Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334865G>ACA387515383SACSc.2185+18920C>T (n.2185+18920C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23334865G=CA2078622089SACSc.2185+18920C= (n.2185+18920C=)
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13g.23334865G>TCA387515385SACSc.2185+18920C>A (n.2185+18920C>A)
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c.8570C>A (p.Ser2857Tyr)
c.9062C>A (p.Ser3021Tyr)
c.9029C>A (p.Ser3010Tyr)
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13g.23334866A>CCA387515388SACSc.2185+18919T>G (n.2185+18919T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9000C= (p.Gly3000=)
13g.23334867G>TCA483159899SACSc.2185+18918C>A (n.2185+18918C>A)
c.9036C>A (p.Gly3012=)
c.6445+2555C>A (n.6445+2555C>A)
c.2177-5383C>A (n.2177-5383C>A)
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n.4543-5383C>A
c.2186-13193C>A (n.2186-13193C>A)
c.2221-5383C>A (n.2221-5383C>A)
c.2186-12223C>A (n.2186-12223C>A)
c.9009C>A (p.Gly3003=)
c.2186-5383C>A (n.2186-5383C>A)
c.2432-5383C>A (n.2432-5383C>A)
c.6759C>A (p.Gly2253=)
c.1058-5383C>A (n.1058-5383C>A)
c.2130-5383C>A
c.8568C>A (p.Gly2856=)
c.9060C>A (p.Gly3020=)
c.9027C>A (p.Gly3009=)
c.9000C>A (p.Gly3000=)
13g.23334868C>ACA387515389SACSc.2185+18917G>T (n.2185+18917G>T)
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c.2204-5384G>T (n.2204-5384G>T)
n.4543-5384G>T
c.2186-13194G>T (n.2186-13194G>T)
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c.9008G>T (p.Gly3003Val)
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c.6758G>T (p.Gly2253Val)
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13g.23334868C=CA2078622097SACSc.2185+18917G= (n.2185+18917G=)
c.9035G= (p.Gly3012=)
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n.4543-5384G=
c.2186-13194G= (n.2186-13194G=)
c.2221-5384G= (n.2221-5384G=)
c.2186-12224G= (n.2186-12224G=)
c.9008G= (p.Gly3003=)
c.2186-5384G= (n.2186-5384G=)
c.2432-5384G= (n.2432-5384G=)
c.6758G= (p.Gly2253=)
c.1058-5384G= (n.1058-5384G=)
c.2130-5384G=
c.8567G= (p.Gly2856=)
c.9059G= (p.Gly3020=)
c.9026G= (p.Gly3009=)
c.8999G= (p.Gly3000=)
13g.23334868C>GCA387515390SACSc.2185+18917G>C (n.2185+18917G>C)
c.9035G>C (p.Gly3012Ala)
c.6445+2554G>C (n.6445+2554G>C)
c.2177-5384G>C (n.2177-5384G>C)
c.2292-4916G>C (n.2292-4916G>C)
c.2319-4916G>C (n.2319-4916G>C)
c.2204-5384G>C (n.2204-5384G>C)
n.4543-5384G>C
c.2186-13194G>C (n.2186-13194G>C)
c.2221-5384G>C (n.2221-5384G>C)
c.2186-12224G>C (n.2186-12224G>C)
c.9008G>C (p.Gly3003Ala)
c.2186-5384G>C (n.2186-5384G>C)
c.2432-5384G>C (n.2432-5384G>C)
c.6758G>C (p.Gly2253Ala)
c.1058-5384G>C (n.1058-5384G>C)
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c.8567G>C (p.Gly2856Ala)
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c.9026G>C (p.Gly3009Ala)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.6747A>T (p.Pro2249=)
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c.9015A>T (p.Pro3005=)
c.8988A>T (p.Pro2996=)
13g.23334879T>CCA483159912SACSc.2185+18906A>G (n.2185+18906A>G)
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c.8997A>G (p.Pro2999=)
c.2186-5395A>G (n.2186-5395A>G)
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c.6747A>G (p.Pro2249=)
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c.8556A>G (p.Pro2852=)
c.9048A>G (p.Pro3016=)
c.9015A>G (p.Pro3005=)
c.8988A>G (p.Pro2996=)
13g.23334879T>GCA483159913SACSc.2185+18906A>C (n.2185+18906A>C)
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c.8997A>C (p.Pro2999=)
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c.8556A>C (p.Pro2852=)
c.9048A>C (p.Pro3016=)
c.9015A>C (p.Pro3005=)
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13g.23334880G>ACA6910680SACSc.2185+18905C>T (n.2185+18905C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23334880G>CCA387515417SACSc.2185+18905C>G (n.2185+18905C>G)
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13g.23334880G=CA2078622116SACSc.2185+18905C= (n.2185+18905C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
13g.23334883G>ACA387515422SACSc.2185+18902C>T (n.2185+18902C>T)
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c.8983G>C (p.Ala2995Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334884C>TCA387515426SACSc.2185+18901G>A (n.2185+18901G>A)
c.9019G>A (p.Ala3007Thr)
c.6445+2538G>A (n.6445+2538G>A)
c.2177-5400G>A (n.2177-5400G>A)
c.2292-4932G>A (n.2292-4932G>A)
c.2319-4932G>A (n.2319-4932G>A)
c.2204-5400G>A (n.2204-5400G>A)
n.4543-5400G>A
c.2186-13210G>A (n.2186-13210G>A)
c.2221-5400G>A (n.2221-5400G>A)
c.2186-12240G>A (n.2186-12240G>A)
c.8992G>A (p.Ala2998Thr)
c.2186-5400G>A (n.2186-5400G>A)
c.2432-5400G>A (n.2432-5400G>A)
c.6742G>A (p.Ala2248Thr)
c.1058-5400G>A (n.1058-5400G>A)
c.2130-5400G>A
c.8551G>A (p.Ala2851Thr)
c.9043G>A (p.Ala3015Thr)
c.9010G>A (p.Ala3004Thr)
c.8983G>A (p.Ala2995Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334885C>ACA483159923SACSc.2185+18900G>T (n.2185+18900G>T)
c.9018G>T (p.Arg3006=)
c.6445+2537G>T (n.6445+2537G>T)
c.2177-5401G>T (n.2177-5401G>T)
c.2292-4933G>T (n.2292-4933G>T)
c.2319-4933G>T (n.2319-4933G>T)
c.2204-5401G>T (n.2204-5401G>T)
n.4543-5401G>T
c.2186-13211G>T (n.2186-13211G>T)
c.2221-5401G>T (n.2221-5401G>T)
c.2186-12241G>T (n.2186-12241G>T)
c.8991G>T (p.Arg2997=)
c.2186-5401G>T (n.2186-5401G>T)
c.2432-5401G>T (n.2432-5401G>T)
c.6741G>T (p.Arg2247=)
c.1058-5401G>T (n.1058-5401G>T)
c.2130-5401G>T
c.8550G>T (p.Arg2850=)
c.9042G>T (p.Arg3014=)
c.9009G>T (p.Arg3003=)
c.8982G>T (p.Arg2994=)
13g.23334885C>GCA483159922SACSc.2185+18900G>C (n.2185+18900G>C)
c.9018G>C (p.Arg3006=)
c.6445+2537G>C (n.6445+2537G>C)
c.2177-5401G>C (n.2177-5401G>C)
c.2292-4933G>C (n.2292-4933G>C)
c.2319-4933G>C (n.2319-4933G>C)
c.2204-5401G>C (n.2204-5401G>C)
n.4543-5401G>C
c.2186-13211G>C (n.2186-13211G>C)
c.2221-5401G>C (n.2221-5401G>C)
c.2186-12241G>C (n.2186-12241G>C)
c.8991G>C (p.Arg2997=)
c.2186-5401G>C (n.2186-5401G>C)
c.2432-5401G>C (n.2432-5401G>C)
c.6741G>C (p.Arg2247=)
c.1058-5401G>C (n.1058-5401G>C)
c.2130-5401G>C
c.8550G>C (p.Arg2850=)
c.9042G>C (p.Arg3014=)
c.9009G>C (p.Arg3003=)
c.8982G>C (p.Arg2994=)
13g.23334885C>TCA483159921SACSc.2185+18900G>A (n.2185+18900G>A)
c.9018G>A (p.Arg3006=)
c.6445+2537G>A (n.6445+2537G>A)
c.2177-5401G>A (n.2177-5401G>A)
c.2292-4933G>A (n.2292-4933G>A)
c.2319-4933G>A (n.2319-4933G>A)
c.2204-5401G>A (n.2204-5401G>A)
n.4543-5401G>A
c.2186-13211G>A (n.2186-13211G>A)
c.2221-5401G>A (n.2221-5401G>A)
c.2186-12241G>A (n.2186-12241G>A)
c.8991G>A (p.Arg2997=)
c.2186-5401G>A (n.2186-5401G>A)
c.2432-5401G>A (n.2432-5401G>A)
c.6741G>A (p.Arg2247=)
c.1058-5401G>A (n.1058-5401G>A)
c.2130-5401G>A
c.8550G>A (p.Arg2850=)
c.9042G>A (p.Arg3014=)
c.9009G>A (p.Arg3003=)
c.8982G>A (p.Arg2994=)
13g.23334886C>ACA387515427SACSc.2185+18899G>T (n.2185+18899G>T)
c.9017G>T (p.Arg3006Leu)
c.6445+2536G>T (n.6445+2536G>T)
c.2177-5402G>T (n.2177-5402G>T)
c.2292-4934G>T (n.2292-4934G>T)
c.2319-4934G>T (n.2319-4934G>T)
c.2204-5402G>T (n.2204-5402G>T)
n.4543-5402G>T
c.2186-13212G>T (n.2186-13212G>T)
c.2221-5402G>T (n.2221-5402G>T)
c.2186-12242G>T (n.2186-12242G>T)
c.8990G>T (p.Arg2997Leu)
c.2186-5402G>T (n.2186-5402G>T)
c.2432-5402G>T (n.2432-5402G>T)
c.6740G>T (p.Arg2247Leu)
c.1058-5402G>T (n.1058-5402G>T)
c.2130-5402G>T
c.8549G>T (p.Arg2850Leu)
c.9041G>T (p.Arg3014Leu)
c.9008G>T (p.Arg3003Leu)
c.8981G>T (p.Arg2994Leu)
13g.23334886C=CA2078622128SACSc.2185+18899G= (n.2185+18899G=)
c.9017G= (p.Arg3006=)
c.6445+2536G= (n.6445+2536G=)
c.2177-5402G= (n.2177-5402G=)
c.2292-4934G= (n.2292-4934G=)
c.2319-4934G= (n.2319-4934G=)
c.2204-5402G= (n.2204-5402G=)
n.4543-5402G=
c.2186-13212G= (n.2186-13212G=)
c.2221-5402G= (n.2221-5402G=)
c.2186-12242G= (n.2186-12242G=)
c.8990G= (p.Arg2997=)
c.2186-5402G= (n.2186-5402G=)
c.2432-5402G= (n.2432-5402G=)
c.6740G= (p.Arg2247=)
c.1058-5402G= (n.1058-5402G=)
c.2130-5402G=
c.8549G= (p.Arg2850=)
c.9041G= (p.Arg3014=)
c.9008G= (p.Arg3003=)
c.8981G= (p.Arg2994=)
13g.23334886C>GCA387515428SACSc.2185+18899G>C (n.2185+18899G>C)
c.9017G>C (p.Arg3006Pro)
c.6445+2536G>C (n.6445+2536G>C)
c.2177-5402G>C (n.2177-5402G>C)
c.2292-4934G>C (n.2292-4934G>C)
c.2319-4934G>C (n.2319-4934G>C)
c.2204-5402G>C (n.2204-5402G>C)
n.4543-5402G>C
c.2186-13212G>C (n.2186-13212G>C)
c.2221-5402G>C (n.2221-5402G>C)
c.2186-12242G>C (n.2186-12242G>C)
c.8990G>C (p.Arg2997Pro)
c.2186-5402G>C (n.2186-5402G>C)
c.2432-5402G>C (n.2432-5402G>C)
c.6740G>C (p.Arg2247Pro)
c.1058-5402G>C (n.1058-5402G>C)
c.2130-5402G>C
c.8549G>C (p.Arg2850Pro)
c.9041G>C (p.Arg3014Pro)
c.9008G>C (p.Arg3003Pro)
c.8981G>C (p.Arg2994Pro)
13g.23334886C>TCA6910682SACSc.2185+18899G>A (n.2185+18899G>A)
c.9017G>A (p.Arg3006Gln)
c.6445+2536G>A (n.6445+2536G>A)
c.2177-5402G>A (n.2177-5402G>A)
c.2292-4934G>A (n.2292-4934G>A)
c.2319-4934G>A (n.2319-4934G>A)
c.2204-5402G>A (n.2204-5402G>A)
n.4543-5402G>A
c.2186-13212G>A (n.2186-13212G>A)
c.2221-5402G>A (n.2221-5402G>A)
c.2186-12242G>A (n.2186-12242G>A)
c.8990G>A (p.Arg2997Gln)
c.2186-5402G>A (n.2186-5402G>A)
c.2432-5402G>A (n.2432-5402G>A)
c.6740G>A (p.Arg2247Gln)
c.1058-5402G>A (n.1058-5402G>A)
c.2130-5402G>A
c.8549G>A (p.Arg2850Gln)
c.9041G>A (p.Arg3014Gln)
c.9008G>A (p.Arg3003Gln)
c.8981G>A (p.Arg2994Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334887G>ACA6910683SACSc.2185+18898C>T (n.2185+18898C>T)
c.9016C>T (p.Arg3006Trp)
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c.2177-5403C>T (n.2177-5403C>T)
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c.2204-5403C>T (n.2204-5403C>T)
n.4543-5403C>T
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c.2186-12243C>T (n.2186-12243C>T)
c.8989C>T (p.Arg2997Trp)
c.2186-5403C>T (n.2186-5403C>T)
c.2432-5403C>T (n.2432-5403C>T)
c.6739C>T (p.Arg2247Trp)
c.1058-5403C>T (n.1058-5403C>T)
c.2130-5403C>T
c.8548C>T (p.Arg2850Trp)
c.9040C>T (p.Arg3014Trp)
c.9007C>T (p.Arg3003Trp)
c.8980C>T (p.Arg2994Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334887G>CCA387515429SACSc.2185+18898C>G (n.2185+18898C>G)
c.9016C>G (p.Arg3006Gly)
c.6445+2535C>G (n.6445+2535C>G)
c.2177-5403C>G (n.2177-5403C>G)
c.2292-4935C>G (n.2292-4935C>G)
c.2319-4935C>G (n.2319-4935C>G)
c.2204-5403C>G (n.2204-5403C>G)
n.4543-5403C>G
