Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | CA1218063030 | CRB1 | c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=) 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(n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT) c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=) 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c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=) 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1 | g.197421162_197421568del | CA916082101 | CRB1 | c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8) c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8) c.-524_-118del (n.-524_-118del) c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8) c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8) c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8) c.-224_183del c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8) n.1495_1874+27del n.1495_1901del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421356A= | CA1218063097 | CRB1 | c.1528A= (p.Ile510=) c.409A= (p.Ile137=) c.-330A= (n.-330A=) c.1192A= (p.Ile398=) n.488A= c.1321A= (p.Ile441=) n.1737A= c.946A= (p.Ile316=) c.-30A= (n.-30A=) c.685A= (p.Ile229=) n.1689A= | |
1 | g.197421356A>C | CA344031323 | CRB1 | c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.-330A>C (n.-330A>C) c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.488A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.1737A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) c.-30A>C (n.-30A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1689A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421356A>G | CA344031325 | CRB1 | c.1528A>G (p.Ile510Val) c.409A>G (p.Ile137Val) c.-330A>G (n.-330A>G) c.1192A>G (p.Ile398Val) n.488A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) n.1737A>G c.946A>G (p.Ile316Val) c.-30A>G (n.-30A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) n.1689A>G | |
1 | g.197421356A>T | CA344031328 | CRB1 | c.1528A>T (p.Ile510Leu) c.409A>T (p.Ile137Leu) c.-330A>T (n.-330A>T) c.1192A>T (p.Ile398Leu) n.488A>T c.1321A>T (p.Ile441Leu) n.1737A>T c.946A>T (p.Ile316Leu) c.-30A>T (n.-30A>T) c.685A>T (p.Ile229Leu) n.1689A>T | |
1 | g.197421357T>A | CA344031334 | CRB1 | c.1529T>A (p.Ile510Lys) c.410T>A (p.Ile137Lys) c.-329T>A (n.-329T>A) c.1193T>A (p.Ile398Lys) n.489T>A c.1322T>A (p.Ile441Lys) n.1738T>A c.947T>A (p.Ile316Lys) c.-29T>A (n.-29T>A) c.686T>A (p.Ile229Lys) n.1690T>A | |
1 | g.197421357T>C | CA344031332 | CRB1 | c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.-329T>C (n.-329T>C) c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.489T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.1738T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) c.-29T>C (n.-29T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1690T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421357T>G | CA344031331 | CRB1 | c.1529T>G (p.Ile510Arg) c.410T>G (p.Ile137Arg) c.-329T>G (n.-329T>G) c.1193T>G (p.Ile398Arg) n.489T>G c.1322T>G (p.Ile441Arg) n.1738T>G c.947T>G (p.Ile316Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) c.686T>G (p.Ile229Arg) n.1690T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421357T= | CA1218063098 | CRB1 | c.1529T= (p.Ile510=) c.410T= (p.Ile137=) c.-329T= (n.-329T=) c.1193T= (p.Ile398=) n.489T= c.1322T= (p.Ile441=) n.1738T= c.947T= (p.Ile316=) c.-29T= (n.-29T=) c.686T= (p.Ile229=) n.1690T= | |
1 | g.197421358A>C | CA422808256 | CRB1 | c.1530A>C (p.Ile510=) c.411A>C (p.Ile137=) c.-328A>C (n.-328A>C) c.1194A>C (p.Ile398=) n.490A>C c.1323A>C (p.Ile441=) n.1739A>C c.948A>C (p.Ile316=) c.-28A>C (n.-28A>C) c.687A>C (p.Ile229=) n.1691A>C | |
1 | g.197421358A>G | CA344031337 | CRB1 | c.1530A>G (p.Ile510Met) c.411A>G (p.Ile137Met) c.-328A>G (n.-328A>G) c.1194A>G (p.Ile398Met) n.490A>G c.1323A>G (p.Ile441Met) n.1739A>G c.948A>G (p.Ile316Met) c.-28A>G (n.-28A>G) c.687A>G (p.Ile229Met) n.1691A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421358A>T | CA422808257 | CRB1 | c.1530A>T (p.Ile510=) c.411A>T (p.Ile137=) c.-328A>T (n.-328A>T) c.1194A>T (p.Ile398=) n.490A>T c.1323A>T (p.Ile441=) n.1739A>T c.948A>T (p.Ile316=) c.-28A>T (n.-28A>T) c.687A>T (p.Ile229=) n.1691A>T | |
1 | g.197421359G>A | CA344031340 | CRB1 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.-327G>A (n.-327G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.491G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.1740G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1692G>A | |
1 | g.197421359G>C | CA344031341 | CRB1 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.-327G>C (n.-327G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.491G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.1740G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1692G>C | |
1 | g.197421359G>T | CA344031343 | CRB1 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.-327G>T (n.-327G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.491G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.1740G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1692G>T | |
1 | g.197421360C>A | CA344031346 | CRB1 | c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.-326C>A (n.-326C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.492C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) n.1741C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) c.-26C>A (n.-26C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1693C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421360C>G | CA344031348 | CRB1 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.-326C>G (n.-326C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.492C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.1741C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1693C>G | |
1 | g.197421360C>T | CA344031350 | CRB1 | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.-326C>T (n.-326C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.492C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) n.1741C>T c.950C>T (p.Ala317Val) c.-26C>T (n.-26C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) n.1693C>T | |
1 | g.197421361C>A | CA422808258 | CRB1 | c.1533C>A (p.Ala511=) c.414C>A (p.Ala138=) c.-325C>A (n.-325C>A) c.1197C>A (p.Ala399=) n.493C>A c.1326C>A (p.Ala442=) n.1742C>A c.951C>A (p.Ala317=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.690C>A (p.Ala230=) n.1694C>A | |
1 | g.197421361C= | CA1141854074 | CRB1 | c.1533C= (p.Ala511=) c.414C= (p.Ala138=) c.-325C= (n.-325C=) c.1197C= (p.Ala399=) n.493C= c.1326C= (p.Ala442=) n.1742C= c.951C= (p.Ala317=) c.-25C= (n.-25C=) c.690C= (p.Ala230=) n.1694C= | |
1 | g.197421361C>G | CA422808259 | CRB1 | c.1533C>G (p.Ala511=) c.414C>G (p.Ala138=) c.-325C>G (n.-325C>G) c.1197C>G (p.Ala399=) n.493C>G c.1326C>G (p.Ala442=) n.1742C>G c.951C>G (p.Ala317=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.690C>G (p.Ala230=) n.1694C>G | |
1 | g.197421361C>T | CA233859 | CRB1 | c.1533C>T (p.Ala511=) c.414C>T (p.Ala138=) c.-325C>T (n.-325C>T) c.1197C>T (p.Ala399=) n.493C>T c.1326C>T (p.Ala442=) n.1742C>T c.951C>T (p.Ala317=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.690C>T (p.Ala230=) n.1694C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421362C>A | CA344031353 | CRB1 | c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.-324C>A (n.-324C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.494C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.1743C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.-24C>A (n.-24C>A) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1695C>A | dbSNP |
1 | g.197421362C= | CA1218063099 | CRB1 | c.1534C= (p.Leu512=) c.415C= (p.Leu139=) c.-324C= (n.-324C=) c.1198C= (p.Leu400=) n.494C= c.1327C= (p.Leu443=) n.1743C= c.952C= (p.Leu318=) c.-24C= (n.-24C=) c.691C= (p.Leu231=) n.1695C= | |
1 | g.197421362C>G | CA344031355 | CRB1 | c.1534C>G (p.Leu512Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.-324C>G (n.-324C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.494C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1743C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.-24C>G (n.-24C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) n.1695C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421362C>T | CA344031357 | CRB1 | c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.-324C>T (n.-324C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.494C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1743C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.-24C>T (n.-24C>T) c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1695C>T | |
1 | g.197421363T>A | CA344031362 | CRB1 | c.1535T>A (p.Leu512His) c.416T>A (p.Leu139His) c.-323T>A (n.-323T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) n.495T>A c.1328T>A (p.Leu443His) n.1744T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.-23T>A (n.-23T>A) c.692T>A (p.Leu231His) n.1696T>A | |
1 | g.197421363T>C | CA344031361 | CRB1 | c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.-323T>C (n.-323T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.495T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1744T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1696T>C | |
1 | g.197421363T>G | CA344031359 | CRB1 | c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.-323T>G (n.-323T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.495T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1744T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1696T>G | |
1 | g.197421364C>A | CA422808260 | CRB1 | c.1536C>A (p.Leu512=) c.417C>A (p.Leu139=) c.-322C>A (n.-322C>A) c.1200C>A (p.Leu400=) n.496C>A c.1329C>A (p.Leu443=) n.1745C>A c.954C>A (p.Leu318=) c.-22C>A (n.-22C>A) c.693C>A (p.Leu231=) n.1697C>A | |
1 | g.197421364C= | CA1218063100 | CRB1 | c.1536C= (p.Leu512=) c.417C= (p.Leu139=) c.-322C= (n.-322C=) c.1200C= (p.Leu400=) n.496C= c.1329C= (p.Leu443=) n.1745C= c.954C= (p.Leu318=) c.-22C= (n.-22C=) c.693C= (p.Leu231=) n.1697C= | |
1 | g.197421364C>G | CA422808261 | CRB1 | c.1536C>G (p.Leu512=) c.417C>G (p.Leu139=) c.-322C>G (n.-322C>G) c.1200C>G (p.Leu400=) n.496C>G c.1329C>G (p.Leu443=) n.1745C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.-22C>G (n.-22C>G) c.693C>G (p.Leu231=) n.1697C>G | |
1 | g.197421364C>T | CA422808262 | CRB1 | c.1536C>T (p.Leu512=) c.417C>T (p.Leu139=) c.-322C>T (n.-322C>T) c.1200C>T (p.Leu400=) n.496C>T c.1329C>T (p.Leu443=) n.1745C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.693C>T (p.Leu231=) n.1697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421365A>C | CA422808263 | CRB1 | c.1537A>C (p.Arg513=) c.418A>C (p.Arg140=) c.-321A>C (n.-321A>C) c.1201A>C (p.Arg401=) n.497A>C c.1330A>C (p.Arg444=) n.1746A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.-21A>C (n.-21A>C) c.694A>C (p.Arg232=) n.1698A>C | |
1 | g.197421365A>G | CA344031365 | CRB1 | c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.418A>G (p.Arg140Gly) c.-321A>G (n.-321A>G) c.1201A>G (p.Arg401Gly) n.497A>G c.1330A>G (p.Arg444Gly) n.1746A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.-21A>G (n.-21A>G) c.694A>G (p.Arg232Gly) n.1698A>G | |
1 | g.197421365A>T | CA344031366 | CRB1 | c.1537A>T (p.Arg513Trp) c.418A>T (p.Arg140Trp) c.-321A>T (n.-321A>T) c.1201A>T (p.Arg401Trp) n.497A>T c.1330A>T (p.Arg444Trp) n.1746A>T c.955A>T (p.Arg319Trp) c.-21A>T (n.-21A>T) c.694A>T (p.Arg232Trp) n.1698A>T | |
1 | g.197421366G>A | CA344031370 | CRB1 | c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.419G>A (p.Arg140Lys) c.-320G>A (n.-320G>A) c.1202G>A (p.Arg401Lys) n.498G>A c.1331G>A (p.Arg444Lys) n.1747G>A c.956G>A (p.Arg319Lys) c.-20G>A (n.-20G>A) c.695G>A (p.Arg232Lys) n.1699G>A | |
1 | g.197421366G>C | CA344031371 | CRB1 | c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.419G>C (p.Arg140Thr) c.-320G>C (n.-320G>C) c.1202G>C (p.Arg401Thr) n.498G>C c.1331G>C (p.Arg444Thr) n.1747G>C c.956G>C (p.Arg319Thr) c.-20G>C (n.-20G>C) c.695G>C (p.Arg232Thr) n.1699G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421366G= | CA1218063101 | CRB1 | c.1538G= (p.Arg513=) c.419G= (p.Arg140=) c.-320G= (n.-320G=) c.1202G= (p.Arg401=) n.498G= c.1331G= (p.Arg444=) n.1747G= c.956G= (p.Arg319=) c.-20G= (n.-20G=) c.695G= (p.Arg232=) n.1699G= | |
1 | g.197421366G>T | CA344031373 | CRB1 | c.1538G>T (p.Arg513Met) c.419G>T (p.Arg140Met) c.-320G>T (n.-320G>T) c.1202G>T (p.Arg401Met) n.498G>T c.1331G>T (p.Arg444Met) n.1747G>T c.956G>T (p.Arg319Met) c.-20G>T (n.-20G>T) c.695G>T (p.Arg232Met) n.1699G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421367G>A | CA422808264 | CRB1 | c.1539G>A (p.Arg513=) c.420G>A (p.Arg140=) c.-319G>A (n.-319G>A) c.1203G>A (p.Arg401=) n.499G>A c.1332G>A (p.Arg444=) n.1748G>A c.957G>A (p.Arg319=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.696G>A (p.Arg232=) n.1700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421367G>C | CA344031376 | CRB1 | c.1539G>C (p.Arg513Ser) c.420G>C (p.Arg140Ser) c.-319G>C (n.-319G>C) c.1203G>C (p.Arg401Ser) n.499G>C c.1332G>C (p.Arg444Ser) n.1748G>C c.957G>C (p.Arg319Ser) c.-19G>C (n.-19G>C) c.696G>C (p.Arg232Ser) n.1700G>C | |
