1412T>C (n.*124+1412T>C)
c.*3279A>G (n.*3279A>G)
c.3026A>G (p.Glu1009Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.3749A>G (p.Glu1250Gly)
c.4025A>G (p.Glu1342Gly)
c.3842A>G (p.Glu1281Gly)
c.3728A>G (p.Glu1243Gly)
c.3119A>G (p.Glu1040Gly)
 ClinVar
2g.47806582A>TCA346761485FBXO11,MSH6c.3635A>T (p.Glu1212Val)
c.3548A>T (p.Glu1183Val)
n.4606A>T
c.2366A>T (p.Glu789Val)
c.3938A>T (p.Glu1313Val)
c.1387A>T (n.1387A>T)
c.2705A>T (p.Glu902Val)
n.2783A>T
n.5090A>T
n.2527A>T
n.2194A>T
n.2596A>T
n.1341A>T
n.3226A>T
n.4166T>A
n.4428T>A
c.3932A>T (p.Glu1311Val)
c.3542A>T (p.Glu1181Val)
c.169+1613T>A (n.169+1613T>A)
c.*124+1412T>A (n.*124+1412T>A)
c.*3279A>T (n.*3279A>T)
c.3026A>T (p.Glu1009Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.3749A>T (p.Glu1250Val)
c.4025A>T (p.Glu1342Val)
c.3842A>T (p.Glu1281Val)
c.3728A>T (p.Glu1243Val)
c.3119A>T (p.Glu1040Val)
 dbSNP
2g.47806582_47806583delCA2695200655FBXO11,MSH6c.3635_3636del (p.Glu1212GlyfsTer7)
c.3548_3549del (p.Glu1183GlyfsTer7)
n.4606_4607del
c.2366_2367del (p.Glu789GlyfsTer7)
c.3938_3939del (p.Glu1313GlyfsTer7)
c.1387_1388del (n.1387_1388del)
c.2705_2706del (p.Glu902GlyfsTer7)
n.2783_2784del
n.5090_5091del
n.2527_2528del
n.2194_2195del
n.2596_2597del
n.1341_1342del
n.3226_3227del
n.4165_4166del
n.4427_4428del
c.3932_3933del (p.Glu1311GlyfsTer7)
c.3542_3543del (p.Glu1181GlyfsTer7)
c.169+1612_169+1613del (n.169+1612_169+1613del)
c.*124+1411_*124+1412del (n.*124+1411_*124+1412del)
c.*3279_*3280del (n.*3279_*3280del)
c.3026_3027del (p.Glu1009GlyfsTer7)
c.833_834del (p.Glu278GlyfsTer7)
c.3749_3750del (p.Glu1250GlyfsTer7)
c.4025_4026del (p.Glu1342GlyfsTer7)
c.3842_3843del (p.Glu1281GlyfsTer7)
c.3728_3729del (p.Glu1243GlyfsTer7)
c.3119_3120del (p.Glu1040GlyfsTer7)
 ClinVar
2g.47806582_47806583dupCA2695200654FBXO11,MSH6c.3635_3636dup (p.Val1213LysfsTer16)
c.3548_3549dup (p.Val1184LysfsTer16)
n.4606_4607dup
c.2366_2367dup (p.Val790LysfsTer16)
c.3938_3939dup (p.Val1314LysfsTer16)
c.1387_1388dup (n.1387_1388dup)
c.2705_2706dup (p.Val903LysfsTer16)
n.2783_2784dup
n.5090_5091dup
n.2527_2528dup
n.2194_2195dup
n.2596_2597dup
n.1341_1342dup
n.3226_3227dup
n.4165_4166dup
n.4427_4428dup
c.3932_3933dup (p.Val1312LysfsTer16)
c.3542_3543dup (p.Val1182LysfsTer16)
c.169+1612_169+1613dup (n.169+1612_169+1613dup)
c.*124+1411_*124+1412dup (n.*124+1411_*124+1412dup)
c.*3279_*3280dup (n.*3279_*3280dup)
c.3026_3027dup (p.Val1010LysfsTer16)
c.833_834dup (p.Val279LysfsTer16)
c.3749_3750dup (p.Val1251LysfsTer16)
c.4025_4026dup (p.Val1343LysfsTer16)
c.3842_3843dup (p.Val1282LysfsTer16)
c.3728_3729dup (p.Val1244LysfsTer16)
c.3119_3120dup (p.Val1041LysfsTer16)
 ClinVar
2g.47806582_47806585delinsAAGTCA2496054298FBXO11,MSH6c.3635_3638delinsAAGT (p.Glu1212=)
c.3548_3551delinsAAGT (p.Glu1183=)
n.4606_4609delinsAAGT
c.2366_2369delinsAAGT (p.Glu789=)
c.3938_3941delinsAAGT (p.Glu1313=)
c.1387_1390delinsAAGT (n.1387_1390delinsAAGT)
