Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
ClinVar
2g.47799740_47800212dupCA2580067691FBXO11,MSH6c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24)
c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24)
n.1841_2313dup
c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup)
c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24)
c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup)
c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24)
c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24)
c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup)
c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup)
c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup)
c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24)
c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24)
c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup)
c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24)
ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
ClinVar
2g.47800002_47800130delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACCA2496049196FBXO11,MSH6c.1722_1850delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro574=)
c.2019_2147delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro673=)
n.2103_2231delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC
c.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.2025_2153delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro675=)
c.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.1176_1304delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro392=)
c.1629_1757delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro543=)
c.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT)
c.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT)
c.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.1113_1241delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro371=)
c.2016_2144delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro672=)
c.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.1836_1964delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro612=)
2g.47800003_47800040delCA2695200659FBXO11,MSH6c.1723_1760del (p.Gly575LeufsTer11)
c.2020_2057del (p.Gly674LeufsTer11)
n.2104_2141del
c.1606+414_1606+451del (n.1606+414_1606+451del)
c.2026_2063del (p.Gly676LeufsTer11)
c.628-3417_628-3380del (n.628-3417_628-3380del)
c.1177_1214del (p.Gly393LeufsTer11)
c.1630_1667del (p.Gly544LeufsTer11)
c.169+8155_169+8192del (n.169+8155_169+8192del)
c.*124+7954_*124+7991del (n.*124+7954_*124+7991del)
c.*1367_*1404del (n.*1367_*1404del)
c.1114_1151del (p.Gly372LeufsTer11)
c.2017_2054del (p.Gly673LeufsTer11)
c.-1077_-1040del (n.-1077_-1040del)
c.1837_1874del (p.Gly613LeufsTer11)
ClinVar
2g.47800003_47800130delinsTTGTCA891842829FBXO11,MSH6c.1723_1850delinsTTGT (p.Gly575LeufsTer2)
c.2020_2147delinsTTGT (p.Gly674LeufsTer2)
n.2104_2231delinsTTGT
c.1606+414_1606+541delinsTTGT (n.1606+414_1606+541delinsTTGT)
c.2026_2153delinsTTGT (p.Gly676LeufsTer2)
c.628-3417_628-3290delinsTTGT (n.628-3417_628-3290delinsTTGT)
c.1177_1304delinsTTGT (p.Gly393LeufsTer2)
c.1630_1757delinsTTGT (p.Gly544LeufsTer2)
c.169+8065_169+8192delinsACAA (n.169+8065_169+8192delinsACAA)
c.*124+7864_*124+7991delinsACAA (n.*124+7864_*124+7991delinsACAA)
c.*1367_*1494delinsTTGT (n.*1367_*1494delinsTTGT)
c.1114_1241delinsTTGT (p.Gly372LeufsTer2)
c.2017_2144delinsTTGT (p.Gly673LeufsTer2)
c.-1077_-950delinsTTGT (n.-1077_-950delinsTTGT)
c.1837_1964delinsTTGT (p.Gly613LeufsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47800018_47800025delinsTTGGCCCTCA2496049209FBXO11,MSH6c.1738_1745delinsTTGGCCCT (p.Leu580=)
c.2035_2042delinsTTGGCCCT (p.Leu679=)
n.2119_2126delinsTTGGCCCT
c.1606+429_1606+436delinsTTGGCCCT (n.1606+429_1606+436delinsTTGGCCCT)
c.2041_2048delinsTTGGCCCT (p.Leu681=)
c.628-3402_628-3395delinsTTGGCCCT (n.628-3402_628-3395delinsTTGGCCCT)
c.1192_1199delinsTTGGCCCT (p.Leu398=)
c.1645_1652delinsTTGGCCCT (p.Leu549=)
c.169+8170_169+8177delinsAGGGCCAA (n.169+8170_169+8177delinsAGGGCCAA)
c.*124+7969_*124+7976delinsAGGGCCAA (n.*124+7969_*124+7976delinsAGGGCCAA)
c.*1382_*1389delinsTTGGCCCT (n.*1382_*1389delinsTTGGCCCT)
c.1129_1136delinsTTGGCCCT (p.Leu377=)
c.2032_2039delinsTTGGCCCT (p.Leu678=)
c.-1062_-1055delinsTTGGCCCT (n.-1062_-1055delinsTTGGCCCT)
c.1852_1859delinsTTGGCCCT (p.Leu618=)
2g.47800019_47800025delinsGGCA10578090FBXO11,MSH6c.1739_1745delinsGG (p.Leu580TrpfsTer17)
c.2036_2042delinsGG (p.Leu679TrpfsTer17)
n.2120_2126delinsGG
c.1606+430_1606+436delinsGG (n.1606+430_1606+436delinsGG)
c.2042_2048delinsGG (p.Leu681TrpfsTer17)
c.628-3401_628-3395delinsGG (n.628-3401_628-3395delinsGG)
c.1193_1199delinsGG (p.Leu398TrpfsTer17)
c.1646_1652delinsGG (p.Leu549TrpfsTer17)
c.169+8170_169+8176delinsCC (n.169+8170_169+8176delinsCC)
c.*124+7969_*124+7975delinsCC (n.*124+7969_*124+7975delinsCC)
c.*1383_*1389delinsGG (n.*1383_*1389delinsGG)
c.1130_1136delinsGG (p.Leu377TrpfsTer17)
c.2033_2039delinsGG (p.Leu678TrpfsTer17)
c.-1061_-1055delinsGG (n.-1061_-1055delinsGG)
c.1853_1859delinsGG (p.Leu618TrpfsTer17)
ClinVar dbSNP
2g.47800021_47800022delinsGCCA2496049212FBXO11,MSH6c.1741_1742delinsGC (p.Ala581=)
c.2038_2039delinsGC (p.Ala680=)
n.2122_2123delinsGC
c.1606+432_1606+433delinsGC (n.1606+432_1606+433delinsGC)
c.2044_2045delinsGC (p.Ala682=)
c.628-3399_628-3398delinsGC (n.628-3399_628-3398delinsGC)
c.1195_1196delinsGC (p.Ala399=)
c.1648_1649delinsGC (p.Ala550=)
c.169+8173_169+8174delinsGC (n.169+8173_169+8174delinsGC)
c.*124+7972_*124+7973delinsGC (n.*124+7972_*124+7973delinsGC)
c.*1385_*1386delinsGC (n.*1385_*1386delinsGC)
c.1132_1133delinsGC (p.Ala378=)
c.2035_2036delinsGC (p.Ala679=)
c.-1059_-1058delinsGC (n.-1059_-1058delinsGC)
c.1855_1856delinsGC (p.Ala619=)
2g.47800022C>ACA346750740FBXO11,MSH6c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.2039C>A (p.Ala680Asp)
n.2123C>A
c.1606+433C>A (n.1606+433C>A)
c.2045C>A (p.Ala682Asp)
c.628-3398C>A (n.628-3398C>A)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
c.169+8173G>T (n.169+8173G>T)
c.*124+7972G>T (n.*124+7972G>T)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.2036C>A (p.Ala679Asp)
c.-1058C>A (n.-1058C>A)
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
dbSNP
2g.47800022C=CA2496049214FBXO11,MSH6c.1742C= (p.Ala581=)
c.2039C= (p.Ala680=)
n.2123C=
c.1606+433C= (n.1606+433C=)
c.2045C= (p.Ala682=)
c.628-3398C= (n.628-3398C=)
c.1196C= (p.Ala399=)
c.1649C= (p.Ala550=)
c.169+8173G= (n.169+8173G=)
c.*124+7972G= (n.*124+7972G=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
c.1133C= (p.Ala378=)
c.2036C= (p.Ala679=)
c.-1058C= (n.-1058C=)
c.1856C= (p.Ala619=)
2g.47800022C>GCA346750741FBXO11,MSH6c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
n.2123C>G
c.1606+433C>G (n.1606+433C>G)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.628-3398C>G (n.628-3398C>G)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.169+8173G>C (n.169+8173G>C)
c.*124+7972G>C (n.*124+7972G>C)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
c.-1058C>G (n.-1058C>G)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
dbSNP
2g.47800022C>TCA346750742FBXO11,MSH6c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.2039C>T (p.Ala680Val)
n.2123C>T
c.1606+433C>T (n.1606+433C>T)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.628-3398C>T (n.628-3398C>T)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.169+8173G>A (n.169+8173G>A)
c.*124+7972G>A (n.*124+7972G>A)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.2036C>T (p.Ala679Val)
c.-1058C>T (n.-1058C>T)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800024delCA915943925FBXO11,MSH6c.1744del (p.Leu582SerfsTer4)
c.2041del (p.Leu681SerfsTer4)
n.2125del
c.1606+435del (n.1606+435del)
c.2047del (p.Leu683SerfsTer4)
c.628-3396del (n.628-3396del)
c.1198del (p.Leu400SerfsTer4)
c.1651del (p.Leu551SerfsTer4)
c.169+8173del (n.169+8173del)
c.*124+7972del (n.*124+7972del)
c.*1388del (n.*1388del)
c.1135del (p.Leu379SerfsTer4)
c.2038del (p.Leu680SerfsTer4)
c.-1056del (n.-1056del)
c.1858del (p.Leu620SerfsTer4)
ClinVar dbSNP
2g.47800023C>ACA426121345FBXO11,MSH6c.1743C>A (p.Ala581=)
c.2040C>A (p.Ala680=)
n.2124C>A
c.1606+434C>A (n.1606+434C>A)
c.2046C>A (p.Ala682=)
c.628-3397C>A (n.628-3397C>A)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.1650C>A (p.Ala550=)
c.169+8172G>T (n.169+8172G>T)
c.*124+7971G>T (n.*124+7971G>T)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.1134C>A (p.Ala378=)
c.2037C>A (p.Ala679=)
c.-1057C>A (n.-1057C>A)
c.1857C>A (p.Ala619=)
dbSNP
2g.47800023C=CA2496049216FBXO11,MSH6c.1743C= (p.Ala581=)
c.2040C= (p.Ala680=)
n.2124C=
c.1606+434C= (n.1606+434C=)
c.2046C= (p.Ala682=)
c.628-3397C= (n.628-3397C=)
c.1197C= (p.Ala399=)
c.1650C= (p.Ala550=)
c.169+8172G= (n.169+8172G=)
c.*124+7971G= (n.*124+7971G=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.1134C= (p.Ala378=)
c.2037C= (p.Ala679=)
c.-1057C= (n.-1057C=)
c.1857C= (p.Ala619=)
2g.47800023C>GCA426121346FBXO11,MSH6c.1743C>G (p.Ala581=)
c.2040C>G (p.Ala680=)
n.2124C>G
c.1606+434C>G (n.1606+434C>G)
c.2046C>G (p.Ala682=)
c.628-3397C>G (n.628-3397C>G)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.1650C>G (p.Ala550=)
c.169+8172G>C (n.169+8172G>C)
c.*124+7971G>C (n.*124+7971G>C)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.1134C>G (p.Ala378=)
c.2037C>G (p.Ala679=)
c.-1057C>G (n.-1057C>G)
c.1857C>G (p.Ala619=)
ClinVar dbSNP
2g.47800023C>TCA009588FBXO11,MSH6c.1743C>T (p.Ala581=)
c.2040C>T (p.Ala680=)
n.2124C>T
c.1606+434C>T (n.1606+434C>T)
c.2046C>T (p.Ala682=)
c.628-3397C>T (n.628-3397C>T)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.1650C>T (p.Ala550=)
c.169+8172G>A (n.169+8172G>A)
c.*124+7971G>A (n.*124+7971G>A)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.1134C>T (p.Ala378=)
c.2037C>T (p.Ala679=)
c.-1057C>T (n.-1057C>T)
c.1857C>T (p.Ala619=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800023_47800025delinsCCTCA2496049215FBXO11,MSH6c.1743_1745delinsCCT (p.Ala581=)
c.2040_2042delinsCCT (p.Ala680=)
n.2124_2126delinsCCT
c.1606+434_1606+436delinsCCT (n.1606+434_1606+436delinsCCT)
c.2046_2048delinsCCT (p.Ala682=)
c.628-3397_628-3395delinsCCT (n.628-3397_628-3395delinsCCT)
c.1197_1199delinsCCT (p.Ala399=)
c.1650_1652delinsCCT (p.Ala550=)
c.169+8170_169+8172delinsAGG (n.169+8170_169+8172delinsAGG)
c.*124+7969_*124+7971delinsAGG (n.*124+7969_*124+7971delinsAGG)
c.*1387_*1389delinsCCT (n.*1387_*1389delinsCCT)
c.1134_1136delinsCCT (p.Ala378=)
c.2037_2039delinsCCT (p.Ala679=)
c.-1057_-1055delinsCCT (n.-1057_-1055delinsCCT)
c.1857_1859delinsCCT (p.Ala619=)
2g.47800024C>ACA346750743FBXO11,MSH6c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.2041C>A (p.Leu681Ile)
n.2125C>A
c.1606+435C>A (n.1606+435C>A)
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.628-3396C>A (n.628-3396C>A)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.169+8171G>T (n.169+8171G>T)
c.*124+7970G>T (n.*124+7970G>T)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.2038C>A (p.Leu680Ile)
c.-1056C>A (n.-1056C>A)
c.1858C>A (p.Leu620Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800024C=CA2496049217FBXO11,MSH6c.1744C= (p.Leu582=)
c.2041C= (p.Leu681=)
n.2125C=
c.1606+435C= (n.1606+435C=)
c.2047C= (p.Leu683=)
c.628-3396C= (n.628-3396C=)
c.1198C= (p.Leu400=)
c.1651C= (p.Leu551=)
c.169+8171G= (n.169+8171G=)
c.*124+7970G= (n.*124+7970G=)
c.*1388C= (n.*1388C=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.2038C= (p.Leu680=)
c.-1056C= (n.-1056C=)
c.1858C= (p.Leu620=)
2g.47800024C>GCA346750744FBXO11,MSH6c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
n.2125C>G
c.1606+435C>G (n.1606+435C>G)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.628-3396C>G (n.628-3396C>G)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.169+8171G>C (n.169+8171G>C)
c.*124+7970G>C (n.*124+7970G>C)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.-1056C>G (n.-1056C>G)
c.1858C>G (p.Leu620Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800024C>TCA346750745FBXO11,MSH6c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.2041C>T (p.Leu681Phe)
n.2125C>T
c.1606+435C>T (n.1606+435C>T)
c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.628-3396C>T (n.628-3396C>T)
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
c.169+8171G>A (n.169+8171G>A)
c.*124+7970G>A (n.*124+7970G>A)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.2038C>T (p.Leu680Phe)
c.-1056C>T (n.-1056C>T)
c.1858C>T (p.Leu620Phe)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800024_47800025delinsCTCA2496049218FBXO11,MSH6c.1744_1745delinsCT (p.Leu582=)
c.2041_2042delinsCT (p.Leu681=)
n.2125_2126delinsCT
c.1606+435_1606+436delinsCT (n.1606+435_1606+436delinsCT)
c.2047_2048delinsCT (p.Leu683=)
c.628-3396_628-3395delinsCT (n.628-3396_628-3395delinsCT)
c.1198_1199delinsCT (p.Leu400=)
c.1651_1652delinsCT (p.Leu551=)
c.169+8170_169+8171delinsAG (n.169+8170_169+8171delinsAG)
c.*124+7969_*124+7970delinsAG (n.*124+7969_*124+7970delinsAG)
c.*1388_*1389delinsCT (n.*1388_*1389delinsCT)
c.1135_1136delinsCT (p.Leu379=)
c.2038_2039delinsCT (p.Leu680=)
c.-1056_-1055delinsCT (n.-1056_-1055delinsCT)
c.1858_1859delinsCT (p.Leu620=)
2g.47800028_47800029dupCA1139770409FBXO11,MSH6c.1748_1749dup (p.Ala584LeufsTer3)
c.2045_2046dup (p.Ala683LeufsTer3)
n.2129_2130dup
c.1606+439_1606+440dup (n.1606+439_1606+440dup)
c.2051_2052dup (p.Ala685LeufsTer3)
c.628-3392_628-3391dup (n.628-3392_628-3391dup)
c.1202_1203dup (p.Ala402LeufsTer3)
c.1655_1656dup (p.Ala553LeufsTer3)
c.169+8170_169+8171dup (n.169+8170_169+8171dup)
c.*124+7969_*124+7970dup (n.*124+7969_*124+7970dup)
c.*1392_*1393dup (n.*1392_*1393dup)
c.1139_1140dup (p.Ala381LeufsTer3)
c.2042_2043dup (p.Ala682LeufsTer3)
c.-1052_-1051dup (n.-1052_-1051dup)
c.1862_1863dup (p.Ala622LeufsTer3)
ClinVar
2g.47800028_47800029delCA009593FBXO11,MSH6c.1748_1749del (p.Ser583CysfsTer15)
c.2045_2046del (p.Ser682CysfsTer15)
n.2129_2130del
c.1606+439_1606+440del (n.1606+439_1606+440del)
c.2051_2052del (p.Ser684CysfsTer15)
c.628-3392_628-3391del (n.628-3392_628-3391del)
c.1202_1203del (p.Ser401CysfsTer15)
c.1655_1656del (p.Ser552CysfsTer15)
c.169+8170_169+8171del (n.169+8170_169+8171del)
c.*124+7969_*124+7970del (n.*124+7969_*124+7970del)
c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del)
c.1139_1140del (p.Ser380CysfsTer15)
c.2042_2043del (p.Ser681CysfsTer15)
c.-1052_-1051del (n.-1052_-1051del)
c.1862_1863del (p.Ser621CysfsTer15)
ClinVar dbSNP
2g.47800025delCA915943926FBXO11,MSH6c.1745del (p.Leu582ProfsTer4)
c.2042del (p.Leu681ProfsTer4)
n.2126del
c.1606+436del (n.1606+436del)
c.2048del (p.Leu683ProfsTer4)
c.628-3395del (n.628-3395del)
c.1199del (p.Leu400ProfsTer4)
c.1652del (p.Leu551ProfsTer4)
c.169+8170del (n.169+8170del)
c.*124+7969del (n.*124+7969del)
c.*1389del (n.*1389del)
c.1136del (p.Leu379ProfsTer4)
c.2039del (p.Leu680ProfsTer4)
c.-1055del (n.-1055del)
c.1859del (p.Leu620ProfsTer4)
ClinVar dbSNP
2g.47800025T>ACA346750746FBXO11,MSH6c.1745T>A (p.Leu582His)
c.2042T>A (p.Leu681His)
n.2126T>A
c.1606+436T>A (n.1606+436T>A)
c.2048T>A (p.Leu683His)
c.628-3395T>A (n.628-3395T>A)
c.1199T>A (p.Leu400His)
c.1652T>A (p.Leu551His)
c.169+8170A>T (n.169+8170A>T)
c.*124+7969A>T (n.*124+7969A>T)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.2039T>A (p.Leu680His)
c.-1055T>A (n.-1055T>A)
c.1859T>A (p.Leu620His)
2g.47800025T>CCA346750747FBXO11,MSH6c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
n.2126T>C
c.1606+436T>C (n.1606+436T>C)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.628-3395T>C (n.628-3395T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.169+8170A>G (n.169+8170A>G)
c.*124+7969A>G (n.*124+7969A>G)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.-1055T>C (n.-1055T>C)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
ClinVar
2g.47800025T>GCA346750748FBXO11,MSH6c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
n.2126T>G
c.1606+436T>G (n.1606+436T>G)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.628-3395T>G (n.628-3395T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.169+8170A>C (n.169+8170A>C)
c.*124+7969A>C (n.*124+7969A>C)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.-1055T>G (n.-1055T>G)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
2g.47800026C>ACA426121349FBXO11,MSH6c.1746C>A (p.Leu582=)
c.2043C>A (p.Leu681=)
n.2127C>A
c.1606+437C>A (n.1606+437C>A)
c.2049C>A (p.Leu683=)
c.628-3394C>A (n.628-3394C>A)
c.1200C>A (p.Leu400=)
c.1653C>A (p.Leu551=)
c.169+8169G>T (n.169+8169G>T)
c.*124+7968G>T (n.*124+7968G>T)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.2040C>A (p.Leu680=)
c.-1054C>A (n.-1054C>A)
c.1860C>A (p.Leu620=)
dbSNP
2g.47800026C=CA2496049219FBXO11,MSH6c.1746C= (p.Leu582=)
c.2043C= (p.Leu681=)
n.2127C=
c.1606+437C= (n.1606+437C=)
c.2049C= (p.Leu683=)
c.628-3394C= (n.628-3394C=)
c.1200C= (p.Leu400=)
c.1653C= (p.Leu551=)
c.169+8169G= (n.169+8169G=)
c.*124+7968G= (n.*124+7968G=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.1137C= (p.Leu379=)
c.2040C= (p.Leu680=)
c.-1054C= (n.-1054C=)
c.1860C= (p.Leu620=)
2g.47800026C>GCA426121350FBXO11,MSH6c.1746C>G (p.Leu582=)
c.2043C>G (p.Leu681=)
n.2127C>G
c.1606+437C>G (n.1606+437C>G)
c.2049C>G (p.Leu683=)
c.628-3394C>G (n.628-3394C>G)
c.1200C>G (p.Leu400=)
c.1653C>G (p.Leu551=)
c.169+8169G>C (n.169+8169G>C)
c.*124+7968G>C (n.*124+7968G>C)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.2040C>G (p.Leu680=)
c.-1054C>G (n.-1054C>G)
c.1860C>G (p.Leu620=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800026C>TCA068406FBXO11,MSH6c.1746C>T (p.Leu582=)
c.2043C>T (p.Leu681=)
n.2127C>T
c.1606+437C>T (n.1606+437C>T)
c.2049C>T (p.Leu683=)
c.628-3394C>T (n.628-3394C>T)
c.1200C>T (p.Leu400=)
c.1653C>T (p.Leu551=)
c.169+8169G>A (n.169+8169G>A)
c.*124+7968G>A (n.*124+7968G>A)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.2040C>T (p.Leu680=)
c.-1054C>T (n.-1054C>T)
c.1860C>T (p.Leu620=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800027T>ACA346750750FBXO11,MSH6c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.2044T>A (p.Ser682Thr)
n.2128T>A
c.1606+438T>A (n.1606+438T>A)
c.2050T>A (p.Ser684Thr)
c.628-3393T>A (n.628-3393T>A)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.169+8168A>T (n.169+8168A>T)
c.*124+7967A>T (n.*124+7967A>T)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.-1053T>A (n.-1053T>A)
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
dbSNP
2g.47800027T>CCA346750751FBXO11,MSH6c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.2044T>C (p.Ser682Pro)
n.2128T>C
c.1606+438T>C (n.1606+438T>C)
c.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.628-3393T>C (n.628-3393T>C)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.169+8168A>G (n.169+8168A>G)
c.*124+7967A>G (n.*124+7967A>G)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.-1053T>C (n.-1053T>C)
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
2g.47800027T>GCA346750749FBXO11,MSH6c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.2044T>G (p.Ser682Ala)
n.2128T>G
c.1606+438T>G (n.1606+438T>G)
c.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.628-3393T>G (n.628-3393T>G)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.169+8168A>C (n.169+8168A>C)
c.*124+7967A>C (n.*124+7967A>C)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.-1053T>G (n.-1053T>G)
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
ClinVar
2g.47800028delCA2580067749FBXO11,MSH6c.1748del (p.Ser583LeufsTer3)
c.2045del (p.Ser682LeufsTer3)
n.2129del
c.1606+439del (n.1606+439del)
c.2051del (p.Ser684LeufsTer3)
c.628-3392del (n.628-3392del)
c.1202del (p.Ser401LeufsTer3)
c.1655del (p.Ser552LeufsTer3)
c.169+8167del (n.169+8167del)
c.*124+7966del (n.*124+7966del)
c.*1392del (n.*1392del)
c.1139del (p.Ser380LeufsTer3)
c.2042del (p.Ser681LeufsTer3)
c.-1052del (n.-1052del)
c.1862del (p.Ser621LeufsTer3)
ClinVar
2g.47800028C>ACA346750752FBXO11,MSH6c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
c.2045C>A (p.Ser682Tyr)
n.2129C>A
c.1606+439C>A (n.1606+439C>A)
c.2051C>A (p.Ser684Tyr)
c.628-3392C>A (n.628-3392C>A)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
c.169+8167G>T (n.169+8167G>T)
c.*124+7966G>T (n.*124+7966G>T)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
c.-1052C>A (n.-1052C>A)
c.1862C>A (p.Ser621Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47800028C=CA2496049220FBXO11,MSH6c.1748C= (p.Ser583=)
c.2045C= (p.Ser682=)
n.2129C=
c.1606+439C= (n.1606+439C=)
c.2051C= (p.Ser684=)
c.628-3392C= (n.628-3392C=)
c.1202C= (p.Ser401=)
c.1655C= (p.Ser552=)
c.169+8167G= (n.169+8167G=)
c.*124+7966G= (n.*124+7966G=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
c.1139C= (p.Ser380=)
c.2042C= (p.Ser681=)
c.-1052C= (n.-1052C=)
c.1862C= (p.Ser621=)
2g.47800028C>GCA068410FBXO11,MSH6c.1748C>G (p.Ser583Cys)
c.2045C>G (p.Ser682Cys)
n.2129C>G
c.1606+439C>G (n.1606+439C>G)
c.2051C>G (p.Ser684Cys)
c.628-3392C>G (n.628-3392C>G)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.1655C>G (p.Ser552Cys)
c.169+8167G>C (n.169+8167G>C)
c.*124+7966G>C (n.*124+7966G>C)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.2042C>G (p.Ser681Cys)
c.-1052C>G (n.-1052C>G)
c.1862C>G (p.Ser621Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800028C>TCA009604FBXO11,MSH6c.1748C>T (p.Ser583Phe)
c.2045C>T (p.Ser682Phe)
n.2129C>T
c.1606+439C>T (n.1606+439C>T)
c.2051C>T (p.Ser684Phe)
c.628-3392C>T (n.628-3392C>T)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.1655C>T (p.Ser552Phe)
c.169+8167G>A (n.169+8167G>A)
c.*124+7966G>A (n.*124+7966G>A)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.2042C>T (p.Ser681Phe)
c.-1052C>T (n.-1052C>T)
c.1862C>T (p.Ser621Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47800029T>ACA426121353FBXO11,MSH6c.1749T>A (p.Ser583=)
c.2046T>A (p.Ser682=)
n.2130T>A
c.1606+440T>A (n.1606+440T>A)
c.2052T>A (p.Ser684=)
c.628-3391T>A (n.628-3391T>A)
c.1203T>A (p.Ser401=)
c.1656T>A (p.Ser552=)
c.169+8166A>T (n.169+8166A>T)
c.*124+7965A>T (n.*124+7965A>T)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
c.1140T>A (p.Ser380=)
c.2043T>A (p.Ser681=)
c.-1051T>A (n.-1051T>A)
c.1863T>A (p.Ser621=)
ClinVar dbSNP
2g.47800029T>CCA46710221FBXO11,MSH6c.1749T>C (p.Ser583=)
c.2046T>C (p.Ser682=)
n.2130T>C
c.1606+440T>C (n.1606+440T>C)
c.2052T>C (p.Ser684=)
c.628-3391T>C (n.628-3391T>C)
c.1203T>C (p.Ser401=)
c.1656T>C (p.Ser552=)
c.169+8166A>G (n.169+8166A>G)
c.*124+7965A>G (n.*124+7965A>G)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.1140T>C (p.Ser380=)
c.2043T>C (p.Ser681=)
c.-1051T>C (n.-1051T>C)
c.1863T>C (p.Ser621=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800029T>GCA426121354FBXO11,MSH6c.1749T>G (p.Ser583=)
c.2046T>G (p.Ser682=)
n.2130T>G
c.1606+440T>G (n.1606+440T>G)
c.2052T>G (p.Ser684=)
c.628-3391T>G (n.628-3391T>G)
c.1203T>G (p.Ser401=)
c.1656T>G (p.Ser552=)
c.169+8166A>C (n.169+8166A>C)
c.*124+7965A>C (n.*124+7965A>C)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.1140T>G (p.Ser380=)
c.2043T>G (p.Ser681=)
c.-1051T>G (n.-1051T>G)
c.1863T>G (p.Ser621=)
2g.47800029T=CA2496049221FBXO11,MSH6c.1749T= (p.Ser583=)
c.2046T= (p.Ser682=)
n.2130T=
c.1606+440T= (n.1606+440T=)
c.2052T= (p.Ser684=)
c.628-3391T= (n.628-3391T=)
c.1203T= (p.Ser401=)
c.1656T= (p.Ser552=)
c.169+8166A= (n.169+8166A=)
c.*124+7965A= (n.*124+7965A=)
c.*1393T= (n.*1393T=)
c.1140T= (p.Ser380=)
c.2043T= (p.Ser681=)
c.-1051T= (n.-1051T=)
c.1863T= (p.Ser621=)
2g.47800030G>ACA346750753FBXO11,MSH6c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
n.2131G>A
c.1606+441G>A (n.1606+441G>A)
c.2053G>A (p.Ala685Thr)
c.628-3390G>A (n.628-3390G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.169+8165C>T (n.169+8165C>T)
c.*124+7964C>T (n.*124+7964C>T)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.-1050G>A (n.-1050G>A)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
ClinVar
2g.47800030G>CCA346750754FBXO11,MSH6c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
n.2131G>C
c.1606+441G>C (n.1606+441G>C)
c.2053G>C (p.Ala685Pro)
c.628-3390G>C (n.628-3390G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.169+8165C>G (n.169+8165C>G)
c.*124+7964C>G (n.*124+7964C>G)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.-1050G>C (n.-1050G>C)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800030G=CA2496049222FBXO11,MSH6c.1750G= (p.Ala584=)
c.2047G= (p.Ala683=)
n.2131G=
c.1606+441G= (n.1606+441G=)
c.2053G= (p.Ala685=)
c.628-3390G= (n.628-3390G=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.1657G= (p.Ala553=)
c.169+8165C= (n.169+8165C=)
c.*124+7964C= (n.*124+7964C=)
c.*1394G= (n.*1394G=)
c.1141G= (p.Ala381=)
c.2044G= (p.Ala682=)
c.-1050G= (n.-1050G=)
c.1864G= (p.Ala622=)
2g.47800030G>TCA346750755FBXO11,MSH6c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
n.2131G>T
c.1606+441G>T (n.1606+441G>T)
c.2053G>T (p.Ala685Ser)
c.628-3390G>T (n.628-3390G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
c.169+8165C>A (n.169+8165C>A)
c.*124+7964C>A (n.*124+7964C>A)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.-1050G>T (n.-1050G>T)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
2g.47800031C>ACA346750756FBXO11,MSH6c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
n.2132C>A
c.1606+442C>A (n.1606+442C>A)
c.2054C>A (p.Ala685Asp)
c.628-3389C>A (n.628-3389C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
c.169+8164G>T (n.169+8164G>T)
c.*124+7963G>T (n.*124+7963G>T)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.2045C>A (p.Ala682Asp)
c.-1049C>A (n.-1049C>A)
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
dbSNP
2g.47800031C=CA2496049223FBXO11,MSH6c.1751C= (p.Ala584=)
c.2048C= (p.Ala683=)
n.2132C=
c.1606+442C= (n.1606+442C=)
c.2054C= (p.Ala685=)
c.628-3389C= (n.628-3389C=)
c.1205C= (p.Ala402=)
c.1658C= (p.Ala553=)
c.169+8164G= (n.169+8164G=)
c.*124+7963G= (n.*124+7963G=)
c.*1395C= (n.*1395C=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.2045C= (p.Ala682=)
c.-1049C= (n.-1049C=)
c.1865C= (p.Ala622=)
2g.47800031C>GCA346750757FBXO11,MSH6c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