c.2186-13213C>G (n.2186-13213C>G)
c.2221-5403C>G (n.2221-5403C>G)
c.2186-12243C>G (n.2186-12243C>G)
c.8989C>G (p.Arg2997Gly)
c.2186-5403C>G (n.2186-5403C>G)
c.2432-5403C>G (n.2432-5403C>G)
c.6739C>G (p.Arg2247Gly)
c.1058-5403C>G (n.1058-5403C>G)
c.2130-5403C>G
c.8548C>G (p.Arg2850Gly)
c.9040C>G (p.Arg3014Gly)
c.9007C>G (p.Arg3003Gly)
c.8980C>G (p.Arg2994Gly)
13g.23334887G=CA2078622137SACSc.2185+18898C= (n.2185+18898C=)
c.9016C= (p.Arg3006=)
c.6445+2535C= (n.6445+2535C=)
c.2177-5403C= (n.2177-5403C=)
c.2292-4935C= (n.2292-4935C=)
c.2319-4935C= (n.2319-4935C=)
c.2204-5403C= (n.2204-5403C=)
n.4543-5403C=
c.2186-13213C= (n.2186-13213C=)
c.2221-5403C= (n.2221-5403C=)
c.2186-12243C= (n.2186-12243C=)
c.8989C= (p.Arg2997=)
c.2186-5403C= (n.2186-5403C=)
c.2432-5403C= (n.2432-5403C=)
c.6739C= (p.Arg2247=)
c.1058-5403C= (n.1058-5403C=)
c.2130-5403C=
c.8548C= (p.Arg2850=)
c.9040C= (p.Arg3014=)
c.9007C= (p.Arg3003=)
c.8980C= (p.Arg2994=)
13g.23334887G>TCA483159924SACSc.2185+18898C>A (n.2185+18898C>A)
c.9016C>A (p.Arg3006=)
c.6445+2535C>A (n.6445+2535C>A)
c.2177-5403C>A (n.2177-5403C>A)
c.2292-4935C>A (n.2292-4935C>A)
c.2319-4935C>A (n.2319-4935C>A)
c.2204-5403C>A (n.2204-5403C>A)
n.4543-5403C>A
c.2186-13213C>A (n.2186-13213C>A)
c.2221-5403C>A (n.2221-5403C>A)
c.2186-12243C>A (n.2186-12243C>A)
c.8989C>A (p.Arg2997=)
c.2186-5403C>A (n.2186-5403C>A)
c.2432-5403C>A (n.2432-5403C>A)
c.6739C>A (p.Arg2247=)
c.1058-5403C>A (n.1058-5403C>A)
c.2130-5403C>A
c.8548C>A (p.Arg2850=)
c.9040C>A (p.Arg3014=)
c.9007C>A (p.Arg3003=)
c.8980C>A (p.Arg2994=)
13g.23334888C>ACA483159926SACSc.2185+18897G>T (n.2185+18897G>T)
c.9015G>T (p.Val3005=)
c.6445+2534G>T (n.6445+2534G>T)
c.2177-5404G>T (n.2177-5404G>T)
c.2292-4936G>T (n.2292-4936G>T)
c.2319-4936G>T (n.2319-4936G>T)
c.2204-5404G>T (n.2204-5404G>T)
n.4543-5404G>T
c.2186-13214G>T (n.2186-13214G>T)
c.2221-5404G>T (n.2221-5404G>T)
c.2186-12244G>T (n.2186-12244G>T)
c.8988G>T (p.Val2996=)
c.2186-5404G>T (n.2186-5404G>T)
c.2432-5404G>T (n.2432-5404G>T)
c.6738G>T (p.Val2246=)
c.1058-5404G>T (n.1058-5404G>T)
c.2130-5404G>T
c.8547G>T (p.Val2849=)
c.9039G>T (p.Val3013=)
c.9006G>T (p.Val3002=)
c.8979G>T (p.Val2993=)
13g.23334888C>GCA483159928SACSc.2185+18897G>C (n.2185+18897G>C)
c.9015G>C (p.Val3005=)
c.6445+2534G>C (n.6445+2534G>C)
c.2177-5404G>C (n.2177-5404G>C)
c.2292-4936G>C (n.2292-4936G>C)
c.2319-4936G>C (n.2319-4936G>C)
c.2204-5404G>C (n.2204-5404G>C)
n.4543-5404G>C
c.2186-13214G>C (n.2186-13214G>C)
c.2221-5404G>C (n.2221-5404G>C)
c.2186-12244G>C (n.2186-12244G>C)
c.8988G>C (p.Val2996=)
c.2186-5404G>C (n.2186-5404G>C)
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c.2186-13219G>T (n.2186-13219G>T)
c.2221-5409G>T (n.2221-5409G>T)
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c.2130-5409G>T
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13g.23334893C>TCA387515441SACSc.2185+18892G>A (n.2185+18892G>A)
c.9010G>A (p.Val3004Ile)
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c.9034G>A (p.Val3012Ile)
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13g.23334894A>CCA483159935SACSc.2185+18891T>G (n.2185+18891T>G)
c.9009T>G (p.Pro3003=)
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c.2186-13220T>G (n.2186-13220T>G)
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c.8982T>G (p.Pro2994=)
c.2186-5410T>G (n.2186-5410T>G)
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c.6732T>G (p.Pro2244=)
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c.2130-5410T>G
c.8541T>G (p.Pro2847=)
c.9033T>G (p.Pro3011=)
c.9000T>G (p.Pro3000=)
c.8973T>G (p.Pro2991=)
13g.23334894A>GCA483159936SACSc.2185+18891T>C (n.2185+18891T>C)
c.9009T>C (p.Pro3003=)
c.6445+2528T>C (n.6445+2528T>C)
c.2177-5410T>C (n.2177-5410T>C)
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c.2319-4942T>C (n.2319-4942T>C)
c.2204-5410T>C (n.2204-5410T>C)
n.4543-5410T>C
c.2186-13220T>C (n.2186-13220T>C)
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c.2186-12250T>C (n.2186-12250T>C)
c.8982T>C (p.Pro2994=)
c.2186-5410T>C (n.2186-5410T>C)
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c.6732T>C (p.Pro2244=)
c.1058-5410T>C (n.1058-5410T>C)
c.2130-5410T>C
c.8541T>C (p.Pro2847=)
c.9033T>C (p.Pro3011=)
c.9000T>C (p.Pro3000=)
c.8973T>C (p.Pro2991=)
 gnomAD v4
13g.23334894A>TCA483159937SACSc.2185+18891T>A (n.2185+18891T>A)
c.9009T>A (p.Pro3003=)
c.6445+2528T>A (n.6445+2528T>A)
c.2177-5410T>A (n.2177-5410T>A)
c.2292-4942T>A (n.2292-4942T>A)
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c.2204-5410T>A (n.2204-5410T>A)
n.4543-5410T>A
c.2186-13220T>A (n.2186-13220T>A)
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c.2186-12250T>A (n.2186-12250T>A)
c.8982T>A (p.Pro2994=)
c.2186-5410T>A (n.2186-5410T>A)
c.2432-5410T>A (n.2432-5410T>A)
c.6732T>A (p.Pro2244=)
c.1058-5410T>A (n.1058-5410T>A)
c.2130-5410T>A
c.8541T>A (p.Pro2847=)
c.9033T>A (p.Pro3011=)
c.9000T>A (p.Pro3000=)
c.8973T>A (p.Pro2991=)
13g.23334895G>ACA387515444SACSc.2185+18890C>T (n.2185+18890C>T)
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c.2319-4943C>T (n.2319-4943C>T)
c.2204-5411C>T (n.2204-5411C>T)
n.4543-5411C>T
c.2186-13221C>T (n.2186-13221C>T)
c.2221-5411C>T (n.2221-5411C>T)
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c.8981C>T (p.Pro2994Leu)
c.2186-5411C>T (n.2186-5411C>T)
c.2432-5411C>T (n.2432-5411C>T)
c.6731C>T (p.Pro2244Leu)
c.1058-5411C>T (n.1058-5411C>T)
c.2130-5411C>T
c.8540C>T (p.Pro2847Leu)
c.9032C>T (p.Pro3011Leu)
c.8999C>T (p.Pro3000Leu)
c.8972C>T (p.Pro2991Leu)
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c.9008C>G (p.Pro3003Arg)
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13g.23334895G>TCA387515443SACSc.2185+18890C>A (n.2185+18890C>A)
c.9008C>A (p.Pro3003His)
c.6445+2527C>A (n.6445+2527C>A)
c.2177-5411C>A (n.2177-5411C>A)
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c.2204-5411C>A (n.2204-5411C>A)
n.4543-5411C>A
c.2186-13221C>A (n.2186-13221C>A)
c.2221-5411C>A (n.2221-5411C>A)
c.2186-12251C>A (n.2186-12251C>A)
c.8981C>A (p.Pro2994His)
c.2186-5411C>A (n.2186-5411C>A)
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c.6731C>A (p.Pro2244His)
c.1058-5411C>A (n.1058-5411C>A)
c.2130-5411C>A
c.8540C>A (p.Pro2847His)
c.9032C>A (p.Pro3011His)
c.8999C>A (p.Pro3000His)
c.8972C>A (p.Pro2991His)
13g.23334896G>ACA387515445SACSc.2185+18889C>T (n.2185+18889C>T)
c.9007C>T (p.Pro3003Ser)
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c.2177-5412C>T (n.2177-5412C>T)
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n.4543-5412C>T
c.2186-13222C>T (n.2186-13222C>T)
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c.8980C>T (p.Pro2994Ser)
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c.6730C>T (p.Pro2244Ser)
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c.2130-5412C>T
c.8539C>T (p.Pro2847Ser)
c.9031C>T (p.Pro3011Ser)
c.8998C>T (p.Pro3000Ser)
c.8971C>T (p.Pro2991Ser)
13g.23334896G>CCA387515446SACSc.2185+18889C>G (n.2185+18889C>G)
c.9007C>G (p.Pro3003Ala)
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c.2177-5412C>G (n.2177-5412C>G)
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c.8980C>G (p.Pro2994Ala)
c.2186-5412C>G (n.2186-5412C>G)
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c.6730C>G (p.Pro2244Ala)
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c.2130-5412C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334896G=CA2078622141SACSc.2185+18889C= (n.2185+18889C=)
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c.9031C= (p.Pro3011=)
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c.8971C= (p.Pro2991=)
13g.23334896G>TCA387515447SACSc.2185+18889C>A (n.2185+18889C>A)
c.9007C>A (p.Pro3003Thr)
c.6445+2526C>A (n.6445+2526C>A)
c.2177-5412C>A (n.2177-5412C>A)
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c.2186-12252C>A (n.2186-12252C>A)
c.8980C>A (p.Pro2994Thr)
c.2186-5412C>A (n.2186-5412C>A)
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c.6730C>A (p.Pro2244Thr)
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c.8539C>A (p.Pro2847Thr)
c.9031C>A (p.Pro3011Thr)
c.8998C>A (p.Pro3000Thr)
c.8971C>A (p.Pro2991Thr)
13g.23334897T>ACA387515448SACSc.2185+18888A>T (n.2185+18888A>T)
c.9006A>T (p.Leu3002Phe)
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c.2177-5413A>T (n.2177-5413A>T)
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c.2186-12253A>T (n.2186-12253A>T)
c.8979A>T (p.Leu2993Phe)
c.2186-5413A>T (n.2186-5413A>T)
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c.6729A>T (p.Leu2243Phe)
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c.8538A>T (p.Leu2846Phe)
c.9030A>T (p.Leu3010Phe)
c.8997A>T (p.Leu2999Phe)
c.8970A>T (p.Leu2990Phe)
13g.23334897T>CCA483159938SACSc.2185+18888A>G (n.2185+18888A>G)
c.9006A>G (p.Leu3002=)
c.6445+2525A>G (n.6445+2525A>G)
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c.2292-4945A>G (n.2292-4945A>G)
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n.4543-5413A>G
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c.8979A>G (p.Leu2993=)
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c.8979A>C (p.Leu2993Phe)
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c.8969T>G (p.Leu2990Ter)
13g.23334898A>GCA387515451SACSc.2185+18887T>C (n.2185+18887T>C)
c.9005T>C (p.Leu3002Ser)
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c.8978T>C (p.Leu2993Ser)
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c.6728T>C (p.Leu2243Ser)
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c.2130-5414T>C
c.8537T>C (p.Leu2846Ser)
c.9029T>C (p.Leu3010Ser)
c.8996T>C (p.Leu2999Ser)
c.8969T>C (p.Leu2990Ser)
13g.23334898A>TCA387515452SACSc.2185+18887T>A (n.2185+18887T>A)
c.9005T>A (p.Leu3002Ter)
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n.4543-5414T>A
c.2186-13224T>A (n.2186-13224T>A)
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c.8978T>A (p.Leu2993Ter)
c.2186-5414T>A (n.2186-5414T>A)
c.2432-5414T>A (n.2432-5414T>A)
c.6728T>A (p.Leu2243Ter)
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c.2130-5414T>A
c.8537T>A (p.Leu2846Ter)
c.9029T>A (p.Leu3010Ter)
c.8996T>A (p.Leu2999Ter)
c.8969T>A (p.Leu2990Ter)
13g.23334901dupCA2575369462SACSc.2185+18887dup (n.2185+18887dup)