c.2705_2708delinsAAGT (p.Glu902=)
n.2783_2786delinsAAGT
n.5090_5093delinsAAGT
n.2527_2530delinsAAGT
n.2194_2197delinsAAGT
n.2596_2599delinsAAGT
n.1341_1344delinsAAGT
n.3226_3229delinsAAGT
n.4163_4166delinsACTT
n.4425_4428delinsACTT
c.3932_3935delinsAAGT (p.Glu1311=)
c.3542_3545delinsAAGT (p.Glu1181=)
c.169+1610_169+1613delinsACTT (n.169+1610_169+1613delinsACTT)
c.*124+1409_*124+1412delinsACTT (n.*124+1409_*124+1412delinsACTT)
c.*3279_*3282delinsAAGT (n.*3279_*3282delinsAAGT)
c.3026_3029delinsAAGT (p.Glu1009=)
c.833_836delinsAAGT (p.Glu278=)
c.3749_3752delinsAAGT (p.Glu1250=)
c.4025_4028delinsAAGT (p.Glu1342=)
c.3842_3845delinsAAGT (p.Glu1281=)
c.3728_3731delinsAAGT (p.Glu1243=)
c.3119_3122delinsAAGT (p.Glu1040=)
2g.47806582_47806585dupCA014731FBXO11,MSH6c.3635_3638dup (p.Ile1214SerfsTer7)
c.3548_3551dup (p.Ile1185SerfsTer7)
n.4606_4609dup
c.2366_2369dup (p.Ile791SerfsTer7)
c.3938_3941dup (p.Ile1315SerfsTer7)
c.1387_1390dup (n.1387_1390dup)
c.2705_2708dup (p.Ile904SerfsTer7)
n.2783_2786dup
n.5090_5093dup
n.2527_2530dup
n.2194_2197dup
n.2596_2599dup
n.1341_1344dup
n.3226_3229dup
n.4163_4166dup
n.4425_4428dup
c.3932_3935dup (p.Ile1313SerfsTer7)
c.3542_3545dup (p.Ile1183SerfsTer7)
c.169+1610_169+1613dup (n.169+1610_169+1613dup)
c.*124+1409_*124+1412dup (n.*124+1409_*124+1412dup)
c.*3279_*3282dup (n.*3279_*3282dup)
c.3026_3029dup (p.Ile1011SerfsTer7)
c.833_836dup (p.Ile280SerfsTer7)
c.3749_3752dup (p.Ile1252SerfsTer7)
c.4025_4028dup (p.Ile1344SerfsTer7)
c.3842_3845dup (p.Ile1283SerfsTer7)
c.3728_3731dup (p.Ile1245SerfsTer7)
c.3119_3122dup (p.Ile1042SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806583_47806594dupCA2576961616FBXO11,MSH6c.3636_3647dup (p.Lys1216_Gly1217insValIleGlnLys)
c.3549_3560dup (p.Lys1187_Gly1188insValIleGlnLys)
n.4607_4618dup
c.2367_2378dup (p.Lys793_Gly794insValIleGlnLys)
c.3939_3950dup (p.Lys1317_Gly1318insValIleGlnLys)
c.1388_1399dup (n.1388_1399dup)
c.2706_2717dup (p.Lys906_Gly907insValIleGlnLys)
n.2784_2795dup
n.5091_5102dup
n.2528_2539dup
n.2195_2206dup
n.2597_2608dup
n.1342_1353dup
n.3227_3238dup
n.4155_4166dup
n.4417_4428dup
c.3933_3944dup (p.Lys1315_Gly1316insValIleGlnLys)
c.3543_3554dup (p.Lys1185_Gly1186insValIleGlnLys)
c.169+1602_169+1613dup (n.169+1602_169+1613dup)
c.*124+1401_*124+1412dup (n.*124+1401_*124+1412dup)
c.*3280_*3291dup (n.*3280_*3291dup)
c.3027_3038dup (p.Lys1013_Gly1014insValIleGlnLys)
c.834_845dup (p.Lys282_Gly283insValIleGlnLys)
c.3750_3761dup (p.Lys1254_Gly1255insValIleGlnLys)
c.4026_4037dup (p.Lys1346_Gly1347insValIleGlnLys)
c.3843_3854dup (p.Lys1285_Gly1286insValIleGlnLys)
c.3729_3740dup (p.Lys1247_Gly1248insValIleGlnLys)
c.3120_3131dup (p.Lys1044_Gly1045insValIleGlnLys)
 ClinVar
2g.47806583A=CA2496054299FBXO11,MSH6c.3636A= (p.Glu1212=)
c.3549A= (p.Glu1183=)
n.4607A=
c.2367A= (p.Glu789=)
c.3939A= (p.Glu1313=)
c.1388A= (n.1388A=)
c.2706A= (p.Glu902=)
n.2784A=
