Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
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c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
2g.47805648_47805688dupCA2695200578FBXO11,MSH6c.3290_3330dup (p.Val1111LysfsTer20)
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n.4261_4301dup
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n.2438_2478dup
n.4249_4289dup
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n.1756_1796dup
n.1755_1795dup
n.996_1036dup
n.2881_2921dup
c.3587_3627dup (p.Val1210LysfsTer20)
c.3197_3237dup (p.Val1080LysfsTer20)
c.169+2509_169+2549dup (n.169+2509_169+2549dup)
c.*124+2308_*124+2348dup (n.*124+2308_*124+2348dup)
c.*2934_*2974dup (n.*2934_*2974dup)
c.2681_2721dup (p.Val908LysfsTer20)
c.491_531dup (p.Val178LysfsTer20)
c.3404_3444dup (p.Val1149LysfsTer20)
ClinVar
2g.47805686_47805687delCA2580611298FBXO11,MSH6c.3328_3329del (p.Leu1110GlyfsTer5)
c.3241_3242del (p.Leu1081GlyfsTer5)
n.4299_4300del
c.2059_2060del (p.Leu687GlyfsTer5)
c.3631_3632del (p.Leu1211GlyfsTer5)
c.1080_1081del (n.1080_1081del)
c.2398_2399del (p.Leu800GlyfsTer5)
n.2476_2477del
n.4287_4288del
n.2220_2221del
n.1794_1795del
n.1793_1794del
n.1034_1035del
n.2919_2920del
c.3625_3626del (p.Leu1209GlyfsTer5)
c.3235_3236del (p.Leu1079GlyfsTer5)
c.169+2511_169+2512del (n.169+2511_169+2512del)
c.*124+2310_*124+2311del (n.*124+2310_*124+2311del)
c.*2972_*2973del (n.*2972_*2973del)
c.2719_2720del (p.Leu907GlyfsTer5)
c.529_530del (p.Leu177GlyfsTer5)
c.3442_3443del (p.Leu1148GlyfsTer5)
ClinVar
2g.47805686_47805688delinsCTGCA2496053522FBXO11,MSH6c.3328_3330delinsCTG (p.Leu1110=)
c.3241_3243delinsCTG (p.Leu1081=)
n.4299_4301delinsCTG
c.2059_2061delinsCTG (p.Leu687=)
c.3631_3633delinsCTG (p.Leu1211=)
c.1080_1082delinsCTG (n.1080_1082delinsCTG)
c.2398_2400delinsCTG (p.Leu800=)
n.2476_2478delinsCTG
n.4287_4289delinsCTG
n.2220_2222delinsCTG
n.1794_1796delinsCTG
n.1793_1795delinsCTG
n.1034_1036delinsCTG
n.2919_2921delinsCTG
c.3625_3627delinsCTG (p.Leu1209=)
c.3235_3237delinsCTG (p.Leu1079=)
c.169+2507_169+2509delinsCAG (n.169+2507_169+2509delinsCAG)
c.*124+2306_*124+2308delinsCAG (n.*124+2306_*124+2308delinsCAG)
c.*2972_*2974delinsCTG (n.*2972_*2974delinsCTG)
c.2719_2721delinsCTG (p.Leu907=)
c.529_531delinsCTG (p.Leu177=)
c.3442_3444delinsCTG (p.Leu1148=)
2g.47805687T>ACA346760596FBXO11,MSH6c.3329T>A (p.Leu1110Gln)
c.3242T>A (p.Leu1081Gln)
n.4300T>A
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c.1081T>A (n.1081T>A)
c.2399T>A (p.Leu800Gln)
n.2477T>A
n.4288T>A
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n.1795T>A
n.1794T>A
n.1035T>A
n.2920T>A
c.3626T>A (p.Leu1209Gln)
c.3236T>A (p.Leu1079Gln)
c.169+2508A>T (n.169+2508A>T)
c.*124+2307A>T (n.*124+2307A>T)
c.*2973T>A (n.*2973T>A)
c.2720T>A (p.Leu907Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.3443T>A (p.Leu1148Gln)
2g.47805687T>CCA346760597FBXO11,MSH6c.3329T>C (p.Leu1110Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
n.4300T>C
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.1081T>C (n.1081T>C)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
n.2477T>C
n.4288T>C
n.2221T>C
n.1795T>C
n.1794T>C
n.1035T>C
n.2920T>C
c.3626T>C (p.Leu1209Pro)
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.169+2508A>G (n.169+2508A>G)
c.*124+2307A>G (n.*124+2307A>G)
c.*2973T>C (n.*2973T>C)
c.2720T>C (p.Leu907Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.3443T>C (p.Leu1148Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47805687T>GCA346760598FBXO11,MSH6c.3329T>G (p.Leu1110Arg)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
n.4300T>G
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.1081T>G (n.1081T>G)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
n.2477T>G
n.4288T>G
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n.2920T>G
c.3626T>G (p.Leu1209Arg)
c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
c.169+2508A>C (n.169+2508A>C)
c.*124+2307A>C (n.*124+2307A>C)
c.*2973T>G (n.*2973T>G)
c.2720T>G (p.Leu907Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.3443T>G (p.Leu1148Arg)
2g.47805687T=CA2496053523FBXO11,MSH6c.3329T= (p.Leu1110=)
c.3242T= (p.Leu1081=)
n.4300T=
c.2060T= (p.Leu687=)
c.3632T= (p.Leu1211=)
c.1081T= (n.1081T=)
c.2399T= (p.Leu800=)
n.2477T=
n.4288T=
n.2221T=
n.1795T=
n.1794T=
n.1035T=
n.2920T=
c.3626T= (p.Leu1209=)
c.3236T= (p.Leu1079=)
c.169+2508A= (n.169+2508A=)
c.*124+2307A= (n.*124+2307A=)
c.*2973T= (n.*2973T=)
c.2720T= (p.Leu907=)
c.530T= (p.Leu177=)
c.3443T= (p.Leu1148=)
2g.47805687_47805688delCA279739FBXO11,MSH6c.3329_3330del (p.Leu1110ArgfsTer5)
c.3242_3243del (p.Leu1081ArgfsTer5)
n.4300_4301del
c.2060_2061del (p.Leu687ArgfsTer5)
c.3632_3633del (p.Leu1211ArgfsTer5)
c.1081_1082del (n.1081_1082del)
c.2399_2400del (p.Leu800ArgfsTer5)
n.2477_2478del
n.4288_4289del
n.2221_2222del
n.1795_1796del
n.1794_1795del
n.1035_1036del
n.2920_2921del
c.3626_3627del (p.Leu1209ArgfsTer5)
c.3236_3237del (p.Leu1079ArgfsTer5)
c.169+2507_169+2508del (n.169+2507_169+2508del)
c.*124+2306_*124+2307del (n.*124+2306_*124+2307del)
c.*2973_*2974del (n.*2973_*2974del)
c.2720_2721del (p.Leu907ArgfsTer5)
c.530_531del (p.Leu177ArgfsTer5)
c.3443_3444del (p.Leu1148ArgfsTer5)
ClinVar dbSNP
2g.47805688G>ACA425997295FBXO11,MSH6c.3330G>A (p.Leu1110=)
c.3243G>A (p.Leu1081=)
n.4301G>A
c.2061G>A (p.Leu687=)
c.3633G>A (p.Leu1211=)
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.2400G>A (p.Leu800=)
n.2478G>A
n.4289G>A
n.2222G>A
n.1796G>A
n.1795G>A
n.1036G>A
n.2921G>A
c.3627G>A (p.Leu1209=)
c.3237G>A (p.Leu1079=)
c.169+2507C>T (n.169+2507C>T)
c.*124+2306C>T (n.*124+2306C>T)
c.*2974G>A (n.*2974G>A)
c.2721G>A (p.Leu907=)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.3444G>A (p.Leu1148=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805688G>CCA425997296FBXO11,MSH6c.3330G>C (p.Leu1110=)
c.3243G>C (p.Leu1081=)
n.4301G>C
c.2061G>C (p.Leu687=)
c.3633G>C (p.Leu1211=)
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.2400G>C (p.Leu800=)
n.2478G>C
n.4289G>C
n.2222G>C
n.1796G>C
n.1795G>C
n.1036G>C
n.2921G>C
c.3627G>C (p.Leu1209=)
c.3237G>C (p.Leu1079=)
c.169+2507C>G (n.169+2507C>G)
c.*124+2306C>G (n.*124+2306C>G)
c.*2974G>C (n.*2974G>C)
c.2721G>C (p.Leu907=)
c.531G>C (p.Leu177=)
c.3444G>C (p.Leu1148=)
dbSNP
2g.47805688G=CA2496053524FBXO11,MSH6c.3330G= (p.Leu1110=)
c.3243G= (p.Leu1081=)
n.4301G=
c.2061G= (p.Leu687=)
c.3633G= (p.Leu1211=)
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c.2400G= (p.Leu800=)
n.2478G=
n.4289G=
n.2222G=
n.1796G=
n.1795G=
n.1036G=
n.2921G=
c.3627G= (p.Leu1209=)
c.3237G= (p.Leu1079=)
c.169+2507C= (n.169+2507C=)
c.*124+2306C= (n.*124+2306C=)
c.*2974G= (n.*2974G=)
c.2721G= (p.Leu907=)
c.531G= (p.Leu177=)
c.3444G= (p.Leu1148=)
2g.47805688G>TCA425997297FBXO11,MSH6c.3330G>T (p.Leu1110=)
c.3243G>T (p.Leu1081=)
n.4301G>T
c.2061G>T (p.Leu687=)
c.3633G>T (p.Leu1211=)
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.2400G>T (p.Leu800=)
n.2478G>T
n.4289G>T
n.2222G>T
n.1796G>T
n.1795G>T
n.1036G>T
n.2921G>T
c.3627G>T (p.Leu1209=)
c.3237G>T (p.Leu1079=)
c.169+2507C>A (n.169+2507C>A)
c.*124+2306C>A (n.*124+2306C>A)
c.*2974G>T (n.*2974G>T)
c.2721G>T (p.Leu907=)
c.531G>T (p.Leu177=)
c.3444G>T (p.Leu1148=)
2g.47805689delCA2699323754FBXO11,MSH6c.3331del (p.Val1111CysfsTer6)
c.3244del (p.Val1082CysfsTer6)
n.4302del
c.2062del (p.Val688CysfsTer6)
c.3634del (p.Val1212CysfsTer6)
c.1083del (n.1083del)
c.2401del (p.Val801CysfsTer6)
n.2479del
n.4290del
n.2223del
n.1797del
n.1796del
n.1037del
n.2922del
c.3628del (p.Val1210CysfsTer6)
c.3238del (p.Val1080CysfsTer6)
c.169+2507del (n.169+2507del)
c.*124+2306del (n.*124+2306del)
c.*2975del (n.*2975del)
c.2722del (p.Val908CysfsTer6)
c.532del (p.Val178CysfsTer6)
c.3445del (p.Val1149CysfsTer6)
dbSNP
2g.47805689G>ACA346760599FBXO11,MSH6c.3331G>A (p.Val1111Met)
c.3244G>A (p.Val1082Met)
n.4302G>A
c.2062G>A (p.Val688Met)
c.3634G>A (p.Val1212Met)
c.1083G>A (n.1083G>A)
c.2401G>A (p.Val801Met)
n.2479G>A
n.4290G>A
n.2223G>A
n.1797G>A
n.1796G>A
n.1037G>A
n.2922G>A
c.3628G>A (p.Val1210Met)
c.3238G>A (p.Val1080Met)
c.169+2506C>T (n.169+2506C>T)
c.*124+2305C>T (n.*124+2305C>T)
c.*2975G>A (n.*2975G>A)
c.2722G>A (p.Val908Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.3445G>A (p.Val1149Met)
ClinVar dbSNP
2g.47805689G>CCA071520FBXO11,MSH6c.3331G>C (p.Val1111Leu)
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
n.4302G>C
c.2062G>C (p.Val688Leu)
c.3634G>C (p.Val1212Leu)
c.1083G>C (n.1083G>C)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
n.2479G>C
n.4290G>C
n.2223G>C
n.1797G>C
n.1796G>C
n.1037G>C
n.2922G>C
c.3628G>C (p.Val1210Leu)
c.3238G>C (p.Val1080Leu)
c.169+2506C>G (n.169+2506C>G)
c.*124+2305C>G (n.*124+2305C>G)
c.*2975G>C (n.*2975G>C)
c.2722G>C (p.Val908Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.3445G>C (p.Val1149Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805689G=CA2496053525FBXO11,MSH6c.3331G= (p.Val1111=)
c.3244G= (p.Val1082=)
n.4302G=
c.2062G= (p.Val688=)
c.3634G= (p.Val1212=)
c.1083G= (n.1083G=)
c.2401G= (p.Val801=)
n.2479G=
n.4290G=
n.2223G=
n.1797G=
n.1796G=
n.1037G=
n.2922G=
c.3628G= (p.Val1210=)
c.3238G= (p.Val1080=)
c.169+2506C= (n.169+2506C=)
c.*124+2305C= (n.*124+2305C=)
c.*2975G= (n.*2975G=)
c.2722G= (p.Val908=)
c.532G= (p.Val178=)
c.3445G= (p.Val1149=)
2g.47805689G>TCA346760600FBXO11,MSH6c.3331G>T (p.Val1111Leu)
c.3244G>T (p.Val1082Leu)
n.4302G>T
c.2062G>T (p.Val688Leu)
c.3634G>T (p.Val1212Leu)
c.1083G>T (n.1083G>T)
c.2401G>T (p.Val801Leu)
n.2479G>T
n.4290G>T
n.2223G>T
n.1797G>T
n.1796G>T
n.1037G>T
n.2922G>T
c.3628G>T (p.Val1210Leu)
c.3238G>T (p.Val1080Leu)
c.169+2506C>A (n.169+2506C>A)
c.*124+2305C>A (n.*124+2305C>A)
c.*2975G>T (n.*2975G>T)
c.2722G>T (p.Val908Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.3445G>T (p.Val1149Leu)
dbSNP
2g.47805689_47805690delinsTACA2580067255FBXO11,MSH6c.3331_3332delinsTA (p.Val1111Ter)
c.3244_3245delinsTA (p.Val1082Ter)
n.4302_4303delinsTA
c.2062_2063delinsTA (p.Val688Ter)
c.3634_3635delinsTA (p.Val1212Ter)
c.1083_1084delinsTA (n.1083_1084delinsTA)
c.2401_2402delinsTA (p.Val801Ter)
n.2479_2480delinsTA
n.4290_4291delinsTA
n.2223_2224delinsTA
n.1797_1798delinsTA
n.1796_1797delinsTA
n.1037_1038delinsTA
n.2922_2923delinsTA
c.3628_3629delinsTA (p.Val1210Ter)
c.3238_3239delinsTA (p.Val1080Ter)
c.169+2505_169+2506delinsTA (n.169+2505_169+2506delinsTA)
c.*124+2304_*124+2305delinsTA (n.*124+2304_*124+2305delinsTA)
c.*2975_*2976delinsTA (n.*2975_*2976delinsTA)
c.2722_2723delinsTA (p.Val908Ter)
c.532_533delinsTA (p.Val178Ter)
c.3445_3446delinsTA (p.Val1149Ter)
ClinVar
2g.47805690T>ACA346760601FBXO11,MSH6c.3332T>A (p.Val1111Glu)
c.3245T>A (p.Val1082Glu)
n.4303T>A
c.2063T>A (p.Val688Glu)
c.3635T>A (p.Val1212Glu)
c.1084T>A (n.1084T>A)
c.2402T>A (p.Val801Glu)
n.2480T>A
n.4291T>A
n.2224T>A
n.1798T>A
n.1797T>A
n.1038T>A
n.2923T>A
c.3629T>A (p.Val1210Glu)