c.9005dup (p.Leu3002PhefsTer10)
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c.2130-5414dup
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13g.23334899A>CCA387515453SACSc.2185+18886T>G (n.2185+18886T>G)
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n.4543-5415T>G
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c.2186-5415T>G (n.2186-5415T>G)
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c.6727T>G (p.Leu2243Val)
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c.2130-5415T>G
c.8536T>G (p.Leu2846Val)
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c.8968T>G (p.Leu2990Val)
 gnomAD v4
13g.23334899A>GCA483159940SACSc.2185+18886T>C (n.2185+18886T>C)
c.9004T>C (p.Leu3002=)
c.6445+2523T>C (n.6445+2523T>C)
c.2177-5415T>C (n.2177-5415T>C)
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n.4543-5415T>C
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c.8977T>C (p.Leu2993=)
c.2186-5415T>C (n.2186-5415T>C)
c.2432-5415T>C (n.2432-5415T>C)
c.6727T>C (p.Leu2243=)
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c.2130-5415T>C
c.8536T>C (p.Leu2846=)
c.9028T>C (p.Leu3010=)
c.8995T>C (p.Leu2999=)
c.8968T>C (p.Leu2990=)
13g.23334899A>TCA387515454SACSc.2185+18886T>A (n.2185+18886T>A)
c.9004T>A (p.Leu3002Ile)
c.6445+2523T>A (n.6445+2523T>A)
c.2177-5415T>A (n.2177-5415T>A)
c.2292-4947T>A (n.2292-4947T>A)
c.2319-4947T>A (n.2319-4947T>A)
c.2204-5415T>A (n.2204-5415T>A)
n.4543-5415T>A
c.2186-13225T>A (n.2186-13225T>A)
c.2221-5415T>A (n.2221-5415T>A)
c.2186-12255T>A (n.2186-12255T>A)
c.8977T>A (p.Leu2993Ile)
c.2186-5415T>A (n.2186-5415T>A)
c.2432-5415T>A (n.2432-5415T>A)
c.6727T>A (p.Leu2243Ile)
c.1058-5415T>A (n.1058-5415T>A)
c.2130-5415T>A
c.8536T>A (p.Leu2846Ile)
c.9028T>A (p.Leu3010Ile)
c.8995T>A (p.Leu2999Ile)
c.8968T>A (p.Leu2990Ile)
13g.23334900A=CA2078622144SACSc.2185+18885T= (n.2185+18885T=)
c.9003T= (p.Leu3001=)
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13g.23334900A>CCA483159941SACSc.2185+18885T>G (n.2185+18885T>G)
c.9003T>G (p.Leu3001=)
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13g.23334900A>GCA483159942SACSc.2185+18885T>C (n.2185+18885T>C)
c.9003T>C (p.Leu3001=)
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c.8976T>C (p.Leu2992=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334900A>TCA483159943SACSc.2185+18885T>A (n.2185+18885T>A)
c.9003T>A (p.Leu3001=)
c.6445+2522T>A (n.6445+2522T>A)
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c.8976T>A (p.Leu2992=)
c.2186-5416T>A (n.2186-5416T>A)
c.2432-5416T>A (n.2432-5416T>A)
c.6726T>A (p.Leu2242=)
c.1058-5416T>A (n.1058-5416T>A)
c.2130-5416T>A
c.8535T>A (p.Leu2845=)
c.9027T>A (p.Leu3009=)
c.8994T>A (p.Leu2998=)
c.8967T>A (p.Leu2989=)
13g.23334901A>CCA387515455SACSc.2185+18884T>G (n.2185+18884T>G)
c.9002T>G (p.Leu3001Arg)
c.6445+2521T>G (n.6445+2521T>G)
c.2177-5417T>G (n.2177-5417T>G)
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c.9026T>G (p.Leu3009Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334911T>GCA387515479SACSc.2185+18874A>C (n.2185+18874A>C)
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 gnomAD v4
13g.23334913T>ACA387515482SACSc.2185+18872A>T (n.2185+18872A>T)
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 gnomAD v4
13g.23334917C>ACA387515495SACSc.2185+18868G>T (n.2185+18868G>T)
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n.4543-5433G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23334918G>TCA387515497SACSc.2185+18867C>A (n.2185+18867C>A)
c.8985C>A (p.His2995Gln)
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13g.23334919T>ACA387515498SACSc.2185+18866A>T (n.2185+18866A>T)
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13g.23334919T>CCA6910689SACSc.2185+18866A>G (n.2185+18866A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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13g.23334919T=CA2078622180SACSc.2185+18866A= (n.2185+18866A=)
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c.2130-5435A=
c.8516A= (p.His2839=)
c.9008A= (p.His3003=)
c.8975A= (p.His2992=)
c.8948A= (p.His2983=)
13g.23334920G>ACA387515501SACSc.2185+18865C>T (n.2185+18865C>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334920G=CA2078622185SACSc.2185+18865C= (n.2185+18865C=)
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c.9007C= (p.His3003=)
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c.8947C= (p.His2983=)
13g.23334920G>TCA387515500SACSc.2185+18865C>A (n.2185+18865C>A)
c.8983C>A (p.His2995Asn)
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c.2186-5436C>A (n.2186-5436C>A)
c.2432-5436C>A (n.2432-5436C>A)
c.6706C>A (p.His2236Asn)
c.1058-5436C>A (n.1058-5436C>A)
c.2130-5436C>A
c.8515C>A (p.His2839Asn)
c.9007C>A (p.His3003Asn)
c.8974C>A (p.His2992Asn)
c.8947C>A (p.His2983Asn)
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c.8982_8983delinsTC (p.Ile2994=)
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c.2319-4969_2319-4968delinsTC (n.2319-4969_2319-4968delinsTC)
c.2204-5437_2204-5436delinsTC (n.2204-5437_2204-5436delinsTC)
n.4543-5437_4543-5436delinsTC
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c.8955_8956delinsTC (p.Ile2985=)
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c.6705_6706delinsTC (p.Ile2235=)
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c.2130-5437_2130-5436delinsTC
c.8514_8515delinsTC (p.Ile2838=)
c.9006_9007delinsTC (p.Ile3002=)
c.8973_8974delinsTC (p.Ile2991=)
c.8946_8947delinsTC (p.Ile2982=)
13g.23334921A>CCA387515502SACSc.2185+18864T>G (n.2185+18864T>G)
c.8982T>G (p.Ile2994Met)
c.6445+2501T>G (n.6445+2501T>G)
c.2177-5437T>G (n.2177-5437T>G)
c.2292-4969T>G (n.2292-4969T>G)
c.2319-4969T>G (n.2319-4969T>G)
c.2204-5437T>G (n.2204-5437T>G)
n.4543-5437T>G
c.2186-13247T>G (n.2186-13247T>G)
c.2221-5437T>G (n.2221-5437T>G)
c.2186-12277T>G (n.2186-12277T>G)
c.8955T>G (p.Ile2985Met)
c.2186-5437T>G (n.2186-5437T>G)
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c.6705T>G (p.Ile2235Met)
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c.2130-5437T>G
c.8514T>G (p.Ile2838Met)
c.9006T>G (p.Ile3002Met)
c.8973T>G (p.Ile2991Met)
c.8946T>G (p.Ile2982Met)
13g.23334921A>GCA483159961SACSc.2185+18864T>C (n.2185+18864T>C)
c.8982T>C (p.Ile2994=)
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c.2204-5437T>C (n.2204-5437T>C)
n.4543-5437T>C
c.2186-13247T>C (n.2186-13247T>C)
c.2221-5437T>C (n.2221-5437T>C)
c.2186-12277T>C (n.2186-12277T>C)
c.8955T>C (p.Ile2985=)
c.2186-5437T>C (n.2186-5437T>C)
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c.6705T>C (p.Ile2235=)
c.1058-5437T>C (n.1058-5437T>C)
c.2130-5437T>C
c.8514T>C (p.Ile2838=)
c.9006T>C (p.Ile3002=)
c.8973T>C (p.Ile2991=)
c.8946T>C (p.Ile2982=)
13g.23334921A>TCA483159962SACSc.2185+18864T>A (n.2185+18864T>A)
c.8982T>A (p.Ile2994=)
c.6445+2501T>A (n.6445+2501T>A)
c.2177-5437T>A (n.2177-5437T>A)
c.2292-4969T>A (n.2292-4969T>A)
c.2319-4969T>A (n.2319-4969T>A)
c.2204-5437T>A (n.2204-5437T>A)
n.4543-5437T>A
c.2186-13247T>A (n.2186-13247T>A)
c.2221-5437T>A (n.2221-5437T>A)
c.2186-12277T>A (n.2186-12277T>A)
c.8955T>A (p.Ile2985=)
c.2186-5437T>A (n.2186-5437T>A)
c.2432-5437T>A (n.2432-5437T>A)
c.6705T>A (p.Ile2235=)
c.1058-5437T>A (n.1058-5437T>A)
c.2130-5437T>A
c.8514T>A (p.Ile2838=)
c.9006T>A (p.Ile3002=)
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c.8946T>A (p.Ile2982=)
13g.23334922delCA696608489SACSc.2185+18864del (n.2185+18864del)
c.8982del (p.His2995ThrfsTer4)
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c.2292-4969del (n.2292-4969del)
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c.2204-5437del (n.2204-5437del)
n.4543-5437del
c.2186-13247del (n.2186-13247del)
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c.8955del (p.His2986ThrfsTer4)
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c.6705del (p.His2236ThrfsTer4)
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c.2130-5437del
c.8514del (p.His2839ThrfsTer4)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334922A>CCA387515503SACSc.2185+18863T>G (n.2185+18863T>G)
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n.4543-5438T>G
c.2186-13248T>G (n.2186-13248T>G)
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c.2186-12278T>G (n.2186-12278T>G)
c.8954T>G (p.Ile2985Ser)
c.2186-5438T>G (n.2186-5438T>G)
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c.6704T>G (p.Ile2235Ser)
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c.2130-5438T>G
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c.9005T>G (p.Ile3002Ser)
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13g.23334922A>GCA387515504SACSc.2185+18863T>C (n.2185+18863T>C)
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n.4543-5438T>C
c.2186-13248T>C (n.2186-13248T>C)
c.2221-5438T>C (n.2221-5438T>C)
c.2186-12278T>C (n.2186-12278T>C)
c.8954T>C (p.Ile2985Thr)
c.2186-5438T>C (n.2186-5438T>C)
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c.2130-5438T>C
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c.9005T>C (p.Ile3002Thr)
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c.8945T>C (p.Ile2982Thr)
13g.23334922A>TCA387515505SACSc.2185+18863T>A (n.2185+18863T>A)
c.8981T>A (p.Ile2994Asn)
c.6445+2500T>A (n.6445+2500T>A)
c.2177-5438T>A (n.2177-5438T>A)
c.2292-4970T>A (n.2292-4970T>A)
c.2319-4970T>A (n.2319-4970T>A)
c.2204-5438T>A (n.2204-5438T>A)
n.4543-5438T>A
c.2186-13248T>A (n.2186-13248T>A)
c.2221-5438T>A (n.2221-5438T>A)
c.2186-12278T>A (n.2186-12278T>A)
c.8954T>A (p.Ile2985Asn)
c.2186-5438T>A (n.2186-5438T>A)
c.2432-5438T>A (n.2432-5438T>A)
c.6704T>A (p.Ile2235Asn)
c.1058-5438T>A (n.1058-5438T>A)
c.2130-5438T>A
c.8513T>A (p.Ile2838Asn)
c.9005T>A (p.Ile3002Asn)
c.8972T>A (p.Ile2991Asn)
c.8945T>A (p.Ile2982Asn)
13g.23334923T>ACA387515506SACSc.2185+18862A>T (n.2185+18862A>T)
c.8980A>T (p.Ile2994Phe)
c.6445+2499A>T (n.6445+2499A>T)
c.2177-5439A>T (n.2177-5439A>T)
c.2292-4971A>T (n.2292-4971A>T)
c.2319-4971A>T (n.2319-4971A>T)
c.2204-5439A>T (n.2204-5439A>T)
n.4543-5439A>T
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c.2186-12279A>T (n.2186-12279A>T)
c.8953A>T (p.Ile2985Phe)
c.2186-5439A>T (n.2186-5439A>T)