n.5091A=
n.2528A=
n.2195A=
n.2597A=
n.1342A=
n.3227A=
n.4165T=
n.4427T=
c.3933A= (p.Glu1311=)
c.3543A= (p.Glu1181=)
c.169+1612T= (n.169+1612T=)
c.*124+1411T= (n.*124+1411T=)
c.*3280A= (n.*3280A=)
c.3027A= (p.Glu1009=)
c.834A= (p.Glu278=)
c.3750A= (p.Glu1250=)
c.4026A= (p.Glu1342=)
c.3843A= (p.Glu1281=)
c.3729A= (p.Glu1243=)
c.3120A= (p.Glu1040=)
2g.47806583A>CCA072317FBXO11,MSH6c.3636A>C (p.Glu1212Asp)
c.3549A>C (p.Glu1183Asp)
n.4607A>C
c.2367A>C (p.Glu789Asp)
c.3939A>C (p.Glu1313Asp)
c.1388A>C (n.1388A>C)
c.2706A>C (p.Glu902Asp)
n.2784A>C
n.5091A>C
n.2528A>C
n.2195A>C
n.2597A>C
n.1342A>C
n.3227A>C
n.4165T>G
n.4427T>G
c.3933A>C (p.Glu1311Asp)
c.3543A>C (p.Glu1181Asp)
c.169+1612T>G (n.169+1612T>G)
c.*124+1411T>G (n.*124+1411T>G)
c.*3280A>C (n.*3280A>C)
c.3027A>C (p.Glu1009Asp)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.3750A>C (p.Glu1250Asp)
c.4026A>C (p.Glu1342Asp)
c.3843A>C (p.Glu1281Asp)
c.3729A>C (p.Glu1243Asp)
c.3120A>C (p.Glu1040Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806583A>GCA072322FBXO11,MSH6c.3636A>G (p.Glu1212=)
c.3549A>G (p.Glu1183=)
n.4607A>G
c.2367A>G (p.Glu789=)
c.3939A>G (p.Glu1313=)
c.1388A>G (n.1388A>G)
c.2706A>G (p.Glu902=)
n.2784A>G
n.5091A>G
n.2528A>G
n.2195A>G
n.2597A>G
n.1342A>G
n.3227A>G
n.4165T>C
n.4427T>C
c.3933A>G (p.Glu1311=)
c.3543A>G (p.Glu1181=)
c.169+1612T>C (n.169+1612T>C)
c.*124+1411T>C (n.*124+1411T>C)
c.*3280A>G (n.*3280A>G)
c.3027A>G (p.Glu1009=)
c.834A>G (p.Glu278=)
c.3750A>G (p.Glu1250=)
c.4026A>G (p.Glu1342=)
c.3843A>G (p.Glu1281=)
c.3729A>G (p.Glu1243=)
c.3120A>G (p.Glu1040=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806583A>TCA346761486FBXO11,MSH6c.3636A>T (p.Glu1212Asp)
c.3549A>T (p.Glu1183Asp)
n.4607A>T
c.2367A>T (p.Glu789Asp)
c.3939A>T (p.Glu1313Asp)
c.1388A>T (n.1388A>T)
c.2706A>T (p.Glu902Asp)
n.2784A>T
n.5091A>T
n.2528A>T
n.2195A>T
n.2597A>T
n.1342A>T
n.3227A>T
n.4165T>A
n.4427T>A
c.3933A>T (p.Glu1311Asp)
c.3543A>T (p.Glu1181Asp)
c.169+1612T>A (n.169+1612T>A)
c.*124+1411T>A (n.*124+1411T>A)
c.*3280A>T (n.*3280A>T)
c.3027A>T (p.Glu1009Asp)
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.3750A>T (p.Glu1250Asp)
c.4026A>T (p.Glu1342Asp)
c.3843A>T (p.Glu1281Asp)
c.3729A>T (p.Glu1243Asp)
c.3120A>T (p.Glu1040Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806583_47806585delinsCACA1139656984FBXO11,MSH6c.3636_3638delinsCA (p.Glu1212AspfsTer16)
c.3549_3551delinsCA (p.Glu1183AspfsTer16)
n.4607_4609delinsCA
c.2367_2369delinsCA (p.Glu789AspfsTer16)
c.3939_3941delinsCA (p.Glu1313AspfsTer16)
c.1388_1390delinsCA (n.1388_1390delinsCA)
c.2706_2708delinsCA (p.Glu902AspfsTer16)
n.2784_2786delinsCA
n.5091_5093delinsCA
n.2528_2530delinsCA
n.2195_2197delinsCA
n.2597_2599delinsCA
n.1342_1344delinsCA
n.3227_3229delinsCA
n.4163_4165delinsTG
n.4425_4427delinsTG
c.3933_3935delinsCA (p.Glu1311AspfsTer16)
c.3543_3545delinsCA (p.Glu1181AspfsTer16)