1 | g.197421367G= | CA1218063102 | CRB1 | c.1539G= (p.Arg513=) c.420G= (p.Arg140=) c.-319G= (n.-319G=) c.1203G= (p.Arg401=) n.499G= c.1332G= (p.Arg444=) n.1748G= c.957G= (p.Arg319=) c.-19G= (n.-19G=) c.696G= (p.Arg232=) n.1700G= | |
1 | g.197421367G>T | CA344031378 | CRB1 | c.1539G>T (p.Arg513Ser) c.420G>T (p.Arg140Ser) c.-319G>T (n.-319G>T) c.1203G>T (p.Arg401Ser) n.499G>T c.1332G>T (p.Arg444Ser) n.1748G>T c.957G>T (p.Arg319Ser) c.-19G>T (n.-19G>T) c.696G>T (p.Arg232Ser) n.1700G>T | |
1 | g.197421368T>A | CA344031380 | CRB1 | c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.-318T>A (n.-318T>A) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.500T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.1749T>A c.958T>A (p.Phe320Ile) c.-18T>A (n.-18T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) n.1701T>A | dbSNP |
1 | g.197421368T>C | CA344031382 | CRB1 | c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.-318T>C (n.-318T>C) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.500T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.1749T>C c.958T>C (p.Phe320Leu) c.-18T>C (n.-18T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) n.1701T>C | |
1 | g.197421368T>G | CA344031384 | CRB1 | c.1540T>G (p.Phe514Val) c.421T>G (p.Phe141Val) c.-318T>G (n.-318T>G) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.500T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) n.1749T>G c.958T>G (p.Phe320Val) c.-18T>G (n.-18T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) n.1701T>G | |
1 | g.197421368T= | CA1218063103 | CRB1 | c.1540T= (p.Phe514=) c.421T= (p.Phe141=) c.-318T= (n.-318T=) c.1204T= (p.Phe402=) n.500T= c.1333T= (p.Phe445=) n.1749T= c.958T= (p.Phe320=) c.-18T= (n.-18T=) c.697T= (p.Phe233=) n.1701T= | |
1 | g.197421369T>A | CA344031386 | CRB1 | c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.-317T>A (n.-317T>A) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.501T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.1750T>A c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.-17T>A (n.-17T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.1702T>A | |
1 | g.197421369T>C | CA344031389 | CRB1 | c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.-317T>C (n.-317T>C) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.501T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.1750T>C c.959T>C (p.Phe320Ser) c.-17T>C (n.-17T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) n.1702T>C | |
1 | g.197421369T>G | CA344031390 | CRB1 | c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.-317T>G (n.-317T>G) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.501T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.1750T>G c.959T>G (p.Phe320Cys) c.-17T>G (n.-17T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) n.1702T>G | |
1 | g.197421370T>A | CA344031393 | CRB1 | c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.423T>A (p.Phe141Leu) c.-316T>A (n.-316T>A) c.1206T>A (p.Phe402Leu) n.502T>A c.1335T>A (p.Phe445Leu) n.1751T>A c.960T>A (p.Phe320Leu) c.-16T>A (n.-16T>A) c.699T>A (p.Phe233Leu) n.1703T>A | |
1 | g.197421370T>C | CA422808265 | CRB1 | c.1542T>C (p.Phe514=) c.423T>C (p.Phe141=) c.-316T>C (n.-316T>C) c.1206T>C (p.Phe402=) n.502T>C c.1335T>C (p.Phe445=) n.1751T>C c.960T>C (p.Phe320=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.699T>C (p.Phe233=) n.1703T>C | |
1 | g.197421370T>G | CA344031391 | CRB1 | c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.423T>G (p.Phe141Leu) c.-316T>G (n.-316T>G) c.1206T>G (p.Phe402Leu) n.502T>G c.1335T>G (p.Phe445Leu) n.1751T>G c.960T>G (p.Phe320Leu) c.-16T>G (n.-16T>G) c.699T>G (p.Phe233Leu) n.1703T>G | dbSNP |
1 | g.197421370T= | CA1218063104 | CRB1 | c.1542T= (p.Phe514=) c.423T= (p.Phe141=) c.-316T= (n.-316T=) c.1206T= (p.Phe402=) n.502T= c.1335T= (p.Phe445=) n.1751T= c.960T= (p.Phe320=) c.-16T= (n.-16T=) c.699T= (p.Phe233=) n.1703T= | |
1 | g.197421371C>A | CA344031395 | CRB1 | c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.-315C>A (n.-315C>A) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.503C>A c.1336C>A (p.Gln446Lys) n.1752C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.-15C>A (n.-15C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1704C>A | |
1 | g.197421371C>G | CA344031399 | CRB1 | c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.-315C>G (n.-315C>G) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.503C>G c.1336C>G (p.Gln446Glu) n.1752C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1704C>G | |
1 | g.197421371C>T | CA344031397 | CRB1 | c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.-315C>T (n.-315C>T) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.503C>T c.1336C>T (p.Gln446Ter) n.1752C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1704C>T | |
1 | g.197421372A>C | CA344031400 | CRB1 | c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.-314A>C (n.-314A>C) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.504A>C c.1337A>C (p.Gln446Pro) n.1753A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1705A>C | |
1 | g.197421372A>G | CA344031402 | CRB1 | c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.-314A>G (n.-314A>G) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.504A>G c.1337A>G (p.Gln446Arg) n.1753A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) n.1705A>G | |
1 | g.197421372A>T | CA344031401 | CRB1 | c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.-314A>T (n.-314A>T) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.504A>T c.1337A>T (p.Gln446Leu) n.1753A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.1705A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.197421373G>A | CA422808266 | CRB1 | c.1545G>A (p.Gln515=) c.426G>A (p.Gln142=) c.-313G>A (n.-313G>A) c.1209G>A (p.Gln403=) n.505G>A c.1338G>A (p.Gln446=) n.1754G>A c.963G>A (p.Gln321=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.702G>A (p.Gln234=) n.1706G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421373G>C | CA344031403 | CRB1 | c.1545G>C (p.Gln515His) c.426G>C (p.Gln142His) c.-313G>C (n.-313G>C) c.1209G>C (p.Gln403His) n.505G>C c.1338G>C (p.Gln446His) n.1754G>C c.963G>C (p.Gln321His) c.-13G>C (n.-13G>C) c.702G>C (p.Gln234His) n.1706G>C | |
1 | g.197421373G>T | CA344031404 | CRB1 | c.1545G>T (p.Gln515His) c.426G>T (p.Gln142His) c.-313G>T (n.-313G>T) c.1209G>T (p.Gln403His) n.505G>T c.1338G>T (p.Gln446His) n.1754G>T c.963G>T (p.Gln321His) c.-13G>T (n.-13G>T) c.702G>T (p.Gln234His) n.1706G>T | |
1 | g.197421374A>C | CA344031405 | CRB1 | c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.-312A>C (n.-312A>C) c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.506A>C c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.1755A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.1707A>C | |
1 | g.197421374A>G | CA344031407 | CRB1 | c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.-312A>G (n.-312A>G) c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.506A>G c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.1755A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.1707A>G | |
1 | g.197421374A>T | CA344031409 | CRB1 | c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.-312A>T (n.-312A>T) c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.506A>T c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.1755A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.-12A>T (n.-12A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.1707A>T | |
1 | g.197421375C>A | CA344031411 | CRB1 | c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.-311C>A (n.-311C>A) c.1211C>A (p.Thr404Asn) n.507C>A c.1340C>A (p.Thr447Asn) n.1756C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.-11C>A (n.-11C>A) c.704C>A (p.Thr235Asn) n.1708C>A | |
1 | g.197421375C= | CA1149136929 | CRB1 | c.1547C= (p.Thr516=) c.428C= (p.Thr143=) c.-311C= (n.-311C=) c.1211C= (p.Thr404=) n.507C= c.1340C= (p.Thr447=) n.1756C= c.965C= (p.Thr322=) c.-11C= (n.-11C=) c.704C= (p.Thr235=) n.1708C= | |
1 | g.197421375C>G | CA1311931 | CRB1 | c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.-311C>G (n.-311C>G) c.1211C>G (p.Thr404Ser) n.507C>G c.1340C>G (p.Thr447Ser) n.1756C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.-11C>G (n.-11C>G) c.704C>G (p.Thr235Ser) n.1708C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421375C>T | CA344031413 | CRB1 | c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.-311C>T (n.-311C>T) c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.507C>T c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.1756C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.-11C>T (n.-11C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.1708C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421376T>A | CA422808267 | CRB1 | c.1548T>A (p.Thr516=) c.429T>A (p.Thr143=) c.-310T>A (n.-310T>A) c.1212T>A (p.Thr404=) n.508T>A c.1341T>A (p.Thr447=) n.1757T>A c.966T>A (p.Thr322=) c.-10T>A (n.-10T>A) c.705T>A (p.Thr235=) n.1709T>A | |
1 | g.197421376T>C | CA422808268 | CRB1 | c.1548T>C (p.Thr516=) c.429T>C (p.Thr143=) c.-310T>C (n.-310T>C) c.1212T>C (p.Thr404=) n.508T>C c.1341T>C (p.Thr447=) n.1757T>C c.966T>C (p.Thr322=) c.-10T>C (n.-10T>C) c.705T>C (p.Thr235=) n.1709T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421376T>G | CA422808269 | CRB1 | c.1548T>G (p.Thr516=) c.429T>G (p.Thr143=) c.-310T>G (n.-310T>G) c.1212T>G (p.Thr404=) n.508T>G c.1341T>G (p.Thr447=) n.1757T>G c.966T>G (p.Thr322=) c.-10T>G (n.-10T>G) c.705T>G (p.Thr235=) n.1709T>G | |
1 | g.197421376T= | CA1218063105 | CRB1 | c.1548T= (p.Thr516=) c.429T= (p.Thr143=) c.-310T= (n.-310T=) c.1212T= (p.Thr404=) n.508T= c.1341T= (p.Thr447=) n.1757T= c.966T= (p.Thr322=) c.-10T= (n.-10T=) c.705T= (p.Thr235=) n.1709T= | |
1 | g.197421377G>A | CA344031416 | CRB1 | c.1549G>A (p.Val517Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) c.-309G>A (n.-309G>A) c.1213G>A (p.Val405Ile) n.509G>A c.1342G>A (p.Val448Ile) n.1758G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.-9G>A (n.-9G>A) c.706G>A (p.Val236Ile) n.1710G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421377G>C | CA344031418 | CRB1 | c.1549G>C (p.Val517Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.-309G>C (n.-309G>C) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.509G>C c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1758G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.-9G>C (n.-9G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) n.1710G>C | |
1 | g.197421377G>T | CA344031419 | CRB1 | c.1549G>T (p.Val517Phe) c.430G>T (p.Val144Phe) c.-309G>T (n.-309G>T) c.1213G>T (p.Val405Phe) n.509G>T c.1342G>T (p.Val448Phe) n.1758G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.-9G>T (n.-9G>T) c.706G>T (p.Val236Phe) n.1710G>T | |
1 | g.197421378T>A | CA344031426 | CRB1 | c.1550T>A (p.Val517Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) c.-308T>A (n.-308T>A) c.1214T>A (p.Val405Asp) n.510T>A c.1343T>A (p.Val448Asp) n.1759T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.-8T>A (n.-8T>A) c.707T>A (p.Val236Asp) n.1711T>A | |
1 | g.197421378T>C | CA344031424 | CRB1 | c.1550T>C (p.Val517Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.-308T>C (n.-308T>C) c.1214T>C (p.Val405Ala) n.510T>C c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1759T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.-8T>C (n.-8T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) n.1711T>C | |
1 | g.197421378T>G | CA344031423 | CRB1 | c.1550T>G (p.Val517Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.-308T>G (n.-308T>G) c.1214T>G (p.Val405Gly) n.510T>G c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1759T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.-8T>G (n.-8T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) n.1711T>G | |
1 | g.197421379T>A | CA422808270 | CRB1 | c.1551T>A (p.Val517=) c.432T>A (p.Val144=) c.-307T>A (n.-307T>A) c.1215T>A (p.Val405=) n.511T>A c.1344T>A (p.Val448=) n.1760T>A c.969T>A (p.Val323=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.708T>A (p.Val236=) n.1712T>A | |
1 | g.197421379T>C | CA422808271 | CRB1 | c.1551T>C (p.Val517=) c.432T>C (p.Val144=) c.-307T>C (n.-307T>C) c.1215T>C (p.Val405=) n.511T>C c.1344T>C (p.Val448=) n.1760T>C c.969T>C (p.Val323=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.708T>C (p.Val236=) n.1712T>C | |
1 | g.197421379T>G | CA422808272 | CRB1 | c.1551T>G (p.Val517=) c.432T>G (p.Val144=) c.-307T>G (n.-307T>G) c.1215T>G (p.Val405=) n.511T>G c.1344T>G (p.Val448=) n.1760T>G c.969T>G (p.Val323=) c.-7T>G (n.-7T>G) c.708T>G (p.Val236=) n.1712T>G | |
1 | g.197421380C>A | CA344031428 | CRB1 | c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.-306C>A (n.-306C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.512C>A c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.1761C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) c.-6C>A (n.-6C>A) c.709C>A (p.Gln237Lys) n.1713C>A | |