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c.6703A>T (p.Ile2235Phe)
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c.2130-5439A>T
c.8512A>T (p.Ile2838Phe)
c.9004A>T (p.Ile3002Phe)
c.8971A>T (p.Ile2991Phe)
c.8944A>T (p.Ile2982Phe)
13g.23334923T>CCA387515507SACSc.2185+18862A>G (n.2185+18862A>G)
c.8980A>G (p.Ile2994Val)
c.6445+2499A>G (n.6445+2499A>G)
c.2177-5439A>G (n.2177-5439A>G)
c.2292-4971A>G (n.2292-4971A>G)
c.2319-4971A>G (n.2319-4971A>G)
c.2204-5439A>G (n.2204-5439A>G)
n.4543-5439A>G
c.2186-13249A>G (n.2186-13249A>G)
c.2221-5439A>G (n.2221-5439A>G)
c.2186-12279A>G (n.2186-12279A>G)
c.8953A>G (p.Ile2985Val)
c.2186-5439A>G (n.2186-5439A>G)
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c.6703A>G (p.Ile2235Val)
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c.2130-5439A>G
c.8512A>G (p.Ile2838Val)
c.9004A>G (p.Ile3002Val)
c.8971A>G (p.Ile2991Val)
c.8944A>G (p.Ile2982Val)
 gnomAD v4
13g.23334923T>GCA387515508SACSc.2185+18862A>C (n.2185+18862A>C)
c.8980A>C (p.Ile2994Leu)
c.6445+2499A>C (n.6445+2499A>C)
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n.4543-5439A>C
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c.2221-5439A>C (n.2221-5439A>C)
c.2186-12279A>C (n.2186-12279A>C)
c.8953A>C (p.Ile2985Leu)
c.2186-5439A>C (n.2186-5439A>C)
c.2432-5439A>C (n.2432-5439A>C)
c.6703A>C (p.Ile2235Leu)
c.1058-5439A>C (n.1058-5439A>C)
c.2130-5439A>C
c.8512A>C (p.Ile2838Leu)
c.9004A>C (p.Ile3002Leu)
c.8971A>C (p.Ile2991Leu)
c.8944A>C (p.Ile2982Leu)
13g.23334924G>ACA483159963SACSc.2185+18861C>T (n.2185+18861C>T)
c.8979C>T (p.Cys2993=)
c.6445+2498C>T (n.6445+2498C>T)
c.2177-5440C>T (n.2177-5440C>T)
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c.2319-4972C>T (n.2319-4972C>T)
c.2204-5440C>T (n.2204-5440C>T)
n.4543-5440C>T
c.2186-13250C>T (n.2186-13250C>T)
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c.2186-12280C>T (n.2186-12280C>T)
c.8952C>T (p.Cys2984=)
c.2186-5440C>T (n.2186-5440C>T)
c.2432-5440C>T (n.2432-5440C>T)
c.6702C>T (p.Cys2234=)
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c.2130-5440C>T
c.8511C>T (p.Cys2837=)
c.9003C>T (p.Cys3001=)
c.8970C>T (p.Cys2990=)
c.8943C>T (p.Cys2981=)
13g.23334924G>CCA387515509SACSc.2185+18861C>G (n.2185+18861C>G)
c.8979C>G (p.Cys2993Trp)
c.6445+2498C>G (n.6445+2498C>G)
c.2177-5440C>G (n.2177-5440C>G)
c.2292-4972C>G (n.2292-4972C>G)
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n.4543-5440C>G
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c.8952C>G (p.Cys2984Trp)
c.2186-5440C>G (n.2186-5440C>G)
c.2432-5440C>G (n.2432-5440C>G)
c.6702C>G (p.Cys2234Trp)
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c.2130-5440C>G
c.8511C>G (p.Cys2837Trp)
c.9003C>G (p.Cys3001Trp)
c.8970C>G (p.Cys2990Trp)
c.8943C>G (p.Cys2981Trp)
13g.23334924G>TCA387515510SACSc.2185+18861C>A (n.2185+18861C>A)
c.8979C>A (p.Cys2993Ter)
c.6445+2498C>A (n.6445+2498C>A)
c.2177-5440C>A (n.2177-5440C>A)
c.2292-4972C>A (n.2292-4972C>A)
c.2319-4972C>A (n.2319-4972C>A)
c.2204-5440C>A (n.2204-5440C>A)
n.4543-5440C>A
c.2186-13250C>A (n.2186-13250C>A)
c.2221-5440C>A (n.2221-5440C>A)
c.2186-12280C>A (n.2186-12280C>A)
c.8952C>A (p.Cys2984Ter)
c.2186-5440C>A (n.2186-5440C>A)
c.2432-5440C>A (n.2432-5440C>A)
c.6702C>A (p.Cys2234Ter)
c.1058-5440C>A (n.1058-5440C>A)
c.2130-5440C>A
c.8511C>A (p.Cys2837Ter)
c.9003C>A (p.Cys3001Ter)
c.8970C>A (p.Cys2990Ter)
c.8943C>A (p.Cys2981Ter)
13g.23334925C>ACA387515511SACSc.2185+18860G>T (n.2185+18860G>T)
c.8978G>T (p.Cys2993Phe)
c.6445+2497G>T (n.6445+2497G>T)
c.2177-5441G>T (n.2177-5441G>T)
c.2292-4973G>T (n.2292-4973G>T)
c.2319-4973G>T (n.2319-4973G>T)
c.2204-5441G>T (n.2204-5441G>T)
n.4543-5441G>T
c.2186-13251G>T (n.2186-13251G>T)
c.2221-5441G>T (n.2221-5441G>T)
c.2186-12281G>T (n.2186-12281G>T)
c.8951G>T (p.Cys2984Phe)
c.2186-5441G>T (n.2186-5441G>T)
c.2432-5441G>T (n.2432-5441G>T)
c.6701G>T (p.Cys2234Phe)
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c.2130-5441G>T
c.8510G>T (p.Cys2837Phe)
c.9002G>T (p.Cys3001Phe)
c.8969G>T (p.Cys2990Phe)
c.8942G>T (p.Cys2981Phe)
13g.23334925C>GCA387515512SACSc.2185+18860G>C (n.2185+18860G>C)
c.8978G>C (p.Cys2993Ser)
c.6445+2497G>C (n.6445+2497G>C)
c.2177-5441G>C (n.2177-5441G>C)
c.2292-4973G>C (n.2292-4973G>C)
c.2319-4973G>C (n.2319-4973G>C)
c.2204-5441G>C (n.2204-5441G>C)
n.4543-5441G>C
c.2186-13251G>C (n.2186-13251G>C)
c.2221-5441G>C (n.2221-5441G>C)
c.2186-12281G>C (n.2186-12281G>C)
c.8951G>C (p.Cys2984Ser)
c.2186-5441G>C (n.2186-5441G>C)
c.2432-5441G>C (n.2432-5441G>C)
c.6701G>C (p.Cys2234Ser)
c.1058-5441G>C (n.1058-5441G>C)
c.2130-5441G>C
c.8510G>C (p.Cys2837Ser)
c.9002G>C (p.Cys3001Ser)
c.8969G>C (p.Cys2990Ser)
c.8942G>C (p.Cys2981Ser)
13g.23334925C>TCA387515513SACSc.2185+18860G>A (n.2185+18860G>A)
c.8978G>A (p.Cys2993Tyr)
c.6445+2497G>A (n.6445+2497G>A)
c.2177-5441G>A (n.2177-5441G>A)
c.2292-4973G>A (n.2292-4973G>A)
c.2319-4973G>A (n.2319-4973G>A)
c.2204-5441G>A (n.2204-5441G>A)
n.4543-5441G>A
c.2186-13251G>A (n.2186-13251G>A)
c.2221-5441G>A (n.2221-5441G>A)
c.2186-12281G>A (n.2186-12281G>A)
c.8951G>A (p.Cys2984Tyr)
c.2186-5441G>A (n.2186-5441G>A)
c.2432-5441G>A (n.2432-5441G>A)
c.6701G>A (p.Cys2234Tyr)
c.1058-5441G>A (n.1058-5441G>A)
c.2130-5441G>A
c.8510G>A (p.Cys2837Tyr)
c.9002G>A (p.Cys3001Tyr)
c.8969G>A (p.Cys2990Tyr)
c.8942G>A (p.Cys2981Tyr)
13g.23334926A=CA2078622193SACSc.2185+18859T= (n.2185+18859T=)
c.8977T= (p.Cys2993=)
c.6445+2496T= (n.6445+2496T=)
c.2177-5442T= (n.2177-5442T=)
c.2292-4974T= (n.2292-4974T=)
c.2319-4974T= (n.2319-4974T=)
c.2204-5442T= (n.2204-5442T=)
n.4543-5442T=
c.2186-13252T= (n.2186-13252T=)
c.2221-5442T= (n.2221-5442T=)
c.2186-12282T= (n.2186-12282T=)
c.8950T= (p.Cys2984=)
c.2186-5442T= (n.2186-5442T=)
c.2432-5442T= (n.2432-5442T=)
c.6700T= (p.Cys2234=)
c.1058-5442T= (n.1058-5442T=)
c.2130-5442T=
c.8509T= (p.Cys2837=)
c.9001T= (p.Cys3001=)
c.8968T= (p.Cys2990=)
c.8941T= (p.Cys2981=)
13g.23334926A>CCA387515514SACSc.2185+18859T>G (n.2185+18859T>G)
c.8977T>G (p.Cys2993Gly)
c.6445+2496T>G (n.6445+2496T>G)
c.2177-5442T>G (n.2177-5442T>G)
c.2292-4974T>G (n.2292-4974T>G)
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c.2204-5442T>G (n.2204-5442T>G)
n.4543-5442T>G
c.2186-13252T>G (n.2186-13252T>G)
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c.2186-12282T>G (n.2186-12282T>G)
c.8950T>G (p.Cys2984Gly)
c.2186-5442T>G (n.2186-5442T>G)
c.2432-5442T>G (n.2432-5442T>G)
c.6700T>G (p.Cys2234Gly)
c.1058-5442T>G (n.1058-5442T>G)
c.2130-5442T>G
c.8509T>G (p.Cys2837Gly)
c.9001T>G (p.Cys3001Gly)
c.8968T>G (p.Cys2990Gly)
c.8941T>G (p.Cys2981Gly)
 dbSNP
13g.23334926A>GCA387515516SACSc.2185+18859T>C (n.2185+18859T>C)
c.8977T>C (p.Cys2993Arg)
c.6445+2496T>C (n.6445+2496T>C)
c.2177-5442T>C (n.2177-5442T>C)
c.2292-4974T>C (n.2292-4974T>C)
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c.2204-5442T>C (n.2204-5442T>C)
n.4543-5442T>C
c.2186-13252T>C (n.2186-13252T>C)
c.2221-5442T>C (n.2221-5442T>C)
c.2186-12282T>C (n.2186-12282T>C)
c.8950T>C (p.Cys2984Arg)
c.2186-5442T>C (n.2186-5442T>C)
c.2432-5442T>C (n.2432-5442T>C)
c.6700T>C (p.Cys2234Arg)
c.1058-5442T>C (n.1058-5442T>C)
c.2130-5442T>C
c.8509T>C (p.Cys2837Arg)
c.9001T>C (p.Cys3001Arg)
c.8968T>C (p.Cys2990Arg)
c.8941T>C (p.Cys2981Arg)
13g.23334926A>TCA387515515SACSc.2185+18859T>A (n.2185+18859T>A)
c.8977T>A (p.Cys2993Ser)
c.6445+2496T>A (n.6445+2496T>A)
c.2177-5442T>A (n.2177-5442T>A)
c.2292-4974T>A (n.2292-4974T>A)
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c.2204-5442T>A (n.2204-5442T>A)
n.4543-5442T>A
c.2186-13252T>A (n.2186-13252T>A)
c.2221-5442T>A (n.2221-5442T>A)
c.2186-12282T>A (n.2186-12282T>A)
c.8950T>A (p.Cys2984Ser)
c.2186-5442T>A (n.2186-5442T>A)
c.2432-5442T>A (n.2432-5442T>A)
c.6700T>A (p.Cys2234Ser)
c.1058-5442T>A (n.1058-5442T>A)
c.2130-5442T>A
c.8509T>A (p.Cys2837Ser)
c.9001T>A (p.Cys3001Ser)
c.8968T>A (p.Cys2990Ser)
c.8941T>A (p.Cys2981Ser)
13g.23334927A=CA2078622197SACSc.2185+18858T= (n.2185+18858T=)
c.8976T= (p.Asn2992=)
c.6445+2495T= (n.6445+2495T=)
c.2177-5443T= (n.2177-5443T=)
c.2292-4975T= (n.2292-4975T=)
c.2319-4975T= (n.2319-4975T=)
c.2204-5443T= (n.2204-5443T=)
n.4543-5443T=
c.2186-13253T= (n.2186-13253T=)
c.2221-5443T= (n.2221-5443T=)
c.2186-12283T= (n.2186-12283T=)
c.8949T= (p.Asn2983=)
c.2186-5443T= (n.2186-5443T=)
c.2432-5443T= (n.2432-5443T=)
c.6699T= (p.Asn2233=)
c.1058-5443T= (n.1058-5443T=)
c.2130-5443T=
c.8508T= (p.Asn2836=)
c.9000T= (p.Asn3000=)
c.8967T= (p.Asn2989=)
c.8940T= (p.Asn2980=)
13g.23334927A>CCA387515517SACSc.2185+18858T>G (n.2185+18858T>G)
c.8976T>G (p.Asn2992Lys)
c.6445+2495T>G (n.6445+2495T>G)
c.2177-5443T>G (n.2177-5443T>G)
c.2292-4975T>G (n.2292-4975T>G)
c.2319-4975T>G (n.2319-4975T>G)
c.2204-5443T>G (n.2204-5443T>G)
n.4543-5443T>G
c.2186-13253T>G (n.2186-13253T>G)
c.2221-5443T>G (n.2221-5443T>G)
c.2186-12283T>G (n.2186-12283T>G)
c.8949T>G (p.Asn2983Lys)
c.2186-5443T>G (n.2186-5443T>G)
c.2432-5443T>G (n.2432-5443T>G)
c.6699T>G (p.Asn2233Lys)
c.1058-5443T>G (n.1058-5443T>G)
c.2130-5443T>G
c.8508T>G (p.Asn2836Lys)
c.9000T>G (p.Asn3000Lys)
c.8967T>G (p.Asn2989Lys)
c.8940T>G (p.Asn2980Lys)
13g.23334927A>GCA6910691SACSc.2185+18858T>C (n.2185+18858T>C)
c.8976T>C (p.Asn2992=)
c.6445+2495T>C (n.6445+2495T>C)
c.2177-5443T>C (n.2177-5443T>C)
c.2292-4975T>C (n.2292-4975T>C)
c.2319-4975T>C (n.2319-4975T>C)
c.2204-5443T>C (n.2204-5443T>C)
n.4543-5443T>C
c.2186-13253T>C (n.2186-13253T>C)
c.2221-5443T>C (n.2221-5443T>C)
c.2186-12283T>C (n.2186-12283T>C)
c.8949T>C (p.Asn2983=)
c.2186-5443T>C (n.2186-5443T>C)
c.2432-5443T>C (n.2432-5443T>C)
c.6699T>C (p.Asn2233=)
c.1058-5443T>C (n.1058-5443T>C)
c.2130-5443T>C
c.8508T>C (p.Asn2836=)
c.9000T>C (p.Asn3000=)
c.8967T>C (p.Asn2989=)
c.8940T>C (p.Asn2980=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334927A>TCA387515518SACSc.2185+18858T>A (n.2185+18858T>A)
c.8976T>A (p.Asn2992Lys)
c.6445+2495T>A (n.6445+2495T>A)
c.2177-5443T>A (n.2177-5443T>A)
c.2292-4975T>A (n.2292-4975T>A)
c.2319-4975T>A (n.2319-4975T>A)
c.2204-5443T>A (n.2204-5443T>A)
n.4543-5443T>A
c.2186-13253T>A (n.2186-13253T>A)
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c.2186-12283T>A (n.2186-12283T>A)
c.8949T>A (p.Asn2983Lys)
c.2186-5443T>A (n.2186-5443T>A)