c.169+1610_169+1612delinsTG (n.169+1610_169+1612delinsTG)
c.*124+1409_*124+1411delinsTG (n.*124+1409_*124+1411delinsTG)
c.*3280_*3282delinsCA (n.*3280_*3282delinsCA)
c.3027_3029delinsCA (p.Glu1009AspfsTer16)
c.834_836delinsCA (p.Glu278AspfsTer16)
c.3750_3752delinsCA (p.Glu1250AspfsTer16)
c.4026_4028delinsCA (p.Glu1342AspfsTer16)
c.3843_3845delinsCA (p.Glu1281AspfsTer16)
c.3729_3731delinsCA (p.Glu1243AspfsTer16)
c.3120_3122delinsCA (p.Glu1040AspfsTer16)
 ClinVar dbSNP
2g.47806584_47806587dupCA16617715FBXO11,MSH6c.3637_3640dup (p.Ile1214SerfsTer7)
c.3550_3553dup (p.Ile1185SerfsTer7)
n.4608_4611dup
c.2368_2371dup (p.Ile791SerfsTer7)
c.3940_3943dup (p.Ile1315SerfsTer7)
c.1389_1392dup (n.1389_1392dup)
c.2707_2710dup (p.Ile904SerfsTer7)
n.2785_2788dup
n.5092_5095dup
n.2529_2532dup
n.2196_2199dup
n.2598_2601dup
n.1343_1346dup
n.3228_3231dup
n.4162_4165dup
n.4424_4427dup
c.3934_3937dup (p.Ile1313SerfsTer7)
c.3544_3547dup (p.Ile1183SerfsTer7)
c.169+1609_169+1612dup (n.169+1609_169+1612dup)
c.*124+1408_*124+1411dup (n.*124+1408_*124+1411dup)
c.*3281_*3284dup (n.*3281_*3284dup)
c.3028_3031dup (p.Ile1011SerfsTer7)
c.835_838dup (p.Ile280SerfsTer7)
c.3751_3754dup (p.Ile1252SerfsTer7)
c.4027_4030dup (p.Ile1344SerfsTer7)
c.3844_3847dup (p.Ile1283SerfsTer7)
c.3730_3733dup (p.Ile1245SerfsTer7)
c.3121_3124dup (p.Ile1042SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806584G>ACA346761487FBXO11,MSH6c.3637G>A (p.Val1213Ile)
c.3550G>A (p.Val1184Ile)
n.4608G>A
c.2368G>A (p.Val790Ile)
c.3940G>A (p.Val1314Ile)
c.1389G>A (n.1389G>A)
c.2707G>A (p.Val903Ile)
n.2785G>A
n.5092G>A
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n.2196G>A
n.2598G>A
n.1343G>A
n.3228G>A
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n.4426C>T
c.3934G>A (p.Val1312Ile)
c.3544G>A (p.Val1182Ile)
c.169+1611C>T (n.169+1611C>T)
c.*124+1410C>T (n.*124+1410C>T)
c.*3281G>A (n.*3281G>A)
c.3028G>A (p.Val1010Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.3751G>A (p.Val1251Ile)
c.4027G>A (p.Val1343Ile)
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c.3730G>A (p.Val1244Ile)
c.3121G>A (p.Val1041Ile)
2g.47806584G>CCA346761488FBXO11,MSH6c.3637G>C (p.Val1213Leu)
c.3550G>C (p.Val1184Leu)
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c.2368G>C (p.Val790Leu)
c.3940G>C (p.Val1314Leu)
c.1389G>C (n.1389G>C)
c.2707G>C (p.Val903Leu)
n.2785G>C
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n.4426C>G
c.3934G>C (p.Val1312Leu)
c.3544G>C (p.Val1182Leu)
c.169+1611C>G (n.169+1611C>G)
c.*124+1410C>G (n.*124+1410C>G)
c.*3281G>C (n.*3281G>C)
c.3028G>C (p.Val1010Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.3751G>C (p.Val1251Leu)
c.4027G>C (p.Val1343Leu)
c.3844G>C (p.Val1282Leu)
c.3730G>C (p.Val1244Leu)
c.3121G>C (p.Val1041Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806584G=CA2496054300FBXO11,MSH6c.3637G= (p.Val1213=)
c.3550G= (p.Val1184=)