1 | g.197421380C>G | CA344031429 | CRB1 | c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.-306C>G (n.-306C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.512C>G c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.1761C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) c.-6C>G (n.-6C>G) c.709C>G (p.Gln237Glu) n.1713C>G | |
1 | g.197421380C>T | CA344031431 | CRB1 | c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.-306C>T (n.-306C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.512C>T c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.1761C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) c.709C>T (p.Gln237Ter) n.1713C>T | |
1 | g.197421381A= | CA1218063106 | CRB1 | c.1553A= (p.Gln518=) c.434A= (p.Gln145=) c.-305A= (n.-305A=) c.1217A= (p.Gln406=) n.513A= c.1346A= (p.Gln449=) n.1762A= c.971A= (p.Gln324=) c.-5A= (n.-5A=) c.710A= (p.Gln237=) n.1714A= | |
1 | g.197421381A>C | CA344031433 | CRB1 | c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.-305A>C (n.-305A>C) c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.513A>C c.1346A>C (p.Gln449Pro) n.1762A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) c.-5A>C (n.-5A>C) c.710A>C (p.Gln237Pro) n.1714A>C | |
1 | g.197421381A>G | CA344031434 | CRB1 | c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.-305A>G (n.-305A>G) c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.513A>G c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.1762A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) c.710A>G (p.Gln237Arg) n.1714A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421381A>T | CA344031436 | CRB1 | c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.-305A>T (n.-305A>T) c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.513A>T c.1346A>T (p.Gln449Leu) n.1762A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) c.-5A>T (n.-5A>T) c.710A>T (p.Gln237Leu) n.1714A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421382G>A | CA422808273 | CRB1 | c.1554G>A (p.Gln518=) c.435G>A (p.Gln145=) c.-304G>A (n.-304G>A) c.1218G>A (p.Gln406=) n.514G>A c.1347G>A (p.Gln449=) n.1763G>A c.972G>A (p.Gln324=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.711G>A (p.Gln237=) n.1715G>A | |
1 | g.197421382G>C | CA344031439 | CRB1 | c.1554G>C (p.Gln518His) c.435G>C (p.Gln145His) c.-304G>C (n.-304G>C) c.1218G>C (p.Gln406His) n.514G>C c.1347G>C (p.Gln449His) n.1763G>C c.972G>C (p.Gln324His) c.-4G>C (n.-4G>C) c.711G>C (p.Gln237His) n.1715G>C | |
1 | g.197421382G= | CA1218063107 | CRB1 | c.1554G= (p.Gln518=) c.435G= (p.Gln145=) c.-304G= (n.-304G=) c.1218G= (p.Gln406=) n.514G= c.1347G= (p.Gln449=) n.1763G= c.972G= (p.Gln324=) c.-4G= (n.-4G=) c.711G= (p.Gln237=) n.1715G= | |
1 | g.197421382G>T | CA1311932 | CRB1 | c.1554G>T (p.Gln518His) c.435G>T (p.Gln145His) c.-304G>T (n.-304G>T) c.1218G>T (p.Gln406His) n.514G>T c.1347G>T (p.Gln449His) n.1763G>T c.972G>T (p.Gln324His) c.-4G>T (n.-4G>T) c.711G>T (p.Gln237His) n.1715G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421383C>A | CA344031443 | CRB1 | c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.-303C>A (n.-303C>A) c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.515C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.1764C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) c.-3C>A (n.-3C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.1716C>A | |
1 | g.197421383C= | CA1218063108 | CRB1 | c.1555C= (p.Pro519=) c.436C= (p.Pro146=) c.-303C= (n.-303C=) c.1219C= (p.Pro407=) n.515C= c.1348C= (p.Pro450=) n.1764C= c.973C= (p.Pro325=) c.-3C= (n.-3C=) c.712C= (p.Pro238=) n.1716C= | |
1 | g.197421383C>G | CA344031445 | CRB1 | c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.-303C>G (n.-303C>G) c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.515C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.1764C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) c.-3C>G (n.-3C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.1716C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421383C>T | CA35893586 | CRB1 | c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.-303C>T (n.-303C>T) c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.515C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.1764C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) c.-3C>T (n.-3C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) n.1716C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197421384C>A | CA344031451 | CRB1 | c.1556C>A (p.Pro519Gln) c.437C>A (p.Pro146Gln) c.-302C>A (n.-302C>A) c.1220C>A (p.Pro407Gln) n.516C>A c.1349C>A (p.Pro450Gln) n.1765C>A c.974C>A (p.Pro325Gln) c.-2C>A (n.-2C>A) c.713C>A (p.Pro238Gln) n.1717C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421384C= | CA1218063109 | CRB1 | c.1556C= (p.Pro519=) c.437C= (p.Pro146=) c.-302C= (n.-302C=) c.1220C= (p.Pro407=) n.516C= c.1349C= (p.Pro450=) n.1765C= c.974C= (p.Pro325=) c.-2C= (n.-2C=) c.713C= (p.Pro238=) n.1717C= | |
1 | g.197421384C>G | CA344031450 | CRB1 | c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.-302C>G (n.-302C>G) c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.516C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.1765C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.1717C>G | |
1 | g.197421384C>T | CA344031449 | CRB1 | c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.-302C>T (n.-302C>T) c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.516C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.1765C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) c.-2C>T (n.-2C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.1717C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421385A>C | CA422808276 | CRB1 | c.1557A>C (p.Pro519=) c.438A>C (p.Pro146=) c.-301A>C (n.-301A>C) c.1221A>C (p.Pro407=) n.517A>C c.1350A>C (p.Pro450=) n.1766A>C c.975A>C (p.Pro325=) c.-1A>C (n.-1A>C) c.714A>C (p.Pro238=) n.1718A>C | |
1 | g.197421385A>G | CA422808275 | CRB1 | c.1557A>G (p.Pro519=) c.438A>G (p.Pro146=) c.-301A>G (n.-301A>G) c.1221A>G (p.Pro407=) n.517A>G c.1350A>G (p.Pro450=) n.1766A>G c.975A>G (p.Pro325=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.714A>G (p.Pro238=) n.1718A>G | ClinVar |
1 | g.197421385A>T | CA422808274 | CRB1 | c.1557A>T (p.Pro519=) c.438A>T (p.Pro146=) c.-301A>T (n.-301A>T) c.1221A>T (p.Pro407=) n.517A>T c.1350A>T (p.Pro450=) n.1766A>T c.975A>T (p.Pro325=) c.-1A>T (n.-1A>T) c.714A>T (p.Pro238=) n.1718A>T | |
1 | g.197421386A>C | CA344031454 | CRB1 | c.1558A>C (p.Met520Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) c.-300A>C (n.-300A>C) c.1222A>C (p.Met408Leu) n.518A>C c.1351A>C (p.Met451Leu) n.1767A>C c.976A>C (p.Met326Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.715A>C (p.Met239Leu) n.1719A>C | |
1 | g.197421386A>G | CA344031455 | CRB1 | c.1558A>G (p.Met520Val) c.439A>G (p.Met147Val) c.-300A>G (n.-300A>G) c.1222A>G (p.Met408Val) n.518A>G c.1351A>G (p.Met451Val) n.1767A>G c.976A>G (p.Met326Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.715A>G (p.Met239Val) n.1719A>G | |
1 | g.197421386A>T | CA344031458 | CRB1 | c.1558A>T (p.Met520Leu) c.439A>T (p.Met147Leu) c.-300A>T (n.-300A>T) c.1222A>T (p.Met408Leu) n.518A>T c.1351A>T (p.Met451Leu) n.1767A>T c.976A>T (p.Met326Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.715A>T (p.Met239Leu) n.1719A>T | |
1 | g.197421387T>A | CA344031460 | CRB1 | c.1559T>A (p.Met520Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) c.-299T>A (n.-299T>A) c.1223T>A (p.Met408Lys) n.519T>A c.1352T>A (p.Met451Lys) n.1768T>A c.977T>A (p.Met326Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.716T>A (p.Met239Lys) n.1720T>A | |
1 | g.197421387T>C | CA344031462 | CRB1 | c.1559T>C (p.Met520Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) c.-299T>C (n.-299T>C) c.1223T>C (p.Met408Thr) n.519T>C c.1352T>C (p.Met451Thr) n.1768T>C c.977T>C (p.Met326Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.716T>C (p.Met239Thr) n.1720T>C | |
1 | g.197421387T>G | CA344031464 | CRB1 | c.1559T>G (p.Met520Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) c.-299T>G (n.-299T>G) c.1223T>G (p.Met408Arg) n.519T>G c.1352T>G (p.Met451Arg) n.1768T>G c.977T>G (p.Met326Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.716T>G (p.Met239Arg) n.1720T>G | |
1 | g.197421388G>A | CA344031467 | CRB1 | c.1560G>A (p.Met520Ile) c.441G>A (p.Met147Ile) c.-298G>A (n.-298G>A) c.1224G>A (p.Met408Ile) n.520G>A c.1353G>A (p.Met451Ile) n.1769G>A c.978G>A (p.Met326Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.717G>A (p.Met239Ile) n.1721G>A | |
1 | g.197421388G>C | CA344031468 | CRB1 | c.1560G>C (p.Met520Ile) c.441G>C (p.Met147Ile) c.-298G>C (n.-298G>C) c.1224G>C (p.Met408Ile) n.520G>C c.1353G>C (p.Met451Ile) n.1769G>C c.978G>C (p.Met326Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.717G>C (p.Met239Ile) n.1721G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421388G>T | CA344031470 | CRB1 | c.1560G>T (p.Met520Ile) c.441G>T (p.Met147Ile) c.-298G>T (n.-298G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) n.520G>T c.1353G>T (p.Met451Ile) n.1769G>T c.978G>T (p.Met326Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.717G>T (p.Met239Ile) n.1721G>T | |
1 | g.197421389G>A | CA344031473 | CRB1 | c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.-297G>A (n.-297G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.521G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1770G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1722G>A | |
1 | g.197421389G>C | CA344031475 | CRB1 | c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.-297G>C (n.-297G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.521G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1770G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1722G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421389G= | CA1218063110 | CRB1 | c.1561G= (p.Ala521=) c.442G= (p.Ala148=) c.-297G= (n.-297G=) c.1225G= (p.Ala409=) n.521G= c.1354G= (p.Ala452=) n.1770G= c.979G= (p.Ala327=) c.4G= (p.Ala2=) c.718G= (p.Ala240=) n.1722G= | |
1 | g.197421389G>T | CA344031477 | CRB1 | c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.-297G>T (n.-297G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.521G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1770G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1722G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421390C>A | CA344031483 | CRB1 | c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.-296C>A (n.-296C>A) c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.522C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1771C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) c.5C>A (p.Ala2Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) n.1723C>A | |
1 | g.197421390C= | CA1218063111 | CRB1 | c.1562C= (p.Ala521=) c.443C= (p.Ala148=) c.-296C= (n.-296C=) c.1226C= (p.Ala409=) n.522C= c.1355C= (p.Ala452=) n.1771C= c.980C= (p.Ala327=) c.5C= (p.Ala2=) c.719C= (p.Ala240=) n.1723C= | |
1 | g.197421390C>G | CA344031480 | CRB1 | c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.-296C>G (n.-296C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.522C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1771C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1723C>G | |
1 | g.197421390C>T | CA344031482 | CRB1 | c.1562C>T (p.Ala521Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.-296C>T (n.-296C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.522C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1771C>T c.980C>T (p.Ala327Val) c.5C>T (p.Ala2Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.1723C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421391T>A | CA422808277 | CRB1 | c.1563T>A (p.Ala521=) c.444T>A (p.Ala148=) c.-295T>A (n.-295T>A) c.1227T>A (p.Ala409=) n.523T>A c.1356T>A (p.Ala452=) n.1772T>A c.981T>A (p.Ala327=) c.6T>A (p.Ala2=) c.720T>A (p.Ala240=) n.1724T>A | |
1 | g.197421391T>C | CA422808278 | CRB1 | c.1563T>C (p.Ala521=) c.444T>C (p.Ala148=) c.-295T>C (n.-295T>C) c.1227T>C (p.Ala409=) n.523T>C c.1356T>C (p.Ala452=) n.1772T>C c.981T>C (p.Ala327=) c.6T>C (p.Ala2=) c.720T>C (p.Ala240=) n.1724T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421391T>G | CA422808279 | CRB1 | c.1563T>G (p.Ala521=) c.444T>G (p.Ala148=) c.-295T>G (n.-295T>G) c.1227T>G (p.Ala409=) n.523T>G c.1356T>G (p.Ala452=) n.1772T>G c.981T>G (p.Ala327=) c.6T>G (p.Ala2=) c.720T>G (p.Ala240=) n.1724T>G | |
1 | g.197421392C>A | CA344031484 | CRB1 | c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.-294C>A (n.-294C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.524C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) n.1773C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.7C>A (p.Leu3Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.1725C>A | |