c.2432-5443T>A (n.2432-5443T>A)
c.6699T>A (p.Asn2233Lys)
c.1058-5443T>A (n.1058-5443T>A)
c.2130-5443T>A
c.8508T>A (p.Asn2836Lys)
c.9000T>A (p.Asn3000Lys)
c.8967T>A (p.Asn2989Lys)
c.8940T>A (p.Asn2980Lys)
13g.23334928T>ACA387515519SACSc.2185+18857A>T (n.2185+18857A>T)
c.8975A>T (p.Asn2992Ile)
c.6445+2494A>T (n.6445+2494A>T)
c.2177-5444A>T (n.2177-5444A>T)
c.2292-4976A>T (n.2292-4976A>T)
c.2319-4976A>T (n.2319-4976A>T)
c.2204-5444A>T (n.2204-5444A>T)
n.4543-5444A>T
c.2186-13254A>T (n.2186-13254A>T)
c.2221-5444A>T (n.2221-5444A>T)
c.2186-12284A>T (n.2186-12284A>T)
c.8948A>T (p.Asn2983Ile)
c.2186-5444A>T (n.2186-5444A>T)
c.2432-5444A>T (n.2432-5444A>T)
c.6698A>T (p.Asn2233Ile)
c.1058-5444A>T (n.1058-5444A>T)
c.2130-5444A>T
c.8507A>T (p.Asn2836Ile)
c.8999A>T (p.Asn3000Ile)
c.8966A>T (p.Asn2989Ile)
c.8939A>T (p.Asn2980Ile)
13g.23334928T>CCA6910692SACSc.2185+18857A>G (n.2185+18857A>G)
c.8975A>G (p.Asn2992Ser)
c.6445+2494A>G (n.6445+2494A>G)
c.2177-5444A>G (n.2177-5444A>G)
c.2292-4976A>G (n.2292-4976A>G)
c.2319-4976A>G (n.2319-4976A>G)
c.2204-5444A>G (n.2204-5444A>G)
n.4543-5444A>G
c.2186-13254A>G (n.2186-13254A>G)
c.2221-5444A>G (n.2221-5444A>G)
c.2186-12284A>G (n.2186-12284A>G)
c.8948A>G (p.Asn2983Ser)
c.2186-5444A>G (n.2186-5444A>G)
c.2432-5444A>G (n.2432-5444A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2186-12288T>C (n.2186-12288T>C)
c.8944T>C (p.Tyr2982His)
c.2186-5448T>C (n.2186-5448T>C)
c.2432-5448T>C (n.2432-5448T>C)
c.6694T>C (p.Tyr2232His)
c.1058-5448T>C (n.1058-5448T>C)
c.2130-5448T>C
c.8503T>C (p.Tyr2835His)
c.8995T>C (p.Tyr2999His)
c.8962T>C (p.Tyr2988His)
c.8935T>C (p.Tyr2979His)
 gnomAD v4
13g.23334932A>TCA387515531SACSc.2185+18853T>A (n.2185+18853T>A)
c.8971T>A (p.Tyr2991Asn)
c.6445+2490T>A (n.6445+2490T>A)
c.2177-5448T>A (n.2177-5448T>A)
c.2292-4980T>A (n.2292-4980T>A)
c.2319-4980T>A (n.2319-4980T>A)
c.2204-5448T>A (n.2204-5448T>A)
n.4543-5448T>A
c.2186-13258T>A (n.2186-13258T>A)
c.2221-5448T>A (n.2221-5448T>A)
c.2186-12288T>A (n.2186-12288T>A)
c.8944T>A (p.Tyr2982Asn)
c.2186-5448T>A (n.2186-5448T>A)
c.2432-5448T>A (n.2432-5448T>A)
c.6694T>A (p.Tyr2232Asn)
c.1058-5448T>A (n.1058-5448T>A)
c.2130-5448T>A
c.8503T>A (p.Tyr2835Asn)
c.8995T>A (p.Tyr2999Asn)
c.8962T>A (p.Tyr2988Asn)
c.8935T>A (p.Tyr2979Asn)
13g.23334932_23334933insCCA2830536763SACSc.2185+18852_2185+18853insG (n.2185+18852_2185+18853insG)
c.8970_8971insG (p.Tyr2991ValfsTer21)
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c.2292-4981_2292-4980insG (n.2292-4981_2292-4980insG)
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c.2204-5449_2204-5448insG (n.2204-5449_2204-5448insG)
n.4543-5449_4543-5448insG
c.2186-13259_2186-13258insG (n.2186-13259_2186-13258insG)
c.2221-5449_2221-5448insG (n.2221-5449_2221-5448insG)
c.2186-12289_2186-12288insG (n.2186-12289_2186-12288insG)
c.8943_8944insG (p.Tyr2982ValfsTer21)
c.2186-5449_2186-5448insG (n.2186-5449_2186-5448insG)
c.2432-5449_2432-5448insG (n.2432-5449_2432-5448insG)
c.6693_6694insG (p.Tyr2232ValfsTer21)
c.1058-5449_1058-5448insG (n.1058-5449_1058-5448insG)
c.2130-5449_2130-5448insG
c.8502_8503insG (p.Tyr2835ValfsTer21)
c.8994_8995insG (p.Tyr2999ValfsTer21)
c.8961_8962insG (p.Tyr2988ValfsTer21)
c.8934_8935insG (p.Tyr2979ValfsTer21)
13g.23334933A>CCA483159973SACSc.2185+18852T>G (n.2185+18852T>G)
c.8970T>G (p.Leu2990=)
c.6445+2489T>G (n.6445+2489T>G)
c.2177-5449T>G (n.2177-5449T>G)
c.2292-4981T>G (n.2292-4981T>G)
c.2319-4981T>G (n.2319-4981T>G)
c.2204-5449T>G (n.2204-5449T>G)
n.4543-5449T>G
c.2186-13259T>G (n.2186-13259T>G)
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c.2186-12289T>G (n.2186-12289T>G)
c.8943T>G (p.Leu2981=)
c.2186-5449T>G (n.2186-5449T>G)
c.2432-5449T>G (n.2432-5449T>G)
c.6693T>G (p.Leu2231=)
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13g.23334933A>GCA483159974SACSc.2185+18852T>C (n.2185+18852T>C)
c.8970T>C (p.Leu2990=)
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c.2177-5449T>C (n.2177-5449T>C)
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c.2204-5449T>C (n.2204-5449T>C)
n.4543-5449T>C
c.2186-13259T>C (n.2186-13259T>C)
c.2221-5449T>C (n.2221-5449T>C)
c.2186-12289T>C (n.2186-12289T>C)
c.8943T>C (p.Leu2981=)
c.2186-5449T>C (n.2186-5449T>C)
c.2432-5449T>C (n.2432-5449T>C)
c.6693T>C (p.Leu2231=)
c.1058-5449T>C (n.1058-5449T>C)
c.2130-5449T>C
c.8502T>C (p.Leu2834=)
c.8994T>C (p.Leu2998=)
c.8961T>C (p.Leu2987=)
c.8934T>C (p.Leu2978=)
13g.23334933A>TCA483159975SACSc.2185+18852T>A (n.2185+18852T>A)
c.8970T>A (p.Leu2990=)
c.6445+2489T>A (n.6445+2489T>A)
c.2177-5449T>A (n.2177-5449T>A)
c.2292-4981T>A (n.2292-4981T>A)
c.2319-4981T>A (n.2319-4981T>A)
c.2204-5449T>A (n.2204-5449T>A)
n.4543-5449T>A
c.2186-13259T>A (n.2186-13259T>A)
c.2221-5449T>A (n.2221-5449T>A)
c.2186-12289T>A (n.2186-12289T>A)
c.8943T>A (p.Leu2981=)
c.2186-5449T>A (n.2186-5449T>A)
c.2432-5449T>A (n.2432-5449T>A)
c.6693T>A (p.Leu2231=)
c.1058-5449T>A (n.1058-5449T>A)
c.2130-5449T>A
c.8502T>A (p.Leu2834=)
c.8994T>A (p.Leu2998=)
c.8961T>A (p.Leu2987=)
c.8934T>A (p.Leu2978=)
13g.23334934A=CA2078622208SACSc.2185+18851T= (n.2185+18851T=)
c.8969T= (p.Leu2990=)
c.6445+2488T= (n.6445+2488T=)
c.2177-5450T= (n.2177-5450T=)
c.2292-4982T= (n.2292-4982T=)
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c.2204-5450T= (n.2204-5450T=)
n.4543-5450T=
c.2186-13260T= (n.2186-13260T=)
c.2221-5450T= (n.2221-5450T=)
c.2186-12290T= (n.2186-12290T=)
c.8942T= (p.Leu2981=)
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c.6692T= (p.Leu2231=)
c.1058-5450T= (n.1058-5450T=)
c.2130-5450T=
c.8501T= (p.Leu2834=)
c.8993T= (p.Leu2998=)
c.8960T= (p.Leu2987=)
c.8933T= (p.Leu2978=)
13g.23334934A>CCA387515532SACSc.2185+18851T>G (n.2185+18851T>G)
c.8969T>G (p.Leu2990Arg)
c.6445+2488T>G (n.6445+2488T>G)
c.2177-5450T>G (n.2177-5450T>G)
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n.4543-5450T>G
c.2186-13260T>G (n.2186-13260T>G)
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c.8942T>G (p.Leu2981Arg)
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c.6692T>G (p.Leu2231Arg)
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c.2130-5450T>G
c.8501T>G (p.Leu2834Arg)
c.8993T>G (p.Leu2998Arg)
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c.8933T>G (p.Leu2978Arg)
13g.23334934A>GCA387515533SACSc.2185+18851T>C (n.2185+18851T>C)
c.8969T>C (p.Leu2990Pro)
c.6445+2488T>C (n.6445+2488T>C)
c.2177-5450T>C (n.2177-5450T>C)
c.2292-4982T>C (n.2292-4982T>C)
c.2319-4982T>C (n.2319-4982T>C)
c.2204-5450T>C (n.2204-5450T>C)
n.4543-5450T>C
c.2186-13260T>C (n.2186-13260T>C)
c.2221-5450T>C (n.2221-5450T>C)
c.2186-12290T>C (n.2186-12290T>C)
c.8942T>C (p.Leu2981Pro)
c.2186-5450T>C (n.2186-5450T>C)
c.2432-5450T>C (n.2432-5450T>C)
c.6692T>C (p.Leu2231Pro)
c.1058-5450T>C (n.1058-5450T>C)
c.2130-5450T>C
c.8501T>C (p.Leu2834Pro)
c.8993T>C (p.Leu2998Pro)
c.8960T>C (p.Leu2987Pro)
c.8933T>C (p.Leu2978Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334934A>TCA387515534SACSc.2185+18851T>A (n.2185+18851T>A)
c.8969T>A (p.Leu2990His)
c.6445+2488T>A (n.6445+2488T>A)
c.2177-5450T>A (n.2177-5450T>A)
c.2292-4982T>A (n.2292-4982T>A)
c.2319-4982T>A (n.2319-4982T>A)
c.2204-5450T>A (n.2204-5450T>A)
n.4543-5450T>A
c.2186-13260T>A (n.2186-13260T>A)
c.2221-5450T>A (n.2221-5450T>A)
c.2186-12290T>A (n.2186-12290T>A)
c.8942T>A (p.Leu2981His)
c.2186-5450T>A (n.2186-5450T>A)
c.2432-5450T>A (n.2432-5450T>A)
c.6692T>A (p.Leu2231His)
c.1058-5450T>A (n.1058-5450T>A)
c.2130-5450T>A
c.8501T>A (p.Leu2834His)
c.8993T>A (p.Leu2998His)
c.8960T>A (p.Leu2987His)
c.8933T>A (p.Leu2978His)
13g.23334935G>ACA387515535SACSc.2185+18850C>T (n.2185+18850C>T)
c.8968C>T (p.Leu2990Phe)
c.6445+2487C>T (n.6445+2487C>T)
c.2177-5451C>T (n.2177-5451C>T)
c.2292-4983C>T (n.2292-4983C>T)
c.2319-4983C>T (n.2319-4983C>T)
c.2204-5451C>T (n.2204-5451C>T)
n.4543-5451C>T
c.2186-13261C>T (n.2186-13261C>T)
c.2221-5451C>T (n.2221-5451C>T)
c.2186-12291C>T (n.2186-12291C>T)
c.8941C>T (p.Leu2981Phe)
c.2186-5451C>T (n.2186-5451C>T)
c.2432-5451C>T (n.2432-5451C>T)
c.6691C>T (p.Leu2231Phe)
c.1058-5451C>T (n.1058-5451C>T)
c.2130-5451C>T
c.8500C>T (p.Leu2834Phe)
c.8992C>T (p.Leu2998Phe)
c.8959C>T (p.Leu2987Phe)
c.8932C>T (p.Leu2978Phe)
 gnomAD v4
13g.23334935G>CCA387515536SACSc.2185+18850C>G (n.2185+18850C>G)
c.8968C>G (p.Leu2990Val)
c.6445+2487C>G (n.6445+2487C>G)
c.2177-5451C>G (n.2177-5451C>G)
c.2292-4983C>G (n.2292-4983C>G)
c.2319-4983C>G (n.2319-4983C>G)
c.2204-5451C>G (n.2204-5451C>G)
n.4543-5451C>G
c.2186-13261C>G (n.2186-13261C>G)
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c.2186-12291C>G (n.2186-12291C>G)
c.8941C>G (p.Leu2981Val)
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c.8992C>G (p.Leu2998Val)
c.8959C>G (p.Leu2987Val)
c.8932C>G (p.Leu2978Val)
13g.23334935G>TCA387515537SACSc.2185+18850C>A (n.2185+18850C>A)
c.8968C>A (p.Leu2990Ile)
c.6445+2487C>A (n.6445+2487C>A)
c.2177-5451C>A (n.2177-5451C>A)
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n.4543-5451C>A
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c.2221-5451C>A (n.2221-5451C>A)
c.2186-12291C>A (n.2186-12291C>A)
c.8941C>A (p.Leu2981Ile)
c.2186-5451C>A (n.2186-5451C>A)
c.2432-5451C>A (n.2432-5451C>A)
c.6691C>A (p.Leu2231Ile)
c.1058-5451C>A (n.1058-5451C>A)
c.2130-5451C>A
c.8500C>A (p.Leu2834Ile)
c.8992C>A (p.Leu2998Ile)
c.8959C>A (p.Leu2987Ile)
c.8932C>A (p.Leu2978Ile)
13g.23334936T>ACA483159978SACSc.2185+18849A>T (n.2185+18849A>T)
c.8967A>T (p.Ala2989=)
c.6445+2486A>T (n.6445+2486A>T)
c.2177-5452A>T (n.2177-5452A>T)
c.2292-4984A>T (n.2292-4984A>T)
c.2319-4984A>T (n.2319-4984A>T)
c.2204-5452A>T (n.2204-5452A>T)
n.4543-5452A>T
c.2186-13262A>T (n.2186-13262A>T)
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c.2186-12292A>T (n.2186-12292A>T)
c.8940A>T (p.Ala2980=)
c.2186-5452A>T (n.2186-5452A>T)
c.2432-5452A>T (n.2432-5452A>T)
c.6690A>T (p.Ala2230=)
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c.2130-5452A>T
c.8499A>T (p.Ala2833=)
c.8991A>T (p.Ala2997=)
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c.8931A>T (p.Ala2977=)
13g.23334936T>CCA483159979SACSc.2185+18849A>G (n.2185+18849A>G)
c.8967A>G (p.Ala2989=)
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13g.23334937G>ACA387515538SACSc.2185+18848C>T (n.2185+18848C>T)