c.3239T>A (p.Val1080Glu)
c.169+2505A>T (n.169+2505A>T)
c.*124+2304A>T (n.*124+2304A>T)
c.*2976T>A (n.*2976T>A)
c.2723T>A (p.Val908Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.3446T>A (p.Val1149Glu)
dbSNP
2g.47805690T>CCA346760602FBXO11,MSH6c.3332T>C (p.Val1111Ala)
c.3245T>C (p.Val1082Ala)
n.4303T>C
c.2063T>C (p.Val688Ala)
c.3635T>C (p.Val1212Ala)
c.1084T>C (n.1084T>C)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
n.2480T>C
n.4291T>C
n.2224T>C
n.1798T>C
n.1797T>C
n.1038T>C
n.2923T>C
c.3629T>C (p.Val1210Ala)
c.3239T>C (p.Val1080Ala)
c.169+2505A>G (n.169+2505A>G)
c.*124+2304A>G (n.*124+2304A>G)
c.*2976T>C (n.*2976T>C)
c.2723T>C (p.Val908Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.3446T>C (p.Val1149Ala)
2g.47805690T>GCA346760603FBXO11,MSH6c.3332T>G (p.Val1111Gly)
c.3245T>G (p.Val1082Gly)
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n.2480T>G
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n.1797T>G
n.1038T>G
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c.3629T>G (p.Val1210Gly)
c.3239T>G (p.Val1080Gly)
c.169+2505A>C (n.169+2505A>C)
c.*124+2304A>C (n.*124+2304A>C)
c.*2976T>G (n.*2976T>G)
c.2723T>G (p.Val908Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.3446T>G (p.Val1149Gly)
2g.47805691G>ACA425997298FBXO11,MSH6c.3333G>A (p.Val1111=)
c.3246G>A (p.Val1082=)
n.4304G>A
c.2064G>A (p.Val688=)
c.3636G>A (p.Val1212=)
c.1085G>A (n.1085G>A)
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n.2481G>A
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n.1798G>A
n.1039G>A
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c.3630G>A (p.Val1210=)
c.3240G>A (p.Val1080=)
c.169+2504C>T (n.169+2504C>T)
c.*124+2303C>T (n.*124+2303C>T)
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c.3447G>A (p.Val1149=)
ClinVar dbSNP
2g.47805691G>CCA425997299FBXO11,MSH6c.3333G>C (p.Val1111=)
c.3246G>C (p.Val1082=)
n.4304G>C
c.2064G>C (p.Val688=)
c.3636G>C (p.Val1212=)
c.1085G>C (n.1085G>C)
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c.3630G>C (p.Val1210=)
c.3240G>C (p.Val1080=)
c.169+2504C>G (n.169+2504C>G)
c.*124+2303C>G (n.*124+2303C>G)
c.*2977G>C (n.*2977G>C)
c.2724G>C (p.Val908=)
c.534G>C (p.Val178=)
c.3447G>C (p.Val1149=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805691G=CA2496053526FBXO11,MSH6c.3333G= (p.Val1111=)
c.3246G= (p.Val1082=)
n.4304G=
c.2064G= (p.Val688=)
c.3636G= (p.Val1212=)
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n.4292G=
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n.2924G=
c.3630G= (p.Val1210=)
c.3240G= (p.Val1080=)
c.169+2504C= (n.169+2504C=)
c.*124+2303C= (n.*124+2303C=)
c.*2977G= (n.*2977G=)
c.2724G= (p.Val908=)
c.534G= (p.Val178=)
c.3447G= (p.Val1149=)
2g.47805691G>TCA425997300FBXO11,MSH6c.3333G>T (p.Val1111=)
c.3246G>T (p.Val1082=)
n.4304G>T
c.2064G>T (p.Val688=)
c.3636G>T (p.Val1212=)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.2403G>T (p.Val801=)
n.2481G>T
n.4292G>T
n.2225G>T
n.1799G>T
n.1798G>T
n.1039G>T
n.2924G>T
c.3630G>T (p.Val1210=)
c.3240G>T (p.Val1080=)
c.169+2504C>A (n.169+2504C>A)
c.*124+2303C>A (n.*124+2303C>A)
c.*2977G>T (n.*2977G>T)
c.2724G>T (p.Val908=)
c.534G>T (p.Val178=)
c.3447G>T (p.Val1149=)
2g.47805692C>ACA346760604FBXO11,MSH6c.3334C>A (p.Leu1112Ile)
c.3247C>A (p.Leu1083Ile)
n.4305C>A
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.3637C>A (p.Leu1213Ile)
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.2404C>A (p.Leu802Ile)
n.2482C>A
n.4293C>A
n.2226C>A
n.1800C>A
n.1799C>A
n.1040C>A
n.2925C>A
c.3631C>A (p.Leu1211Ile)
c.3241C>A (p.Leu1081Ile)
c.169+2503G>T (n.169+2503G>T)
c.*124+2302G>T (n.*124+2302G>T)
c.*2978C>A (n.*2978C>A)
c.2725C>A (p.Leu909Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.3448C>A (p.Leu1150Ile)
gnomAD v4
2g.47805692C=CA2496053527FBXO11,MSH6c.3334C= (p.Leu1112=)
c.3247C= (p.Leu1083=)
n.4305C=
c.2065C= (p.Leu689=)
c.3637C= (p.Leu1213=)
c.1086C= (n.1086C=)
c.2404C= (p.Leu802=)
n.2482C=
n.4293C=
n.2226C=
n.1800C=
n.1799C=
n.1040C=
n.2925C=
c.3631C= (p.Leu1211=)
c.3241C= (p.Leu1081=)
c.169+2503G= (n.169+2503G=)
c.*124+2302G= (n.*124+2302G=)
c.*2978C= (n.*2978C=)
c.2725C= (p.Leu909=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.3448C= (p.Leu1150=)
2g.47805692C>GCA346760605FBXO11,MSH6c.3334C>G (p.Leu1112Val)
c.3247C>G (p.Leu1083Val)
n.4305C>G
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.3637C>G (p.Leu1213Val)
c.1086C>G (n.1086C>G)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
n.2482C>G
n.4293C>G
n.2226C>G
n.1800C>G
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n.1040C>G
n.2925C>G
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
c.169+2503G>C (n.169+2503G>C)
c.*124+2302G>C (n.*124+2302G>C)
c.*2978C>G (n.*2978C>G)
c.2725C>G (p.Leu909Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.3448C>G (p.Leu1150Val)
dbSNP
2g.47805692C>TCA346760606FBXO11,MSH6c.3334C>T (p.Leu1112Phe)
c.3247C>T (p.Leu1083Phe)
n.4305C>T
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.3637C>T (p.Leu1213Phe)
c.1086C>T (n.1086C>T)
c.2404C>T (p.Leu802Phe)
n.2482C>T
n.4293C>T
n.2226C>T
n.1800C>T
n.1799C>T
n.1040C>T
n.2925C>T
c.3631C>T (p.Leu1211Phe)
c.3241C>T (p.Leu1081Phe)
c.169+2503G>A (n.169+2503G>A)
c.*124+2302G>A (n.*124+2302G>A)
c.*2978C>T (n.*2978C>T)
c.2725C>T (p.Leu909Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.3448C>T (p.Leu1150Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47805693T>ACA346760608FBXO11,MSH6c.3335T>A (p.Leu1112His)
c.3248T>A (p.Leu1083His)
n.4306T>A
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.3638T>A (p.Leu1213His)
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.2405T>A (p.Leu802His)
n.2483T>A
n.4294T>A
n.2227T>A
n.1801T>A
n.1800T>A
n.1041T>A
n.2926T>A
c.3632T>A (p.Leu1211His)
c.3242T>A (p.Leu1081His)
c.169+2502A>T (n.169+2502A>T)
c.*124+2301A>T (n.*124+2301A>T)
c.*2979T>A (n.*2979T>A)
c.2726T>A (p.Leu909His)
c.536T>A (p.Leu179His)
c.3449T>A (p.Leu1150His)
2g.47805693T>CCA350757FBXO11,MSH6c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
c.3248T>C (p.Leu1083Pro)
n.4306T>C
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.3638T>C (p.Leu1213Pro)
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
n.2483T>C
n.4294T>C
n.2227T>C
n.1801T>C
n.1800T>C
n.1041T>C
n.2926T>C
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
c.169+2502A>G (n.169+2502A>G)
c.*124+2301A>G (n.*124+2301A>G)
c.*2979T>C (n.*2979T>C)
c.2726T>C (p.Leu909Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.3449T>C (p.Leu1150Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47805693T>GCA346760607FBXO11,MSH6c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
c.3248T>G (p.Leu1083Arg)
n.4306T>G
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.3638T>G (p.Leu1213Arg)
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
n.2483T>G
n.4294T>G
n.2227T>G
n.1801T>G
n.1800T>G
n.1041T>G
n.2926T>G
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
c.169+2502A>C (n.169+2502A>C)
c.*124+2301A>C (n.*124+2301A>C)
c.*2979T>G (n.*2979T>G)
c.2726T>G (p.Leu909Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.3449T>G (p.Leu1150Arg)
ClinVar
2g.47805693T=CA2496053528FBXO11,MSH6c.3335T= (p.Leu1112=)
c.3248T= (p.Leu1083=)
n.4306T=
c.2066T= (p.Leu689=)
c.3638T= (p.Leu1213=)
c.1087T= (n.1087T=)
c.2405T= (p.Leu802=)
n.2483T=
n.4294T=
n.2227T=
n.1801T=
n.1800T=
n.1041T=
n.2926T=
c.3632T= (p.Leu1211=)
c.3242T= (p.Leu1081=)
c.169+2502A= (n.169+2502A=)
c.*124+2301A= (n.*124+2301A=)
c.*2979T= (n.*2979T=)
c.2726T= (p.Leu909=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.3449T= (p.Leu1150=)
2g.47805694dupCA340847FBXO11,MSH6c.3336dup (p.Val1113CysfsTer3)
c.3249dup (p.Val1084CysfsTer3)
n.4307dup
c.2067dup (p.Val690CysfsTer3)
c.3639dup (p.Val1214CysfsTer3)
c.1088dup (n.1088dup)
c.2406dup (p.Val803CysfsTer3)
n.2484dup
n.4295dup
n.2228dup
n.1802dup
n.1801dup
n.1042dup
n.2927dup
c.3633dup (p.Val1212CysfsTer3)
c.3243dup (p.Val1082CysfsTer3)
c.169+2502dup (n.169+2502dup)
c.*124+2301dup (n.*124+2301dup)
c.*2980dup (n.*2980dup)
c.2727dup (p.Val910CysfsTer3)
c.537dup (p.Val180CysfsTer3)
c.3450dup (p.Val1151CysfsTer3)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805695_47805705delCA2573134752FBXO11,MSH6c.3337_3347del (p.Val1113ArgfsTer8)
c.3250_3260del (p.Val1084ArgfsTer8)
n.4308_4318del
c.2068_2078del (p.Val690ArgfsTer8)
c.3640_3650del (p.Val1214ArgfsTer8)
c.1089_1099del (n.1089_1099del)
c.2407_2417del (p.Val803ArgfsTer8)
n.2485_2495del
n.4296_4306del
n.2229_2239del
n.1803_1813del
n.1802_1812del
n.1043_1053del
n.2928_2938del
c.3634_3644del (p.Val1212ArgfsTer8)
c.3244_3254del (p.Val1082ArgfsTer8)
c.169+2492_169+2502del (n.169+2492_169+2502del)
c.*124+2291_*124+2301del (n.*124+2291_*124+2301del)
c.*2981_*2991del (n.*2981_*2991del)
c.2728_2738del (p.Val910ArgfsTer8)
c.538_548del (p.Val180ArgfsTer8)
c.3451_3461del (p.Val1151ArgfsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.47805694T>ACA425997301FBXO11,MSH6c.3336T>A (p.Leu1112=)
c.3249T>A (p.Leu1083=)
n.4307T>A
c.2067T>A (p.Leu689=)
c.3639T>A (p.Leu1213=)
c.1088T>A (n.1088T>A)
c.2406T>A (p.Leu802=)
n.2484T>A
n.4295T>A
n.2228T>A
n.1802T>A
n.1801T>A
n.1042T>A
n.2927T>A
c.3633T>A (p.Leu1211=)
c.3243T>A (p.Leu1081=)
c.169+2501A>T (n.169+2501A>T)
c.*124+2300A>T (n.*124+2300A>T)
c.*2980T>A (n.*2980T>A)
c.2727T>A (p.Leu909=)
c.537T>A (p.Leu179=)
c.3450T>A (p.Leu1150=)
dbSNP
2g.47805694T>CCA46717463FBXO11,MSH6c.3336T>C (p.Leu1112=)
c.3249T>C (p.Leu1083=)
n.4307T>C
c.2067T>C (p.Leu689=)
c.3639T>C (p.Leu1213=)
c.1088T>C (n.1088T>C)
c.2406T>C (p.Leu802=)
n.2484T>C
n.4295T>C
n.2228T>C
n.1802T>C
n.1801T>C
n.1042T>C
n.2927T>C
c.3633T>C (p.Leu1211=)
c.3243T>C (p.Leu1081=)
c.169+2501A>G (n.169+2501A>G)
c.*124+2300A>G (n.*124+2300A>G)
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
c.2727T>C (p.Leu909=)
c.537T>C (p.Leu179=)
c.3450T>C (p.Leu1150=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805694T>GCA425997302FBXO11,MSH6c.3336T>G (p.Leu1112=)
c.3249T>G (p.Leu1083=)
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c.3639T>G (p.Leu1213=)
c.1088T>G (n.1088T>G)
c.2406T>G (p.Leu802=)
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c.3243T>G (p.Leu1081=)
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c.*124+2300A>C (n.*124+2300A>C)
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
c.2727T>G (p.Leu909=)
c.537T>G (p.Leu179=)
c.3450T>G (p.Leu1150=)
2g.47805694T=CA2496053529FBXO11,MSH6c.3336T= (p.Leu1112=)
c.3249T= (p.Leu1083=)
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c.2067T= (p.Leu689=)
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n.2228T=
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n.1042T=
n.2927T=
c.3633T= (p.Leu1211=)
c.3243T= (p.Leu1081=)
c.169+2501A= (n.169+2501A=)
c.*124+2300A= (n.*124+2300A=)
c.*2980T= (n.*2980T=)
c.2727T= (p.Leu909=)
c.537T= (p.Leu179=)
c.3450T= (p.Leu1150=)