1 | g.197421392C>G | CA344031485 | CRB1 | c.1564C>G (p.Leu522Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.-294C>G (n.-294C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.524C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) n.1773C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.7C>G (p.Leu3Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.1725C>G | |
1 | g.197421392C>T | CA344031487 | CRB1 | c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.-294C>T (n.-294C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.524C>T c.1357C>T (p.Leu453Phe) n.1773C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) c.7C>T (p.Leu3Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) n.1725C>T | |
1 | g.197421393T>A | CA344031490 | CRB1 | c.1565T>A (p.Leu522His) c.446T>A (p.Leu149His) c.-293T>A (n.-293T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) n.525T>A c.1358T>A (p.Leu453His) n.1774T>A c.983T>A (p.Leu328His) c.8T>A (p.Leu3His) c.722T>A (p.Leu241His) n.1726T>A | |
1 | g.197421393T>C | CA344031491 | CRB1 | c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.-293T>C (n.-293T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.525T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.1774T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1726T>C | |
1 | g.197421393T>G | CA344031494 | CRB1 | c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.-293T>G (n.-293T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.525T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.1774T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1726T>G | |
1 | g.197421394T>A | CA422808282 | CRB1 | c.1566T>A (p.Leu522=) c.447T>A (p.Leu149=) c.-292T>A (n.-292T>A) c.1230T>A (p.Leu410=) n.526T>A c.1359T>A (p.Leu453=) n.1775T>A c.984T>A (p.Leu328=) c.9T>A (p.Leu3=) c.723T>A (p.Leu241=) n.1727T>A | |
1 | g.197421394T>C | CA422808280 | CRB1 | c.1566T>C (p.Leu522=) c.447T>C (p.Leu149=) c.-292T>C (n.-292T>C) c.1230T>C (p.Leu410=) n.526T>C c.1359T>C (p.Leu453=) n.1775T>C c.984T>C (p.Leu328=) c.9T>C (p.Leu3=) c.723T>C (p.Leu241=) n.1727T>C | |
1 | g.197421394T>G | CA422808281 | CRB1 | c.1566T>G (p.Leu522=) c.447T>G (p.Leu149=) c.-292T>G (n.-292T>G) c.1230T>G (p.Leu410=) n.526T>G c.1359T>G (p.Leu453=) n.1775T>G c.984T>G (p.Leu328=) c.9T>G (p.Leu3=) c.723T>G (p.Leu241=) n.1727T>G | |
1 | g.197421395_197421396del | CA2747247650 | CRB1 | c.1567_1568del (p.Leu523ThrfsTer27) c.448_449del (p.Leu150ThrfsTer27) c.-291_-290del (n.-291_-290del) c.1231_1232del (p.Leu411ThrfsTer27) n.527_528del c.1360_1361del (p.Leu454ThrfsTer27) n.1776_1777del c.985_986del (p.Leu329ThrfsTer27) c.10_11del (p.Leu4ThrfsTer27) c.724_725del (p.Leu242ThrfsTer27) n.1728_1729del | |
1 | g.197421395C>A | CA344031496 | CRB1 | c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.-291C>A (n.-291C>A) c.1231C>A (p.Leu411Ile) n.527C>A c.1360C>A (p.Leu454Ile) n.1776C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) n.1728C>A | |
1 | g.197421395C= | CA1218063112 | CRB1 | c.1567C= (p.Leu523=) c.448C= (p.Leu150=) c.-291C= (n.-291C=) c.1231C= (p.Leu411=) n.527C= c.1360C= (p.Leu454=) n.1776C= c.985C= (p.Leu329=) c.10C= (p.Leu4=) c.724C= (p.Leu242=) n.1728C= | |
1 | g.197421395C>G | CA344031498 | CRB1 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.-291C>G (n.-291C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) n.527C>G c.1360C>G (p.Leu454Val) n.1776C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.10C>G (p.Leu4Val) c.724C>G (p.Leu242Val) n.1728C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421395C>T | CA1311933 | CRB1 | c.1567C>T (p.Leu523=) c.448C>T (p.Leu150=) c.-291C>T (n.-291C>T) c.1231C>T (p.Leu411=) n.527C>T c.1360C>T (p.Leu454=) n.1776C>T c.985C>T (p.Leu329=) c.10C>T (p.Leu4=) c.724C>T (p.Leu242=) n.1728C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421395dup | CA2586964507 | CRB1 | c.1567dup (p.Leu523ProfsTer28) c.448dup (p.Leu150ProfsTer28) c.-291dup (n.-291dup) c.1231dup (p.Leu411ProfsTer28) n.527dup c.1360dup (p.Leu454ProfsTer28) n.1776dup c.985dup (p.Leu329ProfsTer28) c.10dup (p.Leu4ProfsTer28) c.724dup (p.Leu242ProfsTer28) n.1728dup | dbSNP |
1 | g.197421396T>A | CA344031502 | CRB1 | c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.-290T>A (n.-290T>A) c.1232T>A (p.Leu411Gln) n.528T>A c.1361T>A (p.Leu454Gln) n.1777T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) c.11T>A (p.Leu4Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1729T>A | |
1 | g.197421396T>C | CA344031504 | CRB1 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.-290T>C (n.-290T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.528T>C c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.1777T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1729T>C | |
1 | g.197421396T>G | CA344031506 | CRB1 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.-290T>G (n.-290T>G) c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.528T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.1777T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1729T>G | |
1 | g.197421397A>C | CA422808283 | CRB1 | c.1569A>C (p.Leu523=) c.450A>C (p.Leu150=) c.-289A>C (n.-289A>C) c.1233A>C (p.Leu411=) n.529A>C c.1362A>C (p.Leu454=) n.1778A>C c.987A>C (p.Leu329=) c.12A>C (p.Leu4=) c.726A>C (p.Leu242=) n.1730A>C | |
1 | g.197421397A>G | CA422808284 | CRB1 | c.1569A>G (p.Leu523=) c.450A>G (p.Leu150=) c.-289A>G (n.-289A>G) c.1233A>G (p.Leu411=) n.529A>G c.1362A>G (p.Leu454=) n.1778A>G c.987A>G (p.Leu329=) c.12A>G (p.Leu4=) c.726A>G (p.Leu242=) n.1730A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421397A>T | CA422808285 | CRB1 | c.1569A>T (p.Leu523=) c.450A>T (p.Leu150=) c.-289A>T (n.-289A>T) c.1233A>T (p.Leu411=) n.529A>T c.1362A>T (p.Leu454=) n.1778A>T c.987A>T (p.Leu329=) c.12A>T (p.Leu4=) c.726A>T (p.Leu242=) n.1730A>T | |
1 | g.197421398del | CA2586964509 | CRB1 | c.1570del (p.Leu524PhefsTer10) c.451del (p.Leu151PhefsTer10) c.-288del (n.-288del) c.1234del (p.Leu412PhefsTer10) n.530del c.1363del (p.Leu455PhefsTer10) n.1779del c.988del (p.Leu330PhefsTer10) c.13del (p.Leu5PhefsTer10) c.727del (p.Leu243PhefsTer10) n.1731del | |
1 | g.197421398C>A | CA344031512 | CRB1 | c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.-288C>A (n.-288C>A) c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.530C>A c.1363C>A (p.Leu455Ile) n.1779C>A c.988C>A (p.Leu330Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) n.1731C>A | |
1 | g.197421398C>G | CA344031510 | CRB1 | c.1570C>G (p.Leu524Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.-288C>G (n.-288C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) n.530C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) n.1779C>G c.988C>G (p.Leu330Val) c.13C>G (p.Leu5Val) c.727C>G (p.Leu243Val) n.1731C>G | |
1 | g.197421398C>T | CA344031508 | CRB1 | c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.-288C>T (n.-288C>T) c.1234C>T (p.Leu412Phe) n.530C>T c.1363C>T (p.Leu455Phe) n.1779C>T c.988C>T (p.Leu330Phe) c.13C>T (p.Leu5Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe) n.1731C>T | |
1 | g.197421399T>A | CA344031515 | CRB1 | c.1571T>A (p.Leu524His) c.452T>A (p.Leu151His) c.-287T>A (n.-287T>A) c.1235T>A (p.Leu412His) n.531T>A c.1364T>A (p.Leu455His) n.1780T>A c.989T>A (p.Leu330His) c.14T>A (p.Leu5His) c.728T>A (p.Leu243His) n.1732T>A | |
1 | g.197421399T>C | CA1311934 | CRB1 | c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.-287T>C (n.-287T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.531T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.1780T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1732T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421399T>G | CA344031517 | CRB1 | c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.-287T>G (n.-287T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.531T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.1780T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1732T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421399T= | CA1218063113 | CRB1 | c.1571T= (p.Leu524=) c.452T= (p.Leu151=) c.-287T= (n.-287T=) c.1235T= (p.Leu412=) n.531T= c.1364T= (p.Leu455=) n.1780T= c.989T= (p.Leu330=) c.14T= (p.Leu5=) c.728T= (p.Leu243=) n.1732T= | |
1 | g.197421400T>A | CA422808286 | CRB1 | c.1572T>A (p.Leu524=) c.453T>A (p.Leu151=) c.-286T>A (n.-286T>A) c.1236T>A (p.Leu412=) n.532T>A c.1365T>A (p.Leu455=) n.1781T>A c.990T>A (p.Leu330=) c.15T>A (p.Leu5=) c.729T>A (p.Leu243=) n.1733T>A | |
1 | g.197421400T>C | CA422808287 | CRB1 | c.1572T>C (p.Leu524=) c.453T>C (p.Leu151=) c.-286T>C (n.-286T>C) c.1236T>C (p.Leu412=) n.532T>C c.1365T>C (p.Leu455=) n.1781T>C c.990T>C (p.Leu330=) c.15T>C (p.Leu5=) c.729T>C (p.Leu243=) n.1733T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421400T>G | CA422808288 | CRB1 | c.1572T>G (p.Leu524=) c.453T>G (p.Leu151=) c.-286T>G (n.-286T>G) c.1236T>G (p.Leu412=) n.532T>G c.1365T>G (p.Leu455=) n.1781T>G c.990T>G (p.Leu330=) c.15T>G (p.Leu5=) c.729T>G (p.Leu243=) n.1733T>G | |
1 | g.197421400T= | CA1218063114 | CRB1 | c.1572T= (p.Leu524=) c.453T= (p.Leu151=) c.-286T= (n.-286T=) c.1236T= (p.Leu412=) n.532T= c.1365T= (p.Leu455=) n.1781T= c.990T= (p.Leu330=) c.15T= (p.Leu5=) c.729T= (p.Leu243=) n.1733T= | |
1 | g.197421401T>A | CA344031519 | CRB1 | c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.-285T>A (n.-285T>A) c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.533T>A c.1366T>A (p.Phe456Ile) n.1782T>A c.991T>A (p.Phe331Ile) c.16T>A (p.Phe6Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) n.1734T>A | |
1 | g.197421401T>C | CA344031521 | CRB1 | c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.-285T>C (n.-285T>C) c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.533T>C c.1366T>C (p.Phe456Leu) n.1782T>C c.991T>C (p.Phe331Leu) c.16T>C (p.Phe6Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) n.1734T>C | |
1 | g.197421401T>G | CA344031523 | CRB1 | c.1573T>G (p.Phe525Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.-285T>G (n.-285T>G) c.1237T>G (p.Phe413Val) n.533T>G c.1366T>G (p.Phe456Val) n.1782T>G c.991T>G (p.Phe331Val) c.16T>G (p.Phe6Val) c.730T>G (p.Phe244Val) n.1734T>G | |
1 | g.197421402T>A | CA344031525 | CRB1 | c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.-284T>A (n.-284T>A) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.534T>A c.1367T>A (p.Phe456Tyr) n.1783T>A c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.1735T>A | |
1 | g.197421402T>C | CA344031527 | CRB1 | c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.-284T>C (n.-284T>C) c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.534T>C c.1367T>C (p.Phe456Ser) n.1783T>C c.992T>C (p.Phe331Ser) c.17T>C (p.Phe6Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) n.1735T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421402T>G | CA344031529 | CRB1 | c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.-284T>G (n.-284T>G) c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.534T>G c.1367T>G (p.Phe456Cys) n.1783T>G c.992T>G (p.Phe331Cys) c.17T>G (p.Phe6Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) n.1735T>G | |
1 | g.197421403C>A | CA344031532 | CRB1 | c.1575C>A (p.Phe525Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) c.-283C>A (n.-283C>A) c.1239C>A (p.Phe413Leu) n.535C>A c.1368C>A (p.Phe456Leu) n.1784C>A c.993C>A (p.Phe331Leu) c.18C>A (p.Phe6Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) n.1736C>A | |
1 | g.197421403C>G | CA344031534 | CRB1 | c.1575C>G (p.Phe525Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) c.-283C>G (n.-283C>G) c.1239C>G (p.Phe413Leu) n.535C>G c.1368C>G (p.Phe456Leu) n.1784C>G c.993C>G (p.Phe331Leu) c.18C>G (p.Phe6Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) n.1736C>G | |
1 | g.197421403C>T | CA422808290 | CRB1 | c.1575C>T (p.Phe525=) c.456C>T (p.Phe152=) c.-283C>T (n.-283C>T) c.1239C>T (p.Phe413=) n.535C>T c.1368C>T (p.Phe456=) n.1784C>T c.993C>T (p.Phe331=) c.18C>T (p.Phe6=) c.732C>T (p.Phe244=) n.1736C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421404del | CA422808291 | CRB1 | c.1576del (p.Arg526GlufsTer8) c.457del (p.Arg153GlufsTer8) c.-282del (n.-282del) c.1240del (p.Arg414GlufsTer8) n.536del c.1369del (p.Arg457GlufsTer8) n.1785del c.994del (p.Arg332GlufsTer8) c.19del (p.Arg7GlufsTer8) c.733del (p.Arg245GlufsTer8) n.1737del | COSMIC |
1 | g.197421404C>A | CA422808292 | CRB1 | c.1576C>A (p.Arg526=) c.457C>A (p.Arg153=) c.-282C>A (n.-282C>A) c.1240C>A (p.Arg414=) n.536C>A c.1369C>A (p.Arg457=) n.1785C>A c.994C>A (p.Arg332=) c.19C>A (p.Arg7=) c.733C>A (p.Arg245=) n.1737C>A | |
1 | g.197421404C= | CA1141396195 | CRB1 | c.1576C= (p.Arg526=) c.457C= (p.Arg153=) c.-282C= (n.-282C=) c.1240C= (p.Arg414=) n.536C= c.1369C= (p.Arg457=) n.1785C= c.994C= (p.Arg332=) c.19C= (p.Arg7=) c.733C= (p.Arg245=) n.1737C= | |
1 | g.197421404C>G | CA344031536 | CRB1 | c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.-282C>G (n.-282C>G) c.1240C>G (p.Arg414Gly) n.536C>G c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.1785C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) c.19C>G (p.Arg7Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) n.1737C>G | |
