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8 | g.38413930C>G | CA370727730 | FGFR1 | c.2280G>C (p.Leu760Phe) c.2268G>C (p.Leu756Phe) n.3173G>C n.1520G>C n.970G>C c.2460G>C (p.Leu820Phe) n.2968G>C c.2001G>C (p.Leu667Phe) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.*2247G>C (n.*2247G>C) n.3774G>C c.2007G>C (p.Leu669Phe) c.2250G>C (p.Leu750Phe) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.2274G>C (p.Leu758Phe) c.2373G>C (p.Leu791Phe) n.4559G>C n.47G>C c.491G>C (n.491G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.2256G>C (p.Leu752Phe) c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.2112G>C (p.Leu704Phe) c.2106G>C (p.Leu702Phe) c.1989G>C (p.Leu663Phe) c.2367G>C (p.Leu789Phe) c.2100G>C (p.Leu700Phe) c.1308G>C (p.Leu436Phe) n.2553G>C | |
8 | g.38413930C>T | CA460499171 | FGFR1 | c.2280G>A (p.Leu760=) c.2268G>A (p.Leu756=) n.3173G>A n.1520G>A n.970G>A c.2460G>A (p.Leu820=) n.2968G>A c.2001G>A (p.Leu667=) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.*2247G>A (n.*2247G>A) n.3774G>A c.2007G>A (p.Leu669=) c.2250G>A (p.Leu750=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.2013G>A (p.Leu671=) c.2274G>A (p.Leu758=) c.2373G>A (p.Leu791=) n.4559G>A n.47G>A c.491G>A (n.491G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.2256G>A (p.Leu752=) c.2379G>A (p.Leu793=) c.2112G>A (p.Leu704=) c.2106G>A (p.Leu702=) c.1989G>A (p.Leu663=) c.2367G>A (p.Leu789=) c.2100G>A (p.Leu700=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.2553G>A | |
8 | g.38413931A>C | CA370727732 | FGFR1 | c.2279T>G (p.Leu760Trp) c.2267T>G (p.Leu756Trp) n.3172T>G n.1519T>G n.969T>G c.2459T>G (p.Leu820Trp) n.2967T>G c.2000T>G (p.Leu667Trp) c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) n.3773T>G c.2006T>G (p.Leu669Trp) c.2249T>G (p.Leu750Trp) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.2273T>G (p.Leu758Trp) c.2372T>G (p.Leu791Trp) n.4558T>G n.46T>G c.490T>G (n.490T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.2255T>G (p.Leu752Trp) c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.2111T>G (p.Leu704Trp) c.2105T>G (p.Leu702Trp) c.1988T>G (p.Leu663Trp) c.2366T>G (p.Leu789Trp) c.2099T>G (p.Leu700Trp) c.1307T>G (p.Leu436Trp) n.2552T>G | |
8 | g.38413931A>G | CA370727735 | FGFR1 | c.2279T>C (p.Leu760Ser) c.2267T>C (p.Leu756Ser) n.3172T>C n.1519T>C n.969T>C c.2459T>C (p.Leu820Ser) n.2967T>C c.2000T>C (p.Leu667Ser) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) n.3773T>C c.2006T>C (p.Leu669Ser) c.2249T>C (p.Leu750Ser) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.2273T>C (p.Leu758Ser) c.2372T>C (p.Leu791Ser) n.4558T>C n.46T>C c.490T>C (n.490T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.2255T>C (p.Leu752Ser) c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.2111T>C (p.Leu704Ser) c.2105T>C (p.Leu702Ser) c.1988T>C (p.Leu663Ser) c.2366T>C (p.Leu789Ser) c.2099T>C (p.Leu700Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) n.2552T>C | dbSNP |
8 | g.38413931A>T | CA370727733 | FGFR1 | c.2279T>A (p.Leu760Ter) c.2267T>A (p.Leu756Ter) n.3172T>A n.1519T>A n.969T>A c.2459T>A (p.Leu820Ter) n.2967T>A c.2000T>A (p.Leu667Ter) c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) n.3773T>A c.2006T>A (p.Leu669Ter) c.2249T>A (p.Leu750Ter) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.2273T>A (p.Leu758Ter) c.2372T>A (p.Leu791Ter) n.4558T>A n.46T>A c.490T>A (n.490T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.2255T>A (p.Leu752Ter) c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.2111T>A (p.Leu704Ter) c.2105T>A (p.Leu702Ter) c.1988T>A (p.Leu663Ter) c.2366T>A (p.Leu789Ter) c.2099T>A (p.Leu700Ter) c.1307T>A (p.Leu436Ter) n.2552T>A | dbSNP |
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8 | g.38413932A>C | CA370727736 | FGFR1 | c.2278T>G (p.Leu760Val) c.2266T>G (p.Leu756Val) n.3171T>G n.1518T>G n.968T>G c.2458T>G (p.Leu820Val) n.2966T>G c.1999T>G (p.Leu667Val) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.*2245T>G (n.*2245T>G) n.3772T>G c.2005T>G (p.Leu669Val) c.2248T>G (p.Leu750Val) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.2272T>G (p.Leu758Val) c.2371T>G (p.Leu791Val) n.4557T>G n.45T>G c.489T>G (n.489T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.2254T>G (p.Leu752Val) c.2377T>G (p.Leu793Val) c.2110T>G (p.Leu704Val) c.2104T>G (p.Leu702Val) c.1987T>G (p.Leu663Val) c.2365T>G (p.Leu789Val) c.2098T>G (p.Leu700Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) n.2551T>G | dbSNP |
8 | g.38413932A>G | CA4718131 | FGFR1 | c.2278T>C (p.Leu760=) c.2266T>C (p.Leu756=) n.3171T>C n.1518T>C n.968T>C c.2458T>C (p.Leu820=) n.2966T>C c.1999T>C (p.Leu667=) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) n.3772T>C c.2005T>C (p.Leu669=) c.2248T>C (p.Leu750=) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.2011T>C (p.Leu671=) c.2272T>C (p.Leu758=) c.2371T>C (p.Leu791=) n.4557T>C n.45T>C c.489T>C (n.489T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.2254T>C (p.Leu752=) c.2377T>C (p.Leu793=) c.2110T>C (p.Leu704=) c.2104T>C (p.Leu702=) c.1987T>C (p.Leu663=) c.2365T>C (p.Leu789=) c.2098T>C (p.Leu700=) c.1306T>C (p.Leu436=) n.2551T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38413933G>T | CA460499178 | FGFR1 | c.2277C>A (p.Ala759=) c.2265C>A (p.Ala755=) n.3170C>A n.1517C>A n.967C>A c.2457C>A (p.Ala819=) n.2965C>A c.1998C>A (p.Ala666=) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.3771C>A c.2004C>A (p.Ala668=) c.2247C>A (p.Ala749=) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.2010C>A (p.Ala670=) c.2271C>A (p.Ala757=) c.2370C>A (p.Ala790=) n.4556C>A n.44C>A c.488C>A (n.488C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.2253C>A (p.Ala751=) c.2376C>A (p.Ala792=) c.2109C>A (p.Ala703=) c.2103C>A (p.Ala701=) c.1986C>A (p.Ala662=) c.2364C>A (p.Ala788=) c.2097C>A (p.Ala699=) c.1305C>A (p.Ala435=) n.2550C>A | dbSNP |
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8 | g.38413934G>T | CA370727756 | FGFR1 | c.2276C>A (p.Ala759Asp) c.2264C>A (p.Ala755Asp) n.3169C>A n.1516C>A n.966C>A c.2456C>A (p.Ala819Asp) n.2964C>A c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) n.3770C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) c.2369C>A (p.Ala790Asp) n.4555C>A n.43C>A c.487C>A (n.487C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.1985C>A (p.Ala662Asp) c.2363C>A (p.Ala788Asp) c.2096C>A (p.Ala699Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.2549C>A | |
8 | g.38413935C>A | CA370727758 | FGFR1 | c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.2263G>T (p.Ala755Ser) n.3168G>T n.1515G>T n.965G>T c.2455G>T (p.Ala819Ser) n.2963G>T c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.*2242G>T (n.*2242G>T) n.3769G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.2368G>T (p.Ala790Ser) n.4554G>T n.42G>T c.486G>T (n.486G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.2362G>T (p.Ala788Ser) c.2095G>T (p.Ala699Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.2548G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38413935C>T | CA370727762 | FGFR1 | c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.2263G>A (p.Ala755Thr) n.3168G>A n.1515G>A n.965G>A c.2455G>A (p.Ala819Thr) n.2963G>A c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.*2242G>A (n.*2242G>A) n.3769G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.2368G>A (p.Ala790Thr) n.4554G>A n.42G>A c.486G>A (n.486G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.2095G>A (p.Ala699Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.2548G>A | dbSNP |
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8 | g.38413936C>G | CA460499183 | FGFR1 | c.2274G>C (p.Val758=) c.2262G>C (p.Val754=) n.3167G>C n.1514G>C n.964G>C c.2454G>C (p.Val818=) n.2962G>C c.1995G>C (p.Val665=) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.*2241G>C (n.*2241G>C) n.3768G>C c.2001G>C (p.Val667=) c.2244G>C (p.Val748=) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.2007G>C (p.Val669=) c.2268G>C (p.Val756=) c.2367G>C (p.Val789=) n.4553G>C n.41G>C c.485G>C (n.485G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.2250G>C (p.Val750=) c.2373G>C (p.Val791=) c.2106G>C (p.Val702=) c.2100G>C (p.Val700=) c.1983G>C (p.Val661=) c.2361G>C (p.Val787=) c.2094G>C (p.Val698=) c.1302G>C (p.Val434=) n.2547G>C | dbSNP |
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8 | g.38413937A>G | CA370727768 | FGFR1 | c.2273T>C (p.Val758Ala) c.2261T>C (p.Val754Ala) n.3166T>C n.1513T>C n.963T>C c.2453T>C (p.Val818Ala) n.2961T>C c.1994T>C (p.Val665Ala) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.*2240T>C (n.*2240T>C) n.3767T>C c.2000T>C (p.Val667Ala) c.2243T>C (p.Val748Ala) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.2006T>C (p.Val669Ala) c.2267T>C (p.Val756Ala) c.2366T>C (p.Val789Ala) n.4552T>C n.40T>C c.484T>C (n.484T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.2372T>C (p.Val791Ala) c.2105T>C (p.Val702Ala) c.2099T>C (p.Val700Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.2360T>C (p.Val787Ala) c.2093T>C (p.Val698Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) n.2546T>C | dbSNP |
8 | g.38413937A>T | CA370727771 | FGFR1 | c.2273T>A (p.Val758Glu) c.2261T>A (p.Val754Glu) n.3166T>A n.1513T>A n.963T>A c.2453T>A (p.Val818Glu) n.2961T>A c.1994T>A (p.Val665Glu) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.*2240T>A (n.*2240T>A) n.3767T>A c.2000T>A (p.Val667Glu) c.2243T>A (p.Val748Glu) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.2006T>A (p.Val669Glu) c.2267T>A (p.Val756Glu) c.2366T>A (p.Val789Glu) n.4552T>A n.40T>A c.484T>A (n.484T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.2249T>A (p.Val750Glu) c.2372T>A (p.Val791Glu) c.2105T>A (p.Val702Glu) c.2099T>A (p.Val700Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) c.2360T>A (p.Val787Glu) c.2093T>A (p.Val698Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) n.2546T>A | dbSNP |
8 | g.38413938C>A | CA370727775 | FGFR1 | c.2272G>T (p.Val758Leu) c.2260G>T (p.Val754Leu) n.3165G>T n.1512G>T n.962G>T c.2452G>T (p.Val818Leu) n.2960G>T c.1993G>T (p.Val665Leu) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.*2239G>T (n.*2239G>T) n.3766G>T c.1999G>T (p.Val667Leu) c.2242G>T (p.Val748Leu) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.2005G>T (p.Val669Leu) c.2266G>T (p.Val756Leu) c.2365G>T (p.Val789Leu) n.4551G>T n.39G>T c.483G>T (n.483G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.2248G>T (p.Val750Leu) c.2371G>T (p.Val791Leu) c.2104G>T (p.Val702Leu) c.2098G>T (p.Val700Leu) c.1981G>T (p.Val661Leu) c.2359G>T (p.Val787Leu) c.2092G>T (p.Val698Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) n.2545G>T | |
8 | g.38413938C= | CA1777533541 | FGFR1 | c.2272G= (p.Val758=) c.2260G= (p.Val754=) n.3165G= n.1512G= n.962G= c.2452G= (p.Val818=) n.2960G= c.1993G= (p.Val665=) c.*1918G= (n.*1918G=) c.*2239G= (n.*2239G=) n.3766G= c.1999G= (p.Val667=) c.2242G= (p.Val748=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.2005G= (p.Val669=) c.2266G= (p.Val756=) c.2365G= (p.Val789=) n.4551G= n.39G= c.483G= (n.483G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.2248G= (p.Val750=) c.2371G= (p.Val791=) c.2104G= (p.Val702=) c.2098G= (p.Val700=) c.1981G= (p.Val661=) c.2359G= (p.Val787=) c.2092G= (p.Val698=) c.1300G= (p.Val434=) n.2545G= | |
8 | g.38413938C>G | CA370727778 | FGFR1 | c.2272G>C (p.Val758Leu) c.2260G>C (p.Val754Leu) n.3165G>C n.1512G>C n.962G>C c.2452G>C (p.Val818Leu) n.2960G>C c.1993G>C (p.Val665Leu) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.*2239G>C (n.*2239G>C) n.3766G>C c.1999G>C (p.Val667Leu) c.2242G>C (p.Val748Leu) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.2005G>C (p.Val669Leu) c.2266G>C (p.Val756Leu) c.2365G>C (p.Val789Leu) n.4551G>C n.39G>C c.483G>C (n.483G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.2248G>C (p.Val750Leu) c.2371G>C (p.Val791Leu) c.2104G>C (p.Val702Leu) c.2098G>C (p.Val700Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.2359G>C (p.Val787Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) n.2545G>C | dbSNP |
8 | g.38413938C>T | CA4718133 | FGFR1 | c.2272G>A (p.Val758Met) c.2260G>A (p.Val754Met) n.3165G>A n.1512G>A n.962G>A c.2452G>A (p.Val818Met) n.2960G>A c.1993G>A (p.Val665Met) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.*2239G>A (n.*2239G>A) n.3766G>A c.1999G>A (p.Val667Met) c.2242G>A (p.Val748Met) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.2005G>A (p.Val669Met) c.2266G>A (p.Val756Met) c.2365G>A (p.Val789Met) n.4551G>A n.39G>A c.483G>A (n.483G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.2248G>A (p.Val750Met) c.2371G>A (p.Val791Met) c.2104G>A (p.Val702Met) c.2098G>A (p.Val700Met) c.1981G>A (p.Val661Met) c.2359G>A (p.Val787Met) c.2092G>A (p.Val698Met) c.1300G>A (p.Val434Met) n.2545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413939G>A | CA4718134 | FGFR1 | c.2271C>T (p.Ile757=) c.2259C>T (p.Ile753=) n.3164C>T n.1511C>T n.961C>T c.2451C>T (p.Ile817=) n.2959C>T c.1992C>T (p.Ile664=) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.*2238C>T (n.*2238C>T) n.3765C>T c.1998C>T (p.Ile666=) c.2241C>T (p.Ile747=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.2004C>T (p.Ile668=) c.2265C>T (p.Ile755=) c.2364C>T (p.Ile788=) n.4550C>T n.38C>T c.482C>T (n.482C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.2247C>T (p.Ile749=) c.2370C>T (p.Ile790=) c.2103C>T (p.Ile701=) c.2097C>T (p.Ile699=) c.1980C>T (p.Ile660=) c.2358C>T (p.Ile786=) c.2091C>T (p.Ile697=) c.1299C>T (p.Ile433=) n.2544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413939G>C | CA370727782 | FGFR1 | c.2271C>G (p.Ile757Met) c.2259C>G (p.Ile753Met) n.3164C>G n.1511C>G n.961C>G c.2451C>G (p.Ile817Met) n.2959C>G c.1992C>G (p.Ile664Met) c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.*2238C>G (n.*2238C>G) n.3765C>G c.1998C>G (p.Ile666Met) c.2241C>G (p.Ile747Met) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.2004C>G (p.Ile668Met) c.2265C>G (p.Ile755Met) c.2364C>G (p.Ile788Met) n.4550C>G n.38C>G c.482C>G (n.482C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.2247C>G (p.Ile749Met) c.2370C>G (p.Ile790Met) c.2103C>G (p.Ile701Met) c.2097C>G (p.Ile699Met) c.1980C>G (p.Ile660Met) c.2358C>G (p.Ile786Met) c.2091C>G (p.Ile697Met) c.1299C>G (p.Ile433Met) n.2544C>G | dbSNP |
8 | g.38413939G= | CA1777533547 | FGFR1 | c.2271C= (p.Ile757=) c.2259C= (p.Ile753=) n.3164C= n.1511C= n.961C= c.2451C= (p.Ile817=) n.2959C= c.1992C= (p.Ile664=) c.*1917C= (n.*1917C=) c.*2238C= (n.*2238C=) n.3765C= c.1998C= (p.Ile666=) c.2241C= (p.Ile747=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.2004C= (p.Ile668=) c.2265C= (p.Ile755=) c.2364C= (p.Ile788=) n.4550C= n.38C= c.482C= (n.482C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.2247C= (p.Ile749=) c.2370C= (p.Ile790=) c.2103C= (p.Ile701=) c.2097C= (p.Ile699=) c.1980C= (p.Ile660=) c.2358C= (p.Ile786=) c.2091C= (p.Ile697=) c.1299C= (p.Ile433=) n.2544C= | |
8 | g.38413939G>T | CA460499193 | FGFR1 | c.2271C>A (p.Ile757=) c.2259C>A (p.Ile753=) n.3164C>A n.1511C>A n.961C>A c.2451C>A (p.Ile817=) n.2959C>A c.1992C>A (p.Ile664=) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.*2238C>A (n.*2238C>A) n.3765C>A c.1998C>A (p.Ile666=) c.2241C>A (p.Ile747=) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.2004C>A (p.Ile668=) c.2265C>A (p.Ile755=) c.2364C>A (p.Ile788=) n.4550C>A n.38C>A c.482C>A (n.482C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.2247C>A (p.Ile749=) c.2370C>A (p.Ile790=) c.2103C>A (p.Ile701=) c.2097C>A (p.Ile699=) c.1980C>A (p.Ile660=) c.2358C>A (p.Ile786=) c.2091C>A (p.Ile697=) c.1299C>A (p.Ile433=) n.2544C>A | |
8 | g.38413940A>C | CA370727784 | FGFR1 | c.2270T>G (p.Ile757Ser) c.2258T>G (p.Ile753Ser) n.3163T>G n.1510T>G n.960T>G c.2450T>G (p.Ile817Ser) n.2958T>G c.1991T>G (p.Ile664Ser) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.*2237T>G (n.*2237T>G) n.3764T>G c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.2003T>G (p.Ile668Ser) c.2264T>G (p.Ile755Ser) c.2363T>G (p.Ile788Ser) n.4549T>G n.37T>G c.481T>G (n.481T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.2246T>G (p.Ile749Ser) c.2369T>G (p.Ile790Ser) c.2102T>G (p.Ile701Ser) c.2096T>G (p.Ile699Ser) c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.2357T>G (p.Ile786Ser) c.2090T>G (p.Ile697Ser) c.1298T>G (p.Ile433Ser) n.2543T>G | dbSNP |
8 | g.38413940A>G | CA370727786 | FGFR1 | c.2270T>C (p.Ile757Thr) c.2258T>C (p.Ile753Thr) n.3163T>C n.1510T>C n.960T>C c.2450T>C (p.Ile817Thr) n.2958T>C c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.*2237T>C (n.*2237T>C) n.3764T>C c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.2003T>C (p.Ile668Thr) c.2264T>C (p.Ile755Thr) c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.4549T>C n.37T>C c.481T>C (n.481T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.2246T>C (p.Ile749Thr) c.2369T>C (p.Ile790Thr) c.2102T>C (p.Ile701Thr) c.2096T>C (p.Ile699Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.2357T>C (p.Ile786Thr) c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) n.2543T>C | |
8 | g.38413940A>T | CA370727788 | FGFR1 | c.2270T>A (p.Ile757Asn) c.2258T>A (p.Ile753Asn) n.3163T>A n.1510T>A n.960T>A c.2450T>A (p.Ile817Asn) n.2958T>A c.1991T>A (p.Ile664Asn) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.*2237T>A (n.*2237T>A) n.3764T>A c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.2003T>A (p.Ile668Asn) c.2264T>A (p.Ile755Asn) c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.4549T>A n.37T>A c.481T>A (n.481T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.2246T>A (p.Ile749Asn) c.2369T>A (p.Ile790Asn) c.2102T>A (p.Ile701Asn) c.2096T>A (p.Ile699Asn) c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.2357T>A (p.Ile786Asn) c.2090T>A (p.Ile697Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn) n.2543T>A | dbSNP |
8 | g.38413941T>A | CA370727792 | FGFR1 | c.2269A>T (p.Ile757Phe) c.2257A>T (p.Ile753Phe) n.3162A>T n.1509A>T n.959A>T c.2449A>T (p.Ile817Phe) n.2957A>T c.1990A>T (p.Ile664Phe) c.*1915A>T (n.*1915A>T) c.*2236A>T (n.*2236A>T) n.3763A>T c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.2002A>T (p.Ile668Phe) c.2263A>T (p.Ile755Phe) c.2362A>T (p.Ile788Phe) n.4548A>T n.36A>T c.480A>T (n.480A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.2245A>T (p.Ile749Phe) c.2368A>T (p.Ile790Phe) c.2101A>T (p.Ile701Phe) c.2095A>T (p.Ile699Phe) c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.2356A>T (p.Ile786Phe) c.2089A>T (p.Ile697Phe) c.1297A>T (p.Ile433Phe) n.2542A>T | dbSNP |
8 | g.38413941T>C | CA370727794 | FGFR1 | c.2269A>G (p.Ile757Val) c.2257A>G (p.Ile753Val) n.3162A>G n.1509A>G n.959A>G c.2449A>G (p.Ile817Val) n.2957A>G c.1990A>G (p.Ile664Val) c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.3763A>G c.1996A>G (p.Ile666Val) c.2239A>G (p.Ile747Val) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.2002A>G (p.Ile668Val) c.2263A>G (p.Ile755Val) c.2362A>G (p.Ile788Val) n.4548A>G n.36A>G c.480A>G (n.480A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.2245A>G (p.Ile749Val) c.2368A>G (p.Ile790Val) c.2101A>G (p.Ile701Val) c.2095A>G (p.Ile699Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.2356A>G (p.Ile786Val) c.2089A>G (p.Ile697Val) c.1297A>G (p.Ile433Val) n.2542A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38413941T>G | CA370727796 | FGFR1 | c.2269A>C (p.Ile757Leu) c.2257A>C (p.Ile753Leu) n.3162A>C n.1509A>C n.959A>C c.2449A>C (p.Ile817Leu) n.2957A>C c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.*1915A>C (n.*1915A>C) c.*2236A>C (n.*2236A>C) n.3763A>C c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.2002A>C (p.Ile668Leu) c.2263A>C (p.Ile755Leu) c.2362A>C (p.Ile788Leu) n.4548A>C n.36A>C c.480A>C (n.480A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.2245A>C (p.Ile749Leu) c.2368A>C (p.Ile790Leu) c.2101A>C (p.Ile701Leu) c.2095A>C (p.Ile699Leu) c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.2356A>C (p.Ile786Leu) c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.1297A>C (p.Ile433Leu) n.2542A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413942G>A | CA460499198 | FGFR1 | c.2268C>T (p.Arg756=) c.2256C>T (p.Arg752=) n.3161C>T n.1508C>T n.958C>T c.2448C>T (p.Arg816=) n.2956C>T c.1989C>T (p.Arg663=) c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.*2235C>T (n.*2235C>T) n.3762C>T c.1995C>T (p.Arg665=) c.2238C>T (p.Arg746=) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.2001C>T (p.Arg667=) c.2262C>T (p.Arg754=) c.2361C>T (p.Arg787=) n.4547C>T n.35C>T c.479C>T (n.479C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.2244C>T (p.Arg748=) c.2367C>T (p.Arg789=) c.2100C>T (p.Arg700=) c.2094C>T (p.Arg698=) c.1977C>T (p.Arg659=) c.2355C>T (p.Arg785=) c.2088C>T (p.Arg696=) c.1296C>T (p.Arg432=) n.2541C>T | dbSNP |
8 | g.38413942G>C | CA460499199 | FGFR1 | c.2268C>G (p.Arg756=) c.2256C>G (p.Arg752=) n.3161C>G n.1508C>G n.958C>G c.2448C>G (p.Arg816=) n.2956C>G c.1989C>G (p.Arg663=) c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.*2235C>G (n.*2235C>G) n.3762C>G c.1995C>G (p.Arg665=) c.2238C>G (p.Arg746=) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.2001C>G (p.Arg667=) c.2262C>G (p.Arg754=) c.2361C>G (p.Arg787=) n.4547C>G n.35C>G c.479C>G (n.479C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.2244C>G (p.Arg748=) c.2367C>G (p.Arg789=) c.2100C>G (p.Arg700=) c.2094C>G (p.Arg698=) c.1977C>G (p.Arg659=) c.2355C>G (p.Arg785=) c.2088C>G (p.Arg696=) c.1296C>G (p.Arg432=) n.2541C>G | dbSNP |
8 | g.38413942G= | CA1777533550 | FGFR1 | c.2268C= (p.Arg756=) c.2256C= (p.Arg752=) n.3161C= n.1508C= n.958C= c.2448C= (p.Arg816=) n.2956C= c.1989C= (p.Arg663=) c.*1914C= (n.*1914C=) c.*2235C= (n.*2235C=) n.3762C= c.1995C= (p.Arg665=) c.2238C= (p.Arg746=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.2001C= (p.Arg667=) c.2262C= (p.Arg754=) c.2361C= (p.Arg787=) n.4547C= n.35C= c.479C= (n.479C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.2244C= (p.Arg748=) c.2367C= (p.Arg789=) c.2100C= (p.Arg700=) c.2094C= (p.Arg698=) c.1977C= (p.Arg659=) c.2355C= (p.Arg785=) c.2088C= (p.Arg696=) c.1296C= (p.Arg432=) n.2541C= | |
8 | g.38413942G>T | CA460499203 | FGFR1 | c.2268C>A (p.Arg756=) c.2256C>A (p.Arg752=) n.3161C>A n.1508C>A n.958C>A c.2448C>A (p.Arg816=) n.2956C>A c.1989C>A (p.Arg663=) c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) n.3762C>A c.1995C>A (p.Arg665=) c.2238C>A (p.Arg746=) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.2001C>A (p.Arg667=) c.2262C>A (p.Arg754=) c.2361C>A (p.Arg787=) n.4547C>A n.35C>A c.479C>A (n.479C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.2244C>A (p.Arg748=) c.2367C>A (p.Arg789=) c.2100C>A (p.Arg700=) c.2094C>A (p.Arg698=) c.1977C>A (p.Arg659=) c.2355C>A (p.Arg785=) c.2088C>A (p.Arg696=) c.1296C>A (p.Arg432=) n.2541C>A | dbSNP |