2g.47805694_47805707dupCA915943964FBXO11,MSH6c.3336_3349dup (p.Gly1117ValfsTer5)
c.3249_3262dup (p.Gly1088ValfsTer5)
n.4307_4320dup
c.2067_2080dup (p.Gly694ValfsTer5)
c.3639_3652dup (p.Gly1218ValfsTer5)
c.1088_1101dup (n.1088_1101dup)
c.2406_2419dup (p.Gly807ValfsTer5)
n.2484_2497dup
n.4295_4308dup
n.2228_2241dup
n.1802_1815dup
n.1801_1814dup
n.1042_1055dup
n.2927_2940dup
c.3633_3646dup (p.Gly1216ValfsTer5)
c.3243_3256dup (p.Gly1086ValfsTer5)
c.169+2488_169+2501dup (n.169+2488_169+2501dup)
c.*124+2287_*124+2300dup (n.*124+2287_*124+2300dup)
c.*2980_*2993dup (n.*2980_*2993dup)
c.2727_2740dup (p.Gly914ValfsTer5)
c.537_550dup (p.Gly184ValfsTer5)
c.3450_3463dup (p.Gly1155ValfsTer5)
ClinVar dbSNP
2g.47805695G>ACA348626FBXO11,MSH6c.3337G>A (p.Val1113Met)
c.3250G>A (p.Val1084Met)
n.4308G>A
c.2068G>A (p.Val690Met)
c.3640G>A (p.Val1214Met)
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.2407G>A (p.Val803Met)
n.2485G>A
n.4296G>A
n.2229G>A
n.1803G>A
n.1802G>A
n.1043G>A
n.2928G>A
c.3634G>A (p.Val1212Met)
c.3244G>A (p.Val1082Met)
c.169+2500C>T (n.169+2500C>T)
c.*124+2299C>T (n.*124+2299C>T)
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
c.2728G>A (p.Val910Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
c.3451G>A (p.Val1151Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805695G>CCA346760609FBXO11,MSH6c.3337G>C (p.Val1113Leu)
c.3250G>C (p.Val1084Leu)
n.4308G>C
c.2068G>C (p.Val690Leu)
c.3640G>C (p.Val1214Leu)
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.2407G>C (p.Val803Leu)
n.2485G>C
n.4296G>C
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n.1803G>C
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c.3634G>C (p.Val1212Leu)
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
c.169+2500C>G (n.169+2500C>G)
c.*124+2299C>G (n.*124+2299C>G)
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
c.2728G>C (p.Val910Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.3451G>C (p.Val1151Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47805695G=CA2496053530FBXO11,MSH6c.3337G= (p.Val1113=)
c.3250G= (p.Val1084=)
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c.3640G= (p.Val1214=)
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c.2407G= (p.Val803=)
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c.3634G= (p.Val1212=)
c.3244G= (p.Val1082=)
c.169+2500C= (n.169+2500C=)
c.*124+2299C= (n.*124+2299C=)
c.*2981G= (n.*2981G=)
c.2728G= (p.Val910=)
c.538G= (p.Val180=)
c.3451G= (p.Val1151=)
2g.47805695G>TCA346760610FBXO11,MSH6c.3337G>T (p.Val1113Leu)
c.3250G>T (p.Val1084Leu)
n.4308G>T
c.2068G>T (p.Val690Leu)
c.3640G>T (p.Val1214Leu)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.2407G>T (p.Val803Leu)
n.2485G>T
n.4296G>T
n.2229G>T
n.1803G>T
n.1802G>T
n.1043G>T
n.2928G>T
c.3634G>T (p.Val1212Leu)
c.3244G>T (p.Val1082Leu)
c.169+2500C>A (n.169+2500C>A)
c.*124+2299C>A (n.*124+2299C>A)
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
c.2728G>T (p.Val910Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.3451G>T (p.Val1151Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805696T>ACA346760611FBXO11,MSH6c.3338T>A (p.Val1113Glu)
c.3251T>A (p.Val1084Glu)
n.4309T>A
c.2069T>A (p.Val690Glu)
c.3641T>A (p.Val1214Glu)
c.1090T>A (n.1090T>A)
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c.3245T>A (p.Val1082Glu)
c.169+2499A>T (n.169+2499A>T)
c.*124+2298A>T (n.*124+2298A>T)
c.*2982T>A (n.*2982T>A)
c.2729T>A (p.Val910Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.3452T>A (p.Val1151Glu)
dbSNP
2g.47805696T>CCA16610979FBXO11,MSH6c.3338T>C (p.Val1113Ala)
c.3251T>C (p.Val1084Ala)
n.4309T>C
c.2069T>C (p.Val690Ala)
c.3641T>C (p.Val1214Ala)
c.1090T>C (n.1090T>C)
c.2408T>C (p.Val803Ala)
n.2486T>C
n.4297T>C
n.2230T>C
n.1804T>C
n.1803T>C
n.1044T>C
n.2929T>C
c.3635T>C (p.Val1212Ala)
c.3245T>C (p.Val1082Ala)
c.169+2499A>G (n.169+2499A>G)
c.*124+2298A>G (n.*124+2298A>G)
c.*2982T>C (n.*2982T>C)
c.2729T>C (p.Val910Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.3452T>C (p.Val1151Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47805696T>GCA346760612FBXO11,MSH6c.3338T>G (p.Val1113Gly)
c.3251T>G (p.Val1084Gly)
n.4309T>G
c.2069T>G (p.Val690Gly)
c.3641T>G (p.Val1214Gly)
c.1090T>G (n.1090T>G)
c.2408T>G (p.Val803Gly)
n.2486T>G
n.4297T>G
n.2230T>G
n.1804T>G
n.1803T>G
n.1044T>G
n.2929T>G
c.3635T>G (p.Val1212Gly)
c.3245T>G (p.Val1082Gly)
c.169+2499A>C (n.169+2499A>C)
c.*124+2298A>C (n.*124+2298A>C)
c.*2982T>G (n.*2982T>G)
c.2729T>G (p.Val910Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.3452T>G (p.Val1151Gly)
2g.47805696T=CA2496053531FBXO11,MSH6c.3338T= (p.Val1113=)
c.3251T= (p.Val1084=)
n.4309T=
c.2069T= (p.Val690=)
c.3641T= (p.Val1214=)
c.1090T= (n.1090T=)
c.2408T= (p.Val803=)
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n.1804T=
n.1803T=
n.1044T=
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c.3635T= (p.Val1212=)
c.3245T= (p.Val1082=)
c.169+2499A= (n.169+2499A=)
c.*124+2298A= (n.*124+2298A=)
c.*2982T= (n.*2982T=)
c.2729T= (p.Val910=)
c.539T= (p.Val180=)
c.3452T= (p.Val1151=)
2g.47805696dupCA013580FBXO11,MSH6c.3338dup (p.Asp1114GlyfsTer2)
c.3251dup (p.Asp1085GlyfsTer2)
n.4309dup
c.2069dup (p.Asp691GlyfsTer2)
c.3641dup (p.Asp1215GlyfsTer2)
c.1090dup (n.1090dup)
c.2408dup (p.Asp804GlyfsTer2)
n.2486dup
n.4297dup
n.2230dup
n.1804dup
n.1803dup
n.1044dup
n.2929dup
c.3635dup (p.Asp1213GlyfsTer2)
c.3245dup (p.Asp1083GlyfsTer2)
c.169+2499dup (n.169+2499dup)
c.*124+2298dup (n.*124+2298dup)
c.*2982dup (n.*2982dup)
c.2729dup (p.Asp911GlyfsTer2)
c.539dup (p.Asp181GlyfsTer2)
c.3452dup (p.Asp1152GlyfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47805697G>ACA425997303FBXO11,MSH6c.3339G>A (p.Val1113=)
c.3252G>A (p.Val1084=)
n.4310G>A
c.2070G>A (p.Val690=)
c.3642G>A (p.Val1214=)
c.1091G>A (n.1091G>A)
c.2409G>A (p.Val803=)
n.2487G>A
n.4298G>A
n.2231G>A
n.1805G>A
n.1804G>A
n.1045G>A
n.2930G>A
c.3636G>A (p.Val1212=)
c.3246G>A (p.Val1082=)
c.169+2498C>T (n.169+2498C>T)
c.*124+2297C>T (n.*124+2297C>T)
c.*2983G>A (n.*2983G>A)
c.2730G>A (p.Val910=)
c.540G>A (p.Val180=)
c.3453G>A (p.Val1151=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805697G>CCA425997304FBXO11,MSH6c.3339G>C (p.Val1113=)
c.3252G>C (p.Val1084=)
n.4310G>C
c.2070G>C (p.Val690=)
c.3642G>C (p.Val1214=)
c.1091G>C (n.1091G>C)
c.2409G>C (p.Val803=)
n.2487G>C
n.4298G>C
n.2231G>C
n.1805G>C
n.1804G>C
n.1045G>C
n.2930G>C
c.3636G>C (p.Val1212=)
c.3246G>C (p.Val1082=)
c.169+2498C>G (n.169+2498C>G)
c.*124+2297C>G (n.*124+2297C>G)
c.*2983G>C (n.*2983G>C)
c.2730G>C (p.Val910=)
c.540G>C (p.Val180=)
c.3453G>C (p.Val1151=)
2g.47805697G=CA2496053532FBXO11,MSH6c.3339G= (p.Val1113=)
c.3252G= (p.Val1084=)
n.4310G=
c.2070G= (p.Val690=)
c.3642G= (p.Val1214=)
c.1091G= (n.1091G=)
c.2409G= (p.Val803=)
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n.4298G=
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n.1804G=
n.1045G=
n.2930G=
c.3636G= (p.Val1212=)
c.3246G= (p.Val1082=)
c.169+2498C= (n.169+2498C=)
c.*124+2297C= (n.*124+2297C=)
c.*2983G= (n.*2983G=)
c.2730G= (p.Val910=)
c.540G= (p.Val180=)
c.3453G= (p.Val1151=)
2g.47805697G>TCA425997305FBXO11,MSH6c.3339G>T (p.Val1113=)
c.3252G>T (p.Val1084=)
n.4310G>T
c.2070G>T (p.Val690=)
c.3642G>T (p.Val1214=)
c.1091G>T (n.1091G>T)
c.2409G>T (p.Val803=)
n.2487G>T
n.4298G>T
n.2231G>T
n.1805G>T
n.1804G>T
n.1045G>T
n.2930G>T
c.3636G>T (p.Val1212=)
c.3246G>T (p.Val1082=)
c.169+2498C>A (n.169+2498C>A)
c.*124+2297C>A (n.*124+2297C>A)
c.*2983G>T (n.*2983G>T)
c.2730G>T (p.Val910=)
c.540G>T (p.Val180=)
c.3453G>T (p.Val1151=)
ClinVar dbSNP
2g.47805698delCA2580067257FBXO11,MSH6c.3340del (p.Asp1114MetfsTer3)
c.3253del (p.Asp1085MetfsTer3)
n.4311del
c.2071del (p.Asp691MetfsTer3)
c.3643del (p.Asp1215MetfsTer3)
c.1092del (n.1092del)
c.2410del (p.Asp804MetfsTer3)
n.2488del
n.4299del
n.2232del
n.1806del
n.1805del
n.1046del
n.2931del
c.3637del (p.Asp1213MetfsTer3)
c.3247del (p.Asp1083MetfsTer3)
c.169+2498del (n.169+2498del)
c.*124+2297del (n.*124+2297del)
c.*2984del (n.*2984del)
c.2731del (p.Asp911MetfsTer3)
c.541del (p.Asp181MetfsTer3)
c.3454del (p.Asp1152MetfsTer3)
ClinVar gnomAD v4
2g.47805698G>ACA346760615FBXO11,MSH6c.3340G>A (p.Asp1114Asn)
c.3253G>A (p.Asp1085Asn)
n.4311G>A
c.2071G>A (p.Asp691Asn)
c.3643G>A (p.Asp1215Asn)
c.1092G>A (n.1092G>A)
c.2410G>A (p.Asp804Asn)
n.2488G>A
n.4299G>A
n.2232G>A
n.1806G>A
n.1805G>A
n.1046G>A
n.2931G>A
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
c.3247G>A (p.Asp1083Asn)
c.169+2497C>T (n.169+2497C>T)
c.*124+2296C>T (n.*124+2296C>T)
c.*2984G>A (n.*2984G>A)
c.2731G>A (p.Asp911Asn)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.3454G>A (p.Asp1152Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47805698G>CCA346760614FBXO11,MSH6c.3340G>C (p.Asp1114His)
c.3253G>C (p.Asp1085His)
n.4311G>C
c.2071G>C (p.Asp691His)
c.3643G>C (p.Asp1215His)
c.1092G>C (n.1092G>C)
c.2410G>C (p.Asp804His)
n.2488G>C
n.4299G>C
n.2232G>C
n.1806G>C
n.1805G>C
n.1046G>C
n.2931G>C
c.3637G>C (p.Asp1213His)
c.3247G>C (p.Asp1083His)
c.169+2497C>G (n.169+2497C>G)
c.*124+2296C>G (n.*124+2296C>G)
c.*2984G>C (n.*2984G>C)
c.2731G>C (p.Asp911His)
c.541G>C (p.Asp181His)
c.3454G>C (p.Asp1152His)
ClinVar dbSNP
2g.47805698G=CA2496053533FBXO11,MSH6c.3340G= (p.Asp1114=)
c.3253G= (p.Asp1085=)
n.4311G=
c.2071G= (p.Asp691=)
c.3643G= (p.Asp1215=)
c.1092G= (n.1092G=)
c.2410G= (p.Asp804=)
n.2488G=
n.4299G=
n.2232G=
n.1806G=
n.1805G=
n.1046G=
n.2931G=
c.3637G= (p.Asp1213=)
c.3247G= (p.Asp1083=)
c.169+2497C= (n.169+2497C=)
c.*124+2296C= (n.*124+2296C=)
c.*2984G= (n.*2984G=)
c.2731G= (p.Asp911=)
c.541G= (p.Asp181=)
c.3454G= (p.Asp1152=)
2g.47805698G>TCA346760613FBXO11,MSH6c.3340G>T (p.Asp1114Tyr)
c.3253G>T (p.Asp1085Tyr)
n.4311G>T
c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
c.3643G>T (p.Asp1215Tyr)
c.1092G>T (n.1092G>T)
c.2410G>T (p.Asp804Tyr)
n.2488G>T
n.4299G>T
n.2232G>T
n.1806G>T
n.1805G>T
n.1046G>T
n.2931G>T
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
c.3247G>T (p.Asp1083Tyr)
c.169+2497C>A (n.169+2497C>A)
c.*124+2296C>A (n.*124+2296C>A)
c.*2984G>T (n.*2984G>T)
c.2731G>T (p.Asp911Tyr)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.3454G>T (p.Asp1152Tyr)
ClinVar
2g.47805699A>CCA346760618FBXO11,MSH6c.3341A>C (p.Asp1114Ala)
c.3254A>C (p.Asp1085Ala)
n.4312A>C
c.2072A>C (p.Asp691Ala)
c.3644A>C (p.Asp1215Ala)
c.1093A>C (n.1093A>C)
c.2411A>C (p.Asp804Ala)
n.2489A>C
n.4300A>C
n.2233A>C
n.1807A>C
n.1806A>C
n.1047A>C
n.2932A>C
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
c.3248A>C (p.Asp1083Ala)
c.169+2496T>G (n.169+2496T>G)
c.*124+2295T>G (n.*124+2295T>G)
c.*2985A>C (n.*2985A>C)
c.2732A>C (p.Asp911Ala)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.3455A>C (p.Asp1152Ala)
2g.47805699A>GCA346760616FBXO11,MSH6c.3341A>G (p.Asp1114Gly)
c.3254A>G (p.Asp1085Gly)
n.4312A>G
c.2072A>G (p.Asp691Gly)
c.3644A>G (p.Asp1215Gly)
c.1093A>G (n.1093A>G)