1 | g.197421404C>T | CA170083 | CRB1 | c.1576C>T (p.Arg526Ter) c.457C>T (p.Arg153Ter) c.-282C>T (n.-282C>T) c.1240C>T (p.Arg414Ter) n.536C>T c.1369C>T (p.Arg457Ter) n.1785C>T c.994C>T (p.Arg332Ter) c.19C>T (p.Arg7Ter) c.733C>T (p.Arg245Ter) n.1737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421405G>A | CA1311935 | CRB1 | c.1577G>A (p.Arg526Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.-281G>A (n.-281G>A) c.1241G>A (p.Arg414Gln) n.537G>A c.1370G>A (p.Arg457Gln) n.1786G>A c.995G>A (p.Arg332Gln) c.20G>A (p.Arg7Gln) c.734G>A (p.Arg245Gln) n.1738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421405G>C | CA344031542 | CRB1 | c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.-281G>C (n.-281G>C) c.1241G>C (p.Arg414Pro) n.537G>C c.1370G>C (p.Arg457Pro) n.1786G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) c.20G>C (p.Arg7Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) n.1738G>C | |
1 | g.197421405G= | CA1144541813 | CRB1 | c.1577G= (p.Arg526=) c.458G= (p.Arg153=) c.-281G= (n.-281G=) c.1241G= (p.Arg414=) n.537G= c.1370G= (p.Arg457=) n.1786G= c.995G= (p.Arg332=) c.20G= (p.Arg7=) c.734G= (p.Arg245=) n.1738G= | |
1 | g.197421405G>T | CA344031543 | CRB1 | c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.-281G>T (n.-281G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) n.537G>T c.1370G>T (p.Arg457Leu) n.1786G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.20G>T (p.Arg7Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) n.1738G>T | |
1 | g.197421406A>C | CA422808293 | CRB1 | c.1578A>C (p.Arg526=) c.459A>C (p.Arg153=) c.-280A>C (n.-280A>C) c.1242A>C (p.Arg414=) n.538A>C c.1371A>C (p.Arg457=) n.1787A>C c.996A>C (p.Arg332=) c.21A>C (p.Arg7=) c.735A>C (p.Arg245=) n.1739A>C | |
1 | g.197421406A>G | CA422808294 | CRB1 | c.1578A>G (p.Arg526=) c.459A>G (p.Arg153=) c.-280A>G (n.-280A>G) c.1242A>G (p.Arg414=) n.538A>G c.1371A>G (p.Arg457=) n.1787A>G c.996A>G (p.Arg332=) c.21A>G (p.Arg7=) c.735A>G (p.Arg245=) n.1739A>G | |
1 | g.197421406A>T | CA422808295 | CRB1 | c.1578A>T (p.Arg526=) c.459A>T (p.Arg153=) c.-280A>T (n.-280A>T) c.1242A>T (p.Arg414=) n.538A>T c.1371A>T (p.Arg457=) n.1787A>T c.996A>T (p.Arg332=) c.21A>T (p.Arg7=) c.735A>T (p.Arg245=) n.1739A>T | |
1 | g.197421407A>C | CA344031545 | CRB1 | c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) c.-279A>C (n.-279A>C) c.1243A>C (p.Ser415Arg) n.539A>C c.1372A>C (p.Ser458Arg) n.1788A>C c.997A>C (p.Ser333Arg) c.22A>C (p.Ser8Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) n.1740A>C | |
1 | g.197421407A>G | CA344031548 | CRB1 | c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) c.-279A>G (n.-279A>G) c.1243A>G (p.Ser415Gly) n.539A>G c.1372A>G (p.Ser458Gly) n.1788A>G c.997A>G (p.Ser333Gly) c.22A>G (p.Ser8Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) n.1740A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421407A>T | CA344031547 | CRB1 | c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) c.-279A>T (n.-279A>T) c.1243A>T (p.Ser415Cys) n.539A>T c.1372A>T (p.Ser458Cys) n.1788A>T c.997A>T (p.Ser333Cys) c.22A>T (p.Ser8Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) n.1740A>T | |
1 | g.197421408G>A | CA1311936 | CRB1 | c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) c.-278G>A (n.-278G>A) c.1244G>A (p.Ser415Asn) n.540G>A c.1373G>A (p.Ser458Asn) n.1789G>A c.998G>A (p.Ser333Asn) c.23G>A (p.Ser8Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) n.1741G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421408G>C | CA344031551 | CRB1 | c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) c.-278G>C (n.-278G>C) c.1244G>C (p.Ser415Thr) n.540G>C c.1373G>C (p.Ser458Thr) n.1789G>C c.998G>C (p.Ser333Thr) c.23G>C (p.Ser8Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) n.1741G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421408G= | CA1218063115 | CRB1 | c.1580G= (p.Ser527=) c.461G= (p.Ser154=) c.-278G= (n.-278G=) c.1244G= (p.Ser415=) n.540G= c.1373G= (p.Ser458=) n.1789G= c.998G= (p.Ser333=) c.23G= (p.Ser8=) c.737G= (p.Ser246=) n.1741G= | |
1 | g.197421408G>T | CA344031553 | CRB1 | c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) c.-278G>T (n.-278G>T) c.1244G>T (p.Ser415Ile) n.540G>T c.1373G>T (p.Ser458Ile) n.1789G>T c.998G>T (p.Ser333Ile) c.23G>T (p.Ser8Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) n.1741G>T | |
1 | g.197421409C>A | CA344031556 | CRB1 | c.1581C>A (p.Ser527Arg) c.462C>A (p.Ser154Arg) c.-277C>A (n.-277C>A) c.1245C>A (p.Ser415Arg) n.541C>A c.1374C>A (p.Ser458Arg) n.1790C>A c.999C>A (p.Ser333Arg) c.24C>A (p.Ser8Arg) c.738C>A (p.Ser246Arg) n.1742C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421409C= | CA1218063116 | CRB1 | c.1581C= (p.Ser527=) c.462C= (p.Ser154=) c.-277C= (n.-277C=) c.1245C= (p.Ser415=) n.541C= c.1374C= (p.Ser458=) n.1790C= c.999C= (p.Ser333=) c.24C= (p.Ser8=) c.738C= (p.Ser246=) n.1742C= | |
1 | g.197421409C>G | CA344031557 | CRB1 | c.1581C>G (p.Ser527Arg) c.462C>G (p.Ser154Arg) c.-277C>G (n.-277C>G) c.1245C>G (p.Ser415Arg) n.541C>G c.1374C>G (p.Ser458Arg) n.1790C>G c.999C>G (p.Ser333Arg) c.24C>G (p.Ser8Arg) c.738C>G (p.Ser246Arg) n.1742C>G | |
1 | g.197421409C>T | CA422808296 | CRB1 | c.1581C>T (p.Ser527=) c.462C>T (p.Ser154=) c.-277C>T (n.-277C>T) c.1245C>T (p.Ser415=) n.541C>T c.1374C>T (p.Ser458=) n.1790C>T c.999C>T (p.Ser333=) c.24C>T (p.Ser8=) c.738C>T (p.Ser246=) n.1742C>T | |
1 | g.197421410A>C | CA344031560 | CRB1 | c.1582A>C (p.Asn528His) c.463A>C (p.Asn155His) c.-276A>C (n.-276A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) n.542A>C c.1375A>C (p.Asn459His) n.1791A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.25A>C (p.Asn9His) c.739A>C (p.Asn247His) n.1743A>C | |
1 | g.197421410A>G | CA344031562 | CRB1 | c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.-276A>G (n.-276A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) n.542A>G c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1791A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.25A>G (p.Asn9Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) n.1743A>G | |
1 | g.197421410A>T | CA344031563 | CRB1 | c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.-276A>T (n.-276A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) n.542A>T c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1791A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.1743A>T | |
1 | g.197421411A>C | CA344031565 | CRB1 | c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) c.-275A>C (n.-275A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) n.543A>C c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1792A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.26A>C (p.Asn9Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) n.1744A>C | |
1 | g.197421411A>G | CA344031566 | CRB1 | c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) c.-275A>G (n.-275A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) n.543A>G c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1792A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.26A>G (p.Asn9Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) n.1744A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421411A>T | CA344031567 | CRB1 | c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) c.-275A>T (n.-275A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) n.543A>T c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1792A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.26A>T (p.Asn9Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) n.1744A>T | |
1 | g.197421412C>A | CA344031570 | CRB1 | c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.465C>A (p.Asn155Lys) c.-274C>A (n.-274C>A) c.1248C>A (p.Asn416Lys) n.544C>A c.1377C>A (p.Asn459Lys) n.1793C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.27C>A (p.Asn9Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) n.1745C>A | |
1 | g.197421412C>G | CA344031568 | CRB1 | c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.465C>G (p.Asn155Lys) c.-274C>G (n.-274C>G) c.1248C>G (p.Asn416Lys) n.544C>G c.1377C>G (p.Asn459Lys) n.1793C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.27C>G (p.Asn9Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) n.1745C>G | |
1 | g.197421412C>T | CA422808297 | CRB1 | c.1584C>T (p.Asn528=) c.465C>T (p.Asn155=) c.-274C>T (n.-274C>T) c.1248C>T (p.Asn416=) n.544C>T c.1377C>T (p.Asn459=) n.1793C>T c.1002C>T (p.Asn334=) c.27C>T (p.Asn9=) c.741C>T (p.Asn247=) n.1745C>T | |
1 | g.197421413A>C | CA422808298 | CRB1 | c.1585A>C (p.Arg529=) c.466A>C (p.Arg156=) c.-273A>C (n.-273A>C) c.1249A>C (p.Arg417=) n.545A>C c.1378A>C (p.Arg460=) n.1794A>C c.1003A>C (p.Arg335=) c.28A>C (p.Arg10=) c.742A>C (p.Arg248=) n.1746A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421413A>G | CA344031572 | CRB1 | c.1585A>G (p.Arg529Gly) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.-273A>G (n.-273A>G) c.1249A>G (p.Arg417Gly) n.545A>G c.1378A>G (p.Arg460Gly) n.1794A>G c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.28A>G (p.Arg10Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) n.1746A>G | |
1 | g.197421413A>T | CA344031574 | CRB1 | c.1585A>T (p.Arg529Trp) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.-273A>T (n.-273A>T) c.1249A>T (p.Arg417Trp) n.545A>T c.1378A>T (p.Arg460Trp) n.1794A>T c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.28A>T (p.Arg10Trp) c.742A>T (p.Arg248Trp) n.1746A>T | |
1 | g.197421413dup | CA2649669874 | CRB1 | c.1585dup (p.Arg529LysfsTer22) c.466dup (p.Arg156LysfsTer22) c.-273dup (n.-273dup) c.1249dup (p.Arg417LysfsTer22) n.545dup c.1378dup (p.Arg460LysfsTer22) n.1794dup c.1003dup (p.Arg335LysfsTer22) c.28dup (p.Arg10LysfsTer22) c.742dup (p.Arg248LysfsTer22) n.1746dup | gnomAD v4 |
1 | g.197421414G>A | CA344031577 | CRB1 | c.1586G>A (p.Arg529Lys) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.-272G>A (n.-272G>A) c.1250G>A (p.Arg417Lys) n.546G>A c.1379G>A (p.Arg460Lys) n.1795G>A c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.29G>A (p.Arg10Lys) c.743G>A (p.Arg248Lys) n.1747G>A | dbSNP |
1 | g.197421414G>C | CA344031579 | CRB1 | c.1586G>C (p.Arg529Thr) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.-272G>C (n.-272G>C) c.1250G>C (p.Arg417Thr) n.546G>C c.1379G>C (p.Arg460Thr) n.1795G>C c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.29G>C (p.Arg10Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) n.1747G>C | |
1 | g.197421414G= | CA1218063117 | CRB1 | c.1586G= (p.Arg529=) c.467G= (p.Arg156=) c.-272G= (n.-272G=) c.1250G= (p.Arg417=) n.546G= c.1379G= (p.Arg460=) n.1795G= c.1004G= (p.Arg335=) c.29G= (p.Arg10=) c.743G= (p.Arg248=) n.1747G= | |
1 | g.197421414G>T | CA344031580 | CRB1 | c.1586G>T (p.Arg529Met) c.467G>T (p.Arg156Met) c.-272G>T (n.-272G>T) c.1250G>T (p.Arg417Met) n.546G>T c.1379G>T (p.Arg460Met) n.1795G>T c.1004G>T (p.Arg335Met) c.29G>T (p.Arg10Met) c.743G>T (p.Arg248Met) n.1747G>T | |
1 | g.197421415G>A | CA422808299 | CRB1 | c.1587G>A (p.Arg529=) c.468G>A (p.Arg156=) c.-271G>A (n.-271G>A) c.1251G>A (p.Arg417=) n.547G>A c.1380G>A (p.Arg460=) n.1796G>A c.1005G>A (p.Arg335=) c.30G>A (p.Arg10=) c.744G>A (p.Arg248=) n.1748G>A | |
1 | g.197421415G>C | CA344031583 | CRB1 | c.1587G>C (p.Arg529Ser) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.-271G>C (n.-271G>C) c.1251G>C (p.Arg417Ser) n.547G>C c.1380G>C (p.Arg460Ser) n.1796G>C c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.30G>C (p.Arg10Ser) c.744G>C (p.Arg248Ser) n.1748G>C | |
1 | g.197421415G>T | CA344031585 | CRB1 | c.1587G>T (p.Arg529Ser) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.-271G>T (n.-271G>T) c.1251G>T (p.Arg417Ser) n.547G>T c.1380G>T (p.Arg460Ser) n.1796G>T c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.30G>T (p.Arg10Ser) c.744G>T (p.Arg248Ser) n.1748G>T | |
1 | g.197421416G>A | CA1311937 | CRB1 | c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.-270G>A (n.-270G>A) c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.548G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) n.1797G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.31G>A (p.Asp11Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) n.1749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421416G>C | CA344031587 | CRB1 | c.1588G>C (p.Asp530His) c.469G>C (p.Asp157His) c.-270G>C (n.-270G>C) c.1252G>C (p.Asp418His) n.548G>C c.1381G>C (p.Asp461His) n.1797G>C c.1006G>C (p.Asp336His) c.31G>C (p.Asp11His) c.745G>C (p.Asp249His) n.1749G>C | |
1 | g.197421416G= | CA1218063118 | CRB1 | c.1588G= (p.Asp530=) c.469G= (p.Asp157=) c.-270G= (n.-270G=) c.1252G= (p.Asp418=) n.548G= c.1381G= (p.Asp461=) n.1797G= c.1006G= (p.Asp336=) c.31G= (p.Asp11=) c.745G= (p.Asp249=) n.1749G= | |
1 | g.197421416G>T | CA344031589 | CRB1 | c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.-270G>T (n.-270G>T) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.548G>T c.1381G>T (p.Asp461Tyr) n.1797G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.1749G>T | |
1 | g.197421417A= | CA1218063119 | CRB1 | c.1589A= (p.Asp530=) c.470A= (p.Asp157=) c.-269A= (n.-269A=) c.1253A= (p.Asp418=) n.549A= c.1382A= (p.Asp461=) n.1798A= c.1007A= (p.Asp336=) c.32A= (p.Asp11=) c.746A= (p.Asp249=) n.1750A= | |