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13g.23334937G>CCA387515539SACSc.2185+18848C>G (n.2185+18848C>G)
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13g.23334938C>ACA387515542SACSc.2185+18847G>T (n.2185+18847G>T)
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13g.23334938C>GCA387515543SACSc.2185+18847G>C (n.2185+18847G>C)
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13g.23334938C>TCA387515541SACSc.2185+18847G>A (n.2185+18847G>A)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334939T>ACA387515545SACSc.2185+18846A>T (n.2185+18846A>T)
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n.4543-5455A>T
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13g.23334939T>CCA483159981SACSc.2185+18846A>G (n.2185+18846A>G)
c.8964A>G (p.Lys2988=)
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n.4543-5455A>G
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c.8937A>G (p.Lys2979=)
c.2186-5455A>G (n.2186-5455A>G)
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c.6687A>G (p.Lys2229=)
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13g.23334939T>GCA387515544SACSc.2185+18846A>C (n.2185+18846A>C)
c.8964A>C (p.Lys2988Asn)
c.6445+2483A>C (n.6445+2483A>C)
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n.4543-5455A>C
c.2186-13265A>C (n.2186-13265A>C)
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c.2186-12295A>C (n.2186-12295A>C)
c.8937A>C (p.Lys2979Asn)
c.2186-5455A>C (n.2186-5455A>C)
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c.1058-5455A>C (n.1058-5455A>C)
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c.8496A>C (p.Lys2832Asn)
c.8988A>C (p.Lys2996Asn)
c.8955A>C (p.Lys2985Asn)
c.8928A>C (p.Lys2976Asn)
13g.23334940T>ACA387515547SACSc.2185+18845A>T (n.2185+18845A>T)
c.8963A>T (p.Lys2988Ile)
c.6445+2482A>T (n.6445+2482A>T)
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c.8936A>T (p.Lys2979Ile)
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c.8987A>T (p.Lys2996Ile)
c.8954A>T (p.Lys2985Ile)
c.8927A>T (p.Lys2976Ile)
13g.23334940T>CCA387515546SACSc.2185+18845A>G (n.2185+18845A>G)
c.8963A>G (p.Lys2988Arg)
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c.8936A>G (p.Lys2979Arg)
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c.6686A>G (p.Lys2229Arg)
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c.2130-5456A>G
c.8495A>G (p.Lys2832Arg)
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c.8954A>G (p.Lys2985Arg)
c.8927A>G (p.Lys2976Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334940T>GCA387515548SACSc.2185+18845A>C (n.2185+18845A>C)
c.8963A>C (p.Lys2988Thr)
c.6445+2482A>C (n.6445+2482A>C)
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c.2319-4988A>C (n.2319-4988A>C)
c.2204-5456A>C (n.2204-5456A>C)
n.4543-5456A>C
c.2186-13266A>C (n.2186-13266A>C)
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c.2186-12296A>C (n.2186-12296A>C)
c.8936A>C (p.Lys2979Thr)
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c.8963A= (p.Lys2988=)
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c.2319-4988A= (n.2319-4988A=)
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n.4543-5456A=
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c.2221-5456A= (n.2221-5456A=)
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c.8936A= (p.Lys2979=)
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c.2432-5456A= (n.2432-5456A=)
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c.2130-5456A=
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c.8954A= (p.Lys2985=)
c.8927A= (p.Lys2976=)
13g.23334941T>ACA387515549SACSc.2185+18844A>T (n.2185+18844A>T)
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n.4543-5457A>T
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c.6685A>T (p.Lys2229Ter)
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c.2130-5457A>T
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c.8986A>T (p.Lys2996Ter)
c.8953A>T (p.Lys2985Ter)
c.8926A>T (p.Lys2976Ter)
13g.23334941T>CCA387515550SACSc.2185+18844A>G (n.2185+18844A>G)
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13g.23334941T>GCA387515551SACSc.2185+18844A>C (n.2185+18844A>C)
c.8962A>C (p.Lys2988Gln)
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n.4543-5457A>C
c.2186-13267A>C (n.2186-13267A>C)
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c.2186-12297A>C (n.2186-12297A>C)
c.8935A>C (p.Lys2979Gln)
c.2186-5457A>C (n.2186-5457A>C)
c.2432-5457A>C (n.2432-5457A>C)
c.6685A>C (p.Lys2229Gln)
c.1058-5457A>C (n.1058-5457A>C)
c.2130-5457A>C
c.8494A>C (p.Lys2832Gln)
c.8986A>C (p.Lys2996Gln)
c.8953A>C (p.Lys2985Gln)
c.8926A>C (p.Lys2976Gln)
13g.23334942C>ACA483159983SACSc.2185+18843G>T (n.2185+18843G>T)
c.8961G>T (p.Val2987=)
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n.4543-5458G>T
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c.8934G>T (p.Val2978=)
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c.6684G>T (p.Val2228=)
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c.2130-5458G>T
c.8493G>T (p.Val2831=)
c.8985G>T (p.Val2995=)
c.8952G>T (p.Val2984=)
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13g.23334942C>GCA483159985SACSc.2185+18843G>C (n.2185+18843G>C)
c.8961G>C (p.Val2987=)
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n.4543-5458G>C
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c.2186-12298G>C (n.2186-12298G>C)
c.8934G>C (p.Val2978=)
c.2186-5458G>C (n.2186-5458G>C)
c.2432-5458G>C (n.2432-5458G>C)
c.6684G>C (p.Val2228=)
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c.2130-5458G>C
c.8493G>C (p.Val2831=)
c.8985G>C (p.Val2995=)
c.8952G>C (p.Val2984=)
c.8925G>C (p.Val2975=)
13g.23334942C>TCA483159984SACSc.2185+18843G>A (n.2185+18843G>A)
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c.8934G>A (p.Val2978=)
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c.2130-5458G>A
c.8493G>A (p.Val2831=)
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 ClinVar
13g.23334943A=CA2078622215SACSc.2185+18842T= (n.2185+18842T=)
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c.2292-4991T= (n.2292-4991T=)
c.2319-4991T= (n.2319-4991T=)
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c.8933T= (p.Val2978=)
c.2186-5459T= (n.2186-5459T=)
c.2432-5459T= (n.2432-5459T=)
c.6683T= (p.Val2228=)
c.1058-5459T= (n.1058-5459T=)
c.2130-5459T=
c.8492T= (p.Val2831=)
c.8984T= (p.Val2995=)
c.8951T= (p.Val2984=)
c.8924T= (p.Val2975=)
13g.23334943A>CCA387515552SACSc.2185+18842T>G (n.2185+18842T>G)
c.8960T>G (p.Val2987Gly)
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c.2177-5459T>G (n.2177-5459T>G)
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n.4543-5459T>G
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c.8933T>G (p.Val2978Gly)
c.2186-5459T>G (n.2186-5459T>G)
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c.6683T>G (p.Val2228Gly)
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c.8951T>G (p.Val2984Gly)
c.8924T>G (p.Val2975Gly)
13g.23334943A>GCA387515553SACSc.2185+18842T>C (n.2185+18842T>C)
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n.4543-5459T>C
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c.8933T>C (p.Val2978Ala)
c.2186-5459T>C (n.2186-5459T>C)
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c.6683T>C (p.Val2228Ala)
c.1058-5459T>C (n.1058-5459T>C)
c.2130-5459T>C
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 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23334943A>TCA387515554SACSc.2185+18842T>A (n.2185+18842T>A)
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c.8933T>A (p.Val2978Glu)
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13g.23334944C>ACA387515555SACSc.2185+18841G>T (n.2185+18841G>T)
c.8959G>T (p.Val2987Leu)
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c.8932G>T (p.Val2978Leu)
c.2186-5460G>T (n.2186-5460G>T)
c.2432-5460G>T (n.2432-5460G>T)
c.6682G>T (p.Val2228Leu)
c.1058-5460G>T (n.1058-5460G>T)
c.2130-5460G>T
c.8491G>T (p.Val2831Leu)
c.8983G>T (p.Val2995Leu)
c.8950G>T (p.Val2984Leu)
c.8923G>T (p.Val2975Leu)
13g.23334944C>GCA387515556SACSc.2185+18841G>C (n.2185+18841G>C)
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c.8983G>C (p.Val2995Leu)
c.8950G>C (p.Val2984Leu)
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13g.23334944C>TCA387515557SACSc.2185+18841G>A (n.2185+18841G>A)
c.8959G>A (p.Val2987Met)
c.6445+2478G>A (n.6445+2478G>A)
c.2177-5460G>A (n.2177-5460G>A)
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c.2319-4992G>A (n.2319-4992G>A)
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n.4543-5460G>A
c.2186-13270G>A (n.2186-13270G>A)
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c.2186-12300G>A (n.2186-12300G>A)
c.8932G>A (p.Val2978Met)
c.2186-5460G>A (n.2186-5460G>A)
c.2432-5460G>A (n.2432-5460G>A)
c.6682G>A (p.Val2228Met)
c.1058-5460G>A (n.1058-5460G>A)
c.2130-5460G>A
c.8491G>A (p.Val2831Met)
c.8983G>A (p.Val2995Met)
c.8950G>A (p.Val2984Met)
c.8923G>A (p.Val2975Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334945T>ACA483159990SACSc.2185+18840A>T (n.2185+18840A>T)
c.8958A>T (p.Leu2986=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334945T>CCA6910693SACSc.2185+18840A>G (n.2185+18840A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334945T>GCA483159991SACSc.2185+18840A>C (n.2185+18840A>C)
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13g.23334945T=CA2078622222SACSc.2185+18840A= (n.2185+18840A=)
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c.8922A= (p.Leu2974=)
13g.23334946A>CCA387515558SACSc.2185+18839T>G (n.2185+18839T>G)
c.8957T>G (p.Leu2986Arg)
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n.4543-5462T>G
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c.8930T>G (p.Leu2977Arg)
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c.8921T>G (p.Leu2974Arg)
13g.23334946A>GCA387515559SACSc.2185+18839T>C (n.2185+18839T>C)
c.8957T>C (p.Leu2986Pro)
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n.4543-5462T>C
c.2186-13272T>C (n.2186-13272T>C)
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 gnomAD v4
13g.23334946A>TCA387515560SACSc.2185+18839T>A (n.2185+18839T>A)