8 | g.38413943C>A | CA370727799 | FGFR1 | c.2267G>T (p.Arg756Leu) c.2255G>T (p.Arg752Leu) n.3160G>T n.1507G>T n.957G>T c.2447G>T (p.Arg816Leu) n.2955G>T c.1988G>T (p.Arg663Leu) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) n.3761G>T c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.2237G>T (p.Arg746Leu) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.2261G>T (p.Arg754Leu) c.2360G>T (p.Arg787Leu) n.4546G>T n.34G>T c.478G>T (n.478G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.2366G>T (p.Arg789Leu) c.2099G>T (p.Arg700Leu) c.2093G>T (p.Arg698Leu) c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.2354G>T (p.Arg785Leu) c.2087G>T (p.Arg696Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) n.2540G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413943C= | CA1777533554 | FGFR1 | c.2267G= (p.Arg756=) c.2255G= (p.Arg752=) n.3160G= n.1507G= n.957G= c.2447G= (p.Arg816=) n.2955G= c.1988G= (p.Arg663=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.*2234G= (n.*2234G=) n.3761G= c.1994G= (p.Arg665=) c.2237G= (p.Arg746=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.2000G= (p.Arg667=) c.2261G= (p.Arg754=) c.2360G= (p.Arg787=) n.4546G= n.34G= c.478G= (n.478G=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.2243G= (p.Arg748=) c.2366G= (p.Arg789=) c.2099G= (p.Arg700=) c.2093G= (p.Arg698=) c.1976G= (p.Arg659=) c.2354G= (p.Arg785=) c.2087G= (p.Arg696=) c.1295G= (p.Arg432=) n.2540G= | |
8 | g.38413943C>G | CA370727801 | FGFR1 | c.2267G>C (p.Arg756Pro) c.2255G>C (p.Arg752Pro) n.3160G>C n.1507G>C n.957G>C c.2447G>C (p.Arg816Pro) n.2955G>C c.1988G>C (p.Arg663Pro) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.*2234G>C (n.*2234G>C) n.3761G>C c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.2237G>C (p.Arg746Pro) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.2261G>C (p.Arg754Pro) c.2360G>C (p.Arg787Pro) n.4546G>C n.34G>C c.478G>C (n.478G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.2366G>C (p.Arg789Pro) c.2099G>C (p.Arg700Pro) c.2093G>C (p.Arg698Pro) c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.2354G>C (p.Arg785Pro) c.2087G>C (p.Arg696Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) n.2540G>C | dbSNP |
8 | g.38413943C>T | CA4718135 | FGFR1 | c.2267G>A (p.Arg756His) c.2255G>A (p.Arg752His) n.3160G>A n.1507G>A n.957G>A c.2447G>A (p.Arg816His) n.2955G>A c.1988G>A (p.Arg663His) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) n.3761G>A c.1994G>A (p.Arg665His) c.2237G>A (p.Arg746His) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.2000G>A (p.Arg667His) c.2261G>A (p.Arg754His) c.2360G>A (p.Arg787His) n.4546G>A n.34G>A c.478G>A (n.478G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.2243G>A (p.Arg748His) c.2366G>A (p.Arg789His) c.2099G>A (p.Arg700His) c.2093G>A (p.Arg698His) c.1976G>A (p.Arg659His) c.2354G>A (p.Arg785His) c.2087G>A (p.Arg696His) c.1295G>A (p.Arg432His) n.2540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413944G>A | CA370727811 | FGFR1 | c.2266C>T (p.Arg756Cys) c.2254C>T (p.Arg752Cys) n.3159C>T n.1506C>T n.956C>T c.2446C>T (p.Arg816Cys) n.2954C>T c.1987C>T (p.Arg663Cys) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.3760C>T c.1993C>T (p.Arg665Cys) c.2236C>T (p.Arg746Cys) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.1999C>T (p.Arg667Cys) c.2260C>T (p.Arg754Cys) c.2359C>T (p.Arg787Cys) n.4545C>T n.33C>T c.477C>T (n.477C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.2242C>T (p.Arg748Cys) c.2365C>T (p.Arg789Cys) c.2098C>T (p.Arg700Cys) c.2092C>T (p.Arg698Cys) c.1975C>T (p.Arg659Cys) c.2353C>T (p.Arg785Cys) c.2086C>T (p.Arg696Cys) c.1294C>T (p.Arg432Cys) n.2539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38413944G>T | CA370727806 | FGFR1 | c.2266C>A (p.Arg756Ser) c.2254C>A (p.Arg752Ser) n.3159C>A n.1506C>A n.956C>A c.2446C>A (p.Arg816Ser) n.2954C>A c.1987C>A (p.Arg663Ser) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) n.3760C>A c.1993C>A (p.Arg665Ser) c.2236C>A (p.Arg746Ser) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.1999C>A (p.Arg667Ser) c.2260C>A (p.Arg754Ser) c.2359C>A (p.Arg787Ser) n.4545C>A n.33C>A c.477C>A (n.477C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.2242C>A (p.Arg748Ser) c.2365C>A (p.Arg789Ser) c.2098C>A (p.Arg700Ser) c.2092C>A (p.Arg698Ser) c.1975C>A (p.Arg659Ser) c.2353C>A (p.Arg785Ser) c.2086C>A (p.Arg696Ser) c.1294C>A (p.Arg432Ser) n.2539C>A | |
8 | g.38413945G>A | CA460499207 | FGFR1 | c.2265C>T (p.Asp755=) c.2253C>T (p.Asp751=) n.3158C>T n.1505C>T n.955C>T c.2445C>T (p.Asp815=) n.2953C>T c.1986C>T (p.Asp662=) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) n.3759C>T c.1992C>T (p.Asp664=) c.2235C>T (p.Asp745=) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1998C>T (p.Asp666=) c.2259C>T (p.Asp753=) c.2358C>T (p.Asp786=) n.4544C>T n.32C>T c.476C>T (n.476C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.2241C>T (p.Asp747=) c.2364C>T (p.Asp788=) c.2097C>T (p.Asp699=) c.2091C>T (p.Asp697=) c.1974C>T (p.Asp658=) c.2352C>T (p.Asp784=) c.2085C>T (p.Asp695=) c.1293C>T (p.Asp431=) n.2538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413945G>C | CA370727816 | FGFR1 | c.2265C>G (p.Asp755Glu) c.2253C>G (p.Asp751Glu) n.3158C>G n.1505C>G n.955C>G c.2445C>G (p.Asp815Glu) n.2953C>G c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.*2232C>G (n.*2232C>G) n.3759C>G c.1992C>G (p.Asp664Glu) c.2235C>G (p.Asp745Glu) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.1998C>G (p.Asp666Glu) c.2259C>G (p.Asp753Glu) c.2358C>G (p.Asp786Glu) n.4544C>G n.32C>G c.476C>G (n.476C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.2241C>G (p.Asp747Glu) c.2364C>G (p.Asp788Glu) c.2097C>G (p.Asp699Glu) c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.1974C>G (p.Asp658Glu) c.2352C>G (p.Asp784Glu) c.2085C>G (p.Asp695Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.2538C>G | dbSNP |
8 | g.38413945G= | CA1777533561 | FGFR1 | c.2265C= (p.Asp755=) c.2253C= (p.Asp751=) n.3158C= n.1505C= n.955C= c.2445C= (p.Asp815=) n.2953C= c.1986C= (p.Asp662=) c.*1911C= (n.*1911C=) c.*2232C= (n.*2232C=) n.3759C= c.1992C= (p.Asp664=) c.2235C= (p.Asp745=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.1998C= (p.Asp666=) c.2259C= (p.Asp753=) c.2358C= (p.Asp786=) n.4544C= n.32C= c.476C= (n.476C=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.2241C= (p.Asp747=) c.2364C= (p.Asp788=) c.2097C= (p.Asp699=) c.2091C= (p.Asp697=) c.1974C= (p.Asp658=) c.2352C= (p.Asp784=) c.2085C= (p.Asp695=) c.1293C= (p.Asp431=) n.2538C= | |
8 | g.38413945G>T | CA370727813 | FGFR1 | c.2265C>A (p.Asp755Glu) c.2253C>A (p.Asp751Glu) n.3158C>A n.1505C>A n.955C>A c.2445C>A (p.Asp815Glu) n.2953C>A c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*2232C>A (n.*2232C>A) n.3759C>A c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.2259C>A (p.Asp753Glu) c.2358C>A (p.Asp786Glu) n.4544C>A n.32C>A c.476C>A (n.476C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.2241C>A (p.Asp747Glu) c.2364C>A (p.Asp788Glu) c.2097C>A (p.Asp699Glu) c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.1974C>A (p.Asp658Glu) c.2352C>A (p.Asp784Glu) c.2085C>A (p.Asp695Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.2538C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38413946T>A | CA370727818 | FGFR1 | c.2264A>T (p.Asp755Val) c.2252A>T (p.Asp751Val) n.3157A>T n.1504A>T n.954A>T c.2444A>T (p.Asp815Val) n.2952A>T c.1985A>T (p.Asp662Val) c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.*2231A>T (n.*2231A>T) n.3758A>T c.1991A>T (p.Asp664Val) c.2234A>T (p.Asp745Val) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1997A>T (p.Asp666Val) c.2258A>T (p.Asp753Val) c.2357A>T (p.Asp786Val) n.4543A>T n.31A>T c.475A>T (n.475A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.2240A>T (p.Asp747Val) c.2363A>T (p.Asp788Val) c.2096A>T (p.Asp699Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.2351A>T (p.Asp784Val) c.2084A>T (p.Asp695Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) n.2537A>T | |
8 | g.38413946T>C | CA370727821 | FGFR1 | c.2264A>G (p.Asp755Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) n.3157A>G n.1504A>G n.954A>G c.2444A>G (p.Asp815Gly) n.2952A>G c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.3758A>G c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.2357A>G (p.Asp786Gly) n.4543A>G n.31A>G c.475A>G (n.475A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.2363A>G (p.Asp788Gly) c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.2351A>G (p.Asp784Gly) c.2084A>G (p.Asp695Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.2537A>G | dbSNP |
8 | g.38413946T>G | CA370727823 | FGFR1 | c.2264A>C (p.Asp755Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) n.3157A>C n.1504A>C n.954A>C c.2444A>C (p.Asp815Ala) n.2952A>C c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.*1910A>C (n.*1910A>C) c.*2231A>C (n.*2231A>C) n.3758A>C c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.2357A>C (p.Asp786Ala) n.4543A>C n.31A>C c.475A>C (n.475A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.2240A>C (p.Asp747Ala) c.2363A>C (p.Asp788Ala) c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.2351A>C (p.Asp784Ala) c.2084A>C (p.Asp695Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.2537A>C | dbSNP |
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8 | g.38413948C>G | CA460499210 | FGFR1 | c.2262G>C (p.Leu754=) c.2250G>C (p.Leu750=) n.3155G>C n.1502G>C n.952G>C c.2442G>C (p.Leu814=) n.2950G>C c.1983G>C (p.Leu661=) c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.*2229G>C (n.*2229G>C) n.3756G>C c.1989G>C (p.Leu663=) c.2232G>C (p.Leu744=) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.1995G>C (p.Leu665=) c.2256G>C (p.Leu752=) c.2355G>C (p.Leu785=) n.4541G>C n.29G>C c.473G>C (n.473G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.2238G>C (p.Leu746=) c.2361G>C (p.Leu787=) c.2094G>C (p.Leu698=) c.2088G>C (p.Leu696=) c.1971G>C (p.Leu657=) c.2349G>C (p.Leu783=) c.2082G>C (p.Leu694=) c.1290G>C (p.Leu430=) n.2535G>C | dbSNP |
8 | g.38413948C>T | CA4718136 | FGFR1 | c.2262G>A (p.Leu754=) c.2250G>A (p.Leu750=) n.3155G>A n.1502G>A n.952G>A c.2442G>A (p.Leu814=) n.2950G>A c.1983G>A (p.Leu661=) c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) n.3756G>A c.1989G>A (p.Leu663=) c.2232G>A (p.Leu744=) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.1995G>A (p.Leu665=) c.2256G>A (p.Leu752=) c.2355G>A (p.Leu785=) n.4541G>A n.29G>A c.473G>A (n.473G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.2238G>A (p.Leu746=) c.2361G>A (p.Leu787=) c.2094G>A (p.Leu698=) c.2088G>A (p.Leu696=) c.1971G>A (p.Leu657=) c.2349G>A (p.Leu783=) c.2082G>A (p.Leu694=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.2535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413949A>C | CA370727838 | FGFR1 | c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.2249T>G (p.Leu750Arg) n.3154T>G n.1501T>G n.951T>G c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.2949T>G c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.*1907T>G (n.*1907T>G) c.*2228T>G (n.*2228T>G) n.3755T>G c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.2354T>G (p.Leu785Arg) n.4540T>G n.28T>G c.472T>G (n.472T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.2534T>G | |
8 | g.38413949A>G | CA370727840 | FGFR1 | c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2249T>C (p.Leu750Pro) n.3154T>C n.1501T>C n.951T>C c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.2949T>C c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.*2228T>C (n.*2228T>C) n.3755T>C c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) n.4540T>C n.28T>C c.472T>C (n.472T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.2534T>C | dbSNP |
8 | g.38413949A>T | CA370727842 | FGFR1 | c.2261T>A (p.Leu754Gln) c.2249T>A (p.Leu750Gln) n.3154T>A n.1501T>A n.951T>A c.2441T>A (p.Leu814Gln) n.2949T>A c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.*2228T>A (n.*2228T>A) n.3755T>A c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1994T>A (p.Leu665Gln) c.2255T>A (p.Leu752Gln) c.2354T>A (p.Leu785Gln) n.4540T>A n.28T>A c.472T>A (n.472T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.2360T>A (p.Leu787Gln) c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.2087T>A (p.Leu696Gln) c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.2534T>A | dbSNP |
8 | g.38413950G>A | CA460499213 | FGFR1 | c.2260C>T (p.Leu754=) c.2248C>T (p.Leu750=) n.3153C>T n.1500C>T n.950C>T c.2440C>T (p.Leu814=) n.2948C>T c.1981C>T (p.Leu661=) c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.*2227C>T (n.*2227C>T) n.3754C>T c.1987C>T (p.Leu663=) c.2230C>T (p.Leu744=) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1993C>T (p.Leu665=) c.2254C>T (p.Leu752=) c.2353C>T (p.Leu785=) n.4539C>T n.27C>T c.471C>T (n.471C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.2236C>T (p.Leu746=) c.2359C>T (p.Leu787=) c.2092C>T (p.Leu698=) c.2086C>T (p.Leu696=) c.1969C>T (p.Leu657=) c.2347C>T (p.Leu783=) c.2080C>T (p.Leu694=) c.1288C>T (p.Leu430=) n.2533C>T | dbSNP |
8 | g.38413950G>C | CA370727844 | FGFR1 | c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2248C>G (p.Leu750Val) n.3153C>G n.1500C>G n.950C>G c.2440C>G (p.Leu814Val) n.2948C>G c.1981C>G (p.Leu661Val) c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.*2227C>G (n.*2227C>G) n.3754C>G c.1987C>G (p.Leu663Val) c.2230C>G (p.Leu744Val) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.2254C>G (p.Leu752Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) n.4539C>G n.27C>G c.471C>G (n.471C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.2533C>G | dbSNP |
8 | g.38413950G>T | CA370727846 | FGFR1 | c.2260C>A (p.Leu754Met) c.2248C>A (p.Leu750Met) n.3153C>A n.1500C>A n.950C>A c.2440C>A (p.Leu814Met) n.2948C>A c.1981C>A (p.Leu661Met) c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.*2227C>A (n.*2227C>A) n.3754C>A c.1987C>A (p.Leu663Met) c.2230C>A (p.Leu744Met) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1993C>A (p.Leu665Met) c.2254C>A (p.Leu752Met) c.2353C>A (p.Leu785Met) n.4539C>A n.27C>A c.471C>A (n.471C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.2359C>A (p.Leu787Met) c.2092C>A (p.Leu698Met) c.2086C>A (p.Leu696Met) c.1969C>A (p.Leu657Met) c.2347C>A (p.Leu783Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.2533C>A | dbSNP |
8 | g.38413951G>A | CA4718137 | FGFR1 | c.2259C>T (p.Asp753=) c.2247C>T (p.Asp749=) n.3152C>T n.1499C>T n.949C>T c.2439C>T (p.Asp813=) n.2947C>T c.1980C>T (p.Asp660=) c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) n.3753C>T c.1986C>T (p.Asp662=) c.2229C>T (p.Asp743=) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1992C>T (p.Asp664=) c.2253C>T (p.Asp751=) c.2352C>T (p.Asp784=) n.4538C>T n.26C>T c.470C>T (n.470C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.2235C>T (p.Asp745=) c.2358C>T (p.Asp786=) c.2091C>T (p.Asp697=) c.2085C>T (p.Asp695=) c.1968C>T (p.Asp656=) c.2346C>T (p.Asp782=) c.2079C>T (p.Asp693=) c.1287C>T (p.Asp429=) n.2532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38413951G= | CA1777533575 | FGFR1 | c.2259C= (p.Asp753=) c.2247C= (p.Asp749=) n.3152C= n.1499C= n.949C= c.2439C= (p.Asp813=) n.2947C= c.1980C= (p.Asp660=) c.*1905C= (n.*1905C=) c.*2226C= (n.*2226C=) n.3753C= c.1986C= (p.Asp662=) c.2229C= (p.Asp743=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.1992C= (p.Asp664=) c.2253C= (p.Asp751=) c.2352C= (p.Asp784=) n.4538C= n.26C= c.470C= (n.470C=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.2235C= (p.Asp745=) c.2358C= (p.Asp786=) c.2091C= (p.Asp697=) c.2085C= (p.Asp695=) c.1968C= (p.Asp656=) c.2346C= (p.Asp782=) c.2079C= (p.Asp693=) c.1287C= (p.Asp429=) n.2532C= | |
8 | g.38413951G>T | CA370727847 | FGFR1 | c.2259C>A (p.Asp753Glu) c.2247C>A (p.Asp749Glu) n.3152C>A n.1499C>A n.949C>A c.2439C>A (p.Asp813Glu) n.2947C>A c.1980C>A (p.Asp660Glu) c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) n.3753C>A c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.2229C>A (p.Asp743Glu) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.2253C>A (p.Asp751Glu) c.2352C>A (p.Asp784Glu) n.4538C>A n.26C>A c.470C>A (n.470C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.2358C>A (p.Asp786Glu) c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.2085C>A (p.Asp695Glu) c.1968C>A (p.Asp656Glu) c.2346C>A (p.Asp782Glu) c.2079C>A (p.Asp693Glu) c.1287C>A (p.Asp429Glu) n.2532C>A | dbSNP |
8 | g.38413952T>A | CA370727852 | FGFR1 | c.2258A>T (p.Asp753Val) c.2246A>T (p.Asp749Val) n.3151A>T n.1498A>T n.948A>T c.2438A>T (p.Asp813Val) n.2946A>T c.1979A>T (p.Asp660Val) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.*2225A>T (n.*2225A>T) n.3752A>T c.1985A>T (p.Asp662Val) c.2228A>T (p.Asp743Val) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.1991A>T (p.Asp664Val) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.2351A>T (p.Asp784Val) n.4537A>T n.25A>T c.469A>T (n.469A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.2234A>T (p.Asp745Val) c.2357A>T (p.Asp786Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.2084A>T (p.Asp695Val) c.1967A>T (p.Asp656Val) c.2345A>T (p.Asp782Val) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.2531A>T | dbSNP |
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8 | g.38413952T>G | CA370727856 | FGFR1 | c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.2246A>C (p.Asp749Ala) n.3151A>C n.1498A>C n.948A>C c.2438A>C (p.Asp813Ala) n.2946A>C c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.*2225A>C (n.*2225A>C) n.3752A>C c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.2351A>C (p.Asp784Ala) n.4537A>C n.25A>C c.469A>C (n.469A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.2084A>C (p.Asp695Ala) c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.2345A>C (p.Asp782Ala) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.2531A>C | dbSNP |
8 | g.38413953C>A | CA370727858 | FGFR1 | c.2257G>T (p.Asp753Tyr) c.2245G>T (p.Asp749Tyr) n.3150G>T n.1497G>T n.947G>T c.2437G>T (p.Asp813Tyr) n.2945G>T c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.*2224G>T (n.*2224G>T) n.3751G>T c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.2350G>T (p.Asp784Tyr) n.4536G>T n.24G>T c.468G>T (n.468G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.2356G>T (p.Asp786Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.2083G>T (p.Asp695Tyr) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.2344G>T (p.Asp782Tyr) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.2530G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413953C>G | CA370727860 | FGFR1 | c.2257G>C (p.Asp753His) c.2245G>C (p.Asp749His) n.3150G>C n.1497G>C n.947G>C c.2437G>C (p.Asp813His) n.2945G>C c.1978G>C (p.Asp660His) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.*2224G>C (n.*2224G>C) n.3751G>C c.1984G>C (p.Asp662His) c.2227G>C (p.Asp743His) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.1990G>C (p.Asp664His) c.2251G>C (p.Asp751His) c.2350G>C (p.Asp784His) n.4536G>C n.24G>C c.468G>C (n.468G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.2233G>C (p.Asp745His) c.2356G>C (p.Asp786His) c.2089G>C (p.Asp697His) c.2083G>C (p.Asp695His) c.1966G>C (p.Asp656His) c.2344G>C (p.Asp782His) c.2077G>C (p.Asp693His) c.1285G>C (p.Asp429His) n.2530G>C | dbSNP |
8 | g.38413953C>T | CA370727861 | FGFR1 | c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.2245G>A (p.Asp749Asn) n.3150G>A n.1497G>A n.947G>A c.2437G>A (p.Asp813Asn) n.2945G>A c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.*2224G>A (n.*2224G>A) n.3751G>A c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.2350G>A (p.Asp784Asn) n.4536G>A n.24G>A c.468G>A (n.468G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.2356G>A (p.Asp786Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.2083G>A (p.Asp695Asn) c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.2344G>A (p.Asp782Asn) c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.2530G>A | dbSNP |
8 | g.38413954T>A | CA370727862 | FGFR1 | c.2256A>T (p.Glu752Asp) c.2244A>T (p.Glu748Asp) n.3149A>T n.1496A>T n.946A>T c.2436A>T (p.Glu812Asp) n.2944A>T c.1977A>T (p.Glu659Asp) c.*1902A>T (n.*1902A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) n.3750A>T c.1983A>T (p.Glu661Asp) c.2226A>T (p.Glu742Asp) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.1989A>T (p.Glu663Asp) c.2250A>T (p.Glu750Asp) c.2349A>T (p.Glu783Asp) n.4535A>T n.23A>T c.467A>T (n.467A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.2232A>T (p.Glu744Asp) c.2355A>T (p.Glu785Asp) c.2088A>T (p.Glu696Asp) c.2082A>T (p.Glu694Asp) c.1965A>T (p.Glu655Asp) c.2343A>T (p.Glu781Asp) c.2076A>T (p.Glu692Asp) c.1284A>T (p.Glu428Asp) n.2529A>T | dbSNP |
8 | g.38413954T>C | CA460499223 | FGFR1 | c.2256A>G (p.Glu752=) c.2244A>G (p.Glu748=) n.3149A>G n.1496A>G n.946A>G c.2436A>G (p.Glu812=) n.2944A>G c.1977A>G (p.Glu659=) c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.3750A>G c.1983A>G (p.Glu661=) c.2226A>G (p.Glu742=) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.1989A>G (p.Glu663=) c.2250A>G (p.Glu750=) c.2349A>G (p.Glu783=) n.4535A>G n.23A>G c.467A>G (n.467A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.2232A>G (p.Glu744=) c.2355A>G (p.Glu785=) c.2088A>G (p.Glu696=) c.2082A>G (p.Glu694=) c.1965A>G (p.Glu655=) c.2343A>G (p.Glu781=) c.2076A>G (p.Glu692=) c.1284A>G (p.Glu428=) n.2529A>G | |
8 | g.38413954T>G | CA370727864 | FGFR1 | c.2256A>C (p.Glu752Asp) c.2244A>C (p.Glu748Asp) n.3149A>C n.1496A>C n.946A>C c.2436A>C (p.Glu812Asp) n.2944A>C c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) n.3750A>C c.1983A>C (p.Glu661Asp) c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.1989A>C (p.Glu663Asp) c.2250A>C (p.Glu750Asp) c.2349A>C (p.Glu783Asp) n.4535A>C n.23A>C c.467A>C (n.467A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.2232A>C (p.Glu744Asp) c.2355A>C (p.Glu785Asp) c.2088A>C (p.Glu696Asp) c.2082A>C (p.Glu694Asp) c.1965A>C (p.Glu655Asp) c.2343A>C (p.Glu781Asp) c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) n.2529A>C | |
8 | g.38413955T>A | CA370727866 | FGFR1 | c.2255A>T (p.Glu752Val) c.2243A>T (p.Glu748Val) n.3148A>T n.1495A>T n.945A>T c.2435A>T (p.Glu812Val) n.2943A>T c.1976A>T (p.Glu659Val) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.*2222A>T (n.*2222A>T) n.3749A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.2249A>T (p.Glu750Val) c.2348A>T (p.Glu783Val) n.4534A>T n.22A>T c.466A>T (n.466A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.2231A>T (p.Glu744Val) c.2354A>T (p.Glu785Val) c.2087A>T (p.Glu696Val) c.2081A>T (p.Glu694Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.2342A>T (p.Glu781Val) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.2528A>T | |
8 | g.38413955T>C | CA370727868 | FGFR1 | c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.2243A>G (p.Glu748Gly) n.3148A>G n.1495A>G n.945A>G c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.2943A>G c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.*2222A>G (n.*2222A>G) n.3749A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.2249A>G (p.Glu750Gly) c.2348A>G (p.Glu783Gly) n.4534A>G n.22A>G c.466A>G (n.466A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.2528A>G | |