1 | g.197421417A>C | CA344031591 | CRB1 | c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) c.-269A>C (n.-269A>C) c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.549A>C c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.1798A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.32A>C (p.Asp11Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) n.1750A>C | |
1 | g.197421417A>G | CA344031593 | CRB1 | c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) c.-269A>G (n.-269A>G) c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.549A>G c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.1798A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.32A>G (p.Asp11Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) n.1750A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421417A>T | CA344031595 | CRB1 | c.1589A>T (p.Asp530Val) c.470A>T (p.Asp157Val) c.-269A>T (n.-269A>T) c.1253A>T (p.Asp418Val) n.549A>T c.1382A>T (p.Asp461Val) n.1798A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) c.32A>T (p.Asp11Val) c.746A>T (p.Asp249Val) n.1750A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197421418T>A | CA344031600 | CRB1 | c.1590T>A (p.Asp530Glu) c.471T>A (p.Asp157Glu) c.-268T>A (n.-268T>A) c.1254T>A (p.Asp418Glu) n.550T>A c.1383T>A (p.Asp461Glu) n.1799T>A c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.33T>A (p.Asp11Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) n.1751T>A | |
1 | g.197421418T>C | CA422808300 | CRB1 | c.1590T>C (p.Asp530=) c.471T>C (p.Asp157=) c.-268T>C (n.-268T>C) c.1254T>C (p.Asp418=) n.550T>C c.1383T>C (p.Asp461=) n.1799T>C c.1008T>C (p.Asp336=) c.33T>C (p.Asp11=) c.747T>C (p.Asp249=) n.1751T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421418T>G | CA344031598 | CRB1 | c.1590T>G (p.Asp530Glu) c.471T>G (p.Asp157Glu) c.-268T>G (n.-268T>G) c.1254T>G (p.Asp418Glu) n.550T>G c.1383T>G (p.Asp461Glu) n.1799T>G c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.33T>G (p.Asp11Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) n.1751T>G | |
1 | g.197421418T= | CA1218063120 | CRB1 | c.1590T= (p.Asp530=) c.471T= (p.Asp157=) c.-268T= (n.-268T=) c.1254T= (p.Asp418=) n.550T= c.1383T= (p.Asp461=) n.1799T= c.1008T= (p.Asp336=) c.33T= (p.Asp11=) c.747T= (p.Asp249=) n.1751T= | |
1 | g.197421419G>A | CA1311938 | CRB1 | c.1591G>A (p.Val531Met) c.472G>A (p.Val158Met) c.-267G>A (n.-267G>A) c.1255G>A (p.Val419Met) n.551G>A c.1384G>A (p.Val462Met) n.1800G>A c.1009G>A (p.Val337Met) c.34G>A (p.Val12Met) c.748G>A (p.Val250Met) n.1752G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421419G>C | CA344031603 | CRB1 | c.1591G>C (p.Val531Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.-267G>C (n.-267G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.551G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1800G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1752G>C | |
1 | g.197421419G= | CA1218063121 | CRB1 | c.1591G= (p.Val531=) c.472G= (p.Val158=) c.-267G= (n.-267G=) c.1255G= (p.Val419=) n.551G= c.1384G= (p.Val462=) n.1800G= c.1009G= (p.Val337=) c.34G= (p.Val12=) c.748G= (p.Val250=) n.1752G= | |
1 | g.197421419G>T | CA344031605 | CRB1 | c.1591G>T (p.Val531Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) c.-267G>T (n.-267G>T) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.551G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) n.1800G>T c.1009G>T (p.Val337Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) n.1752G>T | |
1 | g.197421420T>A | CA344031606 | CRB1 | c.1592T>A (p.Val531Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) c.-266T>A (n.-266T>A) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.552T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) n.1801T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) n.1753T>A | |
1 | g.197421420T>C | CA344031608 | CRB1 | c.1592T>C (p.Val531Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.-266T>C (n.-266T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.552T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1801T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1753T>C | |
1 | g.197421420T>G | CA344031610 | CRB1 | c.1592T>G (p.Val531Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.-266T>G (n.-266T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.552T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1801T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1753T>G | |
1 | g.197421421G>A | CA422808301 | CRB1 | c.1593G>A (p.Val531=) c.474G>A (p.Val158=) c.-265G>A (n.-265G>A) c.1257G>A (p.Val419=) n.553G>A c.1386G>A (p.Val462=) n.1802G>A c.1011G>A (p.Val337=) c.36G>A (p.Val12=) c.750G>A (p.Val250=) n.1754G>A | ClinVar |
1 | g.197421421G>C | CA422808302 | CRB1 | c.1593G>C (p.Val531=) c.474G>C (p.Val158=) c.-265G>C (n.-265G>C) c.1257G>C (p.Val419=) n.553G>C c.1386G>C (p.Val462=) n.1802G>C c.1011G>C (p.Val337=) c.36G>C (p.Val12=) c.750G>C (p.Val250=) n.1754G>C | |
1 | g.197421421G>T | CA422808303 | CRB1 | c.1593G>T (p.Val531=) c.474G>T (p.Val158=) c.-265G>T (n.-265G>T) c.1257G>T (p.Val419=) n.553G>T c.1386G>T (p.Val462=) n.1802G>T c.1011G>T (p.Val337=) c.36G>T (p.Val12=) c.750G>T (p.Val250=) n.1754G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421422T>A | CA344031611 | CRB1 | c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.-264T>A (n.-264T>A) c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.554T>A c.1387T>A (p.Phe463Ile) n.1803T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.37T>A (p.Phe13Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) n.1755T>A | |
1 | g.197421422T>C | CA344031613 | CRB1 | c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.-264T>C (n.-264T>C) c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.554T>C c.1387T>C (p.Phe463Leu) n.1803T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.37T>C (p.Phe13Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) n.1755T>C | |
1 | g.197421422T>G | CA344031615 | CRB1 | c.1594T>G (p.Phe532Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.-264T>G (n.-264T>G) c.1258T>G (p.Phe420Val) n.554T>G c.1387T>G (p.Phe463Val) n.1803T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) c.37T>G (p.Phe13Val) c.751T>G (p.Phe251Val) n.1755T>G | |
1 | g.197421423T>A | CA344031617 | CRB1 | c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.-263T>A (n.-263T>A) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.555T>A c.1388T>A (p.Phe463Tyr) n.1804T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.1756T>A | |
1 | g.197421423T>C | CA344031619 | CRB1 | c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.-263T>C (n.-263T>C) c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.555T>C c.1388T>C (p.Phe463Ser) n.1804T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.38T>C (p.Phe13Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) n.1756T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421423T>G | CA344031621 | CRB1 | c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.-263T>G (n.-263T>G) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.555T>G c.1388T>G (p.Phe463Cys) n.1804T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.38T>G (p.Phe13Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) n.1756T>G | |
1 | g.197421423T= | CA1218063122 | CRB1 | c.1595T= (p.Phe532=) c.476T= (p.Phe159=) c.-263T= (n.-263T=) c.1259T= (p.Phe420=) n.555T= c.1388T= (p.Phe463=) n.1804T= c.1013T= (p.Phe338=) c.38T= (p.Phe13=) c.752T= (p.Phe251=) n.1756T= | |
1 | g.197421424T>A | CA344031623 | CRB1 | c.1596T>A (p.Phe532Leu) c.477T>A (p.Phe159Leu) c.-262T>A (n.-262T>A) c.1260T>A (p.Phe420Leu) n.556T>A c.1389T>A (p.Phe463Leu) n.1805T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.39T>A (p.Phe13Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) n.1757T>A | |
1 | g.197421424T>C | CA422808304 | CRB1 | c.1596T>C (p.Phe532=) c.477T>C (p.Phe159=) c.-262T>C (n.-262T>C) c.1260T>C (p.Phe420=) n.556T>C c.1389T>C (p.Phe463=) n.1805T>C c.1014T>C (p.Phe338=) c.39T>C (p.Phe13=) c.753T>C (p.Phe251=) n.1757T>C | |
1 | g.197421424T>G | CA344031625 | CRB1 | c.1596T>G (p.Phe532Leu) c.477T>G (p.Phe159Leu) c.-262T>G (n.-262T>G) c.1260T>G (p.Phe420Leu) n.556T>G c.1389T>G (p.Phe463Leu) n.1805T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.39T>G (p.Phe13Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) n.1757T>G | |
1 | g.197421425G>A | CA344031630 | CRB1 | c.1597G>A (p.Val533Met) c.478G>A (p.Val160Met) c.-261G>A (n.-261G>A) c.1261G>A (p.Val421Met) n.557G>A c.1390G>A (p.Val464Met) n.1806G>A c.1015G>A (p.Val339Met) c.40G>A (p.Val14Met) c.754G>A (p.Val252Met) n.1758G>A | ClinVar |
1 | g.197421425G>C | CA344031632 | CRB1 | c.1597G>C (p.Val533Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) c.-261G>C (n.-261G>C) c.1261G>C (p.Val421Leu) n.557G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) n.1806G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) n.1758G>C | |
1 | g.197421425G= | CA1218063123 | CRB1 | c.1597G= (p.Val533=) c.478G= (p.Val160=) c.-261G= (n.-261G=) c.1261G= (p.Val421=) n.557G= c.1390G= (p.Val464=) n.1806G= c.1015G= (p.Val339=) c.40G= (p.Val14=) c.754G= (p.Val252=) n.1758G= | |
1 | g.197421425G>T | CA344031628 | CRB1 | c.1597G>T (p.Val533Leu) c.478G>T (p.Val160Leu) c.-261G>T (n.-261G>T) c.1261G>T (p.Val421Leu) n.557G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) n.1806G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) c.40G>T (p.Val14Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) n.1758G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421426T>A | CA344031634 | CRB1 | c.1598T>A (p.Val533Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) c.-260T>A (n.-260T>A) c.1262T>A (p.Val421Glu) n.558T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) n.1807T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) c.41T>A (p.Val14Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) n.1759T>A | |
1 | g.197421426T>C | CA344031636 | CRB1 | c.1598T>C (p.Val533Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) c.-260T>C (n.-260T>C) c.1262T>C (p.Val421Ala) n.558T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) n.1807T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) n.1759T>C | |
1 | g.197421426T>G | CA344031635 | CRB1 | c.1598T>G (p.Val533Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) c.-260T>G (n.-260T>G) c.1262T>G (p.Val421Gly) n.558T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) n.1807T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) n.1759T>G | |
1 | g.197421427G>A | CA422808305 | CRB1 | c.1599G>A (p.Val533=) c.480G>A (p.Val160=) c.-259G>A (n.-259G>A) c.1263G>A (p.Val421=) n.559G>A c.1392G>A (p.Val464=) n.1808G>A c.1017G>A (p.Val339=) c.42G>A (p.Val14=) c.756G>A (p.Val252=) n.1760G>A | |
1 | g.197421427G>C | CA422808306 | CRB1 | c.1599G>C (p.Val533=) c.480G>C (p.Val160=) c.-259G>C (n.-259G>C) c.1263G>C (p.Val421=) n.559G>C c.1392G>C (p.Val464=) n.1808G>C c.1017G>C (p.Val339=) c.42G>C (p.Val14=) c.756G>C (p.Val252=) n.1760G>C | |
1 | g.197421427G>T | CA422808307 | CRB1 | c.1599G>T (p.Val533=) c.480G>T (p.Val160=) c.-259G>T (n.-259G>T) c.1263G>T (p.Val421=) n.559G>T c.1392G>T (p.Val464=) n.1808G>T c.1017G>T (p.Val339=) c.42G>T (p.Val14=) c.756G>T (p.Val252=) n.1760G>T | |
1 | g.197421428A>C | CA344031638 | CRB1 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) c.-258A>C (n.-258A>C) c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.560A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.1809A>C c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1761A>C | |
1 | g.197421428A>G | CA344031642 | CRB1 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.-258A>G (n.-258A>G) c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.560A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.1809A>G c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1761A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421428A>T | CA344031640 | CRB1 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.-258A>T (n.-258A>T) c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.560A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.1809A>T c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1761A>T | |
1 | g.197421429A>C | CA344031645 | CRB1 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.-257A>C (n.-257A>C) c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.561A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.1810A>C c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1762A>C | |
1 | g.197421429A>G | CA344031648 | CRB1 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.-257A>G (n.-257A>G) c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.561A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.1810A>G c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1762A>G | |
1 | g.197421429A>T | CA344031647 | CRB1 | c.1601A>T (p.Lys534Met) c.482A>T (p.Lys161Met) c.-257A>T (n.-257A>T) c.1265A>T (p.Lys422Met) n.561A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) n.1810A>T c.1019A>T (p.Lys340Met) c.44A>T (p.Lys15Met) c.758A>T (p.Lys253Met) n.1762A>T | |