c.2411A>G (p.Asp804Gly)
n.2489A>G
n.4300A>G
n.2233A>G
n.1807A>G
n.1806A>G
n.1047A>G
n.2932A>G
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
c.3248A>G (p.Asp1083Gly)
c.169+2496T>C (n.169+2496T>C)
c.*124+2295T>C (n.*124+2295T>C)
c.*2985A>G (n.*2985A>G)
c.2732A>G (p.Asp911Gly)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.3455A>G (p.Asp1152Gly)
dbSNP
2g.47805699A>TCA346760617FBXO11,MSH6c.3341A>T (p.Asp1114Val)
c.3254A>T (p.Asp1085Val)
n.4312A>T
c.2072A>T (p.Asp691Val)
c.3644A>T (p.Asp1215Val)
c.1093A>T (n.1093A>T)
c.2411A>T (p.Asp804Val)
n.2489A>T
n.4300A>T
n.2233A>T
n.1807A>T
n.1806A>T
n.1047A>T
n.2932A>T
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
c.3248A>T (p.Asp1083Val)
c.169+2496T>A (n.169+2496T>A)
c.*124+2295T>A (n.*124+2295T>A)
c.*2985A>T (n.*2985A>T)
c.2732A>T (p.Asp911Val)
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.3455A>T (p.Asp1152Val)
dbSNP
2g.47805700T>ACA346760619FBXO11,MSH6c.3342T>A (p.Asp1114Glu)
c.3255T>A (p.Asp1085Glu)
n.4313T>A
c.2073T>A (p.Asp691Glu)
c.3645T>A (p.Asp1215Glu)
c.1094T>A (n.1094T>A)
c.2412T>A (p.Asp804Glu)
n.2490T>A
n.4301T>A
n.2234T>A
n.1808T>A
n.1807T>A
n.1048T>A
n.2933T>A
c.3639T>A (p.Asp1213Glu)
c.3249T>A (p.Asp1083Glu)
c.169+2495A>T (n.169+2495A>T)
c.*124+2294A>T (n.*124+2294A>T)
c.*2986T>A (n.*2986T>A)
c.2733T>A (p.Asp911Glu)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
c.3456T>A (p.Asp1152Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805700T>CCA425997306FBXO11,MSH6c.3342T>C (p.Asp1114=)
c.3255T>C (p.Asp1085=)
n.4313T>C
c.2073T>C (p.Asp691=)
c.3645T>C (p.Asp1215=)
c.1094T>C (n.1094T>C)
c.2412T>C (p.Asp804=)
n.2490T>C
n.4301T>C
n.2234T>C
n.1808T>C
n.1807T>C
n.1048T>C
n.2933T>C
c.3639T>C (p.Asp1213=)
c.3249T>C (p.Asp1083=)
c.169+2495A>G (n.169+2495A>G)
c.*124+2294A>G (n.*124+2294A>G)
c.*2986T>C (n.*2986T>C)
c.2733T>C (p.Asp911=)
c.543T>C (p.Asp181=)
c.3456T>C (p.Asp1152=)
dbSNP
2g.47805700T>GCA346760620FBXO11,MSH6c.3342T>G (p.Asp1114Glu)
c.3255T>G (p.Asp1085Glu)
n.4313T>G
c.2073T>G (p.Asp691Glu)
c.3645T>G (p.Asp1215Glu)
c.1094T>G (n.1094T>G)
c.2412T>G (p.Asp804Glu)
n.2490T>G
n.4301T>G
n.2234T>G
n.1808T>G
n.1807T>G
n.1048T>G
n.2933T>G
c.3639T>G (p.Asp1213Glu)
c.3249T>G (p.Asp1083Glu)
c.169+2495A>C (n.169+2495A>C)
c.*124+2294A>C (n.*124+2294A>C)
c.*2986T>G (n.*2986T>G)
c.2733T>G (p.Asp911Glu)
c.543T>G (p.Asp181Glu)
c.3456T>G (p.Asp1152Glu)
2g.47805700T=CA2496053534FBXO11,MSH6c.3342T= (p.Asp1114=)
c.3255T= (p.Asp1085=)
n.4313T=
c.2073T= (p.Asp691=)
c.3645T= (p.Asp1215=)
c.1094T= (n.1094T=)
c.2412T= (p.Asp804=)
n.2490T=
n.4301T=
n.2234T=
n.1808T=
n.1807T=
n.1048T=
n.2933T=
c.3639T= (p.Asp1213=)
c.3249T= (p.Asp1083=)
c.169+2495A= (n.169+2495A=)
c.*124+2294A= (n.*124+2294A=)
c.*2986T= (n.*2986T=)
c.2733T= (p.Asp911=)
c.543T= (p.Asp181=)
c.3456T= (p.Asp1152=)
2g.47805701G>ACA346760621FBXO11,MSH6c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
c.3256G>A (p.Glu1086Lys)
n.4314G>A
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
c.3646G>A (p.Glu1216Lys)
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
n.2491G>A
n.4302G>A
n.2235G>A
n.1809G>A
n.1808G>A
n.1049G>A
n.2934G>A
c.3640G>A (p.Glu1214Lys)
c.3250G>A (p.Glu1084Lys)
c.169+2494C>T (n.169+2494C>T)
c.*124+2293C>T (n.*124+2293C>T)
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
c.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.3457G>A (p.Glu1153Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805701G>CCA346760622FBXO11,MSH6c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
c.3256G>C (p.Glu1086Gln)
n.4314G>C
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
c.3646G>C (p.Glu1216Gln)
c.1095G>C (n.1095G>C)
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
n.2491G>C
n.4302G>C
n.2235G>C
n.1809G>C
n.1808G>C
n.1049G>C
n.2934G>C
c.3640G>C (p.Glu1214Gln)
c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
c.169+2494C>G (n.169+2494C>G)
c.*124+2293C>G (n.*124+2293C>G)
c.*2987G>C (n.*2987G>C)
c.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.3457G>C (p.Glu1153Gln)
ClinVar dbSNP
2g.47805701G=CA2496053535FBXO11,MSH6c.3343G= (p.Glu1115=)
c.3256G= (p.Glu1086=)
n.4314G=
c.2074G= (p.Glu692=)
c.3646G= (p.Glu1216=)
c.1095G= (n.1095G=)
c.2413G= (p.Glu805=)
n.2491G=
n.4302G=
n.2235G=
n.1809G=
n.1808G=
n.1049G=
n.2934G=
c.3640G= (p.Glu1214=)
c.3250G= (p.Glu1084=)
c.169+2494C= (n.169+2494C=)
c.*124+2293C= (n.*124+2293C=)
c.*2987G= (n.*2987G=)
c.2734G= (p.Glu912=)
c.544G= (p.Glu182=)
c.3457G= (p.Glu1153=)
2g.47805701G>TCA346760623FBXO11,MSH6c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
c.3256G>T (p.Glu1086Ter)
n.4314G>T
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
c.3646G>T (p.Glu1216Ter)
c.1095G>T (n.1095G>T)
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
n.2491G>T
n.4302G>T
n.2235G>T
n.1809G>T
n.1808G>T
n.1049G>T
n.2934G>T
c.3640G>T (p.Glu1214Ter)
c.3250G>T (p.Glu1084Ter)
c.169+2494C>A (n.169+2494C>A)
c.*124+2293C>A (n.*124+2293C>A)
c.*2987G>T (n.*2987G>T)
c.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.3457G>T (p.Glu1153Ter)
ClinVar COSMIC
2g.47805702A=CA2496053536FBXO11,MSH6c.3344A= (p.Glu1115=)
c.3257A= (p.Glu1086=)
n.4315A=
c.2075A= (p.Glu692=)
c.3647A= (p.Glu1216=)
c.1096A= (n.1096A=)
c.2414A= (p.Glu805=)
n.2492A=
n.4303A=
n.2236A=
n.1810A=
n.1809A=
n.1050A=
n.2935A=
c.3641A= (p.Glu1214=)
c.3251A= (p.Glu1084=)
c.169+2493T= (n.169+2493T=)
c.*124+2292T= (n.*124+2292T=)
c.*2988A= (n.*2988A=)
c.2735A= (p.Glu912=)
c.545A= (p.Glu182=)
c.3458A= (p.Glu1153=)
2g.47805702A>CCA46717466FBXO11,MSH6c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
c.3257A>C (p.Glu1086Ala)
n.4315A>C
c.2075A>C (p.Glu692Ala)
c.3647A>C (p.Glu1216Ala)
c.1096A>C (n.1096A>C)
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
n.2492A>C
n.4303A>C
n.2236A>C
n.1810A>C
n.1809A>C
n.1050A>C
n.2935A>C
c.3641A>C (p.Glu1214Ala)
c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
c.169+2493T>G (n.169+2493T>G)
c.*124+2292T>G (n.*124+2292T>G)
c.*2988A>C (n.*2988A>C)
c.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.3458A>C (p.Glu1153Ala)
dbSNP
2g.47805702A>GCA346760624FBXO11,MSH6c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
c.3257A>G (p.Glu1086Gly)
n.4315A>G
c.2075A>G (p.Glu692Gly)
c.3647A>G (p.Glu1216Gly)
c.1096A>G (n.1096A>G)
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
n.2492A>G
n.4303A>G
n.2236A>G
n.1810A>G
n.1809A>G
n.1050A>G
n.2935A>G
c.3641A>G (p.Glu1214Gly)
c.3251A>G (p.Glu1084Gly)
c.169+2493T>C (n.169+2493T>C)
c.*124+2292T>C (n.*124+2292T>C)
c.*2988A>G (n.*2988A>G)
c.2735A>G (p.Glu912Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.3458A>G (p.Glu1153Gly)
2g.47805702A>TCA346760625FBXO11,MSH6c.3344A>T (p.Glu1115Val)
c.3257A>T (p.Glu1086Val)
n.4315A>T
c.2075A>T (p.Glu692Val)
c.3647A>T (p.Glu1216Val)
c.1096A>T (n.1096A>T)
c.2414A>T (p.Glu805Val)
n.2492A>T
n.4303A>T
n.2236A>T
n.1810A>T
n.1809A>T
n.1050A>T
n.2935A>T
c.3641A>T (p.Glu1214Val)
c.3251A>T (p.Glu1084Val)
c.169+2493T>A (n.169+2493T>A)
c.*124+2292T>A (n.*124+2292T>A)
c.*2988A>T (n.*2988A>T)
c.2735A>T (p.Glu912Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.3458A>T (p.Glu1153Val)
ClinVar
2g.47805703dupCA2580067258FBXO11,MSH6c.3345dup (p.Leu1116IlefsTer9)
c.3258dup (p.Leu1087IlefsTer9)
n.4316dup
c.2076dup (p.Leu693IlefsTer9)
c.3648dup (p.Leu1217IlefsTer9)
c.1097dup (n.1097dup)
c.2415dup (p.Leu806IlefsTer9)
n.2493dup
n.4304dup
n.2237dup
n.1811dup
n.1810dup
n.1051dup
n.2936dup
c.3642dup (p.Leu1215IlefsTer9)
c.3252dup (p.Leu1085IlefsTer9)
c.169+2493dup (n.169+2493dup)
c.*124+2292dup (n.*124+2292dup)
c.*2989dup (n.*2989dup)
c.2736dup (p.Leu913IlefsTer9)
c.546dup (p.Leu183IlefsTer9)
c.3459dup (p.Leu1154IlefsTer9)
ClinVar
2g.47805703delCA2580067259FBXO11,MSH6c.3345del (p.Glu1115AspfsTer2)
c.3258del (p.Glu1086AspfsTer2)
n.4316del
c.2076del (p.Glu692AspfsTer2)
c.3648del (p.Glu1216AspfsTer2)
c.1097del (n.1097del)
c.2415del (p.Glu805AspfsTer2)
n.2493del
n.4304del
n.2237del
n.1811del
n.1810del
n.1051del
n.2936del
c.3642del (p.Glu1214AspfsTer2)
c.3252del (p.Glu1084AspfsTer2)
c.169+2493del (n.169+2493del)
c.*124+2292del (n.*124+2292del)
c.*2989del (n.*2989del)
c.2736del (p.Glu912AspfsTer2)
c.546del (p.Glu182AspfsTer2)
c.3459del (p.Glu1153AspfsTer2)
ClinVar
2g.47805703A=CA2496053537FBXO11,MSH6c.3345A= (p.Glu1115=)
c.3258A= (p.Glu1086=)
n.4316A=
c.2076A= (p.Glu692=)
c.3648A= (p.Glu1216=)
c.1097A= (n.1097A=)
c.2415A= (p.Glu805=)
n.2493A=
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n.2237A=
n.1811A=
n.1810A=
n.1051A=
n.2936A=
c.3642A= (p.Glu1214=)
c.3252A= (p.Glu1084=)
c.169+2492T= (n.169+2492T=)
c.*124+2291T= (n.*124+2291T=)
c.*2989A= (n.*2989A=)
c.2736A= (p.Glu912=)
c.546A= (p.Glu182=)
c.3459A= (p.Glu1153=)
2g.47805703A>CCA346760626FBXO11,MSH6c.3345A>C (p.Glu1115Asp)
c.3258A>C (p.Glu1086Asp)
n.4316A>C
c.2076A>C (p.Glu692Asp)
c.3648A>C (p.Glu1216Asp)
c.1097A>C (n.1097A>C)
c.2415A>C (p.Glu805Asp)
n.2493A>C
n.4304A>C
n.2237A>C
n.1811A>C
n.1810A>C
n.1051A>C
n.2936A>C
c.3642A>C (p.Glu1214Asp)
c.3252A>C (p.Glu1084Asp)
c.169+2492T>G (n.169+2492T>G)
c.*124+2291T>G (n.*124+2291T>G)
c.*2989A>C (n.*2989A>C)
c.2736A>C (p.Glu912Asp)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.3459A>C (p.Glu1153Asp)
2g.47805703A>GCA071543FBXO11,MSH6c.3345A>G (p.Glu1115=)
c.3258A>G (p.Glu1086=)
n.4316A>G
c.2076A>G (p.Glu692=)
c.3648A>G (p.Glu1216=)
c.1097A>G (n.1097A>G)
c.2415A>G (p.Glu805=)
n.2493A>G
n.4304A>G
n.2237A>G
n.1811A>G
n.1810A>G
n.1051A>G
n.2936A>G
c.3642A>G (p.Glu1214=)
c.3252A>G (p.Glu1084=)
c.169+2492T>C (n.169+2492T>C)
c.*124+2291T>C (n.*124+2291T>C)
c.*2989A>G (n.*2989A>G)
c.2736A>G (p.Glu912=)
c.546A>G (p.Glu182=)
c.3459A>G (p.Glu1153=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805703A>TCA346760627FBXO11,MSH6c.3345A>T (p.Glu1115Asp)
c.3258A>T (p.Glu1086Asp)
n.4316A>T
c.2076A>T (p.Glu692Asp)
c.3648A>T (p.Glu1216Asp)
c.1097A>T (n.1097A>T)
c.2415A>T (p.Glu805Asp)
n.2493A>T
n.4304A>T
n.2237A>T
n.1811A>T
n.1810A>T
n.1051A>T
n.2936A>T
c.3642A>T (p.Glu1214Asp)
c.3252A>T (p.Glu1084Asp)
c.169+2492T>A (n.169+2492T>A)
c.*124+2291T>A (n.*124+2291T>A)
c.*2989A>T (n.*2989A>T)
c.2736A>T (p.Glu912Asp)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.3459A>T (p.Glu1153Asp)
2g.47805704T>ACA346760629FBXO11,MSH6c.3346T>A (p.Leu1116Ile)
c.3259T>A (p.Leu1087Ile)
n.4317T>A
c.2077T>A (p.Leu693Ile)
c.3649T>A (p.Leu1217Ile)
c.1098T>A (n.1098T>A)
c.2416T>A (p.Leu806Ile)
n.2494T>A
n.4305T>A
n.2238T>A
n.1812T>A
n.1811T>A
n.1052T>A
n.2937T>A
c.3643T>A (p.Leu1215Ile)
c.3253T>A (p.Leu1085Ile)
c.169+2491A>T (n.169+2491A>T)
c.*124+2290A>T (n.*124+2290A>T)
c.*2990T>A (n.*2990T>A)
c.2737T>A (p.Leu913Ile)
c.547T>A (p.Leu183Ile)
c.3460T>A (p.Leu1154Ile)
dbSNP
2g.47805704T>CCA425997307FBXO11,MSH6c.3346T>C (p.Leu1116=)
c.3259T>C (p.Leu1087=)
n.4317T>C
c.2077T>C (p.Leu693=)
c.3649T>C (p.Leu1217=)
c.1098T>C (n.1098T>C)
c.2416T>C (p.Leu806=)
n.2494T>C
n.4305T>C