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c.2368G= (p.Val790=)
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c.2707G= (p.Val903=)
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n.3228G=
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c.*124+1410C= (n.*124+1410C=)
c.*3281G= (n.*3281G=)
c.3028G= (p.Val1010=)
c.835G= (p.Val279=)
c.3751G= (p.Val1251=)
c.4027G= (p.Val1343=)
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c.3121G= (p.Val1041=)
2g.47806584G>TCA346761489FBXO11,MSH6c.3637G>T (p.Val1213Phe)
c.3550G>T (p.Val1184Phe)
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n.2785G>T
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c.*124+1410C>A (n.*124+1410C>A)
c.*3281G>T (n.*3281G>T)
c.3028G>T (p.Val1010Phe)
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2g.47806584_47806600delinsGTTATTCAAAAGGGACACA2496054301FBXO11,MSH6c.3637_3653delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1213=)
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c.2368_2384delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val790=)
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c.2707_2723delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val903=)
n.2785_2801delinsGTTATTCAAAAGGGACA
n.5092_5108delinsGTTATTCAAAAGGGACA
n.2529_2545delinsGTTATTCAAAAGGGACA
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n.2598_2614delinsGTTATTCAAAAGGGACA
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n.3228_3244delinsGTTATTCAAAAGGGACA
n.4148_4164delinsTGTCCCTTTTGAATAAC
n.4410_4426delinsTGTCCCTTTTGAATAAC
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c.169+1595_169+1611delinsTGTCCCTTTTGAATAAC (n.169+1595_169+1611delinsTGTCCCTTTTGAATAAC)
c.*124+1394_*124+1410delinsTGTCCCTTTTGAATAAC (n.*124+1394_*124+1410delinsTGTCCCTTTTGAATAAC)
c.*3281_*3297delinsGTTATTCAAAAGGGACA (n.*3281_*3297delinsGTTATTCAAAAGGGACA)
c.3028_3044delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1010=)
c.835_851delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val279=)
c.3751_3767delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1251=)
c.4027_4043delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1343=)
c.3844_3860delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1282=)
c.3730_3746delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1244=)
c.3121_3137delinsGTTATTCAAAAGGGACA (p.Val1041=)
2g.47806585T>ACA346761490FBXO11,MSH6c.3638T>A (p.Val1213Asp)
c.3551T>A (p.Val1184Asp)
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c.2369T>A (p.Val790Asp)
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n.2786T>A
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c.169+1610A>T (n.169+1610A>T)
c.*124+1409A>T (n.*124+1409A>T)
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c.3029T>A (p.Val1010Asp)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.3752T>A (p.Val1251Asp)