1 | g.197421430G>A | CA422808308 | CRB1 | c.1602G>A (p.Lys534=) c.483G>A (p.Lys161=) c.-256G>A (n.-256G>A) c.1266G>A (p.Lys422=) n.562G>A c.1395G>A (p.Lys465=) n.1811G>A c.1020G>A (p.Lys340=) c.45G>A (p.Lys15=) c.759G>A (p.Lys253=) n.1763G>A | |
1 | g.197421430G>C | CA344031650 | CRB1 | c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) c.-256G>C (n.-256G>C) c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.562G>C c.1395G>C (p.Lys465Asn) n.1811G>C c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.45G>C (p.Lys15Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1763G>C | |
1 | g.197421430G>T | CA344031651 | CRB1 | c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.-256G>T (n.-256G>T) c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.562G>T c.1395G>T (p.Lys465Asn) n.1811G>T c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.45G>T (p.Lys15Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1763G>T | |
1 | g.197421431C>A | CA344031653 | CRB1 | c.1603C>A (p.Leu535Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.-255C>A (n.-255C>A) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.563C>A c.1396C>A (p.Leu466Met) n.1812C>A c.1021C>A (p.Leu341Met) c.46C>A (p.Leu16Met) c.760C>A (p.Leu254Met) n.1764C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421431C= | CA1218063124 | CRB1 | c.1603C= (p.Leu535=) c.484C= (p.Leu162=) c.-255C= (n.-255C=) c.1267C= (p.Leu423=) n.563C= c.1396C= (p.Leu466=) n.1812C= c.1021C= (p.Leu341=) c.46C= (p.Leu16=) c.760C= (p.Leu254=) n.1764C= | |
1 | g.197421431C>G | CA344031655 | CRB1 | c.1603C>G (p.Leu535Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.-255C>G (n.-255C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.563C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) n.1812C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.1764C>G | |
1 | g.197421431C>T | CA422808309 | CRB1 | c.1603C>T (p.Leu535=) c.484C>T (p.Leu162=) c.-255C>T (n.-255C>T) c.1267C>T (p.Leu423=) n.563C>T c.1396C>T (p.Leu466=) n.1812C>T c.1021C>T (p.Leu341=) c.46C>T (p.Leu16=) c.760C>T (p.Leu254=) n.1764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421432T>A | CA344031658 | CRB1 | c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.-254T>A (n.-254T>A) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.564T>A c.1397T>A (p.Leu466Gln) n.1813T>A c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.1765T>A | |
1 | g.197421432T>C | CA35893597 | CRB1 | c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.-254T>C (n.-254T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.564T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.1813T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1765T>C | dbSNP |
1 | g.197421432T>G | CA344031660 | CRB1 | c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.-254T>G (n.-254T>G) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.564T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.1813T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1765T>G | |
1 | g.197421432T= | CA1141312771 | CRB1 | c.1604T= (p.Leu535=) c.485T= (p.Leu162=) c.-254T= (n.-254T=) c.1268T= (p.Leu423=) n.564T= c.1397T= (p.Leu466=) n.1813T= c.1022T= (p.Leu341=) c.47T= (p.Leu16=) c.761T= (p.Leu254=) n.1765T= | |
1 | g.197421432_197421435dup | CA2573051455 | CRB1 | c.1604_1607dup (p.Glu536AspfsTer16) c.485_488dup (p.Glu163AspfsTer16) c.-254_-251dup (n.-254_-251dup) c.1268_1271dup (p.Glu424AspfsTer16) n.564_567dup c.1397_1400dup (p.Glu467AspfsTer16) n.1813_1816dup c.1022_1025dup (p.Glu342AspfsTer16) c.47_50dup (p.Glu17AspfsTer16) c.761_764dup (p.Glu255AspfsTer16) n.1765_1768dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421433G>A | CA422808312 | CRB1 | c.1605G>A (p.Leu535=) c.486G>A (p.Leu162=) c.-253G>A (n.-253G>A) c.1269G>A (p.Leu423=) n.565G>A c.1398G>A (p.Leu466=) n.1814G>A c.1023G>A (p.Leu341=) c.48G>A (p.Leu16=) c.762G>A (p.Leu254=) n.1766G>A | |
1 | g.197421433G>C | CA422808310 | CRB1 | c.1605G>C (p.Leu535=) c.486G>C (p.Leu162=) c.-253G>C (n.-253G>C) c.1269G>C (p.Leu423=) n.565G>C c.1398G>C (p.Leu466=) n.1814G>C c.1023G>C (p.Leu341=) c.48G>C (p.Leu16=) c.762G>C (p.Leu254=) n.1766G>C | |
1 | g.197421433G>T | CA422808311 | CRB1 | c.1605G>T (p.Leu535=) c.486G>T (p.Leu162=) c.-253G>T (n.-253G>T) c.1269G>T (p.Leu423=) n.565G>T c.1398G>T (p.Leu466=) n.1814G>T c.1023G>T (p.Leu341=) c.48G>T (p.Leu16=) c.762G>T (p.Leu254=) n.1766G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421434G>A | CA344031663 | CRB1 | c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.-252G>A (n.-252G>A) c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.566G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.1815G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1767G>A | dbSNP |
1 | g.197421434G>C | CA344031665 | CRB1 | c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.-252G>C (n.-252G>C) c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.566G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.1815G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1767G>C | |
1 | g.197421434G= | CA1218063125 | CRB1 | c.1606G= (p.Glu536=) c.487G= (p.Glu163=) c.-252G= (n.-252G=) c.1270G= (p.Glu424=) n.566G= c.1399G= (p.Glu467=) n.1815G= c.1024G= (p.Glu342=) c.49G= (p.Glu17=) c.763G= (p.Glu255=) n.1767G= | |
1 | g.197421434G>T | CA344031667 | CRB1 | c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.-252G>T (n.-252G>T) c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.566G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.1815G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1767G>T | |
1 | g.197421435A= | CA1218063126 | CRB1 | c.1607A= (p.Glu536=) c.488A= (p.Glu163=) c.-251A= (n.-251A=) c.1271A= (p.Glu424=) n.567A= c.1400A= (p.Glu467=) n.1816A= c.1025A= (p.Glu342=) c.50A= (p.Glu17=) c.764A= (p.Glu255=) n.1768A= | |
1 | g.197421435A>C | CA344031672 | CRB1 | c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.-251A>C (n.-251A>C) c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.567A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.1816A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1768A>C | |
1 | g.197421435A>G | CA344031670 | CRB1 | c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.-251A>G (n.-251A>G) c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.567A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.1816A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1768A>G | |
1 | g.197421435A>T | CA344031668 | CRB1 | c.1607A>T (p.Glu536Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.-251A>T (n.-251A>T) c.1271A>T (p.Glu424Val) n.567A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) n.1816A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.1768A>T | dbSNP |
1 | g.197421436G>A | CA422808313 | CRB1 | c.1608G>A (p.Glu536=) c.489G>A (p.Glu163=) c.-250G>A (n.-250G>A) c.1272G>A (p.Glu424=) n.568G>A c.1401G>A (p.Glu467=) n.1817G>A c.1026G>A (p.Glu342=) c.51G>A (p.Glu17=) c.765G>A (p.Glu255=) n.1769G>A | |
1 | g.197421436G>C | CA344031674 | CRB1 | c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.-250G>C (n.-250G>C) c.1272G>C (p.Glu424Asp) n.568G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) n.1817G>C c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.1769G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421436G>T | CA344031676 | CRB1 | c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.-250G>T (n.-250G>T) c.1272G>T (p.Glu424Asp) n.568G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) n.1817G>T c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) n.1769G>T | |
1 | g.197421437C>A | CA344031678 | CRB1 | c.1609C>A (p.Leu537Met) c.490C>A (p.Leu164Met) c.-249C>A (n.-249C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) n.569C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) n.1818C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) c.52C>A (p.Leu18Met) c.766C>A (p.Leu256Met) n.1770C>A | |
1 | g.197421437C= | CA1218063127 | CRB1 | c.1609C= (p.Leu537=) c.490C= (p.Leu164=) c.-249C= (n.-249C=) c.1273C= (p.Leu425=) n.569C= c.1402C= (p.Leu468=) n.1818C= c.1027C= (p.Leu343=) c.52C= (p.Leu18=) c.766C= (p.Leu256=) n.1770C= | |
1 | g.197421437C>G | CA344031679 | CRB1 | c.1609C>G (p.Leu537Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.-249C>G (n.-249C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.569C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1818C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.766C>G (p.Leu256Val) n.1770C>G | |
1 | g.197421437C>T | CA1311939 | CRB1 | c.1609C>T (p.Leu537=) c.490C>T (p.Leu164=) c.-249C>T (n.-249C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) n.569C>T c.1402C>T (p.Leu468=) n.1818C>T c.1027C>T (p.Leu343=) c.52C>T (p.Leu18=) c.766C>T (p.Leu256=) n.1770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421438T>A | CA344031681 | CRB1 | c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.-248T>A (n.-248T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.570T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.1819T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) n.1771T>A | dbSNP |
1 | g.197421438T>C | CA344031682 | CRB1 | c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.-248T>C (n.-248T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.570T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1819T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1771T>C | |
1 | g.197421438T>G | CA344031683 | CRB1 | c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.-248T>G (n.-248T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.570T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1819T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1771T>G | |
1 | g.197421438T= | CA1218063128 | CRB1 | c.1610T= (p.Leu537=) c.491T= (p.Leu164=) c.-248T= (n.-248T=) c.1274T= (p.Leu425=) n.570T= c.1403T= (p.Leu468=) n.1819T= c.1028T= (p.Leu343=) c.53T= (p.Leu18=) c.767T= (p.Leu256=) n.1771T= | |
1 | g.197421439G>A | CA422808314 | CRB1 | c.1611G>A (p.Leu537=) c.492G>A (p.Leu164=) c.-247G>A (n.-247G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) n.571G>A c.1404G>A (p.Leu468=) n.1820G>A c.1029G>A (p.Leu343=) c.54G>A (p.Leu18=) c.768G>A (p.Leu256=) n.1772G>A | |
1 | g.197421439G>C | CA422808315 | CRB1 | c.1611G>C (p.Leu537=) c.492G>C (p.Leu164=) c.-247G>C (n.-247G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) n.571G>C c.1404G>C (p.Leu468=) n.1820G>C c.1029G>C (p.Leu343=) c.54G>C (p.Leu18=) c.768G>C (p.Leu256=) n.1772G>C | |
1 | g.197421439G>T | CA422808316 | CRB1 | c.1611G>T (p.Leu537=) c.492G>T (p.Leu164=) c.-247G>T (n.-247G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) n.571G>T c.1404G>T (p.Leu468=) n.1820G>T c.1029G>T (p.Leu343=) c.54G>T (p.Leu18=) c.768G>T (p.Leu256=) n.1772G>T | |
1 | g.197421440C>A | CA344031687 | CRB1 | c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.-246C>A (n.-246C>A) c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.572C>A c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.1821C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) n.1773C>A | |
1 | g.197421440C= | CA1218063129 | CRB1 | c.1612C= (p.Leu538=) c.493C= (p.Leu165=) c.-246C= (n.-246C=) c.1276C= (p.Leu426=) n.572C= c.1405C= (p.Leu469=) n.1821C= c.1030C= (p.Leu344=) c.55C= (p.Leu19=) c.769C= (p.Leu257=) n.1773C= | |
1 | g.197421440C>G | CA344031688 | CRB1 | c.1612C>G (p.Leu538Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.-246C>G (n.-246C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.572C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1821C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) c.55C>G (p.Leu19Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.1773C>G | |
1 | g.197421440C>T | CA1311940 | CRB1 | c.1612C>T (p.Leu538=) c.493C>T (p.Leu165=) c.-246C>T (n.-246C>T) c.1276C>T (p.Leu426=) n.572C>T c.1405C>T (p.Leu469=) n.1821C>T c.1030C>T (p.Leu344=) c.55C>T (p.Leu19=) c.769C>T (p.Leu257=) n.1773C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421440_197421441insCTTA | CA10581627 | CRB1 | c.1612_1613insCTTA (p.Leu538ProfsTer14) c.493_494insCTTA (p.Leu165ProfsTer14) c.-246_-245insCTTA (n.-246_-245insCTTA) c.1276_1277insCTTA (p.Leu426ProfsTer14) n.572_573insCTTA c.1405_1406insCTTA (p.Leu469ProfsTer14) n.1821_1822insCTTA c.1030_1031insCTTA (p.Leu344ProfsTer14) c.55_56insCTTA (p.Leu19ProfsTer14) c.769_770insCTTA (p.Leu257ProfsTer14) n.1773_1774insCTTA | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421441T>A | CA344031695 | CRB1 | c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.-245T>A (n.-245T>A) c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.573T>A c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.1822T>A c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.56T>A (p.Leu19Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1774T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421441T>C | CA344031698 | CRB1 | c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.-245T>C (n.-245T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.573T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1822T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1774T>C | |