8 | g.38413955T>G | CA370727870 | FGFR1 | c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.2243A>C (p.Glu748Ala) n.3148A>C n.1495A>C n.945A>C c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.2943A>C c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.*2222A>C (n.*2222A>C) n.3749A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.2249A>C (p.Glu750Ala) c.2348A>C (p.Glu783Ala) n.4534A>C n.22A>C c.466A>C (n.466A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.2528A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38413957C>A | CA460499227 | FGFR1 | c.2253G>T (p.Val751=) c.2241G>T (p.Val747=) n.3146G>T n.1493G>T n.943G>T c.2433G>T (p.Val811=) n.2941G>T c.1974G>T (p.Val658=) c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.3747G>T c.1980G>T (p.Val660=) c.2223G>T (p.Val741=) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.1986G>T (p.Val662=) c.2247G>T (p.Val749=) c.2346G>T (p.Val782=) n.4532G>T n.20G>T c.464G>T (n.464G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.2229G>T (p.Val743=) c.2352G>T (p.Val784=) c.2085G>T (p.Val695=) c.2079G>T (p.Val693=) c.1962G>T (p.Val654=) c.2340G>T (p.Val780=) c.2073G>T (p.Val691=) c.1281G>T (p.Val427=) n.2526G>T | dbSNP |
8 | g.38413957C>G | CA460499228 | FGFR1 | c.2253G>C (p.Val751=) c.2241G>C (p.Val747=) n.3146G>C n.1493G>C n.943G>C c.2433G>C (p.Val811=) n.2941G>C c.1974G>C (p.Val658=) c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.*2220G>C (n.*2220G>C) n.3747G>C c.1980G>C (p.Val660=) c.2223G>C (p.Val741=) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.1986G>C (p.Val662=) c.2247G>C (p.Val749=) c.2346G>C (p.Val782=) n.4532G>C n.20G>C c.464G>C (n.464G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.2229G>C (p.Val743=) c.2352G>C (p.Val784=) c.2085G>C (p.Val695=) c.2079G>C (p.Val693=) c.1962G>C (p.Val654=) c.2340G>C (p.Val780=) c.2073G>C (p.Val691=) c.1281G>C (p.Val427=) n.2526G>C | dbSNP |
8 | g.38413957C>T | CA460499229 | FGFR1 | c.2253G>A (p.Val751=) c.2241G>A (p.Val747=) n.3146G>A n.1493G>A n.943G>A c.2433G>A (p.Val811=) n.2941G>A c.1974G>A (p.Val658=) c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.3747G>A c.1980G>A (p.Val660=) c.2223G>A (p.Val741=) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.1986G>A (p.Val662=) c.2247G>A (p.Val749=) c.2346G>A (p.Val782=) n.4532G>A n.20G>A c.464G>A (n.464G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.2229G>A (p.Val743=) c.2352G>A (p.Val784=) c.2085G>A (p.Val695=) c.2079G>A (p.Val693=) c.1962G>A (p.Val654=) c.2340G>A (p.Val780=) c.2073G>A (p.Val691=) c.1281G>A (p.Val427=) n.2526G>A | dbSNP |
8 | g.38413958A>C | CA370727882 | FGFR1 | c.2252T>G (p.Val751Gly) c.2240T>G (p.Val747Gly) n.3145T>G n.1492T>G n.942T>G c.2432T>G (p.Val811Gly) n.2940T>G c.1973T>G (p.Val658Gly) c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.*2219T>G (n.*2219T>G) n.3746T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) c.2222T>G (p.Val741Gly) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.1985T>G (p.Val662Gly) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.2345T>G (p.Val782Gly) n.4531T>G n.19T>G c.463T>G (n.463T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.2228T>G (p.Val743Gly) c.2351T>G (p.Val784Gly) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.2078T>G (p.Val693Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.2339T>G (p.Val780Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) n.2525T>G | |
8 | g.38413958A>G | CA370727885 | FGFR1 | c.2252T>C (p.Val751Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) n.3145T>C n.1492T>C n.942T>C c.2432T>C (p.Val811Ala) n.2940T>C c.1973T>C (p.Val658Ala) c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.*2219T>C (n.*2219T>C) n.3746T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.1985T>C (p.Val662Ala) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.2345T>C (p.Val782Ala) n.4531T>C n.19T>C c.463T>C (n.463T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.2228T>C (p.Val743Ala) c.2351T>C (p.Val784Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2078T>C (p.Val693Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.2339T>C (p.Val780Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) n.2525T>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413958A>T | CA370727881 | FGFR1 | c.2252T>A (p.Val751Glu) c.2240T>A (p.Val747Glu) n.3145T>A n.1492T>A n.942T>A c.2432T>A (p.Val811Glu) n.2940T>A c.1973T>A (p.Val658Glu) c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.*2219T>A (n.*2219T>A) n.3746T>A c.1979T>A (p.Val660Glu) c.2222T>A (p.Val741Glu) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.1985T>A (p.Val662Glu) c.2246T>A (p.Val749Glu) c.2345T>A (p.Val782Glu) n.4531T>A n.19T>A c.463T>A (n.463T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.2228T>A (p.Val743Glu) c.2351T>A (p.Val784Glu) c.2084T>A (p.Val695Glu) c.2078T>A (p.Val693Glu) c.1961T>A (p.Val654Glu) c.2339T>A (p.Val780Glu) c.2072T>A (p.Val691Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) n.2525T>A | dbSNP |
8 | g.38413959C>A | CA370727888 | FGFR1 | c.2251G>T (p.Val751Leu) c.2239G>T (p.Val747Leu) n.3144G>T n.1491G>T n.941G>T c.2431G>T (p.Val811Leu) n.2939G>T c.1972G>T (p.Val658Leu) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) n.3745G>T c.1978G>T (p.Val660Leu) c.2221G>T (p.Val741Leu) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1984G>T (p.Val662Leu) c.2245G>T (p.Val749Leu) c.2344G>T (p.Val782Leu) n.4530G>T n.18G>T c.462G>T (n.462G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.2350G>T (p.Val784Leu) c.2083G>T (p.Val695Leu) c.2077G>T (p.Val693Leu) c.1960G>T (p.Val654Leu) c.2338G>T (p.Val780Leu) c.2071G>T (p.Val691Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) n.2524G>T | dbSNP |
8 | g.38413959C>G | CA370727892 | FGFR1 | c.2251G>C (p.Val751Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) n.3144G>C n.1491G>C n.941G>C c.2431G>C (p.Val811Leu) n.2939G>C c.1972G>C (p.Val658Leu) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.*2218G>C (n.*2218G>C) n.3745G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.2221G>C (p.Val741Leu) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.1984G>C (p.Val662Leu) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.2344G>C (p.Val782Leu) n.4530G>C n.18G>C c.462G>C (n.462G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.2350G>C (p.Val784Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2077G>C (p.Val693Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.2338G>C (p.Val780Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) n.2524G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413959C>T | CA370727890 | FGFR1 | c.2251G>A (p.Val751Met) c.2239G>A (p.Val747Met) n.3144G>A n.1491G>A n.941G>A c.2431G>A (p.Val811Met) n.2939G>A c.1972G>A (p.Val658Met) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) n.3745G>A c.1978G>A (p.Val660Met) c.2221G>A (p.Val741Met) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1984G>A (p.Val662Met) c.2245G>A (p.Val749Met) c.2344G>A (p.Val782Met) n.4530G>A n.18G>A c.462G>A (n.462G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.2227G>A (p.Val743Met) c.2350G>A (p.Val784Met) c.2083G>A (p.Val695Met) c.2077G>A (p.Val693Met) c.1960G>A (p.Val654Met) c.2338G>A (p.Val780Met) c.2071G>A (p.Val691Met) c.1279G>A (p.Val427Met) n.2524G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413960C>A | CA460499236 | FGFR1 | c.2250G>T (p.Leu750=) c.2238G>T (p.Leu746=) n.3143G>T n.1490G>T n.940G>T c.2430G>T (p.Leu810=) n.2938G>T c.1971G>T (p.Leu657=) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) n.3744G>T c.1977G>T (p.Leu659=) c.2220G>T (p.Leu740=) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.1983G>T (p.Leu661=) c.2244G>T (p.Leu748=) c.2343G>T (p.Leu781=) n.4529G>T n.17G>T c.461G>T (n.461G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.2226G>T (p.Leu742=) c.2349G>T (p.Leu783=) c.2082G>T (p.Leu694=) c.2076G>T (p.Leu692=) c.1959G>T (p.Leu653=) c.2337G>T (p.Leu779=) c.2070G>T (p.Leu690=) c.1278G>T (p.Leu426=) n.2523G>T | dbSNP |
8 | g.38413960C= | CA1777533583 | FGFR1 | c.2250G= (p.Leu750=) c.2238G= (p.Leu746=) n.3143G= n.1490G= n.940G= c.2430G= (p.Leu810=) n.2938G= c.1971G= (p.Leu657=) c.*1896G= (n.*1896G=) c.*2217G= (n.*2217G=) n.3744G= c.1977G= (p.Leu659=) c.2220G= (p.Leu740=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.1983G= (p.Leu661=) c.2244G= (p.Leu748=) c.2343G= (p.Leu781=) n.4529G= n.17G= c.461G= (n.461G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.2226G= (p.Leu742=) c.2349G= (p.Leu783=) c.2082G= (p.Leu694=) c.2076G= (p.Leu692=) c.1959G= (p.Leu653=) c.2337G= (p.Leu779=) c.2070G= (p.Leu690=) c.1278G= (p.Leu426=) n.2523G= | |
8 | g.38413960C>G | CA460499237 | FGFR1 | c.2250G>C (p.Leu750=) c.2238G>C (p.Leu746=) n.3143G>C n.1490G>C n.940G>C c.2430G>C (p.Leu810=) n.2938G>C c.1971G>C (p.Leu657=) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.*2217G>C (n.*2217G>C) n.3744G>C c.1977G>C (p.Leu659=) c.2220G>C (p.Leu740=) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.1983G>C (p.Leu661=) c.2244G>C (p.Leu748=) c.2343G>C (p.Leu781=) n.4529G>C n.17G>C c.461G>C (n.461G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.2226G>C (p.Leu742=) c.2349G>C (p.Leu783=) c.2082G>C (p.Leu694=) c.2076G>C (p.Leu692=) c.1959G>C (p.Leu653=) c.2337G>C (p.Leu779=) c.2070G>C (p.Leu690=) c.1278G>C (p.Leu426=) n.2523G>C | dbSNP |
8 | g.38413960C>T | CA460499239 | FGFR1 | c.2250G>A (p.Leu750=) c.2238G>A (p.Leu746=) n.3143G>A n.1490G>A n.940G>A c.2430G>A (p.Leu810=) n.2938G>A c.1971G>A (p.Leu657=) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) n.3744G>A c.1977G>A (p.Leu659=) c.2220G>A (p.Leu740=) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.1983G>A (p.Leu661=) c.2244G>A (p.Leu748=) c.2343G>A (p.Leu781=) n.4529G>A n.17G>A c.461G>A (n.461G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.2226G>A (p.Leu742=) c.2349G>A (p.Leu783=) c.2082G>A (p.Leu694=) c.2076G>A (p.Leu692=) c.1959G>A (p.Leu653=) c.2337G>A (p.Leu779=) c.2070G>A (p.Leu690=) c.1278G>A (p.Leu426=) n.2523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413961A>C | CA370727896 | FGFR1 | c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) n.3142T>G n.1489T>G n.939T>G c.2429T>G (p.Leu810Arg) n.2937T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) n.3743T>G c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.2342T>G (p.Leu781Arg) n.4528T>G n.16T>G c.460T>G (n.460T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.2336T>G (p.Leu779Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.2522T>G | |
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8 | g.38413966C>A | CA370727926 | FGFR1 | c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.2232G>T (p.Lys744Asn) n.3137G>T n.1484G>T n.934G>T c.2424G>T (p.Lys808Asn) n.2932G>T c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) n.3738G>T c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1977G>T (p.Lys659Asn) c.2238G>T (p.Lys746Asn) c.2337G>T (p.Lys779Asn) n.4523G>T n.11G>T c.455G>T (n.455G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.2343G>T (p.Lys781Asn) c.2076G>T (p.Lys692Asn) c.2070G>T (p.Lys690Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.2331G>T (p.Lys777Asn) c.2064G>T (p.Lys688Asn) c.1272G>T (p.Lys424Asn) n.2517G>T | |
8 | g.38413966C>G | CA370727928 | FGFR1 | c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2232G>C (p.Lys744Asn) n.3137G>C n.1484G>C n.934G>C c.2424G>C (p.Lys808Asn) n.2932G>C c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.*2211G>C (n.*2211G>C) n.3738G>C c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1977G>C (p.Lys659Asn) c.2238G>C (p.Lys746Asn) c.2337G>C (p.Lys779Asn) n.4523G>C n.11G>C c.455G>C (n.455G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.2343G>C (p.Lys781Asn) c.2076G>C (p.Lys692Asn) c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.2331G>C (p.Lys777Asn) c.2064G>C (p.Lys688Asn) c.1272G>C (p.Lys424Asn) n.2517G>C | |
8 | g.38413966C>T | CA460499252 | FGFR1 | c.2244G>A (p.Lys748=) c.2232G>A (p.Lys744=) n.3137G>A n.1484G>A n.934G>A c.2424G>A (p.Lys808=) n.2932G>A c.1965G>A (p.Lys655=) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) n.3738G>A c.1971G>A (p.Lys657=) c.2214G>A (p.Lys738=) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1977G>A (p.Lys659=) c.2238G>A (p.Lys746=) c.2337G>A (p.Lys779=) n.4523G>A n.11G>A c.455G>A (n.455G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.2220G>A (p.Lys740=) c.2343G>A (p.Lys781=) c.2076G>A (p.Lys692=) c.2070G>A (p.Lys690=) c.1953G>A (p.Lys651=) c.2331G>A (p.Lys777=) c.2064G>A (p.Lys688=) c.1272G>A (p.Lys424=) n.2517G>A | |
8 | g.38413967T>A | CA370727930 | FGFR1 | c.2243A>T (p.Lys748Met) c.2231A>T (p.Lys744Met) n.3136A>T n.1483A>T n.933A>T c.2423A>T (p.Lys808Met) n.2931A>T c.1964A>T (p.Lys655Met) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.*2210A>T (n.*2210A>T) n.3737A>T c.1970A>T (p.Lys657Met) c.2213A>T (p.Lys738Met) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1976A>T (p.Lys659Met) c.2237A>T (p.Lys746Met) c.2336A>T (p.Lys779Met) n.4522A>T n.10A>T c.454A>T (n.454A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.2219A>T (p.Lys740Met) c.2342A>T (p.Lys781Met) c.2075A>T (p.Lys692Met) c.2069A>T (p.Lys690Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.2330A>T (p.Lys777Met) c.2063A>T (p.Lys688Met) c.1271A>T (p.Lys424Met) n.2516A>T | dbSNP |
8 | g.38413967T>C | CA370727932 | FGFR1 | c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2231A>G (p.Lys744Arg) n.3136A>G n.1483A>G n.933A>G c.2423A>G (p.Lys808Arg) n.2931A>G c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.*2210A>G (n.*2210A>G) n.3737A>G c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.2336A>G (p.Lys779Arg) n.4522A>G n.10A>G c.454A>G (n.454A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.2342A>G (p.Lys781Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.2330A>G (p.Lys777Arg) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.2516A>G | ClinVar dbSNP |
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8 | g.38413968T>A | CA370727937 | FGFR1 | c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2230A>T (p.Lys744Ter) n.3135A>T n.1482A>T n.932A>T c.2422A>T (p.Lys808Ter) n.2930A>T c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) n.3736A>T c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.2335A>T (p.Lys779Ter) n.4521A>T n.9A>T c.453A>T (n.453A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.2341A>T (p.Lys781Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.2329A>T (p.Lys777Ter) c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.2515A>T | |
8 | g.38413968T>C | CA370727939 | FGFR1 | c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2230A>G (p.Lys744Glu) n.3135A>G n.1482A>G n.932A>G c.2422A>G (p.Lys808Glu) n.2930A>G c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) n.3736A>G c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.2335A>G (p.Lys779Glu) n.4521A>G n.9A>G c.453A>G (n.453A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.2341A>G (p.Lys781Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.2329A>G (p.Lys777Glu) c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.2515A>G | |
8 | g.38413968T>G | CA370727941 | FGFR1 | c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2230A>C (p.Lys744Gln) n.3135A>C n.1482A>C n.932A>C c.2422A>C (p.Lys808Gln) n.2930A>C c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.*2209A>C (n.*2209A>C) n.3736A>C c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.2335A>C (p.Lys779Gln) n.4521A>C n.9A>C c.453A>C (n.453A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.2341A>C (p.Lys781Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.2329A>C (p.Lys777Gln) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.2515A>C | |
8 | g.38413969G>A | CA460499254 | FGFR1 | c.2241C>T (p.Phe747=) c.2229C>T (p.Phe743=) n.3134C>T n.1481C>T n.931C>T c.2421C>T (p.Phe807=) n.2929C>T c.1962C>T (p.Phe654=) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.*2208C>T (n.*2208C>T) n.3735C>T c.1968C>T (p.Phe656=) c.2211C>T (p.Phe737=) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1974C>T (p.Phe658=) c.2235C>T (p.Phe745=) c.2334C>T (p.Phe778=) n.4520C>T n.8C>T c.452C>T (n.452C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.2217C>T (p.Phe739=) c.2340C>T (p.Phe780=) c.2073C>T (p.Phe691=) c.2067C>T (p.Phe689=) c.1950C>T (p.Phe650=) c.2328C>T (p.Phe776=) c.2061C>T (p.Phe687=) c.1269C>T (p.Phe423=) n.2514C>T | |
8 | g.38413969G>C | CA370727943 | FGFR1 | c.2241C>G (p.Phe747Leu) c.2229C>G (p.Phe743Leu) n.3134C>G n.1481C>G n.931C>G c.2421C>G (p.Phe807Leu) n.2929C>G c.1962C>G (p.Phe654Leu) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.*2208C>G (n.*2208C>G) n.3735C>G c.1968C>G (p.Phe656Leu) c.2211C>G (p.Phe737Leu) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1974C>G (p.Phe658Leu) c.2235C>G (p.Phe745Leu) c.2334C>G (p.Phe778Leu) n.4520C>G n.8C>G c.452C>G (n.452C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.2217C>G (p.Phe739Leu) c.2340C>G (p.Phe780Leu) c.2073C>G (p.Phe691Leu) c.2067C>G (p.Phe689Leu) c.1950C>G (p.Phe650Leu) c.2328C>G (p.Phe776Leu) c.2061C>G (p.Phe687Leu) c.1269C>G (p.Phe423Leu) n.2514C>G | |
8 | g.38413969G>T | CA370727946 | FGFR1 | c.2241C>A (p.Phe747Leu) c.2229C>A (p.Phe743Leu) n.3134C>A n.1481C>A n.931C>A c.2421C>A (p.Phe807Leu) n.2929C>A c.1962C>A (p.Phe654Leu) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.*2208C>A (n.*2208C>A) n.3735C>A c.1968C>A (p.Phe656Leu) c.2211C>A (p.Phe737Leu) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1974C>A (p.Phe658Leu) c.2235C>A (p.Phe745Leu) c.2334C>A (p.Phe778Leu) n.4520C>A n.8C>A c.452C>A (n.452C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.2217C>A (p.Phe739Leu) c.2340C>A (p.Phe780Leu) c.2073C>A (p.Phe691Leu) c.2067C>A (p.Phe689Leu) c.1950C>A (p.Phe650Leu) c.2328C>A (p.Phe776Leu) c.2061C>A (p.Phe687Leu) c.1269C>A (p.Phe423Leu) n.2514C>A | ClinVar |
8 | g.38413970A>C | CA370727950 | FGFR1 | c.2240T>G (p.Phe747Cys) c.2228T>G (p.Phe743Cys) n.3133T>G n.1480T>G n.930T>G c.2420T>G (p.Phe807Cys) n.2928T>G c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.*2207T>G (n.*2207T>G) n.3734T>G c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.2210T>G (p.Phe737Cys) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.2333T>G (p.Phe778Cys) n.4519T>G n.7T>G c.451T>G (n.451T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.2216T>G (p.Phe739Cys) c.2339T>G (p.Phe780Cys) c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.2060T>G (p.Phe687Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.2513T>G | |
8 | g.38413970A>G | CA370727952 | FGFR1 | c.2240T>C (p.Phe747Ser) c.2228T>C (p.Phe743Ser) n.3133T>C n.1480T>C n.930T>C c.2420T>C (p.Phe807Ser) n.2928T>C c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) n.3734T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.2210T>C (p.Phe737Ser) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.2333T>C (p.Phe778Ser) n.4519T>C n.7T>C c.451T>C (n.451T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.2060T>C (p.Phe687Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.2513T>C | dbSNP |
8 | g.38413970A>T | CA370727954 | FGFR1 | c.2240T>A (p.Phe747Tyr) c.2228T>A (p.Phe743Tyr) n.3133T>A n.1480T>A n.930T>A c.2420T>A (p.Phe807Tyr) n.2928T>A c.1961T>A (p.Phe654Tyr) c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.*2207T>A (n.*2207T>A) n.3734T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.2210T>A (p.Phe737Tyr) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.2333T>A (p.Phe778Tyr) n.4519T>A n.7T>A c.451T>A (n.451T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.2060T>A (p.Phe687Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.2513T>A | dbSNP |
8 | g.38413971A>C | CA370727962 | FGFR1 | c.2239T>G (p.Phe747Val) c.2227T>G (p.Phe743Val) n.3132T>G n.1479T>G n.929T>G c.2419T>G (p.Phe807Val) n.2927T>G c.1960T>G (p.Phe654Val) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.*2206T>G (n.*2206T>G) n.3733T>G c.1966T>G (p.Phe656Val) c.2209T>G (p.Phe737Val) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.1972T>G (p.Phe658Val) c.2233T>G (p.Phe745Val) c.2332T>G (p.Phe778Val) n.4518T>G n.6T>G c.450T>G (n.450T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.2215T>G (p.Phe739Val) c.2338T>G (p.Phe780Val) c.2071T>G (p.Phe691Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.2326T>G (p.Phe776Val) c.2059T>G (p.Phe687Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) n.2512T>G | |
8 | g.38413971A>G | CA370727960 | FGFR1 | c.2239T>C (p.Phe747Leu) c.2227T>C (p.Phe743Leu) n.3132T>C n.1479T>C n.929T>C c.2419T>C (p.Phe807Leu) n.2927T>C c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) n.3733T>C c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.2209T>C (p.Phe737Leu) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.2332T>C (p.Phe778Leu) n.4518T>C n.6T>C c.450T>C (n.450T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.2059T>C (p.Phe687Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.2512T>C | |
8 | g.38413971A>T | CA370727958 | FGFR1 | c.2239T>A (p.Phe747Ile) c.2227T>A (p.Phe743Ile) n.3132T>A n.1479T>A n.929T>A c.2419T>A (p.Phe807Ile) n.2927T>A c.1960T>A (p.Phe654Ile) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.*2206T>A (n.*2206T>A) n.3733T>A c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.2209T>A (p.Phe737Ile) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.2332T>A (p.Phe778Ile) n.4518T>A n.6T>A c.450T>A (n.450T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.2512T>A | dbSNP |
8 | g.38413972G>A | CA4718138 | FGFR1 | c.2238C>T (p.Thr746=) c.2226C>T (p.Thr742=) n.3131C>T n.1478C>T n.928C>T c.2418C>T (p.Thr806=) n.2926C>T c.1959C>T (p.Thr653=) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.*2205C>T (n.*2205C>T) n.3732C>T c.1965C>T (p.Thr655=) c.2208C>T (p.Thr736=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1971C>T (p.Thr657=) c.2232C>T (p.Thr744=) c.2331C>T (p.Thr777=) n.4517C>T n.5C>T c.449C>T (n.449C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.2214C>T (p.Thr738=) c.2337C>T (p.Thr779=) c.2070C>T (p.Thr690=) c.2064C>T (p.Thr688=) c.1947C>T (p.Thr649=) c.2325C>T (p.Thr775=) c.2058C>T (p.Thr686=) c.1266C>T (p.Thr422=) n.2511C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413972G>C | CA460499259 | FGFR1 | c.2238C>G (p.Thr746=) c.2226C>G (p.Thr742=) n.3131C>G n.1478C>G n.928C>G c.2418C>G (p.Thr806=) n.2926C>G c.1959C>G (p.Thr653=) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.*2205C>G (n.*2205C>G) n.3732C>G c.1965C>G (p.Thr655=) c.2208C>G (p.Thr736=) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1971C>G (p.Thr657=) c.2232C>G (p.Thr744=) c.2331C>G (p.Thr777=) n.4517C>G n.5C>G c.449C>G (n.449C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.2214C>G (p.Thr738=) c.2337C>G (p.Thr779=) c.2070C>G (p.Thr690=) c.2064C>G (p.Thr688=) c.1947C>G (p.Thr649=) c.2325C>G (p.Thr775=) c.2058C>G (p.Thr686=) c.1266C>G (p.Thr422=) n.2511C>G | dbSNP |
8 | g.38413972G= | CA1777533586 | FGFR1 | c.2238C= (p.Thr746=) c.2226C= (p.Thr742=) n.3131C= n.1478C= n.928C= c.2418C= (p.Thr806=) n.2926C= c.1959C= (p.Thr653=) c.*1884C= (n.*1884C=) c.*2205C= (n.*2205C=) n.3732C= c.1965C= (p.Thr655=) c.2208C= (p.Thr736=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.1971C= (p.Thr657=) c.2232C= (p.Thr744=) c.2331C= (p.Thr777=) n.4517C= n.5C= c.449C= (n.449C=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.2214C= (p.Thr738=) c.2337C= (p.Thr779=) c.2070C= (p.Thr690=) c.2064C= (p.Thr688=) c.1947C= (p.Thr649=) c.2325C= (p.Thr775=) c.2058C= (p.Thr686=) c.1266C= (p.Thr422=) n.2511C= | |