n.2238T>C
n.1812T>C
n.1811T>C
n.1052T>C
n.2937T>C
c.3643T>C (p.Leu1215=)
c.3253T>C (p.Leu1085=)
c.169+2491A>G (n.169+2491A>G)
c.*124+2290A>G (n.*124+2290A>G)
c.*2990T>C (n.*2990T>C)
c.2737T>C (p.Leu913=)
c.547T>C (p.Leu183=)
c.3460T>C (p.Leu1154=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805704T>GCA346760628FBXO11,MSH6c.3346T>G (p.Leu1116Val)
c.3259T>G (p.Leu1087Val)
n.4317T>G
c.2077T>G (p.Leu693Val)
c.3649T>G (p.Leu1217Val)
c.1098T>G (n.1098T>G)
c.2416T>G (p.Leu806Val)
n.2494T>G
n.4305T>G
n.2238T>G
n.1812T>G
n.1811T>G
n.1052T>G
n.2937T>G
c.3643T>G (p.Leu1215Val)
c.3253T>G (p.Leu1085Val)
c.169+2491A>C (n.169+2491A>C)
c.*124+2290A>C (n.*124+2290A>C)
c.*2990T>G (n.*2990T>G)
c.2737T>G (p.Leu913Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
c.3460T>G (p.Leu1154Val)
dbSNP
2g.47805704T=CA2496053539FBXO11,MSH6c.3346T= (p.Leu1116=)
c.3259T= (p.Leu1087=)
n.4317T=
c.2077T= (p.Leu693=)
c.3649T= (p.Leu1217=)
c.1098T= (n.1098T=)
c.2416T= (p.Leu806=)
n.2494T=
n.4305T=
n.2238T=
n.1812T=
n.1811T=
n.1052T=
n.2937T=
c.3643T= (p.Leu1215=)
c.3253T= (p.Leu1085=)
c.169+2491A= (n.169+2491A=)
c.*124+2290A= (n.*124+2290A=)
c.*2990T= (n.*2990T=)
c.2737T= (p.Leu913=)
c.547T= (p.Leu183=)
c.3460T= (p.Leu1154=)
2g.47805705delCA2658967022FBXO11,MSH6c.3347del (p.Leu1116Ter)
c.3260del (p.Leu1087Ter)
n.4318del
c.2078del (p.Leu693Ter)
c.3650del (p.Leu1217Ter)
c.1099del (n.1099del)
c.2417del (p.Leu806Ter)
n.2495del
n.4306del
n.2239del
n.1813del
n.1812del
n.1053del
n.2938del
c.3644del (p.Leu1215Ter)
c.3254del (p.Leu1085Ter)
c.169+2491del (n.169+2491del)
c.*124+2290del (n.*124+2290del)
c.*2991del (n.*2991del)
c.2738del (p.Leu913Ter)
c.548del (p.Leu183Ter)
c.3461del (p.Leu1154Ter)
gnomAD v4
2g.47805704_47805708delinsTTAGGCA2496053538FBXO11,MSH6c.3346_3349+1delinsTTAGG
c.3259_3262+1delinsTTAGG
n.4317_4320+1delinsTTAGG
c.2077_2080+1delinsTTAGG
c.3649_3652+1delinsTTAGG
c.1098_1101+1delinsTTAGG
c.2416_2419+1delinsTTAGG
n.2494_2497+1delinsTTAGG
n.4305_4309delinsTTAGG
n.2238_2241+1delinsTTAGG
n.1812_1815+1delinsTTAGG
n.1811_1815delinsTTAGG
n.1052_1055+1delinsTTAGG
n.2937_2940+1delinsTTAGG
c.3643_3646+1delinsTTAGG
c.3253_3256+1delinsTTAGG
c.169+2487_169+2491delinsCCTAA (n.169+2487_169+2491delinsCCTAA)
c.*124+2286_*124+2290delinsCCTAA (n.*124+2286_*124+2290delinsCCTAA)
c.*2990_*2993+1delinsTTAGG
c.2737_2740+1delinsTTAGG
c.547_550+1delinsTTAGG
c.3460_3463+1delinsTTAGG
2g.47805705T>ACA346760630FBXO11,MSH6c.3347T>A (p.Leu1116Ter)
c.3260T>A (p.Leu1087Ter)
n.4318T>A
c.2078T>A (p.Leu693Ter)
c.3650T>A (p.Leu1217Ter)
c.1099T>A (n.1099T>A)
c.2417T>A (p.Leu806Ter)
n.2495T>A
n.4306T>A
n.2239T>A
n.1813T>A
n.1812T>A
n.1053T>A
n.2938T>A
c.3644T>A (p.Leu1215Ter)
c.3254T>A (p.Leu1085Ter)
c.169+2490A>T (n.169+2490A>T)
c.*124+2289A>T (n.*124+2289A>T)
c.*2991T>A (n.*2991T>A)
c.2738T>A (p.Leu913Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.3461T>A (p.Leu1154Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47805705T>CCA346760631FBXO11,MSH6c.3347T>C (p.Leu1116Ser)
c.3260T>C (p.Leu1087Ser)
n.4318T>C
c.2078T>C (p.Leu693Ser)
c.3650T>C (p.Leu1217Ser)
c.1099T>C (n.1099T>C)
c.2417T>C (p.Leu806Ser)
n.2495T>C
n.4306T>C
n.2239T>C
n.1813T>C
n.1812T>C
n.1053T>C
n.2938T>C
c.3644T>C (p.Leu1215Ser)
c.3254T>C (p.Leu1085Ser)
c.169+2490A>G (n.169+2490A>G)
c.*124+2289A>G (n.*124+2289A>G)
c.*2991T>C (n.*2991T>C)
c.2738T>C (p.Leu913Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.3461T>C (p.Leu1154Ser)
ClinVar
2g.47805705T>GCA346760632FBXO11,MSH6c.3347T>G (p.Leu1116Ter)
c.3260T>G (p.Leu1087Ter)
n.4318T>G
c.2078T>G (p.Leu693Ter)
c.3650T>G (p.Leu1217Ter)
c.1099T>G (n.1099T>G)
c.2417T>G (p.Leu806Ter)
n.2495T>G
n.4306T>G
n.2239T>G
n.1813T>G
n.1812T>G
n.1053T>G
n.2938T>G
c.3644T>G (p.Leu1215Ter)
c.3254T>G (p.Leu1085Ter)
c.169+2490A>C (n.169+2490A>C)
c.*124+2289A>C (n.*124+2289A>C)
c.*2991T>G (n.*2991T>G)
c.2738T>G (p.Leu913Ter)
c.548T>G (p.Leu183Ter)
c.3461T>G (p.Leu1154Ter)
2g.47805707_47805710delCA330544FBXO11,MSH6c.3349_3349+3del
c.3262_3262+3del
n.4320_4320+3del
c.2080_2080+3del
c.3652_3652+3del
c.1101_1101+3del
c.2419_2419+3del
n.2497_2497+3del
n.4308_4311del
n.2241_2241+3del
n.1815_1815+3del
n.1814_1817del
n.1055_1055+3del
n.2940_2940+3del
c.3646_3646+3del
c.3256_3256+3del
c.169+2487_169+2490del (n.169+2487_169+2490del)
c.*124+2286_*124+2289del (n.*124+2286_*124+2289del)
c.*2993_*2993+3del
c.2740_2740+3del
c.550_550+3del
c.3463_3463+3del
ClinVar dbSNP
2g.47805705_47805712delCA2695200587FBXO11,MSH6c.3347_3349+5del
c.3260_3262+5del
n.4318_4320+5del
c.2078_2080+5del
c.3650_3652+5del
c.1099_1101+5del
c.2417_2419+5del
n.2495_2497+5del
n.4306_4313del
n.2239_2241+5del
n.1813_1815+5del
n.1812_1819del
n.1053_1055+5del
n.2938_2940+5del
c.3644_3646+5del
c.3254_3256+5del
c.169+2483_169+2490del (n.169+2483_169+2490del)
c.*124+2282_*124+2289del (n.*124+2282_*124+2289del)
c.*2991_*2993+5del
c.2738_2740+5del
c.548_550+5del
c.3461_3463+5del
ClinVar
2g.47805706delCA2658967030FBXO11,MSH6c.3348del (p.Gly1117GlufsTer12)
c.3261del (p.Gly1088GlufsTer12)
n.4319del
c.2079del (p.Gly694GlufsTer12)
c.3651del (p.Gly1218GlufsTer12)
c.1100del (n.1100del)
c.2418del (p.Gly807GlufsTer12)
n.2496del
n.4307del
n.2240del
n.1814del
n.1813del
n.1054del
n.2939del
c.3645del (p.Gly1216GlufsTer12)
c.3255del (p.Gly1086GlufsTer12)
c.169+2489del (n.169+2489del)
c.*124+2288del (n.*124+2288del)
c.*2992del (n.*2992del)
c.2739del (p.Gly914GlufsTer12)
c.549del (p.Gly184GlufsTer12)
c.3462del (p.Gly1155GlufsTer12)
gnomAD v4
2g.47805706A=CA2496053540FBXO11,MSH6c.3348A= (p.Leu1116=)
c.3261A= (p.Leu1087=)
n.4319A=
c.2079A= (p.Leu693=)
c.3651A= (p.Leu1217=)
c.1100A= (n.1100A=)
c.2418A= (p.Leu806=)
n.2496A=
n.4307A=
n.2240A=
n.1814A=
n.1813A=
n.1054A=
n.2939A=
c.3645A= (p.Leu1215=)
c.3255A= (p.Leu1085=)
c.169+2489T= (n.169+2489T=)
c.*124+2288T= (n.*124+2288T=)
c.*2992A= (n.*2992A=)
c.2739A= (p.Leu913=)
c.549A= (p.Leu183=)
c.3462A= (p.Leu1154=)
2g.47805706A>CCA346760633FBXO11,MSH6c.3348A>C (p.Leu1116Phe)
c.3261A>C (p.Leu1087Phe)
n.4319A>C
c.2079A>C (p.Leu693Phe)
c.3651A>C (p.Leu1217Phe)
c.1100A>C (n.1100A>C)
c.2418A>C (p.Leu806Phe)
n.2496A>C
n.4307A>C
n.2240A>C
n.1814A>C
n.1813A>C
n.1054A>C
n.2939A>C
c.3645A>C (p.Leu1215Phe)
c.3255A>C (p.Leu1085Phe)
c.169+2489T>G (n.169+2489T>G)
c.*124+2288T>G (n.*124+2288T>G)
c.*2992A>C (n.*2992A>C)
c.2739A>C (p.Leu913Phe)
c.549A>C (p.Leu183Phe)
c.3462A>C (p.Leu1154Phe)
gnomAD v4
2g.47805706A>GCA46717470FBXO11,MSH6c.3348A>G (p.Leu1116=)
c.3261A>G (p.Leu1087=)
n.4319A>G
c.2079A>G (p.Leu693=)
c.3651A>G (p.Leu1217=)
c.1100A>G (n.1100A>G)
c.2418A>G (p.Leu806=)
n.2496A>G
n.4307A>G
n.2240A>G
n.1814A>G
n.1813A>G
n.1054A>G
n.2939A>G
c.3645A>G (p.Leu1215=)
c.3255A>G (p.Leu1085=)
c.169+2489T>C (n.169+2489T>C)
c.*124+2288T>C (n.*124+2288T>C)
c.*2992A>G (n.*2992A>G)
c.2739A>G (p.Leu913=)
c.549A>G (p.Leu183=)
c.3462A>G (p.Leu1154=)
ClinVar dbSNP
2g.47805706A>TCA346760634FBXO11,MSH6c.3348A>T (p.Leu1116Phe)
c.3261A>T (p.Leu1087Phe)
n.4319A>T
c.2079A>T (p.Leu693Phe)
c.3651A>T (p.Leu1217Phe)
c.1100A>T (n.1100A>T)
c.2418A>T (p.Leu806Phe)
n.2496A>T
n.4307A>T
n.2240A>T
n.1814A>T
n.1813A>T
n.1054A>T
n.2939A>T
c.3645A>T (p.Leu1215Phe)
c.3255A>T (p.Leu1085Phe)
c.169+2489T>A (n.169+2489T>A)
c.*124+2288T>A (n.*124+2288T>A)
c.*2992A>T (n.*2992A>T)
c.2739A>T (p.Leu913Phe)
c.549A>T (p.Leu183Phe)
c.3462A>T (p.Leu1154Phe)
2g.47805706_47805707dupCA2582342373FBXO11,MSH6c.3348_3349dup (p.Gly1117GlufsTer13)
c.3261_3262dup (p.Gly1088GlufsTer13)
n.4319_4320dup
c.2079_2080dup (p.Gly694GlufsTer13)
c.3651_3652dup (p.Gly1218GlufsTer13)
c.1100_1101dup (n.1100_1101dup)
c.2418_2419dup (p.Gly807GlufsTer13)
n.2496_2497dup
n.4307_4308dup
n.2240_2241dup
n.1814_1815dup
n.1813_1814dup
n.1054_1055dup
n.2939_2940dup
c.3645_3646dup (p.Gly1216GlufsTer13)
c.3255_3256dup (p.Gly1086GlufsTer13)
c.169+2488_169+2489dup (n.169+2488_169+2489dup)
c.*124+2287_*124+2288dup (n.*124+2287_*124+2288dup)
c.*2992_*2993dup (n.*2992_*2993dup)
c.2739_2740dup (p.Gly914GlufsTer13)
c.549_550dup (p.Gly184GlufsTer13)
c.3462_3463dup (p.Gly1155GlufsTer13)
ClinVar
2g.47805706_47805710delinsCGTTCA2695200588FBXO11,MSH6c.3348_3349+3delinsCGTT
c.3261_3262+3delinsCGTT
n.4319_4320+3delinsCGTT
c.2079_2080+3delinsCGTT
c.3651_3652+3delinsCGTT
c.1100_1101+3delinsCGTT
c.2418_2419+3delinsCGTT
n.2496_2497+3delinsCGTT
n.4307_4311delinsCGTT
n.2240_2241+3delinsCGTT
n.1814_1815+3delinsCGTT
n.1813_1817delinsCGTT
n.1054_1055+3delinsCGTT
n.2939_2940+3delinsCGTT
c.3645_3646+3delinsCGTT
c.3255_3256+3delinsCGTT
c.169+2485_169+2489delinsAACG (n.169+2485_169+2489delinsAACG)
c.*124+2284_*124+2288delinsAACG (n.*124+2284_*124+2288delinsAACG)
c.*2992_*2993+3delinsCGTT
c.2739_2740+3delinsCGTT
c.549_550+3delinsCGTT
c.3462_3463+3delinsCGTT
ClinVar
2g.47805707G>ACA346760635FBXO11,MSH6c.3349G>A (p.Gly1117Arg)
c.3262G>A (p.Gly1088Arg)
n.4320G>A
c.2080G>A (p.Gly694Arg)
c.3652G>A (p.Gly1218Arg)
c.1101G>A (n.1101G>A)
c.2419G>A (p.Gly807Arg)
n.2497G>A
n.4308G>A
n.2241G>A
n.1815G>A
n.1814G>A
n.1055G>A
n.2940G>A
c.3646G>A (p.Gly1216Arg)
c.3256G>A (p.Gly1086Arg)
c.169+2488C>T (n.169+2488C>T)
c.*124+2287C>T (n.*124+2287C>T)
c.*2993G>A (n.*2993G>A)
c.2740G>A (p.Gly914Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.3463G>A (p.Gly1155Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47805707G>CCA346760636FBXO11,MSH6c.3349G>C (p.Gly1117Arg)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
n.4320G>C
c.2080G>C (p.Gly694Arg)
c.3652G>C (p.Gly1218Arg)
c.1101G>C (n.1101G>C)
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
n.2497G>C
n.4308G>C
n.2241G>C
n.1815G>C
n.1814G>C
n.1055G>C
n.2940G>C
c.3646G>C (p.Gly1216Arg)
c.3256G>C (p.Gly1086Arg)
c.169+2488C>G (n.169+2488C>G)
c.*124+2287C>G (n.*124+2287C>G)
c.*2993G>C (n.*2993G>C)
c.2740G>C (p.Gly914Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47805707G=CA2496053541FBXO11,MSH6c.3349G= (p.Gly1117=)
c.3262G= (p.Gly1088=)
n.4320G=
c.2080G= (p.Gly694=)
c.3652G= (p.Gly1218=)
c.1101G= (n.1101G=)
c.2419G= (p.Gly807=)
n.2497G=
n.4308G=
n.2241G=
n.1815G=
n.1814G=
n.1055G=
n.2940G=
c.3646G= (p.Gly1216=)
c.3256G= (p.Gly1086=)
c.169+2488C= (n.169+2488C=)
c.*124+2287C= (n.*124+2287C=)
c.*2993G= (n.*2993G=)
c.2740G= (p.Gly914=)
c.550G= (p.Gly184=)
c.3463G= (p.Gly1155=)
2g.47805707G>TCA346760637FBXO11,MSH6c.3349G>T (p.Gly1117Ter)
c.3262G>T (p.Gly1088Ter)
n.4320G>T
c.2080G>T (p.Gly694Ter)
c.3652G>T (p.Gly1218Ter)
c.1101G>T (n.1101G>T)
c.2419G>T (p.Gly807Ter)
n.2497G>T
n.4308G>T
n.2241G>T
n.1815G>T
n.1814G>T
n.1055G>T
n.2940G>T
c.3646G>T (p.Gly1216Ter)
c.3256G>T (p.Gly1086Ter)
c.169+2488C>A (n.169+2488C>A)
c.*124+2287C>A (n.*124+2287C>A)
c.*2993G>T (n.*2993G>T)
c.2740G>T (p.Gly914Ter)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.3463G>T (p.Gly1155Ter)
ClinVar
2g.47805708dupCA658795750FBXO11,MSH6c.3349+1dup
c.3262+1dup
n.4320+1dup
c.2080+1dup
c.3652+1dup
c.1101+1dup
c.2419+1dup
n.2497+1dup
n.4309dup
n.2241+1dup