c.4028T>A (p.Val1343Asp)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806585T>CCA346761491FBXO11,MSH6c.3638T>C (p.Val1213Ala)
c.3551T>C (p.Val1184Ala)
n.4609T>C
c.2369T>C (p.Val790Ala)
c.3941T>C (p.Val1314Ala)
c.1390T>C (n.1390T>C)
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n.2786T>C
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n.4163A>G
n.4425A>G
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c.169+1610A>G (n.169+1610A>G)
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c.*3282T>C (n.*3282T>C)
c.3029T>C (p.Val1010Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806585T>GCA346761492FBXO11,MSH6c.3638T>G (p.Val1213Gly)
c.3551T>G (p.Val1184Gly)
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c.3545T>G (p.Val1182Gly)
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c.*124+1409A>C (n.*124+1409A>C)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
c.3029T>G (p.Val1010Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.3752T>G (p.Val1251Gly)
c.4028T>G (p.Val1343Gly)
c.3845T>G (p.Val1282Gly)
c.3731T>G (p.Val1244Gly)
c.3122T>G (p.Val1041Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806585T=CA2496054302FBXO11,MSH6c.3638T= (p.Val1213=)
c.3551T= (p.Val1184=)
n.4609T=
c.2369T= (p.Val790=)
c.3941T= (p.Val1314=)
c.1390T= (n.1390T=)
c.2708T= (p.Val903=)
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n.1344T=
n.3229T=
n.4163A=
n.4425A=
c.3935T= (p.Val1312=)
c.3545T= (p.Val1182=)
c.169+1610A= (n.169+1610A=)
c.*124+1409A= (n.*124+1409A=)
c.*3282T= (n.*3282T=)
c.3029T= (p.Val1010=)
c.836T= (p.Val279=)
c.3752T= (p.Val1251=)
c.4028T= (p.Val1343=)
c.3845T= (p.Val1282=)
c.3731T= (p.Val1244=)
c.3122T= (p.Val1041=)
2g.47806586dupCA2695200517FBXO11,MSH6c.3639dup (p.Ile1214TyrfsTer6)
c.3552dup (p.Ile1185TyrfsTer6)
n.4610dup
c.2370dup (p.Ile791TyrfsTer6)
c.3942dup (p.Ile1315TyrfsTer6)
c.1391dup (n.1391dup)
c.2709dup (p.Ile904TyrfsTer6)
n.2787dup
n.5094dup
n.2531dup
n.2198dup
n.2600dup
n.1345dup
n.3230dup
n.4163dup
n.4425dup
c.3936dup (p.Ile1313TyrfsTer6)
c.3546dup (p.Ile1183TyrfsTer6)
c.169+1610dup (n.169+1610dup)
c.*124+1409dup (n.*124+1409dup)
c.*3283dup (n.*3283dup)
c.3030dup (p.Ile1011TyrfsTer6)
c.837dup (p.Ile280TyrfsTer6)
c.3753dup (p.Ile1252TyrfsTer6)
c.4029dup (p.Ile1344TyrfsTer6)
c.3846dup (p.Ile1283TyrfsTer6)
c.3732dup (p.Ile1245TyrfsTer6)
c.3123dup (p.Ile1042TyrfsTer6)
 ClinVar
2g.47806586delCA2699328030FBXO11,MSH6c.3639del (p.Ile1214PhefsTer14)
c.3552del (p.Ile1185PhefsTer14)
n.4610del
c.2370del (p.Ile791PhefsTer14)
c.3942del (p.Ile1315PhefsTer14)
c.1391del (n.1391del)
c.2709del (p.Ile904PhefsTer14)
n.2787del
n.5094del
n.2531del
n.2198del
n.2600del
n.1345del
n.3230del
n.4163del
n.4425del
c.3936del (p.Ile1313PhefsTer14)
c.3546del (p.Ile1183PhefsTer14)
c.169+1610del (n.169+1610del)
c.*124+1409del (n.*124+1409del)
c.*3283del (n.*3283del)
c.3030del (p.Ile1011PhefsTer14)
c.837del (p.Ile280PhefsTer14)
c.3753del (p.Ile1252PhefsTer14)