n.2132C>G
c.1606+442C>G (n.1606+442C>G)
c.2054C>G (p.Ala685Gly)
c.628-3389C>G (n.628-3389C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
c.169+8164G>C (n.169+8164G>C)
c.*124+7963G>C (n.*124+7963G>C)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.-1049C>G (n.-1049C>G)
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800031C>TCA068414FBXO11,MSH6c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.2048C>T (p.Ala683Val)
n.2132C>T
c.1606+442C>T (n.1606+442C>T)
c.2054C>T (p.Ala685Val)
c.628-3389C>T (n.628-3389C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
c.169+8164G>A (n.169+8164G>A)
c.*124+7963G>A (n.*124+7963G>A)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.-1049C>T (n.-1049C>T)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800033_47800034dupCA330402FBXO11,MSH6c.1753_1754dup (p.Gly586Ter)
c.2050_2051dup (p.Gly685Ter)
n.2134_2135dup
c.1606+444_1606+445dup (n.1606+444_1606+445dup)
c.2056_2057dup (p.Gly687Ter)
c.628-3387_628-3386dup (n.628-3387_628-3386dup)
c.1207_1208dup (p.Gly404Ter)
c.1660_1661dup (p.Gly555Ter)
c.169+8163_169+8164dup (n.169+8163_169+8164dup)
c.*124+7962_*124+7963dup (n.*124+7962_*124+7963dup)
c.*1397_*1398dup (n.*1397_*1398dup)
c.1144_1145dup (p.Gly383Ter)
c.2047_2048dup (p.Gly684Ter)
c.-1047_-1046dup (n.-1047_-1046dup)
c.1867_1868dup (p.Gly624Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800032T>ACA426121360FBXO11,MSH6c.1752T>A (p.Ala584=)
c.2049T>A (p.Ala683=)
n.2133T>A
c.1606+443T>A (n.1606+443T>A)
c.2055T>A (p.Ala685=)
c.628-3388T>A (n.628-3388T>A)
c.1206T>A (p.Ala402=)
c.1659T>A (p.Ala553=)
c.169+8163A>T (n.169+8163A>T)
c.*124+7962A>T (n.*124+7962A>T)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.1143T>A (p.Ala381=)
c.2046T>A (p.Ala682=)
c.-1048T>A (n.-1048T>A)
c.1866T>A (p.Ala622=)
dbSNP
2g.47800032T>CCA426121361FBXO11,MSH6c.1752T>C (p.Ala584=)
c.2049T>C (p.Ala683=)
n.2133T>C
c.1606+443T>C (n.1606+443T>C)
c.2055T>C (p.Ala685=)
c.628-3388T>C (n.628-3388T>C)
c.1206T>C (p.Ala402=)
c.1659T>C (p.Ala553=)
c.169+8163A>G (n.169+8163A>G)
c.*124+7962A>G (n.*124+7962A>G)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.1143T>C (p.Ala381=)
c.2046T>C (p.Ala682=)
c.-1048T>C (n.-1048T>C)
c.1866T>C (p.Ala622=)
ClinVar dbSNP
2g.47800032T>GCA426121362FBXO11,MSH6c.1752T>G (p.Ala584=)
c.2049T>G (p.Ala683=)
n.2133T>G
c.1606+443T>G (n.1606+443T>G)
c.2055T>G (p.Ala685=)
c.628-3388T>G (n.628-3388T>G)
c.1206T>G (p.Ala402=)
c.1659T>G (p.Ala553=)
c.169+8163A>C (n.169+8163A>C)
c.*124+7962A>C (n.*124+7962A>C)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.1143T>G (p.Ala381=)
c.2046T>G (p.Ala682=)
c.-1048T>G (n.-1048T>G)
c.1866T>G (p.Ala622=)
2g.47800032T=CA2496049224FBXO11,MSH6c.1752T= (p.Ala584=)
c.2049T= (p.Ala683=)
n.2133T=
c.1606+443T= (n.1606+443T=)
c.2055T= (p.Ala685=)
c.628-3388T= (n.628-3388T=)
c.1206T= (p.Ala402=)
c.1659T= (p.Ala553=)
c.169+8163A= (n.169+8163A=)
c.*124+7962A= (n.*124+7962A=)
c.*1396T= (n.*1396T=)
c.1143T= (p.Ala381=)
c.2046T= (p.Ala682=)
c.-1048T= (n.-1048T=)
c.1866T= (p.Ala622=)
2g.47800032_47800033insAGTCA2586969283FBXO11,MSH6c.1752_1753insAGT (p.Ala584_Leu585insSer)
c.2049_2050insAGT (p.Ala683_Leu684insSer)
n.2133_2134insAGT
c.1606+443_1606+444insAGT (n.1606+443_1606+444insAGT)
c.2055_2056insAGT (p.Ala685_Leu686insSer)
c.628-3388_628-3387insAGT (n.628-3388_628-3387insAGT)
c.1206_1207insAGT (p.Ala402_Leu403insSer)
c.1659_1660insAGT (p.Ala553_Leu554insSer)
c.169+8163_169+8164insCTA (n.169+8163_169+8164insCTA)
c.*124+7962_*124+7963insCTA (n.*124+7962_*124+7963insCTA)
c.*1396_*1397insAGT (n.*1396_*1397insAGT)
c.1143_1144insAGT (p.Ala381_Leu382insSer)
c.2046_2047insAGT (p.Ala682_Leu683insSer)
c.-1048_-1047insAGT (n.-1048_-1047insAGT)
c.1866_1867insAGT (p.Ala622_Leu623insSer)
2g.47800032_47800033delinsTCCA2496049225FBXO11,MSH6c.1752_1753delinsTC (p.Ala584=)
c.2049_2050delinsTC (p.Ala683=)
n.2133_2134delinsTC
c.1606+443_1606+444delinsTC (n.1606+443_1606+444delinsTC)
c.2055_2056delinsTC (p.Ala685=)
c.628-3388_628-3387delinsTC (n.628-3388_628-3387delinsTC)
c.1206_1207delinsTC (p.Ala402=)
c.1659_1660delinsTC (p.Ala553=)
c.169+8162_169+8163delinsGA (n.169+8162_169+8163delinsGA)
c.*124+7961_*124+7962delinsGA (n.*124+7961_*124+7962delinsGA)
c.*1396_*1397delinsTC (n.*1396_*1397delinsTC)
c.1143_1144delinsTC (p.Ala381=)
c.2046_2047delinsTC (p.Ala682=)
c.-1048_-1047delinsTC (n.-1048_-1047delinsTC)
c.1866_1867delinsTC (p.Ala622=)
2g.47800033delCA658655799FBXO11,MSH6c.1753del (p.Leu585Ter)
c.2050del (p.Leu684Ter)
n.2134del
c.1606+444del (n.1606+444del)
c.2056del (p.Leu686Ter)
c.628-3387del (n.628-3387del)
c.1207del (p.Leu403Ter)
c.1660del (p.Leu554Ter)
c.169+8162del (n.169+8162del)
c.*124+7961del (n.*124+7961del)
c.*1397del (n.*1397del)
c.1144del (p.Leu382Ter)
c.2047del (p.Leu683Ter)
c.-1047del (n.-1047del)
c.1867del (p.Leu623Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800033C>ACA346750758FBXO11,MSH6c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
n.2134C>A
c.1606+444C>A (n.1606+444C>A)
c.2056C>A (p.Leu686Ile)
c.628-3387C>A (n.628-3387C>A)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.169+8162G>T (n.169+8162G>T)
c.*124+7961G>T (n.*124+7961G>T)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.-1047C>A (n.-1047C>A)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
2g.47800033C=CA2496049226FBXO11,MSH6c.1753C= (p.Leu585=)
c.2050C= (p.Leu684=)
n.2134C=
c.1606+444C= (n.1606+444C=)
c.2056C= (p.Leu686=)
c.628-3387C= (n.628-3387C=)
c.1207C= (p.Leu403=)
c.1660C= (p.Leu554=)
c.169+8162G= (n.169+8162G=)
c.*124+7961G= (n.*124+7961G=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
c.1144C= (p.Leu382=)
c.2047C= (p.Leu683=)
c.-1047C= (n.-1047C=)
c.1867C= (p.Leu623=)
2g.47800033C>GCA068420FBXO11,MSH6c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.2134C>G
c.1606+444C>G (n.1606+444C>G)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.628-3387C>G (n.628-3387C>G)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.169+8162G>C (n.169+8162G>C)
c.*124+7961G>C (n.*124+7961G>C)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.-1047C>G (n.-1047C>G)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800033C>TCA426121363FBXO11,MSH6c.1753C>T (p.Leu585=)
c.2050C>T (p.Leu684=)
n.2134C>T
c.1606+444C>T (n.1606+444C>T)
c.2056C>T (p.Leu686=)
c.628-3387C>T (n.628-3387C>T)
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.169+8162G>A (n.169+8162G>A)
c.*124+7961G>A (n.*124+7961G>A)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.2047C>T (p.Leu683=)
c.-1047C>T (n.-1047C>T)
c.1867C>T (p.Leu623=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800034T>ACA346750759FBXO11,MSH6c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
n.2135T>A
c.1606+445T>A (n.1606+445T>A)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
c.628-3386T>A (n.628-3386T>A)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.169+8161A>T (n.169+8161A>T)
c.*124+7960A>T (n.*124+7960A>T)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.2048T>A (p.Leu683Gln)
c.-1046T>A (n.-1046T>A)
c.1868T>A (p.Leu623Gln)
dbSNP
2g.47800034T>CCA346750760FBXO11,MSH6c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.2135T>C
c.1606+445T>C (n.1606+445T>C)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.628-3386T>C (n.628-3386T>C)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.169+8161A>G (n.169+8161A>G)
c.*124+7960A>G (n.*124+7960A>G)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.-1046T>C (n.-1046T>C)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800034T>GCA346750761FBXO11,MSH6c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.2135T>G
c.1606+445T>G (n.1606+445T>G)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.628-3386T>G (n.628-3386T>G)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.169+8161A>C (n.169+8161A>C)
c.*124+7960A>C (n.*124+7960A>C)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.-1046T>G (n.-1046T>G)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
2g.47800035A=CA2496049227FBXO11,MSH6c.1755A= (p.Leu585=)
c.2052A= (p.Leu684=)
n.2136A=
c.1606+446A= (n.1606+446A=)
c.2058A= (p.Leu686=)
c.628-3385A= (n.628-3385A=)
c.1209A= (p.Leu403=)
c.1662A= (p.Leu554=)
c.169+8160T= (n.169+8160T=)
c.*124+7959T= (n.*124+7959T=)
c.*1399A= (n.*1399A=)
c.1146A= (p.Leu382=)
c.2049A= (p.Leu683=)
c.-1045A= (n.-1045A=)
c.1869A= (p.Leu623=)
2g.47800035A>CCA426121372FBXO11,MSH6c.1755A>C (p.Leu585=)
c.2052A>C (p.Leu684=)
n.2136A>C
c.1606+446A>C (n.1606+446A>C)
c.2058A>C (p.Leu686=)
c.628-3385A>C (n.628-3385A>C)
c.1209A>C (p.Leu403=)
c.1662A>C (p.Leu554=)
c.169+8160T>G (n.169+8160T>G)
c.*124+7959T>G (n.*124+7959T>G)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.1146A>C (p.Leu382=)
c.2049A>C (p.Leu683=)
c.-1045A>C (n.-1045A>C)
c.1869A>C (p.Leu623=)
2g.47800035A>GCA068424FBXO11,MSH6c.1755A>G (p.Leu585=)
c.2052A>G (p.Leu684=)
n.2136A>G
c.1606+446A>G (n.1606+446A>G)
c.2058A>G (p.Leu686=)
c.628-3385A>G (n.628-3385A>G)
c.1209A>G (p.Leu403=)
c.1662A>G (p.Leu554=)
c.169+8160T>C (n.169+8160T>C)
c.*124+7959T>C (n.*124+7959T>C)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.1146A>G (p.Leu382=)
c.2049A>G (p.Leu683=)
c.-1045A>G (n.-1045A>G)
c.1869A>G (p.Leu623=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800035A>TCA426121370FBXO11,MSH6c.1755A>T (p.Leu585=)
c.2052A>T (p.Leu684=)
n.2136A>T
c.1606+446A>T (n.1606+446A>T)
c.2058A>T (p.Leu686=)
c.628-3385A>T (n.628-3385A>T)
c.1209A>T (p.Leu403=)
c.1662A>T (p.Leu554=)
c.169+8160T>A (n.169+8160T>A)
c.*124+7959T>A (n.*124+7959T>A)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.1146A>T (p.Leu382=)
c.2049A>T (p.Leu683=)
c.-1045A>T (n.-1045A>T)
c.1869A>T (p.Leu623=)
2g.47800036G>ACA346750762FBXO11,MSH6c.1756G>A (p.Gly586Ser)
c.2053G>A (p.Gly685Ser)
n.2137G>A
c.1606+447G>A (n.1606+447G>A)
c.2059G>A (p.Gly687Ser)
c.628-3384G>A (n.628-3384G>A)
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.1663G>A (p.Gly555Ser)
c.169+8159C>T (n.169+8159C>T)
c.*124+7958C>T (n.*124+7958C>T)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.2050G>A (p.Gly684Ser)
c.-1044G>A (n.-1044G>A)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
dbSNP
2g.47800036G>CCA346750763FBXO11,MSH6c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
n.2137G>C
c.1606+447G>C (n.1606+447G>C)
c.2059G>C (p.Gly687Arg)
c.628-3384G>C (n.628-3384G>C)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.169+8159C>G (n.169+8159C>G)
c.*124+7958C>G (n.*124+7958C>G)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.2050G>C (p.Gly684Arg)
c.-1044G>C (n.-1044G>C)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800036G=CA2496049228FBXO11,MSH6c.1756G= (p.Gly586=)
c.2053G= (p.Gly685=)
n.2137G=
c.1606+447G= (n.1606+447G=)
c.2059G= (p.Gly687=)
c.628-3384G= (n.628-3384G=)
c.1210G= (p.Gly404=)
c.1663G= (p.Gly555=)
c.169+8159C= (n.169+8159C=)
c.*124+7958C= (n.*124+7958C=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
c.1147G= (p.Gly383=)
c.2050G= (p.Gly684=)
c.-1044G= (n.-1044G=)
c.1870G= (p.Gly624=)
2g.47800036G>TCA346750764FBXO11,MSH6c.1756G>T (p.Gly586Cys)
c.2053G>T (p.Gly685Cys)
n.2137G>T
c.1606+447G>T (n.1606+447G>T)
c.2059G>T (p.Gly687Cys)
c.628-3384G>T (n.628-3384G>T)
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.1663G>T (p.Gly555Cys)
c.169+8159C>A (n.169+8159C>A)
c.*124+7958C>A (n.*124+7958C>A)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.2050G>T (p.Gly684Cys)
c.-1044G>T (n.-1044G>T)
c.1870G>T (p.Gly624Cys)
dbSNP
2g.47800037G>ACA346750765FBXO11,MSH6c.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.2054G>A (p.Gly685Asp)
n.2138G>A
c.1606+448G>A (n.1606+448G>A)
c.2060G>A (p.Gly687Asp)
c.628-3383G>A (n.628-3383G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
c.169+8158C>T (n.169+8158C>T)
c.*124+7957C>T (n.*124+7957C>T)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.2051G>A (p.Gly684Asp)
c.-1043G>A (n.-1043G>A)
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
ClinVar
2g.47800037G>CCA009614FBXO11,MSH6c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
n.2138G>C
c.1606+448G>C (n.1606+448G>C)
c.2060G>C (p.Gly687Ala)
c.628-3383G>C (n.628-3383G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.169+8158C>G (n.169+8158C>G)
c.*124+7957C>G (n.*124+7957C>G)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
c.-1043G>C (n.-1043G>C)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800037G=CA2496049229FBXO11,MSH6c.1757G= (p.Gly586=)
c.2054G= (p.Gly685=)
n.2138G=
c.1606+448G= (n.1606+448G=)
c.2060G= (p.Gly687=)
c.628-3383G= (n.628-3383G=)
c.1211G= (p.Gly404=)
c.1664G= (p.Gly555=)
c.169+8158C= (n.169+8158C=)
c.*124+7957C= (n.*124+7957C=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
c.1148G= (p.Gly383=)
c.2051G= (p.Gly684=)
c.-1043G= (n.-1043G=)
c.1871G= (p.Gly624=)
2g.47800037G>TCA346750766FBXO11,MSH6c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.2054G>T (p.Gly685Val)
n.2138G>T
c.1606+448G>T (n.1606+448G>T)
c.2060G>T (p.Gly687Val)
c.628-3383G>T (n.628-3383G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.169+8158C>A (n.169+8158C>A)
c.*124+7957C>A (n.*124+7957C>A)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.2051G>T (p.Gly684Val)
c.-1043G>T (n.-1043G>T)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
2g.47800038T>ACA426121375FBXO11,MSH6c.1758T>A (p.Gly586=)
c.2055T>A (p.Gly685=)
n.2139T>A
c.1606+449T>A (n.1606+449T>A)
c.2061T>A (p.Gly687=)
c.628-3382T>A (n.628-3382T>A)
c.1212T>A (p.Gly404=)
c.1665T>A (p.Gly555=)
c.169+8157A>T (n.169+8157A>T)
c.*124+7956A>T (n.*124+7956A>T)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.1149T>A (p.Gly383=)
c.2052T>A (p.Gly684=)
c.-1042T>A (n.-1042T>A)
c.1872T>A (p.Gly624=)
2g.47800038T>CCA068428FBXO11,MSH6c.1758T>C (p.Gly586=)
c.2055T>C (p.Gly685=)
n.2139T>C
c.1606+449T>C (n.1606+449T>C)
c.2061T>C (p.Gly687=)
c.628-3382T>C (n.628-3382T>C)
c.1212T>C (p.Gly404=)
c.1665T>C (p.Gly555=)
c.169+8157A>G (n.169+8157A>G)
c.*124+7956A>G (n.*124+7956A>G)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.1149T>C (p.Gly383=)
c.2052T>C (p.Gly684=)
c.-1042T>C (n.-1042T>C)
c.1872T>C (p.Gly624=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47800038T>GCA426121376FBXO11,MSH6c.1758T>G (p.Gly586=)
c.2055T>G (p.Gly685=)
n.2139T>G
c.1606+449T>G (n.1606+449T>G)
c.2061T>G (p.Gly687=)
c.628-3382T>G (n.628-3382T>G)
c.1212T>G (p.Gly404=)
c.1665T>G (p.Gly555=)
c.169+8157A>C (n.169+8157A>C)
c.*124+7956A>C (n.*124+7956A>C)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.1149T>G (p.Gly383=)
c.2052T>G (p.Gly684=)
c.-1042T>G (n.-1042T>G)
c.1872T>G (p.Gly624=)
2g.47800038T=CA2496049230FBXO11,MSH6c.1758T= (p.Gly586=)
c.2055T= (p.Gly685=)
n.2139T=
c.1606+449T= (n.1606+449T=)
c.2061T= (p.Gly687=)
c.628-3382T= (n.628-3382T=)
c.1212T= (p.Gly404=)
c.1665T= (p.Gly555=)
c.169+8157A= (n.169+8157A=)
c.*124+7956A= (n.*124+7956A=)
c.*1402T= (n.*1402T=)
c.1149T= (p.Gly383=)
c.2052T= (p.Gly684=)
c.-1042T= (n.-1042T=)
c.1872T= (p.Gly624=)
2g.47800038_47800043delinsTGGTTGCA2496049231FBXO11,MSH6c.1758_1763delinsTGGTTG (p.Gly586=)
c.2055_2060delinsTGGTTG (p.Gly685=)
n.2139_2144delinsTGGTTG
c.1606+449_1606+454delinsTGGTTG (n.1606+449_1606+454delinsTGGTTG)
c.2061_2066delinsTGGTTG (p.Gly687=)
c.628-3382_628-3377delinsTGGTTG (n.628-3382_628-3377delinsTGGTTG)
c.1212_1217delinsTGGTTG (p.Gly404=)
c.1665_1670delinsTGGTTG (p.Gly555=)
c.169+8152_169+8157delinsCAACCA (n.169+8152_169+8157delinsCAACCA)
c.*124+7951_*124+7956delinsCAACCA (n.*124+7951_*124+7956delinsCAACCA)
c.*1402_*1407delinsTGGTTG (n.*1402_*1407delinsTGGTTG)
c.1149_1154delinsTGGTTG (p.Gly383=)
c.2052_2057delinsTGGTTG (p.Gly684=)
c.-1042_-1037delinsTGGTTG (n.-1042_-1037delinsTGGTTG)
c.1872_1877delinsTGGTTG (p.Gly624=)
2g.47800039G>ACA346750767FBXO11,MSH6c.1759G>A (p.Gly587Ser)
c.2056G>A (p.Gly686Ser)
n.2140G>A
c.1606+450G>A (n.1606+450G>A)
c.2062G>A (p.Gly688Ser)
c.628-3381G>A (n.628-3381G>A)
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
c.169+8156C>T (n.169+8156C>T)
c.*124+7955C>T (n.*124+7955C>T)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.2053G>A (p.Gly685Ser)
c.-1041G>A (n.-1041G>A)
c.1873G>A (p.Gly625Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800039G>CCA346750768FBXO11,MSH6c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
n.2140G>C
c.1606+450G>C (n.1606+450G>C)
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
c.628-3381G>C (n.628-3381G>C)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.169+8156C>G (n.169+8156C>G)
c.*124+7955C>G (n.*124+7955C>G)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
c.-1041G>C (n.-1041G>C)
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
dbSNP
2g.47800039G=CA2496049232FBXO11,MSH6c.1759G= (p.Gly587=)
c.2056G= (p.Gly686=)
n.2140G=
c.1606+450G= (n.1606+450G=)
c.2062G= (p.Gly688=)
c.628-3381G= (n.628-3381G=)
c.1213G= (p.Gly405=)
c.1666G= (p.Gly556=)
c.169+8156C= (n.169+8156C=)
c.*124+7955C= (n.*124+7955C=)
c.*1403G= (n.*1403G=)
c.1150G= (p.Gly384=)
c.2053G= (p.Gly685=)
c.-1041G= (n.-1041G=)
c.1873G= (p.Gly625=)
2g.47800039G>TCA16610900FBXO11,MSH6c.1759G>T (p.Gly587Cys)
c.2056G>T (p.Gly686Cys)
n.2140G>T
c.1606+450G>T (n.1606+450G>T)
c.2062G>T (p.Gly688Cys)
c.628-3381G>T (n.628-3381G>T)
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
c.169+8156C>A (n.169+8156C>A)
c.*124+7955C>A (n.*124+7955C>A)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.2053G>T (p.Gly685Cys)
c.-1041G>T (n.-1041G>T)
c.1873G>T (p.Gly625Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800040delCA891841782FBXO11,MSH6c.1760del (p.Gly587ValfsTer?)
c.2057del (p.Gly686ValfsTer?)
n.2141del
c.1606+451del (n.1606+451del)
c.2063del (p.Gly688ValfsTer?)
c.628-3380del (n.628-3380del)
c.1214del (p.Gly405ValfsTer?)
c.1667del (p.Gly556ValfsTer?)
c.169+8156del (n.169+8156del)
c.*124+7955del (n.*124+7955del)
c.*1404del (n.*1404del)
c.1151del (p.Gly384ValfsTer?)
c.2054del (p.Gly685ValfsTer?)
c.-1040del (n.-1040del)
c.1874del (p.Gly625ValfsTer?)
dbSNP
2g.47800039_47800043delinsCTTCTACCTCAAAAACA10582058FBXO11,MSH6c.1759_1763delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly587LeufsTer15)
c.2056_2060delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly686LeufsTer15)
n.2140_2144delinsCTTCTACCTCAAAAA
c.1606+450_1606+454delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.1606+450_1606+454delinsCTTCTACCTCAAAAA)
c.2062_2066delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly688LeufsTer15)
c.628-3381_628-3377delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.628-3381_628-3377delinsCTTCTACCTCAAAAA)
c.1213_1217delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly405LeufsTer15)
c.1666_1670delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly556LeufsTer15)
c.169+8152_169+8156delinsTTTTTGAGGTAGAAG (n.169+8152_169+8156delinsTTTTTGAGGTAGAAG)
c.*124+7951_*124+7955delinsTTTTTGAGGTAGAAG (n.*124+7951_*124+7955delinsTTTTTGAGGTAGAAG)
c.*1403_*1407delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.*1403_*1407delinsCTTCTACCTCAAAAA)
c.1150_1154delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly384LeufsTer15)
c.2053_2057delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly685LeufsTer15)
c.-1041_-1037delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.-1041_-1037delinsCTTCTACCTCAAAAA)
c.1873_1877delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly625LeufsTer15)
ClinVar dbSNP
2g.47800040G>ACA009620FBXO11,MSH6c.1760G>A (p.Gly587Asp)
c.2057G>A (p.Gly686Asp)
n.2141G>A
c.1606+451G>A (n.1606+451G>A)
c.2063G>A (p.Gly688Asp)
c.628-3380G>A (n.628-3380G>A)
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
c.169+8155C>T (n.169+8155C>T)
c.*124+7954C>T (n.*124+7954C>T)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.2054G>A (p.Gly685Asp)
c.-1040G>A (n.-1040G>A)
c.1874G>A (p.Gly625Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800040G>CCA346750769FBXO11,MSH6c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
n.2141G>C
c.1606+451G>C (n.1606+451G>C)
c.2063G>C (p.Gly688Ala)
c.628-3380G>C (n.628-3380G>C)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.169+8155C>G (n.169+8155C>G)
c.*124+7954C>G (n.*124+7954C>G)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
c.-1040G>C (n.-1040G>C)
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
dbSNP
2g.47800040G=CA2496049233FBXO11,MSH6c.1760G= (p.Gly587=)
c.2057G= (p.Gly686=)
n.2141G=
c.1606+451G= (n.1606+451G=)
c.2063G= (p.Gly688=)
c.628-3380G= (n.628-3380G=)
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1667G= (p.Gly556=)
c.169+8155C= (n.169+8155C=)
c.*124+7954C= (n.*124+7954C=)
c.*1404G= (n.*1404G=)
c.1151G= (p.Gly384=)
c.2054G= (p.Gly685=)
c.-1040G= (n.-1040G=)
c.1874G= (p.Gly625=)
2g.47800040G>TCA346750770FBXO11,MSH6c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.2057G>T (p.Gly686Val)
n.2141G>T
c.1606+451G>T (n.1606+451G>T)
c.2063G>T (p.Gly688Val)
c.628-3380G>T (n.628-3380G>T)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.169+8155C>A (n.169+8155C>A)
c.*124+7954C>A (n.*124+7954C>A)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.2054G>T (p.Gly685Val)
c.-1040G>T (n.-1040G>T)
c.1874G>T (p.Gly625Val)
dbSNP
2g.47800041T>ACA426121377FBXO11,MSH6c.1761T>A (p.Gly587=)
c.2058T>A (p.Gly686=)
n.2142T>A
c.1606+452T>A (n.1606+452T>A)
c.2064T>A (p.Gly688=)
c.628-3379T>A (n.628-3379T>A)
c.1215T>A (p.Gly405=)
c.1668T>A (p.Gly556=)
c.169+8154A>T (n.169+8154A>T)
c.*124+7953A>T (n.*124+7953A>T)
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
c.1152T>A (p.Gly384=)
c.2055T>A (p.Gly685=)
c.-1039T>A (n.-1039T>A)
c.1875T>A (p.Gly625=)
dbSNP
2g.47800041T>CCA068431FBXO11,MSH6c.1761T>C (p.Gly587=)
c.2058T>C (p.Gly686=)
n.2142T>C
c.1606+452T>C (n.1606+452T>C)
c.2064T>C (p.Gly688=)
c.628-3379T>C (n.628-3379T>C)
c.1215T>C (p.Gly405=)
c.1668T>C (p.Gly556=)
c.169+8154A>G (n.169+8154A>G)
c.*124+7953A>G (n.*124+7953A>G)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.1152T>C (p.Gly384=)
c.2055T>C (p.Gly685=)
c.-1039T>C (n.-1039T>C)
c.1875T>C (p.Gly625=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47800041T>GCA426121378FBXO11,MSH6c.1761T>G (p.Gly587=)
c.2058T>G (p.Gly686=)
n.2142T>G
c.1606+452T>G (n.1606+452T>G)
c.2064T>G (p.Gly688=)
c.628-3379T>G (n.628-3379T>G)
c.1215T>G (p.Gly405=)
c.1668T>G (p.Gly556=)
c.169+8154A>C (n.169+8154A>C)
c.*124+7953A>C (n.*124+7953A>C)
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
c.1152T>G (p.Gly384=)
c.2055T>G (p.Gly685=)
c.-1039T>G (n.-1039T>G)
c.1875T>G (p.Gly625=)
2g.47800041T=CA2496049235FBXO11,MSH6c.1761T= (p.Gly587=)
c.2058T= (p.Gly686=)
n.2142T=
c.1606+452T= (n.1606+452T=)
c.2064T= (p.Gly688=)
c.628-3379T= (n.628-3379T=)
c.1215T= (p.Gly405=)
c.1668T= (p.Gly556=)
c.169+8154A= (n.169+8154A=)
c.*124+7953A= (n.*124+7953A=)
c.*1405T= (n.*1405T=)
c.1152T= (p.Gly384=)
c.2055T= (p.Gly685=)
c.-1039T= (n.-1039T=)
c.1875T= (p.Gly625=)
2g.47800042dupCA2580067751FBXO11,MSH6c.1762dup (p.Cys588LeufsTer11)
c.2059dup (p.Cys687LeufsTer11)
n.2143dup
c.1606+453dup (n.1606+453dup)
c.2065dup (p.Cys689LeufsTer11)
c.628-3378dup (n.628-3378dup)
c.1216dup (p.Cys406LeufsTer11)
c.1669dup (p.Cys557LeufsTer11)
c.169+8154dup (n.169+8154dup)
c.*124+7953dup (n.*124+7953dup)
c.*1406dup (n.*1406dup)
c.1153dup (p.Cys385LeufsTer11)
c.2056dup (p.Cys686LeufsTer11)
c.-1038dup (n.-1038dup)
c.1876dup (p.Cys626LeufsTer11)
ClinVar
2g.47800041_47800043delinsTTGCA2496049234FBXO11,MSH6c.1761_1763delinsTTG (p.Gly587=)
c.2058_2060delinsTTG (p.Gly686=)
n.2142_2144delinsTTG
c.1606+452_1606+454delinsTTG (n.1606+452_1606+454delinsTTG)
c.2064_2066delinsTTG (p.Gly688=)
c.628-3379_628-3377delinsTTG (n.628-3379_628-3377delinsTTG)
c.1215_1217delinsTTG (p.Gly405=)
c.1668_1670delinsTTG (p.Gly556=)
c.169+8152_169+8154delinsCAA (n.169+8152_169+8154delinsCAA)
c.*124+7951_*124+7953delinsCAA (n.*124+7951_*124+7953delinsCAA)
c.*1405_*1407delinsTTG (n.*1405_*1407delinsTTG)
c.1152_1154delinsTTG (p.Gly384=)
c.2055_2057delinsTTG (p.Gly685=)
c.-1039_-1037delinsTTG (n.-1039_-1037delinsTTG)
c.1875_1877delinsTTG (p.Gly625=)
2g.47800042T>ACA346750771FBXO11,MSH6c.1762T>A (p.Cys588Ser)
c.2059T>A (p.Cys687Ser)
n.2143T>A
c.1606+453T>A (n.1606+453T>A)
c.2065T>A (p.Cys689Ser)
c.628-3378T>A (n.628-3378T>A)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.1669T>A (p.Cys557Ser)
c.169+8153A>T (n.169+8153A>T)
c.*124+7952A>T (n.*124+7952A>T)
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.2056T>A (p.Cys686Ser)
c.-1038T>A (n.-1038T>A)
c.1876T>A (p.Cys626Ser)
dbSNP
2g.47800042T>CCA346750772FBXO11,MSH6c.1762T>C (p.Cys588Arg)
c.2059T>C (p.Cys687Arg)
n.2143T>C
c.1606+453T>C (n.1606+453T>C)
c.2065T>C (p.Cys689Arg)
c.628-3378T>C (n.628-3378T>C)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.1669T>C (p.Cys557Arg)
c.169+8153A>G (n.169+8153A>G)
c.*124+7952A>G (n.*124+7952A>G)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.2056T>C (p.Cys686Arg)
c.-1038T>C (n.-1038T>C)
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
dbSNP
2g.47800042T>GCA346750773FBXO11,MSH6c.1762T>G (p.Cys588Gly)
c.2059T>G (p.Cys687Gly)
n.2143T>G
c.1606+453T>G (n.1606+453T>G)
c.2065T>G (p.Cys689Gly)
c.628-3378T>G (n.628-3378T>G)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.1669T>G (p.Cys557Gly)
c.169+8153A>C (n.169+8153A>C)
c.*124+7952A>C (n.*124+7952A>C)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.2056T>G (p.Cys686Gly)
c.-1038T>G (n.-1038T>G)
c.1876T>G (p.Cys626Gly)
dbSNP
2g.47800045_47800046delCA009633FBXO11,MSH6c.1765_1766del (p.Val589LeufsTer9)
c.2062_2063del (p.Val688LeufsTer9)
n.2146_2147del
c.1606+456_1606+457del (n.1606+456_1606+457del)
c.2068_2069del (p.Val690LeufsTer9)
c.628-3375_628-3374del (n.628-3375_628-3374del)
c.1219_1220del (p.Val407LeufsTer9)
c.1672_1673del (p.Val558LeufsTer9)
c.169+8152_169+8153del (n.169+8152_169+8153del)
c.*124+7951_*124+7952del (n.*124+7951_*124+7952del)
c.*1409_*1410del (n.*1409_*1410del)
c.1156_1157del (p.Val386LeufsTer9)
c.2059_2060del (p.Val687LeufsTer9)
c.-1035_-1034del (n.-1035_-1034del)
c.1879_1880del (p.Val627LeufsTer9)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800042_47800043insCTACCTCAAAACA891841783FBXO11,MSH6c.1762_1763insCTACCTCAAAA (p.Cys588SerfsTer?)