8 | g.38413972G>T | CA460499260 | FGFR1 | c.2238C>A (p.Thr746=) c.2226C>A (p.Thr742=) n.3131C>A n.1478C>A n.928C>A c.2418C>A (p.Thr806=) n.2926C>A c.1959C>A (p.Thr653=) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.*2205C>A (n.*2205C>A) n.3732C>A c.1965C>A (p.Thr655=) c.2208C>A (p.Thr736=) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.1971C>A (p.Thr657=) c.2232C>A (p.Thr744=) c.2331C>A (p.Thr777=) n.4517C>A n.5C>A c.449C>A (n.449C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.2214C>A (p.Thr738=) c.2337C>A (p.Thr779=) c.2070C>A (p.Thr690=) c.2064C>A (p.Thr688=) c.1947C>A (p.Thr649=) c.2325C>A (p.Thr775=) c.2058C>A (p.Thr686=) c.1266C>A (p.Thr422=) n.2511C>A | dbSNP |
8 | g.38413975_38413978dup | CA2580614535 | FGFR1 | c.2235_2238dup (p.Phe747HisfsTer?) c.2223_2226dup (p.Phe743HisfsTer?) n.3128_3131dup n.1475_1478dup n.925_928dup c.2415_2418dup (p.Phe807HisfsTer?) n.2923_2926dup c.1956_1959dup (p.Phe654HisfsTer?) c.*1881_*1884dup (n.*1881_*1884dup) c.*2202_*2205dup (n.*2202_*2205dup) n.3729_3732dup c.1962_1965dup (p.Phe656HisfsTer?) c.2205_2208dup (p.Phe737HisfsTer?) c.*1285_*1288dup (n.*1285_*1288dup) c.1968_1971dup (p.Phe658HisfsTer?) c.2229_2232dup (p.Phe745HisfsTer?) c.2328_2331dup (p.Phe778HisfsTer?) n.4514_4517dup c.446_449dup (n.446_449dup) c.*1130_*1133dup (n.*1130_*1133dup) c.2211_2214dup (p.Phe739HisfsTer?) c.2334_2337dup (p.Phe780HisfsTer?) c.2067_2070dup (p.Phe691HisfsTer?) c.2061_2064dup (p.Phe689HisfsTer?) c.1944_1947dup (p.Phe650HisfsTer?) c.2322_2325dup (p.Phe776HisfsTer?) c.2055_2058dup (p.Phe687HisfsTer?) c.1263_1266dup (p.Phe423HisfsTer?) n.2508_2511dup | ClinVar |
8 | g.38413973G>A | CA370727967 | FGFR1 | c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.2225C>T (p.Thr742Ile) n.3130C>T n.1477C>T n.927C>T c.2417C>T (p.Thr806Ile) n.2925C>T c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.3731C>T c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.2231C>T (p.Thr744Ile) c.2330C>T (p.Thr777Ile) n.4516C>T n.4C>T c.448C>T (n.448C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.2213C>T (p.Thr738Ile) c.2336C>T (p.Thr779Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.2063C>T (p.Thr688Ile) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.2324C>T (p.Thr775Ile) c.2057C>T (p.Thr686Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.2510C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413973G>C | CA370727970 | FGFR1 | c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.2225C>G (p.Thr742Ser) n.3130C>G n.1477C>G n.927C>G c.2417C>G (p.Thr806Ser) n.2925C>G c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.*1883C>G (n.*1883C>G) c.*2204C>G (n.*2204C>G) n.3731C>G c.1964C>G (p.Thr655Ser) c.2207C>G (p.Thr736Ser) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1970C>G (p.Thr657Ser) c.2231C>G (p.Thr744Ser) c.2330C>G (p.Thr777Ser) n.4516C>G n.4C>G c.448C>G (n.448C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.2213C>G (p.Thr738Ser) c.2336C>G (p.Thr779Ser) c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.2063C>G (p.Thr688Ser) c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.2324C>G (p.Thr775Ser) c.2057C>G (p.Thr686Ser) c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.2510C>G | dbSNP |
8 | g.38413973G= | CA1777533596 | FGFR1 | c.2237C= (p.Thr746=) c.2225C= (p.Thr742=) n.3130C= n.1477C= n.927C= c.2417C= (p.Thr806=) n.2925C= c.1958C= (p.Thr653=) c.*1883C= (n.*1883C=) c.*2204C= (n.*2204C=) n.3731C= c.1964C= (p.Thr655=) c.2207C= (p.Thr736=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.1970C= (p.Thr657=) c.2231C= (p.Thr744=) c.2330C= (p.Thr777=) n.4516C= n.4C= c.448C= (n.448C=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.2213C= (p.Thr738=) c.2336C= (p.Thr779=) c.2069C= (p.Thr690=) c.2063C= (p.Thr688=) c.1946C= (p.Thr649=) c.2324C= (p.Thr775=) c.2057C= (p.Thr686=) c.1265C= (p.Thr422=) n.2510C= | |
8 | g.38413973G>T | CA4718139 | FGFR1 | c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.2225C>A (p.Thr742Asn) n.3130C>A n.1477C>A n.927C>A c.2417C>A (p.Thr806Asn) n.2925C>A c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.*2204C>A (n.*2204C>A) n.3731C>A c.1964C>A (p.Thr655Asn) c.2207C>A (p.Thr736Asn) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1970C>A (p.Thr657Asn) c.2231C>A (p.Thr744Asn) c.2330C>A (p.Thr777Asn) n.4516C>A n.4C>A c.448C>A (n.448C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.2213C>A (p.Thr738Asn) c.2336C>A (p.Thr779Asn) c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.2063C>A (p.Thr688Asn) c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.2324C>A (p.Thr775Asn) c.2057C>A (p.Thr686Asn) c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.2510C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413974T>A | CA370727974 | FGFR1 | c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.2224A>T (p.Thr742Ser) n.3129A>T n.1476A>T n.926A>T c.2416A>T (p.Thr806Ser) n.2924A>T c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.*2203A>T (n.*2203A>T) n.3730A>T c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.2206A>T (p.Thr736Ser) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.2230A>T (p.Thr744Ser) c.2329A>T (p.Thr777Ser) n.4515A>T n.3A>T c.447A>T (n.447A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.2212A>T (p.Thr738Ser) c.2335A>T (p.Thr779Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.2062A>T (p.Thr688Ser) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.2509A>T | |
8 | g.38413974T>C | CA370727976 | FGFR1 | c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.2224A>G (p.Thr742Ala) n.3129A>G n.1476A>G n.926A>G c.2416A>G (p.Thr806Ala) n.2924A>G c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.*2203A>G (n.*2203A>G) n.3730A>G c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.2206A>G (p.Thr736Ala) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.2230A>G (p.Thr744Ala) c.2329A>G (p.Thr777Ala) n.4515A>G n.3A>G c.447A>G (n.447A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.2212A>G (p.Thr738Ala) c.2335A>G (p.Thr779Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.2062A>G (p.Thr688Ala) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.2056A>G (p.Thr686Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.2509A>G | |
8 | g.38413974T>G | CA370727977 | FGFR1 | c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.2224A>C (p.Thr742Pro) n.3129A>C n.1476A>C n.926A>C c.2416A>C (p.Thr806Pro) n.2924A>C c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.*2203A>C (n.*2203A>C) n.3730A>C c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.2206A>C (p.Thr736Pro) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.2230A>C (p.Thr744Pro) c.2329A>C (p.Thr777Pro) n.4515A>C n.3A>C c.447A>C (n.447A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.2212A>C (p.Thr738Pro) c.2335A>C (p.Thr779Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.2062A>C (p.Thr688Pro) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.2056A>C (p.Thr686Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.2509A>C | |
8 | g.38413975G>A | CA460499267 | FGFR1 | c.2235C>T (p.Pro745=) c.2223C>T (p.Pro741=) n.3128C>T n.1475C>T n.925C>T c.2415C>T (p.Pro805=) n.2923C>T c.1956C>T (p.Pro652=) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.3729C>T c.1962C>T (p.Pro654=) c.2205C>T (p.Pro735=) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1968C>T (p.Pro656=) c.2229C>T (p.Pro743=) c.2328C>T (p.Pro776=) n.4514C>T n.2C>T c.446C>T (n.446C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.2211C>T (p.Pro737=) c.2334C>T (p.Pro778=) c.2067C>T (p.Pro689=) c.2061C>T (p.Pro687=) c.1944C>T (p.Pro648=) c.2322C>T (p.Pro774=) c.2055C>T (p.Pro685=) c.1263C>T (p.Pro421=) n.2508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413975G>C | CA460499266 | FGFR1 | c.2235C>G (p.Pro745=) c.2223C>G (p.Pro741=) n.3128C>G n.1475C>G n.925C>G c.2415C>G (p.Pro805=) n.2923C>G c.1956C>G (p.Pro652=) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.*2202C>G (n.*2202C>G) n.3729C>G c.1962C>G (p.Pro654=) c.2205C>G (p.Pro735=) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1968C>G (p.Pro656=) c.2229C>G (p.Pro743=) c.2328C>G (p.Pro776=) n.4514C>G n.2C>G c.446C>G (n.446C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.2211C>G (p.Pro737=) c.2334C>G (p.Pro778=) c.2067C>G (p.Pro689=) c.2061C>G (p.Pro687=) c.1944C>G (p.Pro648=) c.2322C>G (p.Pro774=) c.2055C>G (p.Pro685=) c.1263C>G (p.Pro421=) n.2508C>G | dbSNP |
8 | g.38413975G>T | CA460499265 | FGFR1 | c.2235C>A (p.Pro745=) c.2223C>A (p.Pro741=) n.3128C>A n.1475C>A n.925C>A c.2415C>A (p.Pro805=) n.2923C>A c.1956C>A (p.Pro652=) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.3729C>A c.1962C>A (p.Pro654=) c.2205C>A (p.Pro735=) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1968C>A (p.Pro656=) c.2229C>A (p.Pro743=) c.2328C>A (p.Pro776=) n.4514C>A n.2C>A c.446C>A (n.446C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.2211C>A (p.Pro737=) c.2334C>A (p.Pro778=) c.2067C>A (p.Pro689=) c.2061C>A (p.Pro687=) c.1944C>A (p.Pro648=) c.2322C>A (p.Pro774=) c.2055C>A (p.Pro685=) c.1263C>A (p.Pro421=) n.2508C>A | dbSNP |
8 | g.38413976G>A | CA370727979 | FGFR1 | c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.2222C>T (p.Pro741Leu) n.3127C>T n.1474C>T n.924C>T c.2414C>T (p.Pro805Leu) n.2922C>T c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.*2201C>T (n.*2201C>T) n.3728C>T c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.2327C>T (p.Pro776Leu) n.4513C>T n.1C>T c.445C>T (n.445C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.2507C>T | ClinVar |
8 | g.38413976G>C | CA370727981 | FGFR1 | c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.2222C>G (p.Pro741Arg) n.3127C>G n.1474C>G n.924C>G c.2414C>G (p.Pro805Arg) n.2922C>G c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.*1880C>G (n.*1880C>G) c.*2201C>G (n.*2201C>G) n.3728C>G c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.2327C>G (p.Pro776Arg) n.4513C>G n.1C>G c.445C>G (n.445C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.2507C>G | |
8 | g.38413976G>T | CA370727983 | FGFR1 | c.2234C>A (p.Pro745His) c.2222C>A (p.Pro741His) n.3127C>A n.1474C>A n.924C>A c.2414C>A (p.Pro805His) n.2922C>A c.1955C>A (p.Pro652His) c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.*2201C>A (n.*2201C>A) n.3728C>A c.1961C>A (p.Pro654His) c.2204C>A (p.Pro735His) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1967C>A (p.Pro656His) c.2228C>A (p.Pro743His) c.2327C>A (p.Pro776His) n.4513C>A n.1C>A c.445C>A (n.445C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.2210C>A (p.Pro737His) c.2333C>A (p.Pro778His) c.2066C>A (p.Pro689His) c.2060C>A (p.Pro687His) c.1943C>A (p.Pro648His) c.2321C>A (p.Pro774His) c.2054C>A (p.Pro685His) c.1262C>A (p.Pro421His) n.2507C>A | |
8 | g.38413977G>A | CA370727987 | FGFR1 | c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.2221C>T (p.Pro741Ser) n.3126C>T n.1473C>T n.923C>T c.2413C>T (p.Pro805Ser) n.2921C>T c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*2200C>T (n.*2200C>T) n.3727C>T c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.2326C>T (p.Pro776Ser) n.4512C>T c.444C>T (n.444C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.2506C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413977G>C | CA370727988 | FGFR1 | c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.2221C>G (p.Pro741Ala) n.3126C>G n.1473C>G n.923C>G c.2413C>G (p.Pro805Ala) n.2921C>G c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*2200C>G (n.*2200C>G) n.3727C>G c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.2326C>G (p.Pro776Ala) n.4512C>G c.444C>G (n.444C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.2506C>G | dbSNP |
8 | g.38413977G>T | CA370727989 | FGFR1 | c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.2221C>A (p.Pro741Thr) n.3126C>A n.1473C>A n.923C>A c.2413C>A (p.Pro805Thr) n.2921C>A c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.3727C>A c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.2326C>A (p.Pro776Thr) n.4512C>A c.444C>A (n.444C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.2506C>A | dbSNP |
8 | g.38413978T>A | CA370727993 | FGFR1 | c.2232A>T (p.Arg744Ser) c.2220A>T (p.Arg740Ser) n.3125A>T n.1472A>T n.922A>T c.2412A>T (p.Arg804Ser) n.2920A>T c.1953A>T (p.Arg651Ser) c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.3726A>T c.1959A>T (p.Arg653Ser) c.2202A>T (p.Arg734Ser) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1965A>T (p.Arg655Ser) c.2226A>T (p.Arg742Ser) c.2325A>T (p.Arg775Ser) n.4511A>T c.443A>T (n.443A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.2208A>T (p.Arg736Ser) c.2331A>T (p.Arg777Ser) c.2064A>T (p.Arg688Ser) c.2058A>T (p.Arg686Ser) c.1941A>T (p.Arg647Ser) c.2319A>T (p.Arg773Ser) c.2052A>T (p.Arg684Ser) c.1260A>T (p.Arg420Ser) n.2505A>T | dbSNP |
8 | g.38413978T>C | CA460499275 | FGFR1 | c.2232A>G (p.Arg744=) c.2220A>G (p.Arg740=) n.3125A>G n.1472A>G n.922A>G c.2412A>G (p.Arg804=) n.2920A>G c.1953A>G (p.Arg651=) c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.3726A>G c.1959A>G (p.Arg653=) c.2202A>G (p.Arg734=) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1965A>G (p.Arg655=) c.2226A>G (p.Arg742=) c.2325A>G (p.Arg775=) n.4511A>G c.443A>G (n.443A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.2208A>G (p.Arg736=) c.2331A>G (p.Arg777=) c.2064A>G (p.Arg688=) c.2058A>G (p.Arg686=) c.1941A>G (p.Arg647=) c.2319A>G (p.Arg773=) c.2052A>G (p.Arg684=) c.1260A>G (p.Arg420=) n.2505A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413978T>G | CA370727991 | FGFR1 | c.2232A>C (p.Arg744Ser) c.2220A>C (p.Arg740Ser) n.3125A>C n.1472A>C n.922A>C c.2412A>C (p.Arg804Ser) n.2920A>C c.1953A>C (p.Arg651Ser) c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.3726A>C c.1959A>C (p.Arg653Ser) c.2202A>C (p.Arg734Ser) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1965A>C (p.Arg655Ser) c.2226A>C (p.Arg742Ser) c.2325A>C (p.Arg775Ser) n.4511A>C c.443A>C (n.443A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.2208A>C (p.Arg736Ser) c.2331A>C (p.Arg777Ser) c.2064A>C (p.Arg688Ser) c.2058A>C (p.Arg686Ser) c.1941A>C (p.Arg647Ser) c.2319A>C (p.Arg773Ser) c.2052A>C (p.Arg684Ser) c.1260A>C (p.Arg420Ser) n.2505A>C | dbSNP |
8 | g.38413978T= | CA1777533600 | FGFR1 | c.2232A= (p.Arg744=) c.2220A= (p.Arg740=) n.3125A= n.1472A= n.922A= c.2412A= (p.Arg804=) n.2920A= c.1953A= (p.Arg651=) c.*1878A= (n.*1878A=) c.*2199A= (n.*2199A=) n.3726A= c.1959A= (p.Arg653=) c.2202A= (p.Arg734=) c.*1282A= (n.*1282A=) c.1965A= (p.Arg655=) c.2226A= (p.Arg742=) c.2325A= (p.Arg775=) n.4511A= c.443A= (n.443A=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.2208A= (p.Arg736=) c.2331A= (p.Arg777=) c.2064A= (p.Arg688=) c.2058A= (p.Arg686=) c.1941A= (p.Arg647=) c.2319A= (p.Arg773=) c.2052A= (p.Arg684=) c.1260A= (p.Arg420=) n.2505A= | |
8 | g.38413979C>A | CA370727994 | FGFR1 | c.2231G>T (p.Arg744Ile) c.2219G>T (p.Arg740Ile) n.3124G>T n.1471G>T n.921G>T c.2411G>T (p.Arg804Ile) n.2919G>T c.1952G>T (p.Arg651Ile) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.3725G>T c.1958G>T (p.Arg653Ile) c.2201G>T (p.Arg734Ile) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1964G>T (p.Arg655Ile) c.2225G>T (p.Arg742Ile) c.2324G>T (p.Arg775Ile) n.4510G>T c.442G>T (n.442G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.2207G>T (p.Arg736Ile) c.2330G>T (p.Arg777Ile) c.2063G>T (p.Arg688Ile) c.2057G>T (p.Arg686Ile) c.1940G>T (p.Arg647Ile) c.2318G>T (p.Arg773Ile) c.2051G>T (p.Arg684Ile) c.1259G>T (p.Arg420Ile) n.2504G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413979C>G | CA370727995 | FGFR1 | c.2231G>C (p.Arg744Thr) c.2219G>C (p.Arg740Thr) n.3124G>C n.1471G>C n.921G>C c.2411G>C (p.Arg804Thr) n.2919G>C c.1952G>C (p.Arg651Thr) c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.*2198G>C (n.*2198G>C) n.3725G>C c.1958G>C (p.Arg653Thr) c.2201G>C (p.Arg734Thr) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1964G>C (p.Arg655Thr) c.2225G>C (p.Arg742Thr) c.2324G>C (p.Arg775Thr) n.4510G>C c.442G>C (n.442G>C) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.2207G>C (p.Arg736Thr) c.2330G>C (p.Arg777Thr) c.2063G>C (p.Arg688Thr) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.1940G>C (p.Arg647Thr) c.2318G>C (p.Arg773Thr) c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.1259G>C (p.Arg420Thr) n.2504G>C | dbSNP |
8 | g.38413979C>T | CA370727997 | FGFR1 | c.2231G>A (p.Arg744Lys) c.2219G>A (p.Arg740Lys) n.3124G>A n.1471G>A n.921G>A c.2411G>A (p.Arg804Lys) n.2919G>A c.1952G>A (p.Arg651Lys) c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.3725G>A c.1958G>A (p.Arg653Lys) c.2201G>A (p.Arg734Lys) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1964G>A (p.Arg655Lys) c.2225G>A (p.Arg742Lys) c.2324G>A (p.Arg775Lys) n.4510G>A c.442G>A (n.442G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.2207G>A (p.Arg736Lys) c.2330G>A (p.Arg777Lys) c.2063G>A (p.Arg688Lys) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.1940G>A (p.Arg647Lys) c.2318G>A (p.Arg773Lys) c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.2504G>A | dbSNP |
8 | g.38413980T>A | CA370727999 | FGFR1 | c.2230A>T (p.Arg744Ter) c.2218A>T (p.Arg740Ter) n.3123A>T n.1470A>T n.920A>T c.2410A>T (p.Arg804Ter) n.2918A>T c.1951A>T (p.Arg651Ter) c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.*2197A>T (n.*2197A>T) n.3724A>T c.1957A>T (p.Arg653Ter) c.2200A>T (p.Arg734Ter) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1963A>T (p.Arg655Ter) c.2224A>T (p.Arg742Ter) c.2323A>T (p.Arg775Ter) n.4509A>T c.441A>T (n.441A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.2206A>T (p.Arg736Ter) c.2329A>T (p.Arg777Ter) c.2062A>T (p.Arg688Ter) c.2056A>T (p.Arg686Ter) c.1939A>T (p.Arg647Ter) c.2317A>T (p.Arg773Ter) c.2050A>T (p.Arg684Ter) c.1258A>T (p.Arg420Ter) n.2503A>T | dbSNP |
8 | g.38413980T>C | CA370728001 | FGFR1 | c.2230A>G (p.Arg744Gly) c.2218A>G (p.Arg740Gly) n.3123A>G n.1470A>G n.920A>G c.2410A>G (p.Arg804Gly) n.2918A>G c.1951A>G (p.Arg651Gly) c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.*2197A>G (n.*2197A>G) n.3724A>G c.1957A>G (p.Arg653Gly) c.2200A>G (p.Arg734Gly) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1963A>G (p.Arg655Gly) c.2224A>G (p.Arg742Gly) c.2323A>G (p.Arg775Gly) n.4509A>G c.441A>G (n.441A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.2206A>G (p.Arg736Gly) c.2329A>G (p.Arg777Gly) c.2062A>G (p.Arg688Gly) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.1939A>G (p.Arg647Gly) c.2317A>G (p.Arg773Gly) c.2050A>G (p.Arg684Gly) c.1258A>G (p.Arg420Gly) n.2503A>G | dbSNP |
8 | g.38413980T>G | CA460499281 | FGFR1 | c.2230A>C (p.Arg744=) c.2218A>C (p.Arg740=) n.3123A>C n.1470A>C n.920A>C c.2410A>C (p.Arg804=) n.2918A>C c.1951A>C (p.Arg651=) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.*2197A>C (n.*2197A>C) n.3724A>C c.1957A>C (p.Arg653=) c.2200A>C (p.Arg734=) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1963A>C (p.Arg655=) c.2224A>C (p.Arg742=) c.2323A>C (p.Arg775=) n.4509A>C c.441A>C (n.441A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.2206A>C (p.Arg736=) c.2329A>C (p.Arg777=) c.2062A>C (p.Arg688=) c.2056A>C (p.Arg686=) c.1939A>C (p.Arg647=) c.2317A>C (p.Arg773=) c.2050A>C (p.Arg684=) c.1258A>C (p.Arg420=) n.2503A>C | gnomAD v4 |
8 | g.38413981C>A | CA370728004 | FGFR1 | c.2229G>T (p.Gln743His) c.2217G>T (p.Gln739His) n.3122G>T n.1469G>T n.919G>T c.2409G>T (p.Gln803His) n.2917G>T c.1950G>T (p.Gln650His) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.*2196G>T (n.*2196G>T) n.3723G>T c.1956G>T (p.Gln652His) c.2199G>T (p.Gln733His) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1962G>T (p.Gln654His) c.2223G>T (p.Gln741His) c.2322G>T (p.Gln774His) n.4508G>T c.440G>T (n.440G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.2205G>T (p.Gln735His) c.2328G>T (p.Gln776His) c.2061G>T (p.Gln687His) c.2055G>T (p.Gln685His) c.1938G>T (p.Gln646His) c.2316G>T (p.Gln772His) c.2049G>T (p.Gln683His) c.1257G>T (p.Gln419His) n.2502G>T | |
8 | g.38413981C= | CA1777533603 | FGFR1 | c.2229G= (p.Gln743=) c.2217G= (p.Gln739=) n.3122G= n.1469G= n.919G= c.2409G= (p.Gln803=) n.2917G= c.1950G= (p.Gln650=) c.*1875G= (n.*1875G=) c.*2196G= (n.*2196G=) n.3723G= c.1956G= (p.Gln652=) c.2199G= (p.Gln733=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.1962G= (p.Gln654=) c.2223G= (p.Gln741=) c.2322G= (p.Gln774=) n.4508G= c.440G= (n.440G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.2205G= (p.Gln735=) c.2328G= (p.Gln776=) c.2061G= (p.Gln687=) c.2055G= (p.Gln685=) c.1938G= (p.Gln646=) c.2316G= (p.Gln772=) c.2049G= (p.Gln683=) c.1257G= (p.Gln419=) n.2502G= | |
8 | g.38413981C>G | CA370728006 | FGFR1 | c.2229G>C (p.Gln743His) c.2217G>C (p.Gln739His) n.3122G>C n.1469G>C n.919G>C c.2409G>C (p.Gln803His) n.2917G>C c.1950G>C (p.Gln650His) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.*2196G>C (n.*2196G>C) n.3723G>C c.1956G>C (p.Gln652His) c.2199G>C (p.Gln733His) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1962G>C (p.Gln654His) c.2223G>C (p.Gln741His) c.2322G>C (p.Gln774His) n.4508G>C c.440G>C (n.440G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.2205G>C (p.Gln735His) c.2328G>C (p.Gln776His) c.2061G>C (p.Gln687His) c.2055G>C (p.Gln685His) c.1938G>C (p.Gln646His) c.2316G>C (p.Gln772His) c.2049G>C (p.Gln683His) c.1257G>C (p.Gln419His) n.2502G>C | |
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8 | g.38413982T>A | CA370728009 | FGFR1 | c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.2216A>T (p.Gln739Leu) n.3121A>T n.1468A>T n.918A>T c.2408A>T (p.Gln803Leu) n.2916A>T c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.*2195A>T (n.*2195A>T) n.3722A>T c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.2198A>T (p.Gln733Leu) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1961A>T (p.Gln654Leu) c.2222A>T (p.Gln741Leu) c.2321A>T (p.Gln774Leu) n.4507A>T c.439A>T (n.439A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.2204A>T (p.Gln735Leu) c.2327A>T (p.Gln776Leu) c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.2315A>T (p.Gln772Leu) c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.2501A>T | dbSNP |
8 | g.38413982T>C | CA370728010 | FGFR1 | c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.2216A>G (p.Gln739Arg) n.3121A>G n.1468A>G n.918A>G c.2408A>G (p.Gln803Arg) n.2916A>G c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) n.3722A>G c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.2198A>G (p.Gln733Arg) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1961A>G (p.Gln654Arg) c.2222A>G (p.Gln741Arg) c.2321A>G (p.Gln774Arg) n.4507A>G c.439A>G (n.439A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.2204A>G (p.Gln735Arg) c.2327A>G (p.Gln776Arg) c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.2315A>G (p.Gln772Arg) c.2048A>G (p.Gln683Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.2501A>G | dbSNP |