c.8957T>A (p.Leu2986Gln)
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n.4543-5462T>A
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c.2186-12302T>A (n.2186-12302T>A)
c.8930T>A (p.Leu2977Gln)
c.2186-5462T>A (n.2186-5462T>A)
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c.6680T>A (p.Leu2227Gln)
c.1058-5462T>A (n.1058-5462T>A)
c.2130-5462T>A
c.8489T>A (p.Leu2830Gln)
c.8981T>A (p.Leu2994Gln)
c.8948T>A (p.Leu2983Gln)
c.8921T>A (p.Leu2974Gln)
13g.23334947G>ACA483159995SACSc.2185+18838C>T (n.2185+18838C>T)
c.8956C>T (p.Leu2986=)
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c.8947C>T (p.Leu2983=)
c.8920C>T (p.Leu2974=)
13g.23334947G>CCA246653758SACSc.2185+18838C>G (n.2185+18838C>G)
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 dbSNP
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13g.23334947G>TCA387515561SACSc.2185+18838C>A (n.2185+18838C>A)
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n.4543-5463C>A
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c.8929C>A (p.Leu2977Ile)
c.2186-5463C>A (n.2186-5463C>A)
c.2432-5463C>A (n.2432-5463C>A)
c.6679C>A (p.Leu2227Ile)
c.1058-5463C>A (n.1058-5463C>A)
c.2130-5463C>A
c.8488C>A (p.Leu2830Ile)
c.8980C>A (p.Leu2994Ile)
c.8947C>A (p.Leu2983Ile)
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13g.23334948A=CA2078622231SACSc.2185+18837T= (n.2185+18837T=)
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13g.23334948A>CCA387515562SACSc.2185+18837T>G (n.2185+18837T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334948A>TCA387515563SACSc.2185+18837T>A (n.2185+18837T>A)
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c.8978G>A (p.Cys2993Tyr)
c.8945G>A (p.Cys2982Tyr)
c.8918G>A (p.Cys2973Tyr)
13g.23334950A=CA2078622238SACSc.2185+18835T= (n.2185+18835T=)
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13g.23334950A>CCA387515567SACSc.2185+18835T>G (n.2185+18835T>G)
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c.8917T>G (p.Cys2973Gly)
13g.23334950A>GCA387515568SACSc.2185+18835T>C (n.2185+18835T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334950A>TCA387515569SACSc.2185+18835T>A (n.2185+18835T>A)
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c.6676T>A (p.Cys2226Ser)
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c.2130-5466T>A
c.8485T>A (p.Cys2829Ser)
c.8977T>A (p.Cys2993Ser)
c.8944T>A (p.Cys2982Ser)
c.8917T>A (p.Cys2973Ser)
13g.23334951A=CA2078622243SACSc.2185+18834T= (n.2185+18834T=)
c.8952T= (p.Tyr2984=)
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13g.23334951A>CCA387515570SACSc.2185+18834T>G (n.2185+18834T>G)
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13g.23334951A>GCA246653771SACSc.2185+18834T>C (n.2185+18834T>C)
c.8952T>C (p.Tyr2984=)
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n.4543-5467T>C
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c.2186-12307T>C (n.2186-12307T>C)
c.8925T>C (p.Tyr2975=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334951A>TCA387515571SACSc.2185+18834T>A (n.2185+18834T>A)
c.8952T>A (p.Tyr2984Ter)
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c.2186-12307T>A (n.2186-12307T>A)
c.8925T>A (p.Tyr2975Ter)
c.2186-5467T>A (n.2186-5467T>A)
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c.2130-5467T>A
c.8484T>A (p.Tyr2828Ter)
c.8976T>A (p.Tyr2992Ter)
c.8943T>A (p.Tyr2981Ter)
c.8916T>A (p.Tyr2972Ter)
13g.23334952T>ACA387515574SACSc.2185+18833A>T (n.2185+18833A>T)
c.8951A>T (p.Tyr2984Phe)
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c.8924A>T (p.Tyr2975Phe)
c.2186-5468A>T (n.2186-5468A>T)
c.2432-5468A>T (n.2432-5468A>T)
c.6674A>T (p.Tyr2225Phe)
c.1058-5468A>T (n.1058-5468A>T)
c.2130-5468A>T
c.8483A>T (p.Tyr2828Phe)
c.8975A>T (p.Tyr2992Phe)
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13g.23334952T>CCA387515573SACSc.2185+18833A>G (n.2185+18833A>G)
c.8951A>G (p.Tyr2984Cys)
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c.2292-5000A>G (n.2292-5000A>G)
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c.2130-5468A>G
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13g.23334952T>GCA387515572SACSc.2185+18833A>C (n.2185+18833A>C)
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n.4543-5468A>C
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c.2130-5468A>C
c.8483A>C (p.Tyr2828Ser)
c.8975A>C (p.Tyr2992Ser)
c.8942A>C (p.Tyr2981Ser)
c.8915A>C (p.Tyr2972Ser)
13g.23334953A>CCA387515575SACSc.2185+18832T>G (n.2185+18832T>G)
c.8950T>G (p.Tyr2984Asp)
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n.4543-5469T>G
c.2186-13279T>G (n.2186-13279T>G)
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c.8923T>G (p.Tyr2975Asp)
c.2186-5469T>G (n.2186-5469T>G)
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c.2130-5469T>G
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c.8974T>G (p.Tyr2992Asp)
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13g.23334953A>GCA387515576SACSc.2185+18832T>C (n.2185+18832T>C)
c.8950T>C (p.Tyr2984His)
c.6445+2469T>C (n.6445+2469T>C)
c.2177-5469T>C (n.2177-5469T>C)
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c.2319-5001T>C (n.2319-5001T>C)
c.2204-5469T>C (n.2204-5469T>C)
n.4543-5469T>C
c.2186-13279T>C (n.2186-13279T>C)
c.2221-5469T>C (n.2221-5469T>C)
c.2186-12309T>C (n.2186-12309T>C)
c.8923T>C (p.Tyr2975His)
c.2186-5469T>C (n.2186-5469T>C)
c.2432-5469T>C (n.2432-5469T>C)
c.6673T>C (p.Tyr2225His)
c.1058-5469T>C (n.1058-5469T>C)
c.2130-5469T>C
c.8482T>C (p.Tyr2828His)
c.8974T>C (p.Tyr2992His)
c.8941T>C (p.Tyr2981His)
c.8914T>C (p.Tyr2972His)
13g.23334953A>TCA387515577SACSc.2185+18832T>A (n.2185+18832T>A)
c.8950T>A (p.Tyr2984Asn)
c.6445+2469T>A (n.6445+2469T>A)
c.2177-5469T>A (n.2177-5469T>A)
c.2292-5001T>A (n.2292-5001T>A)
c.2319-5001T>A (n.2319-5001T>A)
c.2204-5469T>A (n.2204-5469T>A)
n.4543-5469T>A
c.2186-13279T>A (n.2186-13279T>A)
c.2221-5469T>A (n.2221-5469T>A)
c.2186-12309T>A (n.2186-12309T>A)
c.8923T>A (p.Tyr2975Asn)
c.2186-5469T>A (n.2186-5469T>A)
c.2432-5469T>A (n.2432-5469T>A)
c.6673T>A (p.Tyr2225Asn)
c.1058-5469T>A (n.1058-5469T>A)
c.2130-5469T>A
c.8482T>A (p.Tyr2828Asn)
c.8974T>A (p.Tyr2992Asn)
c.8941T>A (p.Tyr2981Asn)
c.8914T>A (p.Tyr2972Asn)
13g.23334955_23334958dupCA2695217800SACSc.2185+18829_2185+18832dup (n.2185+18829_2185+18832dup)
c.8947_8950dup (p.Tyr2984PhefsTer29)
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c.2177-5472_2177-5469dup (n.2177-5472_2177-5469dup)
c.2292-5004_2292-5001dup (n.2292-5004_2292-5001dup)
c.2319-5004_2319-5001dup (n.2319-5004_2319-5001dup)
c.2204-5472_2204-5469dup (n.2204-5472_2204-5469dup)
n.4543-5472_4543-5469dup
c.2186-13282_2186-13279dup (n.2186-13282_2186-13279dup)
c.2221-5472_2221-5469dup (n.2221-5472_2221-5469dup)
c.2186-12312_2186-12309dup (n.2186-12312_2186-12309dup)
c.8920_8923dup (p.Tyr2975PhefsTer29)
c.2186-5472_2186-5469dup (n.2186-5472_2186-5469dup)
c.2432-5472_2432-5469dup (n.2432-5472_2432-5469dup)
c.6670_6673dup (p.Tyr2225PhefsTer29)
c.1058-5472_1058-5469dup (n.1058-5472_1058-5469dup)
c.2130-5472_2130-5469dup
c.8479_8482dup (p.Tyr2828PhefsTer29)
c.8971_8974dup (p.Tyr2992PhefsTer29)
c.8938_8941dup (p.Tyr2981PhefsTer29)
c.8911_8914dup (p.Tyr2972PhefsTer29)
13g.23334954T>ACA387515578SACSc.2185+18831A>T (n.2185+18831A>T)
c.8949A>T (p.Leu2983Phe)
c.6445+2468A>T (n.6445+2468A>T)
c.2177-5470A>T (n.2177-5470A>T)
c.2292-5002A>T (n.2292-5002A>T)
c.2319-5002A>T (n.2319-5002A>T)
c.2204-5470A>T (n.2204-5470A>T)
n.4543-5470A>T
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c.2186-12310A>T (n.2186-12310A>T)
c.8922A>T (p.Leu2974Phe)
c.2186-5470A>T (n.2186-5470A>T)
c.2432-5470A>T (n.2432-5470A>T)
c.6672A>T (p.Leu2224Phe)
c.1058-5470A>T (n.1058-5470A>T)
c.2130-5470A>T
c.8481A>T (p.Leu2827Phe)
c.8973A>T (p.Leu2991Phe)
c.8940A>T (p.Leu2980Phe)
c.8913A>T (p.Leu2971Phe)
13g.23334954T>CCA6910695SACSc.2185+18831A>G (n.2185+18831A>G)
c.8949A>G (p.Leu2983=)
c.6445+2468A>G (n.6445+2468A>G)
c.2177-5470A>G (n.2177-5470A>G)
c.2292-5002A>G (n.2292-5002A>G)
c.2319-5002A>G (n.2319-5002A>G)
c.2204-5470A>G (n.2204-5470A>G)
n.4543-5470A>G
c.2186-13280A>G (n.2186-13280A>G)
c.2221-5470A>G (n.2221-5470A>G)
c.2186-12310A>G (n.2186-12310A>G)
c.8922A>G (p.Leu2974=)
c.2186-5470A>G (n.2186-5470A>G)
c.2432-5470A>G (n.2432-5470A>G)
c.6672A>G (p.Leu2224=)
c.1058-5470A>G (n.1058-5470A>G)
c.2130-5470A>G
c.8481A>G (p.Leu2827=)
c.8973A>G (p.Leu2991=)
c.8940A>G (p.Leu2980=)
c.8913A>G (p.Leu2971=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334954T>GCA387515579SACSc.2185+18831A>C (n.2185+18831A>C)
c.8949A>C (p.Leu2983Phe)
c.6445+2468A>C (n.6445+2468A>C)
c.2177-5470A>C (n.2177-5470A>C)
c.2292-5002A>C (n.2292-5002A>C)
c.2319-5002A>C (n.2319-5002A>C)
c.2204-5470A>C (n.2204-5470A>C)
n.4543-5470A>C
c.2186-13280A>C (n.2186-13280A>C)
c.2221-5470A>C (n.2221-5470A>C)
c.2186-12310A>C (n.2186-12310A>C)
c.8922A>C (p.Leu2974Phe)
c.2186-5470A>C (n.2186-5470A>C)
c.2432-5470A>C (n.2432-5470A>C)
c.6672A>C (p.Leu2224Phe)
c.1058-5470A>C (n.1058-5470A>C)
c.2130-5470A>C
c.8481A>C (p.Leu2827Phe)
c.8973A>C (p.Leu2991Phe)
c.8940A>C (p.Leu2980Phe)
c.8913A>C (p.Leu2971Phe)
13g.23334954T=CA2078622248SACSc.2185+18831A= (n.2185+18831A=)
c.8949A= (p.Leu2983=)
c.6445+2468A= (n.6445+2468A=)
c.2177-5470A= (n.2177-5470A=)
c.2292-5002A= (n.2292-5002A=)
c.2319-5002A= (n.2319-5002A=)
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n.4543-5470A=
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c.2221-5470A= (n.2221-5470A=)
c.2186-12310A= (n.2186-12310A=)
c.8922A= (p.Leu2974=)
c.2186-5470A= (n.2186-5470A=)
c.2432-5470A= (n.2432-5470A=)
c.6672A= (p.Leu2224=)
c.1058-5470A= (n.1058-5470A=)
c.2130-5470A=
c.8481A= (p.Leu2827=)
c.8973A= (p.Leu2991=)
c.8940A= (p.Leu2980=)
c.8913A= (p.Leu2971=)
13g.23334955A>CCA387515580SACSc.2185+18830T>G (n.2185+18830T>G)
c.8948T>G (p.Leu2983Ter)
c.6445+2467T>G (n.6445+2467T>G)
c.2177-5471T>G (n.2177-5471T>G)
c.2292-5003T>G (n.2292-5003T>G)
c.2319-5003T>G (n.2319-5003T>G)
c.2204-5471T>G (n.2204-5471T>G)
n.4543-5471T>G
c.2186-13281T>G (n.2186-13281T>G)
c.2221-5471T>G (n.2221-5471T>G)
c.2186-12311T>G (n.2186-12311T>G)
c.8921T>G (p.Leu2974Ter)
c.2186-5471T>G (n.2186-5471T>G)
c.2432-5471T>G (n.2432-5471T>G)
c.6671T>G (p.Leu2224Ter)