c.2059_2060insCTACCTCAAAA (p.Cys687SerfsTer?)
n.2143_2144insCTACCTCAAAA
c.1606+453_1606+454insCTACCTCAAAA (n.1606+453_1606+454insCTACCTCAAAA)
c.2065_2066insCTACCTCAAAA (p.Cys689SerfsTer?)
c.628-3378_628-3377insCTACCTCAAAA (n.628-3378_628-3377insCTACCTCAAAA)
c.1216_1217insCTACCTCAAAA (p.Cys406SerfsTer?)
c.1669_1670insCTACCTCAAAA (p.Cys557SerfsTer?)
c.169+8152_169+8153insTTTTGAGGTAG (n.169+8152_169+8153insTTTTGAGGTAG)
c.*124+7951_*124+7952insTTTTGAGGTAG (n.*124+7951_*124+7952insTTTTGAGGTAG)
c.*1406_*1407insCTACCTCAAAA (n.*1406_*1407insCTACCTCAAAA)
c.1153_1154insCTACCTCAAAA (p.Cys385SerfsTer?)
c.2056_2057insCTACCTCAAAA (p.Cys686SerfsTer?)
c.-1038_-1037insCTACCTCAAAA (n.-1038_-1037insCTACCTCAAAA)
c.1876_1877insCTACCTCAAAA (p.Cys626SerfsTer?)
dbSNP
2g.47800043G>ACA346750776FBXO11,MSH6c.1763G>A (p.Cys588Tyr)
c.2060G>A (p.Cys687Tyr)
n.2144G>A
c.1606+454G>A (n.1606+454G>A)
c.2066G>A (p.Cys689Tyr)
c.628-3377G>A (n.628-3377G>A)
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.1670G>A (p.Cys557Tyr)
c.169+8152C>T (n.169+8152C>T)
c.*124+7951C>T (n.*124+7951C>T)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.2057G>A (p.Cys686Tyr)
c.-1037G>A (n.-1037G>A)
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
ClinVar
2g.47800043G>CCA346750775FBXO11,MSH6c.1763G>C (p.Cys588Ser)
c.2060G>C (p.Cys687Ser)
n.2144G>C
c.1606+454G>C (n.1606+454G>C)
c.2066G>C (p.Cys689Ser)
c.628-3377G>C (n.628-3377G>C)
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.1670G>C (p.Cys557Ser)
c.169+8152C>G (n.169+8152C>G)
c.*124+7951C>G (n.*124+7951C>G)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.2057G>C (p.Cys686Ser)
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800043G=CA2496049236FBXO11,MSH6c.1763G= (p.Cys588=)
c.2060G= (p.Cys687=)
n.2144G=
c.1606+454G= (n.1606+454G=)
c.2066G= (p.Cys689=)
c.628-3377G= (n.628-3377G=)
c.1217G= (p.Cys406=)
c.1670G= (p.Cys557=)
c.169+8152C= (n.169+8152C=)
c.*124+7951C= (n.*124+7951C=)
c.*1407G= (n.*1407G=)
c.1154G= (p.Cys385=)
c.2057G= (p.Cys686=)
c.-1037G= (n.-1037G=)
c.1877G= (p.Cys626=)
2g.47800043G>TCA346750774FBXO11,MSH6c.1763G>T (p.Cys588Phe)
c.2060G>T (p.Cys687Phe)
n.2144G>T
c.1606+454G>T (n.1606+454G>T)
c.2066G>T (p.Cys689Phe)
c.628-3377G>T (n.628-3377G>T)
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.1670G>T (p.Cys557Phe)
c.169+8152C>A (n.169+8152C>A)
c.*124+7951C>A (n.*124+7951C>A)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.2057G>T (p.Cys686Phe)
c.-1037G>T (n.-1037G>T)
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800044T>ACA009627FBXO11,MSH6c.1764T>A (p.Cys588Ter)
c.2061T>A (p.Cys687Ter)
n.2145T>A
c.1606+455T>A (n.1606+455T>A)
c.2067T>A (p.Cys689Ter)
c.628-3376T>A (n.628-3376T>A)
c.1218T>A (p.Cys406Ter)
c.1671T>A (p.Cys557Ter)
c.169+8151A>T (n.169+8151A>T)
c.*124+7950A>T (n.*124+7950A>T)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.1155T>A (p.Cys385Ter)
c.2058T>A (p.Cys686Ter)
c.-1036T>A (n.-1036T>A)
c.1878T>A (p.Cys626Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800044T>CCA426121383FBXO11,MSH6c.1764T>C (p.Cys588=)
c.2061T>C (p.Cys687=)
n.2145T>C
c.1606+455T>C (n.1606+455T>C)
c.2067T>C (p.Cys689=)
c.628-3376T>C (n.628-3376T>C)
c.1218T>C (p.Cys406=)
c.1671T>C (p.Cys557=)
c.169+8151A>G (n.169+8151A>G)
c.*124+7950A>G (n.*124+7950A>G)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.1155T>C (p.Cys385=)
c.2058T>C (p.Cys686=)
c.-1036T>C (n.-1036T>C)
c.1878T>C (p.Cys626=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800044T>GCA346750777FBXO11,MSH6c.1764T>G (p.Cys588Trp)
c.2061T>G (p.Cys687Trp)
n.2145T>G
c.1606+455T>G (n.1606+455T>G)
c.2067T>G (p.Cys689Trp)
c.628-3376T>G (n.628-3376T>G)
c.1218T>G (p.Cys406Trp)
c.1671T>G (p.Cys557Trp)
c.169+8151A>C (n.169+8151A>C)
c.*124+7950A>C (n.*124+7950A>C)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.1155T>G (p.Cys385Trp)
c.2058T>G (p.Cys686Trp)
c.-1036T>G (n.-1036T>G)
c.1878T>G (p.Cys626Trp)
ClinVar dbSNP
2g.47800044T=CA2496049237FBXO11,MSH6c.1764T= (p.Cys588=)
c.2061T= (p.Cys687=)
n.2145T=
c.1606+455T= (n.1606+455T=)
c.2067T= (p.Cys689=)
c.628-3376T= (n.628-3376T=)
c.1218T= (p.Cys406=)
c.1671T= (p.Cys557=)
c.169+8151A= (n.169+8151A=)
c.*124+7950A= (n.*124+7950A=)
c.*1408T= (n.*1408T=)
c.1155T= (p.Cys385=)
c.2058T= (p.Cys686=)
c.-1036T= (n.-1036T=)
c.1878T= (p.Cys626=)
2g.47800045G>ACA346750778FBXO11,MSH6c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.2062G>A (p.Val688Ile)
n.2146G>A
c.1606+456G>A (n.1606+456G>A)
c.2068G>A (p.Val690Ile)
c.628-3375G>A (n.628-3375G>A)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1672G>A (p.Val558Ile)
c.169+8150C>T (n.169+8150C>T)
c.*124+7949C>T (n.*124+7949C>T)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.2059G>A (p.Val687Ile)
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
c.1879G>A (p.Val627Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800045G>CCA346750779FBXO11,MSH6c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.2062G>C (p.Val688Leu)
n.2146G>C
c.1606+456G>C (n.1606+456G>C)
c.2068G>C (p.Val690Leu)
c.628-3375G>C (n.628-3375G>C)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.169+8150C>G (n.169+8150C>G)
c.*124+7949C>G (n.*124+7949C>G)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.2059G>C (p.Val687Leu)
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800045G=CA2496049238FBXO11,MSH6c.1765G= (p.Val589=)
c.2062G= (p.Val688=)
n.2146G=
c.1606+456G= (n.1606+456G=)
c.2068G= (p.Val690=)
c.628-3375G= (n.628-3375G=)
c.1219G= (p.Val407=)
c.1672G= (p.Val558=)
c.169+8150C= (n.169+8150C=)
c.*124+7949C= (n.*124+7949C=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.1156G= (p.Val386=)
c.2059G= (p.Val687=)
c.-1035G= (n.-1035G=)
c.1879G= (p.Val627=)
2g.47800045G>TCA346750780FBXO11,MSH6c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.2062G>T (p.Val688Phe)
n.2146G>T
c.1606+456G>T (n.1606+456G>T)
c.2068G>T (p.Val690Phe)
c.628-3375G>T (n.628-3375G>T)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.1672G>T (p.Val558Phe)
c.169+8150C>A (n.169+8150C>A)
c.*124+7949C>A (n.*124+7949C>A)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.2059G>T (p.Val687Phe)
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
c.1879G>T (p.Val627Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800045_47800130delCA2695200660FBXO11,MSH6c.1765_1850del (p.Val589SerfsTer?)
c.2062_2147del (p.Val688SerfsTer?)
n.2146_2231del
c.1606+456_1606+541del (n.1606+456_1606+541del)
c.2068_2153del (p.Val690SerfsTer?)
c.628-3375_628-3290del (n.628-3375_628-3290del)
c.1219_1304del (p.Val407SerfsTer?)
c.1672_1757del (p.Val558SerfsTer?)
c.169+8065_169+8150del (n.169+8065_169+8150del)
c.*124+7864_*124+7949del (n.*124+7864_*124+7949del)
c.*1409_*1494del (n.*1409_*1494del)
c.1156_1241del (p.Val386SerfsTer?)
c.2059_2144del (p.Val687SerfsTer?)
c.-1035_-950del (n.-1035_-950del)
c.1879_1964del (p.Val627SerfsTer?)
ClinVar
2g.47800046T>ACA346750781FBXO11,MSH6c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.2063T>A (p.Val688Asp)
n.2147T>A
c.1606+457T>A (n.1606+457T>A)
c.2069T>A (p.Val690Asp)
c.628-3374T>A (n.628-3374T>A)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.1673T>A (p.Val558Asp)
c.169+8149A>T (n.169+8149A>T)
c.*124+7948A>T (n.*124+7948A>T)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.2060T>A (p.Val687Asp)
c.-1034T>A (n.-1034T>A)
c.1880T>A (p.Val627Asp)
dbSNP
2g.47800046T>CCA346750783FBXO11,MSH6c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.2063T>C (p.Val688Ala)
n.2147T>C
c.1606+457T>C (n.1606+457T>C)
c.2069T>C (p.Val690Ala)
c.628-3374T>C (n.628-3374T>C)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.169+8149A>G (n.169+8149A>G)
c.*124+7948A>G (n.*124+7948A>G)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.2060T>C (p.Val687Ala)
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800046T>GCA346750782FBXO11,MSH6c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.2063T>G (p.Val688Gly)
n.2147T>G
c.1606+457T>G (n.1606+457T>G)
c.2069T>G (p.Val690Gly)
c.628-3374T>G (n.628-3374T>G)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.169+8149A>C (n.169+8149A>C)
c.*124+7948A>C (n.*124+7948A>C)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.2060T>G (p.Val687Gly)
c.-1034T>G (n.-1034T>G)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
dbSNP
2g.47800048_47800056dupCA2580067752FBXO11,MSH6c.1768_1776dup (p.Leu592_Lys593insPheTyrLeu)
c.2065_2073dup (p.Leu691_Lys692insPheTyrLeu)
n.2149_2157dup
c.1606+459_1606+467dup (n.1606+459_1606+467dup)
c.2071_2079dup (p.Leu693_Lys694insPheTyrLeu)
c.628-3372_628-3364dup (n.628-3372_628-3364dup)
c.1222_1230dup (p.Leu410_Lys411insPheTyrLeu)
c.1675_1683dup (p.Leu561_Lys562insPheTyrLeu)
c.169+8141_169+8149dup (n.169+8141_169+8149dup)
c.*124+7940_*124+7948dup (n.*124+7940_*124+7948dup)
c.*1412_*1420dup (n.*1412_*1420dup)
c.1159_1167dup (p.Leu389_Lys390insPheTyrLeu)
c.2062_2070dup (p.Leu690_Lys691insPheTyrLeu)
c.-1032_-1024dup (n.-1032_-1024dup)
c.1882_1890dup (p.Leu630_Lys631insPheTyrLeu)
ClinVar
2g.47800047delCA2825001107FBXO11,MSH6c.1767del (p.Phe590SerfsTer?)
c.2064del (p.Phe689SerfsTer?)
n.2148del
c.1606+458del (n.1606+458del)
c.2070del (p.Phe691SerfsTer?)
c.628-3373del (n.628-3373del)
c.1221del (p.Phe408SerfsTer?)
c.1674del (p.Phe559SerfsTer?)
c.169+8148del (n.169+8148del)
c.*124+7947del (n.*124+7947del)
c.*1411del (n.*1411del)
c.1158del (p.Phe387SerfsTer?)
c.2061del (p.Phe688SerfsTer?)
c.-1033del (n.-1033del)
c.1881del (p.Phe628SerfsTer?)
ClinVar
2g.47800047C>ACA426121388FBXO11,MSH6c.1767C>A (p.Val589=)
c.2064C>A (p.Val688=)
n.2148C>A
c.1606+458C>A (n.1606+458C>A)
c.2070C>A (p.Val690=)
c.628-3373C>A (n.628-3373C>A)
c.1221C>A (p.Val407=)
c.1674C>A (p.Val558=)
c.169+8148G>T (n.169+8148G>T)
c.*124+7947G>T (n.*124+7947G>T)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.1158C>A (p.Val386=)
c.2061C>A (p.Val687=)
c.-1033C>A (n.-1033C>A)
c.1881C>A (p.Val627=)
ClinVar dbSNP
2g.47800047C=CA2496049239FBXO11,MSH6c.1767C= (p.Val589=)
c.2064C= (p.Val688=)
n.2148C=
c.1606+458C= (n.1606+458C=)
c.2070C= (p.Val690=)
c.628-3373C= (n.628-3373C=)
c.1221C= (p.Val407=)
c.1674C= (p.Val558=)
c.169+8148G= (n.169+8148G=)
c.*124+7947G= (n.*124+7947G=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.1158C= (p.Val386=)
c.2061C= (p.Val687=)
c.-1033C= (n.-1033C=)
c.1881C= (p.Val627=)
2g.47800047C>GCA16604584FBXO11,MSH6c.1767C>G (p.Val589=)
c.2064C>G (p.Val688=)
n.2148C>G
c.1606+458C>G (n.1606+458C>G)
c.2070C>G (p.Val690=)
c.628-3373C>G (n.628-3373C>G)
c.1221C>G (p.Val407=)
c.1674C>G (p.Val558=)
c.169+8148G>C (n.169+8148G>C)
c.*124+7947G>C (n.*124+7947G>C)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.1158C>G (p.Val386=)
c.2061C>G (p.Val687=)
c.-1033C>G (n.-1033C>G)
c.1881C>G (p.Val627=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800047C>TCA426121393FBXO11,MSH6c.1767C>T (p.Val589=)
c.2064C>T (p.Val688=)
n.2148C>T
c.1606+458C>T (n.1606+458C>T)
c.2070C>T (p.Val690=)
c.628-3373C>T (n.628-3373C>T)
c.1221C>T (p.Val407=)
c.1674C>T (p.Val558=)
c.169+8148G>A (n.169+8148G>A)
c.*124+7947G>A (n.*124+7947G>A)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.1158C>T (p.Val386=)
c.2061C>T (p.Val687=)
c.-1033C>T (n.-1033C>T)
c.1881C>T (p.Val627=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800048T>ACA346750784FBXO11,MSH6c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.2065T>A (p.Phe689Ile)
n.2149T>A
c.1606+459T>A (n.1606+459T>A)
c.2071T>A (p.Phe691Ile)
c.628-3372T>A (n.628-3372T>A)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.169+8147A>T (n.169+8147A>T)
c.*124+7946A>T (n.*124+7946A>T)
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.2062T>A (p.Phe688Ile)
c.-1032T>A (n.-1032T>A)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
dbSNP
2g.47800048T>CCA346750785FBXO11,MSH6c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.2065T>C (p.Phe689Leu)
n.2149T>C
c.1606+459T>C (n.1606+459T>C)
c.2071T>C (p.Phe691Leu)
c.628-3372T>C (n.628-3372T>C)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.169+8147A>G (n.169+8147A>G)
c.*124+7946A>G (n.*124+7946A>G)
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.2062T>C (p.Phe688Leu)
c.-1032T>C (n.-1032T>C)
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
2g.47800048T>GCA346750786FBXO11,MSH6c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.2065T>G (p.Phe689Val)
n.2149T>G
c.1606+459T>G (n.1606+459T>G)
c.2071T>G (p.Phe691Val)
c.628-3372T>G (n.628-3372T>G)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.169+8147A>C (n.169+8147A>C)
c.*124+7946A>C (n.*124+7946A>C)
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.2062T>G (p.Phe688Val)
c.-1032T>G (n.-1032T>G)
c.1882T>G (p.Phe628Val)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800048T=CA2496049240FBXO11,MSH6c.1768T= (p.Phe590=)
c.2065T= (p.Phe689=)
n.2149T=
c.1606+459T= (n.1606+459T=)
c.2071T= (p.Phe691=)
c.628-3372T= (n.628-3372T=)
c.1222T= (p.Phe408=)
c.1675T= (p.Phe559=)
c.169+8147A= (n.169+8147A=)
c.*124+7946A= (n.*124+7946A=)
c.*1412T= (n.*1412T=)
c.1159T= (p.Phe387=)
c.2062T= (p.Phe688=)
c.-1032T= (n.-1032T=)
c.1882T= (p.Phe628=)
2g.47800049T>ACA346750787FBXO11,MSH6c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
n.2150T>A
c.1606+460T>A (n.1606+460T>A)
c.2072T>A (p.Phe691Tyr)
c.628-3371T>A (n.628-3371T>A)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.169+8146A>T (n.169+8146A>T)
c.*124+7945A>T (n.*124+7945A>T)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.2063T>A (p.Phe688Tyr)
c.-1031T>A (n.-1031T>A)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47800049T>CCA346750788FBXO11,MSH6c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.2066T>C (p.Phe689Ser)
n.2150T>C
c.1606+460T>C (n.1606+460T>C)
c.2072T>C (p.Phe691Ser)
c.628-3371T>C (n.628-3371T>C)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.169+8146A>G (n.169+8146A>G)
c.*124+7945A>G (n.*124+7945A>G)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.2063T>C (p.Phe688Ser)
c.-1031T>C (n.-1031T>C)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
dbSNP
2g.47800049T>GCA346750789FBXO11,MSH6c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.2066T>G (p.Phe689Cys)
n.2150T>G
c.1606+460T>G (n.1606+460T>G)
c.2072T>G (p.Phe691Cys)
c.628-3371T>G (n.628-3371T>G)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
c.169+8146A>C (n.169+8146A>C)
c.*124+7945A>C (n.*124+7945A>C)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.2063T>G (p.Phe688Cys)
c.-1031T>G (n.-1031T>G)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
2g.47800050delCA2580067753FBXO11,MSH6c.1770del (p.Tyr591ThrfsTer?)
c.2067del (p.Tyr690ThrfsTer?)
n.2151del
c.1606+461del (n.1606+461del)
c.2073del (p.Tyr692ThrfsTer?)
c.628-3370del (n.628-3370del)
c.1224del (p.Tyr409ThrfsTer?)
c.1677del (p.Tyr560ThrfsTer?)
c.169+8145del (n.169+8145del)
c.*124+7944del (n.*124+7944del)
c.*1414del (n.*1414del)
c.1161del (p.Tyr388ThrfsTer?)
c.2064del (p.Tyr689ThrfsTer?)
c.-1030del (n.-1030del)
c.1884del (p.Tyr629ThrfsTer?)
ClinVar
2g.47800050C>ACA346750790FBXO11,MSH6c.1770C>A (p.Phe590Leu)
c.2067C>A (p.Phe689Leu)
n.2151C>A
c.1606+461C>A (n.1606+461C>A)
c.2073C>A (p.Phe691Leu)
c.628-3370C>A (n.628-3370C>A)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
c.169+8145G>T (n.169+8145G>T)
c.*124+7944G>T (n.*124+7944G>T)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.2064C>A (p.Phe688Leu)
c.-1030C>A (n.-1030C>A)
c.1884C>A (p.Phe628Leu)
gnomAD v4
2g.47800050C=CA2496049241FBXO11,MSH6c.1770C= (p.Phe590=)
c.2067C= (p.Phe689=)
n.2151C=
c.1606+461C= (n.1606+461C=)
c.2073C= (p.Phe691=)
c.628-3370C= (n.628-3370C=)
c.1224C= (p.Phe408=)
c.1677C= (p.Phe559=)
c.169+8145G= (n.169+8145G=)
c.*124+7944G= (n.*124+7944G=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.1161C= (p.Phe387=)
c.2064C= (p.Phe688=)
c.-1030C= (n.-1030C=)
c.1884C= (p.Phe628=)
2g.47800050C>GCA346750791FBXO11,MSH6c.1770C>G (p.Phe590Leu)
c.2067C>G (p.Phe689Leu)
n.2151C>G
c.1606+461C>G (n.1606+461C>G)
c.2073C>G (p.Phe691Leu)
c.628-3370C>G (n.628-3370C>G)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
c.169+8145G>C (n.169+8145G>C)
c.*124+7944G>C (n.*124+7944G>C)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.2064C>G (p.Phe688Leu)
c.-1030C>G (n.-1030C>G)
c.1884C>G (p.Phe628Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800050C>TCA426121398FBXO11,MSH6c.1770C>T (p.Phe590=)
c.2067C>T (p.Phe689=)
n.2151C>T
c.1606+461C>T (n.1606+461C>T)
c.2073C>T (p.Phe691=)
c.628-3370C>T (n.628-3370C>T)
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.1677C>T (p.Phe559=)
c.169+8145G>A (n.169+8145G>A)
c.*124+7944G>A (n.*124+7944G>A)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.1161C>T (p.Phe387=)
c.2064C>T (p.Phe688=)
c.-1030C>T (n.-1030C>T)
c.1884C>T (p.Phe628=)
ClinVar dbSNP
2g.47800051T>ACA346750792FBXO11,MSH6c.1771T>A (p.Tyr591Asn)
c.2068T>A (p.Tyr690Asn)
n.2152T>A
c.1606+462T>A (n.1606+462T>A)
c.2074T>A (p.Tyr692Asn)
c.628-3369T>A (n.628-3369T>A)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
c.169+8144A>T (n.169+8144A>T)
c.*124+7943A>T (n.*124+7943A>T)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
c.2065T>A (p.Tyr689Asn)
c.-1029T>A (n.-1029T>A)
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
dbSNP
2g.47800051T>CCA346750793FBXO11,MSH6c.1771T>C (p.Tyr591His)
c.2068T>C (p.Tyr690His)
n.2152T>C
c.1606+462T>C (n.1606+462T>C)
c.2074T>C (p.Tyr692His)
c.628-3369T>C (n.628-3369T>C)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.1678T>C (p.Tyr560His)
c.169+8144A>G (n.169+8144A>G)
c.*124+7943A>G (n.*124+7943A>G)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.1162T>C (p.Tyr388His)
c.2065T>C (p.Tyr689His)
c.-1029T>C (n.-1029T>C)
c.1885T>C (p.Tyr629His)
2g.47800051T>GCA346750794FBXO11,MSH6c.1771T>G (p.Tyr591Asp)
c.2068T>G (p.Tyr690Asp)
n.2152T>G
c.1606+462T>G (n.1606+462T>G)
c.2074T>G (p.Tyr692Asp)
c.628-3369T>G (n.628-3369T>G)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
c.169+8144A>C (n.169+8144A>C)
c.*124+7943A>C (n.*124+7943A>C)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
c.2065T>G (p.Tyr689Asp)
c.-1029T>G (n.-1029T>G)
c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
ClinVar
2g.47800052A=CA2496049242FBXO11,MSH6c.1772A= (p.Tyr591=)
c.2069A= (p.Tyr690=)
n.2153A=
c.1606+463A= (n.1606+463A=)
c.2075A= (p.Tyr692=)
c.628-3368A= (n.628-3368A=)
c.1226A= (p.Tyr409=)
c.1679A= (p.Tyr560=)
c.169+8143T= (n.169+8143T=)
c.*124+7942T= (n.*124+7942T=)
c.*1416A= (n.*1416A=)
c.1163A= (p.Tyr388=)
c.2066A= (p.Tyr689=)
c.-1028A= (n.-1028A=)
c.1886A= (p.Tyr629=)
2g.47800052A>CCA068436FBXO11,MSH6c.1772A>C (p.Tyr591Ser)
c.2069A>C (p.Tyr690Ser)
n.2153A>C
c.1606+463A>C (n.1606+463A>C)
c.2075A>C (p.Tyr692Ser)
c.628-3368A>C (n.628-3368A>C)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
c.169+8143T>G (n.169+8143T>G)
c.*124+7942T>G (n.*124+7942T>G)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
c.2066A>C (p.Tyr689Ser)
c.-1028A>C (n.-1028A>C)
c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47800052A>GCA346750795FBXO11,MSH6c.1772A>G (p.Tyr591Cys)
c.2069A>G (p.Tyr690Cys)
n.2153A>G
c.1606+463A>G (n.1606+463A>G)
c.2075A>G (p.Tyr692Cys)
c.628-3368A>G (n.628-3368A>G)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
c.169+8143T>C (n.169+8143T>C)
c.*124+7942T>C (n.*124+7942T>C)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
c.2066A>G (p.Tyr689Cys)
c.-1028A>G (n.-1028A>G)
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47800052A>TCA009644FBXO11,MSH6c.1772A>T (p.Tyr591Phe)
c.2069A>T (p.Tyr690Phe)
n.2153A>T
c.1606+463A>T (n.1606+463A>T)
c.2075A>T (p.Tyr692Phe)
c.628-3368A>T (n.628-3368A>T)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
c.169+8143T>A (n.169+8143T>A)
c.*124+7942T>A (n.*124+7942T>A)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
c.2066A>T (p.Tyr689Phe)
c.-1028A>T (n.-1028A>T)
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800053C>ACA346750796FBXO11,MSH6c.1773C>A (p.Tyr591Ter)
c.2070C>A (p.Tyr690Ter)
n.2154C>A
c.1606+464C>A (n.1606+464C>A)
c.2076C>A (p.Tyr692Ter)
c.628-3367C>A (n.628-3367C>A)
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
c.1680C>A (p.Tyr560Ter)
c.169+8142G>T (n.169+8142G>T)
c.*124+7941G>T (n.*124+7941G>T)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.1164C>A (p.Tyr388Ter)
c.2067C>A (p.Tyr689Ter)
c.-1027C>A (n.-1027C>A)
c.1887C>A (p.Tyr629Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800053C=CA2496049243FBXO11,MSH6c.1773C= (p.Tyr591=)
c.2070C= (p.Tyr690=)
n.2154C=
c.1606+464C= (n.1606+464C=)
c.2076C= (p.Tyr692=)
c.628-3367C= (n.628-3367C=)
c.1227C= (p.Tyr409=)
c.1680C= (p.Tyr560=)
c.169+8142G= (n.169+8142G=)
c.*124+7941G= (n.*124+7941G=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.1164C= (p.Tyr388=)
c.2067C= (p.Tyr689=)
c.-1027C= (n.-1027C=)
c.1887C= (p.Tyr629=)
2g.47800053C>GCA346750797FBXO11,MSH6c.1773C>G (p.Tyr591Ter)
c.2070C>G (p.Tyr690Ter)
n.2154C>G
c.1606+464C>G (n.1606+464C>G)
c.2076C>G (p.Tyr692Ter)
c.628-3367C>G (n.628-3367C>G)
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
c.1680C>G (p.Tyr560Ter)
c.169+8142G>C (n.169+8142G>C)
c.*124+7941G>C (n.*124+7941G>C)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.1164C>G (p.Tyr388Ter)
c.2067C>G (p.Tyr689Ter)
c.-1027C>G (n.-1027C>G)
c.1887C>G (p.Tyr629Ter)
dbSNP
2g.47800053C>TCA068440FBXO11,MSH6c.1773C>T (p.Tyr591=)
c.2070C>T (p.Tyr690=)
n.2154C>T
c.1606+464C>T (n.1606+464C>T)
c.2076C>T (p.Tyr692=)
c.628-3367C>T (n.628-3367C>T)
c.1227C>T (p.Tyr409=)
c.1680C>T (p.Tyr560=)
c.169+8142G>A (n.169+8142G>A)
c.*124+7941G>A (n.*124+7941G>A)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.1164C>T (p.Tyr388=)
c.2067C>T (p.Tyr689=)
c.-1027C>T (n.-1027C>T)
c.1887C>T (p.Tyr629=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800054C>ACA346750798FBXO11,MSH6c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.2071C>A (p.Leu691Ile)
n.2155C>A
c.1606+465C>A (n.1606+465C>A)
c.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.628-3366C>A (n.628-3366C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.1681C>A (p.Leu561Ile)
c.169+8141G>T (n.169+8141G>T)
c.*124+7940G>T (n.*124+7940G>T)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
dbSNP
2g.47800054C=CA2496049244FBXO11,MSH6c.1774C= (p.Leu592=)
c.2071C= (p.Leu691=)
n.2155C=
c.1606+465C= (n.1606+465C=)
c.2077C= (p.Leu693=)
c.628-3366C= (n.628-3366C=)
c.1228C= (p.Leu410=)
c.1681C= (p.Leu561=)
c.169+8141G= (n.169+8141G=)
c.*124+7940G= (n.*124+7940G=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.2068C= (p.Leu690=)
c.-1026C= (n.-1026C=)
c.1888C= (p.Leu630=)
2g.47800054C>GCA346750799FBXO11,MSH6c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
n.2155C>G
c.1606+465C>G (n.1606+465C>G)
c.2077C>G (p.Leu693Val)
c.628-3366C>G (n.628-3366C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.169+8141G>C (n.169+8141G>C)
c.*124+7940G>C (n.*124+7940G>C)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.-1026C>G (n.-1026C>G)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800054C>TCA068445FBXO11,MSH6c.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.2071C>T (p.Leu691Phe)
n.2155C>T
c.1606+465C>T (n.1606+465C>T)
c.2077C>T (p.Leu693Phe)
c.628-3366C>T (n.628-3366C>T)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.1681C>T (p.Leu561Phe)
c.169+8141G>A (n.169+8141G>A)
c.*124+7940G>A (n.*124+7940G>A)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.2068C>T (p.Leu690Phe)
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
c.1888C>T (p.Leu630Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800054_47800056delinsCTCCA2496049245FBXO11,MSH6c.1774_1776delinsCTC (p.Leu592=)
c.2071_2073delinsCTC (p.Leu691=)
n.2155_2157delinsCTC
c.1606+465_1606+467delinsCTC (n.1606+465_1606+467delinsCTC)
c.2077_2079delinsCTC (p.Leu693=)
c.628-3366_628-3364delinsCTC (n.628-3366_628-3364delinsCTC)
c.1228_1230delinsCTC (p.Leu410=)
c.1681_1683delinsCTC (p.Leu561=)
c.169+8139_169+8141delinsGAG (n.169+8139_169+8141delinsGAG)
c.*124+7938_*124+7940delinsGAG (n.*124+7938_*124+7940delinsGAG)
c.*1418_*1420delinsCTC (n.*1418_*1420delinsCTC)
c.1165_1167delinsCTC (p.Leu389=)
c.2068_2070delinsCTC (p.Leu690=)
c.-1026_-1024delinsCTC (n.-1026_-1024delinsCTC)
c.1888_1890delinsCTC (p.Leu630=)
2g.47800055T>ACA346750800FBXO11,MSH6c.1775T>A (p.Leu592His)
c.2072T>A (p.Leu691His)
n.2156T>A
c.1606+466T>A (n.1606+466T>A)
c.2078T>A (p.Leu693His)
c.628-3365T>A (n.628-3365T>A)
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.1682T>A (p.Leu561His)
c.169+8140A>T (n.169+8140A>T)
c.*124+7939A>T (n.*124+7939A>T)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.2069T>A (p.Leu690His)
c.-1025T>A (n.-1025T>A)
c.1889T>A (p.Leu630His)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800055T>CCA346750801FBXO11,MSH6c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
n.2156T>C
c.1606+466T>C (n.1606+466T>C)
c.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.628-3365T>C (n.628-3365T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.169+8140A>G (n.169+8140A>G)
c.*124+7939A>G (n.*124+7939A>G)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.-1025T>C (n.-1025T>C)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
dbSNP
2g.47800055T>GCA346750802FBXO11,MSH6c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
n.2156T>G
c.1606+466T>G (n.1606+466T>G)
c.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.628-3365T>G (n.628-3365T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.169+8140A>C (n.169+8140A>C)
c.*124+7939A>C (n.*124+7939A>C)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.-1025T>G (n.-1025T>G)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
2g.47800055_47800056delinsATTACA10578091FBXO11,MSH6c.1775_1776delinsATTA (p.Leu592HisfsTer2)
c.2072_2073delinsATTA (p.Leu691HisfsTer2)
n.2156_2157delinsATTA
c.1606+466_1606+467delinsATTA (n.1606+466_1606+467delinsATTA)
c.2078_2079delinsATTA (p.Leu693HisfsTer2)
c.628-3365_628-3364delinsATTA (n.628-3365_628-3364delinsATTA)
c.1229_1230delinsATTA (p.Leu410HisfsTer2)
c.1682_1683delinsATTA (p.Leu561HisfsTer2)
c.169+8139_169+8140delinsTAAT (n.169+8139_169+8140delinsTAAT)
c.*124+7938_*124+7939delinsTAAT (n.*124+7938_*124+7939delinsTAAT)
c.*1419_*1420delinsATTA (n.*1419_*1420delinsATTA)
c.1166_1167delinsATTA (p.Leu389HisfsTer2)
c.2069_2070delinsATTA (p.Leu690HisfsTer2)
c.-1025_-1024delinsATTA (n.-1025_-1024delinsATTA)
c.1889_1890delinsATTA (p.Leu630HisfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47800056C>ACA426121402FBXO11,MSH6c.1776C>A (p.Leu592=)
c.2073C>A (p.Leu691=)
n.2157C>A
c.1606+467C>A (n.1606+467C>A)
c.2079C>A (p.Leu693=)
c.628-3364C>A (n.628-3364C>A)
c.1230C>A (p.Leu410=)
c.1683C>A (p.Leu561=)
c.169+8139G>T (n.169+8139G>T)
c.*124+7938G>T (n.*124+7938G>T)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.2070C>A (p.Leu690=)
c.-1024C>A (n.-1024C>A)
c.1890C>A (p.Leu630=)
2g.47800056C=CA2496049246FBXO11,MSH6c.1776C= (p.Leu592=)
c.2073C= (p.Leu691=)
n.2157C=
c.1606+467C= (n.1606+467C=)
c.2079C= (p.Leu693=)
c.628-3364C= (n.628-3364C=)
c.1230C= (p.Leu410=)
c.1683C= (p.Leu561=)
c.169+8139G= (n.169+8139G=)
c.*124+7938G= (n.*124+7938G=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.1167C= (p.Leu389=)
c.2070C= (p.Leu690=)
c.-1024C= (n.-1024C=)
c.1890C= (p.Leu630=)
2g.47800056C>GCA426121403FBXO11,MSH6c.1776C>G (p.Leu592=)
c.2073C>G (p.Leu691=)
n.2157C>G
c.1606+467C>G (n.1606+467C>G)
c.2079C>G (p.Leu693=)
c.628-3364C>G (n.628-3364C>G)
c.1230C>G (p.Leu410=)
c.1683C>G (p.Leu561=)
c.169+8139G>C (n.169+8139G>C)
c.*124+7938G>C (n.*124+7938G>C)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.2070C>G (p.Leu690=)
c.-1024C>G (n.-1024C>G)
c.1890C>G (p.Leu630=)
2g.47800056C>TCA426121404FBXO11,MSH6c.1776C>T (p.Leu592=)
c.2073C>T (p.Leu691=)
n.2157C>T
c.1606+467C>T (n.1606+467C>T)
c.2079C>T (p.Leu693=)
c.628-3364C>T (n.628-3364C>T)
c.1230C>T (p.Leu410=)
c.1683C>T (p.Leu561=)
c.169+8139G>A (n.169+8139G>A)
c.*124+7938G>A (n.*124+7938G>A)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.2070C>T (p.Leu690=)
c.-1024C>T (n.-1024C>T)
c.1890C>T (p.Leu630=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800056_47800057delinsCACA2496049247FBXO11,MSH6c.1776_1777delinsCA (p.Leu592=)
c.2073_2074delinsCA (p.Leu691=)
n.2157_2158delinsCA
c.1606+467_1606+468delinsCA (n.1606+467_1606+468delinsCA)
c.2079_2080delinsCA (p.Leu693=)
c.628-3364_628-3363delinsCA (n.628-3364_628-3363delinsCA)
c.1230_1231delinsCA (p.Leu410=)
c.1683_1684delinsCA (p.Leu561=)
c.169+8138_169+8139delinsTG (n.169+8138_169+8139delinsTG)
c.*124+7937_*124+7938delinsTG (n.*124+7937_*124+7938delinsTG)
c.*1420_*1421delinsCA (n.*1420_*1421delinsCA)
c.1167_1168delinsCA (p.Leu389=)
c.2070_2071delinsCA (p.Leu690=)
c.-1024_-1023delinsCA (n.-1024_-1023delinsCA)
c.1890_1891delinsCA (p.Leu630=)
2g.47800057A=CA2496049248FBXO11,MSH6c.1777A= (p.Lys593=)
c.2074A= (p.Lys692=)
n.2158A=
c.1606+468A= (n.1606+468A=)
c.2080A= (p.Lys694=)
c.628-3363A= (n.628-3363A=)
c.1231A= (p.Lys411=)
c.1684A= (p.Lys562=)
c.169+8138T= (n.169+8138T=)
c.*124+7937T= (n.*124+7937T=)
c.*1421A= (n.*1421A=)
c.1168A= (p.Lys390=)
c.2071A= (p.Lys691=)
c.-1023A= (n.-1023A=)
c.1891A= (p.Lys631=)
2g.47800057A>CCA068450FBXO11,MSH6c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
n.2158A>C
c.1606+468A>C (n.1606+468A>C)
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.628-3363A>C (n.628-3363A>C)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.169+8138T>G (n.169+8138T>G)
c.*124+7937T>G (n.*124+7937T>G)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.-1023A>C (n.-1023A>C)
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800057A>GCA346750803FBXO11,MSH6c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
n.2158A>G
c.1606+468A>G (n.1606+468A>G)
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
c.628-3363A>G (n.628-3363A>G)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.169+8138T>C (n.169+8138T>C)
c.*124+7937T>C (n.*124+7937T>C)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
2g.47800057A>TCA346750804FBXO11,MSH6c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
n.2158A>T
c.1606+468A>T (n.1606+468A>T)
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
c.628-3363A>T (n.628-3363A>T)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.169+8138T>A (n.169+8138T>A)
c.*124+7937T>A (n.*124+7937T>A)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
c.-1023A>T (n.-1023A>T)
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800062dupCA197852FBXO11,MSH6c.1782dup (p.Cys595MetfsTer4)
c.2079dup (p.Cys694MetfsTer4)
n.2163dup
c.1606+473dup (n.1606+473dup)
c.2085dup (p.Cys696MetfsTer4)
c.628-3358dup (n.628-3358dup)
c.1236dup (p.Cys413MetfsTer4)
c.1689dup (p.Cys564MetfsTer4)
c.169+8138dup (n.169+8138dup)
c.*124+7937dup (n.*124+7937dup)
c.*1426dup (n.*1426dup)
c.1173dup (p.Cys392MetfsTer4)
c.2076dup (p.Cys693MetfsTer4)
c.-1018dup (n.-1018dup)
c.1896dup (p.Cys633MetfsTer4)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800062delCA645514885FBXO11,MSH6c.1782del (p.Lys594AsnfsTer?)