8 | g.38413982T>G | CA370728012 | FGFR1 | c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.2216A>C (p.Gln739Pro) n.3121A>C n.1468A>C n.918A>C c.2408A>C (p.Gln803Pro) n.2916A>C c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.*2195A>C (n.*2195A>C) n.3722A>C c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.2198A>C (p.Gln733Pro) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1961A>C (p.Gln654Pro) c.2222A>C (p.Gln741Pro) c.2321A>C (p.Gln774Pro) n.4507A>C c.439A>C (n.439A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.2204A>C (p.Gln735Pro) c.2327A>C (p.Gln776Pro) c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.1937A>C (p.Gln646Pro) c.2315A>C (p.Gln772Pro) c.2048A>C (p.Gln683Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.2501A>C | |
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8 | g.38413984_38413985del | CA2695209132 | FGFR1 | c.2227_2228del (p.Gln743GlufsTer?) c.2215_2216del (p.Gln739GlufsTer?) n.3120_3121del n.1467_1468del n.917_918del c.2407_2408del (p.Gln803GlufsTer?) n.2915_2916del c.1948_1949del (p.Gln650GlufsTer?) c.*1873_*1874del (n.*1873_*1874del) c.*2194_*2195del (n.*2194_*2195del) n.3721_3722del c.1954_1955del (p.Gln652GlufsTer?) c.2197_2198del (p.Gln733GlufsTer?) c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del) c.1960_1961del (p.Gln654GlufsTer?) c.2221_2222del (p.Gln741GlufsTer?) c.2320_2321del (p.Gln774GlufsTer?) n.4506_4507del c.438_439del (n.438_439del) c.*1122_*1123del (n.*1122_*1123del) c.2203_2204del (p.Gln735GlufsTer?) c.2326_2327del (p.Gln776GlufsTer?) c.2059_2060del (p.Gln687GlufsTer?) c.2053_2054del (p.Gln685GlufsTer?) c.1936_1937del (p.Gln646GlufsTer?) c.2314_2315del (p.Gln772GlufsTer?) c.2047_2048del (p.Gln683GlufsTer?) c.1255_1256del (p.Gln419GlufsTer?) n.2500_2501del | |
8 | g.38413983G>A | CA370728016 | FGFR1 | c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.2215C>T (p.Gln739Ter) n.3120C>T n.1467C>T n.917C>T c.2407C>T (p.Gln803Ter) n.2915C>T c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.3721C>T c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.1960C>T (p.Gln654Ter) c.2221C>T (p.Gln741Ter) c.2320C>T (p.Gln774Ter) n.4506C>T c.438C>T (n.438C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.2326C>T (p.Gln776Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.2314C>T (p.Gln772Ter) c.2047C>T (p.Gln683Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.2500C>T | dbSNP |
8 | g.38413983G>C | CA370728018 | FGFR1 | c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.2215C>G (p.Gln739Glu) n.3120C>G n.1467C>G n.917C>G c.2407C>G (p.Gln803Glu) n.2915C>G c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.3721C>G c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.2197C>G (p.Gln733Glu) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.1960C>G (p.Gln654Glu) c.2221C>G (p.Gln741Glu) c.2320C>G (p.Gln774Glu) n.4506C>G c.438C>G (n.438C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.2203C>G (p.Gln735Glu) c.2326C>G (p.Gln776Glu) c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.2314C>G (p.Gln772Glu) c.2047C>G (p.Gln683Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.2500C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38413983G>T | CA370728020 | FGFR1 | c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.2215C>A (p.Gln739Lys) n.3120C>A n.1467C>A n.917C>A c.2407C>A (p.Gln803Lys) n.2915C>A c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.3721C>A c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.2197C>A (p.Gln733Lys) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1960C>A (p.Gln654Lys) c.2221C>A (p.Gln741Lys) c.2320C>A (p.Gln774Lys) n.4506C>A c.438C>A (n.438C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.2203C>A (p.Gln735Lys) c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.2314C>A (p.Gln772Lys) c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.2500C>A | |
8 | g.38413984T>A | CA460499286 | FGFR1 | c.2226A>T (p.Ser742=) c.2214A>T (p.Ser738=) n.3119A>T n.1466A>T n.916A>T c.2406A>T (p.Ser802=) n.2914A>T c.1947A>T (p.Ser649=) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.3720A>T c.1953A>T (p.Ser651=) c.2196A>T (p.Ser732=) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1959A>T (p.Ser653=) c.2220A>T (p.Ser740=) c.2319A>T (p.Ser773=) n.4505A>T c.437A>T (n.437A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.2202A>T (p.Ser734=) c.2325A>T (p.Ser775=) c.2058A>T (p.Ser686=) c.2052A>T (p.Ser684=) c.1935A>T (p.Ser645=) c.2313A>T (p.Ser771=) c.2046A>T (p.Ser682=) c.1254A>T (p.Ser418=) n.2499A>T | dbSNP |
8 | g.38413984T>C | CA460499287 | FGFR1 | c.2226A>G (p.Ser742=) c.2214A>G (p.Ser738=) n.3119A>G n.1466A>G n.916A>G c.2406A>G (p.Ser802=) n.2914A>G c.1947A>G (p.Ser649=) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.3720A>G c.1953A>G (p.Ser651=) c.2196A>G (p.Ser732=) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1959A>G (p.Ser653=) c.2220A>G (p.Ser740=) c.2319A>G (p.Ser773=) n.4505A>G c.437A>G (n.437A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.2202A>G (p.Ser734=) c.2325A>G (p.Ser775=) c.2058A>G (p.Ser686=) c.2052A>G (p.Ser684=) c.1935A>G (p.Ser645=) c.2313A>G (p.Ser771=) c.2046A>G (p.Ser682=) c.1254A>G (p.Ser418=) n.2499A>G | dbSNP |
8 | g.38413984T>G | CA460499288 | FGFR1 | c.2226A>C (p.Ser742=) c.2214A>C (p.Ser738=) n.3119A>C n.1466A>C n.916A>C c.2406A>C (p.Ser802=) n.2914A>C c.1947A>C (p.Ser649=) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.*2193A>C (n.*2193A>C) n.3720A>C c.1953A>C (p.Ser651=) c.2196A>C (p.Ser732=) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1959A>C (p.Ser653=) c.2220A>C (p.Ser740=) c.2319A>C (p.Ser773=) n.4505A>C c.437A>C (n.437A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.2202A>C (p.Ser734=) c.2325A>C (p.Ser775=) c.2058A>C (p.Ser686=) c.2052A>C (p.Ser684=) c.1935A>C (p.Ser645=) c.2313A>C (p.Ser771=) c.2046A>C (p.Ser682=) c.1254A>C (p.Ser418=) n.2499A>C | dbSNP |
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8 | g.38413985G>A | CA370728024 | FGFR1 | c.2225C>T (p.Ser742Leu) c.2213C>T (p.Ser738Leu) n.3118C>T n.1465C>T n.915C>T c.2405C>T (p.Ser802Leu) n.2913C>T c.1946C>T (p.Ser649Leu) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) n.3719C>T c.1952C>T (p.Ser651Leu) c.2195C>T (p.Ser732Leu) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1958C>T (p.Ser653Leu) c.2219C>T (p.Ser740Leu) c.2318C>T (p.Ser773Leu) n.4504C>T c.436C>T (n.436C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.2201C>T (p.Ser734Leu) c.2324C>T (p.Ser775Leu) c.2057C>T (p.Ser686Leu) c.2051C>T (p.Ser684Leu) c.1934C>T (p.Ser645Leu) c.2312C>T (p.Ser771Leu) c.2045C>T (p.Ser682Leu) c.1253C>T (p.Ser418Leu) n.2498C>T | dbSNP |
8 | g.38413985G>C | CA370728028 | FGFR1 | c.2225C>G (p.Ser742Ter) c.2213C>G (p.Ser738Ter) n.3118C>G n.1465C>G n.915C>G c.2405C>G (p.Ser802Ter) n.2913C>G c.1946C>G (p.Ser649Ter) c.*1871C>G (n.*1871C>G) c.*2192C>G (n.*2192C>G) n.3719C>G c.1952C>G (p.Ser651Ter) c.2195C>G (p.Ser732Ter) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1958C>G (p.Ser653Ter) c.2219C>G (p.Ser740Ter) c.2318C>G (p.Ser773Ter) n.4504C>G c.436C>G (n.436C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.2201C>G (p.Ser734Ter) c.2324C>G (p.Ser775Ter) c.2057C>G (p.Ser686Ter) c.2051C>G (p.Ser684Ter) c.1934C>G (p.Ser645Ter) c.2312C>G (p.Ser771Ter) c.2045C>G (p.Ser682Ter) c.1253C>G (p.Ser418Ter) n.2498C>G | dbSNP |
8 | g.38413985G= | CA1777533611 | FGFR1 | c.2225C= (p.Ser742=) c.2213C= (p.Ser738=) n.3118C= n.1465C= n.915C= c.2405C= (p.Ser802=) n.2913C= c.1946C= (p.Ser649=) c.*1871C= (n.*1871C=) c.*2192C= (n.*2192C=) n.3719C= c.1952C= (p.Ser651=) c.2195C= (p.Ser732=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.1958C= (p.Ser653=) c.2219C= (p.Ser740=) c.2318C= (p.Ser773=) n.4504C= c.436C= (n.436C=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.2201C= (p.Ser734=) c.2324C= (p.Ser775=) c.2057C= (p.Ser686=) c.2051C= (p.Ser684=) c.1934C= (p.Ser645=) c.2312C= (p.Ser771=) c.2045C= (p.Ser682=) c.1253C= (p.Ser418=) n.2498C= | |
8 | g.38413985G>T | CA370728026 | FGFR1 | c.2225C>A (p.Ser742Ter) c.2213C>A (p.Ser738Ter) n.3118C>A n.1465C>A n.915C>A c.2405C>A (p.Ser802Ter) n.2913C>A c.1946C>A (p.Ser649Ter) c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.*2192C>A (n.*2192C>A) n.3719C>A c.1952C>A (p.Ser651Ter) c.2195C>A (p.Ser732Ter) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1958C>A (p.Ser653Ter) c.2219C>A (p.Ser740Ter) c.2318C>A (p.Ser773Ter) n.4504C>A c.436C>A (n.436C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.2201C>A (p.Ser734Ter) c.2324C>A (p.Ser775Ter) c.2057C>A (p.Ser686Ter) c.2051C>A (p.Ser684Ter) c.1934C>A (p.Ser645Ter) c.2312C>A (p.Ser771Ter) c.2045C>A (p.Ser682Ter) c.1253C>A (p.Ser418Ter) n.2498C>A | |
8 | g.38413986A= | CA1777533614 | FGFR1 | c.2224T= (p.Ser742=) c.2212T= (p.Ser738=) n.3117T= n.1464T= n.914T= c.2404T= (p.Ser802=) n.2912T= c.1945T= (p.Ser649=) c.*1870T= (n.*1870T=) c.*2191T= (n.*2191T=) n.3718T= c.1951T= (p.Ser651=) c.2194T= (p.Ser732=) c.*1274T= (n.*1274T=) c.1957T= (p.Ser653=) c.2218T= (p.Ser740=) c.2317T= (p.Ser773=) n.4503T= c.435T= (n.435T=) c.*1119T= (n.*1119T=) c.2200T= (p.Ser734=) c.2323T= (p.Ser775=) c.2056T= (p.Ser686=) c.2050T= (p.Ser684=) c.1933T= (p.Ser645=) c.2311T= (p.Ser771=) c.2044T= (p.Ser682=) c.1252T= (p.Ser418=) n.2497T= | |
8 | g.38413986A>C | CA370728030 | FGFR1 | c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.2212T>G (p.Ser738Ala) n.3117T>G n.1464T>G n.914T>G c.2404T>G (p.Ser802Ala) n.2912T>G c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.*2191T>G (n.*2191T>G) n.3718T>G c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.2194T>G (p.Ser732Ala) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.2317T>G (p.Ser773Ala) n.4503T>G c.435T>G (n.435T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.2323T>G (p.Ser775Ala) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.2311T>G (p.Ser771Ala) c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.2497T>G | |
8 | g.38413986A>G | CA370728033 | FGFR1 | c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.2212T>C (p.Ser738Pro) n.3117T>C n.1464T>C n.914T>C c.2404T>C (p.Ser802Pro) n.2912T>C c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.*2191T>C (n.*2191T>C) n.3718T>C c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.2194T>C (p.Ser732Pro) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.2317T>C (p.Ser773Pro) n.4503T>C c.435T>C (n.435T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.2323T>C (p.Ser775Pro) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.2311T>C (p.Ser771Pro) c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.2497T>C | dbSNP |
8 | g.38413986A>T | CA370728032 | FGFR1 | c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.2212T>A (p.Ser738Thr) n.3117T>A n.1464T>A n.914T>A c.2404T>A (p.Ser802Thr) n.2912T>A c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.*2191T>A (n.*2191T>A) n.3718T>A c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.2194T>A (p.Ser732Thr) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.2317T>A (p.Ser773Thr) n.4503T>A c.435T>A (n.435T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.2323T>A (p.Ser775Thr) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.2311T>A (p.Ser771Thr) c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.2497T>A | dbSNP |
8 | g.38413987G>A | CA460499289 | FGFR1 | c.2223C>T (p.Pro741=) c.2211C>T (p.Pro737=) n.3116C>T n.1463C>T n.913C>T c.2403C>T (p.Pro801=) n.2911C>T c.1944C>T (p.Pro648=) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.*2190C>T (n.*2190C>T) n.3717C>T c.1950C>T (p.Pro650=) c.2193C>T (p.Pro731=) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.1956C>T (p.Pro652=) c.2217C>T (p.Pro739=) c.2316C>T (p.Pro772=) n.4502C>T c.434C>T (n.434C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.2199C>T (p.Pro733=) c.2322C>T (p.Pro774=) c.2055C>T (p.Pro685=) c.2049C>T (p.Pro683=) c.1932C>T (p.Pro644=) c.2310C>T (p.Pro770=) c.2043C>T (p.Pro681=) c.1251C>T (p.Pro417=) n.2496C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413987G>C | CA460499291 | FGFR1 | c.2223C>G (p.Pro741=) c.2211C>G (p.Pro737=) n.3116C>G n.1463C>G n.913C>G c.2403C>G (p.Pro801=) n.2911C>G c.1944C>G (p.Pro648=) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.*2190C>G (n.*2190C>G) n.3717C>G c.1950C>G (p.Pro650=) c.2193C>G (p.Pro731=) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1956C>G (p.Pro652=) c.2217C>G (p.Pro739=) c.2316C>G (p.Pro772=) n.4502C>G c.434C>G (n.434C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.2199C>G (p.Pro733=) c.2322C>G (p.Pro774=) c.2055C>G (p.Pro685=) c.2049C>G (p.Pro683=) c.1932C>G (p.Pro644=) c.2310C>G (p.Pro770=) c.2043C>G (p.Pro681=) c.1251C>G (p.Pro417=) n.2496C>G | |
8 | g.38413987G>T | CA460499290 | FGFR1 | c.2223C>A (p.Pro741=) c.2211C>A (p.Pro737=) n.3116C>A n.1463C>A n.913C>A c.2403C>A (p.Pro801=) n.2911C>A c.1944C>A (p.Pro648=) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.*2190C>A (n.*2190C>A) n.3717C>A c.1950C>A (p.Pro650=) c.2193C>A (p.Pro731=) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1956C>A (p.Pro652=) c.2217C>A (p.Pro739=) c.2316C>A (p.Pro772=) n.4502C>A c.434C>A (n.434C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.2199C>A (p.Pro733=) c.2322C>A (p.Pro774=) c.2055C>A (p.Pro685=) c.2049C>A (p.Pro683=) c.1932C>A (p.Pro644=) c.2310C>A (p.Pro770=) c.2043C>A (p.Pro681=) c.1251C>A (p.Pro417=) n.2496C>A | dbSNP |
8 | g.38413989dup | CA918243248 | FGFR1 | c.2223dup (p.Ser742LeufsTer?) c.2211dup (p.Ser738LeufsTer?) n.3116dup n.1463dup n.913dup c.2403dup (p.Ser802LeufsTer?) n.2911dup c.1944dup (p.Ser649LeufsTer?) c.*1869dup (n.*1869dup) c.*2190dup (n.*2190dup) n.3717dup c.1950dup (p.Ser651LeufsTer?) c.2193dup (p.Ser732LeufsTer?) c.*1273dup (n.*1273dup) c.1956dup (p.Ser653LeufsTer?) c.2217dup (p.Ser740LeufsTer?) c.2316dup (p.Ser773LeufsTer?) n.4502dup c.434dup (n.434dup) c.*1118dup (n.*1118dup) c.2199dup (p.Ser734LeufsTer?) c.2322dup (p.Ser775LeufsTer?) c.2055dup (p.Ser686LeufsTer?) c.2049dup (p.Ser684LeufsTer?) c.1932dup (p.Ser645LeufsTer?) c.2310dup (p.Ser771LeufsTer?) c.2043dup (p.Ser682LeufsTer?) c.1251dup (p.Ser418LeufsTer?) n.2496dup | dbSNP |
8 | g.38413989del | CA2573053005 | FGFR1 | c.2223del (p.Ser742HisfsTer19) c.2211del (p.Ser738HisfsTer19) n.3116del n.1463del n.913del c.2403del (p.Ser802HisfsTer19) n.2911del c.1944del (p.Ser649HisfsTer19) c.*1869del (n.*1869del) c.*2190del (n.*2190del) n.3717del c.1950del (p.Ser651HisfsTer19) c.2193del (p.Ser732HisfsTer19) c.*1273del (n.*1273del) c.1956del (p.Ser653HisfsTer19) c.2217del (p.Ser740HisfsTer19) c.2316del (p.Ser773HisfsTer19) n.4502del c.434del (n.434del) c.*1118del (n.*1118del) c.2199del (p.Ser734HisfsTer19) c.2322del (p.Ser775HisfsTer19) c.2055del (p.Ser686HisfsTer19) c.2049del (p.Ser684HisfsTer19) c.1932del (p.Ser645HisfsTer19) c.2310del (p.Ser771HisfsTer19) c.2043del (p.Ser682HisfsTer19) c.1251del (p.Ser418HisfsTer19) n.2496del | ClinVar dbSNP |
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8 | g.38413988G>C | CA370728039 | FGFR1 | c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) n.3115C>G n.1462C>G n.912C>G c.2402C>G (p.Pro801Arg) n.2910C>G c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.*2189C>G (n.*2189C>G) n.3716C>G c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) n.4501C>G c.433C>G (n.433C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.2198C>G (p.Pro733Arg) c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.2495C>G | |
8 | g.38413988G= | CA1777533619 | FGFR1 | c.2222C= (p.Pro741=) c.2210C= (p.Pro737=) n.3115C= n.1462C= n.912C= c.2402C= (p.Pro801=) n.2910C= c.1943C= (p.Pro648=) c.*1868C= (n.*1868C=) c.*2189C= (n.*2189C=) n.3716C= c.1949C= (p.Pro650=) c.2192C= (p.Pro731=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.1955C= (p.Pro652=) c.2216C= (p.Pro739=) c.2315C= (p.Pro772=) n.4501C= c.433C= (n.433C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.2198C= (p.Pro733=) c.2321C= (p.Pro774=) c.2054C= (p.Pro685=) c.2048C= (p.Pro683=) c.1931C= (p.Pro644=) c.2309C= (p.Pro770=) c.2042C= (p.Pro681=) c.1250C= (p.Pro417=) n.2495C= | |
8 | g.38413988G>T | CA370728036 | FGFR1 | c.2222C>A (p.Pro741His) c.2210C>A (p.Pro737His) n.3115C>A n.1462C>A n.912C>A c.2402C>A (p.Pro801His) n.2910C>A c.1943C>A (p.Pro648His) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.*2189C>A (n.*2189C>A) n.3716C>A c.1949C>A (p.Pro650His) c.2192C>A (p.Pro731His) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1955C>A (p.Pro652His) c.2216C>A (p.Pro739His) c.2315C>A (p.Pro772His) n.4501C>A c.433C>A (n.433C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.2198C>A (p.Pro733His) c.2321C>A (p.Pro774His) c.2054C>A (p.Pro685His) c.2048C>A (p.Pro683His) c.1931C>A (p.Pro644His) c.2309C>A (p.Pro770His) c.2042C>A (p.Pro681His) c.1250C>A (p.Pro417His) n.2495C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413989G>A | CA370728042 | FGFR1 | c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) n.3114C>T n.1461C>T n.911C>T c.2401C>T (p.Pro801Ser) n.2909C>T c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.*2188C>T (n.*2188C>T) n.3715C>T c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.4500C>T c.432C>T (n.432C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.2197C>T (p.Pro733Ser) c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.2494C>T | dbSNP |
8 | g.38413989G>C | CA370728044 | FGFR1 | c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) n.3114C>G n.1461C>G n.911C>G c.2401C>G (p.Pro801Ala) n.2909C>G c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.*2188C>G (n.*2188C>G) n.3715C>G c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.4500C>G c.432C>G (n.432C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.2494C>G | dbSNP |
8 | g.38413989G>T | CA370728046 | FGFR1 | c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) n.3114C>A n.1461C>A n.911C>A c.2401C>A (p.Pro801Thr) n.2909C>A c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.3715C>A c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.4500C>A c.432C>A (n.432C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.2494C>A | dbSNP |
8 | g.38413990C>A | CA460499297 | FGFR1 | c.2220G>T (p.Val740=) c.2208G>T (p.Val736=) n.3113G>T n.1460G>T n.910G>T c.2400G>T (p.Val800=) n.2908G>T c.1941G>T (p.Val647=) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) n.3714G>T c.1947G>T (p.Val649=) c.2190G>T (p.Val730=) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1953G>T (p.Val651=) c.2214G>T (p.Val738=) c.2313G>T (p.Val771=) n.4499G>T c.431G>T (n.431G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.2196G>T (p.Val732=) c.2319G>T (p.Val773=) c.2052G>T (p.Val684=) c.2046G>T (p.Val682=) c.1929G>T (p.Val643=) c.2307G>T (p.Val769=) c.2040G>T (p.Val680=) c.1248G>T (p.Val416=) n.2493G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38413990C>G | CA460499299 | FGFR1 | c.2220G>C (p.Val740=) c.2208G>C (p.Val736=) n.3113G>C n.1460G>C n.910G>C c.2400G>C (p.Val800=) n.2908G>C c.1941G>C (p.Val647=) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.*2187G>C (n.*2187G>C) n.3714G>C c.1947G>C (p.Val649=) c.2190G>C (p.Val730=) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1953G>C (p.Val651=) c.2214G>C (p.Val738=) c.2313G>C (p.Val771=) n.4499G>C c.431G>C (n.431G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.2196G>C (p.Val732=) c.2319G>C (p.Val773=) c.2052G>C (p.Val684=) c.2046G>C (p.Val682=) c.1929G>C (p.Val643=) c.2307G>C (p.Val769=) c.2040G>C (p.Val680=) c.1248G>C (p.Val416=) n.2493G>C | dbSNP |
8 | g.38413990C>T | CA4718140 | FGFR1 | c.2220G>A (p.Val740=) c.2208G>A (p.Val736=) n.3113G>A n.1460G>A n.910G>A c.2400G>A (p.Val800=) n.2908G>A c.1941G>A (p.Val647=) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.3714G>A c.1947G>A (p.Val649=) c.2190G>A (p.Val730=) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1953G>A (p.Val651=) c.2214G>A (p.Val738=) c.2313G>A (p.Val771=) n.4499G>A c.431G>A (n.431G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.2196G>A (p.Val732=) c.2319G>A (p.Val773=) c.2052G>A (p.Val684=) c.2046G>A (p.Val682=) c.1929G>A (p.Val643=) c.2307G>A (p.Val769=) c.2040G>A (p.Val680=) c.1248G>A (p.Val416=) n.2493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38413991A>G | CA370728052 | FGFR1 | c.2219T>C (p.Val740Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) n.3112T>C n.1459T>C n.909T>C c.2399T>C (p.Val800Ala) n.2907T>C c.1940T>C (p.Val647Ala) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) n.3713T>C c.1946T>C (p.Val649Ala) c.2189T>C (p.Val730Ala) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1952T>C (p.Val651Ala) c.2213T>C (p.Val738Ala) c.2312T>C (p.Val771Ala) n.4498T>C c.430T>C (n.430T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.2195T>C (p.Val732Ala) c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2051T>C (p.Val684Ala) c.2045T>C (p.Val682Ala) c.1928T>C (p.Val643Ala) c.2306T>C (p.Val769Ala) c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.2492T>C | dbSNP |
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8 | g.38413992C>G | CA370728060 | FGFR1 | c.2218G>C (p.Val740Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) n.3111G>C n.1458G>C n.908G>C c.2398G>C (p.Val800Leu) n.2906G>C c.1939G>C (p.Val647Leu) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*2185G>C (n.*2185G>C) n.3712G>C c.1945G>C (p.Val649Leu) c.2188G>C (p.Val730Leu) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1951G>C (p.Val651Leu) c.2212G>C (p.Val738Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) n.4497G>C c.429G>C (n.429G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.2194G>C (p.Val732Leu) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2050G>C (p.Val684Leu) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.1927G>C (p.Val643Leu) c.2305G>C (p.Val769Leu) c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.2491G>C | dbSNP |
8 | g.38413992C>T | CA370728062 | FGFR1 | c.2218G>A (p.Val740Met) c.2206G>A (p.Val736Met) n.3111G>A n.1458G>A n.908G>A c.2398G>A (p.Val800Met) n.2906G>A c.1939G>A (p.Val647Met) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.3712G>A c.1945G>A (p.Val649Met) c.2188G>A (p.Val730Met) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1951G>A (p.Val651Met) c.2212G>A (p.Val738Met) c.2311G>A (p.Val771Met) n.4497G>A c.429G>A (n.429G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.2194G>A (p.Val732Met) c.2317G>A (p.Val773Met) c.2050G>A (p.Val684Met) c.2044G>A (p.Val682Met) c.1927G>A (p.Val643Met) c.2305G>A (p.Val769Met) c.2038G>A (p.Val680Met) c.1246G>A (p.Val416Met) n.2491G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413993T>A | CA460499303 | FGFR1 | c.2217A>T (p.Ala739=) c.2205A>T (p.Ala735=) n.3110A>T n.1457A>T n.907A>T c.2397A>T (p.Ala799=) n.2905A>T c.1938A>T (p.Ala646=) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.*2184A>T (n.*2184A>T) n.3711A>T c.1944A>T (p.Ala648=) c.2187A>T (p.Ala729=) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1950A>T (p.Ala650=) c.2211A>T (p.Ala737=) c.2310A>T (p.Ala770=) n.4496A>T c.428A>T (n.428A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.2193A>T (p.Ala731=) c.2316A>T (p.Ala772=) c.2049A>T (p.Ala683=) c.2043A>T (p.Ala681=) c.1926A>T (p.Ala642=) c.2304A>T (p.Ala768=) c.2037A>T (p.Ala679=) c.1245A>T (p.Ala415=) n.2490A>T | |
8 | g.38413993T>C | CA460499304 | FGFR1 | c.2217A>G (p.Ala739=) c.2205A>G (p.Ala735=) n.3110A>G n.1457A>G n.907A>G c.2397A>G (p.Ala799=) n.2905A>G c.1938A>G (p.Ala646=) c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) n.3711A>G c.1944A>G (p.Ala648=) c.2187A>G (p.Ala729=) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.1950A>G (p.Ala650=) c.2211A>G (p.Ala737=) c.2310A>G (p.Ala770=) n.4496A>G c.428A>G (n.428A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.2193A>G (p.Ala731=) c.2316A>G (p.Ala772=) c.2049A>G (p.Ala683=) c.2043A>G (p.Ala681=) c.1926A>G (p.Ala642=) c.2304A>G (p.Ala768=) c.2037A>G (p.Ala679=) c.1245A>G (p.Ala415=) n.2490A>G | |
8 | g.38413993T>G | CA460499306 | FGFR1 | c.2217A>C (p.Ala739=) c.2205A>C (p.Ala735=) n.3110A>C n.1457A>C n.907A>C c.2397A>C (p.Ala799=) n.2905A>C c.1938A>C (p.Ala646=) c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.*2184A>C (n.*2184A>C) n.3711A>C c.1944A>C (p.Ala648=) c.2187A>C (p.Ala729=) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1950A>C (p.Ala650=) c.2211A>C (p.Ala737=) c.2310A>C (p.Ala770=) n.4496A>C c.428A>C (n.428A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.2193A>C (p.Ala731=) c.2316A>C (p.Ala772=) c.2049A>C (p.Ala683=) c.2043A>C (p.Ala681=) c.1926A>C (p.Ala642=) c.2304A>C (p.Ala768=) c.2037A>C (p.Ala679=) c.1245A>C (p.Ala415=) n.2490A>C | |
8 | g.38413994G>A | CA370728069 | FGFR1 | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2204C>T (p.Ala735Val) n.3109C>T n.1456C>T n.906C>T c.2396C>T (p.Ala799Val) n.2904C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) n.3710C>T c.1943C>T (p.Ala648Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.2210C>T (p.Ala737Val) c.2309C>T (p.Ala770Val) n.4495C>T c.427C>T (n.427C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.2192C>T (p.Ala731Val) c.2315C>T (p.Ala772Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) n.2489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413994G>C | CA370728067 | FGFR1 | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2204C>G (p.Ala735Gly) n.3109C>G n.1456C>G n.906C>G c.2396C>G (p.Ala799Gly) n.2904C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.*2183C>G (n.*2183C>G) n.3710C>G c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.2210C>G (p.Ala737Gly) c.2309C>G (p.Ala770Gly) n.4495C>G c.427C>G (n.427C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.2489C>G | dbSNP |
8 | g.38413994G= | CA1777533624 | FGFR1 | c.2216C= (p.Ala739=) c.2204C= (p.Ala735=) n.3109C= n.1456C= n.906C= c.2396C= (p.Ala799=) n.2904C= c.1937C= (p.Ala646=) c.*1862C= (n.*1862C=) c.*2183C= (n.*2183C=) n.3710C= c.1943C= (p.Ala648=) c.2186C= (p.Ala729=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.1949C= (p.Ala650=) c.2210C= (p.Ala737=) c.2309C= (p.Ala770=) n.4495C= c.427C= (n.427C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.2192C= (p.Ala731=) c.2315C= (p.Ala772=) c.2048C= (p.Ala683=) c.2042C= (p.Ala681=) c.1925C= (p.Ala642=) c.2303C= (p.Ala768=) c.2036C= (p.Ala679=) c.1244C= (p.Ala415=) n.2489C= | |
8 | g.38413994G>T | CA370728065 | FGFR1 | c.2216C>A (p.Ala739Glu) c.2204C>A (p.Ala735Glu) n.3109C>A n.1456C>A n.906C>A c.2396C>A (p.Ala799Glu) n.2904C>A c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) n.3710C>A c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.2186C>A (p.Ala729Glu) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.1949C>A (p.Ala650Glu) c.2210C>A (p.Ala737Glu) c.2309C>A (p.Ala770Glu) n.4495C>A c.427C>A (n.427C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.2192C>A (p.Ala731Glu) c.2315C>A (p.Ala772Glu) c.2048C>A (p.Ala683Glu) c.2042C>A (p.Ala681Glu) c.1925C>A (p.Ala642Glu) c.2303C>A (p.Ala768Glu) c.2036C>A (p.Ala679Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) n.2489C>A | |
8 | g.38413995C>A | CA370728072 | FGFR1 | c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2203G>T (p.Ala735Ser) n.3108G>T n.1455G>T n.905G>T c.2395G>T (p.Ala799Ser) n.2903G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) n.3709G>T c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.2209G>T (p.Ala737Ser) c.2308G>T (p.Ala770Ser) n.4494G>T c.426G>T (n.426G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.2488G>T | |
8 | g.38413995C= | CA1777533626 | FGFR1 | c.2215G= (p.Ala739=) c.2203G= (p.Ala735=) n.3108G= n.1455G= n.905G= c.2395G= (p.Ala799=) n.2903G= c.1936G= (p.Ala646=) c.*1861G= (n.*1861G=) c.*2182G= (n.*2182G=) n.3709G= c.1942G= (p.Ala648=) c.2185G= (p.Ala729=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.1948G= (p.Ala650=) c.2209G= (p.Ala737=) c.2308G= (p.Ala770=) n.4494G= c.426G= (n.426G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.2191G= (p.Ala731=) c.2314G= (p.Ala772=) c.2047G= (p.Ala683=) c.2041G= (p.Ala681=) c.1924G= (p.Ala642=) c.2302G= (p.Ala768=) c.2035G= (p.Ala679=) c.1243G= (p.Ala415=) n.2488G= | |
8 | g.38413995C>G | CA370728074 | FGFR1 | c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2203G>C (p.Ala735Pro) n.3108G>C n.1455G>C n.905G>C c.2395G>C (p.Ala799Pro) n.2903G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.*1861G>C (n.*1861G>C) c.*2182G>C (n.*2182G>C) n.3709G>C c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.2209G>C (p.Ala737Pro) c.2308G>C (p.Ala770Pro) n.4494G>C c.426G>C (n.426G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.2488G>C | dbSNP |
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8 | g.38414001A= | CA1777533630 | FGFR1 | c.2209T= (p.Trp737=) c.2197T= (p.Trp733=) n.3102T= n.1449T= n.899T= c.2389T= (p.Trp797=) n.2897T= c.1930T= (p.Trp644=) c.*1855T= (n.*1855T=) c.*2176T= (n.*2176T=) n.3703T= c.1936T= (p.Trp646=) c.2179T= (p.Trp727=) c.*1259T= (n.*1259T=) c.1942T= (p.Trp648=) c.2203T= (p.Trp735=) c.2302T= (p.Trp768=) n.4488T= c.420T= (n.420T=) c.*1104T= (n.*1104T=) c.2185T= (p.Trp729=) c.2308T= (p.Trp770=) c.2041T= (p.Trp681=) c.2035T= (p.Trp679=) c.1918T= (p.Trp640=) c.2296T= (p.Trp766=) c.2029T= (p.Trp677=) c.1237T= (p.Trp413=) n.2482T= | |
8 | g.38414001A>C | CA370728113 | FGFR1 | c.2209T>G (p.Trp737Gly) c.2197T>G (p.Trp733Gly) n.3102T>G n.1449T>G n.899T>G c.2389T>G (p.Trp797Gly) n.2897T>G c.1930T>G (p.Trp644Gly) c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.*2176T>G (n.*2176T>G) n.3703T>G c.1936T>G (p.Trp646Gly) c.2179T>G (p.Trp727Gly) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.1942T>G (p.Trp648Gly) c.2203T>G (p.Trp735Gly) c.2302T>G (p.Trp768Gly) n.4488T>G c.420T>G (n.420T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.2185T>G (p.Trp729Gly) c.2308T>G (p.Trp770Gly) c.2041T>G (p.Trp681Gly) c.2035T>G (p.Trp679Gly) c.1918T>G (p.Trp640Gly) c.2296T>G (p.Trp766Gly) c.2029T>G (p.Trp677Gly) c.1237T>G (p.Trp413Gly) n.2482T>G | dbSNP |
8 | g.38414001A>G | CA185896 | FGFR1 | c.2209T>C (p.Trp737Arg) c.2197T>C (p.Trp733Arg) n.3102T>C n.1449T>C n.899T>C c.2389T>C (p.Trp797Arg) n.2897T>C c.1930T>C (p.Trp644Arg) c.*1855T>C (n.*1855T>C) c.*2176T>C (n.*2176T>C) n.3703T>C c.1936T>C (p.Trp646Arg) c.2179T>C (p.Trp727Arg) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.1942T>C (p.Trp648Arg) c.2203T>C (p.Trp735Arg) c.2302T>C (p.Trp768Arg) n.4488T>C c.420T>C (n.420T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.2185T>C (p.Trp729Arg) c.2308T>C (p.Trp770Arg) c.2041T>C (p.Trp681Arg) c.2035T>C (p.Trp679Arg) c.1918T>C (p.Trp640Arg) c.2296T>C (p.Trp766Arg) c.2029T>C (p.Trp677Arg) c.1237T>C (p.Trp413Arg) n.2482T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414001A>T | CA370728117 | FGFR1 | c.2209T>A (p.Trp737Arg) c.2197T>A (p.Trp733Arg) n.3102T>A n.1449T>A n.899T>A c.2389T>A (p.Trp797Arg) n.2897T>A c.1930T>A (p.Trp644Arg) c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.3703T>A c.1936T>A (p.Trp646Arg) c.2179T>A (p.Trp727Arg) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.1942T>A (p.Trp648Arg) c.2203T>A (p.Trp735Arg) c.2302T>A (p.Trp768Arg) n.4488T>A c.420T>A (n.420T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.2185T>A (p.Trp729Arg) c.2308T>A (p.Trp770Arg) c.2041T>A (p.Trp681Arg) c.2035T>A (p.Trp679Arg) c.1918T>A (p.Trp640Arg) c.2296T>A (p.Trp766Arg) c.2029T>A (p.Trp677Arg) c.1237T>A (p.Trp413Arg) n.2482T>A | dbSNP |
8 | g.38414002G>A | CA460499327 | FGFR1 | c.2208C>T (p.Cys736=) c.2196C>T (p.Cys732=) n.3101C>T n.1448C>T n.898C>T c.2388C>T (p.Cys796=) n.2896C>T c.1929C>T (p.Cys643=) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.*2175C>T (n.*2175C>T) n.3702C>T c.1935C>T (p.Cys645=) c.2178C>T (p.Cys726=) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1941C>T (p.Cys647=) c.2202C>T (p.Cys734=) c.2301C>T (p.Cys767=) n.4487C>T c.419C>T (n.419C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.2184C>T (p.Cys728=) c.2307C>T (p.Cys769=) c.2040C>T (p.Cys680=) c.2034C>T (p.Cys678=) c.1917C>T (p.Cys639=) c.2295C>T (p.Cys765=) c.2028C>T (p.Cys676=) c.1236C>T (p.Cys412=) n.2481C>T | dbSNP |
8 | g.38414002G>C | CA370728119 | FGFR1 | c.2208C>G (p.Cys736Trp) c.2196C>G (p.Cys732Trp) n.3101C>G n.1448C>G n.898C>G c.2388C>G (p.Cys796Trp) n.2896C>G c.1929C>G (p.Cys643Trp) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.*2175C>G (n.*2175C>G) n.3702C>G c.1935C>G (p.Cys645Trp) c.2178C>G (p.Cys726Trp) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1941C>G (p.Cys647Trp) c.2202C>G (p.Cys734Trp) c.2301C>G (p.Cys767Trp) n.4487C>G c.419C>G (n.419C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.2184C>G (p.Cys728Trp) c.2307C>G (p.Cys769Trp) c.2040C>G (p.Cys680Trp) c.2034C>G (p.Cys678Trp) c.1917C>G (p.Cys639Trp) c.2295C>G (p.Cys765Trp) c.2028C>G (p.Cys676Trp) c.1236C>G (p.Cys412Trp) n.2481C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414002G>T | CA370728121 | FGFR1 | c.2208C>A (p.Cys736Ter) c.2196C>A (p.Cys732Ter) n.3101C>A n.1448C>A n.898C>A c.2388C>A (p.Cys796Ter) n.2896C>A c.1929C>A (p.Cys643Ter) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) n.3702C>A c.1935C>A (p.Cys645Ter) c.2178C>A (p.Cys726Ter) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1941C>A (p.Cys647Ter) c.2202C>A (p.Cys734Ter) c.2301C>A (p.Cys767Ter) n.4487C>A c.419C>A (n.419C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.2184C>A (p.Cys728Ter) c.2307C>A (p.Cys769Ter) c.2040C>A (p.Cys680Ter) c.2034C>A (p.Cys678Ter) c.1917C>A (p.Cys639Ter) c.2295C>A (p.Cys765Ter) c.2028C>A (p.Cys676Ter) c.1236C>A (p.Cys412Ter) n.2481C>A | |
8 | g.38414003C>A | CA370728124 | FGFR1 | c.2207G>T (p.Cys736Phe) c.2195G>T (p.Cys732Phe) n.3100G>T n.1447G>T n.897G>T c.2387G>T (p.Cys796Phe) n.2895G>T c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.*2174G>T (n.*2174G>T) n.3701G>T c.1934G>T (p.Cys645Phe) c.2177G>T (p.Cys726Phe) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1940G>T (p.Cys647Phe) c.2201G>T (p.Cys734Phe) c.2300G>T (p.Cys767Phe) n.4486G>T c.418G>T (n.418G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.2183G>T (p.Cys728Phe) c.2306G>T (p.Cys769Phe) c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.2294G>T (p.Cys765Phe) c.2027G>T (p.Cys676Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) n.2480G>T | |
8 | g.38414003C>G | CA370728125 | FGFR1 | c.2207G>C (p.Cys736Ser) c.2195G>C (p.Cys732Ser) n.3100G>C n.1447G>C n.897G>C c.2387G>C (p.Cys796Ser) n.2895G>C c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.*1853G>C (n.*1853G>C) c.*2174G>C (n.*2174G>C) n.3701G>C c.1934G>C (p.Cys645Ser) c.2177G>C (p.Cys726Ser) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1940G>C (p.Cys647Ser) c.2201G>C (p.Cys734Ser) c.2300G>C (p.Cys767Ser) n.4486G>C c.418G>C (n.418G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.2183G>C (p.Cys728Ser) c.2306G>C (p.Cys769Ser) c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.2294G>C (p.Cys765Ser) c.2027G>C (p.Cys676Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) n.2480G>C | dbSNP |
8 | g.38414003C>T | CA370728128 | FGFR1 | c.2207G>A (p.Cys736Tyr) c.2195G>A (p.Cys732Tyr) n.3100G>A n.1447G>A n.897G>A c.2387G>A (p.Cys796Tyr) n.2895G>A c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.*2174G>A (n.*2174G>A) n.3701G>A c.1934G>A (p.Cys645Tyr) c.2177G>A (p.Cys726Tyr) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1940G>A (p.Cys647Tyr) c.2201G>A (p.Cys734Tyr) c.2300G>A (p.Cys767Tyr) n.4486G>A c.418G>A (n.418G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.2183G>A (p.Cys728Tyr) c.2306G>A (p.Cys769Tyr) c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.2294G>A (p.Cys765Tyr) c.2027G>A (p.Cys676Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) n.2480G>A | dbSNP |
8 | g.38414004A= | CA1777533633 | FGFR1 | c.2206T= (p.Cys736=) c.2194T= (p.Cys732=) n.3099T= n.1446T= n.896T= c.2386T= (p.Cys796=) n.2894T= c.1927T= (p.Cys643=) c.*1852T= (n.*1852T=) c.*2173T= (n.*2173T=) n.3700T= c.1933T= (p.Cys645=) c.2176T= (p.Cys726=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.1939T= (p.Cys647=) c.2200T= (p.Cys734=) c.2299T= (p.Cys767=) n.4485T= c.417T= (n.417T=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.2182T= (p.Cys728=) c.2305T= (p.Cys769=) c.2038T= (p.Cys680=) c.2032T= (p.Cys678=) c.1915T= (p.Cys639=) c.2293T= (p.Cys765=) c.2026T= (p.Cys676=) c.1234T= (p.Cys412=) n.2479T= | |
8 | g.38414004A>C | CA370728129 | FGFR1 | c.2206T>G (p.Cys736Gly) c.2194T>G (p.Cys732Gly) n.3099T>G n.1446T>G n.896T>G c.2386T>G (p.Cys796Gly) n.2894T>G c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) n.3700T>G c.1933T>G (p.Cys645Gly) c.2176T>G (p.Cys726Gly) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1939T>G (p.Cys647Gly) c.2200T>G (p.Cys734Gly) c.2299T>G (p.Cys767Gly) n.4485T>G c.417T>G (n.417T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.2182T>G (p.Cys728Gly) c.2305T>G (p.Cys769Gly) c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.2293T>G (p.Cys765Gly) c.2026T>G (p.Cys676Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) n.2479T>G | |
8 | g.38414004A>G | CA370728131 | FGFR1 | c.2206T>C (p.Cys736Arg) c.2194T>C (p.Cys732Arg) n.3099T>C n.1446T>C n.896T>C c.2386T>C (p.Cys796Arg) n.2894T>C c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.3700T>C c.1933T>C (p.Cys645Arg) c.2176T>C (p.Cys726Arg) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1939T>C (p.Cys647Arg) c.2200T>C (p.Cys734Arg) c.2299T>C (p.Cys767Arg) n.4485T>C c.417T>C (n.417T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.2182T>C (p.Cys728Arg) c.2305T>C (p.Cys769Arg) c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.2293T>C (p.Cys765Arg) c.2026T>C (p.Cys676Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) n.2479T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414004A>T | CA370728134 | FGFR1 | c.2206T>A (p.Cys736Ser) c.2194T>A (p.Cys732Ser) n.3099T>A n.1446T>A n.896T>A c.2386T>A (p.Cys796Ser) n.2894T>A c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) n.3700T>A c.1933T>A (p.Cys645Ser) c.2176T>A (p.Cys726Ser) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1939T>A (p.Cys647Ser) c.2200T>A (p.Cys734Ser) c.2299T>A (p.Cys767Ser) n.4485T>A c.417T>A (n.417T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.2182T>A (p.Cys728Ser) c.2305T>A (p.Cys769Ser) c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.2293T>A (p.Cys765Ser) c.2026T>A (p.Cys676Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) n.2479T>A | dbSNP |
8 | g.38414005G>A | CA460499335 | FGFR1 | c.2205C>T (p.Asp735=) c.2193C>T (p.Asp731=) n.3098C>T n.1445C>T n.895C>T c.2385C>T (p.Asp795=) n.2893C>T c.1926C>T (p.Asp642=) c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.3699C>T c.1932C>T (p.Asp644=) c.2175C>T (p.Asp725=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1938C>T (p.Asp646=) c.2199C>T (p.Asp733=) c.2298C>T (p.Asp766=) n.4484C>T c.416C>T (n.416C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.2181C>T (p.Asp727=) c.2304C>T (p.Asp768=) c.2037C>T (p.Asp679=) c.2031C>T (p.Asp677=) c.1914C>T (p.Asp638=) c.2292C>T (p.Asp764=) c.2025C>T (p.Asp675=) c.1233C>T (p.Asp411=) n.2478C>T | dbSNP |
8 | g.38414005G>C | CA370728137 | FGFR1 | c.2205C>G (p.Asp735Glu) c.2193C>G (p.Asp731Glu) n.3098C>G n.1445C>G n.895C>G c.2385C>G (p.Asp795Glu) n.2893C>G c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.*2172C>G (n.*2172C>G) n.3699C>G c.1932C>G (p.Asp644Glu) c.2175C>G (p.Asp725Glu) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1938C>G (p.Asp646Glu) c.2199C>G (p.Asp733Glu) c.2298C>G (p.Asp766Glu) n.4484C>G c.416C>G (n.416C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.2181C>G (p.Asp727Glu) c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2037C>G (p.Asp679Glu) c.2031C>G (p.Asp677Glu) c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.2292C>G (p.Asp764Glu) c.2025C>G (p.Asp675Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) n.2478C>G | dbSNP |
8 | g.38414005G>T | CA370728139 | FGFR1 | c.2205C>A (p.Asp735Glu) c.2193C>A (p.Asp731Glu) n.3098C>A n.1445C>A n.895C>A c.2385C>A (p.Asp795Glu) n.2893C>A c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.3699C>A c.1932C>A (p.Asp644Glu) c.2175C>A (p.Asp725Glu) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1938C>A (p.Asp646Glu) c.2199C>A (p.Asp733Glu) c.2298C>A (p.Asp766Glu) n.4484C>A c.416C>A (n.416C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.2181C>A (p.Asp727Glu) c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.2031C>A (p.Asp677Glu) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.2292C>A (p.Asp764Glu) c.2025C>A (p.Asp675Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) n.2478C>A | dbSNP |
8 | g.38414006T>A | CA370728141 | FGFR1 | c.2204A>T (p.Asp735Val) c.2192A>T (p.Asp731Val) n.3097A>T n.1444A>T n.894A>T c.2384A>T (p.Asp795Val) n.2892A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.*2171A>T (n.*2171A>T) n.3698A>T c.1931A>T (p.Asp644Val) c.2174A>T (p.Asp725Val) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.2198A>T (p.Asp733Val) c.2297A>T (p.Asp766Val) n.4483A>T c.415A>T (n.415A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.2180A>T (p.Asp727Val) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.2030A>T (p.Asp677Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.2291A>T (p.Asp764Val) c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) n.2477A>T | dbSNP |
8 | g.38414006T>C | CA370728143 | FGFR1 | c.2204A>G (p.Asp735Gly) c.2192A>G (p.Asp731Gly) n.3097A>G n.1444A>G n.894A>G c.2384A>G (p.Asp795Gly) n.2892A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*2171A>G (n.*2171A>G) n.3698A>G c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.2174A>G (p.Asp725Gly) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.2198A>G (p.Asp733Gly) c.2297A>G (p.Asp766Gly) n.4483A>G c.415A>G (n.415A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.2030A>G (p.Asp677Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.2291A>G (p.Asp764Gly) c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) n.2477A>G | dbSNP |
8 | g.38414006T>G | CA370728145 | FGFR1 | c.2204A>C (p.Asp735Ala) c.2192A>C (p.Asp731Ala) n.3097A>C n.1444A>C n.894A>C c.2384A>C (p.Asp795Ala) n.2892A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.*2171A>C (n.*2171A>C) n.3698A>C c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.2174A>C (p.Asp725Ala) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.2297A>C (p.Asp766Ala) n.4483A>C c.415A>C (n.415A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.2030A>C (p.Asp677Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.2291A>C (p.Asp764Ala) c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) n.2477A>C | dbSNP |
8 | g.38414007C>A | CA370728148 | FGFR1 | c.2203G>T (p.Asp735Tyr) c.2191G>T (p.Asp731Tyr) n.3096G>T n.1443G>T n.893G>T c.2383G>T (p.Asp795Tyr) n.2891G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) n.3697G>T c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.2173G>T (p.Asp725Tyr) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) n.4482G>T c.414G>T (n.414G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.2029G>T (p.Asp677Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.2290G>T (p.Asp764Tyr) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) n.2476G>T | dbSNP |
8 | g.38414007C= | CA1777533636 | FGFR1 | c.2203G= (p.Asp735=) c.2191G= (p.Asp731=) n.3096G= n.1443G= n.893G= c.2383G= (p.Asp795=) n.2891G= c.1924G= (p.Asp642=) c.*1849G= (n.*1849G=) c.*2170G= (n.*2170G=) n.3697G= c.1930G= (p.Asp644=) c.2173G= (p.Asp725=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.1936G= (p.Asp646=) c.2197G= (p.Asp733=) c.2296G= (p.Asp766=) n.4482G= c.414G= (n.414G=) c.*1098G= (n.*1098G=) c.2179G= (p.Asp727=) c.2302G= (p.Asp768=) c.2035G= (p.Asp679=) c.2029G= (p.Asp677=) c.1912G= (p.Asp638=) c.2290G= (p.Asp764=) c.2023G= (p.Asp675=) c.1231G= (p.Asp411=) n.2476G= | |
8 | g.38414007C>G | CA370728150 | FGFR1 | c.2203G>C (p.Asp735His) c.2191G>C (p.Asp731His) n.3096G>C n.1443G>C n.893G>C c.2383G>C (p.Asp795His) n.2891G>C c.1924G>C (p.Asp642His) c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.*2170G>C (n.*2170G>C) n.3697G>C c.1930G>C (p.Asp644His) c.2173G>C (p.Asp725His) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1936G>C (p.Asp646His) c.2197G>C (p.Asp733His) c.2296G>C (p.Asp766His) n.4482G>C c.414G>C (n.414G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.2179G>C (p.Asp727His) c.2302G>C (p.Asp768His) c.2035G>C (p.Asp679His) c.2029G>C (p.Asp677His) c.1912G>C (p.Asp638His) c.2290G>C (p.Asp764His) c.2023G>C (p.Asp675His) c.1231G>C (p.Asp411His) n.2476G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414007C>T | CA370728152 | FGFR1 | c.2203G>A (p.Asp735Asn) c.2191G>A (p.Asp731Asn) n.3096G>A n.1443G>A n.893G>A c.2383G>A (p.Asp795Asn) n.2891G>A c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.*2170G>A (n.*2170G>A) n.3697G>A c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.2173G>A (p.Asp725Asn) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.2296G>A (p.Asp766Asn) n.4482G>A c.414G>A (n.414G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.2290G>A (p.Asp764Asn) c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) n.2476G>A | dbSNP |
8 | g.38414009del | CA2695209133 | FGFR1 | c.2203del (p.Asp735ThrfsTer26) c.2191del (p.Asp731ThrfsTer26) n.3096del n.1443del n.893del c.2383del (p.Asp795ThrfsTer26) n.2891del c.1924del (p.Asp642ThrfsTer26) c.*1849del (n.*1849del) c.*2170del (n.*2170del) n.3697del c.1930del (p.Asp644ThrfsTer26) c.2173del (p.Asp725ThrfsTer26) c.*1253del (n.*1253del) c.1936del (p.Asp646ThrfsTer26) c.2197del (p.Asp733ThrfsTer26) c.2296del (p.Asp766ThrfsTer26) n.4482del c.414del (n.414del) c.*1098del (n.*1098del) c.2179del (p.Asp727ThrfsTer26) c.2302del (p.Asp768ThrfsTer26) c.2035del (p.Asp679ThrfsTer26) c.2029del (p.Asp677ThrfsTer26) c.1912del (p.Asp638ThrfsTer26) c.2290del (p.Asp764ThrfsTer26) c.2023del (p.Asp675ThrfsTer26) c.1231del (p.Asp411ThrfsTer26) n.2476del | |
8 | g.38414008C>A | CA4718141 | FGFR1 | c.2202G>T (p.Arg734=) c.2190G>T (p.Arg730=) n.3095G>T n.1442G>T n.892G>T c.2382G>T (p.Arg794=) n.2890G>T c.1923G>T (p.Arg641=) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*2169G>T (n.*2169G>T) n.3696G>T c.1929G>T (p.Arg643=) c.2172G>T (p.Arg724=) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1935G>T (p.Arg645=) c.2196G>T (p.Arg732=) c.2295G>T (p.Arg765=) n.4481G>T c.413G>T (n.413G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.2178G>T (p.Arg726=) c.2301G>T (p.Arg767=) c.2034G>T (p.Arg678=) c.2028G>T (p.Arg676=) c.1911G>T (p.Arg637=) c.2289G>T (p.Arg763=) c.2022G>T (p.Arg674=) c.1230G>T (p.Arg410=) n.2475G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38414008C>G | CA460499348 | FGFR1 | c.2202G>C (p.Arg734=) c.2190G>C (p.Arg730=) n.3095G>C n.1442G>C n.892G>C c.2382G>C (p.Arg794=) n.2890G>C c.1923G>C (p.Arg641=) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.*2169G>C (n.*2169G>C) n.3696G>C c.1929G>C (p.Arg643=) c.2172G>C (p.Arg724=) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1935G>C (p.Arg645=) c.2196G>C (p.Arg732=) c.2295G>C (p.Arg765=) n.4481G>C c.413G>C (n.413G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.2178G>C (p.Arg726=) c.2301G>C (p.Arg767=) c.2034G>C (p.Arg678=) c.2028G>C (p.Arg676=) c.1911G>C (p.Arg637=) c.2289G>C (p.Arg763=) c.2022G>C (p.Arg674=) c.1230G>C (p.Arg410=) n.2475G>C | dbSNP |
8 | g.38414008C>T | CA460499349 | FGFR1 | c.2202G>A (p.Arg734=) c.2190G>A (p.Arg730=) n.3095G>A n.1442G>A n.892G>A c.2382G>A (p.Arg794=) n.2890G>A c.1923G>A (p.Arg641=) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.*2169G>A (n.*2169G>A) n.3696G>A c.1929G>A (p.Arg643=) c.2172G>A (p.Arg724=) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1935G>A (p.Arg645=) c.2196G>A (p.Arg732=) c.2295G>A (p.Arg765=) n.4481G>A c.413G>A (n.413G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.2178G>A (p.Arg726=) c.2301G>A (p.Arg767=) c.2034G>A (p.Arg678=) c.2028G>A (p.Arg676=) c.1911G>A (p.Arg637=) c.2289G>A (p.Arg763=) c.2022G>A (p.Arg674=) c.1230G>A (p.Arg410=) n.2475G>A | dbSNP |
8 | g.38414009C>A | CA370728156 | FGFR1 | c.2201G>T (p.Arg734Leu) c.2189G>T (p.Arg730Leu) n.3094G>T n.1441G>T n.891G>T c.2381G>T (p.Arg794Leu) n.2889G>T c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*2168G>T (n.*2168G>T) n.3695G>T c.1928G>T (p.Arg643Leu) c.2171G>T (p.Arg724Leu) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.2294G>T (p.Arg765Leu) n.4480G>T c.412G>T (n.412G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.2177G>T (p.Arg726Leu) c.2300G>T (p.Arg767Leu) c.2033G>T (p.Arg678Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.2288G>T (p.Arg763Leu) c.2021G>T (p.Arg674Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) n.2474G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414009C= | CA1777533640 | FGFR1 | c.2201G= (p.Arg734=) c.2189G= (p.Arg730=) n.3094G= n.1441G= n.891G= c.2381G= (p.Arg794=) n.2889G= c.1922G= (p.Arg641=) c.*1847G= (n.*1847G=) c.*2168G= (n.*2168G=) n.3695G= c.1928G= (p.Arg643=) c.2171G= (p.Arg724=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.1934G= (p.Arg645=) c.2195G= (p.Arg732=) c.2294G= (p.Arg765=) n.4480G= c.412G= (n.412G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.2177G= (p.Arg726=) c.2300G= (p.Arg767=) c.2033G= (p.Arg678=) c.2027G= (p.Arg676=) c.1910G= (p.Arg637=) c.2288G= (p.Arg763=) c.2021G= (p.Arg674=) c.1229G= (p.Arg410=) n.2474G= | |
8 | g.38414009C>G | CA370728159 | FGFR1 | c.2201G>C (p.Arg734Pro) c.2189G>C (p.Arg730Pro) n.3094G>C n.1441G>C n.891G>C c.2381G>C (p.Arg794Pro) n.2889G>C c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*2168G>C (n.*2168G>C) n.3695G>C c.1928G>C (p.Arg643Pro) c.2171G>C (p.Arg724Pro) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.2294G>C (p.Arg765Pro) n.4480G>C c.412G>C (n.412G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.2177G>C (p.Arg726Pro) c.2300G>C (p.Arg767Pro) c.2033G>C (p.Arg678Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.2288G>C (p.Arg763Pro) c.2021G>C (p.Arg674Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) n.2474G>C | dbSNP |
8 | g.38414009C>T | CA4718142 | FGFR1 | c.2201G>A (p.Arg734Gln) c.2189G>A (p.Arg730Gln) n.3094G>A n.1441G>A n.891G>A c.2381G>A (p.Arg794Gln) n.2889G>A c.1922G>A (p.Arg641Gln) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*2168G>A (n.*2168G>A) n.3695G>A c.1928G>A (p.Arg643Gln) c.2171G>A (p.Arg724Gln) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.1934G>A (p.Arg645Gln) c.2195G>A (p.Arg732Gln) c.2294G>A (p.Arg765Gln) n.4480G>A c.412G>A (n.412G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.2177G>A (p.Arg726Gln) c.2300G>A (p.Arg767Gln) c.2033G>A (p.Arg678Gln) c.2027G>A (p.Arg676Gln) c.1910G>A (p.Arg637Gln) c.2288G>A (p.Arg763Gln) c.2021G>A (p.Arg674Gln) c.1229G>A (p.Arg410Gln) n.2474G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38414010G>A | CA370728163 | FGFR1 | c.2200C>T (p.Arg734Trp) c.2188C>T (p.Arg730Trp) n.3093C>T n.1440C>T n.890C>T c.2380C>T (p.Arg794Trp) n.2888C>T c.1921C>T (p.Arg641Trp) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*2167C>T (n.*2167C>T) n.3694C>T c.1927C>T (p.Arg643Trp) c.2170C>T (p.Arg724Trp) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1933C>T (p.Arg645Trp) c.2194C>T (p.Arg732Trp) c.2293C>T (p.Arg765Trp) n.4479C>T c.411C>T (n.411C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.2176C>T (p.Arg726Trp) c.2299C>T (p.Arg767Trp) c.2032C>T (p.Arg678Trp) c.2026C>T (p.Arg676Trp) c.1909C>T (p.Arg637Trp) c.2287C>T (p.Arg763Trp) c.2020C>T (p.Arg674Trp) c.1228C>T (p.Arg410Trp) n.2473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38414010G>C | CA370728165 | FGFR1 | c.2200C>G (p.Arg734Gly) c.2188C>G (p.Arg730Gly) n.3093C>G n.1440C>G n.890C>G c.2380C>G (p.Arg794Gly) n.2888C>G c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.*2167C>G (n.*2167C>G) n.3694C>G c.1927C>G (p.Arg643Gly) c.2170C>G (p.Arg724Gly) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.2293C>G (p.Arg765Gly) n.4479C>G c.411C>G (n.411C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.2176C>G (p.Arg726Gly) c.2299C>G (p.Arg767Gly) c.2032C>G (p.Arg678Gly) c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.2287C>G (p.Arg763Gly) c.2020C>G (p.Arg674Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) n.2473C>G | dbSNP |
8 | g.38414010G= | CA1777533643 | FGFR1 | c.2200C= (p.Arg734=) c.2188C= (p.Arg730=) n.3093C= n.1440C= n.890C= c.2380C= (p.Arg794=) n.2888C= c.1921C= (p.Arg641=) c.*1846C= (n.*1846C=) c.*2167C= (n.*2167C=) n.3694C= c.1927C= (p.Arg643=) c.2170C= (p.Arg724=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.1933C= (p.Arg645=) c.2194C= (p.Arg732=) c.2293C= (p.Arg765=) n.4479C= c.411C= (n.411C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.2176C= (p.Arg726=) c.2299C= (p.Arg767=) c.2032C= (p.Arg678=) c.2026C= (p.Arg676=) c.1909C= (p.Arg637=) c.2287C= (p.Arg763=) c.2020C= (p.Arg674=) c.1228C= (p.Arg410=) n.2473C= | |
8 | g.38414010G>T | CA460499354 | FGFR1 | c.2200C>A (p.Arg734=) c.2188C>A (p.Arg730=) n.3093C>A n.1440C>A n.890C>A c.2380C>A (p.Arg794=) n.2888C>A c.1921C>A (p.Arg641=) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) n.3694C>A c.1927C>A (p.Arg643=) c.2170C>A (p.Arg724=) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1933C>A (p.Arg645=) c.2194C>A (p.Arg732=) c.2293C>A (p.Arg765=) n.4479C>A c.411C>A (n.411C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.2176C>A (p.Arg726=) c.2299C>A (p.Arg767=) c.2032C>A (p.Arg678=) c.2026C>A (p.Arg676=) c.1909C>A (p.Arg637=) c.2287C>A (p.Arg763=) c.2020C>A (p.Arg674=) c.1228C>A (p.Arg410=) n.2473C>A | |
8 | g.38414011C>A | CA370728173 | FGFR1 | c.2199G>T (p.Met733Ile) c.2187G>T (p.Met729Ile) n.3092G>T n.1439G>T n.889G>T c.2379G>T (p.Met793Ile) n.2887G>T c.1920G>T (p.Met640Ile) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.3693G>T c.1926G>T (p.Met642Ile) c.2169G>T (p.Met723Ile) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1932G>T (p.Met644Ile) c.2193G>T (p.Met731Ile) c.2292G>T (p.Met764Ile) n.4478G>T c.410G>T (n.410G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.2175G>T (p.Met725Ile) c.2298G>T (p.Met766Ile) c.2031G>T (p.Met677Ile) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1908G>T (p.Met636Ile) c.2286G>T (p.Met762Ile) c.2019G>T (p.Met673Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.2472G>T | dbSNP |
8 | g.38414011C>G | CA370728170 | FGFR1 | c.2199G>C (p.Met733Ile) c.2187G>C (p.Met729Ile) n.3092G>C n.1439G>C n.889G>C c.2379G>C (p.Met793Ile) n.2887G>C c.1920G>C (p.Met640Ile) c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.*2166G>C (n.*2166G>C) n.3693G>C c.1926G>C (p.Met642Ile) c.2169G>C (p.Met723Ile) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1932G>C (p.Met644Ile) c.2193G>C (p.Met731Ile) c.2292G>C (p.Met764Ile) n.4478G>C c.410G>C (n.410G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.2175G>C (p.Met725Ile) c.2298G>C (p.Met766Ile) c.2031G>C (p.Met677Ile) c.2025G>C (p.Met675Ile) c.1908G>C (p.Met636Ile) c.2286G>C (p.Met762Ile) c.2019G>C (p.Met673Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) n.2472G>C | dbSNP |
8 | g.38414011C>T | CA370728169 | FGFR1 | c.2199G>A (p.Met733Ile) c.2187G>A (p.Met729Ile) n.3092G>A n.1439G>A n.889G>A c.2379G>A (p.Met793Ile) n.2887G>A c.1920G>A (p.Met640Ile) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*2166G>A (n.*2166G>A) n.3693G>A c.1926G>A (p.Met642Ile) c.2169G>A (p.Met723Ile) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1932G>A (p.Met644Ile) c.2193G>A (p.Met731Ile) c.2292G>A (p.Met764Ile) n.4478G>A c.410G>A (n.410G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.2175G>A (p.Met725Ile) c.2298G>A (p.Met766Ile) c.2031G>A (p.Met677Ile) c.2025G>A (p.Met675Ile) c.1908G>A (p.Met636Ile) c.2286G>A (p.Met762Ile) c.2019G>A (p.Met673Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) n.2472G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38414012A>C | CA370728175 | FGFR1 | c.2198T>G (p.Met733Arg) c.2186T>G (p.Met729Arg) n.3091T>G n.1438T>G n.888T>G c.2378T>G (p.Met793Arg) n.2886T>G c.1919T>G (p.Met640Arg) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.*2165T>G (n.*2165T>G) n.3692T>G c.1925T>G (p.Met642Arg) c.2168T>G (p.Met723Arg) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1931T>G (p.Met644Arg) c.2192T>G (p.Met731Arg) c.2291T>G (p.Met764Arg) n.4477T>G c.409T>G (n.409T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.2174T>G (p.Met725Arg) c.2297T>G (p.Met766Arg) c.2030T>G (p.Met677Arg) c.2024T>G (p.Met675Arg) c.1907T>G (p.Met636Arg) c.2285T>G (p.Met762Arg) c.2018T>G (p.Met673Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.2471T>G | |
8 | g.38414012A>G | CA370728180 | FGFR1 | c.2198T>C (p.Met733Thr) c.2186T>C (p.Met729Thr) n.3091T>C n.1438T>C n.888T>C c.2378T>C (p.Met793Thr) n.2886T>C c.1919T>C (p.Met640Thr) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) n.3692T>C c.1925T>C (p.Met642Thr) c.2168T>C (p.Met723Thr) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1931T>C (p.Met644Thr) c.2192T>C (p.Met731Thr) c.2291T>C (p.Met764Thr) n.4477T>C c.409T>C (n.409T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.2174T>C (p.Met725Thr) c.2297T>C (p.Met766Thr) c.2030T>C (p.Met677Thr) c.2024T>C (p.Met675Thr) c.1907T>C (p.Met636Thr) c.2285T>C (p.Met762Thr) c.2018T>C (p.Met673Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.2471T>C | |
8 | g.38414012A>T | CA370728178 | FGFR1 | c.2198T>A (p.Met733Lys) c.2186T>A (p.Met729Lys) n.3091T>A n.1438T>A n.888T>A c.2378T>A (p.Met793Lys) n.2886T>A c.1919T>A (p.Met640Lys) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.*2165T>A (n.*2165T>A) n.3692T>A c.1925T>A (p.Met642Lys) c.2168T>A (p.Met723Lys) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1931T>A (p.Met644Lys) c.2192T>A (p.Met731Lys) c.2291T>A (p.Met764Lys) n.4477T>A c.409T>A (n.409T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.2174T>A (p.Met725Lys) c.2297T>A (p.Met766Lys) c.2030T>A (p.Met677Lys) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.1907T>A (p.Met636Lys) c.2285T>A (p.Met762Lys) c.2018T>A (p.Met673Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.2471T>A | dbSNP |
8 | g.38414013T>A | CA370728182 | FGFR1 | c.2197A>T (p.Met733Leu) c.2185A>T (p.Met729Leu) n.3090A>T n.1437A>T n.887A>T c.2377A>T (p.Met793Leu) n.2885A>T c.1918A>T (p.Met640Leu) c.*1843A>T (n.*1843A>T) c.*2164A>T (n.*2164A>T) n.3691A>T c.1924A>T (p.Met642Leu) c.2167A>T (p.Met723Leu) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.1930A>T (p.Met644Leu) c.2191A>T (p.Met731Leu) c.2290A>T (p.Met764Leu) n.4476A>T c.408A>T (n.408A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.2173A>T (p.Met725Leu) c.2296A>T (p.Met766Leu) c.2029A>T (p.Met677Leu) c.2023A>T (p.Met675Leu) c.1906A>T (p.Met636Leu) c.2284A>T (p.Met762Leu) c.2017A>T (p.Met673Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) n.2470A>T | dbSNP |
8 | g.38414013T>C | CA370728184 | FGFR1 | c.2197A>G (p.Met733Val) c.2185A>G (p.Met729Val) n.3090A>G n.1437A>G n.887A>G c.2377A>G (p.Met793Val) n.2885A>G c.1918A>G (p.Met640Val) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.*2164A>G (n.*2164A>G) n.3691A>G c.1924A>G (p.Met642Val) c.2167A>G (p.Met723Val) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1930A>G (p.Met644Val) c.2191A>G (p.Met731Val) c.2290A>G (p.Met764Val) n.4476A>G c.408A>G (n.408A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.2173A>G (p.Met725Val) c.2296A>G (p.Met766Val) c.2029A>G (p.Met677Val) c.2023A>G (p.Met675Val) c.1906A>G (p.Met636Val) c.2284A>G (p.Met762Val) c.2017A>G (p.Met673Val) c.1225A>G (p.Met409Val) n.2470A>G | |
8 | g.38414013T>G | CA370728186 | FGFR1 | c.2197A>C (p.Met733Leu) c.2185A>C (p.Met729Leu) n.3090A>C n.1437A>C n.887A>C c.2377A>C (p.Met793Leu) n.2885A>C c.1918A>C (p.Met640Leu) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.*2164A>C (n.*2164A>C) n.3691A>C c.1924A>C (p.Met642Leu) c.2167A>C (p.Met723Leu) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1930A>C (p.Met644Leu) c.2191A>C (p.Met731Leu) c.2290A>C (p.Met764Leu) n.4476A>C c.408A>C (n.408A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.2173A>C (p.Met725Leu) c.2296A>C (p.Met766Leu) c.2029A>C (p.Met677Leu) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1906A>C (p.Met636Leu) c.2284A>C (p.Met762Leu) c.2017A>C (p.Met673Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.2470A>C | |
8 | g.38414014C>A | CA370728189 | FGFR1 | c.2196G>T (p.Met732Ile) c.2184G>T (p.Met728Ile) n.3089G>T n.1436G>T n.886G>T c.2376G>T (p.Met792Ile) n.2884G>T c.1917G>T (p.Met639Ile) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*2163G>T (n.*2163G>T) n.3690G>T c.1923G>T (p.Met641Ile) c.2166G>T (p.Met722Ile) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.1929G>T (p.Met643Ile) c.2190G>T (p.Met730Ile) c.2289G>T (p.Met763Ile) n.4475G>T c.407G>T (n.407G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.2172G>T (p.Met724Ile) c.2295G>T (p.Met765Ile) c.2028G>T (p.Met676Ile) c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1905G>T (p.Met635Ile) c.2283G>T (p.Met761Ile) c.2016G>T (p.Met672Ile) c.1224G>T (p.Met408Ile) n.2469G>T | dbSNP |
8 | g.38414014C>G | CA370728191 | FGFR1 | c.2196G>C (p.Met732Ile) c.2184G>C (p.Met728Ile) n.3089G>C n.1436G>C n.886G>C c.2376G>C (p.Met792Ile) n.2884G>C c.1917G>C (p.Met639Ile) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.*2163G>C (n.*2163G>C) n.3690G>C c.1923G>C (p.Met641Ile) c.2166G>C (p.Met722Ile) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.1929G>C (p.Met643Ile) c.2190G>C (p.Met730Ile) c.2289G>C (p.Met763Ile) n.4475G>C c.407G>C (n.407G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.2172G>C (p.Met724Ile) c.2295G>C (p.Met765Ile) c.2028G>C (p.Met676Ile) c.2022G>C (p.Met674Ile) c.1905G>C (p.Met635Ile) c.2283G>C (p.Met761Ile) c.2016G>C (p.Met672Ile) c.1224G>C (p.Met408Ile) n.2469G>C | dbSNP |
8 | g.38414014C>T | CA370728193 | FGFR1 | c.2196G>A (p.Met732Ile) c.2184G>A (p.Met728Ile) n.3089G>A n.1436G>A n.886G>A c.2376G>A (p.Met792Ile) n.2884G>A c.1917G>A (p.Met639Ile) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.*2163G>A (n.*2163G>A) n.3690G>A c.1923G>A (p.Met641Ile) c.2166G>A (p.Met722Ile) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.1929G>A (p.Met643Ile) c.2190G>A (p.Met730Ile) c.2289G>A (p.Met763Ile) n.4475G>A c.407G>A (n.407G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.2172G>A (p.Met724Ile) c.2295G>A (p.Met765Ile) c.2028G>A (p.Met676Ile) c.2022G>A (p.Met674Ile) c.1905G>A (p.Met635Ile) c.2283G>A (p.Met761Ile) c.2016G>A (p.Met672Ile) c.1224G>A (p.Met408Ile) n.2469G>A | dbSNP |
8 | g.38414015A>C | CA370728196 | FGFR1 | c.2195T>G (p.Met732Arg) c.2183T>G (p.Met728Arg) n.3088T>G n.1435T>G n.885T>G c.2375T>G (p.Met792Arg) n.2883T>G c.1916T>G (p.Met639Arg) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.*2162T>G (n.*2162T>G) n.3689T>G c.1922T>G (p.Met641Arg) c.2165T>G (p.Met722Arg) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1928T>G (p.Met643Arg) c.2189T>G (p.Met730Arg) c.2288T>G (p.Met763Arg) n.4474T>G c.406T>G (n.406T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.2171T>G (p.Met724Arg) c.2294T>G (p.Met765Arg) c.2027T>G (p.Met676Arg) c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1904T>G (p.Met635Arg) c.2282T>G (p.Met761Arg) c.2015T>G (p.Met672Arg) c.1223T>G (p.Met408Arg) n.2468T>G | |
8 | g.38414015A>G | CA370728198 | FGFR1 | c.2195T>C (p.Met732Thr) c.2183T>C (p.Met728Thr) n.3088T>C n.1435T>C n.885T>C c.2375T>C (p.Met792Thr) n.2883T>C c.1916T>C (p.Met639Thr) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) n.3689T>C c.1922T>C (p.Met641Thr) c.2165T>C (p.Met722Thr) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1928T>C (p.Met643Thr) c.2189T>C (p.Met730Thr) c.2288T>C (p.Met763Thr) n.4474T>C c.406T>C (n.406T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.2171T>C (p.Met724Thr) c.2294T>C (p.Met765Thr) c.2027T>C (p.Met676Thr) c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1904T>C (p.Met635Thr) c.2282T>C (p.Met761Thr) c.2015T>C (p.Met672Thr) c.1223T>C (p.Met408Thr) n.2468T>C | dbSNP |
8 | g.38414015A>T | CA370728200 | FGFR1 | c.2195T>A (p.Met732Lys) c.2183T>A (p.Met728Lys) n.3088T>A n.1435T>A n.885T>A c.2375T>A (p.Met792Lys) n.2883T>A c.1916T>A (p.Met639Lys) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.*2162T>A (n.*2162T>A) n.3689T>A c.1922T>A (p.Met641Lys) c.2165T>A (p.Met722Lys) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1928T>A (p.Met643Lys) c.2189T>A (p.Met730Lys) c.2288T>A (p.Met763Lys) n.4474T>A c.406T>A (n.406T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.2171T>A (p.Met724Lys) c.2294T>A (p.Met765Lys) c.2027T>A (p.Met676Lys) c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1904T>A (p.Met635Lys) c.2282T>A (p.Met761Lys) c.2015T>A (p.Met672Lys) c.1223T>A (p.Met408Lys) n.2468T>A | dbSNP |
8 | g.38414016T>A | CA370728203 | FGFR1 | c.2194A>T (p.Met732Leu) c.2182A>T (p.Met728Leu) n.3087A>T n.1434A>T n.884A>T c.2374A>T (p.Met792Leu) n.2882A>T c.1915A>T (p.Met639Leu) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.*2161A>T (n.*2161A>T) n.3688A>T c.1921A>T (p.Met641Leu) c.2164A>T (p.Met722Leu) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.1927A>T (p.Met643Leu) c.2188A>T (p.Met730Leu) c.2287A>T (p.Met763Leu) n.4473A>T c.405A>T (p.Ter135Cys) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.2170A>T (p.Met724Leu) c.2293A>T (p.Met765Leu) c.2026A>T (p.Met676Leu) c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1903A>T (p.Met635Leu) c.2281A>T (p.Met761Leu) c.2014A>T (p.Met672Leu) c.1222A>T (p.Met408Leu) n.2467A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414016T>C | CA370728205 | FGFR1 | c.2194A>G (p.Met732Val) c.2182A>G (p.Met728Val) n.3087A>G n.1434A>G n.884A>G c.2374A>G (p.Met792Val) n.2882A>G c.1915A>G (p.Met639Val) c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) n.3688A>G c.1921A>G (p.Met641Val) c.2164A>G (p.Met722Val) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.1927A>G (p.Met643Val) c.2188A>G (p.Met730Val) c.2287A>G (p.Met763Val) n.4473A>G c.405A>G (p.Ter135Trp) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.2170A>G (p.Met724Val) c.2293A>G (p.Met765Val) c.2026A>G (p.Met676Val) c.2020A>G (p.Met674Val) c.1903A>G (p.Met635Val) c.2281A>G (p.Met761Val) c.2014A>G (p.Met672Val) c.1222A>G (p.Met408Val) n.2467A>G | dbSNP |
8 | g.38414016T>G | CA370728208 | FGFR1 | c.2194A>C (p.Met732Leu) c.2182A>C (p.Met728Leu) n.3087A>C n.1434A>C n.884A>C c.2374A>C (p.Met792Leu) n.2882A>C c.1915A>C (p.Met639Leu) c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.*2161A>C (n.*2161A>C) n.3688A>C c.1921A>C (p.Met641Leu) c.2164A>C (p.Met722Leu) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.1927A>C (p.Met643Leu) c.2188A>C (p.Met730Leu) c.2287A>C (p.Met763Leu) n.4473A>C c.405A>C (p.Ter135Cys) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.2170A>C (p.Met724Leu) c.2293A>C (p.Met765Leu) c.2026A>C (p.Met676Leu) c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1903A>C (p.Met635Leu) c.2281A>C (p.Met761Leu) c.2014A>C (p.Met672Leu) c.1222A>C (p.Met408Leu) n.2467A>C | |
8 | g.38414017C>A | CA370728214 | FGFR1 | c.2193G>T (p.Met731Ile) c.2181G>T (p.Met727Ile) n.3086G>T n.1433G>T n.883G>T c.2373G>T (p.Met791Ile) n.2881G>T c.1914G>T (p.Met638Ile) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.*2160G>T (n.*2160G>T) n.3687G>T c.1920G>T (p.Met640Ile) c.2163G>T (p.Met721Ile) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1926G>T (p.Met642Ile) c.2187G>T (p.Met729Ile) c.2286G>T (p.Met762Ile) n.4472G>T c.404G>T (p.Ter135Leu) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.2169G>T (p.Met723Ile) c.2292G>T (p.Met764Ile) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.2019G>T (p.Met673Ile) c.1902G>T (p.Met634Ile) c.2280G>T (p.Met760Ile) c.2013G>T (p.Met671Ile) c.1221G>T (p.Met407Ile) n.2466G>T | dbSNP |
8 | g.38414017C>G | CA370728211 | FGFR1 | c.2193G>C (p.Met731Ile) c.2181G>C (p.Met727Ile) n.3086G>C n.1433G>C n.883G>C c.2373G>C (p.Met791Ile) n.2881G>C c.1914G>C (p.Met638Ile) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.*2160G>C (n.*2160G>C) n.3687G>C c.1920G>C (p.Met640Ile) c.2163G>C (p.Met721Ile) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1926G>C (p.Met642Ile) c.2187G>C (p.Met729Ile) c.2286G>C (p.Met762Ile) n.4472G>C c.404G>C (p.Ter135Ser) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.2169G>C (p.Met723Ile) c.2292G>C (p.Met764Ile) c.2025G>C (p.Met675Ile) c.2019G>C (p.Met673Ile) c.1902G>C (p.Met634Ile) c.2280G>C (p.Met760Ile) c.2013G>C (p.Met671Ile) c.1221G>C (p.Met407Ile) n.2466G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414017C>T | CA370728212 | FGFR1 | c.2193G>A (p.Met731Ile) c.2181G>A (p.Met727Ile) n.3086G>A n.1433G>A n.883G>A c.2373G>A (p.Met791Ile) n.2881G>A c.1914G>A (p.Met638Ile) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.*2160G>A (n.*2160G>A) n.3687G>A c.1920G>A (p.Met640Ile) c.2163G>A (p.Met721Ile) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1926G>A (p.Met642Ile) c.2187G>A (p.Met729Ile) c.2286G>A (p.Met762Ile) n.4472G>A c.404G>A (p.Ter135=) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.2169G>A (p.Met723Ile) c.2292G>A (p.Met764Ile) c.2025G>A (p.Met675Ile) c.2019G>A (p.Met673Ile) c.1902G>A (p.Met634Ile) c.2280G>A (p.Met760Ile) c.2013G>A (p.Met671Ile) c.1221G>A (p.Met407Ile) n.2466G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414018A= | CA1777533645 | FGFR1 | c.2192T= (p.Met731=) c.2180T= (p.Met727=) n.3085T= n.1432T= n.882T= c.2372T= (p.Met791=) n.2880T= c.1913T= (p.Met638=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.*2159T= (n.*2159T=) n.3686T= c.1919T= (p.Met640=) c.2162T= (p.Met721=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.1925T= (p.Met642=) c.2186T= (p.Met729=) c.2285T= (p.Met762=) n.4471T= c.403T= (p.Ter135=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.2168T= (p.Met723=) c.2291T= (p.Met764=) c.2024T= (p.Met675=) c.2018T= (p.Met673=) c.1901T= (p.Met634=) c.2279T= (p.Met760=) c.2012T= (p.Met671=) c.1220T= (p.Met407=) n.2465T= | |
8 | g.38414018A>C | CA370728217 | FGFR1 | c.2192T>G (p.Met731Arg) c.2180T>G (p.Met727Arg) n.3085T>G n.1432T>G n.882T>G c.2372T>G (p.Met791Arg) n.2880T>G c.1913T>G (p.Met638Arg) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.*2159T>G (n.*2159T>G) n.3686T>G c.1919T>G (p.Met640Arg) c.2162T>G (p.Met721Arg) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.1925T>G (p.Met642Arg) c.2186T>G (p.Met729Arg) c.2285T>G (p.Met762Arg) n.4471T>G c.403T>G (p.Ter135Gly) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.2168T>G (p.Met723Arg) c.2291T>G (p.Met764Arg) c.2024T>G (p.Met675Arg) c.2018T>G (p.Met673Arg) c.1901T>G (p.Met634Arg) c.2279T>G (p.Met760Arg) c.2012T>G (p.Met671Arg) c.1220T>G (p.Met407Arg) n.2465T>G | |
8 | g.38414018A>G | CA175138025 | FGFR1 | c.2192T>C (p.Met731Thr) c.2180T>C (p.Met727Thr) n.3085T>C n.1432T>C n.882T>C c.2372T>C (p.Met791Thr) n.2880T>C c.1913T>C (p.Met638Thr) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) n.3686T>C c.1919T>C (p.Met640Thr) c.2162T>C (p.Met721Thr) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.1925T>C (p.Met642Thr) c.2186T>C (p.Met729Thr) c.2285T>C (p.Met762Thr) n.4471T>C c.403T>C (p.Ter135Arg) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.2168T>C (p.Met723Thr) c.2291T>C (p.Met764Thr) c.2024T>C (p.Met675Thr) c.2018T>C (p.Met673Thr) c.1901T>C (p.Met634Thr) c.2279T>C (p.Met760Thr) c.2012T>C (p.Met671Thr) c.1220T>C (p.Met407Thr) n.2465T>C | dbSNP |
8 | g.38414018A>T | CA370728220 | FGFR1 | c.2192T>A (p.Met731Lys) c.2180T>A (p.Met727Lys) n.3085T>A n.1432T>A n.882T>A c.2372T>A (p.Met791Lys) n.2880T>A c.1913T>A (p.Met638Lys) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.*2159T>A (n.*2159T>A) n.3686T>A c.1919T>A (p.Met640Lys) c.2162T>A (p.Met721Lys) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.1925T>A (p.Met642Lys) c.2186T>A (p.Met729Lys) c.2285T>A (p.Met762Lys) n.4471T>A c.403T>A (p.Ter135Arg) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.2168T>A (p.Met723Lys) c.2291T>A (p.Met764Lys) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.2018T>A (p.Met673Lys) c.1901T>A (p.Met634Lys) c.2279T>A (p.Met760Lys) c.2012T>A (p.Met671Lys) c.1220T>A (p.Met407Lys) n.2465T>A | dbSNP |
8 | g.38414019T>A | CA370728224 | FGFR1 | c.2191A>T (p.Met731Leu) c.2179A>T (p.Met727Leu) n.3084A>T n.1431A>T n.881A>T c.2371A>T (p.Met791Leu) n.2879A>T c.1912A>T (p.Met638Leu) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*2158A>T (n.*2158A>T) n.3685A>T c.1918A>T (p.Met640Leu) c.2161A>T (p.Met721Leu) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1924A>T (p.Met642Leu) c.2185A>T (p.Met729Leu) c.2284A>T (p.Met762Leu) n.4470A>T c.402A>T (p.Thr134=) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.2167A>T (p.Met723Leu) c.2290A>T (p.Met764Leu) c.2023A>T (p.Met675Leu) c.2017A>T (p.Met673Leu) c.1900A>T (p.Met634Leu) c.2278A>T (p.Met760Leu) c.2011A>T (p.Met671Leu) c.1219A>T (p.Met407Leu) n.2464A>T | dbSNP |
8 | g.38414019T>C | CA175138037 | FGFR1 | c.2191A>G (p.Met731Val) c.2179A>G (p.Met727Val) n.3084A>G n.1431A>G n.881A>G c.2371A>G (p.Met791Val) n.2879A>G c.1912A>G (p.Met638Val) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*2158A>G (n.*2158A>G) n.3685A>G c.1918A>G (p.Met640Val) c.2161A>G (p.Met721Val) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1924A>G (p.Met642Val) c.2185A>G (p.Met729Val) c.2284A>G (p.Met762Val) n.4470A>G c.402A>G (p.Thr134=) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.2167A>G (p.Met723Val) c.2290A>G (p.Met764Val) c.2023A>G (p.Met675Val) c.2017A>G (p.Met673Val) c.1900A>G (p.Met634Val) c.2278A>G (p.Met760Val) c.2011A>G (p.Met671Val) c.1219A>G (p.Met407Val) n.2464A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414019T>G | CA370728227 | FGFR1 | c.2191A>C (p.Met731Leu) c.2179A>C (p.Met727Leu) n.3084A>C n.1431A>C n.881A>C c.2371A>C (p.Met791Leu) n.2879A>C c.1912A>C (p.Met638Leu) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.*2158A>C (n.*2158A>C) n.3685A>C c.1918A>C (p.Met640Leu) c.2161A>C (p.Met721Leu) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1924A>C (p.Met642Leu) c.2185A>C (p.Met729Leu) c.2284A>C (p.Met762Leu) n.4470A>C c.402A>C (p.Thr134=) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.2167A>C (p.Met723Leu) c.2290A>C (p.Met764Leu) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.2017A>C (p.Met673Leu) c.1900A>C (p.Met634Leu) c.2278A>C (p.Met760Leu) c.2011A>C (p.Met671Leu) c.1219A>C (p.Met407Leu) n.2464A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414019T= | CA1777533648 | FGFR1 | c.2191A= (p.Met731=) c.2179A= (p.Met727=) n.3084A= n.1431A= n.881A= c.2371A= (p.Met791=) n.2879A= c.1912A= (p.Met638=) c.*1837A= (n.*1837A=) c.*2158A= (n.*2158A=) n.3685A= c.1918A= (p.Met640=) c.2161A= (p.Met721=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.1924A= (p.Met642=) c.2185A= (p.Met729=) c.2284A= (p.Met762=) n.4470A= c.402A= (p.Thr134=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.2167A= (p.Met723=) c.2290A= (p.Met764=) c.2023A= (p.Met675=) c.2017A= (p.Met673=) c.1900A= (p.Met634=) c.2278A= (p.Met760=) c.2011A= (p.Met671=) c.1219A= (p.Met407=) n.2464A= | |
8 | g.38414020_38414021dup | CA2580614536 | FGFR1 | c.2190_2191dup (p.Met731ThrfsTer2) c.2178_2179dup (p.Met727ThrfsTer2) n.3083_3084dup n.1430_1431dup n.880_881dup c.2370_2371dup (p.Met791ThrfsTer2) n.2878_2879dup c.1911_1912dup (p.Met638ThrfsTer2) c.*1836_*1837dup (n.*1836_*1837dup) c.*2157_*2158dup (n.*2157_*2158dup) n.3684_3685dup c.1917_1918dup (p.Met640ThrfsTer2) c.2160_2161dup (p.Met721ThrfsTer2) c.*1240_*1241dup (n.*1240_*1241dup) c.1923_1924dup (p.Met642ThrfsTer2) c.2184_2185dup (p.Met729ThrfsTer2) c.2283_2284dup (p.Met762ThrfsTer2) n.4469_4470dup c.401_402dup (p.Ter135HisextTer?) c.*1085_*1086dup (n.*1085_*1086dup) c.2166_2167dup (p.Met723ThrfsTer2) c.2289_2290dup (p.Met764ThrfsTer2) c.2022_2023dup (p.Met675ThrfsTer2) c.2016_2017dup (p.Met673ThrfsTer2) c.1899_1900dup (p.Met634ThrfsTer2) c.2277_2278dup (p.Met760ThrfsTer2) c.2010_2011dup (p.Met671ThrfsTer2) c.1218_1219dup (p.Met407ThrfsTer2) n.2463_2464dup | ClinVar |
8 | g.38414020G>A | CA460499185 | FGFR1 | c.2190C>T (p.Tyr730=) c.2178C>T (p.Tyr726=) n.3083C>T n.1430C>T n.880C>T c.2370C>T (p.Tyr790=) n.2878C>T c.1911C>T (p.Tyr637=) c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.3684C>T c.1917C>T (p.Tyr639=) c.2160C>T (p.Tyr720=) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1923C>T (p.Tyr641=) c.2184C>T (p.Tyr728=) c.2283C>T (p.Tyr761=) n.4469C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.2166C>T (p.Tyr722=) c.2289C>T (p.Tyr763=) c.2022C>T (p.Tyr674=) c.2016C>T (p.Tyr672=) c.1899C>T (p.Tyr633=) c.2277C>T (p.Tyr759=) c.2010C>T (p.Tyr670=) c.1218C>T (p.Tyr406=) n.2463C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414020G>C | CA370728231 | FGFR1 | c.2190C>G (p.Tyr730Ter) c.2178C>G (p.Tyr726Ter) n.3083C>G n.1430C>G n.880C>G c.2370C>G (p.Tyr790Ter) n.2878C>G c.1911C>G (p.Tyr637Ter) c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.*2157C>G (n.*2157C>G) n.3684C>G c.1917C>G (p.Tyr639Ter) c.2160C>G (p.Tyr720Ter) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1923C>G (p.Tyr641Ter) c.2184C>G (p.Tyr728Ter) c.2283C>G (p.Tyr761Ter) n.4469C>G c.401C>G (p.Thr134Arg) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.2166C>G (p.Tyr722Ter) c.2289C>G (p.Tyr763Ter) c.2022C>G (p.Tyr674Ter) c.2016C>G (p.Tyr672Ter) c.1899C>G (p.Tyr633Ter) c.2277C>G (p.Tyr759Ter) c.2010C>G (p.Tyr670Ter) c.1218C>G (p.Tyr406Ter) n.2463C>G | dbSNP |
8 | g.38414020G>T | CA370728233 | FGFR1 | c.2190C>A (p.Tyr730Ter) c.2178C>A (p.Tyr726Ter) n.3083C>A n.1430C>A n.880C>A c.2370C>A (p.Tyr790Ter) n.2878C>A c.1911C>A (p.Tyr637Ter) c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*2157C>A (n.*2157C>A) n.3684C>A c.1917C>A (p.Tyr639Ter) c.2160C>A (p.Tyr720Ter) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1923C>A (p.Tyr641Ter) c.2184C>A (p.Tyr728Ter) c.2283C>A (p.Tyr761Ter) n.4469C>A c.401C>A (p.Thr134Lys) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.2166C>A (p.Tyr722Ter) c.2289C>A (p.Tyr763Ter) c.2022C>A (p.Tyr674Ter) c.2016C>A (p.Tyr672Ter) c.1899C>A (p.Tyr633Ter) c.2277C>A (p.Tyr759Ter) c.2010C>A (p.Tyr670Ter) c.1218C>A (p.Tyr406Ter) n.2463C>A | |
8 | g.38414021T>A | CA370728237 | FGFR1 | c.2189A>T (p.Tyr730Phe) c.2177A>T (p.Tyr726Phe) n.3082A>T n.1429A>T n.879A>T c.2369A>T (p.Tyr790Phe) n.2877A>T c.1910A>T (p.Tyr637Phe) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*2156A>T (n.*2156A>T) n.3683A>T c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.2159A>T (p.Tyr720Phe) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1922A>T (p.Tyr641Phe) c.2183A>T (p.Tyr728Phe) c.2282A>T (p.Tyr761Phe) n.4468A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.2165A>T (p.Tyr722Phe) c.2288A>T (p.Tyr763Phe) c.2021A>T (p.Tyr674Phe) c.2015A>T (p.Tyr672Phe) c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.2276A>T (p.Tyr759Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.1217A>T (p.Tyr406Phe) n.2462A>T | dbSNP |
8 | g.38414021T>C | CA370728238 | FGFR1 | c.2189A>G (p.Tyr730Cys) c.2177A>G (p.Tyr726Cys) n.3082A>G n.1429A>G n.879A>G c.2369A>G (p.Tyr790Cys) n.2877A>G c.1910A>G (p.Tyr637Cys) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*2156A>G (n.*2156A>G) n.3683A>G c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.2159A>G (p.Tyr720Cys) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1922A>G (p.Tyr641Cys) c.2183A>G (p.Tyr728Cys) c.2282A>G (p.Tyr761Cys) n.4468A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.2165A>G (p.Tyr722Cys) c.2288A>G (p.Tyr763Cys) c.2021A>G (p.Tyr674Cys) c.2015A>G (p.Tyr672Cys) c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.2276A>G (p.Tyr759Cys) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) c.1217A>G (p.Tyr406Cys) n.2462A>G | |
8 | g.38414021T>G | CA370728241 | FGFR1 | c.2189A>C (p.Tyr730Ser) c.2177A>C (p.Tyr726Ser) n.3082A>C n.1429A>C n.879A>C c.2369A>C (p.Tyr790Ser) n.2877A>C c.1910A>C (p.Tyr637Ser) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.*2156A>C (n.*2156A>C) n.3683A>C c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.2159A>C (p.Tyr720Ser) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1922A>C (p.Tyr641Ser) c.2183A>C (p.Tyr728Ser) c.2282A>C (p.Tyr761Ser) n.4468A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.2165A>C (p.Tyr722Ser) c.2288A>C (p.Tyr763Ser) c.2021A>C (p.Tyr674Ser) c.2015A>C (p.Tyr672Ser) c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.2276A>C (p.Tyr759Ser) c.2009A>C (p.Tyr670Ser) c.1217A>C (p.Tyr406Ser) n.2462A>C | dbSNP |
8 | g.38414024_38414151del | CA2779773780 | FGFR1 | c.2186+4_2189del c.2174+4_2177del n.3079+4_3082del n.1426+4_1429del n.876+4_879del c.2366+4_2369del n.2874+4_2877del c.1907+4_1910del c.*1832+4_*1835del c.*2153+4_*2156del n.3680+4_3683del c.1913+4_1916del c.2156+4_2159del c.*1236+4_*1239del c.1919+4_1922del c.2180+4_2183del c.2279+4_2282del n.4465+4_4468del c.386+4_400del c.*1081+4_*1084del c.2162+4_2165del c.2285+4_2288del c.2018+4_2021del c.2012+4_2015del c.1895+4_1898del c.2273+4_2276del c.2006+4_2009del c.1214+4_1217del n.2459+4_2462del | |
8 | g.38414022A>C | CA370728248 | FGFR1 | c.2188T>G (p.Tyr730Asp) c.2176T>G (p.Tyr726Asp) n.3081T>G n.1428T>G n.878T>G c.2368T>G (p.Tyr790Asp) n.2876T>G c.1909T>G (p.Tyr637Asp) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*2155T>G (n.*2155T>G) n.3682T>G c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.2158T>G (p.Tyr720Asp) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) c.2182T>G (p.Tyr728Asp) c.2281T>G (p.Tyr761Asp) n.4467T>G c.399T>G (p.Gly133=) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.2287T>G (p.Tyr763Asp) c.2020T>G (p.Tyr674Asp) c.2014T>G (p.Tyr672Asp) c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.2275T>G (p.Tyr759Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.1216T>G (p.Tyr406Asp) n.2461T>G | dbSNP |
8 | g.38414022A>G | CA370728246 | FGFR1 | c.2188T>C (p.Tyr730His) c.2176T>C (p.Tyr726His) n.3081T>C n.1428T>C n.878T>C c.2368T>C (p.Tyr790His) n.2876T>C c.1909T>C (p.Tyr637His) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*2155T>C (n.*2155T>C) n.3682T>C c.1915T>C (p.Tyr639His) c.2158T>C (p.Tyr720His) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1921T>C (p.Tyr641His) c.2182T>C (p.Tyr728His) c.2281T>C (p.Tyr761His) n.4467T>C c.399T>C (p.Gly133=) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.2164T>C (p.Tyr722His) c.2287T>C (p.Tyr763His) c.2020T>C (p.Tyr674His) c.2014T>C (p.Tyr672His) c.1897T>C (p.Tyr633His) c.2275T>C (p.Tyr759His) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.1216T>C (p.Tyr406His) n.2461T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414022A>T | CA370728244 | FGFR1 | c.2188T>A (p.Tyr730Asn) c.2176T>A (p.Tyr726Asn) n.3081T>A n.1428T>A n.878T>A c.2368T>A (p.Tyr790Asn) n.2876T>A c.1909T>A (p.Tyr637Asn) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*2155T>A (n.*2155T>A) n.3682T>A c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.2158T>A (p.Tyr720Asn) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1921T>A (p.Tyr641Asn) c.2182T>A (p.Tyr728Asn) c.2281T>A (p.Tyr761Asn) n.4467T>A c.399T>A (p.Gly133=) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.2287T>A (p.Tyr763Asn) c.2020T>A (p.Tyr674Asn) c.2014T>A (p.Tyr672Asn) c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.2275T>A (p.Tyr759Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.1216T>A (p.Tyr406Asn) n.2461T>A | dbSNP |
8 | g.38414023C>A | CA460499188 | FGFR1 | c.2187G>T (p.Leu729=) c.2175G>T (p.Leu725=) n.3080G>T n.1427G>T n.877G>T c.2367G>T (p.Leu789=) n.2875G>T c.1908G>T (p.Leu636=) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*2154G>T (n.*2154G>T) n.3681G>T c.1914G>T (p.Leu638=) c.2157G>T (p.Leu719=) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1920G>T (p.Leu640=) c.2181G>T (p.Leu727=) c.2280G>T (p.Leu760=) n.4466G>T c.398G>T (p.Gly133Val) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.2163G>T (p.Leu721=) c.2286G>T (p.Leu762=) c.2019G>T (p.Leu673=) c.2013G>T (p.Leu671=) c.1896G>T (p.Leu632=) c.2274G>T (p.Leu758=) c.2007G>T (p.Leu669=) c.1215G>T (p.Leu405=) n.2460G>T | dbSNP |
8 | g.38414023C>G | CA460499191 | FGFR1 | c.2187G>C (p.Leu729=) c.2175G>C (p.Leu725=) n.3080G>C n.1427G>C n.877G>C c.2367G>C (p.Leu789=) n.2875G>C c.1908G>C (p.Leu636=) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*2154G>C (n.*2154G>C) n.3681G>C c.1914G>C (p.Leu638=) c.2157G>C (p.Leu719=) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1920G>C (p.Leu640=) c.2181G>C (p.Leu727=) c.2280G>C (p.Leu760=) n.4466G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.2163G>C (p.Leu721=) c.2286G>C (p.Leu762=) c.2019G>C (p.Leu673=) c.2013G>C (p.Leu671=) c.1896G>C (p.Leu632=) c.2274G>C (p.Leu758=) c.2007G>C (p.Leu669=) c.1215G>C (p.Leu405=) n.2460G>C | dbSNP |
8 | g.38414023C>T | CA460499189 | FGFR1 | c.2187G>A (p.Leu729=) c.2175G>A (p.Leu725=) n.3080G>A n.1427G>A n.877G>A c.2367G>A (p.Leu789=) n.2875G>A c.1908G>A (p.Leu636=) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) n.3681G>A c.1914G>A (p.Leu638=) c.2157G>A (p.Leu719=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1920G>A (p.Leu640=) c.2181G>A (p.Leu727=) c.2280G>A (p.Leu760=) n.4466G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.2163G>A (p.Leu721=) c.2286G>A (p.Leu762=) c.2019G>A (p.Leu673=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.2274G>A (p.Leu758=) c.2007G>A (p.Leu669=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.2460G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414024C>A | CA370728251 | FGFR1 | c.2187-1G>T (n.2187-1G>T) c.2175-1G>T (n.2175-1G>T) n.3080-1G>T n.1427-1G>T n.877-1G>T c.2367-1G>T (n.2367-1G>T) n.2875-1G>T c.1908-1G>T (n.1908-1G>T) c.*1833-1G>T (n.*1833-1G>T) c.*2154-1G>T (n.*2154-1G>T) n.3681-1G>T c.1914-1G>T (n.1914-1G>T) c.2157-1G>T (n.2157-1G>T) c.*1237-1G>T (n.*1237-1G>T) c.1920-1G>T (n.1920-1G>T) c.2181-1G>T (n.2181-1G>T) c.2280-1G>T (n.2280-1G>T) n.4466-1G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) c.*1082-1G>T (n.*1082-1G>T) c.2163-1G>T (n.2163-1G>T) c.2286-1G>T (n.2286-1G>T) c.2019-1G>T (n.2019-1G>T) c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.1896-1G>T (n.1896-1G>T) c.2274-1G>T (n.2274-1G>T) c.2007-1G>T (n.2007-1G>T) c.1215-1G>T (n.1215-1G>T) n.2460-1G>T | dbSNP |
8 | g.38414024C>G | CA370728253 | FGFR1 | c.2187-1G>C (n.2187-1G>C) c.2175-1G>C (n.2175-1G>C) n.3080-1G>C n.1427-1G>C n.877-1G>C c.2367-1G>C (n.2367-1G>C) n.2875-1G>C c.1908-1G>C (n.1908-1G>C) c.*1833-1G>C (n.*1833-1G>C) c.*2154-1G>C (n.*2154-1G>C) n.3681-1G>C c.1914-1G>C (n.1914-1G>C) c.2157-1G>C (n.2157-1G>C) c.*1237-1G>C (n.*1237-1G>C) c.1920-1G>C (n.1920-1G>C) c.2181-1G>C (n.2181-1G>C) c.2280-1G>C (n.2280-1G>C) n.4466-1G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*1082-1G>C (n.*1082-1G>C) c.2163-1G>C (n.2163-1G>C) c.2286-1G>C (n.2286-1G>C) c.2019-1G>C (n.2019-1G>C) c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.1896-1G>C (n.1896-1G>C) c.2274-1G>C (n.2274-1G>C) c.2007-1G>C (n.2007-1G>C) c.1215-1G>C (n.1215-1G>C) n.2460-1G>C | dbSNP |
8 | g.38414024C>T | CA370728255 | FGFR1 | c.2187-1G>A (n.2187-1G>A) c.2175-1G>A (n.2175-1G>A) n.3080-1G>A n.1427-1G>A n.877-1G>A c.2367-1G>A (n.2367-1G>A) n.2875-1G>A c.1908-1G>A (n.1908-1G>A) c.*1833-1G>A (n.*1833-1G>A) c.*2154-1G>A (n.*2154-1G>A) n.3681-1G>A c.1914-1G>A (n.1914-1G>A) c.2157-1G>A (n.2157-1G>A) c.*1237-1G>A (n.*1237-1G>A) c.1920-1G>A (n.1920-1G>A) c.2181-1G>A (n.2181-1G>A) c.2280-1G>A (n.2280-1G>A) n.4466-1G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*1082-1G>A (n.*1082-1G>A) c.2163-1G>A (n.2163-1G>A) c.2286-1G>A (n.2286-1G>A) c.2019-1G>A (n.2019-1G>A) c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.1896-1G>A (n.1896-1G>A) c.2274-1G>A (n.2274-1G>A) c.2007-1G>A (n.2007-1G>A) c.1215-1G>A (n.1215-1G>A) n.2460-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38414025T>A | CA370728258 | FGFR1 | c.2187-2A>T (n.2187-2A>T) c.2175-2A>T (n.2175-2A>T) n.3080-2A>T n.1427-2A>T n.877-2A>T c.2367-2A>T (n.2367-2A>T) n.2875-2A>T c.1908-2A>T (n.1908-2A>T) c.*1833-2A>T (n.*1833-2A>T) c.*2154-2A>T (n.*2154-2A>T) n.3681-2A>T c.1914-2A>T (n.1914-2A>T) c.2157-2A>T (n.2157-2A>T) c.*1237-2A>T (n.*1237-2A>T) c.1920-2A>T (n.1920-2A>T) c.2181-2A>T (n.2181-2A>T) c.2280-2A>T (n.2280-2A>T) n.4466-2A>T c.396A>T (p.Ala132=) c.*1082-2A>T (n.*1082-2A>T) c.2163-2A>T (n.2163-2A>T) c.2286-2A>T (n.2286-2A>T) c.2019-2A>T (n.2019-2A>T) c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.1896-2A>T (n.1896-2A>T) c.2274-2A>T (n.2274-2A>T) c.2007-2A>T (n.2007-2A>T) c.1215-2A>T (n.1215-2A>T) n.2460-2A>T | dbSNP |
8 | g.38414025T>C | CA370728259 | FGFR1 | c.2187-2A>G (n.2187-2A>G) c.2175-2A>G (n.2175-2A>G) n.3080-2A>G n.1427-2A>G n.877-2A>G c.2367-2A>G (n.2367-2A>G) n.2875-2A>G c.1908-2A>G (n.1908-2A>G) c.*1833-2A>G (n.*1833-2A>G) c.*2154-2A>G (n.*2154-2A>G) n.3681-2A>G c.1914-2A>G (n.1914-2A>G) c.2157-2A>G (n.2157-2A>G) c.*1237-2A>G (n.*1237-2A>G) c.1920-2A>G (n.1920-2A>G) c.2181-2A>G (n.2181-2A>G) c.2280-2A>G (n.2280-2A>G) n.4466-2A>G c.396A>G (p.Ala132=) c.*1082-2A>G (n.*1082-2A>G) c.2163-2A>G (n.2163-2A>G) c.2286-2A>G (n.2286-2A>G) c.2019-2A>G (n.2019-2A>G) c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.1896-2A>G (n.1896-2A>G) c.2274-2A>G (n.2274-2A>G) c.2007-2A>G (n.2007-2A>G) c.1215-2A>G (n.1215-2A>G) n.2460-2A>G | dbSNP |
8 | g.38414025T>G | CA370728262 | FGFR1 | c.2187-2A>C (n.2187-2A>C) c.2175-2A>C (n.2175-2A>C) n.3080-2A>C n.1427-2A>C n.877-2A>C c.2367-2A>C (n.2367-2A>C) n.2875-2A>C c.1908-2A>C (n.1908-2A>C) c.*1833-2A>C (n.*1833-2A>C) c.*2154-2A>C (n.*2154-2A>C) n.3681-2A>C c.1914-2A>C (n.1914-2A>C) c.2157-2A>C (n.2157-2A>C) c.*1237-2A>C (n.*1237-2A>C) c.1920-2A>C (n.1920-2A>C) c.2181-2A>C (n.2181-2A>C) c.2280-2A>C (n.2280-2A>C) n.4466-2A>C c.396A>C (p.Ala132=) c.*1082-2A>C (n.*1082-2A>C) c.2163-2A>C (n.2163-2A>C) c.2286-2A>C (n.2286-2A>C) c.2019-2A>C (n.2019-2A>C) c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.1896-2A>C (n.1896-2A>C) c.2274-2A>C (n.2274-2A>C) c.2007-2A>C (n.2007-2A>C) c.1215-2A>C (n.1215-2A>C) n.2460-2A>C | dbSNP |
8 | g.38414026G>A | CA2717022625 | FGFR1 | c.2187-3C>T (n.2187-3C>T) c.2175-3C>T (n.2175-3C>T) n.3080-3C>T n.1427-3C>T n.877-3C>T c.2367-3C>T (n.2367-3C>T) n.2875-3C>T c.1908-3C>T (n.1908-3C>T) c.*1833-3C>T (n.*1833-3C>T) c.*2154-3C>T (n.*2154-3C>T) n.3681-3C>T c.1914-3C>T (n.1914-3C>T) c.2157-3C>T (n.2157-3C>T) c.*1237-3C>T (n.*1237-3C>T) c.1920-3C>T (n.1920-3C>T) c.2181-3C>T (n.2181-3C>T) c.2280-3C>T (n.2280-3C>T) n.4466-3C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.*1082-3C>T (n.*1082-3C>T) c.2163-3C>T (n.2163-3C>T) c.2286-3C>T (n.2286-3C>T) c.2019-3C>T (n.2019-3C>T) c.2013-3C>T (n.2013-3C>T) c.1896-3C>T (n.1896-3C>T) c.2274-3C>T (n.2274-3C>T) c.2007-3C>T (n.2007-3C>T) c.1215-3C>T (n.1215-3C>T) n.2460-3C>T | dbSNP |
8 | g.38414026G>C | CA2717022632 | FGFR1 | c.2187-3C>G (n.2187-3C>G) c.2175-3C>G (n.2175-3C>G) n.3080-3C>G n.1427-3C>G n.877-3C>G c.2367-3C>G (n.2367-3C>G) n.2875-3C>G c.1908-3C>G (n.1908-3C>G) c.*1833-3C>G (n.*1833-3C>G) c.*2154-3C>G (n.*2154-3C>G) n.3681-3C>G c.1914-3C>G (n.1914-3C>G) c.2157-3C>G (n.2157-3C>G) c.*1237-3C>G (n.*1237-3C>G) c.1920-3C>G (n.1920-3C>G) c.2181-3C>G (n.2181-3C>G) c.2280-3C>G (n.2280-3C>G) n.4466-3C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.*1082-3C>G (n.*1082-3C>G) c.2163-3C>G (n.2163-3C>G) c.2286-3C>G (n.2286-3C>G) c.2019-3C>G (n.2019-3C>G) c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.1896-3C>G (n.1896-3C>G) c.2274-3C>G (n.2274-3C>G) c.2007-3C>G (n.2007-3C>G) c.1215-3C>G (n.1215-3C>G) n.2460-3C>G | dbSNP |
8 | g.38414026G>T | CA2717022633 | FGFR1 | c.2187-3C>A (n.2187-3C>A) c.2175-3C>A (n.2175-3C>A) n.3080-3C>A n.1427-3C>A n.877-3C>A c.2367-3C>A (n.2367-3C>A) n.2875-3C>A c.1908-3C>A (n.1908-3C>A) c.*1833-3C>A (n.*1833-3C>A) c.*2154-3C>A (n.*2154-3C>A) n.3681-3C>A c.1914-3C>A (n.1914-3C>A) c.2157-3C>A (n.2157-3C>A) c.*1237-3C>A (n.*1237-3C>A) c.1920-3C>A (n.1920-3C>A) c.2181-3C>A (n.2181-3C>A) c.2280-3C>A (n.2280-3C>A) n.4466-3C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) c.*1082-3C>A (n.*1082-3C>A) c.2163-3C>A (n.2163-3C>A) c.2286-3C>A (n.2286-3C>A) c.2019-3C>A (n.2019-3C>A) c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.1896-3C>A (n.1896-3C>A) c.2274-3C>A (n.2274-3C>A) c.2007-3C>A (n.2007-3C>A) c.1215-3C>A (n.1215-3C>A) n.2460-3C>A | dbSNP |