c.1058-5471T>G (n.1058-5471T>G)
c.2130-5471T>G
c.8480T>G (p.Leu2827Ter)
c.8972T>G (p.Leu2991Ter)
c.8939T>G (p.Leu2980Ter)
c.8912T>G (p.Leu2971Ter)
13g.23334955A>GCA387515581SACSc.2185+18830T>C (n.2185+18830T>C)
c.8948T>C (p.Leu2983Ser)
c.6445+2467T>C (n.6445+2467T>C)
c.2177-5471T>C (n.2177-5471T>C)
c.2292-5003T>C (n.2292-5003T>C)
c.2319-5003T>C (n.2319-5003T>C)
c.2204-5471T>C (n.2204-5471T>C)
n.4543-5471T>C
c.2186-13281T>C (n.2186-13281T>C)
c.2221-5471T>C (n.2221-5471T>C)
c.2186-12311T>C (n.2186-12311T>C)
c.8921T>C (p.Leu2974Ser)
c.2186-5471T>C (n.2186-5471T>C)
c.2432-5471T>C (n.2432-5471T>C)
c.6671T>C (p.Leu2224Ser)
c.1058-5471T>C (n.1058-5471T>C)
c.2130-5471T>C
c.8480T>C (p.Leu2827Ser)
c.8972T>C (p.Leu2991Ser)
c.8939T>C (p.Leu2980Ser)
c.8912T>C (p.Leu2971Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23334955A>TCA387515582SACSc.2185+18830T>A (n.2185+18830T>A)
c.8948T>A (p.Leu2983Ter)
c.6445+2467T>A (n.6445+2467T>A)
c.2177-5471T>A (n.2177-5471T>A)
c.2292-5003T>A (n.2292-5003T>A)
c.2319-5003T>A (n.2319-5003T>A)
c.2204-5471T>A (n.2204-5471T>A)
n.4543-5471T>A
c.2186-13281T>A (n.2186-13281T>A)
c.2221-5471T>A (n.2221-5471T>A)
c.2186-12311T>A (n.2186-12311T>A)
c.8921T>A (p.Leu2974Ter)
c.2186-5471T>A (n.2186-5471T>A)
c.2432-5471T>A (n.2432-5471T>A)
c.6671T>A (p.Leu2224Ter)
c.1058-5471T>A (n.1058-5471T>A)
c.2130-5471T>A
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c.8972T>A (p.Leu2991Ter)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23334960T>ACA483160006SACSc.2185+18825A>T (n.2185+18825A>T)
c.8943A>T (p.Pro2981=)
c.6445+2462A>T (n.6445+2462A>T)
c.2177-5476A>T (n.2177-5476A>T)
c.2292-5008A>T (n.2292-5008A>T)
c.2319-5008A>T (n.2319-5008A>T)
c.2204-5476A>T (n.2204-5476A>T)
n.4543-5476A>T
c.2186-13286A>T (n.2186-13286A>T)
c.2221-5476A>T (n.2221-5476A>T)
c.2186-12316A>T (n.2186-12316A>T)
c.8916A>T (p.Pro2972=)
c.2186-5476A>T (n.2186-5476A>T)
c.2432-5476A>T (n.2432-5476A>T)
c.6666A>T (p.Pro2222=)
c.1058-5476A>T (n.1058-5476A>T)
c.2130-5476A>T
c.8475A>T (p.Pro2825=)
c.8967A>T (p.Pro2989=)
c.8934A>T (p.Pro2978=)
c.8907A>T (p.Pro2969=)
 COSMIC COSMIC
13g.23334960T>CCA483160007SACSc.2185+18825A>G (n.2185+18825A>G)
c.8943A>G (p.Pro2981=)
c.6445+2462A>G (n.6445+2462A>G)
c.2177-5476A>G (n.2177-5476A>G)
c.2292-5008A>G (n.2292-5008A>G)
c.2319-5008A>G (n.2319-5008A>G)
c.2204-5476A>G (n.2204-5476A>G)
n.4543-5476A>G
c.2186-13286A>G (n.2186-13286A>G)
c.2221-5476A>G (n.2221-5476A>G)
c.2186-12316A>G (n.2186-12316A>G)
c.8916A>G (p.Pro2972=)
c.2186-5476A>G (n.2186-5476A>G)
c.2432-5476A>G (n.2432-5476A>G)
c.6666A>G (p.Pro2222=)
c.1058-5476A>G (n.1058-5476A>G)
c.2130-5476A>G
c.8475A>G (p.Pro2825=)
c.8967A>G (p.Pro2989=)
c.8934A>G (p.Pro2978=)
c.8907A>G (p.Pro2969=)
 gnomAD v4
13g.23334960T>GCA483160008SACSc.2185+18825A>C (n.2185+18825A>C)
c.8943A>C (p.Pro2981=)
c.6445+2462A>C (n.6445+2462A>C)
c.2177-5476A>C (n.2177-5476A>C)
c.2292-5008A>C (n.2292-5008A>C)
c.2319-5008A>C (n.2319-5008A>C)
c.2204-5476A>C (n.2204-5476A>C)
n.4543-5476A>C
c.2186-13286A>C (n.2186-13286A>C)
c.2221-5476A>C (n.2221-5476A>C)
c.2186-12316A>C (n.2186-12316A>C)
c.8916A>C (p.Pro2972=)
c.2186-5476A>C (n.2186-5476A>C)
c.2432-5476A>C (n.2432-5476A>C)
c.6666A>C (p.Pro2222=)
c.1058-5476A>C (n.1058-5476A>C)
c.2130-5476A>C
c.8475A>C (p.Pro2825=)
c.8967A>C (p.Pro2989=)
c.8934A>C (p.Pro2978=)
c.8907A>C (p.Pro2969=)
 COSMIC COSMIC
13g.23334961G>ACA387515593SACSc.2185+18824C>T (n.2185+18824C>T)
c.8942C>T (p.Pro2981Leu)
c.6445+2461C>T (n.6445+2461C>T)
c.2177-5477C>T (n.2177-5477C>T)
c.2292-5009C>T (n.2292-5009C>T)
c.2319-5009C>T (n.2319-5009C>T)
c.2204-5477C>T (n.2204-5477C>T)
n.4543-5477C>T
c.2186-13287C>T (n.2186-13287C>T)
c.2221-5477C>T (n.2221-5477C>T)
c.2186-12317C>T (n.2186-12317C>T)
c.8915C>T (p.Pro2972Leu)
c.2186-5477C>T (n.2186-5477C>T)
c.2432-5477C>T (n.2432-5477C>T)
c.6665C>T (p.Pro2222Leu)
c.1058-5477C>T (n.1058-5477C>T)
c.2130-5477C>T
c.8474C>T (p.Pro2825Leu)
c.8966C>T (p.Pro2989Leu)
c.8933C>T (p.Pro2978Leu)
c.8906C>T (p.Pro2969Leu)
 gnomAD v4
13g.23334961G>CCA387515594SACSc.2185+18824C>G (n.2185+18824C>G)
c.8942C>G (p.Pro2981Arg)
c.6445+2461C>G (n.6445+2461C>G)
c.2177-5477C>G (n.2177-5477C>G)
c.2292-5009C>G (n.2292-5009C>G)
c.2319-5009C>G (n.2319-5009C>G)
c.2204-5477C>G (n.2204-5477C>G)
n.4543-5477C>G
c.2186-13287C>G (n.2186-13287C>G)
c.2221-5477C>G (n.2221-5477C>G)
c.2186-12317C>G (n.2186-12317C>G)
c.8915C>G (p.Pro2972Arg)
c.2186-5477C>G (n.2186-5477C>G)
c.2432-5477C>G (n.2432-5477C>G)
c.6665C>G (p.Pro2222Arg)
c.1058-5477C>G (n.1058-5477C>G)
c.2130-5477C>G
c.8474C>G (p.Pro2825Arg)
c.8966C>G (p.Pro2989Arg)
c.8933C>G (p.Pro2978Arg)
c.8906C>G (p.Pro2969Arg)
13g.23334961G=CA2078622254SACSc.2185+18824C= (n.2185+18824C=)
c.8942C= (p.Pro2981=)
c.6445+2461C= (n.6445+2461C=)
c.2177-5477C= (n.2177-5477C=)
c.2292-5009C= (n.2292-5009C=)
c.2319-5009C= (n.2319-5009C=)
c.2204-5477C= (n.2204-5477C=)
n.4543-5477C=
c.2186-13287C= (n.2186-13287C=)
c.2221-5477C= (n.2221-5477C=)
c.2186-12317C= (n.2186-12317C=)
c.8915C= (p.Pro2972=)
c.2186-5477C= (n.2186-5477C=)
c.2432-5477C= (n.2432-5477C=)
c.6665C= (p.Pro2222=)
c.1058-5477C= (n.1058-5477C=)
c.2130-5477C=
c.8474C= (p.Pro2825=)
c.8966C= (p.Pro2989=)
c.8933C= (p.Pro2978=)
c.8906C= (p.Pro2969=)
13g.23334961G>TCA6910696SACSc.2185+18824C>A (n.2185+18824C>A)
c.8942C>A (p.Pro2981Gln)
c.6445+2461C>A (n.6445+2461C>A)
c.2177-5477C>A (n.2177-5477C>A)
c.2292-5009C>A (n.2292-5009C>A)
c.2319-5009C>A (n.2319-5009C>A)
c.2204-5477C>A (n.2204-5477C>A)
n.4543-5477C>A
c.2186-13287C>A (n.2186-13287C>A)
c.2221-5477C>A (n.2221-5477C>A)
c.2186-12317C>A (n.2186-12317C>A)
c.8915C>A (p.Pro2972Gln)
c.2186-5477C>A (n.2186-5477C>A)
c.2432-5477C>A (n.2432-5477C>A)
c.6665C>A (p.Pro2222Gln)
c.1058-5477C>A (n.1058-5477C>A)
c.2130-5477C>A
c.8474C>A (p.Pro2825Gln)
c.8966C>A (p.Pro2989Gln)
c.8933C>A (p.Pro2978Gln)
c.8906C>A (p.Pro2969Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334962G>ACA387515595SACSc.2185+18823C>T (n.2185+18823C>T)
c.8941C>T (p.Pro2981Ser)
c.6445+2460C>T (n.6445+2460C>T)
c.2177-5478C>T (n.2177-5478C>T)
c.2292-5010C>T (n.2292-5010C>T)
c.2319-5010C>T (n.2319-5010C>T)
c.2204-5478C>T (n.2204-5478C>T)
n.4543-5478C>T
c.2186-13288C>T (n.2186-13288C>T)
c.2221-5478C>T (n.2221-5478C>T)
c.2186-12318C>T (n.2186-12318C>T)
c.8914C>T (p.Pro2972Ser)
c.2186-5478C>T (n.2186-5478C>T)
c.2432-5478C>T (n.2432-5478C>T)
c.6664C>T (p.Pro2222Ser)
c.1058-5478C>T (n.1058-5478C>T)
c.2130-5478C>T
c.8473C>T (p.Pro2825Ser)
c.8965C>T (p.Pro2989Ser)
c.8932C>T (p.Pro2978Ser)
c.8905C>T (p.Pro2969Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23334962G>CCA387515596SACSc.2185+18823C>G (n.2185+18823C>G)
c.8941C>G (p.Pro2981Ala)
c.6445+2460C>G (n.6445+2460C>G)
c.2177-5478C>G (n.2177-5478C>G)
c.2292-5010C>G (n.2292-5010C>G)
c.2319-5010C>G (n.2319-5010C>G)
c.2204-5478C>G (n.2204-5478C>G)
n.4543-5478C>G
c.2186-13288C>G (n.2186-13288C>G)
c.2221-5478C>G (n.2221-5478C>G)
c.2186-12318C>G (n.2186-12318C>G)
c.8914C>G (p.Pro2972Ala)
c.2186-5478C>G (n.2186-5478C>G)
c.2432-5478C>G (n.2432-5478C>G)
c.6664C>G (p.Pro2222Ala)
c.1058-5478C>G (n.1058-5478C>G)
c.2130-5478C>G
c.8473C>G (p.Pro2825Ala)
c.8965C>G (p.Pro2989Ala)
c.8932C>G (p.Pro2978Ala)
c.8905C>G (p.Pro2969Ala)
13g.23334962G>TCA387515597SACSc.2185+18823C>A (n.2185+18823C>A)
c.8941C>A (p.Pro2981Thr)
c.6445+2460C>A (n.6445+2460C>A)
c.2177-5478C>A (n.2177-5478C>A)
c.2292-5010C>A (n.2292-5010C>A)
c.2319-5010C>A (n.2319-5010C>A)
c.2204-5478C>A (n.2204-5478C>A)
n.4543-5478C>A
c.2186-13288C>A (n.2186-13288C>A)
c.2221-5478C>A (n.2221-5478C>A)
c.2186-12318C>A (n.2186-12318C>A)
c.8914C>A (p.Pro2972Thr)
c.2186-5478C>A (n.2186-5478C>A)
c.2432-5478C>A (n.2432-5478C>A)
c.6664C>A (p.Pro2222Thr)
c.1058-5478C>A (n.1058-5478C>A)
c.2130-5478C>A
c.8473C>A (p.Pro2825Thr)
c.8965C>A (p.Pro2989Thr)
c.8932C>A (p.Pro2978Thr)
c.8905C>A (p.Pro2969Thr)
13g.23334963C>ACA387515598SACSc.2185+18822G>T (n.2185+18822G>T)
c.8940G>T (p.Gln2980His)
c.6445+2459G>T (n.6445+2459G>T)
c.2177-5479G>T (n.2177-5479G>T)
c.2292-5011G>T (n.2292-5011G>T)
c.2319-5011G>T (n.2319-5011G>T)
c.2204-5479G>T (n.2204-5479G>T)
n.4543-5479G>T
c.2186-13289G>T (n.2186-13289G>T)
c.2221-5479G>T (n.2221-5479G>T)
c.2186-12319G>T (n.2186-12319G>T)
c.8913G>T (p.Gln2971His)
c.2186-5479G>T (n.2186-5479G>T)
c.2432-5479G>T (n.2432-5479G>T)
c.6663G>T (p.Gln2221His)
c.1058-5479G>T (n.1058-5479G>T)
c.2130-5479G>T
c.8472G>T (p.Gln2824His)
c.8964G>T (p.Gln2988His)
c.8931G>T (p.Gln2977His)
c.8904G>T (p.Gln2968His)
13g.23334963C>GCA387515599SACSc.2185+18822G>C (n.2185+18822G>C)
c.8940G>C (p.Gln2980His)
c.6445+2459G>C (n.6445+2459G>C)
c.2177-5479G>C (n.2177-5479G>C)
c.2292-5011G>C (n.2292-5011G>C)
c.2319-5011G>C (n.2319-5011G>C)
c.2204-5479G>C (n.2204-5479G>C)
n.4543-5479G>C
c.2186-13289G>C (n.2186-13289G>C)
c.2221-5479G>C (n.2221-5479G>C)
c.2186-12319G>C (n.2186-12319G>C)
c.8913G>C (p.Gln2971His)
c.2186-5479G>C (n.2186-5479G>C)
c.2432-5479G>C (n.2432-5479G>C)
c.6663G>C (p.Gln2221His)
c.1058-5479G>C (n.1058-5479G>C)
c.2130-5479G>C
c.8472G>C (p.Gln2824His)
c.8964G>C (p.Gln2988His)
c.8931G>C (p.Gln2977His)
c.8904G>C (p.Gln2968His)
13g.23334963C>TCA483160013SACSc.2185+18822G>A (n.2185+18822G>A)
c.8940G>A (p.Gln2980=)
c.6445+2459G>A (n.6445+2459G>A)
c.2177-5479G>A (n.2177-5479G>A)
c.2292-5011G>A (n.2292-5011G>A)
c.2319-5011G>A (n.2319-5011G>A)
c.2204-5479G>A (n.2204-5479G>A)
n.4543-5479G>A
c.2186-13289G>A (n.2186-13289G>A)
c.2221-5479G>A (n.2221-5479G>A)
c.2186-12319G>A (n.2186-12319G>A)
c.8913G>A (p.Gln2971=)
c.2186-5479G>A (n.2186-5479G>A)
c.2432-5479G>A (n.2432-5479G>A)
c.6663G>A (p.Gln2221=)
c.1058-5479G>A (n.1058-5479G>A)
c.2130-5479G>A
c.8472G>A (p.Gln2824=)
c.8964G>A (p.Gln2988=)
c.8931G>A (p.Gln2977=)
c.8904G>A (p.Gln2968=)
13g.23334964T>ACA387515601SACSc.2185+18821A>T (n.2185+18821A>T)
c.8939A>T (p.Gln2980Leu)
c.6445+2458A>T (n.6445+2458A>T)
c.2177-5480A>T (n.2177-5480A>T)
c.2292-5012A>T (n.2292-5012A>T)
c.2319-5012A>T (n.2319-5012A>T)
c.2204-5480A>T (n.2204-5480A>T)
n.4543-5480A>T
c.2186-13290A>T (n.2186-13290A>T)
c.2221-5480A>T (n.2221-5480A>T)
c.2186-12320A>T (n.2186-12320A>T)
c.8912A>T (p.Gln2971Leu)
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Number of alleles fetched