c.2079del (p.Lys693AsnfsTer?)
n.2163del
c.1606+473del (n.1606+473del)
c.2085del (p.Lys695AsnfsTer?)
c.628-3358del (n.628-3358del)
c.1236del (p.Lys412AsnfsTer?)
c.1689del (p.Lys563AsnfsTer?)
c.169+8138del (n.169+8138del)
c.*124+7937del (n.*124+7937del)
c.*1426del (n.*1426del)
c.1173del (p.Lys391AsnfsTer?)
c.2076del (p.Lys692AsnfsTer?)
c.-1018del (n.-1018del)
c.1896del (p.Lys632AsnfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800058A=CA2496049249FBXO11,MSH6c.1778A= (p.Lys593=)
c.2075A= (p.Lys692=)
n.2159A=
c.1606+469A= (n.1606+469A=)
c.2081A= (p.Lys694=)
c.628-3362A= (n.628-3362A=)
c.1232A= (p.Lys411=)
c.1685A= (p.Lys562=)
c.169+8137T= (n.169+8137T=)
c.*124+7936T= (n.*124+7936T=)
c.*1422A= (n.*1422A=)
c.1169A= (p.Lys390=)
c.2072A= (p.Lys691=)
c.-1022A= (n.-1022A=)
c.1892A= (p.Lys631=)
2g.47800058A>CCA346750805FBXO11,MSH6c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
n.2159A>C
c.1606+469A>C (n.1606+469A>C)
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
c.628-3362A>C (n.628-3362A>C)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.169+8137T>G (n.169+8137T>G)
c.*124+7936T>G (n.*124+7936T>G)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.-1022A>C (n.-1022A>C)
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
2g.47800058A>GCA46710290FBXO11,MSH6c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
n.2159A>G
c.1606+469A>G (n.1606+469A>G)
c.2081A>G (p.Lys694Arg)
c.628-3362A>G (n.628-3362A>G)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.169+8137T>C (n.169+8137T>C)
c.*124+7936T>C (n.*124+7936T>C)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.-1022A>G (n.-1022A>G)
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800058A>TCA346750806FBXO11,MSH6c.1778A>T (p.Lys593Ile)
c.2075A>T (p.Lys692Ile)
n.2159A>T
c.1606+469A>T (n.1606+469A>T)
c.2081A>T (p.Lys694Ile)
c.628-3362A>T (n.628-3362A>T)
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
c.169+8137T>A (n.169+8137T>A)
c.*124+7936T>A (n.*124+7936T>A)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.1169A>T (p.Lys390Ile)
c.2072A>T (p.Lys691Ile)
c.-1022A>T (n.-1022A>T)
c.1892A>T (p.Lys631Ile)
2g.47800059A=CA2496049250FBXO11,MSH6c.1779A= (p.Lys593=)
c.2076A= (p.Lys692=)
n.2160A=
c.1606+470A= (n.1606+470A=)
c.2082A= (p.Lys694=)
c.628-3361A= (n.628-3361A=)
c.1233A= (p.Lys411=)
c.1686A= (p.Lys562=)
c.169+8136T= (n.169+8136T=)
c.*124+7935T= (n.*124+7935T=)
c.*1423A= (n.*1423A=)
c.1170A= (p.Lys390=)
c.2073A= (p.Lys691=)
c.-1021A= (n.-1021A=)
c.1893A= (p.Lys631=)
2g.47800059A>CCA346750807FBXO11,MSH6c.1779A>C (p.Lys593Asn)
c.2076A>C (p.Lys692Asn)
n.2160A>C
c.1606+470A>C (n.1606+470A>C)
c.2082A>C (p.Lys694Asn)
c.628-3361A>C (n.628-3361A>C)
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
c.169+8136T>G (n.169+8136T>G)
c.*124+7935T>G (n.*124+7935T>G)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.1170A>C (p.Lys390Asn)
c.2073A>C (p.Lys691Asn)
c.-1021A>C (n.-1021A>C)
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800059A>GCA426121407FBXO11,MSH6c.1779A>G (p.Lys593=)
c.2076A>G (p.Lys692=)
n.2160A>G
c.1606+470A>G (n.1606+470A>G)
c.2082A>G (p.Lys694=)
c.628-3361A>G (n.628-3361A>G)
c.1233A>G (p.Lys411=)
c.1686A>G (p.Lys562=)
c.169+8136T>C (n.169+8136T>C)
c.*124+7935T>C (n.*124+7935T>C)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.1170A>G (p.Lys390=)
c.2073A>G (p.Lys691=)
c.-1021A>G (n.-1021A>G)
c.1893A>G (p.Lys631=)
dbSNP
2g.47800059A>TCA346750808FBXO11,MSH6c.1779A>T (p.Lys593Asn)
c.2076A>T (p.Lys692Asn)
n.2160A>T
c.1606+470A>T (n.1606+470A>T)
c.2082A>T (p.Lys694Asn)
c.628-3361A>T (n.628-3361A>T)
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.1686A>T (p.Lys562Asn)
c.169+8136T>A (n.169+8136T>A)
c.*124+7935T>A (n.*124+7935T>A)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
c.1170A>T (p.Lys390Asn)
c.2073A>T (p.Lys691Asn)
c.-1021A>T (n.-1021A>T)
c.1893A>T (p.Lys631Asn)
dbSNP
2g.47800059_47800060insCCAAACACACCCAACACCA2749799157FBXO11,MSH6c.1779_1780insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys594ProfsTer?)
c.2076_2077insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys693ProfsTer?)
n.2160_2161insCCAAACACACCCAACAC
c.1606+470_1606+471insCCAAACACACCCAACAC (n.1606+470_1606+471insCCAAACACACCCAACAC)
c.2082_2083insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys695ProfsTer?)
c.628-3361_628-3360insCCAAACACACCCAACAC (n.628-3361_628-3360insCCAAACACACCCAACAC)
c.1233_1234insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys412ProfsTer?)
c.1686_1687insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys563ProfsTer?)
c.169+8135_169+8136insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.169+8135_169+8136insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.*124+7934_*124+7935insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*124+7934_*124+7935insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.*1423_*1424insCCAAACACACCCAACAC (n.*1423_*1424insCCAAACACACCCAACAC)
c.1170_1171insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys391ProfsTer?)
c.2073_2074insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys692ProfsTer?)
c.-1021_-1020insCCAAACACACCCAACAC (n.-1021_-1020insCCAAACACACCCAACAC)
c.1893_1894insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys632ProfsTer?)
2g.47800060A>CCA346750809FBXO11,MSH6c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.2077A>C (p.Lys693Gln)
n.2161A>C
c.1606+471A>C (n.1606+471A>C)
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.628-3360A>C (n.628-3360A>C)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.169+8135T>G (n.169+8135T>G)
c.*124+7934T>G (n.*124+7934T>G)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
c.-1020A>C (n.-1020A>C)
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
2g.47800060A>GCA346750810FBXO11,MSH6c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.2077A>G (p.Lys693Glu)
n.2161A>G
c.1606+471A>G (n.1606+471A>G)
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.628-3360A>G (n.628-3360A>G)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.169+8135T>C (n.169+8135T>C)
c.*124+7934T>C (n.*124+7934T>C)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
c.-1020A>G (n.-1020A>G)
c.1894A>G (p.Lys632Glu)
2g.47800060A>TCA346750811FBXO11,MSH6c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.2077A>T (p.Lys693Ter)
n.2161A>T
c.1606+471A>T (n.1606+471A>T)
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
c.628-3360A>T (n.628-3360A>T)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.169+8135T>A (n.169+8135T>A)
c.*124+7934T>A (n.*124+7934T>A)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
c.-1020A>T (n.-1020A>T)
c.1894A>T (p.Lys632Ter)
dbSNP
2g.47800061A>CCA346750812FBXO11,MSH6c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.2078A>C (p.Lys693Thr)
n.2162A>C
c.1606+472A>C (n.1606+472A>C)
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.628-3359A>C (n.628-3359A>C)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.169+8134T>G (n.169+8134T>G)
c.*124+7933T>G (n.*124+7933T>G)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
c.-1019A>C (n.-1019A>C)
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
ClinVar
2g.47800061A>GCA346750813FBXO11,MSH6c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.2078A>G (p.Lys693Arg)
n.2162A>G
c.1606+472A>G (n.1606+472A>G)
c.2084A>G (p.Lys695Arg)
c.628-3359A>G (n.628-3359A>G)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.169+8134T>C (n.169+8134T>C)
c.*124+7933T>C (n.*124+7933T>C)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
c.-1019A>G (n.-1019A>G)
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
gnomAD v4
2g.47800061A>TCA346750814FBXO11,MSH6c.1781A>T (p.Lys594Ile)
c.2078A>T (p.Lys693Ile)
n.2162A>T
c.1606+472A>T (n.1606+472A>T)
c.2084A>T (p.Lys695Ile)
c.628-3359A>T (n.628-3359A>T)
c.1235A>T (p.Lys412Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.169+8134T>A (n.169+8134T>A)
c.*124+7933T>A (n.*124+7933T>A)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
c.2075A>T (p.Lys692Ile)
c.-1019A>T (n.-1019A>T)
c.1895A>T (p.Lys632Ile)
dbSNP
2g.47800062A=CA2496049251FBXO11,MSH6c.1782A= (p.Lys594=)
c.2079A= (p.Lys693=)
n.2163A=
c.1606+473A= (n.1606+473A=)
c.2085A= (p.Lys695=)
c.628-3358A= (n.628-3358A=)
c.1236A= (p.Lys412=)
c.1689A= (p.Lys563=)
c.169+8133T= (n.169+8133T=)
c.*124+7932T= (n.*124+7932T=)
c.*1426A= (n.*1426A=)
c.1173A= (p.Lys391=)
c.2076A= (p.Lys692=)
c.-1018A= (n.-1018A=)
c.1896A= (p.Lys632=)
2g.47800062A>CCA346750815FBXO11,MSH6c.1782A>C (p.Lys594Asn)
c.2079A>C (p.Lys693Asn)
n.2163A>C
c.1606+473A>C (n.1606+473A>C)
c.2085A>C (p.Lys695Asn)
c.628-3358A>C (n.628-3358A>C)
c.1236A>C (p.Lys412Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.169+8133T>G (n.169+8133T>G)
c.*124+7932T>G (n.*124+7932T>G)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
c.2076A>C (p.Lys692Asn)
c.-1018A>C (n.-1018A>C)
c.1896A>C (p.Lys632Asn)
dbSNP
2g.47800062A>GCA426121411FBXO11,MSH6c.1782A>G (p.Lys594=)
c.2079A>G (p.Lys693=)
n.2163A>G
c.1606+473A>G (n.1606+473A>G)
c.2085A>G (p.Lys695=)
c.628-3358A>G (n.628-3358A>G)
c.1236A>G (p.Lys412=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.169+8133T>C (n.169+8133T>C)
c.*124+7932T>C (n.*124+7932T>C)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1173A>G (p.Lys391=)
c.2076A>G (p.Lys692=)
c.-1018A>G (n.-1018A>G)
c.1896A>G (p.Lys632=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800062A>TCA346750816FBXO11,MSH6c.1782A>T (p.Lys594Asn)
c.2079A>T (p.Lys693Asn)
n.2163A>T
c.1606+473A>T (n.1606+473A>T)
c.2085A>T (p.Lys695Asn)
c.628-3358A>T (n.628-3358A>T)
c.1236A>T (p.Lys412Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.169+8133T>A (n.169+8133T>A)
c.*124+7932T>A (n.*124+7932T>A)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
c.2076A>T (p.Lys692Asn)
c.-1018A>T (n.-1018A>T)
c.1896A>T (p.Lys632Asn)
dbSNP
2g.47800063T>ACA346750818FBXO11,MSH6c.1783T>A (p.Cys595Ser)
c.2080T>A (p.Cys694Ser)
n.2164T>A
c.1606+474T>A (n.1606+474T>A)
c.2086T>A (p.Cys696Ser)
c.628-3357T>A (n.628-3357T>A)
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
c.169+8132A>T (n.169+8132A>T)
c.*124+7931A>T (n.*124+7931A>T)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
c.2077T>A (p.Cys693Ser)
c.-1017T>A (n.-1017T>A)
c.1897T>A (p.Cys633Ser)
dbSNP
2g.47800063T>CCA009656FBXO11,MSH6c.1783T>C (p.Cys595Arg)
c.2080T>C (p.Cys694Arg)
n.2164T>C
c.1606+474T>C (n.1606+474T>C)
c.2086T>C (p.Cys696Arg)
c.628-3357T>C (n.628-3357T>C)
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
c.169+8132A>G (n.169+8132A>G)
c.*124+7931A>G (n.*124+7931A>G)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
c.2077T>C (p.Cys693Arg)
c.-1017T>C (n.-1017T>C)
c.1897T>C (p.Cys633Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800063T>GCA346750817FBXO11,MSH6c.1783T>G (p.Cys595Gly)
c.2080T>G (p.Cys694Gly)
n.2164T>G
c.1606+474T>G (n.1606+474T>G)
c.2086T>G (p.Cys696Gly)
c.628-3357T>G (n.628-3357T>G)
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
c.169+8132A>C (n.169+8132A>C)
c.*124+7931A>C (n.*124+7931A>C)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
c.2077T>G (p.Cys693Gly)
c.-1017T>G (n.-1017T>G)
c.1897T>G (p.Cys633Gly)
dbSNP
2g.47800063T=CA2496049252FBXO11,MSH6c.1783T= (p.Cys595=)
c.2080T= (p.Cys694=)
n.2164T=
c.1606+474T= (n.1606+474T=)
c.2086T= (p.Cys696=)
c.628-3357T= (n.628-3357T=)
c.1237T= (p.Cys413=)
c.1690T= (p.Cys564=)
c.169+8132A= (n.169+8132A=)
c.*124+7931A= (n.*124+7931A=)
c.*1427T= (n.*1427T=)
c.1174T= (p.Cys392=)
c.2077T= (p.Cys693=)
c.-1017T= (n.-1017T=)
c.1897T= (p.Cys633=)
2g.47800064delCA2580067754FBXO11,MSH6c.1784del (p.Cys595SerfsTer?)
c.2081del (p.Cys694SerfsTer?)
n.2165del
c.1606+475del (n.1606+475del)
c.2087del (p.Cys696SerfsTer?)
c.628-3356del (n.628-3356del)
c.1238del (p.Cys413SerfsTer?)
c.1691del (p.Cys564SerfsTer?)
c.169+8131del (n.169+8131del)
c.*124+7930del (n.*124+7930del)
c.*1428del (n.*1428del)
c.1175del (p.Cys392SerfsTer?)
c.2078del (p.Cys693SerfsTer?)
c.-1016del (n.-1016del)
c.1898del (p.Cys633SerfsTer?)
ClinVar
2g.47800064G>ACA346750819FBXO11,MSH6c.1784G>A (p.Cys595Tyr)
c.2081G>A (p.Cys694Tyr)
n.2165G>A
c.1606+475G>A (n.1606+475G>A)
c.2087G>A (p.Cys696Tyr)
c.628-3356G>A (n.628-3356G>A)
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
c.1691G>A (p.Cys564Tyr)
c.169+8131C>T (n.169+8131C>T)
c.*124+7930C>T (n.*124+7930C>T)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
c.2078G>A (p.Cys693Tyr)
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
c.1898G>A (p.Cys633Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47800064G>CCA346750820FBXO11,MSH6c.1784G>C (p.Cys595Ser)
c.2081G>C (p.Cys694Ser)
n.2165G>C
c.1606+475G>C (n.1606+475G>C)
c.2087G>C (p.Cys696Ser)
c.628-3356G>C (n.628-3356G>C)
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
c.1691G>C (p.Cys564Ser)
c.169+8131C>G (n.169+8131C>G)
c.*124+7930C>G (n.*124+7930C>G)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.2078G>C (p.Cys693Ser)
c.-1016G>C (n.-1016G>C)
c.1898G>C (p.Cys633Ser)
dbSNP
2g.47800064G>TCA346750821FBXO11,MSH6c.1784G>T (p.Cys595Phe)
c.2081G>T (p.Cys694Phe)
n.2165G>T
c.1606+475G>T (n.1606+475G>T)
c.2087G>T (p.Cys696Phe)
c.628-3356G>T (n.628-3356G>T)
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
c.1691G>T (p.Cys564Phe)
c.169+8131C>A (n.169+8131C>A)
c.*124+7930C>A (n.*124+7930C>A)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
c.2078G>T (p.Cys693Phe)
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
c.1898G>T (p.Cys633Phe)
dbSNP
2g.47800065C>ACA346750822FBXO11,MSH6c.1785C>A (p.Cys595Ter)
c.2082C>A (p.Cys694Ter)
n.2166C>A
c.1606+476C>A (n.1606+476C>A)
c.2088C>A (p.Cys696Ter)
c.628-3355C>A (n.628-3355C>A)
c.1239C>A (p.Cys413Ter)
c.1692C>A (p.Cys564Ter)
c.169+8130G>T (n.169+8130G>T)
c.*124+7929G>T (n.*124+7929G>T)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.1176C>A (p.Cys392Ter)
c.2079C>A (p.Cys693Ter)
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
c.1899C>A (p.Cys633Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800065C=CA2496049253FBXO11,MSH6c.1785C= (p.Cys595=)
c.2082C= (p.Cys694=)
n.2166C=
c.1606+476C= (n.1606+476C=)
c.2088C= (p.Cys696=)
c.628-3355C= (n.628-3355C=)
c.1239C= (p.Cys413=)
c.1692C= (p.Cys564=)
c.169+8130G= (n.169+8130G=)
c.*124+7929G= (n.*124+7929G=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
c.1176C= (p.Cys392=)
c.2079C= (p.Cys693=)
c.-1015C= (n.-1015C=)
c.1899C= (p.Cys633=)
2g.47800065C>GCA346750825FBXO11,MSH6c.1785C>G (p.Cys595Trp)
c.2082C>G (p.Cys694Trp)
n.2166C>G
c.1606+476C>G (n.1606+476C>G)
c.2088C>G (p.Cys696Trp)
c.628-3355C>G (n.628-3355C>G)
c.1239C>G (p.Cys413Trp)
c.1692C>G (p.Cys564Trp)
c.169+8130G>C (n.169+8130G>C)
c.*124+7929G>C (n.*124+7929G>C)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.1176C>G (p.Cys392Trp)
c.2079C>G (p.Cys693Trp)
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
c.1899C>G (p.Cys633Trp)
ClinVar dbSNP
2g.47800065C>TCA426121417FBXO11,MSH6c.1785C>T (p.Cys595=)
c.2082C>T (p.Cys694=)
n.2166C>T
c.1606+476C>T (n.1606+476C>T)
c.2088C>T (p.Cys696=)
c.628-3355C>T (n.628-3355C>T)
c.1239C>T (p.Cys413=)
c.1692C>T (p.Cys564=)
c.169+8130G>A (n.169+8130G>A)
c.*124+7929G>A (n.*124+7929G>A)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.1176C>T (p.Cys392=)
c.2079C>T (p.Cys693=)
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
c.1899C>T (p.Cys633=)
ClinVar dbSNP
2g.47800066C>ACA346750830FBXO11,MSH6c.1786C>A (p.Leu596Ile)
c.2083C>A (p.Leu695Ile)
n.2167C>A
c.1606+477C>A (n.1606+477C>A)
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
c.628-3354C>A (n.628-3354C>A)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.169+8129G>T (n.169+8129G>T)
c.*124+7928G>T (n.*124+7928G>T)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.2080C>A (p.Leu694Ile)
c.-1014C>A (n.-1014C>A)
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800066C=CA2496049254FBXO11,MSH6c.1786C= (p.Leu596=)
c.2083C= (p.Leu695=)
n.2167C=
c.1606+477C= (n.1606+477C=)
c.2089C= (p.Leu697=)
c.628-3354C= (n.628-3354C=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.169+8129G= (n.169+8129G=)
c.*124+7928G= (n.*124+7928G=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.1177C= (p.Leu393=)
c.2080C= (p.Leu694=)
c.-1014C= (n.-1014C=)
c.1900C= (p.Leu634=)
2g.47800066C>GCA346750829FBXO11,MSH6c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
n.2167C>G
c.1606+477C>G (n.1606+477C>G)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
c.628-3354C>G (n.628-3354C>G)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.169+8129G>C (n.169+8129G>C)
c.*124+7928G>C (n.*124+7928G>C)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
c.-1014C>G (n.-1014C>G)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800066C>TCA346750827FBXO11,MSH6c.1786C>T (p.Leu596Phe)
c.2083C>T (p.Leu695Phe)
n.2167C>T
c.1606+477C>T (n.1606+477C>T)
c.2089C>T (p.Leu697Phe)
c.628-3354C>T (n.628-3354C>T)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.169+8129G>A (n.169+8129G>A)
c.*124+7928G>A (n.*124+7928G>A)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.2080C>T (p.Leu694Phe)
c.-1014C>T (n.-1014C>T)
c.1900C>T (p.Leu634Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800067T>ACA346750833FBXO11,MSH6c.1787T>A (p.Leu596His)
c.2084T>A (p.Leu695His)
n.2168T>A
c.1606+478T>A (n.1606+478T>A)
c.2090T>A (p.Leu697His)
c.628-3353T>A (n.628-3353T>A)
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.169+8128A>T (n.169+8128A>T)
c.*124+7927A>T (n.*124+7927A>T)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.2081T>A (p.Leu694His)
c.-1013T>A (n.-1013T>A)
c.1901T>A (p.Leu634His)
dbSNP
2g.47800067T>CCA346750834FBXO11,MSH6c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
n.2168T>C
c.1606+478T>C (n.1606+478T>C)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
c.628-3353T>C (n.628-3353T>C)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.169+8128A>G (n.169+8128A>G)
c.*124+7927A>G (n.*124+7927A>G)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.-1013T>C (n.-1013T>C)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800067T>GCA346750836FBXO11,MSH6c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
n.2168T>G
c.1606+478T>G (n.1606+478T>G)
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
c.628-3353T>G (n.628-3353T>G)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.169+8128A>C (n.169+8128A>C)
c.*124+7927A>C (n.*124+7927A>C)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
c.-1013T>G (n.-1013T>G)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800068T>ACA426121526FBXO11,MSH6c.1788T>A (p.Leu596=)
c.2085T>A (p.Leu695=)
n.2169T>A
c.1606+479T>A (n.1606+479T>A)
c.2091T>A (p.Leu697=)
c.628-3352T>A (n.628-3352T>A)
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.1695T>A (p.Leu565=)
c.169+8127A>T (n.169+8127A>T)
c.*124+7926A>T (n.*124+7926A>T)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.1179T>A (p.Leu393=)
c.2082T>A (p.Leu694=)
c.-1012T>A (n.-1012T>A)
c.1902T>A (p.Leu634=)
ClinVar dbSNP
2g.47800068T>CCA426121527FBXO11,MSH6c.1788T>C (p.Leu596=)
c.2085T>C (p.Leu695=)
n.2169T>C
c.1606+479T>C (n.1606+479T>C)
c.2091T>C (p.Leu697=)
c.628-3352T>C (n.628-3352T>C)
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.1695T>C (p.Leu565=)
c.169+8127A>G (n.169+8127A>G)
c.*124+7926A>G (n.*124+7926A>G)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.1179T>C (p.Leu393=)
c.2082T>C (p.Leu694=)
c.-1012T>C (n.-1012T>C)
c.1902T>C (p.Leu634=)
2g.47800068T>GCA426121528FBXO11,MSH6c.1788T>G (p.Leu596=)
c.2085T>G (p.Leu695=)
n.2169T>G
c.1606+479T>G (n.1606+479T>G)
c.2091T>G (p.Leu697=)
c.628-3352T>G (n.628-3352T>G)
c.1242T>G (p.Leu414=)
c.1695T>G (p.Leu565=)
c.169+8127A>C (n.169+8127A>C)
c.*124+7926A>C (n.*124+7926A>C)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.1179T>G (p.Leu393=)
c.2082T>G (p.Leu694=)
c.-1012T>G (n.-1012T>G)
c.1902T>G (p.Leu634=)
dbSNP
2g.47800068_47800075delinsTATTGATCCA2496049255FBXO11,MSH6c.1788_1795delinsTATTGATC (p.Leu596=)
c.2085_2092delinsTATTGATC (p.Leu695=)
n.2169_2176delinsTATTGATC
c.1606+479_1606+486delinsTATTGATC (n.1606+479_1606+486delinsTATTGATC)
c.2091_2098delinsTATTGATC (p.Leu697=)
c.628-3352_628-3345delinsTATTGATC (n.628-3352_628-3345delinsTATTGATC)
c.1242_1249delinsTATTGATC (p.Leu414=)
c.1695_1702delinsTATTGATC (p.Leu565=)
c.169+8120_169+8127delinsGATCAATA (n.169+8120_169+8127delinsGATCAATA)
c.*124+7919_*124+7926delinsGATCAATA (n.*124+7919_*124+7926delinsGATCAATA)
c.*1432_*1439delinsTATTGATC (n.*1432_*1439delinsTATTGATC)
c.1179_1186delinsTATTGATC (p.Leu393=)
c.2082_2089delinsTATTGATC (p.Leu694=)
c.-1012_-1005delinsTATTGATC (n.-1012_-1005delinsTATTGATC)
c.1902_1909delinsTATTGATC (p.Leu634=)
2g.47800069A>CCA346750838FBXO11,MSH6c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.2086A>C (p.Ile696Leu)
n.2170A>C
c.1606+480A>C (n.1606+480A>C)
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.628-3351A>C (n.628-3351A>C)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.169+8126T>G (n.169+8126T>G)
c.*124+7925T>G (n.*124+7925T>G)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.-1011A>C (n.-1011A>C)
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
2g.47800069A>GCA346750840FBXO11,MSH6c.1789A>G (p.Ile597Val)
c.2086A>G (p.Ile696Val)
n.2170A>G
c.1606+480A>G (n.1606+480A>G)
c.2092A>G (p.Ile698Val)
c.628-3351A>G (n.628-3351A>G)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.169+8126T>C (n.169+8126T>C)
c.*124+7925T>C (n.*124+7925T>C)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.2083A>G (p.Ile695Val)
c.-1011A>G (n.-1011A>G)
c.1903A>G (p.Ile635Val)
2g.47800069A>TCA346750842FBXO11,MSH6c.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.2086A>T (p.Ile696Phe)
n.2170A>T
c.1606+480A>T (n.1606+480A>T)
c.2092A>T (p.Ile698Phe)
c.628-3351A>T (n.628-3351A>T)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
c.169+8126T>A (n.169+8126T>A)
c.*124+7925T>A (n.*124+7925T>A)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.2083A>T (p.Ile695Phe)
c.-1011A>T (n.-1011A>T)
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
2g.47800070_47800076delCA645369265FBXO11,MSH6c.1790_1796del (p.Ile597ArgfsTer?)
c.2087_2093del (p.Ile696ArgfsTer?)
n.2171_2177del
c.1606+481_1606+487del (n.1606+481_1606+487del)
c.2093_2099del (p.Ile698ArgfsTer?)
c.628-3350_628-3344del (n.628-3350_628-3344del)
c.1244_1250del (p.Ile415ArgfsTer?)
c.1697_1703del (p.Ile566ArgfsTer?)
c.169+8120_169+8126del (n.169+8120_169+8126del)
c.*124+7919_*124+7925del (n.*124+7919_*124+7925del)
c.*1434_*1440del (n.*1434_*1440del)
c.1181_1187del (p.Ile394ArgfsTer?)
c.2084_2090del (p.Ile695ArgfsTer?)
c.-1010_-1004del (n.-1010_-1004del)
c.1904_1910del (p.Ile635ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
2g.47800070T>ACA346750846FBXO11,MSH6c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.2087T>A (p.Ile696Asn)
n.2171T>A
c.1606+481T>A (n.1606+481T>A)
c.2093T>A (p.Ile698Asn)
c.628-3350T>A (n.628-3350T>A)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
c.169+8125A>T (n.169+8125A>T)
c.*124+7924A>T (n.*124+7924A>T)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.2084T>A (p.Ile695Asn)
c.-1010T>A (n.-1010T>A)
c.1904T>A (p.Ile635Asn)
dbSNP
2g.47800070T>CCA009660FBXO11,MSH6c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.2087T>C (p.Ile696Thr)
n.2171T>C
c.1606+481T>C (n.1606+481T>C)
c.2093T>C (p.Ile698Thr)
c.628-3350T>C (n.628-3350T>C)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.169+8125A>G (n.169+8125A>G)
c.*124+7924A>G (n.*124+7924A>G)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.2084T>C (p.Ile695Thr)
c.-1010T>C (n.-1010T>C)
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800070T>GCA346750844FBXO11,MSH6c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.2087T>G (p.Ile696Ser)
n.2171T>G
c.1606+481T>G (n.1606+481T>G)
c.2093T>G (p.Ile698Ser)
c.628-3350T>G (n.628-3350T>G)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.1697T>G (p.Ile566Ser)
c.169+8125A>C (n.169+8125A>C)
c.*124+7924A>C (n.*124+7924A>C)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.2084T>G (p.Ile695Ser)
c.-1010T>G (n.-1010T>G)
c.1904T>G (p.Ile635Ser)
dbSNP
2g.47800070T=CA2496049256FBXO11,MSH6c.1790T= (p.Ile597=)
c.2087T= (p.Ile696=)
n.2171T=
c.1606+481T= (n.1606+481T=)
c.2093T= (p.Ile698=)
c.628-3350T= (n.628-3350T=)
c.1244T= (p.Ile415=)
c.1697T= (p.Ile566=)
c.169+8125A= (n.169+8125A=)
c.*124+7924A= (n.*124+7924A=)
c.*1434T= (n.*1434T=)
c.1181T= (p.Ile394=)
c.2084T= (p.Ile695=)
c.-1010T= (n.-1010T=)
c.1904T= (p.Ile635=)
2g.47800071T>ACA426121532FBXO11,MSH6c.1791T>A (p.Ile597=)
c.2088T>A (p.Ile696=)
n.2172T>A
c.1606+482T>A (n.1606+482T>A)
c.2094T>A (p.Ile698=)
c.628-3349T>A (n.628-3349T>A)
c.1245T>A (p.Ile415=)
c.1698T>A (p.Ile566=)
c.169+8124A>T (n.169+8124A>T)
c.*124+7923A>T (n.*124+7923A>T)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.1182T>A (p.Ile394=)
c.2085T>A (p.Ile695=)
c.-1009T>A (n.-1009T>A)
c.1905T>A (p.Ile635=)
dbSNP
2g.47800071T>CCA426121533FBXO11,MSH6c.1791T>C (p.Ile597=)
c.2088T>C (p.Ile696=)
n.2172T>C
c.1606+482T>C (n.1606+482T>C)
c.2094T>C (p.Ile698=)
c.628-3349T>C (n.628-3349T>C)
c.1245T>C (p.Ile415=)
c.1698T>C (p.Ile566=)
c.169+8124A>G (n.169+8124A>G)
c.*124+7923A>G (n.*124+7923A>G)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.1182T>C (p.Ile394=)
c.2085T>C (p.Ile695=)
c.-1009T>C (n.-1009T>C)
c.1905T>C (p.Ile635=)
ClinVar dbSNP
2g.47800071T>GCA346750848FBXO11,MSH6c.1791T>G (p.Ile597Met)
c.2088T>G (p.Ile696Met)
n.2172T>G
c.1606+482T>G (n.1606+482T>G)
c.2094T>G (p.Ile698Met)
c.628-3349T>G (n.628-3349T>G)
c.1245T>G (p.Ile415Met)
c.1698T>G (p.Ile566Met)
c.169+8124A>C (n.169+8124A>C)
c.*124+7923A>C (n.*124+7923A>C)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.1182T>G (p.Ile394Met)
c.2085T>G (p.Ile695Met)
c.-1009T>G (n.-1009T>G)
c.1905T>G (p.Ile635Met)
ClinVar
2g.47800071_47800072delinsTGCA2496049257FBXO11,MSH6c.1791_1792delinsTG (p.Ile597=)
c.2088_2089delinsTG (p.Ile696=)
n.2172_2173delinsTG
c.1606+482_1606+483delinsTG (n.1606+482_1606+483delinsTG)
c.2094_2095delinsTG (p.Ile698=)
c.628-3349_628-3348delinsTG (n.628-3349_628-3348delinsTG)
c.1245_1246delinsTG (p.Ile415=)
c.1698_1699delinsTG (p.Ile566=)
c.169+8123_169+8124delinsCA (n.169+8123_169+8124delinsCA)
c.*124+7922_*124+7923delinsCA (n.*124+7922_*124+7923delinsCA)
c.*1435_*1436delinsTG (n.*1435_*1436delinsTG)
c.1182_1183delinsTG (p.Ile394=)
c.2085_2086delinsTG (p.Ile695=)
c.-1009_-1008delinsTG (n.-1009_-1008delinsTG)
c.1905_1906delinsTG (p.Ile635=)
2g.47800072delCA337225FBXO11,MSH6c.1792del (p.Asp598IlefsTer?)
c.2089del (p.Asp697IlefsTer?)
n.2173del
c.1606+483del (n.1606+483del)
c.2095del (p.Asp699IlefsTer?)
c.628-3348del (n.628-3348del)
c.1246del (p.Asp416IlefsTer?)
c.1699del (p.Asp567IlefsTer?)
c.169+8123del (n.169+8123del)
c.*124+7922del (n.*124+7922del)
c.*1436del (n.*1436del)
c.1183del (p.Asp395IlefsTer?)
c.2086del (p.Asp696IlefsTer?)
c.-1008del (n.-1008del)
c.1906del (p.Asp636IlefsTer?)
ClinVar dbSNP
2g.47800072G>ACA346750850FBXO11,MSH6c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
n.2173G>A
c.1606+483G>A (n.1606+483G>A)
c.2095G>A (p.Asp699Asn)
c.628-3348G>A (n.628-3348G>A)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.169+8123C>T (n.169+8123C>T)
c.*124+7922C>T (n.*124+7922C>T)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.2086G>A (p.Asp696Asn)
c.-1008G>A (n.-1008G>A)
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
dbSNP
2g.47800072G>CCA346750852FBXO11,MSH6c.1792G>C (p.Asp598His)
c.2089G>C (p.Asp697His)
n.2173G>C
c.1606+483G>C (n.1606+483G>C)
c.2095G>C (p.Asp699His)
c.628-3348G>C (n.628-3348G>C)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1699G>C (p.Asp567His)
c.169+8123C>G (n.169+8123C>G)
c.*124+7922C>G (n.*124+7922C>G)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.2086G>C (p.Asp696His)
c.-1008G>C (n.-1008G>C)
c.1906G>C (p.Asp636His)
ClinVar dbSNP
2g.47800072G=CA2496049258FBXO11,MSH6c.1792G= (p.Asp598=)
c.2089G= (p.Asp697=)
n.2173G=
c.1606+483G= (n.1606+483G=)
c.2095G= (p.Asp699=)
c.628-3348G= (n.628-3348G=)
c.1246G= (p.Asp416=)
c.1699G= (p.Asp567=)
c.169+8123C= (n.169+8123C=)
c.*124+7922C= (n.*124+7922C=)
c.*1436G= (n.*1436G=)
c.1183G= (p.Asp395=)
c.2086G= (p.Asp696=)
c.-1008G= (n.-1008G=)
c.1906G= (p.Asp636=)
2g.47800072G>TCA346750854FBXO11,MSH6c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
n.2173G>T
c.1606+483G>T (n.1606+483G>T)
c.2095G>T (p.Asp699Tyr)
c.628-3348G>T (n.628-3348G>T)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
c.169+8123C>A (n.169+8123C>A)
c.*124+7922C>A (n.*124+7922C>A)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.2086G>T (p.Asp696Tyr)
c.-1008G>T (n.-1008G>T)
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47800073A>CCA346750857FBXO11,MSH6c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
n.2174A>C
c.1606+484A>C (n.1606+484A>C)
c.2096A>C (p.Asp699Ala)
c.628-3347A>C (n.628-3347A>C)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.169+8122T>G (n.169+8122T>G)
c.*124+7921T>G (n.*124+7921T>G)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.2087A>C (p.Asp696Ala)
c.-1007A>C (n.-1007A>C)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
dbSNP
2g.47800073A>GCA346750859FBXO11,MSH6c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.2090A>G (p.Asp697Gly)
n.2174A>G
c.1606+484A>G (n.1606+484A>G)
c.2096A>G (p.Asp699Gly)
c.628-3347A>G (n.628-3347A>G)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.169+8122T>C (n.169+8122T>C)
c.*124+7921T>C (n.*124+7921T>C)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.2087A>G (p.Asp696Gly)
c.-1007A>G (n.-1007A>G)
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
dbSNP
2g.47800073A>TCA346750860FBXO11,MSH6c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.2090A>T (p.Asp697Val)
n.2174A>T
c.1606+484A>T (n.1606+484A>T)
c.2096A>T (p.Asp699Val)
c.628-3347A>T (n.628-3347A>T)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
c.169+8122T>A (n.169+8122T>A)
c.*124+7921T>A (n.*124+7921T>A)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.2087A>T (p.Asp696Val)
c.-1007A>T (n.-1007A>T)
c.1907A>T (p.Asp636Val)
dbSNP
2g.47800074T>ACA346750861FBXO11,MSH6c.1794T>A (p.Asp598Glu)
c.2091T>A (p.Asp697Glu)
n.2175T>A
c.1606+485T>A (n.1606+485T>A)
c.2097T>A (p.Asp699Glu)
c.628-3346T>A (n.628-3346T>A)
c.1248T>A (p.Asp416Glu)
c.1701T>A (p.Asp567Glu)
c.169+8121A>T (n.169+8121A>T)
c.*124+7920A>T (n.*124+7920A>T)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.2088T>A (p.Asp696Glu)
c.-1006T>A (n.-1006T>A)
c.1908T>A (p.Asp636Glu)
dbSNP
2g.47800074T>CCA426121534FBXO11,MSH6c.1794T>C (p.Asp598=)
c.2091T>C (p.Asp697=)
n.2175T>C
c.1606+485T>C (n.1606+485T>C)
c.2097T>C (p.Asp699=)
c.628-3346T>C (n.628-3346T>C)
c.1248T>C (p.Asp416=)
c.1701T>C (p.Asp567=)
c.169+8121A>G (n.169+8121A>G)
c.*124+7920A>G (n.*124+7920A>G)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.1185T>C (p.Asp395=)
c.2088T>C (p.Asp696=)
c.-1006T>C (n.-1006T>C)
c.1908T>C (p.Asp636=)
dbSNP
2g.47800074T>GCA346750862FBXO11,MSH6c.1794T>G (p.Asp598Glu)
c.2091T>G (p.Asp697Glu)
n.2175T>G
c.1606+485T>G (n.1606+485T>G)
c.2097T>G (p.Asp699Glu)
c.628-3346T>G (n.628-3346T>G)
c.1248T>G (p.Asp416Glu)
c.1701T>G (p.Asp567Glu)
c.169+8121A>C (n.169+8121A>C)
c.*124+7920A>C (n.*124+7920A>C)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
c.2088T>G (p.Asp696Glu)
c.-1006T>G (n.-1006T>G)
c.1908T>G (p.Asp636Glu)
dbSNP
2g.47800074T=CA2496049259FBXO11,MSH6c.1794T= (p.Asp598=)
c.2091T= (p.Asp697=)
n.2175T=
c.1606+485T= (n.1606+485T=)
c.2097T= (p.Asp699=)
c.628-3346T= (n.628-3346T=)
c.1248T= (p.Asp416=)
c.1701T= (p.Asp567=)
c.169+8121A= (n.169+8121A=)
c.*124+7920A= (n.*124+7920A=)
c.*1438T= (n.*1438T=)
c.1185T= (p.Asp395=)
c.2088T= (p.Asp696=)
c.-1006T= (n.-1006T=)
c.1908T= (p.Asp636=)
2g.47800074_47800075delinsTCCA2496049260FBXO11,MSH6c.1794_1795delinsTC (p.Asp598=)
c.2091_2092delinsTC (p.Asp697=)
n.2175_2176delinsTC
c.1606+485_1606+486delinsTC (n.1606+485_1606+486delinsTC)
c.2097_2098delinsTC (p.Asp699=)
c.628-3346_628-3345delinsTC (n.628-3346_628-3345delinsTC)
c.1248_1249delinsTC (p.Asp416=)
c.1701_1702delinsTC (p.Asp567=)
c.169+8120_169+8121delinsGA (n.169+8120_169+8121delinsGA)
c.*124+7919_*124+7920delinsGA (n.*124+7919_*124+7920delinsGA)
c.*1438_*1439delinsTC (n.*1438_*1439delinsTC)
c.1185_1186delinsTC (p.Asp395=)
c.2088_2089delinsTC (p.Asp696=)
c.-1006_-1005delinsTC (n.-1006_-1005delinsTC)
c.1908_1909delinsTC (p.Asp636=)
2g.47800075delCA913188054FBXO11,MSH6c.1795del (p.Gln599ArgfsTer?)
c.2092del (p.Gln698ArgfsTer?)
n.2176del
c.1606+486del (n.1606+486del)
c.2098del (p.Gln700ArgfsTer?)
c.628-3345del (n.628-3345del)
c.1249del (p.Gln417ArgfsTer?)
c.1702del (p.Gln568ArgfsTer?)
c.169+8120del (n.169+8120del)
c.*124+7919del (n.*124+7919del)
c.*1439del (n.*1439del)
c.1186del (p.Gln396ArgfsTer?)
c.2089del (p.Gln697ArgfsTer?)
c.-1005del (n.-1005del)
c.1909del (p.Gln637ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
2g.47800075C>ACA009668FBXO11,MSH6c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.2092C>A (p.Gln698Lys)
n.2176C>A
c.1606+486C>A (n.1606+486C>A)
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
c.628-3345C>A (n.628-3345C>A)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1702C>A (p.Gln568Lys)
c.169+8120G>T (n.169+8120G>T)
c.*124+7919G>T (n.*124+7919G>T)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.2089C>A (p.Gln697Lys)
c.-1005C>A (n.-1005C>A)
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800075C=CA2496049261FBXO11,MSH6c.1795C= (p.Gln599=)
c.2092C= (p.Gln698=)
n.2176C=
c.1606+486C= (n.1606+486C=)
c.2098C= (p.Gln700=)
c.628-3345C= (n.628-3345C=)
c.1249C= (p.Gln417=)
c.1702C= (p.Gln568=)
c.169+8120G= (n.169+8120G=)
c.*124+7919G= (n.*124+7919G=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.1186C= (p.Gln396=)
c.2089C= (p.Gln697=)
c.-1005C= (n.-1005C=)
c.1909C= (p.Gln637=)
2g.47800075C>GCA009674FBXO11,MSH6c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.2092C>G (p.Gln698Glu)
n.2176C>G
c.1606+486C>G (n.1606+486C>G)
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
c.628-3345C>G (n.628-3345C>G)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.1702C>G (p.Gln568Glu)
c.169+8120G>C (n.169+8120G>C)
c.*124+7919G>C (n.*124+7919G>C)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.2089C>G (p.Gln697Glu)
c.-1005C>G (n.-1005C>G)
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800075C>TCA346750867FBXO11,MSH6c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.2092C>T (p.Gln698Ter)
n.2176C>T
c.1606+486C>T (n.1606+486C>T)
c.2098C>T (p.Gln700Ter)
c.628-3345C>T (n.628-3345C>T)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.1702C>T (p.Gln568Ter)
c.169+8120G>A (n.169+8120G>A)
c.*124+7919G>A (n.*124+7919G>A)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.2089C>T (p.Gln697Ter)
c.-1005C>T (n.-1005C>T)
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800075dupCA645369266FBXO11,MSH6c.1795dup (p.Gln599ProfsTer8)
c.2092dup (p.Gln698ProfsTer8)
n.2176dup
c.1606+486dup (n.1606+486dup)
c.2098dup (p.Gln700ProfsTer8)
c.628-3345dup (n.628-3345dup)
c.1249dup (p.Gln417ProfsTer8)
c.1702dup (p.Gln568ProfsTer8)
c.169+8120dup (n.169+8120dup)
c.*124+7919dup (n.*124+7919dup)
c.*1439dup (n.*1439dup)
c.1186dup (p.Gln396ProfsTer8)
c.2089dup (p.Gln697ProfsTer8)
c.-1005dup (n.-1005dup)
c.1909dup (p.Gln637ProfsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.47800076A=CA2496049262FBXO11,MSH6c.1796A= (p.Gln599=)
c.2093A= (p.Gln698=)
n.2177A=
c.1606+487A= (n.1606+487A=)
c.2099A= (p.Gln700=)
c.628-3344A= (n.628-3344A=)
c.1250A= (p.Gln417=)
c.1703A= (p.Gln568=)
c.169+8119T= (n.169+8119T=)
c.*124+7918T= (n.*124+7918T=)
c.*1440A= (n.*1440A=)
c.1187A= (p.Gln396=)
c.2090A= (p.Gln697=)
c.-1004A= (n.-1004A=)
c.1910A= (p.Gln637=)
2g.47800076A>CCA346750869FBXO11,MSH6c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.2093A>C (p.Gln698Pro)
n.2177A>C
c.1606+487A>C (n.1606+487A>C)
c.2099A>C (p.Gln700Pro)
c.628-3344A>C (n.628-3344A>C)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.1703A>C (p.Gln568Pro)
c.169+8119T>G (n.169+8119T>G)
c.*124+7918T>G (n.*124+7918T>G)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.2090A>C (p.Gln697Pro)
c.-1004A>C (n.-1004A>C)
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
ClinVar gnomAD v4
2g.47800076A>GCA346750872FBXO11,MSH6c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.2093A>G (p.Gln698Arg)
n.2177A>G
c.1606+487A>G (n.1606+487A>G)
c.2099A>G (p.Gln700Arg)
c.628-3344A>G (n.628-3344A>G)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.1703A>G (p.Gln568Arg)
c.169+8119T>C (n.169+8119T>C)
c.*124+7918T>C (n.*124+7918T>C)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.2090A>G (p.Gln697Arg)
c.-1004A>G (n.-1004A>G)
c.1910A>G (p.Gln637Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800076A>TCA346750871FBXO11,MSH6c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.2093A>T (p.Gln698Leu)
n.2177A>T
c.1606+487A>T (n.1606+487A>T)
c.2099A>T (p.Gln700Leu)
c.628-3344A>T (n.628-3344A>T)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.1703A>T (p.Gln568Leu)
c.169+8119T>A (n.169+8119T>A)
c.*124+7918T>A (n.*124+7918T>A)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.2090A>T (p.Gln697Leu)
c.-1004A>T (n.-1004A>T)
c.1910A>T (p.Gln637Leu)
2g.47800077G>ACA426121536FBXO11,MSH6c.1797G>A (p.Gln599=)
c.2094G>A (p.Gln698=)
n.2178G>A
c.1606+488G>A (n.1606+488G>A)
c.2100G>A (p.Gln700=)
c.628-3343G>A (n.628-3343G>A)
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.1704G>A (p.Gln568=)
c.169+8118C>T (n.169+8118C>T)
c.*124+7917C>T (n.*124+7917C>T)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.1188G>A (p.Gln396=)
c.2091G>A (p.Gln697=)
c.-1003G>A (n.-1003G>A)
c.1911G>A (p.Gln637=)
dbSNP
2g.47800077G>CCA346750874FBXO11,MSH6c.1797G>C (p.Gln599His)
c.2094G>C (p.Gln698His)
n.2178G>C
c.1606+488G>C (n.1606+488G>C)
c.2100G>C (p.Gln700His)
c.628-3343G>C (n.628-3343G>C)
c.1251G>C (p.Gln417His)
c.1704G>C (p.Gln568His)
c.169+8118C>G (n.169+8118C>G)
c.*124+7917C>G (n.*124+7917C>G)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.1188G>C (p.Gln396His)
c.2091G>C (p.Gln697His)
c.-1003G>C (n.-1003G>C)
c.1911G>C (p.Gln637His)
dbSNP
2g.47800077G>TCA346750875FBXO11,MSH6c.1797G>T (p.Gln599His)
c.2094G>T (p.Gln698His)
n.2178G>T
c.1606+488G>T (n.1606+488G>T)
c.2100G>T (p.Gln700His)
c.628-3343G>T (n.628-3343G>T)
c.1251G>T (p.Gln417His)
c.1704G>T (p.Gln568His)
c.169+8118C>A (n.169+8118C>A)
c.*124+7917C>A (n.*124+7917C>A)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.1188G>T (p.Gln396His)
c.2091G>T (p.Gln697His)
c.-1003G>T (n.-1003G>T)
c.1911G>T (p.Gln637His)
ClinVar dbSNP
2g.47800078G>ACA346750877FBXO11,MSH6c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.2095G>A (p.Glu699Lys)
n.2179G>A
c.1606+489G>A (n.1606+489G>A)
c.2101G>A (p.Glu701Lys)
c.628-3342G>A (n.628-3342G>A)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.169+8117C>T (n.169+8117C>T)
c.*124+7916C>T (n.*124+7916C>T)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.-1002G>A (n.-1002G>A)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800078G>CCA346750879FBXO11,MSH6c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.2095G>C (p.Glu699Gln)
n.2179G>C
c.1606+489G>C (n.1606+489G>C)
c.2101G>C (p.Glu701Gln)
c.628-3342G>C (n.628-3342G>C)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.169+8117C>G (n.169+8117C>G)
c.*124+7916C>G (n.*124+7916C>G)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.-1002G>C (n.-1002G>C)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
dbSNP
2g.47800078G=CA2496049263FBXO11,MSH6c.1798G= (p.Glu600=)
c.2095G= (p.Glu699=)
n.2179G=
c.1606+489G= (n.1606+489G=)
c.2101G= (p.Glu701=)
c.628-3342G= (n.628-3342G=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1705G= (p.Glu569=)
c.169+8117C= (n.169+8117C=)
c.*124+7916C= (n.*124+7916C=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.1189G= (p.Glu397=)
c.2092G= (p.Glu698=)
c.-1002G= (n.-1002G=)
c.1912G= (p.Glu638=)
2g.47800078G>TCA346750880FBXO11,MSH6c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.2095G>T (p.Glu699Ter)
n.2179G>T
c.1606+489G>T (n.1606+489G>T)
c.2101G>T (p.Glu701Ter)
c.628-3342G>T (n.628-3342G>T)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.169+8117C>A (n.169+8117C>A)
c.*124+7916C>A (n.*124+7916C>A)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.-1002G>T (n.-1002G>T)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800079A>CCA346750881FBXO11,MSH6c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.2096A>C (p.Glu699Ala)
n.2180A>C
c.1606+490A>C (n.1606+490A>C)
c.2102A>C (p.Glu701Ala)
c.628-3341A>C (n.628-3341A>C)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.169+8116T>G (n.169+8116T>G)
c.*124+7915T>G (n.*124+7915T>G)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.-1001A>C (n.-1001A>C)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
2g.47800079A>GCA346750883FBXO11,MSH6c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.2096A>G (p.Glu699Gly)
n.2180A>G
c.1606+490A>G (n.1606+490A>G)
c.2102A>G (p.Glu701Gly)
c.628-3341A>G (n.628-3341A>G)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.169+8116T>C (n.169+8116T>C)
c.*124+7915T>C (n.*124+7915T>C)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.-1001A>G (n.-1001A>G)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800079A>TCA346750885FBXO11,MSH6c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.2096A>T (p.Glu699Val)
n.2180A>T
c.1606+490A>T (n.1606+490A>T)
c.2102A>T (p.Glu701Val)
c.628-3341A>T (n.628-3341A>T)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.169+8116T>A (n.169+8116T>A)
c.*124+7915T>A (n.*124+7915T>A)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.-1001A>T (n.-1001A>T)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
dbSNP
2g.47800080G>ACA426121538FBXO11,MSH6c.1800G>A (p.Glu600=)
c.2097G>A (p.Glu699=)
n.2181G>A
c.1606+491G>A (n.1606+491G>A)
c.2103G>A (p.Glu701=)
c.628-3340G>A (n.628-3340G>A)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1707G>A (p.Glu569=)
c.169+8115C>T (n.169+8115C>T)
c.*124+7914C>T (n.*124+7914C>T)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.1191G>A (p.Glu397=)
c.2094G>A (p.Glu698=)
c.-1000G>A (n.-1000G>A)
c.1914G>A (p.Glu638=)
dbSNP COSMIC
2g.47800080G>CCA346750887FBXO11,MSH6c.1800G>C (p.Glu600Asp)
c.2097G>C (p.Glu699Asp)
n.2181G>C
c.1606+491G>C (n.1606+491G>C)
c.2103G>C (p.Glu701Asp)
c.628-3340G>C (n.628-3340G>C)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1707G>C (p.Glu569Asp)
c.169+8115C>G (n.169+8115C>G)
c.*124+7914C>G (n.*124+7914C>G)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.-1000G>C (n.-1000G>C)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800080G=CA2496049264FBXO11,MSH6c.1800G= (p.Glu600=)
c.2097G= (p.Glu699=)
n.2181G=
c.1606+491G= (n.1606+491G=)
c.2103G= (p.Glu701=)
c.628-3340G= (n.628-3340G=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.1707G= (p.Glu569=)
c.169+8115C= (n.169+8115C=)
c.*124+7914C= (n.*124+7914C=)
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.1191G= (p.Glu397=)
c.2094G= (p.Glu698=)
c.-1000G= (n.-1000G=)
c.1914G= (p.Glu638=)
2g.47800080G>TCA346750888FBXO11,MSH6c.1800G>T (p.Glu600Asp)
c.2097G>T (p.Glu699Asp)
n.2181G>T
c.1606+491G>T (n.1606+491G>T)
c.2103G>T (p.Glu701Asp)
c.628-3340G>T (n.628-3340G>T)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1707G>T (p.Glu569Asp)
c.169+8115C>A (n.169+8115C>A)
c.*124+7914C>A (n.*124+7914C>A)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.-1000G>T (n.-1000G>T)
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800081C>ACA10578092FBXO11,MSH6c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.2098C>A (p.Leu700Ile)
n.2182C>A
c.1606+492C>A (n.1606+492C>A)
c.2104C>A (p.Leu702Ile)
c.628-3339C>A (n.628-3339C>A)
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.169+8114G>T (n.169+8114G>T)
c.*124+7913G>T (n.*124+7913G>T)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.2095C>A (p.Leu699Ile)
c.-999C>A (n.-999C>A)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800081C=CA2496049265FBXO11,MSH6c.1801C= (p.Leu601=)
c.2098C= (p.Leu700=)
n.2182C=
c.1606+492C= (n.1606+492C=)
c.2104C= (p.Leu702=)
c.628-3339C= (n.628-3339C=)
c.1255C= (p.Leu419=)
c.1708C= (p.Leu570=)
c.169+8114G= (n.169+8114G=)
c.*124+7913G= (n.*124+7913G=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.1192C= (p.Leu398=)
c.2095C= (p.Leu699=)
c.-999C= (n.-999C=)
c.1915C= (p.Leu639=)
2g.47800081C>GCA346750891FBXO11,MSH6c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
n.2182C>G
c.1606+492C>G (n.1606+492C>G)
c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.628-3339C>G (n.628-3339C>G)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.169+8114G>C (n.169+8114G>C)
c.*124+7913G>C (n.*124+7913G>C)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.-999C>G (n.-999C>G)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800081C>TCA009680FBXO11,MSH6c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.2098C>T (p.Leu700Phe)
n.2182C>T
c.1606+492C>T (n.1606+492C>T)
c.2104C>T (p.Leu702Phe)
c.628-3339C>T (n.628-3339C>T)
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.169+8114G>A (n.169+8114G>A)
c.*124+7913G>A (n.*124+7913G>A)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.2095C>T (p.Leu699Phe)
c.-999C>T (n.-999C>T)
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47800082T>ACA346750898FBXO11,MSH6c.1802T>A (p.Leu601His)
c.2099T>A (p.Leu700His)
n.2183T>A
c.1606+493T>A (n.1606+493T>A)
c.2105T>A (p.Leu702His)
c.628-3338T>A (n.628-3338T>A)
c.1256T>A (p.Leu419His)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.169+8113A>T (n.169+8113A>T)
c.*124+7912A>T (n.*124+7912A>T)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.2096T>A (p.Leu699His)
c.-998T>A (n.-998T>A)
c.1916T>A (p.Leu639His)
dbSNP
2g.47800082T>CCA346750895FBXO11,MSH6c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
n.2183T>C
c.1606+493T>C (n.1606+493T>C)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.628-3338T>C (n.628-3338T>C)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.169+8113A>G (n.169+8113A>G)
c.*124+7912A>G (n.*124+7912A>G)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.-998T>C (n.-998T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
dbSNP
2g.47800082T>GCA346750896FBXO11,MSH6c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
n.2183T>G
c.1606+493T>G (n.1606+493T>G)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.628-3338T>G (n.628-3338T>G)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.169+8113A>C (n.169+8113A>C)
c.*124+7912A>C (n.*124+7912A>C)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.-998T>G (n.-998T>G)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800085dupCA2499216112FBXO11,MSH6c.1805dup (p.Leu602PhefsTer5)
c.2102dup (p.Leu701PhefsTer5)
n.2186dup
c.1606+496dup (n.1606+496dup)
c.2108dup (p.Leu703PhefsTer5)
c.628-3335dup (n.628-3335dup)
c.1259dup (p.Leu420PhefsTer5)
c.1712dup (p.Leu571PhefsTer5)
c.169+8113dup (n.169+8113dup)
c.*124+7912dup (n.*124+7912dup)
c.*1449dup (n.*1449dup)
c.1196dup (p.Leu399PhefsTer5)
c.2099dup (p.Leu700PhefsTer5)
c.-995dup (n.-995dup)
c.1919dup (p.Leu640PhefsTer5)
ClinVar dbSNP
2g.47800083T>ACA426121541FBXO11,MSH6c.1803T>A (p.Leu601=)
c.2100T>A (p.Leu700=)
n.2184T>A
c.1606+494T>A (n.1606+494T>A)
c.2106T>A (p.Leu702=)
c.628-3337T>A (n.628-3337T>A)
c.1257T>A (p.Leu419=)
c.1710T>A (p.Leu570=)
c.169+8112A>T (n.169+8112A>T)
c.*124+7911A>T (n.*124+7911A>T)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.1194T>A (p.Leu398=)
c.2097T>A (p.Leu699=)
c.-997T>A (n.-997T>A)
c.1917T>A (p.Leu639=)
dbSNP
2g.47800083T>CCA426121542FBXO11,MSH6c.1803T>C (p.Leu601=)
c.2100T>C (p.Leu700=)
n.2184T>C
c.1606+494T>C (n.1606+494T>C)
c.2106T>C (p.Leu702=)
c.628-3337T>C (n.628-3337T>C)
c.1257T>C (p.Leu419=)
c.1710T>C (p.Leu570=)
c.169+8112A>G (n.169+8112A>G)
c.*124+7911A>G (n.*124+7911A>G)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.1194T>C (p.Leu398=)
c.2097T>C (p.Leu699=)
c.-997T>C (n.-997T>C)
c.1917T>C (p.Leu639=)
ClinVar dbSNP
2g.47800083T>GCA426121543FBXO11,MSH6c.1803T>G (p.Leu601=)
c.2100T>G (p.Leu700=)
n.2184T>G
c.1606+494T>G (n.1606+494T>G)
c.2106T>G (p.Leu702=)
c.628-3337T>G (n.628-3337T>G)
c.1257T>G (p.Leu419=)
c.1710T>G (p.Leu570=)
c.169+8112A>C (n.169+8112A>C)
c.*124+7911A>C (n.*124+7911A>C)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.1194T>G (p.Leu398=)
c.2097T>G (p.Leu699=)
c.-997T>G (n.-997T>G)
c.1917T>G (p.Leu639=)
2g.47800083_47800088delinsACA2695200661FBXO11,MSH6c.1803_1808delinsA (p.Leu602AsnfsTer3)
c.2100_2105delinsA (p.Leu701AsnfsTer3)
n.2184_2189delinsA
c.1606+494_1606+499delinsA (n.1606+494_1606+499delinsA)
c.2106_2111delinsA (p.Leu703AsnfsTer3)
c.628-3337_628-3332delinsA (n.628-3337_628-3332delinsA)
c.1257_1262delinsA (p.Leu420AsnfsTer3)
c.1710_1715delinsA (p.Leu571AsnfsTer3)
c.169+8107_169+8112delinsT (n.169+8107_169+8112delinsT)
c.*124+7906_*124+7911delinsT (n.*124+7906_*124+7911delinsT)
c.*1447_*1452delinsA (n.*1447_*1452delinsA)
c.1194_1199delinsA (p.Leu399AsnfsTer3)
c.2097_2102delinsA (p.Leu700AsnfsTer3)
c.-997_-992delinsA (n.-997_-992delinsA)
c.1917_1922delinsA (p.Leu640AsnfsTer3)
ClinVar
2g.47800084T>ACA346750899FBXO11,MSH6c.1804T>A (p.Leu602Ile)
c.2101T>A (p.Leu701Ile)
n.2185T>A
c.1606+495T>A (n.1606+495T>A)
c.2107T>A (p.Leu703Ile)
c.628-3336T>A (n.628-3336T>A)
c.1258T>A (p.Leu420Ile)
c.1711T>A (p.Leu571Ile)
c.169+8111A>T (n.169+8111A>T)
c.*124+7910A>T (n.*124+7910A>T)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.1195T>A (p.Leu399Ile)
c.2098T>A (p.Leu700Ile)
c.-996T>A (n.-996T>A)
c.1918T>A (p.Leu640Ile)
dbSNP
2g.47800084T>CCA16604586FBXO11,MSH6c.1804T>C (p.Leu602=)
c.2101T>C (p.Leu701=)
n.2185T>C
c.1606+495T>C (n.1606+495T>C)
c.2107T>C (p.Leu703=)
c.628-3336T>C (n.628-3336T>C)
c.1258T>C (p.Leu420=)
c.1711T>C (p.Leu571=)
c.169+8111A>G (n.169+8111A>G)
c.*124+7910A>G (n.*124+7910A>G)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.1195T>C (p.Leu399=)
c.2098T>C (p.Leu700=)
c.-996T>C (n.-996T>C)
c.1918T>C (p.Leu640=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800084T>GCA346750901FBXO11,MSH6c.1804T>G (p.Leu602Val)
c.2101T>G (p.Leu701Val)
n.2185T>G
c.1606+495T>G (n.1606+495T>G)
c.2107T>G (p.Leu703Val)
c.628-3336T>G (n.628-3336T>G)
c.1258T>G (p.Leu420Val)
c.1711T>G (p.Leu571Val)
c.169+8111A>C (n.169+8111A>C)
c.*124+7910A>C (n.*124+7910A>C)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
c.2098T>G (p.Leu700Val)
c.-996T>G (n.-996T>G)
c.1918T>G (p.Leu640Val)
dbSNP
2g.47800084T=CA2496049266FBXO11,MSH6c.1804T= (p.Leu602=)
c.2101T= (p.Leu701=)
n.2185T=
c.1606+495T= (n.1606+495T=)
c.2107T= (p.Leu703=)
c.628-3336T= (n.628-3336T=)
c.1258T= (p.Leu420=)
c.1711T= (p.Leu571=)
c.169+8111A= (n.169+8111A=)
c.*124+7910A= (n.*124+7910A=)
c.*1448T= (n.*1448T=)
c.1195T= (p.Leu399=)
c.2098T= (p.Leu700=)
c.-996T= (n.-996T=)
c.1918T= (p.Leu640=)
2g.47800084_47800085insCCA913190110FBXO11,MSH6c.1804_1805insC (p.Leu602SerfsTer5)
c.2101_2102insC (p.Leu701SerfsTer5)
n.2185_2186insC
c.1606+495_1606+496insC (n.1606+495_1606+496insC)
c.2107_2108insC (p.Leu703SerfsTer5)
c.628-3336_628-3335insC (n.628-3336_628-3335insC)
c.1258_1259insC (p.Leu420SerfsTer5)
c.1711_1712insC (p.Leu571SerfsTer5)
c.169+8110_169+8111insG (n.169+8110_169+8111insG)
c.*124+7909_*124+7910insG (n.*124+7909_*124+7910insG)
c.*1448_*1449insC (n.*1448_*1449insC)
c.1195_1196insC (p.Leu399SerfsTer5)
c.2098_2099insC (p.Leu700SerfsTer5)
c.-996_-995insC (n.-996_-995insC)
c.1918_1919insC (p.Leu640SerfsTer5)
ClinVar dbSNP
2g.47800085T>ACA346750903FBXO11,MSH6c.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.2102T>A (p.Leu701Ter)
n.2186T>A
c.1606+496T>A (n.1606+496T>A)
c.2108T>A (p.Leu703Ter)
c.628-3335T>A (n.628-3335T>A)
c.1259T>A (p.Leu420Ter)
c.1712T>A (p.Leu571Ter)
c.169+8110A>T (n.169+8110A>T)
c.*124+7909A>T (n.*124+7909A>T)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
c.2099T>A (p.Leu700Ter)
c.-995T>A (n.-995T>A)
c.1919T>A (p.Leu640Ter)
dbSNP
2g.47800085T>CCA346750904FBXO11,MSH6c.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.2102T>C (p.Leu701Ser)
n.2186T>C
c.1606+496T>C (n.1606+496T>C)
c.2108T>C (p.Leu703Ser)
c.628-3335T>C (n.628-3335T>C)
c.1259T>C (p.Leu420Ser)
c.1712T>C (p.Leu571Ser)
c.169+8110A>G (n.169+8110A>G)
c.*124+7909A>G (n.*124+7909A>G)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
c.2099T>C (p.Leu700Ser)
c.-995T>C (n.-995T>C)
c.1919T>C (p.Leu640Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800085T>GCA346750906FBXO11,MSH6c.1805T>G (p.Leu602Ter)
c.2102T>G (p.Leu701Ter)
n.2186T>G
c.1606+496T>G (n.1606+496T>G)
c.2108T>G (p.Leu703Ter)
c.628-3335T>G (n.628-3335T>G)
c.1259T>G (p.Leu420Ter)
c.1712T>G (p.Leu571Ter)
c.169+8110A>C (n.169+8110A>C)
c.*124+7909A>C (n.*124+7909A>C)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
c.2099T>G (p.Leu700Ter)
c.-995T>G (n.-995T>G)
c.1919T>G (p.Leu640Ter)
2g.47800085T=CA2496049267FBXO11,MSH6c.1805T= (p.Leu602=)
c.2102T= (p.Leu701=)
n.2186T=
c.1606+496T= (n.1606+496T=)
c.2108T= (p.Leu703=)
c.628-3335T= (n.628-3335T=)
c.1259T= (p.Leu420=)
c.1712T= (p.Leu571=)
c.169+8110A= (n.169+8110A=)
c.*124+7909A= (n.*124+7909A=)
c.*1449T= (n.*1449T=)
c.1196T= (p.Leu399=)
c.2099T= (p.Leu700=)
c.-995T= (n.-995T=)
c.1919T= (p.Leu640=)
2g.47800086A=CA2496049268FBXO11,MSH6c.1806A= (p.Leu602=)
c.2103A= (p.Leu701=)
n.2187A=
c.1606+497A= (n.1606+497A=)
c.2109A= (p.Leu703=)
c.628-3334A= (n.628-3334A=)
c.1260A= (p.Leu420=)
c.1713A= (p.Leu571=)
c.169+8109T= (n.169+8109T=)
c.*124+7908T= (n.*124+7908T=)
c.*1450A= (n.*1450A=)
c.1197A= (p.Leu399=)
c.2100A= (p.Leu700=)
c.-994A= (n.-994A=)
c.1920A= (p.Leu640=)
2g.47800086A>CCA346750908FBXO11,MSH6c.1806A>C (p.Leu602Phe)
c.2103A>C (p.Leu701Phe)
n.2187A>C
c.1606+497A>C (n.1606+497A>C)
c.2109A>C (p.Leu703Phe)
c.628-3334A>C (n.628-3334A>C)
c.1260A>C (p.Leu420Phe)
c.1713A>C (p.Leu571Phe)
c.169+8109T>G (n.169+8109T>G)
c.*124+7908T>G (n.*124+7908T>G)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
c.2100A>C (p.Leu700Phe)
c.-994A>C (n.-994A>C)
c.1920A>C (p.Leu640Phe)
dbSNP
2g.47800086A>GCA068463FBXO11,MSH6c.1806A>G (p.Leu602=)
c.2103A>G (p.Leu701=)
n.2187A>G
c.1606+497A>G (n.1606+497A>G)
c.2109A>G (p.Leu703=)
c.628-3334A>G (n.628-3334A>G)
c.1260A>G (p.Leu420=)
c.1713A>G (p.Leu571=)
c.169+8109T>C (n.169+8109T>C)
c.*124+7908T>C (n.*124+7908T>C)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.1197A>G (p.Leu399=)
c.2100A>G (p.Leu700=)
c.-994A>G (n.-994A>G)
c.1920A>G (p.Leu640=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800086A>TCA346750911FBXO11,MSH6c.1806A>T (p.Leu602Phe)
c.2103A>T (p.Leu701Phe)
n.2187A>T
c.1606+497A>T (n.1606+497A>T)
c.2109A>T (p.Leu703Phe)
c.628-3334A>T (n.628-3334A>T)
c.1260A>T (p.Leu420Phe)
c.1713A>T (p.Leu571Phe)
c.169+8109T>A (n.169+8109T>A)
c.*124+7908T>A (n.*124+7908T>A)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
c.2100A>T (p.Leu700Phe)
c.-994A>T (n.-994A>T)
c.1920A>T (p.Leu640Phe)
dbSNP
2g.47800087T>ACA346750914FBXO11,MSH6c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
n.2188T>A
c.1606+498T>A (n.1606+498T>A)
c.2110T>A (p.Ser704Thr)
c.628-3333T>A (n.628-3333T>A)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.169+8108A>T (n.169+8108A>T)
c.*124+7907A>T (n.*124+7907A>T)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.2101T>A (p.Ser701Thr)
c.-993T>A (n.-993T>A)
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
dbSNP
2g.47800087T>CCA346750915FBXO11,MSH6c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
n.2188T>C
c.1606+498T>C (n.1606+498T>C)
c.2110T>C (p.Ser704Pro)
c.628-3333T>C (n.628-3333T>C)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.169+8108A>G (n.169+8108A>G)
c.*124+7907A>G (n.*124+7907A>G)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.2101T>C (p.Ser701Pro)
c.-993T>C (n.-993T>C)
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800087T>GCA346750917FBXO11,MSH6c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
n.2188T>G
c.1606+498T>G (n.1606+498T>G)
c.2110T>G (p.Ser704Ala)
c.628-3333T>G (n.628-3333T>G)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.169+8108A>C (n.169+8108A>C)
c.*124+7907A>C (n.*124+7907A>C)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.2101T>G (p.Ser701Ala)
c.-993T>G (n.-993T>G)
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
dbSNP
2g.47800087T=CA2496049269FBXO11,MSH6c.1807T= (p.Ser603=)
c.2104T= (p.Ser702=)
n.2188T=
c.1606+498T= (n.1606+498T=)
c.2110T= (p.Ser704=)
c.628-3333T= (n.628-3333T=)
c.1261T= (p.Ser421=)
c.1714T= (p.Ser572=)
c.169+8108A= (n.169+8108A=)
c.*124+7907A= (n.*124+7907A=)
c.*1451T= (n.*1451T=)
c.1198T= (p.Ser400=)
c.2101T= (p.Ser701=)
c.-993T= (n.-993T=)
c.1921T= (p.Ser641=)
2g.47800088C>ACA346750921FBXO11,MSH6c.1808C>A (p.Ser603Ter)
c.2105C>A (p.Ser702Ter)
n.2189C>A
c.1606+499C>A (n.1606+499C>A)
c.2111C>A (p.Ser704Ter)
c.628-3332C>A (n.628-3332C>A)
c.1262C>A (p.Ser421Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.169+8107G>T (n.169+8107G>T)
c.*124+7906G>T (n.*124+7906G>T)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
c.2102C>A (p.Ser701Ter)
c.-992C>A (n.-992C>A)
c.1922C>A (p.Ser641Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800088C=CA2496049270FBXO11,MSH6c.1808C= (p.Ser603=)
c.2105C= (p.Ser702=)
n.2189C=
c.1606+499C= (n.1606+499C=)
c.2111C= (p.Ser704=)
c.628-3332C= (n.628-3332C=)
c.1262C= (p.Ser421=)
c.1715C= (p.Ser572=)
c.169+8107G= (n.169+8107G=)
c.*124+7906G= (n.*124+7906G=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.1199C= (p.Ser400=)
c.2102C= (p.Ser701=)
c.-992C= (n.-992C=)
c.1922C= (p.Ser641=)
2g.47800088C>GCA009686FBXO11,MSH6c.1808C>G (p.Ser603Ter)
c.2105C>G (p.Ser702Ter)
n.2189C>G
c.1606+499C>G (n.1606+499C>G)
c.2111C>G (p.Ser704Ter)
c.628-3332C>G (n.628-3332C>G)
c.1262C>G (p.Ser421Ter)
c.1715C>G (p.Ser572Ter)
c.169+8107G>C (n.169+8107G>C)
c.*124+7906G>C (n.*124+7906G>C)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.1199C>G (p.Ser400Ter)
c.2102C>G (p.Ser701Ter)
c.-992C>G (n.-992C>G)
c.1922C>G (p.Ser641Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800088C>TCA009694FBXO11,MSH6c.1808C>T (p.Ser603Leu)
c.2105C>T (p.Ser702Leu)
n.2189C>T
c.1606+499C>T (n.1606+499C>T)
c.2111C>T (p.Ser704Leu)
c.628-3332C>T (n.628-3332C>T)
c.1262C>T (p.Ser421Leu)
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.169+8107G>A (n.169+8107G>A)
c.*124+7906G>A (n.*124+7906G>A)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
c.2102C>T (p.Ser701Leu)
c.-992C>T (n.-992C>T)
c.1922C>T (p.Ser641Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800089A>CCA426121546FBXO11,MSH6c.1809A>C (p.Ser603=)
c.2106A>C (p.Ser702=)
n.2190A>C
c.1606+500A>C (n.1606+500A>C)
c.2112A>C (p.Ser704=)
c.628-3331A>C (n.628-3331A>C)
c.1263A>C (p.Ser421=)
c.1716A>C (p.Ser572=)
c.169+8106T>G (n.169+8106T>G)
c.*124+7905T>G (n.*124+7905T>G)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.1200A>C (p.Ser400=)
c.2103A>C (p.Ser701=)
c.-991A>C (n.-991A>C)
c.1923A>C (p.Ser641=)
ClinVar
2g.47800089A>GCA426121547FBXO11,MSH6c.1809A>G (p.Ser603=)
c.2106A>G (p.Ser702=)
n.2190A>G
c.1606+500A>G (n.1606+500A>G)
c.2112A>G (p.Ser704=)
c.628-3331A>G (n.628-3331A>G)
c.1263A>G (p.Ser421=)
c.1716A>G (p.Ser572=)
c.169+8106T>C (n.169+8106T>C)
c.*124+7905T>C (n.*124+7905T>C)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.1200A>G (p.Ser400=)
c.2103A>G (p.Ser701=)
c.-991A>G (n.-991A>G)
c.1923A>G (p.Ser641=)
ClinVar
2g.47800089A>TCA426121548FBXO11,MSH6c.1809A>T (p.Ser603=)
c.2106A>T (p.Ser702=)
n.2190A>T
c.1606+500A>T (n.1606+500A>T)
c.2112A>T (p.Ser704=)
c.628-3331A>T (n.628-3331A>T)
c.1263A>T (p.Ser421=)
c.1716A>T (p.Ser572=)
c.169+8106T>A (n.169+8106T>A)
c.*124+7905T>A (n.*124+7905T>A)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.1200A>T (p.Ser400=)
c.2103A>T (p.Ser701=)
c.-991A>T (n.-991A>T)
c.1923A>T (p.Ser641=)
dbSNP
2g.47800090A=CA2496049271FBXO11,MSH6c.1810A= (p.Met604=)
c.2107A= (p.Met703=)
n.2191A=
c.1606+501A= (n.1606+501A=)
c.2113A= (p.Met705=)
c.628-3330A= (n.628-3330A=)
c.1264A= (p.Met422=)
c.1717A= (p.Met573=)
c.169+8105T= (n.169+8105T=)
c.*124+7904T= (n.*124+7904T=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
c.1201A= (p.Met401=)
c.2104A= (p.Met702=)
c.-990A= (n.-990A=)
c.1924A= (p.Met642=)
2g.47800090A>CCA346750923FBXO11,MSH6c.1810A>C (p.Met604Leu)
c.2107A>C (p.Met703Leu)
n.2191A>C
c.1606+501A>C (n.1606+501A>C)
c.2113A>C (p.Met705Leu)
c.628-3330A>C (n.628-3330A>C)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1717A>C (p.Met573Leu)
c.169+8105T>G (n.169+8105T>G)
c.*124+7904T>G (n.*124+7904T>G)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.2104A>C (p.Met702Leu)
c.-990A>C (n.-990A>C)
c.1924A>C (p.Met642Leu)
dbSNP
2g.47800090A>GCA068470FBXO11,MSH6c.1810A>G (p.Met604Val)
c.2107A>G (p.Met703Val)
n.2191A>G
c.1606+501A>G (n.1606+501A>G)
c.2113A>G (p.Met705Val)
c.628-3330A>G (n.628-3330A>G)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1717A>G (p.Met573Val)
c.169+8105T>C (n.169+8105T>C)
c.*124+7904T>C (n.*124+7904T>C)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.2104A>G (p.Met702Val)
c.-990A>G (n.-990A>G)
c.1924A>G (p.Met642Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800090A>TCA346750926FBXO11,MSH6c.1810A>T (p.Met604Leu)
c.2107A>T (p.Met703Leu)
n.2191A>T
c.1606+501A>T (n.1606+501A>T)
c.2113A>T (p.Met705Leu)
c.628-3330A>T (n.628-3330A>T)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1717A>T (p.Met573Leu)
c.169+8105T>A (n.169+8105T>A)
c.*124+7904T>A (n.*124+7904T>A)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.2104A>T (p.Met702Leu)
c.-990A>T (n.-990A>T)
c.1924A>T (p.Met642Leu)
dbSNP
2g.47800091T>ACA346750928FBXO11,MSH6c.1811T>A (p.Met604Lys)
c.2108T>A (p.Met703Lys)
n.2192T>A
c.1606+502T>A (n.1606+502T>A)
c.2114T>A (p.Met705Lys)
c.628-3329T>A (n.628-3329T>A)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1718T>A (p.Met573Lys)
c.169+8104A>T (n.169+8104A>T)
c.*124+7903A>T (n.*124+7903A>T)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.2105T>A (p.Met702Lys)
c.-989T>A (n.-989T>A)
c.1925T>A (p.Met642Lys)
2g.47800091T>CCA16617666FBXO11,MSH6c.1811T>C (p.Met604Thr)
c.2108T>C (p.Met703Thr)
n.2192T>C
c.1606+502T>C (n.1606+502T>C)
c.2114T>C (p.Met705Thr)
c.628-3329T>C (n.628-3329T>C)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1718T>C (p.Met573Thr)
c.169+8104A>G (n.169+8104A>G)
c.*124+7903A>G (n.*124+7903A>G)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.2105T>C (p.Met702Thr)
c.-989T>C (n.-989T>C)
c.1925T>C (p.Met642Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800091T>GCA346750931FBXO11,MSH6c.1811T>G (p.Met604Arg)
c.2108T>G (p.Met703Arg)
n.2192T>G
c.1606+502T>G (n.1606+502T>G)
c.2114T>G (p.Met705Arg)
c.628-3329T>G (n.628-3329T>G)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1718T>G (p.Met573Arg)
c.169+8104A>C (n.169+8104A>C)
c.*124+7903A>C (n.*124+7903A>C)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.2105T>G (p.Met702Arg)
c.-989T>G (n.-989T>G)
c.1925T>G (p.Met642Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800091T=CA2496049272FBXO11,MSH6c.1811T= (p.Met604=)
c.2108T= (p.Met703=)
n.2192T=
c.1606+502T= (n.1606+502T=)
c.2114T= (p.Met705=)
c.628-3329T= (n.628-3329T=)
c.1265T= (p.Met422=)
c.1718T= (p.Met573=)
c.169+8104A= (n.169+8104A=)
c.*124+7903A= (n.*124+7903A=)
c.*1455T= (n.*1455T=)
c.1202T= (p.Met401=)
c.2105T= (p.Met702=)
c.-989T= (n.-989T=)
c.1925T= (p.Met642=)
2g.47800092G>ACA346750936FBXO11,MSH6c.1812G>A (p.Met604Ile)
c.2109G>A (p.Met703Ile)
n.2193G>A
c.1606+503G>A (n.1606+503G>A)
c.2115G>A (p.Met705Ile)
c.628-3328G>A (n.628-3328G>A)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1719G>A (p.Met573Ile)
c.169+8103C>T (n.169+8103C>T)
c.*124+7902C>T (n.*124+7902C>T)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.2106G>A (p.Met702Ile)
c.-988G>A (n.-988G>A)
c.1926G>A (p.Met642Ile)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800092G>CCA346750934FBXO11,MSH6c.1812G>C (p.Met604Ile)
c.2109G>C (p.Met703Ile)
n.2193G>C
c.1606+503G>C (n.1606+503G>C)
c.2115G>C (p.Met705Ile)
c.628-3328G>C (n.628-3328G>C)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
c.1719G>C (p.Met573Ile)
c.169+8103C>G (n.169+8103C>G)
c.*124+7902C>G (n.*124+7902C>G)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.2106G>C (p.Met702Ile)
c.-988G>C (n.-988G>C)
c.1926G>C (p.Met642Ile)
dbSNP
2g.47800092G>TCA346750932FBXO11,MSH6c.1812G>T (p.Met604Ile)
c.2109G>T (p.Met703Ile)
n.2193G>T
c.1606+503G>T (n.1606+503G>T)
c.2115G>T (p.Met705Ile)
c.628-3328G>T (n.628-3328G>T)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
c.1719G>T (p.Met573Ile)
c.169+8103C>A (n.169+8103C>A)
c.*124+7902C>A (n.*124+7902C>A)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.2106G>T (p.Met702Ile)
c.-988G>T (n.-988G>T)
c.1926G>T (p.Met642Ile)
dbSNP
2g.47800092_47800093insAGCA2699315159FBXO11,MSH6c.1812_1813insAG (p.Ala605ArgfsTer?)
c.2109_2110insAG (p.Ala704ArgfsTer?)
n.2193_2194insAG
c.1606+503_1606+504insAG (n.1606+503_1606+504insAG)
c.2115_2116insAG (p.Ala706ArgfsTer?)
c.628-3328_628-3327insAG (n.628-3328_628-3327insAG)
c.1266_1267insAG (p.Ala423ArgfsTer?)
c.1719_1720insAG (p.Ala574ArgfsTer?)
c.169+8103_169+8104insTC (n.169+8103_169+8104insTC)
c.*124+7902_*124+7903insTC (n.*124+7902_*124+7903insTC)
c.*1456_*1457insAG (n.*1456_*1457insAG)
c.1203_1204insAG (p.Ala402ArgfsTer?)
c.2106_2107insAG (p.Ala703ArgfsTer?)
c.-988_-987insAG (n.-988_-987insAG)
c.1926_1927insAG (p.Ala643ArgfsTer?)
dbSNP
2g.47800093G>ACA346750939FBXO11,MSH6c.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
n.2194G>A
c.1606+504G>A (n.1606+504G>A)
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.628-3327G>A (n.628-3327G>A)
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.169+8102C>T (n.169+8102C>T)
c.*124+7901C>T (n.*124+7901C>T)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.-987G>A (n.-987G>A)
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
dbSNP
2g.47800093G>CCA346750941FBXO11,MSH6c.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.2110G>C (p.Ala704Pro)
n.2194G>C
c.1606+504G>C (n.1606+504G>C)
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.628-3327G>C (n.628-3327G>C)
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.169+8102C>G (n.169+8102C>G)
c.*124+7901C>G (n.*124+7901C>G)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.-987G>C (n.-987G>C)
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
dbSNP
2g.47800093G>TCA346750942FBXO11,MSH6c.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.2110G>T (p.Ala704Ser)
n.2194G>T
c.1606+504G>T (n.1606+504G>T)
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.628-3327G>T (n.628-3327G>T)
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.169+8102C>A (n.169+8102C>A)
c.*124+7901C>A (n.*124+7901C>A)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.-987G>T (n.-987G>T)
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800094C>ACA346750944FBXO11,MSH6c.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.2111C>A (p.Ala704Asp)
n.2195C>A
c.1606+505C>A (n.1606+505C>A)
c.2117C>A (p.Ala706Asp)
c.628-3326C>A (n.628-3326C>A)
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.169+8101G>T (n.169+8101G>T)
c.*124+7900G>T (n.*124+7900G>T)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.2108C>A (p.Ala703Asp)
c.-986C>A (n.-986C>A)
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800094C=CA2496049273FBXO11,MSH6c.1814C= (p.Ala605=)
c.2111C= (p.Ala704=)
n.2195C=
c.1606+505C= (n.1606+505C=)
c.2117C= (p.Ala706=)
c.628-3326C= (n.628-3326C=)
c.1268C= (p.Ala423=)
c.1721C= (p.Ala574=)
c.169+8101G= (n.169+8101G=)
c.*124+7900G= (n.*124+7900G=)
c.*1458C= (n.*1458C=)
c.1205C= (p.Ala402=)
c.2108C= (p.Ala703=)
c.-986C= (n.-986C=)
c.1928C= (p.Ala643=)
2g.47800094C>GCA068474FBXO11,MSH6c.1814C>G (p.Ala605Gly)
c.2111C>G (p.Ala704Gly)
n.2195C>G
c.1606+505C>G (n.1606+505C>G)
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.628-3326C>G (n.628-3326C>G)
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.169+8101G>C (n.169+8101G>C)
c.*124+7900G>C (n.*124+7900G>C)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.-986C>G (n.-986C>G)
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800094C>TCA346750947FBXO11,MSH6c.1814C>T (p.Ala605Val)
c.2111C>T (p.Ala704Val)
n.2195C>T
c.1606+505C>T (n.1606+505C>T)
c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.628-3326C>T (n.628-3326C>T)
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.169+8101G>A (n.169+8101G>A)
c.*124+7900G>A (n.*124+7900G>A)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.-986C>T (n.-986C>T)
c.1928C>T (p.Ala643Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800095T>ACA426121550FBXO11,MSH6c.1815T>A (p.Ala605=)
c.2112T>A (p.Ala704=)
n.2196T>A
c.1606+506T>A (n.1606+506T>A)
c.2118T>A (p.Ala706=)
c.628-3325T>A (n.628-3325T>A)
c.1269T>A (p.Ala423=)
c.1722T>A (p.Ala574=)
c.169+8100A>T (n.169+8100A>T)
c.*124+7899A>T (n.*124+7899A>T)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.1206T>A (p.Ala402=)
c.2109T>A (p.Ala703=)
c.-985T>A (n.-985T>A)
c.1929T>A (p.Ala643=)
2g.47800095T>CCA426121551FBXO11,MSH6c.1815T>C (p.Ala605=)
c.2112T>C (p.Ala704=)
n.2196T>C
c.1606+506T>C (n.1606+506T>C)
c.2118T>C (p.Ala706=)
c.628-3325T>C (n.628-3325T>C)
c.1269T>C (p.Ala423=)
c.1722T>C (p.Ala574=)
c.169+8100A>G (n.169+8100A>G)
c.*124+7899A>G (n.*124+7899A>G)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.1206T>C (p.Ala402=)
c.2109T>C (p.Ala703=)
c.-985T>C (n.-985T>C)
c.1929T>C (p.Ala643=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800095T>GCA426121553FBXO11,MSH6c.1815T>G (p.Ala605=)
c.2112T>G (p.Ala704=)
n.2196T>G
c.1606+506T>G (n.1606+506T>G)
c.2118T>G (p.Ala706=)
c.628-3325T>G (n.628-3325T>G)
c.1269T>G (p.Ala423=)
c.1722T>G (p.Ala574=)
c.169+8100A>C (n.169+8100A>C)
c.*124+7899A>C (n.*124+7899A>C)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.1206T>G (p.Ala402=)
c.2109T>G (p.Ala703=)
c.-985T>G (n.-985T>G)
c.1929T>G (p.Ala643=)
2g.47800095T=CA2496049274FBXO11,MSH6c.1815T= (p.Ala605=)
c.2112T= (p.Ala704=)
n.2196T=
c.1606+506T= (n.1606+506T=)
c.2118T= (p.Ala706=)
c.628-3325T= (n.628-3325T=)
c.1269T= (p.Ala423=)
c.1722T= (p.Ala574=)
c.169+8100A= (n.169+8100A=)
c.*124+7899A= (n.*124+7899A=)
c.*1459T= (n.*1459T=)
c.1206T= (p.Ala402=)
c.2109T= (p.Ala703=)
c.-985T= (n.-985T=)
c.1929T= (p.Ala643=)
2g.47800096A=CA2496049275FBXO11,MSH6c.1816A= (p.Asn606=)
c.2113A= (p.Asn705=)
n.2197A=
c.1606+507A= (n.1606+507A=)
c.2119A= (p.Asn707=)
c.628-3324A= (n.628-3324A=)
c.1270A= (p.Asn424=)
c.1723A= (p.Asn575=)
c.169+8099T= (n.169+8099T=)
c.*124+7898T= (n.*124+7898T=)
c.*1460A= (n.*1460A=)
c.1207A= (p.Asn403=)
c.2110A= (p.Asn704=)
c.-984A= (n.-984A=)
c.1930A= (p.Asn644=)
2g.47800096A>CCA346750953FBXO11,MSH6c.1816A>C (p.Asn606His)
c.2113A>C (p.Asn705His)
n.2197A>C
c.1606+507A>C (n.1606+507A>C)
c.2119A>C (p.Asn707His)
c.628-3324A>C (n.628-3324A>C)
c.1270A>C (p.Asn424His)
c.1723A>C (p.Asn575His)
c.169+8099T>G (n.169+8099T>G)
c.*124+7898T>G (n.*124+7898T>G)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.2110A>C (p.Asn704His)
c.-984A>C (n.-984A>C)
c.1930A>C (p.Asn644His)
dbSNP
2g.47800096A>GCA346750949FBXO11,MSH6c.1816A>G (p.Asn606Asp)
c.2113A>G (p.Asn705Asp)
n.2197A>G
c.1606+507A>G (n.1606+507A>G)
c.2119A>G (p.Asn707Asp)
c.628-3324A>G (n.628-3324A>G)
c.1270A>G (p.Asn424Asp)
c.1723A>G (p.Asn575Asp)
c.169+8099T>C (n.169+8099T>C)
c.*124+7898T>C (n.*124+7898T>C)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.2110A>G (p.Asn704Asp)
c.-984A>G (n.-984A>G)
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800096A>TCA346750951FBXO11,MSH6c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
c.2113A>T (p.Asn705Tyr)
n.2197A>T
c.1606+507A>T (n.1606+507A>T)
c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
c.628-3324A>T (n.628-3324A>T)
c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
c.1723A>T (p.Asn575Tyr)
c.169+8099T>A (n.169+8099T>A)
c.*124+7898T>A (n.*124+7898T>A)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.2110A>T (p.Asn704Tyr)
c.-984A>T (n.-984A>T)
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47800097A>CCA346750954FBXO11,MSH6c.1817A>C (p.Asn606Thr)
c.2114A>C (p.Asn705Thr)
n.2198A>C
c.1606+508A>C (n.1606+508A>C)
c.2120A>C (p.Asn707Thr)
c.628-3323A>C (n.628-3323A>C)
c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.1724A>C (p.Asn575Thr)
c.169+8098T>G (n.169+8098T>G)
c.*124+7897T>G (n.*124+7897T>G)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.2111A>C (p.Asn704Thr)
c.-983A>C (n.-983A>C)
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
gnomAD v4
2g.47800097A>GCA346750956FBXO11,MSH6c.1817A>G (p.Asn606Ser)
c.2114A>G (p.Asn705Ser)
n.2198A>G
c.1606+508A>G (n.1606+508A>G)
c.2120A>G (p.Asn707Ser)
c.628-3323A>G (n.628-3323A>G)
c.1271A>G (p.Asn424Ser)
c.1724A>G (p.Asn575Ser)
c.169+8098T>C (n.169+8098T>C)
c.*124+7897T>C (n.*124+7897T>C)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.2111A>G (p.Asn704Ser)
c.-983A>G (n.-983A>G)
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
2g.47800097A>TCA346750958FBXO11,MSH6c.1817A>T (p.Asn606Ile)
c.2114A>T (p.Asn705Ile)
n.2198A>T
c.1606+508A>T (n.1606+508A>T)
c.2120A>T (p.Asn707Ile)
c.628-3323A>T (n.628-3323A>T)
c.1271A>T (p.Asn424Ile)
c.1724A>T (p.Asn575Ile)
c.169+8098T>A (n.169+8098T>A)
c.*124+7897T>A (n.*124+7897T>A)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.2111A>T (p.Asn704Ile)
c.-983A>T (n.-983A>T)
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
2g.47800097_47800098delinsATCA2496049276FBXO11,MSH6c.1817_1818delinsAT (p.Asn606=)
c.2114_2115delinsAT (p.Asn705=)
n.2198_2199delinsAT
c.1606+508_1606+509delinsAT (n.1606+508_1606+509delinsAT)
c.2120_2121delinsAT (p.Asn707=)
c.628-3323_628-3322delinsAT (n.628-3323_628-3322delinsAT)
c.1271_1272delinsAT (p.Asn424=)
c.1724_1725delinsAT (p.Asn575=)
c.169+8097_169+8098delinsAT (n.169+8097_169+8098delinsAT)
c.*124+7896_*124+7897delinsAT (n.*124+7896_*124+7897delinsAT)
c.*1461_*1462delinsAT (n.*1461_*1462delinsAT)
c.1208_1209delinsAT (p.Asn403=)
c.2111_2112delinsAT (p.Asn704=)
c.-983_-982delinsAT (n.-983_-982delinsAT)
c.1931_1932delinsAT (p.Asn644=)
2g.47800098T>ACA346750959FBXO11,MSH6c.1818T>A (p.Asn606Lys)
c.2115T>A (p.Asn705Lys)
n.2199T>A
c.1606+509T>A (n.1606+509T>A)
c.2121T>A (p.Asn707Lys)
c.628-3322T>A (n.628-3322T>A)
c.1272T>A (p.Asn424Lys)
c.1725T>A (p.Asn575Lys)
c.169+8097A>T (n.169+8097A>T)
c.*124+7896A>T (n.*124+7896A>T)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.2112T>A (p.Asn704Lys)
c.-982T>A (n.-982T>A)
c.1932T>A (p.Asn644Lys)
dbSNP
2g.47800098T>CCA426121554FBXO11,MSH6c.1818T>C (p.Asn606=)
c.2115T>C (p.Asn705=)
n.2199T>C
c.1606+509T>C (n.1606+509T>C)
c.2121T>C (p.Asn707=)
c.628-3322T>C (n.628-3322T>C)
c.1272T>C (p.Asn424=)
c.1725T>C (p.Asn575=)
c.169+8097A>G (n.169+8097A>G)
c.*124+7896A>G (n.*124+7896A>G)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.1209T>C (p.Asn403=)
c.2112T>C (p.Asn704=)
c.-982T>C (n.-982T>C)
c.1932T>C (p.Asn644=)
2g.47800098T>GCA346750961FBXO11,MSH6c.1818T>G (p.Asn606Lys)
c.2115T>G (p.Asn705Lys)
n.2199T>G
c.1606+509T>G (n.1606+509T>G)
c.2121T>G (p.Asn707Lys)
c.628-3322T>G (n.628-3322T>G)
c.1272T>G (p.Asn424Lys)
c.1725T>G (p.Asn575Lys)
c.169+8097A>C (n.169+8097A>C)
c.*124+7896A>C (n.*124+7896A>C)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.2112T>G (p.Asn704Lys)
c.-982T>G (n.-982T>G)
c.1932T>G (p.Asn644Lys)
dbSNP
2g.47800101dupCA2740130147FBXO11,MSH6c.1821dup (p.Glu608Ter)
c.2118dup (p.Glu707Ter)
n.2202dup
c.1606+512dup (n.1606+512dup)
c.2124dup (p.Glu709Ter)
c.628-3319dup (n.628-3319dup)
c.1275dup (p.Glu426Ter)
c.1728dup (p.Glu577Ter)
c.169+8097dup (n.169+8097dup)
c.*124+7896dup (n.*124+7896dup)
c.*1465dup (n.*1465dup)
c.1212dup (p.Glu405Ter)
c.2115dup (p.Glu706Ter)
c.-979dup (n.-979dup)
c.1935dup (p.Glu646Ter)
2g.47800101delCA915943927FBXO11,MSH6c.1821del (p.Phe607LeufsTer30)
c.2118del (p.Phe706LeufsTer30)
n.2202del
c.1606+512del (n.1606+512del)
c.2124del (p.Phe708LeufsTer30)
c.628-3319del (n.628-3319del)
c.1275del (p.Phe425LeufsTer30)
c.1728del (p.Phe576LeufsTer30)
c.169+8097del (n.169+8097del)
c.*124+7896del (n.*124+7896del)
c.*1465del (n.*1465del)
c.1212del (p.Phe404LeufsTer30)
c.2115del (p.Phe705LeufsTer30)
c.-979del (n.-979del)
c.1935del (p.Phe645LeufsTer30)
ClinVar dbSNP
2g.47800099T>ACA346750964FBXO11,MSH6c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.2116T>A (p.Phe706Ile)
n.2200T>A
c.1606+510T>A (n.1606+510T>A)
c.2122T>A (p.Phe708Ile)
c.628-3321T>A (n.628-3321T>A)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.169+8096A>T (n.169+8096A>T)
c.*124+7895A>T (n.*124+7895A>T)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.2113T>A (p.Phe705Ile)
c.-981T>A (n.-981T>A)
c.1933T>A (p.Phe645Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800099T>CCA346750965FBXO11,MSH6c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.2116T>C (p.Phe706Leu)
n.2200T>C
c.1606+510T>C (n.1606+510T>C)
c.2122T>C (p.Phe708Leu)
c.628-3321T>C (n.628-3321T>C)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.169+8096A>G (n.169+8096A>G)
c.*124+7895A>G (n.*124+7895A>G)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.2113T>C (p.Phe705Leu)
c.-981T>C (n.-981T>C)
c.1933T>C (p.Phe645Leu)
2g.47800099T>GCA346750966FBXO11,MSH6c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.2116T>G (p.Phe706Val)
n.2200T>G
c.1606+510T>G (n.1606+510T>G)
c.2122T>G (p.Phe708Val)
c.628-3321T>G (n.628-3321T>G)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.169+8096A>C (n.169+8096A>C)
c.*124+7895A>C (n.*124+7895A>C)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.2113T>G (p.Phe705Val)
c.-981T>G (n.-981T>G)
c.1933T>G (p.Phe645Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800100T>ACA346750969FBXO11,MSH6c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.2117T>A (p.Phe706Tyr)
n.2201T>A
c.1606+511T>A (n.1606+511T>A)
c.2123T>A (p.Phe708Tyr)
c.628-3320T>A (n.628-3320T>A)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.169+8095A>T (n.169+8095A>T)
c.*124+7894A>T (n.*124+7894A>T)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.2114T>A (p.Phe705Tyr)
c.-980T>A (n.-980T>A)
c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
dbSNP
2g.47800100T>CCA009702FBXO11,MSH6c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.2117T>C (p.Phe706Ser)
n.2201T>C
c.1606+511T>C (n.1606+511T>C)
c.2123T>C (p.Phe708Ser)
c.628-3320T>C (n.628-3320T>C)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.169+8095A>G (n.169+8095A>G)
c.*124+7894A>G (n.*124+7894A>G)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.2114T>C (p.Phe705Ser)
c.-980T>C (n.-980T>C)
c.1934T>C (p.Phe645Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800100T>GCA346750971FBXO11,MSH6c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.2117T>G (p.Phe706Cys)
n.2201T>G
c.1606+511T>G (n.1606+511T>G)
c.2123T>G (p.Phe708Cys)
c.628-3320T>G (n.628-3320T>G)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.169+8095A>C (n.169+8095A>C)
c.*124+7894A>C (n.*124+7894A>C)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.2114T>G (p.Phe705Cys)
c.-980T>G (n.-980T>G)
c.1934T>G (p.Phe645Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47800100T=CA2496049277FBXO11,MSH6c.1820T= (p.Phe607=)
c.2117T= (p.Phe706=)
n.2201T=
c.1606+511T= (n.1606+511T=)
c.2123T= (p.Phe708=)
c.628-3320T= (n.628-3320T=)
c.1274T= (p.Phe425=)
c.1727T= (p.Phe576=)
c.169+8095A= (n.169+8095A=)
c.*124+7894A= (n.*124+7894A=)
c.*1464T= (n.*1464T=)
c.1211T= (p.Phe404=)
c.2114T= (p.Phe705=)
c.-980T= (n.-980T=)
c.1934T= (p.Phe645=)
2g.47800101T>ACA346750974FBXO11,MSH6c.1821T>A (p.Phe607Leu)
c.2118T>A (p.Phe706Leu)
n.2202T>A
c.1606+512T>A (n.1606+512T>A)
c.2124T>A (p.Phe708Leu)
c.628-3319T>A (n.628-3319T>A)
c.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.1728T>A (p.Phe576Leu)
c.169+8094A>T (n.169+8094A>T)
c.*124+7893A>T (n.*124+7893A>T)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.2115T>A (p.Phe705Leu)
c.-979T>A (n.-979T>A)
c.1935T>A (p.Phe645Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800101T>CCA426121557FBXO11,MSH6c.1821T>C (p.Phe607=)
c.2118T>C (p.Phe706=)
n.2202T>C
c.1606+512T>C (n.1606+512T>C)
c.2124T>C (p.Phe708=)
c.628-3319T>C (n.628-3319T>C)
c.1275T>C (p.Phe425=)
c.1728T>C (p.Phe576=)
c.169+8094A>G (n.169+8094A>G)
c.*124+7893A>G (n.*124+7893A>G)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.2115T>C (p.Phe705=)
c.-979T>C (n.-979T>C)
c.1935T>C (p.Phe645=)
2g.47800101T>GCA346750975FBXO11,MSH6c.1821T>G (p.Phe607Leu)
c.2118T>G (p.Phe706Leu)
n.2202T>G
c.1606+512T>G (n.1606+512T>G)
c.2124T>G (p.Phe708Leu)
c.628-3319T>G (n.628-3319T>G)
c.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.1728T>G (p.Phe576Leu)
c.169+8094A>C (n.169+8094A>C)
c.*124+7893A>C (n.*124+7893A>C)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.2115T>G (p.Phe705Leu)
c.-979T>G (n.-979T>G)
c.1935T>G (p.Phe645Leu)
ClinVar
2g.47800102G>ACA346750981FBXO11,MSH6c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
n.2203G>A
c.1606+513G>A (n.1606+513G>A)
c.2125G>A (p.Glu709Lys)
c.628-3318G>A (n.628-3318G>A)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.169+8093C>T (n.169+8093C>T)
c.*124+7892C>T (n.*124+7892C>T)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.-978G>A (n.-978G>A)
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
dbSNP
2g.47800102G>CCA346750978FBXO11,MSH6c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
n.2203G>C
c.1606+513G>C (n.1606+513G>C)
c.2125G>C (p.Glu709Gln)
c.628-3318G>C (n.628-3318G>C)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.169+8093C>G (n.169+8093C>G)
c.*124+7892C>G (n.*124+7892C>G)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
c.-978G>C (n.-978G>C)
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
dbSNP
2g.47800102G>TCA346750980FBXO11,MSH6c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
n.2203G>T
c.1606+513G>T (n.1606+513G>T)
c.2125G>T (p.Glu709Ter)
c.628-3318G>T (n.628-3318G>T)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.169+8093C>A (n.169+8093C>A)
c.*124+7892C>A (n.*124+7892C>A)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.2116G>T (p.Glu706Ter)
c.-978G>T (n.-978G>T)
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800102dupCA2580067757FBXO11,MSH6c.1822dup (p.Glu608GlyfsTer9)
c.2119dup (p.Glu707GlyfsTer9)
n.2203dup
c.1606+513dup (n.1606+513dup)
c.2125dup (p.Glu709GlyfsTer9)
c.628-3318dup (n.628-3318dup)
c.1276dup (p.Glu426GlyfsTer9)
c.1729dup (p.Glu577GlyfsTer9)
c.169+8093dup (n.169+8093dup)
c.*124+7892dup (n.*124+7892dup)
c.*1466dup (n.*1466dup)
c.1213dup (p.Glu405GlyfsTer9)
c.2116dup (p.Glu706GlyfsTer9)
c.-978dup (n.-978dup)
c.1936dup (p.Glu646GlyfsTer9)
ClinVar
2g.47800105_47800107delCA2586969284FBXO11,MSH6c.1825_1827del (p.Glu609del)
c.2122_2124del (p.Glu708del)
n.2206_2208del
c.1606+516_1606+518del (n.1606+516_1606+518del)
c.2128_2130del (p.Glu710del)
c.628-3315_628-3313del (n.628-3315_628-3313del)
c.1279_1281del (p.Glu427del)
c.1732_1734del (p.Glu578del)
c.169+8091_169+8093del (n.169+8091_169+8093del)
c.*124+7890_*124+7892del (n.*124+7890_*124+7892del)
c.*1469_*1471del (n.*1469_*1471del)
c.1216_1218del (p.Glu406del)
c.2119_2121del (p.Glu707del)
c.-975_-973del (n.-975_-973del)
c.1939_1941del (p.Glu647del)
2g.47800103A=CA2496049278FBXO11,MSH6c.1823A= (p.Glu608=)
c.2120A= (p.Glu707=)
n.2204A=
c.1606+514A= (n.1606+514A=)
c.2126A= (p.Glu709=)
c.628-3317A= (n.628-3317A=)
c.1277A= (p.Glu426=)
c.1730A= (p.Glu577=)
c.169+8092T= (n.169+8092T=)
c.*124+7891T= (n.*124+7891T=)
c.*1467A= (n.*1467A=)
c.1214A= (p.Glu405=)
c.2117A= (p.Glu706=)
c.-977A= (n.-977A=)
c.1937A= (p.Glu646=)
2g.47800103A>CCA346750984FBXO11,MSH6c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
n.2204A>C
c.1606+514A>C (n.1606+514A>C)
c.2126A>C (p.Glu709Ala)
c.628-3317A>C (n.628-3317A>C)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.169+8092T>G (n.169+8092T>G)
c.*124+7891T>G (n.*124+7891T>G)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.2117A>C (p.Glu706Ala)
c.-977A>C (n.-977A>C)
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800103A>GCA346750986FBXO11,MSH6c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
n.2204A>G
c.1606+514A>G (n.1606+514A>G)
c.2126A>G (p.Glu709Gly)
c.628-3317A>G (n.628-3317A>G)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.169+8092T>C (n.169+8092T>C)
c.*124+7891T>C (n.*124+7891T>C)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.2117A>G (p.Glu706Gly)
c.-977A>G (n.-977A>G)
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800103A>TCA346750987FBXO11,MSH6c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
n.2204A>T
c.1606+514A>T (n.1606+514A>T)
c.2126A>T (p.Glu709Val)
c.628-3317A>T (n.628-3317A>T)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.169+8092T>A (n.169+8092T>A)
c.*124+7891T>A (n.*124+7891T>A)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.2117A>T (p.Glu706Val)
c.-977A>T (n.-977A>T)
c.1937A>T (p.Glu646Val)
dbSNP
2g.47800104A=CA2496049279FBXO11,MSH6c.1824A= (p.Glu608=)
c.2121A= (p.Glu707=)
n.2205A=
c.1606+515A= (n.1606+515A=)
c.2127A= (p.Glu709=)
c.628-3316A= (n.628-3316A=)
c.1278A= (p.Glu426=)
c.1731A= (p.Glu577=)
c.169+8091T= (n.169+8091T=)
c.*124+7890T= (n.*124+7890T=)
c.*1468A= (n.*1468A=)
c.1215A= (p.Glu405=)
c.2118A= (p.Glu706=)
c.-976A= (n.-976A=)
c.1938A= (p.Glu646=)
2g.47800104A>CCA346750990FBXO11,MSH6c.1824A>C (p.Glu608Asp)
c.2121A>C (p.Glu707Asp)
n.2205A>C
c.1606+515A>C (n.1606+515A>C)
c.2127A>C (p.Glu709Asp)
c.628-3316A>C (n.628-3316A>C)
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
c.169+8091T>G (n.169+8091T>G)
c.*124+7890T>G (n.*124+7890T>G)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.1215A>C (p.Glu405Asp)
c.2118A>C (p.Glu706Asp)
c.-976A>C (n.-976A>C)
c.1938A>C (p.Glu646Asp)
gnomAD v4
2g.47800104A>GCA426121561FBXO11,MSH6c.1824A>G (p.Glu608=)
c.2121A>G (p.Glu707=)
n.2205A>G
c.1606+515A>G (n.1606+515A>G)
c.2127A>G (p.Glu709=)
c.628-3316A>G (n.628-3316A>G)
c.1278A>G (p.Glu426=)
c.1731A>G (p.Glu577=)
c.169+8091T>C (n.169+8091T>C)
c.*124+7890T>C (n.*124+7890T>C)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.1215A>G (p.Glu405=)
c.2118A>G (p.Glu706=)
c.-976A>G (n.-976A>G)
c.1938A>G (p.Glu646=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800104A>TCA346750992FBXO11,MSH6c.1824A>T (p.Glu608Asp)
c.2121A>T (p.Glu707Asp)
n.2205A>T
c.1606+515A>T (n.1606+515A>T)
c.2127A>T (p.Glu709Asp)
c.628-3316A>T (n.628-3316A>T)
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
c.169+8091T>A (n.169+8091T>A)
c.*124+7890T>A (n.*124+7890T>A)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.1215A>T (p.Glu405Asp)
c.2118A>T (p.Glu706Asp)
c.-976A>T (n.-976A>T)
c.1938A>T (p.Glu646Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800105G>ACA346750994FBXO11,MSH6c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
n.2206G>A
c.1606+516G>A (n.1606+516G>A)
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.628-3315G>A (n.628-3315G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.169+8090C>T (n.169+8090C>T)
c.*124+7889C>T (n.*124+7889C>T)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.-975G>A (n.-975G>A)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
dbSNP
2g.47800105G>CCA346750993FBXO11,MSH6c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
n.2206G>C
c.1606+516G>C (n.1606+516G>C)
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.628-3315G>C (n.628-3315G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.169+8090C>G (n.169+8090C>G)
c.*124+7889C>G (n.*124+7889C>G)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.-975G>C (n.-975G>C)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
dbSNP
2g.47800105G=CA2496049280FBXO11,MSH6c.1825G= (p.Glu609=)
c.2122G= (p.Glu708=)
n.2206G=
c.1606+516G= (n.1606+516G=)
c.2128G= (p.Glu710=)
c.628-3315G= (n.628-3315G=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.1732G= (p.Glu578=)
c.169+8090C= (n.169+8090C=)
c.*124+7889C= (n.*124+7889C=)
c.*1469G= (n.*1469G=)
c.1216G= (p.Glu406=)
c.2119G= (p.Glu707=)
c.-975G= (n.-975G=)
c.1939G= (p.Glu647=)
2g.47800105G>TCA16617667FBXO11,MSH6c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
n.2206G>T
c.1606+516G>T (n.1606+516G>T)
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
c.628-3315G>T (n.628-3315G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.169+8090C>A (n.169+8090C>A)
c.*124+7889C>A (n.*124+7889C>A)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
c.-975G>T (n.-975G>T)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800106A=CA2496049281FBXO11,MSH6c.1826A= (p.Glu609=)
c.2123A= (p.Glu708=)
n.2207A=
c.1606+517A= (n.1606+517A=)
c.2129A= (p.Glu710=)
c.628-3314A= (n.628-3314A=)
c.1280A= (p.Glu427=)
c.1733A= (p.Glu578=)
c.169+8089T= (n.169+8089T=)
c.*124+7888T= (n.*124+7888T=)
c.*1470A= (n.*1470A=)
c.1217A= (p.Glu406=)
c.2120A= (p.Glu707=)
c.-974A= (n.-974A=)
c.1940A= (p.Glu647=)
2g.47800106A>CCA346750996FBXO11,MSH6c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
n.2207A>C
c.1606+517A>C (n.1606+517A>C)
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.628-3314A>C (n.628-3314A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.169+8089T>G (n.169+8089T>G)
c.*124+7888T>G (n.*124+7888T>G)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.-974A>C (n.-974A>C)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
2g.47800106A>GCA346750997FBXO11,MSH6c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
n.2207A>G
c.1606+517A>G (n.1606+517A>G)
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.628-3314A>G (n.628-3314A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.169+8089T>C (n.169+8089T>C)
c.*124+7888T>C (n.*124+7888T>C)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
c.-974A>G (n.-974A>G)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800106A>TCA346750999FBXO11,MSH6c.1826A>T (p.Glu609Val)
c.2123A>T (p.Glu708Val)
n.2207A>T
c.1606+517A>T (n.1606+517A>T)
c.2129A>T (p.Glu710Val)
c.628-3314A>T (n.628-3314A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.169+8089T>A (n.169+8089T>A)
c.*124+7888T>A (n.*124+7888T>A)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
c.-974A>T (n.-974A>T)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
2g.47800107_47800109dupCA913190111FBXO11,MSH6c.1827_1829dup (p.Tyr610Ter)
c.2124_2126dup (p.Tyr709Ter)
n.2208_2210dup
c.1606+518_1606+520dup (n.1606+518_1606+520dup)
c.2130_2132dup (p.Tyr711Ter)
c.628-3313_628-3311dup (n.628-3313_628-3311dup)
c.1281_1283dup (p.Tyr428Ter)
c.1734_1736dup (p.Tyr579Ter)
c.169+8087_169+8089dup (n.169+8087_169+8089dup)
c.*124+7886_*124+7888dup (n.*124+7886_*124+7888dup)
c.*1471_*1473dup (n.*1471_*1473dup)
c.1218_1220dup (p.Tyr407Ter)
c.2121_2123dup (p.Tyr708Ter)
c.-973_-971dup (n.-973_-971dup)
c.1941_1943dup (p.Tyr648Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800107A=CA2496049282FBXO11,MSH6c.1827A= (p.Glu609=)
c.2124A= (p.Glu708=)
n.2208A=
c.1606+518A= (n.1606+518A=)
c.2130A= (p.Glu710=)
c.628-3313A= (n.628-3313A=)
c.1281A= (p.Glu427=)
c.1734A= (p.Glu578=)
c.169+8088T= (n.169+8088T=)
c.*124+7887T= (n.*124+7887T=)
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.1218A= (p.Glu406=)
c.2121A= (p.Glu707=)
c.-973A= (n.-973A=)
c.1941A= (p.Glu647=)
2g.47800107A>CCA346751002FBXO11,MSH6c.1827A>C (p.Glu609Asp)
c.2124A>C (p.Glu708Asp)
n.2208A>C
c.1606+518A>C (n.1606+518A>C)
c.2130A>C (p.Glu710Asp)
c.628-3313A>C (n.628-3313A>C)
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.169+8088T>G (n.169+8088T>G)
c.*124+7887T>G (n.*124+7887T>G)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.2121A>C (p.Glu707Asp)
c.-973A>C (n.-973A>C)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800107A>GCA068480FBXO11,MSH6c.1827A>G (p.Glu609=)
c.2124A>G (p.Glu708=)
n.2208A>G
c.1606+518A>G (n.1606+518A>G)
c.2130A>G (p.Glu710=)
c.628-3313A>G (n.628-3313A>G)
c.1281A>G (p.Glu427=)
c.1734A>G (p.Glu578=)
c.169+8088T>C (n.169+8088T>C)
c.*124+7887T>C (n.*124+7887T>C)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.1218A>G (p.Glu406=)
c.2121A>G (p.Glu707=)
c.-973A>G (n.-973A>G)
c.1941A>G (p.Glu647=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800107A>TCA346751004FBXO11,MSH6c.1827A>T (p.Glu609Asp)
c.2124A>T (p.Glu708Asp)
n.2208A>T
c.1606+518A>T (n.1606+518A>T)
c.2130A>T (p.Glu710Asp)
c.628-3313A>T (n.628-3313A>T)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.169+8088T>A (n.169+8088T>A)
c.*124+7887T>A (n.*124+7887T>A)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.2121A>T (p.Glu707Asp)
c.-973A>T (n.-973A>T)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
dbSNP
2g.47800108T>ACA346751008FBXO11,MSH6c.1828T>A (p.Tyr610Asn)
c.2125T>A (p.Tyr709Asn)
n.2209T>A
c.1606+519T>A (n.1606+519T>A)
c.2131T>A (p.Tyr711Asn)
c.628-3312T>A (n.628-3312T>A)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
c.169+8087A>T (n.169+8087A>T)
c.*124+7886A>T (n.*124+7886A>T)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.2122T>A (p.Tyr708Asn)