c.4029del (p.Ile1344PhefsTer14)
c.3846del (p.Ile1283PhefsTer14)
c.3732del (p.Ile1245PhefsTer14)
c.3123del (p.Ile1042PhefsTer14)
 dbSNP
2g.47806586_47806601delCA658683259FBXO11,MSH6c.3639_3654del (p.Ile1214GlufsTer9)
c.3552_3567del (p.Ile1185GlufsTer9)
n.4610_4625del
c.2370_2385del (p.Ile791GlufsTer9)
c.3942_3957del (p.Ile1315GlufsTer9)
c.1391_1406del (n.1391_1406del)
c.2709_2724del (p.Ile904GlufsTer9)
n.2787_2802del
n.5094_5109del
n.2531_2546del
n.2198_2213del
n.2600_2615del
n.1345_1360del
n.3230_3245del
n.4148_4163del
n.4410_4425del
c.3936_3951del (p.Ile1313GlufsTer9)
c.3546_3561del (p.Ile1183GlufsTer9)
c.169+1595_169+1610del (n.169+1595_169+1610del)
c.*124+1394_*124+1409del (n.*124+1394_*124+1409del)
c.*3283_*3298del (n.*3283_*3298del)
c.3030_3045del (p.Ile1011GlufsTer9)
c.837_852del (p.Ile280GlufsTer9)
c.3753_3768del (p.Ile1252GlufsTer9)
c.4029_4044del (p.Ile1344GlufsTer9)
c.3846_3861del (p.Ile1283GlufsTer9)
c.3732_3747del (p.Ile1245GlufsTer9)
c.3123_3138del (p.Ile1042GlufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47806585_47806604dupCA645369300FBXO11,MSH6c.3638_3657dup (p.Lys1220LeufsTer15)
c.3551_3570dup (p.Lys1191LeufsTer15)
n.4609_4628dup
c.2369_2388dup (p.Lys797LeufsTer15)
c.3941_3960dup (p.Lys1321LeufsTer15)
c.1390_1409dup (n.1390_1409dup)
c.2708_2727dup (p.Lys910LeufsTer15)
n.2786_2805dup
n.5093_5112dup
n.2530_2549dup
n.2197_2216dup
n.2599_2618dup
n.1344_1363dup
n.3229_3248dup
n.4144_4163dup
n.4406_4425dup
c.3935_3954dup (p.Lys1319LeufsTer15)
c.3545_3564dup (p.Lys1189LeufsTer15)
c.169+1591_169+1610dup (n.169+1591_169+1610dup)
c.*124+1390_*124+1409dup (n.*124+1390_*124+1409dup)
c.*3282_*3301dup (n.*3282_*3301dup)
c.3029_3048dup (p.Lys1017LeufsTer15)
c.836_855dup (p.Lys286LeufsTer15)
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c.4028_4047dup (p.Lys1350LeufsTer15)
c.3845_3864dup (p.Lys1289LeufsTer15)
c.3731_3750dup (p.Lys1251LeufsTer15)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.3552_3557dup (p.Ile1185_Gln1186insHisIle)
n.4610_4615dup
c.2370_2375dup (p.Ile791_Gln792insHisIle)
c.3942_3947dup (p.Ile1315_Gln1316insHisIle)
c.1391_1396dup (n.1391_1396dup)
c.2709_2714dup (p.Ile904_Gln905insHisIle)
n.2787_2792dup
n.5094_5099dup
n.2531_2536dup
n.2198_2203dup
n.2600_2605dup
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c.3936_3941dup (p.Ile1313_Gln1314insHisIle)
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c.169+1604_169+1609dup (n.169+1604_169+1609dup)
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c.3030_3035dup (p.Ile1011_Gln1012insHisIle)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806586_47806659dupCA913188048FBXO11,MSH6c.3639_3704+8dup
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c.169+1536_169+1609dup (n.169+1536_169+1609dup)
c.*124+1335_*124+1408dup (n.*124+1335_*124+1408dup)
c.*3283_*3348+8dup
c.3030_3095+8dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched