Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43519782G>ACA204044POLR1Cc.326G>A (p.Arg109His)
c.161G>A (p.Arg54His)
c.324G>A
n.303G>A
n.382G>A
n.338G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519782G>CCA364282866POLR1Cc.326G>C (p.Arg109Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.324G>C
n.303G>C
n.382G>C
n.338G>C
6g.43519782G=CA1624558395POLR1Cc.326G= (p.Arg109=)
c.161G= (p.Arg54=)
c.324G=
n.303G=
n.382G=
n.338G=
6g.43519782G>TCA364282862POLR1Cc.326G>T (p.Arg109Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.324G>T
n.303G>T
n.382G>T
n.338G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519783T>ACA450289232POLR1Cc.327T>A (p.Arg109=)
c.162T>A (p.Arg54=)
c.325T>A
n.304T>A
n.383T>A
n.339T>A
6g.43519783T>CCA450289233POLR1Cc.327T>C (p.Arg109=)
c.162T>C (p.Arg54=)
c.325T>C
n.304T>C
n.383T>C
n.339T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519783T>GCA450289234POLR1Cc.327T>G (p.Arg109=)
c.162T>G (p.Arg54=)
c.325T>G
n.304T>G
n.383T>G
n.339T>G
6g.43519783T=CA1624558399POLR1Cc.327T= (p.Arg109=)
c.162T= (p.Arg54=)
c.325T=
n.304T=
n.383T=
n.339T=
6g.43519784C>ACA364282872POLR1Cc.328C>A (p.Leu110Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.326C>A
n.305C>A
n.384C>A
n.340C>A
6g.43519784C=CA1624558401POLR1Cc.328C= (p.Leu110=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.326C=
n.305C=
n.384C=
n.340C=
6g.43519784C>GCA364282875POLR1Cc.328C>G (p.Leu110Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.326C>G
n.305C>G
n.384C>G
n.340C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519784C>TCA450289235POLR1Cc.328C>T (p.Leu110=)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.326C>T
n.305C>T
n.384C>T
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519784_43519785insAGGACA567153002POLR1Cc.328_329insAGGA (p.Leu110GlnfsTer10)
c.163_164insAGGA (p.Leu55GlnfsTer10)
c.326_327insAGGA
n.305_306insAGGA
n.384_385insAGGA
n.340_341insAGGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519785T>ACA364282880POLR1Cc.329T>A (p.Leu110Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.327T>A
n.306T>A
n.385T>A
n.341T>A
6g.43519785T>CCA364282882POLR1Cc.329T>C (p.Leu110Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.327T>C
n.306T>C
n.385T>C
n.341T>C
6g.43519785T>GCA364282885POLR1Cc.329T>G (p.Leu110Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.327T>G
n.306T>G
n.385T>G
n.341T>G
6g.43519786G>ACA450289236POLR1Cc.330G>A (p.Leu110=)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.328G>A
n.307G>A
n.386G>A
n.342G>A
6g.43519786G>CCA450289237POLR1Cc.330G>C (p.Leu110=)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.328G>C
n.307G>C
n.386G>C
n.342G>C
6g.43519786G>TCA450289238POLR1Cc.330G>T (p.Leu110=)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.328G>T
n.307G>T
n.386G>T
n.342G>T
6g.43519787G>ACA364282893POLR1Cc.331G>A (p.Gly111Arg)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.329G>A
n.308G>A
n.387G>A
n.343G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519787G>CCA364282890POLR1Cc.331G>C (p.Gly111Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.329G>C
n.308G>C
n.387G>C
n.343G>C
6g.43519787G=CA1624558406POLR1Cc.331G= (p.Gly111=)
c.166G= (p.Gly56=)
c.329G=
n.308G=
n.387G=
n.343G=
6g.43519787G>TCA364282888POLR1Cc.331G>T (p.Gly111Trp)
c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.329G>T
n.308G>T
n.387G>T
n.343G>T
6g.43519788G>ACA364282894POLR1Cc.332G>A (p.Gly111Glu)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.330G>A
n.309G>A
n.388G>A
n.344G>A
6g.43519788G>CCA364282895POLR1Cc.332G>C (p.Gly111Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.330G>C
n.309G>C
n.388G>C
n.344G>C
6g.43519788G>TCA364282896POLR1Cc.332G>T (p.Gly111Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.330G>T
n.309G>T
n.388G>T
n.344G>T
6g.43519789G>ACA138322889POLR1Cc.333G>A (p.Gly111=)
c.168G>A (p.Gly56=)
c.331G>A
n.310G>A
n.389G>A
n.345G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519789G>CCA450289240POLR1Cc.333G>C (p.Gly111=)
c.168G>C (p.Gly56=)
c.331G>C
n.310G>C
n.389G>C
n.345G>C
6g.43519789G=CA1624558408POLR1Cc.333G= (p.Gly111=)
c.168G= (p.Gly56=)
c.331G=
n.310G=
n.389G=
n.345G=
6g.43519789G>TCA450289239POLR1Cc.333G>T (p.Gly111=)
c.168G>T (p.Gly56=)
c.331G>T
n.310G>T
n.389G>T
n.345G>T
6g.43519790C>ACA3825403POLR1Cc.334C>A (p.Leu112Ile)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.332C>A
n.311C>A
n.390C>A
n.346C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43519790C=CA1624558410POLR1Cc.334C= (p.Leu112=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.332C=
n.311C=
n.390C=
n.346C=
6g.43519790C>GCA364282897POLR1Cc.334C>G (p.Leu112Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.332C>G
n.311C>G
n.390C>G
n.346C>G
6g.43519790C>TCA364282899POLR1Cc.334C>T (p.Leu112Phe)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.332C>T
n.311C>T
n.390C>T
n.346C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519791T>ACA364282901POLR1Cc.335T>A (p.Leu112His)
c.170T>A (p.Leu57His)
c.333T>A
n.312T>A
n.391T>A
n.347T>A
6g.43519791T>CCA364282906POLR1Cc.335T>C (p.Leu112Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.333T>C
n.312T>C
n.391T>C
n.347T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43519791T>GCA364282904POLR1Cc.335T>G (p.Leu112Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.333T>G
n.312T>G
n.391T>G
n.347T>G
6g.43519791T=CA1624558413POLR1Cc.335T= (p.Leu112=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.333T=
n.312T=
n.391T=
n.347T=
6g.43519792C>ACA450289243POLR1Cc.336C>A (p.Leu112=)
c.171C>A (p.Leu57=)
c.334C>A
n.313C>A
n.392C>A
n.348C>A
6g.43519792C>GCA450289245POLR1Cc.336C>G (p.Leu112=)
c.171C>G (p.Leu57=)
c.334C>G
n.313C>G
n.392C>G
n.348C>G
6g.43519792C>TCA450289246POLR1Cc.336C>T (p.Leu112=)
c.171C>T (p.Leu57=)
c.334C>T
n.313C>T
n.392C>T
n.348C>T
 gnomAD v4
6g.43519793A=CA1624558416POLR1Cc.337A= (p.Ile113=)
c.172A= (p.Ile58=)
c.335A=
n.314A=
n.393A=
n.349A=
6g.43519793A>CCA364282909POLR1Cc.337A>C (p.Ile113Leu)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.335A>C
n.314A>C
n.393A>C
n.349A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519793A>GCA364282911POLR1Cc.337A>G (p.Ile113Val)
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.335A>G
n.314A>G
n.393A>G
n.349A>G
6g.43519793A>TCA138322892POLR1Cc.337A>T (p.Ile113Phe)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.335A>T
n.314A>T
n.393A>T
n.349A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519794T>ACA364282916POLR1Cc.338T>A (p.Ile113Asn)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.336T>A
n.315T>A
n.394T>A
n.350T>A
6g.43519794T>CCA364282919POLR1Cc.338T>C (p.Ile113Thr)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.336T>C
n.315T>C
n.394T>C
n.350T>C
 gnomAD v4
6g.43519794T>GCA364282922POLR1Cc.338T>G (p.Ile113Ser)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.336T>G
n.315T>G
n.394T>G
n.350T>G
6g.43519794T=CA1624558419POLR1Cc.338T= (p.Ile113=)
c.173T= (p.Ile58=)
c.336T=
n.315T=
n.394T=
n.350T=
6g.43519794_43519795insGCCA567153003POLR1Cc.338_339insGC (p.Ile113MetfsTer24)
c.338_339insGC (p.Ile113MetfsTer20)
c.173_174insGC (p.Ile58MetfsTer24)
c.336_337insGC
n.315_316insGC
n.394_395insGC
n.350_351insGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519795T>ACA450289248POLR1Cc.339T>A (p.Ile113=)
c.174T>A (p.Ile58=)
c.337T>A
n.316T>A
n.395T>A
n.351T>A
6g.43519795T>CCA450289249POLR1Cc.339T>C (p.Ile113=)
c.174T>C (p.Ile58=)
c.337T>C
n.316T>C
n.395T>C
n.351T>C
6g.43519795T>GCA364282926POLR1Cc.339T>G (p.Ile113Met)
c.174T>G (p.Ile58Met)
c.337T>G
n.316T>G
n.395T>G
n.351T>G
6g.43519796C>ACA364282930POLR1Cc.340C>A (p.Pro114Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.338C>A
n.317C>A
n.396C>A
n.352C>A
6g.43519796C>GCA364282933POLR1Cc.340C>G (p.Pro114Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.338C>G
n.317C>G
n.396C>G
n.352C>G
6g.43519796C>TCA364282936POLR1Cc.340C>T (p.Pro114Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.338C>T
n.317C>T
n.396C>T
n.352C>T
6g.43519797C>ACA364282944POLR1Cc.341C>A (p.Pro114His)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.339C>A
n.318C>A
n.397C>A
n.353C>A
6g.43519797C>GCA364282941POLR1Cc.341C>G (p.Pro114Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.339C>G
n.318C>G
n.397C>G
n.353C>G
6g.43519797C>TCA364282939POLR1Cc.341C>T (p.Pro114Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.339C>T
n.318C>T
n.397C>T
n.353C>T
6g.43519798C>ACA450289251POLR1Cc.342C>A (p.Pro114=)
c.177C>A (p.Pro59=)
c.340C>A
n.319C>A
n.398C>A
n.354C>A
6g.43519798C=CA1624558424POLR1Cc.342C= (p.Pro114=)
c.177C= (p.Pro59=)
c.340C=
n.319C=
n.398C=
n.354C=
6g.43519798C>GCA450289252POLR1Cc.342C>G (p.Pro114=)
c.177C>G (p.Pro59=)
c.340C>G
n.319C>G
n.398C>G
n.354C>G
6g.43519798C>TCA450289253POLR1Cc.342C>T (p.Pro114=)
c.177C>T (p.Pro59=)
c.340C>T
n.319C>T
n.398C>T
n.354C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519799A>CCA364282948POLR1Cc.343A>C (p.Ile115Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.341A>C
n.320A>C
n.399A>C
n.355A>C
 gnomAD v4
6g.43519799A>GCA364282951POLR1Cc.343A>G (p.Ile115Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.341A>G
n.320A>G
n.399A>G
n.355A>G
6g.43519799A>TCA364282953POLR1Cc.343A>T (p.Ile115Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.341A>T
n.320A>T
n.399A>T
n.355A>T
6g.43519800T>ACA364282957POLR1Cc.344T>A (p.Ile115Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.342T>A
n.321T>A
n.400T>A
n.356T>A
6g.43519800T>CCA3825404POLR1Cc.344T>C (p.Ile115Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.342T>C
n.321T>C
n.400T>C
n.356T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519800T>GCA364282963POLR1Cc.344T>G (p.Ile115Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.342T>G
n.321T>G
n.400T>G
n.356T>G
6g.43519800T=CA1624558427POLR1Cc.344T= (p.Ile115=)
c.179T= (p.Ile60=)
c.342T=
n.321T=
n.400T=
n.356T=
6g.43519801T>ACA450289254POLR1Cc.345T>A (p.Ile115=)
c.180T>A (p.Ile60=)
c.343T>A
n.322T>A
n.401T>A
n.357T>A
6g.43519801T>CCA450289255POLR1Cc.345T>C (p.Ile115=)
c.180T>C (p.Ile60=)
c.343T>C
n.322T>C
n.401T>C
n.357T>C
6g.43519801T>GCA364282966POLR1Cc.345T>G (p.Ile115Met)
c.180T>G (p.Ile60Met)
c.343T>G
n.322T>G
n.401T>G
n.357T>G
6g.43519802C>ACA364282975POLR1Cc.346C>A (p.His116Asn)
c.181C>A (p.His61Asn)
c.344C>A
n.323C>A
n.402C>A
n.358C>A
6g.43519802C>GCA364282970POLR1Cc.346C>G (p.His116Asp)
c.181C>G (p.His61Asp)
c.344C>G
n.323C>G
n.402C>G
n.358C>G
6g.43519802C>TCA364282974POLR1Cc.346C>T (p.His116Tyr)
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.344C>T
n.323C>T
n.402C>T
n.358C>T
6g.43519803A>CCA364282979POLR1Cc.347A>C (p.His116Pro)
c.182A>C (p.His61Pro)
c.345A>C
n.324A>C
n.403A>C
n.359A>C
6g.43519803A>GCA364282982POLR1Cc.347A>G (p.His116Arg)
c.182A>G (p.His61Arg)
c.345A>G
n.324A>G
n.403A>G
n.359A>G
 gnomAD v4
6g.43519803A>TCA364282984POLR1Cc.347A>T (p.His116Leu)
c.182A>T (p.His61Leu)
c.345A>T
n.324A>T
n.403A>T
n.359A>T
6g.43519804T>ACA364282987POLR1Cc.348T>A (p.His116Gln)
c.183T>A (p.His61Gln)
c.346T>A
n.325T>A
n.404T>A
n.360T>A
6g.43519804T>CCA450289256POLR1Cc.348T>C (p.His116=)
c.183T>C (p.His61=)
c.346T>C
n.325T>C
n.404T>C
n.360T>C
6g.43519804T>GCA364282990POLR1Cc.348T>G (p.His116Gln)
c.183T>G (p.His61Gln)
c.346T>G
n.325T>G
n.404T>G
n.360T>G
6g.43519805G>ACA364282995POLR1Cc.349G>A (p.Ala117Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.347G>A
n.326G>A
n.405G>A
n.361G>A
6g.43519805G>CCA364283000POLR1Cc.349G>C (p.Ala117Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.347G>C
n.326G>C
n.405G>C
n.361G>C
 ClinVar dbSNP
6g.43519805G=CA1624558430POLR1Cc.349G= (p.Ala117=)
c.184G= (p.Ala62=)
c.347G=
n.326G=
n.405G=
n.361G=
6g.43519805G>TCA364282998POLR1Cc.349G>T (p.Ala117Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.347G>T
n.326G>T
n.405G>T
n.361G>T
6g.43519806C>ACA364283006POLR1Cc.350C>A (p.Ala117Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.348C>A
n.327C>A
n.406C>A
n.362C>A
6g.43519806C=CA1624558433POLR1Cc.350C= (p.Ala117=)
c.185C= (p.Ala62=)
c.348C=
n.327C=
n.406C=
n.362C=
6g.43519806C>GCA364283009POLR1Cc.350C>G (p.Ala117Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.348C>G
n.327C>G
n.406C>G
n.362C>G
6g.43519806C>TCA364283013POLR1Cc.350C>T (p.Ala117Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.348C>T
n.327C>T
n.406C>T
n.362C>T
 dbSNP
6g.43519807T>ACA450289263POLR1Cc.351T>A (p.Ala117=)
c.186T>A (p.Ala62=)
c.349T>A
n.328T>A
n.407T>A
n.363T>A
 dbSNP
6g.43519807T>CCA3825405POLR1Cc.351T>C (p.Ala117=)
c.186T>C (p.Ala62=)
c.349T>C
n.328T>C
n.407T>C
n.363T>C
 dbSNP ExAC
6g.43519807T>GCA450289266POLR1Cc.351T>G (p.Ala117=)
c.186T>G (p.Ala62=)
c.349T>G
n.328T>G
n.407T>G
n.363T>G
6g.43519807T=CA1624558440POLR1Cc.351T= (p.Ala117=)
c.186T= (p.Ala62=)
c.349T=
n.328T=
n.407T=
n.363T=
6g.43519807_43519808dupCA1624558438POLR1Cc.351_352dup (p.Asp118ValfsTer19)
c.351_352dup (p.Asp118ValfsTer15)
c.186_187dup (p.Asp63ValfsTer19)
c.349_350dup
n.328_329dup
n.407_408dup
n.363_364dup
 dbSNP
6g.43519808G>ACA364283021POLR1Cc.352G>A (p.Asp118Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.350G>A
n.329G>A
n.408G>A
n.364G>A
6g.43519808G>CCA364283023POLR1Cc.352G>C (p.Asp118His)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.350G>C
n.329G>C
n.408G>C
n.364G>C
6g.43519808G>TCA364283026POLR1Cc.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.350G>T
n.329G>T
n.408G>T
n.364G>T
6g.43519809A>CCA364283030POLR1Cc.353A>C (p.Asp118Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.351A>C
n.330A>C
n.409A>C
n.365A>C
6g.43519809A>GCA364283033POLR1Cc.353A>G (p.Asp118Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.351A>G
n.330A>G
n.409A>G
n.365A>G
 gnomAD v4
6g.43519809A>TCA364283036POLR1Cc.353A>T (p.Asp118Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.351A>T
n.330A>T
n.409A>T
n.365A>T
6g.43519810T>ACA364283037POLR1Cc.354T>A (p.Asp118Glu)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.352T>A
n.331T>A
n.410T>A
n.366T>A
6g.43519810T>CCA450289274POLR1Cc.354T>C (p.Asp118=)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.352T>C
n.331T>C
n.410T>C
n.366T>C
 dbSNP
6g.43519810T>GCA364283038POLR1Cc.354T>G (p.Asp118Glu)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.352T>G
n.331T>G
n.410T>G
n.366T>G
 gnomAD v4
6g.43519811C>ACA364283040POLR1Cc.355C>A (p.Pro119Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.353C>A
n.332C>A
n.411C>A
n.367C>A
6g.43519811C=CA1624558443POLR1Cc.355C= (p.Pro119=)
c.190C= (p.Pro64=)
c.353C=
n.332C=
n.411C=
n.367C=
6g.43519811C>GCA138322918POLR1Cc.355C>G (p.Pro119Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.353C>G
n.332C>G
n.411C>G
n.367C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519811C>TCA364283042POLR1Cc.355C>T (p.Pro119Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.353C>T
n.332C>T
n.411C>T
n.367C>T
6g.43519812C>ACA364283047POLR1Cc.356C>A (p.Pro119His)
c.191C>A (p.Pro64His)
c.354C>A
n.333C>A
n.412C>A
n.368C>A
6g.43519812C=CA1624558445POLR1Cc.356C= (p.Pro119=)
c.191C= (p.Pro64=)
c.354C=
n.333C=
n.412C=
n.368C=
6g.43519812C>GCA364283051POLR1Cc.356C>G (p.Pro119Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.354C>G
n.333C>G
n.412C>G
n.368C>G
6g.43519812C>TCA3825406POLR1Cc.356C>T (p.Pro119Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.354C>T
n.333C>T
n.412C>T
n.368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519813C>ACA450289282POLR1Cc.357C>A (p.Pro119=)
c.192C>A (p.Pro64=)
c.355C>A
n.334C>A
n.413C>A
n.369C>A
6g.43519813C=CA1624558447POLR1Cc.357C= (p.Pro119=)
c.192C= (p.Pro64=)
c.355C=
n.334C=
n.413C=
n.369C=
6g.43519813C>GCA450289283POLR1Cc.357C>G (p.Pro119=)
c.192C>G (p.Pro64=)
c.355C>G
n.334C>G
n.413C>G
n.369C>G
 gnomAD v4
6g.43519813C>TCA450289285POLR1Cc.357C>T (p.Pro119=)
c.192C>T (p.Pro64=)
c.355C>T
n.334C>T
n.413C>T
n.369C>T
 dbSNP
6g.43519814C>ACA364283058POLR1Cc.358C>A (p.Arg120Ser)
c.193C>A (p.Arg65Ser)
c.356C>A
n.335C>A
n.414C>A
n.370C>A
6g.43519814C=CA1624558449POLR1Cc.358C= (p.Arg120=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.356C=
n.335C=
n.414C=
n.370C=
6g.43519814C>GCA364283060POLR1Cc.358C>G (p.Arg120Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.356C>G
n.335C>G
n.414C>G
n.370C>G
6g.43519814C>TCA3825407POLR1Cc.358C>T (p.Arg120Cys)
c.193C>T (p.Arg65Cys)
c.356C>T
n.335C>T
n.414C>T
n.370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519815G>ACA3825408POLR1Cc.359G>A (p.Arg120His)
c.194G>A (p.Arg65His)
c.357G>A
n.336G>A
n.415G>A
n.371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43519815G>CCA364283067POLR1Cc.359G>C (p.Arg120Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.357G>C
n.336G>C
n.415G>C
n.371G>C
6g.43519815G=CA1624558453POLR1Cc.359G= (p.Arg120=)
c.194G= (p.Arg65=)
c.357G=
n.336G=
n.415G=
n.371G=
6g.43519815G>TCA364283070POLR1Cc.359G>T (p.Arg120Leu)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.357G>T
n.336G>T
n.415G>T
n.371G>T
6g.43519816T>ACA450289292POLR1Cc.360T>A (p.Arg120=)
c.195T>A (p.Arg65=)
c.358T>A
n.337T>A
n.416T>A
n.372T>A
6g.43519816T>CCA450289293POLR1Cc.360T>C (p.Arg120=)
c.195T>C (p.Arg65=)
c.358T>C
n.337T>C
n.416T>C
n.372T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519816T>GCA450289295POLR1Cc.360T>G (p.Arg120=)
c.195T>G (p.Arg65=)
c.358T>G
n.337T>G
n.416T>G
n.372T>G
6g.43519816T=CA1624558458POLR1Cc.360T= (p.Arg120=)
c.195T= (p.Arg65=)
c.358T=
n.337T=
n.416T=
n.372T=
6g.43519817C>ACA364283077POLR1Cc.361C>A (p.Leu121Ile)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.359C>A
n.338C>A
n.417C>A
n.373C>A
6g.43519817C>GCA364283079POLR1Cc.361C>G (p.Leu121Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.359C>G
n.338C>G
n.417C>G
n.373C>G
 gnomAD v4
6g.43519817C>TCA364283084POLR1Cc.361C>T (p.Leu121Phe)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.359C>T
n.338C>T
n.417C>T
n.373C>T
6g.43519818T>ACA364283095POLR1Cc.362T>A (p.Leu121His)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.360T>A
n.339T>A
n.418T>A
n.374T>A
6g.43519818T>CCA364283088POLR1Cc.362T>C (p.Leu121Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.360T>C
n.339T>C
n.418T>C
n.374T>C
6g.43519818T>GCA364283090POLR1Cc.362T>G (p.Leu121Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.360T>G
n.339T>G
n.418T>G
n.374T>G
 gnomAD v4
6g.43519819T>ACA450289302POLR1Cc.363T>A (p.Leu121=)
c.198T>A (p.Leu66=)
c.361T>A
n.340T>A
n.419T>A
n.375T>A
6g.43519819T>CCA450289303POLR1Cc.363T>C (p.Leu121=)
c.198T>C (p.Leu66=)
c.361T>C
n.340T>C
n.419T>C
n.375T>C
6g.43519819T>GCA450289305POLR1Cc.363T>G (p.Leu121=)
c.198T>G (p.Leu66=)
c.361T>G
n.340T>G
n.419T>G
n.375T>G
6g.43519820T>ACA364283103POLR1Cc.364T>A (p.Phe122Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.362T>A
n.341T>A
n.420T>A
n.376T>A
 ClinVar dbSNP
6g.43519820T>CCA364283106POLR1Cc.364T>C (p.Phe122Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.362T>C
n.341T>C
n.420T>C
n.376T>C
6g.43519820T>GCA364283107POLR1Cc.364T>G (p.Phe122Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.362T>G
n.341T>G
n.420T>G
n.376T>G
6g.43519820T=CA1624558462POLR1Cc.364T= (p.Phe122=)
c.199T= (p.Phe67=)
c.362T=
n.341T=
n.420T=
n.376T=
6g.43519821T>ACA364283110POLR1Cc.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.363T>A
n.342T>A
n.421T>A
n.377T>A
6g.43519821T>CCA364283113POLR1Cc.365T>C (p.Phe122Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.363T>C
n.342T>C
n.421T>C
n.377T>C
6g.43519821T>GCA364283116POLR1Cc.365T>G (p.Phe122Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.363T>G
n.342T>G
n.421T>G
n.377T>G
6g.43519822T>ACA364283118POLR1Cc.366T>A (p.Phe122Leu)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
c.364T>A
n.343T>A
n.422T>A
n.378T>A
6g.43519822T>CCA450289314POLR1Cc.366T>C (p.Phe122=)
c.201T>C (p.Phe67=)
c.364T>C
n.343T>C
n.422T>C
n.378T>C
6g.43519822T>GCA364283122POLR1Cc.366T>G (p.Phe122Leu)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
c.364T>G
n.343T>G
n.422T>G
n.378T>G
6g.43519823G>ACA138322937POLR1Cc.367G>A (p.Glu123Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.365G>A
n.344G>A
n.423G>A
n.379G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519823G>CCA364283126POLR1Cc.367G>C (p.Glu123Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.365G>C
n.344G>C
n.423G>C
n.379G>C
6g.43519823G=CA1624558464POLR1Cc.367G= (p.Glu123=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.365G=
n.344G=
n.423G=
n.379G=
6g.43519823G>TCA364283128POLR1Cc.367G>T (p.Glu123Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.365G>T
n.344G>T
n.423G>T
n.379G>T
6g.43519824A>CCA364283136POLR1Cc.368A>C (p.Glu123Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.366A>C
n.345A>C
n.424A>C
n.380A>C
6g.43519824A>GCA364283133POLR1Cc.368A>G (p.Glu123Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.366A>G
n.345A>G
n.424A>G
n.380A>G
6g.43519824A>TCA364283131POLR1Cc.368A>T (p.Glu123Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.366A>T
n.345A>T
n.424A>T
n.380A>T
6g.43519825G>ACA3825409POLR1Cc.369G>A (p.Glu123=)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.367G>A
n.346G>A
n.425G>A
n.381G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519825G>CCA364283143POLR1Cc.369G>C (p.Glu123Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.367G>C
n.346G>C
n.425G>C
n.381G>C
6g.43519825G=CA1624558467POLR1Cc.369G= (p.Glu123=)
c.204G= (p.Glu68=)
c.367G=
n.346G=
n.425G=
n.381G=
6g.43519825G>TCA364283140POLR1Cc.369G>T (p.Glu123Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.367G>T
n.346G>T
n.425G>T
n.381G>T
 gnomAD v4
6g.43519826T>ACA364283147POLR1Cc.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.368T>A
n.347T>A
n.426T>A
n.382T>A
6g.43519826T>CCA364283150POLR1Cc.370T>C (p.Tyr124His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.368T>C
n.347T>C
n.426T>C
n.382T>C
6g.43519826T>GCA364283151POLR1Cc.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.368T>G
n.347T>G
n.426T>G
n.382T>G
6g.43519827A=CA1624558470POLR1Cc.371A= (p.Tyr124=)
c.206A= (p.Tyr69=)
c.369A=
n.348A=
n.427A=
n.383A=
6g.43519827A>CCA364283154POLR1Cc.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.369A>C
n.348A>C
n.427A>C
n.383A>C
6g.43519827A>GCA3825410POLR1Cc.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.369A>G
n.348A>G
n.427A>G
n.383A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519827A>TCA364283162POLR1Cc.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.369A>T
n.348A>T
n.427A>T
n.383A>T
6g.43519828T>ACA364283165POLR1Cc.372T>A (p.Tyr124Ter)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
c.370T>A
n.349T>A
n.428T>A
n.384T>A
6g.43519828T>CCA450289331POLR1Cc.372T>C (p.Tyr124=)
c.207T>C (p.Tyr69=)
c.370T>C
n.349T>C
n.428T>C
n.384T>C
 dbSNP
6g.43519828T>GCA364283167POLR1Cc.372T>G (p.Tyr124Ter)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
c.370T>G
n.349T>G
n.428T>G
n.384T>G
6g.43519829C>ACA450289334POLR1Cc.373C>A (p.Arg125=)
c.208C>A (p.Arg70=)
c.371C>A
n.350C>A
n.429C>A
n.385C>A
6g.43519829C=CA1624558472POLR1Cc.373C= (p.Arg125=)
c.208C= (p.Arg70=)
c.371C=
n.350C=
n.429C=
n.385C=
6g.43519829C>GCA364283169POLR1Cc.373C>G (p.Arg125Gly)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.371C>G
n.350C>G
n.429C>G
n.385C>G
6g.43519829C>TCA3825411POLR1Cc.373C>T (p.Arg125Trp)
c.208C>T (p.Arg70Trp)
c.371C>T
n.350C>T
n.429C>T
n.385C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519830G>ACA364283173POLR1Cc.374G>A (p.Arg125Gln)
c.209G>A (p.Arg70Gln)
c.372G>A
n.351G>A
n.430G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43519830G>CCA364283175POLR1Cc.374G>C (p.Arg125Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.372G>C
n.351G>C
n.430G>C
n.386G>C
6g.43519830G=CA1624558476POLR1Cc.374G= (p.Arg125=)
c.209G= (p.Arg70=)
c.372G=
n.351G=
n.430G=
n.386G=
6g.43519830G>TCA364283177POLR1Cc.374G>T (p.Arg125Leu)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.372G>T
n.351G>T
n.430G>T
n.386G>T
6g.43519831G>ACA450289340POLR1Cc.375G>A (p.Arg125=)
c.210G>A (p.Arg70=)
c.373G>A
n.352G>A
n.431G>A
n.387G>A
 gnomAD v4
6g.43519831G>CCA450289341POLR1Cc.375G>C (p.Arg125=)
c.210G>C (p.Arg70=)
c.373G>C
n.352G>C
n.431G>C
n.387G>C
6g.43519831G>TCA450289343POLR1Cc.375G>T (p.Arg125=)
c.210G>T (p.Arg70=)
c.373G>T
n.352G>T
n.431G>T
n.387G>T
6g.43519832A>CCA364283179POLR1Cc.376A>C (p.Asn126His)
c.211A>C (p.Asn71His)
c.374A>C
n.353A>C
n.432A>C
n.388A>C
6g.43519832A>GCA364283181POLR1Cc.376A>G (p.Asn126Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.374A>G
n.353A>G
n.432A>G
n.388A>G
6g.43519832A>TCA364283183POLR1Cc.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.374A>T
n.353A>T
n.432A>T
n.388A>T
6g.43519833A>CCA364283185POLR1Cc.377A>C (p.Asn126Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.375A>C
n.354A>C
n.433A>C
n.389A>C
6g.43519833A>GCA364283188POLR1Cc.377A>G (p.Asn126Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.375A>G
n.354A>G
n.433A>G
n.389A>G
6g.43519833A>TCA364283186POLR1Cc.377A>T (p.Asn126Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.375A>T
n.354A>T
n.433A>T
n.389A>T
6g.43519834C>ACA364283190POLR1Cc.378C>A (p.Asn126Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.376C>A
n.355C>A
n.434C>A
n.390C>A
6g.43519834C>GCA364283192POLR1Cc.378C>G (p.Asn126Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.376C>G
n.355C>G
n.434C>G
n.390C>G
 gnomAD v4
6g.43519834C>TCA450289353POLR1Cc.378C>T (p.Asn126=)
c.213C>T (p.Asn71=)
c.376C>T
n.355C>T
n.434C>T
n.390C>T
6g.43519835delCA2578627682POLR1Cc.379del (p.Gln127LysfsTer9)
c.379del (p.Gln127LysfsTer5)
c.214del (p.Gln72LysfsTer9)
c.377del
n.356del
n.435del
n.391del
6g.43519835C>ACA364283195POLR1Cc.379C>A (p.Gln127Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.377C>A
n.356C>A
n.435C>A
n.391C>A
6g.43519835C=CA1624558481POLR1Cc.379C= (p.Gln127=)
c.214C= (p.Gln72=)
c.377C=
n.356C=
n.435C=
n.391C=
6g.43519835C>GCA364283197POLR1Cc.379C>G (p.Gln127Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.377C>G
n.356C>G
n.435C>G
n.391C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519835C>TCA364283198POLR1Cc.379C>T (p.Gln127Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.377C>T
n.356C>T
n.435C>T
n.391C>T
6g.43519836A=CA1624558484POLR1Cc.380A= (p.Gln127=)
c.215A= (p.Gln72=)
c.378A=
n.357A=
n.436A=
n.392A=
6g.43519836A>CCA364283201POLR1Cc.380A>C (p.Gln127Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.378A>C
n.357A>C
n.436A>C
n.392A>C
6g.43519836A>GCA364283203POLR1Cc.380A>G (p.Gln127Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.378A>G
n.357A>G
n.436A>G
n.392A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519836A>TCA364283205POLR1Cc.380A>T (p.Gln127Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.378A>T
n.357A>T
n.436A>T
n.392A>T
6g.43519837A>CCA364283207POLR1Cc.381A>C (p.Gln127His)
c.216A>C (p.Gln72His)
c.379A>C
n.358A>C
n.437A>C
n.393A>C
6g.43519837A>GCA450289361POLR1Cc.381A>G (p.Gln127=)
c.216A>G (p.Gln72=)
c.379A>G
n.358A>G
n.437A>G
n.393A>G
6g.43519837A>TCA364283209POLR1Cc.381A>T (p.Gln127His)
c.216A>T (p.Gln72His)
c.379A>T
n.358A>T
n.437A>T
n.393A>T
6g.43519838G>ACA364283211POLR1Cc.382G>A (p.Gly128Arg)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.380G>A
n.359G>A
n.438G>A
n.394G>A
 gnomAD v4
6g.43519838G>CCA364283217POLR1Cc.382G>C (p.Gly128Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.380G>C
n.359G>C
n.438G>C
n.394G>C
6g.43519838G>TCA364283219POLR1Cc.382G>T (p.Gly128Ter)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.380G>T
n.359G>T
n.438G>T
n.394G>T
6g.43519839G>ACA364283221POLR1Cc.382+1G>A (n.382+1G>A)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.217+1G>A (n.217+1G>A)
c.380+1G>A
n.360G>A
n.439G>A
n.395G>A
6g.43519839G>CCA364283224POLR1Cc.382+1G>C (n.382+1G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.217+1G>C (n.217+1G>C)
c.380+1G>C
n.360G>C
n.439G>C
n.395G>C
6g.43519839G>TCA364283223POLR1Cc.382+1G>T (n.382+1G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.217+1G>T (n.217+1G>T)
c.380+1G>T
n.360G>T
n.439G>T
n.395G>T
6g.43519840T>ACA364283226POLR1Cc.382+2T>A (n.382+2T>A)
c.384T>A (p.Gly128=)
c.217+2T>A (n.217+2T>A)
c.380+2T>A
n.361T>A
n.440T>A
n.396T>A
6g.43519840T>CCA364283229POLR1Cc.382+2T>C (n.382+2T>C)
c.384T>C (p.Gly128=)
c.217+2T>C (n.217+2T>C)
c.380+2T>C
n.361T>C
n.440T>C
n.396T>C
 gnomAD v4
6g.43519840T>GCA364283227POLR1Cc.382+2T>G (n.382+2T>G)
c.384T>G (p.Gly128=)
c.217+2T>G (n.217+2T>G)
c.380+2T>G
n.361T>G
n.440T>G
n.396T>G
6g.43519841G>ACA824929482POLR1Cc.382+3G>A (n.382+3G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.217+3G>A (n.217+3G>A)
c.380+3G>A
n.362G>A
n.441G>A
n.397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519841G=CA1624558487POLR1Cc.382+3G= (n.382+3G=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.217+3G= (n.217+3G=)
c.380+3G=
n.362G=
n.441G=
n.397G=
6g.43519843G>CCA3825412POLR1Cc.382+5G>C (n.382+5G>C)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.217+5G>C (n.217+5G>C)
c.380+5G>C
n.364G>C
n.443G>C
n.399G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519843G=CA1624558489POLR1Cc.382+5G= (n.382+5G=)
c.387G= (p.Glu129=)
c.217+5G= (n.217+5G=)
c.380+5G=
n.364G=
n.443G=
n.399G=
6g.43519843_43519844insCCA2510259530POLR1Cc.382+5_382+6insC (n.382+5_382+6insC)
c.387_388insC (p.Lys130GlnfsTer17)
c.217+5_217+6insC (n.217+5_217+6insC)
c.380+5_380+6insC
n.364_365insC
n.443_444insC
n.399_400insC
6g.43519844A>GCA2678869123POLR1Cc.382+6A>G (n.382+6A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.217+6A>G (n.217+6A>G)
c.380+6A>G
n.365A>G
n.444A>G
n.400A>G
 gnomAD v4
6g.43519845A=CA1624558491POLR1Cc.382+7A= (n.382+7A=)
c.389A= (p.Lys130=)
c.217+7A= (n.217+7A=)
c.380+7A=
n.366A=
n.445A=
n.401A=
6g.43519845A>GCA567153004POLR1Cc.382+7A>G (n.382+7A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.217+7A>G (n.217+7A>G)
c.380+7A>G
n.366A>G
n.445A>G
n.401A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519845_43519846insGCA2546572183POLR1Cc.382+7_382+8insG (n.382+7_382+8insG)
c.389_390insG (p.Met131AsnfsTer16)
c.217+7_217+8insG (n.217+7_217+8insG)
c.380+7_380+8insG
n.366_367insG
n.445_446insG
n.401_402insG
6g.43519846A>CCA2678869127POLR1Cc.382+8A>C (n.382+8A>C)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.217+8A>C (n.217+8A>C)
c.380+8A>C
n.367A>C
n.446A>C
n.402A>C
 gnomAD v4
6g.43519847A>GCA2678869128POLR1Cc.382+9A>G (n.382+9A>G)
c.391A>G (p.Met131Val)
c.217+9A>G (n.217+9A>G)
c.380+9A>G
n.368A>G
n.447A>G
n.403A>G
 gnomAD v4
6g.43519848_43519849insCTCATCCTCA2519564319POLR1Cc.382+10_382+11insCTCATCCT (n.382+10_382+11insCTCATCCT)
c.392_393insCTCATCCT (p.Met131IlefsTer4)
c.217+10_217+11insCTCATCCT (n.217+10_217+11insCTCATCCT)
c.380+10_380+11insCTCATCCT
n.369_370insCTCATCCT
n.448_449insCTCATCCT
n.404_405insCTCATCCT
6g.43519850A=CA1624558492POLR1Cc.382+12A= (n.382+12A=)
c.394A= (p.Lys132=)
c.217+12A= (n.217+12A=)
c.380+12A=
n.371A=
n.450A=
n.406A=
6g.43519850A>CCA567153005POLR1Cc.382+12A>C (n.382+12A>C)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.217+12A>C (n.217+12A>C)
c.380+12A>C
n.371A>C
n.450A>C
n.406A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519851A=CA1624558494POLR1Cc.382+13A= (n.382+13A=)
c.395A= (p.Lys132=)
c.217+13A= (n.217+13A=)
c.380+13A=
n.372A=
n.451A=
n.407A=
6g.43519851A>GCA450289373POLR1Cc.382+13A>G (n.382+13A>G)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.217+13A>G (n.217+13A>G)
c.380+13A>G
n.372A>G
n.451A>G
n.407A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519851_43519852insCAATGGATGTCA2537088060POLR1Cc.382+13_382+14insCAATGGATGT (n.382+13_382+14insCAATGGATGT)
c.395_396insCAATGGATGT (p.Lys132AsnfsTer18)
c.217+13_217+14insCAATGGATGT (n.217+13_217+14insCAATGGATGT)
c.380+13_380+14insCAATGGATGT
n.372_373insCAATGGATGT
n.451_452insCAATGGATGT
n.407_408insCAATGGATGT
6g.43519852A=CA1624558496POLR1Cc.382+14A= (n.382+14A=)
c.396A= (p.Lys132=)
c.217+14A= (n.217+14A=)
c.380+14A=
n.373A=
n.452A=
n.408A=
6g.43519852A>GCA1624558497POLR1Cc.382+14A>G (n.382+14A>G)
c.396A>G (p.Lys132=)
c.217+14A>G (n.217+14A>G)
c.380+14A>G
n.373A>G
n.452A>G
n.408A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519853T>CCA2678869130POLR1Cc.382+15T>C (n.382+15T>C)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.217+15T>C (n.217+15T>C)
c.380+15T>C
n.374T>C
n.453T>C
n.409T>C
 gnomAD v4
6g.43519854_43519855insACA2505794170POLR1Cc.382+16_382+17insA (n.382+16_382+17insA)
c.398_399insA (p.Phe133LeufsTer14)
c.217+16_217+17insA (n.217+16_217+17insA)
c.380+16_380+17insA
n.375_376insA
n.454_455insA
n.410_411insA
6g.43519856T>ACA2678869131POLR1Cc.382+18T>A (n.382+18T>A)
c.400T>A (p.Trp134Arg)
c.217+18T>A (n.217+18T>A)
c.380+18T>A
n.377T>A
n.456T>A
n.412T>A
 gnomAD v4
6g.43519856T>CCA567153006POLR1Cc.382+18T>C (n.382+18T>C)
c.400T>C (p.Trp134Arg)
c.217+18T>C (n.217+18T>C)
c.380+18T>C
n.377T>C
n.456T>C
n.412T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.43519856T=CA1624558498POLR1Cc.382+18T= (n.382+18T=)
c.400T= (p.Trp134=)
c.217+18T= (n.217+18T=)
c.380+18T=
n.377T=
n.456T=
n.412T=
6g.43519857G>ACA2678869132POLR1Cc.382+19G>A (n.382+19G>A)
c.401G>A (p.Trp134Ter)
c.217+19G>A (n.217+19G>A)
c.380+19G>A
n.378G>A
n.457G>A
n.413G>A
 gnomAD v4
6g.43519860A>GCA2578627687POLR1Cc.382+22A>G (n.382+22A>G)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.217+22A>G (n.217+22A>G)
c.380+22A>G
n.381A>G
n.460A>G
n.416A>G
 gnomAD v4
6g.43519863A=CA1624558500POLR1Cc.382+25A= (n.382+25A=)
c.407A= (p.Lys136=)
c.217+25A= (n.217+25A=)
c.380+25A=
n.384A=
n.463A=
n.419A=
6g.43519863A>GCA1624558501POLR1Cc.382+25A>G (n.382+25A>G)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.217+25A>G (n.217+25A>G)
c.380+25A>G
n.384A>G
n.463A>G
n.419A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519863A>TCA2678869133POLR1Cc.382+25A>T (n.382+25A>T)
c.407A>T (p.Lys136Met)
c.217+25A>T (n.217+25A>T)
c.380+25A>T
n.384A>T
n.463A>T
n.419A>T
 gnomAD v4
6g.43519864G>ACA1624558504POLR1Cc.382+26G>A (n.382+26G>A)
c.408G>A (p.Lys136=)
c.217+26G>A (n.217+26G>A)
c.380+26G>A
n.385G>A
n.464G>A
n.420G>A
 dbSNP
6g.43519864G>CCA1088394426POLR1Cc.382+26G>C (n.382+26G>C)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.217+26G>C (n.217+26G>C)
c.380+26G>C
n.385G>C
n.464G>C
n.420G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519864G=CA1624558503POLR1Cc.382+26G= (n.382+26G=)
c.408G= (p.Lys136=)
c.217+26G= (n.217+26G=)
c.380+26G=
n.385G=
n.464G=
n.420G=
6g.43519864G>TCA1624558505POLR1Cc.382+26G>T (n.382+26G>T)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.217+26G>T (n.217+26G>T)
c.380+26G>T
n.385G>T
n.464G>T
n.420G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519865T>CCA3825413POLR1Cc.382+27T>C (n.382+27T>C)
c.409T>C (p.Trp137Arg)
c.217+27T>C (n.217+27T>C)
c.380+27T>C
n.386T>C
n.465T>C
n.421T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519865T=CA1624558507POLR1Cc.382+27T= (n.382+27T=)
c.409T= (p.Trp137=)
c.217+27T= (n.217+27T=)
c.380+27T=
n.386T=
n.465T=
n.421T=
6g.43519867G>ACA567153007POLR1Cc.382+29G>A (n.382+29G>A)
c.411G>A (p.Trp137Ter)
c.217+29G>A (n.217+29G>A)
c.380+29G>A
n.388G>A
n.467G>A
n.423G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.43519867G=CA1624558510POLR1Cc.382+29G= (n.382+29G=)
c.411G= (p.Trp137=)
c.217+29G= (n.217+29G=)
c.380+29G=
n.388G=
n.467G=
n.423G=
6g.43519869C>TCA2678869134POLR1Cc.382+31C>T (n.382+31C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.217+31C>T (n.217+31C>T)
c.380+31C>T
n.390C>T
n.469C>T
n.425C>T
 gnomAD v4
6g.43519870T>CCA1088394434POLR1Cc.382+32T>C (n.382+32T>C)
c.414T>C (p.Thr138=)
c.217+32T>C (n.217+32T>C)
c.380+32T>C
n.391T>C
n.470T>C
n.426T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519870T=CA1624558511POLR1Cc.382+32T= (n.382+32T=)
c.414T= (p.Thr138=)
c.217+32T= (n.217+32T=)
c.380+32T=
n.391T=
n.470T=
n.426T=
6g.43519871A>CCA2678869135POLR1Cc.382+33A>C (n.382+33A>C)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.217+33A>C (n.217+33A>C)
c.380+33A>C
n.392A>C
n.471A>C
n.427A>C
 gnomAD v4
6g.43519871A>TCA2578627689POLR1Cc.382+33A>T (n.382+33A>T)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.217+33A>T (n.217+33A>T)
c.380+33A>T
n.392A>T
n.471A>T
n.427A>T
6g.43519872T>CCA824929498POLR1Cc.382+34T>C (n.382+34T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.217+34T>C (n.217+34T>C)
c.380+34T>C
n.393T>C
n.472T>C
n.428T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519872T=CA1624558514POLR1Cc.382+34T= (n.382+34T=)
c.416T= (p.Ile139=)
c.217+34T= (n.217+34T=)
c.380+34T=
n.393T=
n.472T=
n.428T=
6g.43519873_43519875delinsCTGCA1624558516POLR1Cc.382+35_382+37delinsCTG (n.382+35_382+37delinsCTG)
c.417_419delinsCTG (p.Ile139=)
c.217+35_217+37delinsCTG (n.217+35_217+37delinsCTG)
c.380+35_380+37delinsCTG
n.394_396delinsCTG
n.473_475delinsCTG
n.429_431delinsCTG
6g.43519874_43519875delCA567153008POLR1Cc.382+36_382+37del (n.382+36_382+37del)
c.418_419del (p.Trp140GlyfsTer6)
c.217+36_217+37del (n.217+36_217+37del)
c.380+36_380+37del
n.395_396del
n.474_475del
n.430_431del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519879T>CCA1624558519POLR1Cc.382+41T>C (n.382+41T>C)
c.423T>C (p.Val141=)
c.217+41T>C (n.217+41T>C)
c.380+41T>C
n.400T>C
n.479T>C
n.435T>C
 dbSNP
6g.43519879T=CA1624558518POLR1Cc.382+41T= (n.382+41T=)
c.423T= (p.Val141=)
c.217+41T= (n.217+41T=)
c.380+41T=
n.400T=
n.479T=
n.435T=

Number of alleles fetched