c.-972T>A (n.-972T>A)
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
2g.47800108T>CCA346751006FBXO11,MSH6c.1828T>C (p.Tyr610His)
c.2125T>C (p.Tyr709His)
n.2209T>C
c.1606+519T>C (n.1606+519T>C)
c.2131T>C (p.Tyr711His)
c.628-3312T>C (n.628-3312T>C)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1735T>C (p.Tyr579His)
c.169+8087A>G (n.169+8087A>G)
c.*124+7886A>G (n.*124+7886A>G)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.2122T>C (p.Tyr708His)
c.-972T>C (n.-972T>C)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
ClinVar
2g.47800108T>GCA346751007FBXO11,MSH6c.1828T>G (p.Tyr610Asp)
c.2125T>G (p.Tyr709Asp)
n.2209T>G
c.1606+519T>G (n.1606+519T>G)
c.2131T>G (p.Tyr711Asp)
c.628-3312T>G (n.628-3312T>G)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
c.169+8087A>C (n.169+8087A>C)
c.*124+7886A>C (n.*124+7886A>C)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.2122T>G (p.Tyr708Asp)
c.-972T>G (n.-972T>G)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800108T=CA2496049283FBXO11,MSH6c.1828T= (p.Tyr610=)
c.2125T= (p.Tyr709=)
n.2209T=
c.1606+519T= (n.1606+519T=)
c.2131T= (p.Tyr711=)
c.628-3312T= (n.628-3312T=)
c.1282T= (p.Tyr428=)
c.1735T= (p.Tyr579=)
c.169+8087A= (n.169+8087A=)
c.*124+7886A= (n.*124+7886A=)
c.*1472T= (n.*1472T=)
c.1219T= (p.Tyr407=)
c.2122T= (p.Tyr708=)
c.-972T= (n.-972T=)
c.1942T= (p.Tyr648=)
2g.47800108dupCA165079FBXO11,MSH6c.1828dup (p.Tyr610LeufsTer7)
c.2125dup (p.Tyr709LeufsTer7)
n.2209dup
c.1606+519dup (n.1606+519dup)
c.2131dup (p.Tyr711LeufsTer7)
c.628-3312dup (n.628-3312dup)
c.1282dup (p.Tyr428LeufsTer7)
c.1735dup (p.Tyr579LeufsTer7)
c.169+8087dup (n.169+8087dup)
c.*124+7886dup (n.*124+7886dup)
c.*1472dup (n.*1472dup)
c.1219dup (p.Tyr407LeufsTer7)
c.2122dup (p.Tyr708LeufsTer7)
c.-972dup (n.-972dup)
c.1942dup (p.Tyr648LeufsTer7)
ClinVar dbSNP
2g.47800109A=CA2496049284FBXO11,MSH6c.1829A= (p.Tyr610=)
c.2126A= (p.Tyr709=)
n.2210A=
c.1606+520A= (n.1606+520A=)
c.2132A= (p.Tyr711=)
c.628-3311A= (n.628-3311A=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
c.1736A= (p.Tyr579=)
c.169+8086T= (n.169+8086T=)
c.*124+7885T= (n.*124+7885T=)
c.*1473A= (n.*1473A=)
c.1220A= (p.Tyr407=)
c.2123A= (p.Tyr708=)
c.-971A= (n.-971A=)
c.1943A= (p.Tyr648=)
2g.47800109A>CCA346751011FBXO11,MSH6c.1829A>C (p.Tyr610Ser)
c.2126A>C (p.Tyr709Ser)
n.2210A>C
c.1606+520A>C (n.1606+520A>C)
c.2132A>C (p.Tyr711Ser)
c.628-3311A>C (n.628-3311A>C)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.169+8086T>G (n.169+8086T>G)
c.*124+7885T>G (n.*124+7885T>G)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.2123A>C (p.Tyr708Ser)
c.-971A>C (n.-971A>C)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
dbSNP
2g.47800109A>GCA346751012FBXO11,MSH6c.1829A>G (p.Tyr610Cys)
c.2126A>G (p.Tyr709Cys)
n.2210A>G
c.1606+520A>G (n.1606+520A>G)
c.2132A>G (p.Tyr711Cys)
c.628-3311A>G (n.628-3311A>G)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
c.169+8086T>C (n.169+8086T>C)
c.*124+7885T>C (n.*124+7885T>C)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.2123A>G (p.Tyr708Cys)
c.-971A>G (n.-971A>G)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47800109A>TCA346751014FBXO11,MSH6c.1829A>T (p.Tyr610Phe)
c.2126A>T (p.Tyr709Phe)
n.2210A>T
c.1606+520A>T (n.1606+520A>T)
c.2132A>T (p.Tyr711Phe)
c.628-3311A>T (n.628-3311A>T)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
c.169+8086T>A (n.169+8086T>A)
c.*124+7885T>A (n.*124+7885T>A)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.2123A>T (p.Tyr708Phe)
c.-971A>T (n.-971A>T)
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
dbSNP
2g.47800110T>ACA009710FBXO11,MSH6c.1830T>A (p.Tyr610Ter)
c.2127T>A (p.Tyr709Ter)
n.2211T>A
c.1606+521T>A (n.1606+521T>A)
c.2133T>A (p.Tyr711Ter)
c.628-3310T>A (n.628-3310T>A)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.1737T>A (p.Tyr579Ter)
c.169+8085A>T (n.169+8085A>T)
c.*124+7884A>T (n.*124+7884A>T)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.1221T>A (p.Tyr407Ter)
c.2124T>A (p.Tyr708Ter)
c.-970T>A (n.-970T>A)
c.1944T>A (p.Tyr648Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800110T>CCA426121563FBXO11,MSH6c.1830T>C (p.Tyr610=)
c.2127T>C (p.Tyr709=)
n.2211T>C
c.1606+521T>C (n.1606+521T>C)
c.2133T>C (p.Tyr711=)
c.628-3310T>C (n.628-3310T>C)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.1737T>C (p.Tyr579=)
c.169+8085A>G (n.169+8085A>G)
c.*124+7884A>G (n.*124+7884A>G)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.1221T>C (p.Tyr407=)
c.2124T>C (p.Tyr708=)
c.-970T>C (n.-970T>C)
c.1944T>C (p.Tyr648=)
ClinVar gnomAD v4
2g.47800110T>GCA346751017FBXO11,MSH6c.1830T>G (p.Tyr610Ter)
c.2127T>G (p.Tyr709Ter)
n.2211T>G
c.1606+521T>G (n.1606+521T>G)
c.2133T>G (p.Tyr711Ter)
c.628-3310T>G (n.628-3310T>G)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.1737T>G (p.Tyr579Ter)
c.169+8085A>C (n.169+8085A>C)
c.*124+7884A>C (n.*124+7884A>C)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.1221T>G (p.Tyr407Ter)
c.2124T>G (p.Tyr708Ter)
c.-970T>G (n.-970T>G)
c.1944T>G (p.Tyr648Ter)
2g.47800110T=CA2496049285FBXO11,MSH6c.1830T= (p.Tyr610=)
c.2127T= (p.Tyr709=)
n.2211T=
c.1606+521T= (n.1606+521T=)
c.2133T= (p.Tyr711=)
c.628-3310T= (n.628-3310T=)
c.1284T= (p.Tyr428=)
c.1737T= (p.Tyr579=)
c.169+8085A= (n.169+8085A=)
c.*124+7884A= (n.*124+7884A=)
c.*1474T= (n.*1474T=)
c.1221T= (p.Tyr407=)
c.2124T= (p.Tyr708=)
c.-970T= (n.-970T=)
c.1944T= (p.Tyr648=)
2g.47800111delCA2573135000FBXO11,MSH6c.1831del (p.Ile611PhefsTer26)
c.2128del (p.Ile710PhefsTer26)
n.2212del
c.1606+522del (n.1606+522del)
c.2134del (p.Ile712PhefsTer26)
c.628-3309del (n.628-3309del)
c.1285del (p.Ile429PhefsTer26)
c.1738del (p.Ile580PhefsTer26)
c.169+8084del (n.169+8084del)
c.*124+7883del (n.*124+7883del)
c.*1475del (n.*1475del)
c.1222del (p.Ile408PhefsTer26)
c.2125del (p.Ile709PhefsTer26)
c.-969del (n.-969del)
c.1945del (p.Ile649PhefsTer26)
ClinVar dbSNP
2g.47800111A=CA2496049286FBXO11,MSH6c.1831A= (p.Ile611=)
c.2128A= (p.Ile710=)
n.2212A=
c.1606+522A= (n.1606+522A=)
c.2134A= (p.Ile712=)
c.628-3309A= (n.628-3309A=)
c.1285A= (p.Ile429=)
c.1738A= (p.Ile580=)
c.169+8084T= (n.169+8084T=)
c.*124+7883T= (n.*124+7883T=)
c.*1475A= (n.*1475A=)
c.1222A= (p.Ile408=)
c.2125A= (p.Ile709=)
c.-969A= (n.-969A=)
c.1945A= (p.Ile649=)
2g.47800111A>CCA346751019FBXO11,MSH6c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.2128A>C (p.Ile710Leu)
n.2212A>C
c.1606+522A>C (n.1606+522A>C)
c.2134A>C (p.Ile712Leu)
c.628-3309A>C (n.628-3309A>C)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.169+8084T>G (n.169+8084T>G)
c.*124+7883T>G (n.*124+7883T>G)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.-969A>C (n.-969A>C)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
dbSNP
2g.47800111A>GCA346751020FBXO11,MSH6c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.2128A>G (p.Ile710Val)
n.2212A>G
c.1606+522A>G (n.1606+522A>G)
c.2134A>G (p.Ile712Val)
c.628-3309A>G (n.628-3309A>G)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.169+8084T>C (n.169+8084T>C)
c.*124+7883T>C (n.*124+7883T>C)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.2125A>G (p.Ile709Val)
c.-969A>G (n.-969A>G)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800111A>TCA346751022FBXO11,MSH6c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.2128A>T (p.Ile710Phe)
n.2212A>T
c.1606+522A>T (n.1606+522A>T)
c.2134A>T (p.Ile712Phe)
c.628-3309A>T (n.628-3309A>T)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.169+8084T>A (n.169+8084T>A)
c.*124+7883T>A (n.*124+7883T>A)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.-969A>T (n.-969A>T)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
dbSNP
2g.47800112T>ACA346751025FBXO11,MSH6c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.2129T>A (p.Ile710Asn)
n.2213T>A
c.1606+523T>A (n.1606+523T>A)
c.2135T>A (p.Ile712Asn)
c.628-3308T>A (n.628-3308T>A)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.169+8083A>T (n.169+8083A>T)
c.*124+7882A>T (n.*124+7882A>T)
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.-968T>A (n.-968T>A)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800112T>CCA068483FBXO11,MSH6c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.2129T>C (p.Ile710Thr)
n.2213T>C
c.1606+523T>C (n.1606+523T>C)
c.2135T>C (p.Ile712Thr)
c.628-3308T>C (n.628-3308T>C)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.169+8083A>G (n.169+8083A>G)
c.*124+7882A>G (n.*124+7882A>G)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.-968T>C (n.-968T>C)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800112T>GCA346751027FBXO11,MSH6c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.2129T>G (p.Ile710Ser)
n.2213T>G
c.1606+523T>G (n.1606+523T>G)
c.2135T>G (p.Ile712Ser)
c.628-3308T>G (n.628-3308T>G)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.169+8083A>C (n.169+8083A>C)
c.*124+7882A>C (n.*124+7882A>C)
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.-968T>G (n.-968T>G)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
2g.47800112T=CA2496049287FBXO11,MSH6c.1832T= (p.Ile611=)
c.2129T= (p.Ile710=)
n.2213T=
c.1606+523T= (n.1606+523T=)
c.2135T= (p.Ile712=)
c.628-3308T= (n.628-3308T=)
c.1286T= (p.Ile429=)
c.1739T= (p.Ile580=)
c.169+8083A= (n.169+8083A=)
c.*124+7882A= (n.*124+7882A=)
c.*1476T= (n.*1476T=)
c.1223T= (p.Ile408=)
c.2126T= (p.Ile709=)
c.-968T= (n.-968T=)
c.1946T= (p.Ile649=)
2g.47800114_47800118delCA2580067760FBXO11,MSH6c.1834_1838del (p.Pro612GlyfsTer3)
c.2131_2135del (p.Pro711GlyfsTer3)
n.2215_2219del
c.1606+525_1606+529del (n.1606+525_1606+529del)
c.2137_2141del (p.Pro713GlyfsTer3)
c.628-3306_628-3302del (n.628-3306_628-3302del)
c.1288_1292del (p.Pro430GlyfsTer3)
c.1741_1745del (p.Pro581GlyfsTer3)
c.169+8079_169+8083del (n.169+8079_169+8083del)
c.*124+7878_*124+7882del (n.*124+7878_*124+7882del)
c.*1478_*1482del (n.*1478_*1482del)
c.1225_1229del (p.Pro409GlyfsTer3)
c.2128_2132del (p.Pro710GlyfsTer3)
c.-966_-962del (n.-966_-962del)
c.1948_1952del (p.Pro650GlyfsTer3)
ClinVar
2g.47800113T>ACA426121565FBXO11,MSH6c.1833T>A (p.Ile611=)
c.2130T>A (p.Ile710=)
n.2214T>A
c.1606+524T>A (n.1606+524T>A)
c.2136T>A (p.Ile712=)
c.628-3307T>A (n.628-3307T>A)
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.1740T>A (p.Ile580=)
c.169+8082A>T (n.169+8082A>T)
c.*124+7881A>T (n.*124+7881A>T)
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
c.1224T>A (p.Ile408=)
c.2127T>A (p.Ile709=)
c.-967T>A (n.-967T>A)
c.1947T>A (p.Ile649=)
2g.47800113T>CCA426121566FBXO11,MSH6c.1833T>C (p.Ile611=)
c.2130T>C (p.Ile710=)
n.2214T>C
c.1606+524T>C (n.1606+524T>C)
c.2136T>C (p.Ile712=)
c.628-3307T>C (n.628-3307T>C)
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.1740T>C (p.Ile580=)
c.169+8082A>G (n.169+8082A>G)
c.*124+7881A>G (n.*124+7881A>G)
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
c.1224T>C (p.Ile408=)
c.2127T>C (p.Ile709=)
c.-967T>C (n.-967T>C)
c.1947T>C (p.Ile649=)
ClinVar dbSNP
2g.47800113T>GCA346751029FBXO11,MSH6c.1833T>G (p.Ile611Met)
c.2130T>G (p.Ile710Met)
n.2214T>G
c.1606+524T>G (n.1606+524T>G)
c.2136T>G (p.Ile712Met)
c.628-3307T>G (n.628-3307T>G)
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.1740T>G (p.Ile580Met)
c.169+8082A>C (n.169+8082A>C)
c.*124+7881A>C (n.*124+7881A>C)
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
c.1224T>G (p.Ile408Met)
c.2127T>G (p.Ile709Met)
c.-967T>G (n.-967T>G)
c.1947T>G (p.Ile649Met)
2g.47800114C>ACA346751032FBXO11,MSH6c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.2131C>A (p.Pro711Thr)
n.2215C>A
c.1606+525C>A (n.1606+525C>A)
c.2137C>A (p.Pro713Thr)
c.628-3306C>A (n.628-3306C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.169+8081G>T (n.169+8081G>T)
c.*124+7880G>T (n.*124+7880G>T)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.-966C>A (n.-966C>A)
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47800114C=CA2496049288FBXO11,MSH6c.1834C= (p.Pro612=)
c.2131C= (p.Pro711=)
n.2215C=
c.1606+525C= (n.1606+525C=)
c.2137C= (p.Pro713=)
c.628-3306C= (n.628-3306C=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.1741C= (p.Pro581=)
c.169+8081G= (n.169+8081G=)
c.*124+7880G= (n.*124+7880G=)
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.2128C= (p.Pro710=)
c.-966C= (n.-966C=)
c.1948C= (p.Pro650=)
2g.47800114C>GCA346751036FBXO11,MSH6c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.2131C>G (p.Pro711Ala)
n.2215C>G
c.1606+525C>G (n.1606+525C>G)
c.2137C>G (p.Pro713Ala)
c.628-3306C>G (n.628-3306C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.169+8081G>C (n.169+8081G>C)
c.*124+7880G>C (n.*124+7880G>C)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.-966C>G (n.-966C>G)
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800114C>TCA10582059FBXO11,MSH6c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.2131C>T (p.Pro711Ser)
n.2215C>T
c.1606+525C>T (n.1606+525C>T)
c.2137C>T (p.Pro713Ser)
c.628-3306C>T (n.628-3306C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.169+8081G>A (n.169+8081G>A)
c.*124+7880G>A (n.*124+7880G>A)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.-966C>T (n.-966C>T)
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800115C>ACA346751038FBXO11,MSH6c.1835C>A (p.Pro612His)
c.2132C>A (p.Pro711His)
n.2216C>A
c.1606+526C>A (n.1606+526C>A)
c.2138C>A (p.Pro713His)
c.628-3305C>A (n.628-3305C>A)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.169+8080G>T (n.169+8080G>T)
c.*124+7879G>T (n.*124+7879G>T)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.2129C>A (p.Pro710His)
c.-965C>A (n.-965C>A)
c.1949C>A (p.Pro650His)
dbSNP
2g.47800115C>GCA346751040FBXO11,MSH6c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.2132C>G (p.Pro711Arg)
n.2216C>G
c.1606+526C>G (n.1606+526C>G)
c.2138C>G (p.Pro713Arg)
c.628-3305C>G (n.628-3305C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.169+8080G>C (n.169+8080G>C)
c.*124+7879G>C (n.*124+7879G>C)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
c.-965C>G (n.-965C>G)
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
dbSNP
2g.47800115C>TCA346751042FBXO11,MSH6c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.2132C>T (p.Pro711Leu)
n.2216C>T
c.1606+526C>T (n.1606+526C>T)
c.2138C>T (p.Pro713Leu)
c.628-3305C>T (n.628-3305C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.169+8080G>A (n.169+8080G>A)
c.*124+7879G>A (n.*124+7879G>A)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.-965C>T (n.-965C>T)
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800116C>ACA426121568FBXO11,MSH6c.1836C>A (p.Pro612=)
c.2133C>A (p.Pro711=)
n.2217C>A
c.1606+527C>A (n.1606+527C>A)
c.2139C>A (p.Pro713=)
c.628-3304C>A (n.628-3304C>A)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.1743C>A (p.Pro581=)
c.169+8079G>T (n.169+8079G>T)
c.*124+7878G>T (n.*124+7878G>T)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.1227C>A (p.Pro409=)
c.2130C>A (p.Pro710=)
c.-964C>A (n.-964C>A)
c.1950C>A (p.Pro650=)
ClinVar dbSNP
2g.47800116C>GCA426121569FBXO11,MSH6c.1836C>G (p.Pro612=)
c.2133C>G (p.Pro711=)
n.2217C>G
c.1606+527C>G (n.1606+527C>G)
c.2139C>G (p.Pro713=)
c.628-3304C>G (n.628-3304C>G)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.1743C>G (p.Pro581=)
c.169+8079G>C (n.169+8079G>C)
c.*124+7878G>C (n.*124+7878G>C)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.1227C>G (p.Pro409=)
c.2130C>G (p.Pro710=)
c.-964C>G (n.-964C>G)
c.1950C>G (p.Pro650=)
dbSNP
2g.47800116C>TCA426121570FBXO11,MSH6c.1836C>T (p.Pro612=)
c.2133C>T (p.Pro711=)
n.2217C>T
c.1606+527C>T (n.1606+527C>T)
c.2139C>T (p.Pro713=)
c.628-3304C>T (n.628-3304C>T)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.1743C>T (p.Pro581=)
c.169+8079G>A (n.169+8079G>A)
c.*124+7878G>A (n.*124+7878G>A)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.1227C>T (p.Pro409=)
c.2130C>T (p.Pro710=)
c.-964C>T (n.-964C>T)
c.1950C>T (p.Pro650=)
ClinVar dbSNP
2g.47800117T>ACA346751045FBXO11,MSH6c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.2134T>A (p.Leu712Met)
n.2218T>A
c.1606+528T>A (n.1606+528T>A)
c.2140T>A (p.Leu714Met)
c.628-3303T>A (n.628-3303T>A)
c.1291T>A (p.Leu431Met)
c.1744T>A (p.Leu582Met)
c.169+8078A>T (n.169+8078A>T)
c.*124+7877A>T (n.*124+7877A>T)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.1228T>A (p.Leu410Met)
c.2131T>A (p.Leu711Met)
c.-963T>A (n.-963T>A)
c.1951T>A (p.Leu651Met)
dbSNP
2g.47800117T>CCA46710386FBXO11,MSH6c.1837T>C (p.Leu613=)
c.2134T>C (p.Leu712=)
n.2218T>C
c.1606+528T>C (n.1606+528T>C)
c.2140T>C (p.Leu714=)
c.628-3303T>C (n.628-3303T>C)
c.1291T>C (p.Leu431=)
c.1744T>C (p.Leu582=)
c.169+8078A>G (n.169+8078A>G)
c.*124+7877A>G (n.*124+7877A>G)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.1228T>C (p.Leu410=)
c.2131T>C (p.Leu711=)
c.-963T>C (n.-963T>C)
c.1951T>C (p.Leu651=)
ClinVar dbSNP
2g.47800117T>GCA346751048FBXO11,MSH6c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.2134T>G (p.Leu712Val)
n.2218T>G
c.1606+528T>G (n.1606+528T>G)
c.2140T>G (p.Leu714Val)
c.628-3303T>G (n.628-3303T>G)
c.1291T>G (p.Leu431Val)
c.1744T>G (p.Leu582Val)
c.169+8078A>C (n.169+8078A>C)
c.*124+7877A>C (n.*124+7877A>C)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.1228T>G (p.Leu410Val)
c.2131T>G (p.Leu711Val)
c.-963T>G (n.-963T>G)
c.1951T>G (p.Leu651Val)
ClinVar
2g.47800117T=CA2496049289FBXO11,MSH6c.1837T= (p.Leu613=)
c.2134T= (p.Leu712=)
n.2218T=
c.1606+528T= (n.1606+528T=)
c.2140T= (p.Leu714=)
c.628-3303T= (n.628-3303T=)
c.1291T= (p.Leu431=)
c.1744T= (p.Leu582=)
c.169+8078A= (n.169+8078A=)
c.*124+7877A= (n.*124+7877A=)
c.*1481T= (n.*1481T=)
c.1228T= (p.Leu410=)
c.2131T= (p.Leu711=)
c.-963T= (n.-963T=)
c.1951T= (p.Leu651=)
2g.47800118T>ACA346751053FBXO11,MSH6c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.2135T>A (p.Leu712Ter)
n.2219T>A
c.1606+529T>A (n.1606+529T>A)
c.2141T>A (p.Leu714Ter)
c.628-3302T>A (n.628-3302T>A)
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.1745T>A (p.Leu582Ter)
c.169+8077A>T (n.169+8077A>T)
c.*124+7876A>T (n.*124+7876A>T)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
c.2132T>A (p.Leu711Ter)
c.-962T>A (n.-962T>A)
c.1952T>A (p.Leu651Ter)
2g.47800118T>CCA46710394FBXO11,MSH6c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.2135T>C (p.Leu712Ser)
n.2219T>C
c.1606+529T>C (n.1606+529T>C)
c.2141T>C (p.Leu714Ser)
c.628-3302T>C (n.628-3302T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.1745T>C (p.Leu582Ser)
c.169+8077A>G (n.169+8077A>G)
c.*124+7876A>G (n.*124+7876A>G)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
c.2132T>C (p.Leu711Ser)
c.-962T>C (n.-962T>C)
c.1952T>C (p.Leu651Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800118T>GCA346751050FBXO11,MSH6c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.2135T>G (p.Leu712Trp)
n.2219T>G
c.1606+529T>G (n.1606+529T>G)
c.2141T>G (p.Leu714Trp)
c.628-3302T>G (n.628-3302T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Trp)
c.1745T>G (p.Leu582Trp)
c.169+8077A>C (n.169+8077A>C)
c.*124+7876A>C (n.*124+7876A>C)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
c.2132T>G (p.Leu711Trp)
c.-962T>G (n.-962T>G)
c.1952T>G (p.Leu651Trp)
2g.47800118T=CA2496049290FBXO11,MSH6c.1838T= (p.Leu613=)
c.2135T= (p.Leu712=)
n.2219T=
c.1606+529T= (n.1606+529T=)
c.2141T= (p.Leu714=)
c.628-3302T= (n.628-3302T=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1745T= (p.Leu582=)
c.169+8077A= (n.169+8077A=)
c.*124+7876A= (n.*124+7876A=)
c.*1482T= (n.*1482T=)
c.1229T= (p.Leu410=)
c.2132T= (p.Leu711=)
c.-962T= (n.-962T=)
c.1952T= (p.Leu651=)
2g.47800118_47800119delinsTGCA2496049291FBXO11,MSH6c.1838_1839delinsTG (p.Leu613=)
c.2135_2136delinsTG (p.Leu712=)
n.2219_2220delinsTG
c.1606+529_1606+530delinsTG (n.1606+529_1606+530delinsTG)
c.2141_2142delinsTG (p.Leu714=)
c.628-3302_628-3301delinsTG (n.628-3302_628-3301delinsTG)
c.1292_1293delinsTG (p.Leu431=)
c.1745_1746delinsTG (p.Leu582=)
c.169+8076_169+8077delinsCA (n.169+8076_169+8077delinsCA)
c.*124+7875_*124+7876delinsCA (n.*124+7875_*124+7876delinsCA)
c.*1482_*1483delinsTG (n.*1482_*1483delinsTG)
c.1229_1230delinsTG (p.Leu410=)
c.2132_2133delinsTG (p.Leu711=)
c.-962_-961delinsTG (n.-962_-961delinsTG)
c.1952_1953delinsTG (p.Leu651=)
2g.47800119G>ACA426121571FBXO11,MSH6c.1839G>A (p.Leu613=)
c.2136G>A (p.Leu712=)
n.2220G>A
c.1606+530G>A (n.1606+530G>A)
c.2142G>A (p.Leu714=)
c.628-3301G>A (n.628-3301G>A)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.169+8076C>T (n.169+8076C>T)
c.*124+7875C>T (n.*124+7875C>T)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.2133G>A (p.Leu711=)
c.-961G>A (n.-961G>A)
c.1953G>A (p.Leu651=)
ClinVar dbSNP
2g.47800119G>CCA346751055FBXO11,MSH6c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.2136G>C (p.Leu712Phe)
n.2220G>C
c.1606+530G>C (n.1606+530G>C)
c.2142G>C (p.Leu714Phe)
c.628-3301G>C (n.628-3301G>C)
c.1293G>C (p.Leu431Phe)
c.1746G>C (p.Leu582Phe)
c.169+8076C>G (n.169+8076C>G)
c.*124+7875C>G (n.*124+7875C>G)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.1230G>C (p.Leu410Phe)
c.2133G>C (p.Leu711Phe)
c.-961G>C (n.-961G>C)
c.1953G>C (p.Leu651Phe)
dbSNP
2g.47800119G>TCA346751057FBXO11,MSH6c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.2136G>T (p.Leu712Phe)
n.2220G>T
c.1606+530G>T (n.1606+530G>T)
c.2142G>T (p.Leu714Phe)
c.628-3301G>T (n.628-3301G>T)
c.1293G>T (p.Leu431Phe)
c.1746G>T (p.Leu582Phe)
c.169+8076C>A (n.169+8076C>A)
c.*124+7875C>A (n.*124+7875C>A)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.1230G>T (p.Leu410Phe)
c.2133G>T (p.Leu711Phe)
c.-961G>T (n.-961G>T)
c.1953G>T (p.Leu651Phe)
dbSNP
2g.47800120delCA348005FBXO11,MSH6c.1840del (p.Asp614IlefsTer23)
c.2137del (p.Asp713IlefsTer23)
n.2221del
c.1606+531del (n.1606+531del)
c.2143del (p.Asp715IlefsTer23)
c.628-3300del (n.628-3300del)
c.1294del (p.Asp432IlefsTer23)
c.1747del (p.Asp583IlefsTer23)
c.169+8076del (n.169+8076del)
c.*124+7875del (n.*124+7875del)
c.*1484del (n.*1484del)
c.1231del (p.Asp411IlefsTer23)
c.2134del (p.Asp712IlefsTer23)
c.-960del (n.-960del)
c.1954del (p.Asp652IlefsTer23)
ClinVar dbSNP
2g.47800120G>ACA10578093FBXO11,MSH6c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.2137G>A (p.Asp713Asn)
n.2221G>A
c.1606+531G>A (n.1606+531G>A)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
c.628-3300G>A (n.628-3300G>A)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.169+8075C>T (n.169+8075C>T)
c.*124+7874C>T (n.*124+7874C>T)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.2134G>A (p.Asp712Asn)
c.-960G>A (n.-960G>A)
c.1954G>A (p.Asp652Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800120G>CCA346751058FBXO11,MSH6c.1840G>C (p.Asp614His)
c.2137G>C (p.Asp713His)
n.2221G>C
c.1606+531G>C (n.1606+531G>C)
c.2143G>C (p.Asp715His)
c.628-3300G>C (n.628-3300G>C)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1747G>C (p.Asp583His)
c.169+8075C>G (n.169+8075C>G)
c.*124+7874C>G (n.*124+7874C>G)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.2134G>C (p.Asp712His)
c.-960G>C (n.-960G>C)
c.1954G>C (p.Asp652His)
ClinVar dbSNP
2g.47800120G=CA2496049292FBXO11,MSH6c.1840G= (p.Asp614=)
c.2137G= (p.Asp713=)
n.2221G=
c.1606+531G= (n.1606+531G=)
c.2143G= (p.Asp715=)
c.628-3300G= (n.628-3300G=)
c.1294G= (p.Asp432=)
c.1747G= (p.Asp583=)
c.169+8075C= (n.169+8075C=)
c.*124+7874C= (n.*124+7874C=)
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.1231G= (p.Asp411=)
c.2134G= (p.Asp712=)
c.-960G= (n.-960G=)
c.1954G= (p.Asp652=)
2g.47800120G>TCA346751060FBXO11,MSH6c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.2137G>T (p.Asp713Tyr)
n.2221G>T
c.1606+531G>T (n.1606+531G>T)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
c.628-3300G>T (n.628-3300G>T)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.169+8075C>A (n.169+8075C>A)
c.*124+7874C>A (n.*124+7874C>A)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.2134G>T (p.Asp712Tyr)
c.-960G>T (n.-960G>T)
c.1954G>T (p.Asp652Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47800121A=CA2496049293FBXO11,MSH6c.1841A= (p.Asp614=)
c.2138A= (p.Asp713=)
n.2222A=
c.1606+532A= (n.1606+532A=)
c.2144A= (p.Asp715=)
c.628-3299A= (n.628-3299A=)
c.1295A= (p.Asp432=)
c.1748A= (p.Asp583=)
c.169+8074T= (n.169+8074T=)
c.*124+7873T= (n.*124+7873T=)
c.*1485A= (n.*1485A=)
c.1232A= (p.Asp411=)
c.2135A= (p.Asp712=)
c.-959A= (n.-959A=)
c.1955A= (p.Asp652=)
2g.47800121A>CCA346751063FBXO11,MSH6c.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.2138A>C (p.Asp713Ala)
n.2222A>C
c.1606+532A>C (n.1606+532A>C)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
c.628-3299A>C (n.628-3299A>C)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.169+8074T>G (n.169+8074T>G)
c.*124+7873T>G (n.*124+7873T>G)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.2135A>C (p.Asp712Ala)
c.-959A>C (n.-959A>C)
c.1955A>C (p.Asp652Ala)
dbSNP
2g.47800121A>GCA009716FBXO11,MSH6c.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.2138A>G (p.Asp713Gly)
n.2222A>G
c.1606+532A>G (n.1606+532A>G)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
c.628-3299A>G (n.628-3299A>G)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.169+8074T>C (n.169+8074T>C)
c.*124+7873T>C (n.*124+7873T>C)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.2135A>G (p.Asp712Gly)
c.-959A>G (n.-959A>G)
c.1955A>G (p.Asp652Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800121A>TCA346751065FBXO11,MSH6c.1841A>T (p.Asp614Val)
c.2138A>T (p.Asp713Val)
n.2222A>T
c.1606+532A>T (n.1606+532A>T)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
c.628-3299A>T (n.628-3299A>T)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1748A>T (p.Asp583Val)
c.169+8074T>A (n.169+8074T>A)
c.*124+7873T>A (n.*124+7873T>A)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.2135A>T (p.Asp712Val)
c.-959A>T (n.-959A>T)
c.1955A>T (p.Asp652Val)
dbSNP
2g.47800122T>ACA346751066FBXO11,MSH6c.1842T>A (p.Asp614Glu)
c.2139T>A (p.Asp713Glu)
n.2223T>A
c.1606+533T>A (n.1606+533T>A)
c.2145T>A (p.Asp715Glu)
c.628-3298T>A (n.628-3298T>A)
c.1296T>A (p.Asp432Glu)
c.1749T>A (p.Asp583Glu)
c.169+8073A>T (n.169+8073A>T)
c.*124+7872A>T (n.*124+7872A>T)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.2136T>A (p.Asp712Glu)
c.-958T>A (n.-958T>A)
c.1956T>A (p.Asp652Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47800122T>CCA426121573FBXO11,MSH6c.1842T>C (p.Asp614=)
c.2139T>C (p.Asp713=)
n.2223T>C
c.1606+533T>C (n.1606+533T>C)
c.2145T>C (p.Asp715=)
c.628-3298T>C (n.628-3298T>C)
c.1296T>C (p.Asp432=)
c.1749T>C (p.Asp583=)
c.169+8073A>G (n.169+8073A>G)
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c.*1486T>C (n.*1486T>C)
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c.2136T>C (p.Asp712=)
c.-958T>C (n.-958T>C)
c.1956T>C (p.Asp652=)
dbSNP
2g.47800122T>GCA346751067FBXO11,MSH6c.1842T>G (p.Asp614Glu)
c.2139T>G (p.Asp713Glu)
n.2223T>G
c.1606+533T>G (n.1606+533T>G)
c.2145T>G (p.Asp715Glu)
c.628-3298T>G (n.628-3298T>G)
c.1296T>G (p.Asp432Glu)
c.1749T>G (p.Asp583Glu)
c.169+8073A>C (n.169+8073A>C)
c.*124+7872A>C (n.*124+7872A>C)
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c.1956T>G (p.Asp652Glu)
dbSNP
2g.47800122T=CA2496049294FBXO11,MSH6c.1842T= (p.Asp614=)
c.2139T= (p.Asp713=)
n.2223T=
c.1606+533T= (n.1606+533T=)
c.2145T= (p.Asp715=)
c.628-3298T= (n.628-3298T=)
c.1296T= (p.Asp432=)
c.1749T= (p.Asp583=)
c.169+8073A= (n.169+8073A=)
c.*124+7872A= (n.*124+7872A=)
c.*1486T= (n.*1486T=)
c.1233T= (p.Asp411=)
c.2136T= (p.Asp712=)
c.-958T= (n.-958T=)
c.1956T= (p.Asp652=)

Number of alleles fetched