n.1815+1dup
n.1815dup
n.1055+1dup
n.2940+1dup
c.3646+1dup
c.3256+1dup
c.169+2488dup (n.169+2488dup)
c.*124+2287dup (n.*124+2287dup)
c.*2993+1dup
c.2740+1dup
c.550+1dup
c.3463+1dup
ClinVar dbSNP
2g.47805708delCA2580067261FBXO11,MSH6c.3349+1del
c.3262+1del
n.4320+1del
c.2080+1del
c.3652+1del
c.1101+1del
c.2419+1del
n.2497+1del
n.4309del
n.2241+1del
n.1815+1del
n.1815del
n.1055+1del
n.2940+1del
c.3646+1del
c.3256+1del
c.169+2488del (n.169+2488del)
c.*124+2287del (n.*124+2287del)
c.*2993+1del
c.2740+1del
c.550+1del
c.3463+1del
ClinVar
2g.47805708G>ACA346760638FBXO11,MSH6c.3349+1G>A (n.3349+1G>A)
c.3262+1G>A (n.3262+1G>A)
n.4320+1G>A
c.2080+1G>A (n.2080+1G>A)
c.3652+1G>A (n.3652+1G>A)
c.1101+1G>A (n.1101+1G>A)
c.2419+1G>A (n.2419+1G>A)
n.2497+1G>A
n.4309G>A
n.2241+1G>A
n.1815+1G>A
n.1815G>A
n.1055+1G>A
n.2940+1G>A
c.3646+1G>A (n.3646+1G>A)
c.3256+1G>A (n.3256+1G>A)
c.169+2487C>T (n.169+2487C>T)
c.*124+2286C>T (n.*124+2286C>T)
c.*2993+1G>A (n.*2993+1G>A)
c.2740+1G>A (n.2740+1G>A)
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
c.3463+1G>A (n.3463+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805708G>CCA346760639FBXO11,MSH6c.3349+1G>C (n.3349+1G>C)
c.3262+1G>C (n.3262+1G>C)
n.4320+1G>C
c.2080+1G>C (n.2080+1G>C)
c.3652+1G>C (n.3652+1G>C)
c.1101+1G>C (n.1101+1G>C)
c.2419+1G>C (n.2419+1G>C)
n.2497+1G>C
n.4309G>C
n.2241+1G>C
n.1815+1G>C
n.1815G>C
n.1055+1G>C
n.2940+1G>C
c.3646+1G>C (n.3646+1G>C)
c.3256+1G>C (n.3256+1G>C)
c.169+2487C>G (n.169+2487C>G)
c.*124+2286C>G (n.*124+2286C>G)
c.*2993+1G>C (n.*2993+1G>C)
c.2740+1G>C (n.2740+1G>C)
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
c.3463+1G>C (n.3463+1G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47805708G=CA2496053542FBXO11,MSH6c.3349+1G= (n.3349+1G=)
c.3262+1G= (n.3262+1G=)
n.4320+1G=
c.2080+1G= (n.2080+1G=)
c.3652+1G= (n.3652+1G=)
c.1101+1G= (n.1101+1G=)
c.2419+1G= (n.2419+1G=)
n.2497+1G=
n.4309G=
n.2241+1G=
n.1815+1G=
n.1815G=
n.1055+1G=
n.2940+1G=
c.3646+1G= (n.3646+1G=)
c.3256+1G= (n.3256+1G=)
c.169+2487C= (n.169+2487C=)
c.*124+2286C= (n.*124+2286C=)
c.*2993+1G= (n.*2993+1G=)
c.2740+1G= (n.2740+1G=)
c.550+1G= (n.550+1G=)
c.3463+1G= (n.3463+1G=)
2g.47805708G>TCA346760640FBXO11,MSH6c.3349+1G>T (n.3349+1G>T)
c.3262+1G>T (n.3262+1G>T)
n.4320+1G>T
c.2080+1G>T (n.2080+1G>T)
c.3652+1G>T (n.3652+1G>T)
c.1101+1G>T (n.1101+1G>T)
c.2419+1G>T (n.2419+1G>T)
n.2497+1G>T
n.4309G>T
n.2241+1G>T
n.1815+1G>T
n.1815G>T
n.1055+1G>T
n.2940+1G>T
c.3646+1G>T (n.3646+1G>T)
c.3256+1G>T (n.3256+1G>T)
c.169+2487C>A (n.169+2487C>A)
c.*124+2286C>A (n.*124+2286C>A)
c.*2993+1G>T (n.*2993+1G>T)
c.2740+1G>T (n.2740+1G>T)
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
c.3463+1G>T (n.3463+1G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47805708_47805737delinsTCTCCA2580067262FBXO11,MSH6c.3349+1_3349+30delinsTCTC (n.3349+1_3349+30delinsTCTC)
c.3262+1_3262+30delinsTCTC (n.3262+1_3262+30delinsTCTC)
n.4320+1_4320+30delinsTCTC
c.2080+1_2080+30delinsTCTC (n.2080+1_2080+30delinsTCTC)
c.3652+1_3652+30delinsTCTC (n.3652+1_3652+30delinsTCTC)
c.1101+1_1101+30delinsTCTC (n.1101+1_1101+30delinsTCTC)
c.2419+1_2419+30delinsTCTC (n.2419+1_2419+30delinsTCTC)
n.2497+1_2497+30delinsTCTC
n.4309_4338delinsTCTC
n.2241+1_2241+30delinsTCTC
n.1815+1_1815+30delinsTCTC
n.1815_1844delinsTCTC
n.1055+1_1055+30delinsTCTC
n.2940+1_2940+30delinsTCTC
c.3646+1_3646+30delinsTCTC (n.3646+1_3646+30delinsTCTC)
c.3256+1_3256+30delinsTCTC (n.3256+1_3256+30delinsTCTC)
c.169+2458_169+2487delinsGAGA (n.169+2458_169+2487delinsGAGA)
c.*124+2257_*124+2286delinsGAGA (n.*124+2257_*124+2286delinsGAGA)
c.*2993+1_*2993+30delinsTCTC (n.*2993+1_*2993+30delinsTCTC)
c.2740+1_2740+30delinsTCTC (n.2740+1_2740+30delinsTCTC)
c.550+1_550+30delinsTCTC (n.550+1_550+30delinsTCTC)
c.3463+1_3463+30delinsTCTC (n.3463+1_3463+30delinsTCTC)
ClinVar
2g.47805709delCA2573134753FBXO11,MSH6c.3349+2del (n.3349+2del)
c.3262+2del (n.3262+2del)
n.4320+2del
c.2080+2del (n.2080+2del)
c.3652+2del (n.3652+2del)
c.1101+2del (n.1101+2del)
c.2419+2del (n.2419+2del)
n.2497+2del
n.4310del
n.2241+2del
n.1815+2del
n.1816del
n.1055+2del
n.2940+2del
c.3646+2del (n.3646+2del)
c.3256+2del (n.3256+2del)
c.169+2486del (n.169+2486del)
c.*124+2285del (n.*124+2285del)
c.*2993+2del (n.*2993+2del)
c.2740+2del (n.2740+2del)
c.550+2del (n.550+2del)
c.3463+2del (n.3463+2del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805709T>ACA346760641FBXO11,MSH6c.3349+2T>A (n.3349+2T>A)
c.3262+2T>A (n.3262+2T>A)
n.4320+2T>A
c.2080+2T>A (n.2080+2T>A)
c.3652+2T>A (n.3652+2T>A)
c.1101+2T>A (n.1101+2T>A)
c.2419+2T>A (n.2419+2T>A)
n.2497+2T>A
n.4310T>A
n.2241+2T>A
n.1815+2T>A
n.1816T>A
n.1055+2T>A
n.2940+2T>A
c.3646+2T>A (n.3646+2T>A)
c.3256+2T>A (n.3256+2T>A)
c.169+2486A>T (n.169+2486A>T)
c.*124+2285A>T (n.*124+2285A>T)
c.*2993+2T>A (n.*2993+2T>A)
c.2740+2T>A (n.2740+2T>A)
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
c.3463+2T>A (n.3463+2T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805709T>CCA346760643FBXO11,MSH6c.3349+2T>C (n.3349+2T>C)
c.3262+2T>C (n.3262+2T>C)
n.4320+2T>C
c.2080+2T>C (n.2080+2T>C)
c.3652+2T>C (n.3652+2T>C)
c.1101+2T>C (n.1101+2T>C)
c.2419+2T>C (n.2419+2T>C)
n.2497+2T>C
n.4310T>C
n.2241+2T>C
n.1815+2T>C
n.1816T>C
n.1055+2T>C
n.2940+2T>C
c.3646+2T>C (n.3646+2T>C)
c.3256+2T>C (n.3256+2T>C)
c.169+2486A>G (n.169+2486A>G)
c.*124+2285A>G (n.*124+2285A>G)
c.*2993+2T>C (n.*2993+2T>C)
c.2740+2T>C (n.2740+2T>C)
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
c.3463+2T>C (n.3463+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805709T>GCA346760642FBXO11,MSH6c.3349+2T>G (n.3349+2T>G)
c.3262+2T>G (n.3262+2T>G)
n.4320+2T>G
c.2080+2T>G (n.2080+2T>G)
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c.1101+2T>G (n.1101+2T>G)
c.2419+2T>G (n.2419+2T>G)
n.2497+2T>G
n.4310T>G
n.2241+2T>G
n.1815+2T>G
n.1816T>G
n.1055+2T>G
n.2940+2T>G
c.3646+2T>G (n.3646+2T>G)
c.3256+2T>G (n.3256+2T>G)
c.169+2486A>C (n.169+2486A>C)
c.*124+2285A>C (n.*124+2285A>C)
c.*2993+2T>G (n.*2993+2T>G)
c.2740+2T>G (n.2740+2T>G)
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
c.3463+2T>G (n.3463+2T>G)
ClinVar
2g.47805709T=CA2496053543FBXO11,MSH6c.3349+2T= (n.3349+2T=)
c.3262+2T= (n.3262+2T=)
n.4320+2T=
c.2080+2T= (n.2080+2T=)
c.3652+2T= (n.3652+2T=)
c.1101+2T= (n.1101+2T=)
c.2419+2T= (n.2419+2T=)
n.2497+2T=
n.4310T=
n.2241+2T=
n.1815+2T=
n.1816T=
n.1055+2T=
n.2940+2T=
c.3646+2T= (n.3646+2T=)
c.3256+2T= (n.3256+2T=)
c.169+2486A= (n.169+2486A=)
c.*124+2285A= (n.*124+2285A=)
c.*2993+2T= (n.*2993+2T=)
c.2740+2T= (n.2740+2T=)
c.550+2T= (n.550+2T=)
c.3463+2T= (n.3463+2T=)
2g.47805709_47805710insCTCA915943965FBXO11,MSH6c.3349+2_3349+3insCT (n.3349+2_3349+3insCT)
c.3262+2_3262+3insCT (n.3262+2_3262+3insCT)
n.4320+2_4320+3insCT
c.2080+2_2080+3insCT (n.2080+2_2080+3insCT)
c.3652+2_3652+3insCT (n.3652+2_3652+3insCT)
c.1101+2_1101+3insCT (n.1101+2_1101+3insCT)
c.2419+2_2419+3insCT (n.2419+2_2419+3insCT)
n.2497+2_2497+3insCT
n.4310_4311insCT
n.2241+2_2241+3insCT
n.1815+2_1815+3insCT
n.1816_1817insCT
n.1055+2_1055+3insCT
n.2940+2_2940+3insCT
c.3646+2_3646+3insCT (n.3646+2_3646+3insCT)
c.3256+2_3256+3insCT (n.3256+2_3256+3insCT)
c.169+2486_169+2487insGA (n.169+2486_169+2487insGA)
c.*124+2285_*124+2286insGA (n.*124+2285_*124+2286insGA)
c.*2993+2_*2993+3insCT (n.*2993+2_*2993+3insCT)
c.2740+2_2740+3insCT (n.2740+2_2740+3insCT)
c.550+2_550+3insCT (n.550+2_550+3insCT)
c.3463+2_3463+3insCT (n.3463+2_3463+3insCT)
ClinVar dbSNP
2g.47805709dupCA769464860FBXO11,MSH6c.3349+2dup (n.3349+2dup)
c.3262+2dup (n.3262+2dup)
n.4320+2dup
c.2080+2dup (n.2080+2dup)
c.3652+2dup (n.3652+2dup)
c.1101+2dup (n.1101+2dup)
c.2419+2dup (n.2419+2dup)
n.2497+2dup
n.4310dup
n.2241+2dup
n.1815+2dup
n.1816dup
n.1055+2dup
n.2940+2dup
c.3646+2dup (n.3646+2dup)
c.3256+2dup (n.3256+2dup)
c.169+2486dup (n.169+2486dup)
c.*124+2285dup (n.*124+2285dup)
c.*2993+2dup (n.*2993+2dup)
c.2740+2dup (n.2740+2dup)
c.550+2dup (n.550+2dup)
c.3463+2dup (n.3463+2dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805710A=CA2496053544FBXO11,MSH6c.3349+3A= (n.3349+3A=)
c.3262+3A= (n.3262+3A=)
n.4320+3A=
c.2080+3A= (n.2080+3A=)
c.3652+3A= (n.3652+3A=)
c.1101+3A= (n.1101+3A=)
c.2419+3A= (n.2419+3A=)
n.2497+3A=
n.4311A=
n.2241+3A=
n.1815+3A=
n.1817A=
n.1055+3A=
n.2940+3A=
c.3646+3A= (n.3646+3A=)
c.3256+3A= (n.3256+3A=)
c.169+2485T= (n.169+2485T=)
c.*124+2284T= (n.*124+2284T=)
c.*2993+3A= (n.*2993+3A=)
c.2740+3A= (n.2740+3A=)
c.550+3A= (n.550+3A=)
c.3463+3A= (n.3463+3A=)
2g.47805710A>GCA2658967063FBXO11,MSH6c.3349+3A>G (n.3349+3A>G)
c.3262+3A>G (n.3262+3A>G)
n.4320+3A>G
c.2080+3A>G (n.2080+3A>G)
c.3652+3A>G (n.3652+3A>G)
c.1101+3A>G (n.1101+3A>G)
c.2419+3A>G (n.2419+3A>G)
n.2497+3A>G
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n.1817A>G
n.1055+3A>G
n.2940+3A>G
c.3646+3A>G (n.3646+3A>G)
c.3256+3A>G (n.3256+3A>G)
c.169+2485T>C (n.169+2485T>C)
c.*124+2284T>C (n.*124+2284T>C)
c.*2993+3A>G (n.*2993+3A>G)
c.2740+3A>G (n.2740+3A>G)
c.550+3A>G (n.550+3A>G)
c.3463+3A>G (n.3463+3A>G)
gnomAD v4
2g.47805711delCA2658967062FBXO11,MSH6c.3349+4del (n.3349+4del)
c.3262+4del (n.3262+4del)
n.4320+4del
c.2080+4del (n.2080+4del)
c.3652+4del (n.3652+4del)
c.1101+4del (n.1101+4del)
c.2419+4del (n.2419+4del)
n.2497+4del
n.4312del
n.2241+4del
n.1815+4del
n.1818del
n.1055+4del
n.2940+4del
c.3646+4del (n.3646+4del)
c.3256+4del (n.3256+4del)
c.169+2485del (n.169+2485del)
c.*124+2284del (n.*124+2284del)
c.*2993+4del (n.*2993+4del)
c.2740+4del (n.2740+4del)
c.550+4del (n.550+4del)
c.3463+4del (n.3463+4del)
gnomAD v4
2g.47805710_47805713dupCA532354361FBXO11,MSH6c.3349+3_3349+6dup (n.3349+3_3349+6dup)
c.3262+3_3262+6dup (n.3262+3_3262+6dup)
n.4320+3_4320+6dup
c.2080+3_2080+6dup (n.2080+3_2080+6dup)
c.3652+3_3652+6dup (n.3652+3_3652+6dup)
c.1101+3_1101+6dup (n.1101+3_1101+6dup)
c.2419+3_2419+6dup (n.2419+3_2419+6dup)
n.2497+3_2497+6dup
n.4311_4314dup
n.2241+3_2241+6dup
n.1815+3_1815+6dup
n.1817_1820dup
n.1055+3_1055+6dup
n.2940+3_2940+6dup
c.3646+3_3646+6dup (n.3646+3_3646+6dup)
c.3256+3_3256+6dup (n.3256+3_3256+6dup)
c.169+2482_169+2485dup (n.169+2482_169+2485dup)
c.*124+2281_*124+2284dup (n.*124+2281_*124+2284dup)
c.*2993+3_*2993+6dup (n.*2993+3_*2993+6dup)
c.2740+3_2740+6dup (n.2740+3_2740+6dup)
c.550+3_550+6dup (n.550+3_550+6dup)
c.3463+3_3463+6dup (n.3463+3_3463+6dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805710_47805711insTCA013613FBXO11,MSH6c.3349+3_3349+4insT (n.3349+3_3349+4insT)
c.3262+3_3262+4insT (n.3262+3_3262+4insT)
n.4320+3_4320+4insT
c.2080+3_2080+4insT (n.2080+3_2080+4insT)
c.3652+3_3652+4insT (n.3652+3_3652+4insT)
c.1101+3_1101+4insT (n.1101+3_1101+4insT)
c.2419+3_2419+4insT (n.2419+3_2419+4insT)
n.2497+3_2497+4insT
n.4311_4312insT
n.2241+3_2241+4insT
n.1815+3_1815+4insT
n.1817_1818insT
n.1055+3_1055+4insT
n.2940+3_2940+4insT
c.3646+3_3646+4insT (n.3646+3_3646+4insT)
c.3256+3_3256+4insT (n.3256+3_3256+4insT)
c.169+2484_169+2485insA (n.169+2484_169+2485insA)
c.*124+2283_*124+2284insA (n.*124+2283_*124+2284insA)
c.*2993+3_*2993+4insT (n.*2993+3_*2993+4insT)
c.2740+3_2740+4insT (n.2740+3_2740+4insT)
c.550+3_550+4insT (n.550+3_550+4insT)
c.3463+3_3463+4insT (n.3463+3_3463+4insT)
dbSNP
2g.47805711A>GCA2580067265FBXO11,MSH6c.3349+4A>G (n.3349+4A>G)
c.3262+4A>G (n.3262+4A>G)
n.4320+4A>G
c.2080+4A>G (n.2080+4A>G)
c.3652+4A>G (n.3652+4A>G)
c.1101+4A>G (n.1101+4A>G)
c.2419+4A>G (n.2419+4A>G)
n.2497+4A>G
n.4312A>G
n.2241+4A>G
n.1815+4A>G
n.1818A>G
n.1055+4A>G
n.2940+4A>G
c.3646+4A>G (n.3646+4A>G)
c.3256+4A>G (n.3256+4A>G)
c.169+2484T>C (n.169+2484T>C)
c.*124+2283T>C (n.*124+2283T>C)
c.*2993+4A>G (n.*2993+4A>G)
c.2740+4A>G (n.2740+4A>G)
c.550+4A>G (n.550+4A>G)
c.3463+4A>G (n.3463+4A>G)
ClinVar gnomAD v4
2g.47805712G>ACA2573134754FBXO11,MSH6c.3349+5G>A (n.3349+5G>A)
c.3262+5G>A (n.3262+5G>A)
n.4320+5G>A
c.2080+5G>A (n.2080+5G>A)
c.3652+5G>A (n.3652+5G>A)
c.1101+5G>A (n.1101+5G>A)
c.2419+5G>A (n.2419+5G>A)
n.2497+5G>A
n.4313G>A
n.2241+5G>A
n.1815+5G>A
n.1819G>A
n.1055+5G>A
n.2940+5G>A
c.3646+5G>A (n.3646+5G>A)
c.3256+5G>A (n.3256+5G>A)
c.169+2483C>T (n.169+2483C>T)
c.*124+2282C>T (n.*124+2282C>T)
c.*2993+5G>A (n.*2993+5G>A)
c.2740+5G>A (n.2740+5G>A)
c.550+5G>A (n.550+5G>A)
c.3463+5G>A (n.3463+5G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47805712G>CCA913188007FBXO11,MSH6c.3349+5G>C (n.3349+5G>C)
c.3262+5G>C (n.3262+5G>C)
n.4320+5G>C
c.2080+5G>C (n.2080+5G>C)
c.3652+5G>C (n.3652+5G>C)
c.1101+5G>C (n.1101+5G>C)
c.2419+5G>C (n.2419+5G>C)
n.2497+5G>C
n.4313G>C
n.2241+5G>C
n.1815+5G>C
n.1819G>C
n.1055+5G>C
n.2940+5G>C
c.3646+5G>C (n.3646+5G>C)
c.3256+5G>C (n.3256+5G>C)
c.169+2483C>G (n.169+2483C>G)
c.*124+2282C>G (n.*124+2282C>G)
c.*2993+5G>C (n.*2993+5G>C)
c.2740+5G>C (n.2740+5G>C)
c.550+5G>C (n.550+5G>C)
c.3463+5G>C (n.3463+5G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47805712G=CA2496053545FBXO11,MSH6c.3349+5G= (n.3349+5G=)
c.3262+5G= (n.3262+5G=)
n.4320+5G=
c.2080+5G= (n.2080+5G=)
c.3652+5G= (n.3652+5G=)
c.1101+5G= (n.1101+5G=)
c.2419+5G= (n.2419+5G=)
n.2497+5G=
n.4313G=
n.2241+5G=
n.1815+5G=
n.1819G=
n.1055+5G=
n.2940+5G=
c.3646+5G= (n.3646+5G=)
c.3256+5G= (n.3256+5G=)
c.169+2483C= (n.169+2483C=)
c.*124+2282C= (n.*124+2282C=)
c.*2993+5G= (n.*2993+5G=)
c.2740+5G= (n.2740+5G=)
c.550+5G= (n.550+5G=)
c.3463+5G= (n.3463+5G=)
2g.47805713A=CA2496053546FBXO11,MSH6c.3349+6A= (n.3349+6A=)
c.3262+6A= (n.3262+6A=)
n.4320+6A=
c.2080+6A= (n.2080+6A=)
c.3652+6A= (n.3652+6A=)
c.1101+6A= (n.1101+6A=)
c.2419+6A= (n.2419+6A=)
n.2497+6A=
n.4314A=
n.2241+6A=
n.1815+6A=
n.1820A=
n.1055+6A=
n.2940+6A=
c.3646+6A= (n.3646+6A=)
c.3256+6A= (n.3256+6A=)
c.169+2482T= (n.169+2482T=)
c.*124+2281T= (n.*124+2281T=)
c.*2993+6A= (n.*2993+6A=)
c.2740+6A= (n.2740+6A=)
c.550+6A= (n.550+6A=)
c.3463+6A= (n.3463+6A=)
2g.47805713A>CCA1139656968FBXO11,MSH6c.3349+6A>C (n.3349+6A>C)
c.3262+6A>C (n.3262+6A>C)
n.4320+6A>C
c.2080+6A>C (n.2080+6A>C)
c.3652+6A>C (n.3652+6A>C)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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2g.47805714C>GCA2699097869FBXO11,MSH6c.3349+7C>G (n.3349+7C>G)
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dbSNP
2g.47805714C>TCA16604206FBXO11,MSH6c.3349+7C>T (n.3349+7C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.47805716T>CCA769464865FBXO11,MSH6c.3349+9T>C (n.3349+9T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47805717delCA2576961474FBXO11,MSH6c.3349+10del (n.3349+10del)
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n.4320+10del
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c.*2993+10del (n.*2993+10del)
c.2740+10del (n.2740+10del)
c.550+10del (n.550+10del)
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2g.47805717T>ACA16604334FBXO11,MSH6c.3349+10T>A (n.3349+10T>A)
c.3262+10T>A (n.3262+10T>A)
n.4320+10T>A
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n.2497+10T>A
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c.169+2478A>T (n.169+2478A>T)
c.*124+2277A>T (n.*124+2277A>T)
c.*2993+10T>A (n.*2993+10T>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4320+10T>C
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n.2497+10T>C
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c.3463+10T>C (n.3463+10T>C)
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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2g.47805718A=CA2496053550FBXO11,MSH6c.3349+11A= (n.3349+11A=)
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2g.47805718A>GCA658683255FBXO11,MSH6c.3349+11A>G (n.3349+11A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.4320+13A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805720_47805723delinsACTTCA2496053553FBXO11,MSH6c.3349+13_3349+16delinsACTT (n.3349+13_3349+16delinsACTT)
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2g.47805721C>ACA2658967104FBXO11,MSH6c.3349+14C>A (n.3349+14C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.47805722_47805789delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGCA2496053557FBXO11,MSH6c.3349+15_3349+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.3349+15_3349+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
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c.*2993+15_*2993+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.*2993+15_*2993+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
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2g.47805723T>ACA2699324307FBXO11,MSH6c.3349+16T>A (n.3349+16T>A)
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c.3463+16T>A (n.3463+16T>A)
dbSNP
2g.47805723T>CCA2658967109FBXO11,MSH6c.3349+16T>C (n.3349+16T>C)
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n.2940+16T>C
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c.2740+16T>C (n.2740+16T>C)
c.550+16T>C (n.550+16T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4320+16_4320+82del
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c.*124+2205_*124+2271del (n.*124+2205_*124+2271del)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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2g.47805724C>GCA2658967113FBXO11,MSH6c.3349+17C>G (n.3349+17C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2497+17C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4320+18T>A
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n.2497+18T>A
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n.2940+18T>A
c.3646+18T>A (n.3646+18T>A)
c.3256+18T>A (n.3256+18T>A)
c.169+2470A>T (n.169+2470A>T)
c.*124+2269A>T (n.*124+2269A>T)
c.*2993+18T>A (n.*2993+18T>A)
c.2740+18T>A (n.2740+18T>A)
c.550+18T>A (n.550+18T>A)
c.3463+18T>A (n.3463+18T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805725T>GCA532354363FBXO11,MSH6c.3349+18T>G (n.3349+18T>G)
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n.4320+18T>G
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n.2940+18T>G
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c.169+2470A>C (n.169+2470A>C)
c.*124+2269A>C (n.*124+2269A>C)
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c.2740+18T>G (n.2740+18T>G)
c.550+18T>G (n.550+18T>G)
c.3463+18T>G (n.3463+18T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805725T=CA2496053560FBXO11,MSH6c.3349+18T= (n.3349+18T=)
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c.*124+2269A= (n.*124+2269A=)
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2g.47805725_47805726delinsAACA1139656970FBXO11,MSH6c.3349+18_3349+19delinsAA (n.3349+18_3349+19delinsAA)
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c.169+2469_169+2470delinsTT (n.169+2469_169+2470delinsTT)
c.*124+2268_*124+2269delinsTT (n.*124+2268_*124+2269delinsTT)
c.*2993+18_*2993+19delinsAA (n.*2993+18_*2993+19delinsAA)
c.2740+18_2740+19delinsAA (n.2740+18_2740+19delinsAA)
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ClinVar dbSNP
2g.47805725_47805726delinsTCCA2496053559FBXO11,MSH6c.3349+18_3349+19delinsTC (n.3349+18_3349+19delinsTC)
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n.4320+18_4320+19delinsTC
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c.*2993+18_*2993+19delinsTC (n.*2993+18_*2993+19delinsTC)
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2g.47805726C>ACA071568FBXO11,MSH6c.3349+19C>A (n.3349+19C>A)
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n.4320+19C>A
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c.1101+19C>A (n.1101+19C>A)
c.2419+19C>A (n.2419+19C>A)
n.2497+19C>A
n.4327C>A
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n.1815+19C>A
n.1833C>A
n.1055+19C>A
n.2940+19C>A
c.3646+19C>A (n.3646+19C>A)
c.3256+19C>A (n.3256+19C>A)
c.169+2469G>T (n.169+2469G>T)
c.*124+2268G>T (n.*124+2268G>T)
c.*2993+19C>A (n.*2993+19C>A)
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c.550+19C>A (n.550+19C>A)
c.3463+19C>A (n.3463+19C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805726C=CA2496053561FBXO11,MSH6c.3349+19C= (n.3349+19C=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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2g.47805733_47805737delinsAGACTCA2496053569FBXO11,MSH6c.3349+26_3349+30delinsAGACT (n.3349+26_3349+30delinsAGACT)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2497+30del
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2497+30T>C
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n.2940+30T>C
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dbSNP
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2g.47805737dupCA2658967167FBXO11,MSH6c.3349+30dup (n.3349+30dup)
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n.4320+30dup
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n.4338dup
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n.1815+30dup
n.1844dup
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n.2940+30dup
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c.2740+30dup (n.2740+30dup)
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gnomAD v4
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n.4320+30_4320+32del
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c.*2993+30_*2993+32del (n.*2993+30_*2993+32del)
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gnomAD v4
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n.4320+31_4320+32del
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c.169+2457_169+2458del (n.169+2457_169+2458del)
c.*124+2256_*124+2257del (n.*124+2256_*124+2257del)
c.*2993+31_*2993+32del (n.*2993+31_*2993+32del)
c.2740+31_2740+32del (n.2740+31_2740+32del)
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c.3463+31_3463+32del (n.3463+31_3463+32del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4338_4341delinsTATC
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c.*124+2254_*124+2257delinsGATA (n.*124+2254_*124+2257delinsGATA)
c.*2993+30_*2993+33delinsTATC (n.*2993+30_*2993+33delinsTATC)
c.2740+30_2740+33delinsTATC (n.2740+30_2740+33delinsTATC)
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c.3463+30_3463+33delinsTATC (n.3463+30_3463+33delinsTATC)
2g.47805738_47805743delCA532354367FBXO11,MSH6c.3349+31_3349+36del (n.3349+31_3349+36del)
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n.4320+31_4320+36del
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c.3256+31_3256+36del (n.3256+31_3256+36del)
c.169+2453_169+2458del (n.169+2453_169+2458del)
c.*124+2252_*124+2257del (n.*124+2252_*124+2257del)
c.*2993+31_*2993+36del (n.*2993+31_*2993+36del)
c.2740+31_2740+36del (n.2740+31_2740+36del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805738delCA2658967171FBXO11,MSH6c.3349+31del (n.3349+31del)
c.3262+31del (n.3262+31del)
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n.2497+31del
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c.*2993+31del (n.*2993+31del)
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gnomAD v4
2g.47805738A=CA2496053581FBXO11,MSH6c.3349+31A= (n.3349+31A=)
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n.4339A=
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n.1815+31A=
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n.1055+31A=
n.2940+31A=
c.3646+31A= (n.3646+31A=)
c.3256+31A= (n.3256+31A=)
c.169+2457T= (n.169+2457T=)
c.*124+2256T= (n.*124+2256T=)
c.*2993+31A= (n.*2993+31A=)
c.2740+31A= (n.2740+31A=)
c.550+31A= (n.550+31A=)
c.3463+31A= (n.3463+31A=)
2g.47805738A>GCA532354369FBXO11,MSH6c.3349+31A>G (n.3349+31A>G)
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n.4320+31A>G
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c.169+2457T>C (n.169+2457T>C)
c.*124+2256T>C (n.*124+2256T>C)
c.*2993+31A>G (n.*2993+31A>G)
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c.3463+31A>G (n.3463+31A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805738_47805739delinsATCA2496053580FBXO11,MSH6c.3349+31_3349+32delinsAT (n.3349+31_3349+32delinsAT)
c.3262+31_3262+32delinsAT (n.3262+31_3262+32delinsAT)
n.4320+31_4320+32delinsAT
c.2080+31_2080+32delinsAT (n.2080+31_2080+32delinsAT)
c.3652+31_3652+32delinsAT (n.3652+31_3652+32delinsAT)
c.1101+31_1101+32delinsAT (n.1101+31_1101+32delinsAT)
c.2419+31_2419+32delinsAT (n.2419+31_2419+32delinsAT)
n.2497+31_2497+32delinsAT
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1847C>A
n.1055+33C>A
n.2940+33C>A
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gnomAD v4
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c.*2993+33C= (n.*2993+33C=)
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c.1101+33C>T (n.1101+33C>T)
c.2419+33C>T (n.2419+33C>T)
n.2497+33C>T
n.4341C>T
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n.1815+33C>T
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n.1055+33C>T
n.2940+33C>T
c.3646+33C>T (n.3646+33C>T)
c.3256+33C>T (n.3256+33C>T)
c.169+2455G>A (n.169+2455G>A)
c.*124+2254G>A (n.*124+2254G>A)
c.*2993+33C>T (n.*2993+33C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805740_47805741delinsCTCA2496053587FBXO11,MSH6c.3349+33_3349+34delinsCT (n.3349+33_3349+34delinsCT)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4320+34_4320+37delinsTATC
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n.2497+34_2497+37delinsTATC
n.4342_4345delinsTATC
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dbSNP
2g.47805741_47805748delinsTATCTTAACA2496053592FBXO11,MSH6c.3349+34_3349+41delinsTATCTTAA (n.3349+34_3349+41delinsTATCTTAA)
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n.2497+34_2497+41delinsTATCTTAA
n.4342_4349delinsTATCTTAA
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c.*2993+34_*2993+41delinsTATCTTAA (n.*2993+34_*2993+41delinsTATCTTAA)
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2g.47805741_47805757delinsTATCTTAAAAACATTTGCA2496053591FBXO11,MSH6c.3349+34_3349+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.3349+34_3349+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
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n.4320+34_4320+50delinsTATCTTAAAAACATTTG
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n.1848_1864delinsTATCTTAAAAACATTTG
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c.169+2438_169+2454delinsCAAATGTTTTTAAGATA (n.169+2438_169+2454delinsCAAATGTTTTTAAGATA)
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c.*2993+34_*2993+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.*2993+34_*2993+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
c.2740+34_2740+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.2740+34_2740+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
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2g.47805742delCA1649467FBXO11,MSH6c.3349+35del (n.3349+35del)
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n.2497+35del
n.4343del
n.2241+35del
n.1815+35del
n.1849del
n.1055+35del
n.2940+35del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805742A=CA2496053593FBXO11,MSH6c.3349+35A= (n.3349+35A=)
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n.4320+35A>C
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n.2497+35A>C
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n.2940+35A>C
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c.3463+35A>C (n.3463+35A>C)
dbSNP
2g.47805742A>GCA2576961507FBXO11,MSH6c.3349+35A>G (n.3349+35A>G)
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c.2740+35A>G (n.2740+35A>G)
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c.3463+35A>G (n.3463+35A>G)
gnomAD v4
2g.47805742A>TCA46717513FBXO11,MSH6c.3349+35A>T (n.3349+35A>T)
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n.4320+35A>T
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n.2497+35A>T
n.4343A>T
n.2241+35A>T
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n.1849A>T
n.1055+35A>T
n.2940+35A>T
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c.169+2453T>A (n.169+2453T>A)
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dbSNP
2g.47805742_47805744delCA46717520FBXO11,MSH6c.3349+35_3349+37del (n.3349+35_3349+37del)
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n.4320+35_4320+37del
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c.169+2451_169+2453del (n.169+2451_169+2453del)
c.*124+2250_*124+2252del (n.*124+2250_*124+2252del)
c.*2993+35_*2993+37del (n.*2993+35_*2993+37del)
c.2740+35_2740+37del (n.2740+35_2740+37del)
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c.3463+35_3463+37del (n.3463+35_3463+37del)
ClinVar dbSNP
2g.47805742_47805746delinsTACA2699324350FBXO11,MSH6c.3349+35_3349+39delinsTA (n.3349+35_3349+39delinsTA)
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n.4320+35_4320+39delinsTA
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n.2497+35_2497+39delinsTA
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c.*2993+35_*2993+39delinsTA (n.*2993+35_*2993+39delinsTA)
c.2740+35_2740+39delinsTA (n.2740+35_2740+39delinsTA)
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c.3463+35_3463+39delinsTA (n.3463+35_3463+39delinsTA)
dbSNP
2g.47805742_47805747delinsTCA2699324396FBXO11,MSH6c.3349+35_3349+40delinsT (n.3349+35_3349+40delinsT)
c.3262+35_3262+40delinsT (n.3262+35_3262+40delinsT)
n.4320+35_4320+40delinsT
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n.2497+35_2497+40delinsT
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805744_47805745delinsCTCA2496053599FBXO11,MSH6c.3349+37_3349+38delinsCT (n.3349+37_3349+38delinsCT)
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n.4320+37_4320+42del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.*2993+38_*2993+39insCTAT (n.*2993+38_*2993+39insCTAT)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.47805746T>GCA2658967237FBXO11,MSH6c.3349+39T>G (n.3349+39T>G)
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c.*124+2248A>C (n.*124+2248A>C)
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gnomAD v4
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2g.47805746_47805749delinsTAAACA2496053602FBXO11,MSH6c.3349+39_3349+42delinsTAAA (n.3349+39_3349+42delinsTAAA)
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2g.47805747A=CA2496053603FBXO11,MSH6c.3349+40A= (n.3349+40A=)
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gnomAD v4
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dbSNP COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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c.*2993+43_*2993+46dup (n.*2993+43_*2993+46dup)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805751_47805753dupCA1649471FBXO11,MSH6c.3349+44_3349+46dup (n.3349+44_3349+46dup)
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n.4320+44_4320+46dup
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c.*124+2242_*124+2244dup (n.*124+2242_*124+2244dup)
c.*2993+44_*2993+46dup (n.*2993+44_*2993+46dup)
c.2740+44_2740+46dup (n.2740+44_2740+46dup)
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805751A=CA2496053607FBXO11,MSH6c.3349+44A= (n.3349+44A=)
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c.169+2444T= (n.169+2444T=)
c.*124+2243T= (n.*124+2243T=)
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c.2740+44A= (n.2740+44A=)
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2g.47805751A>CCA071681FBXO11,MSH6c.3349+44A>C (n.3349+44A>C)
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n.2497+44A>C
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c.169+2444T>G (n.169+2444T>G)
c.*124+2243T>G (n.*124+2243T>G)
c.*2993+44A>C (n.*2993+44A>C)
c.2740+44A>C (n.2740+44A>C)
c.550+44A>C (n.550+44A>C)
c.3463+44A>C (n.3463+44A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805751A>TCA2658967256FBXO11,MSH6c.3349+44A>T (n.3349+44A>T)
c.3262+44A>T (n.3262+44A>T)
n.4320+44A>T
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c.1101+44A>T (n.1101+44A>T)
c.2419+44A>T (n.2419+44A>T)
n.2497+44A>T
n.4352A>T
n.2241+44A>T
n.1815+44A>T
n.1858A>T
n.1055+44A>T
n.2940+44A>T
c.3646+44A>T (n.3646+44A>T)
c.3256+44A>T (n.3256+44A>T)
c.169+2444T>A (n.169+2444T>A)
c.*124+2243T>A (n.*124+2243T>A)
c.*2993+44A>T (n.*2993+44A>T)
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dbSNP gnomAD v4
2g.47805752C>ACA2658967259FBXO11,MSH6c.3349+45C>A (n.3349+45C>A)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2497+66T>A
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gnomAD v4
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n.2497+67T>A
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gnomAD v4
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n.2497+67T>C
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c.169+2421A>G (n.169+2421A>G)
c.*124+2220A>G (n.*124+2220A>G)
c.*2993+67T>C (n.*2993+67T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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