1 | g.197421441T>G | CA344031693 | CRB1 | c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.-245T>G (n.-245T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.573T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1822T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1774T>G | |
1 | g.197421441T= | CA1218063130 | CRB1 | c.1613T= (p.Leu538=) c.494T= (p.Leu165=) c.-245T= (n.-245T=) c.1277T= (p.Leu426=) n.573T= c.1406T= (p.Leu469=) n.1822T= c.1031T= (p.Leu344=) c.56T= (p.Leu19=) c.770T= (p.Leu257=) n.1774T= | |
1 | g.197421442A>C | CA422808317 | CRB1 | c.1614A>C (p.Leu538=) c.495A>C (p.Leu165=) c.-244A>C (n.-244A>C) c.1278A>C (p.Leu426=) c.1407A>C (p.Leu469=) n.1823A>C c.1032A>C (p.Leu344=) c.57A>C (p.Leu19=) c.771A>C (p.Leu257=) n.1775A>C | |
1 | g.197421442A>G | CA422808318 | CRB1 | c.1614A>G (p.Leu538=) c.495A>G (p.Leu165=) c.-244A>G (n.-244A>G) c.1278A>G (p.Leu426=) c.1407A>G (p.Leu469=) n.1823A>G c.1032A>G (p.Leu344=) c.57A>G (p.Leu19=) c.771A>G (p.Leu257=) n.1775A>G | |
1 | g.197421442A>T | CA422808319 | CRB1 | c.1614A>T (p.Leu538=) c.495A>T (p.Leu165=) c.-244A>T (n.-244A>T) c.1278A>T (p.Leu426=) c.1407A>T (p.Leu469=) n.1823A>T c.1032A>T (p.Leu344=) c.57A>T (p.Leu19=) c.771A>T (p.Leu257=) n.1775A>T | |
1 | g.197421443A>C | CA344031700 | CRB1 | c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) c.-243A>C (n.-243A>C) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) n.1824A>C c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.58A>C (p.Ser20Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.1776A>C | |
1 | g.197421443A>G | CA344031702 | CRB1 | c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) c.-243A>G (n.-243A>G) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) n.1824A>G c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.58A>G (p.Ser20Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.1776A>G | |
1 | g.197421443A>T | CA344031704 | CRB1 | c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) c.-243A>T (n.-243A>T) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) n.1824A>T c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.58A>T (p.Ser20Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.1776A>T | |
1 | g.197421444G>A | CA344031707 | CRB1 | c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) c.-242G>A (n.-242G>A) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) n.1825G>A c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.59G>A (p.Ser20Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) n.1777G>A | |
1 | g.197421444G>C | CA344031709 | CRB1 | c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) c.-242G>C (n.-242G>C) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) n.1825G>C c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.59G>C (p.Ser20Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) n.1777G>C | |
1 | g.197421444G>T | CA344031711 | CRB1 | c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) c.-242G>T (n.-242G>T) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) n.1825G>T c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.59G>T (p.Ser20Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) n.1777G>T | |
1 | g.197421445T>A | CA344031713 | CRB1 | c.1617T>A (p.Ser539Arg) c.498T>A (p.Ser166Arg) c.-241T>A (n.-241T>A) c.1281T>A (p.Ser427Arg) c.1410T>A (p.Ser470Arg) n.1826T>A c.1035T>A (p.Ser345Arg) c.60T>A (p.Ser20Arg) c.774T>A (p.Ser258Arg) n.1778T>A | |
1 | g.197421445T>C | CA422808320 | CRB1 | c.1617T>C (p.Ser539=) c.498T>C (p.Ser166=) c.-241T>C (n.-241T>C) c.1281T>C (p.Ser427=) c.1410T>C (p.Ser470=) n.1826T>C c.1035T>C (p.Ser345=) c.60T>C (p.Ser20=) c.774T>C (p.Ser258=) n.1778T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421445T>G | CA344031715 | CRB1 | c.1617T>G (p.Ser539Arg) c.498T>G (p.Ser166Arg) c.-241T>G (n.-241T>G) c.1281T>G (p.Ser427Arg) c.1410T>G (p.Ser470Arg) n.1826T>G c.1035T>G (p.Ser345Arg) c.60T>G (p.Ser20Arg) c.774T>G (p.Ser258Arg) n.1778T>G | |
1 | g.197421446G>A | CA344031718 | CRB1 | c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.-240G>A (n.-240G>A) c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) n.1827G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.61G>A (p.Gly21Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1779G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421446G>C | CA344031720 | CRB1 | c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.-240G>C (n.-240G>C) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) n.1827G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1779G>C | |
1 | g.197421446G>T | CA344031722 | CRB1 | c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.-240G>T (n.-240G>T) c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) n.1827G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.61G>T (p.Gly21Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1779G>T | |
1 | g.197421447G>A | CA344031729 | CRB1 | c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.-239G>A (n.-239G>A) c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) n.1828G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421447G>C | CA344031725 | CRB1 | c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.-239G>C (n.-239G>C) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) n.1828G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1780G>C | |
1 | g.197421447G= | CA1218063131 | CRB1 | c.1619G= (p.Gly540=) c.500G= (p.Gly167=) c.-239G= (n.-239G=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1412G= (p.Gly471=) n.1828G= c.1037G= (p.Gly346=) c.62G= (p.Gly21=) c.776G= (p.Gly259=) n.1780G= | |
1 | g.197421447G>T | CA344031727 | CRB1 | c.1619G>T (p.Gly540Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.-239G>T (n.-239G>T) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) n.1828G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.1780G>T | |
1 | g.197421448C>A | CA422808321 | CRB1 | c.1620C>A (p.Gly540=) c.501C>A (p.Gly167=) c.-238C>A (n.-238C>A) c.1284C>A (p.Gly428=) c.1413C>A (p.Gly471=) n.1829C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.63C>A (p.Gly21=) c.777C>A (p.Gly259=) n.1781C>A | |
1 | g.197421448C>G | CA422808322 | CRB1 | c.1620C>G (p.Gly540=) c.501C>G (p.Gly167=) c.-238C>G (n.-238C>G) c.1284C>G (p.Gly428=) c.1413C>G (p.Gly471=) n.1829C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.63C>G (p.Gly21=) c.777C>G (p.Gly259=) n.1781C>G | |
1 | g.197421448C>T | CA422808323 | CRB1 | c.1620C>T (p.Gly540=) c.501C>T (p.Gly167=) c.-238C>T (n.-238C>T) c.1284C>T (p.Gly428=) c.1413C>T (p.Gly471=) n.1829C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.63C>T (p.Gly21=) c.777C>T (p.Gly259=) n.1781C>T | |
1 | g.197421449T>A | CA344031731 | CRB1 | c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.-237T>A (n.-237T>A) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1414T>A (p.Tyr472Asn) n.1830T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.1782T>A | |
1 | g.197421449T>C | CA1311941 | CRB1 | c.1621T>C (p.Tyr541His) c.502T>C (p.Tyr168His) c.-237T>C (n.-237T>C) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1414T>C (p.Tyr472His) n.1830T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.64T>C (p.Tyr22His) c.778T>C (p.Tyr260His) n.1782T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421449T>G | CA344031733 | CRB1 | c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.-237T>G (n.-237T>G) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1414T>G (p.Tyr472Asp) n.1830T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.1782T>G | |
1 | g.197421449T= | CA1218063132 | CRB1 | c.1621T= (p.Tyr541=) c.502T= (p.Tyr168=) c.-237T= (n.-237T=) c.1285T= (p.Tyr429=) c.1414T= (p.Tyr472=) n.1830T= c.1039T= (p.Tyr347=) c.64T= (p.Tyr22=) c.778T= (p.Tyr260=) n.1782T= | |
1 | g.197421450A= | CA1218063133 | CRB1 | c.1622A= (p.Tyr541=) c.503A= (p.Tyr168=) c.-236A= (n.-236A=) c.1286A= (p.Tyr429=) c.1415A= (p.Tyr472=) n.1831A= c.1040A= (p.Tyr347=) c.65A= (p.Tyr22=) c.779A= (p.Tyr260=) n.1783A= | |
1 | g.197421450A>C | CA344031736 | CRB1 | c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.-236A>C (n.-236A>C) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1415A>C (p.Tyr472Ser) n.1831A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.1783A>C | |
1 | g.197421450A>G | CA1311942 | CRB1 | c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.-236A>G (n.-236A>G) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1415A>G (p.Tyr472Cys) n.1831A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.1783A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421450A>T | CA344031739 | CRB1 | c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.-236A>T (n.-236A>T) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1415A>T (p.Tyr472Phe) n.1831A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.1783A>T | |
1 | g.197421451C>A | CA344031741 | CRB1 | c.1623C>A (p.Tyr541Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.-235C>A (n.-235C>A) c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.1416C>A (p.Tyr472Ter) n.1832C>A c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.780C>A (p.Tyr260Ter) n.1784C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421451C= | CA1218063134 | CRB1 | c.1623C= (p.Tyr541=) c.504C= (p.Tyr168=) c.-235C= (n.-235C=) c.1287C= (p.Tyr429=) c.1416C= (p.Tyr472=) n.1832C= c.1041C= (p.Tyr347=) c.66C= (p.Tyr22=) c.780C= (p.Tyr260=) n.1784C= | |
1 | g.197421451C>G | CA344031743 | CRB1 | c.1623C>G (p.Tyr541Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.-235C>G (n.-235C>G) c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.1416C>G (p.Tyr472Ter) n.1832C>G c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.780C>G (p.Tyr260Ter) n.1784C>G | |
1 | g.197421451C>T | CA422808324 | CRB1 | c.1623C>T (p.Tyr541=) c.504C>T (p.Tyr168=) c.-235C>T (n.-235C>T) c.1287C>T (p.Tyr429=) c.1416C>T (p.Tyr472=) n.1832C>T c.1041C>T (p.Tyr347=) c.66C>T (p.Tyr22=) c.780C>T (p.Tyr260=) n.1784C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421452A= | CA1218063135 | CRB1 | c.1624A= (p.Ile542=) c.505A= (p.Ile169=) c.-234A= (n.-234A=) c.1288A= (p.Ile430=) c.1417A= (p.Ile473=) n.1833A= c.1042A= (p.Ile348=) c.67A= (p.Ile23=) c.781A= (p.Ile261=) n.1785A= | |
1 | g.197421452A>C | CA344031746 | CRB1 | c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.-234A>C (n.-234A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1417A>C (p.Ile473Leu) n.1833A>C c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) n.1785A>C | |
1 | g.197421452A>G | CA344031747 | CRB1 | c.1624A>G (p.Ile542Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.-234A>G (n.-234A>G) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1417A>G (p.Ile473Val) n.1833A>G c.1042A>G (p.Ile348Val) c.67A>G (p.Ile23Val) c.781A>G (p.Ile261Val) n.1785A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421452A>T | CA344031750 | CRB1 | c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.-234A>T (n.-234A>T) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1417A>T (p.Ile473Phe) n.1833A>T c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) n.1785A>T | |
1 | g.197421453T>A | CA344031754 | CRB1 | c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.-233T>A (n.-233T>A) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1418T>A (p.Ile473Asn) n.1834T>A c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) n.1786T>A | |
1 | g.197421453T>C | CA344031756 | CRB1 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.-233T>C (n.-233T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1418T>C (p.Ile473Thr) n.1834T>C c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) n.1786T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421453T>G | CA344031752 | CRB1 | c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.-233T>G (n.-233T>G) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1418T>G (p.Ile473Ser) n.1834T>G c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) n.1786T>G | |
1 | g.197421454T>A | CA422808325 | CRB1 | c.1626T>A (p.Ile542=) c.507T>A (p.Ile169=) c.-232T>A (n.-232T>A) c.1290T>A (p.Ile430=) c.1419T>A (p.Ile473=) n.1835T>A c.1044T>A (p.Ile348=) c.69T>A (p.Ile23=) c.783T>A (p.Ile261=) n.1787T>A | |
1 | g.197421454T>C | CA422808326 | CRB1 | c.1626T>C (p.Ile542=) c.507T>C (p.Ile169=) c.-232T>C (n.-232T>C) c.1290T>C (p.Ile430=) c.1419T>C (p.Ile473=) n.1835T>C c.1044T>C (p.Ile348=) c.69T>C (p.Ile23=) c.783T>C (p.Ile261=) n.1787T>C | |
1 | g.197421454T>G | CA344031757 | CRB1 | c.1626T>G (p.Ile542Met) c.507T>G (p.Ile169Met) c.-232T>G (n.-232T>G) c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1419T>G (p.Ile473Met) n.1835T>G c.1044T>G (p.Ile348Met) c.69T>G (p.Ile23Met) c.783T>G (p.Ile261Met) n.1787T>G | |
1 | g.197421455C>A | CA344031759 | CRB1 | c.1627C>A (p.His543Asn) c.508C>A (p.His170Asn) c.-231C>A (n.-231C>A) c.1291C>A (p.His431Asn) c.1420C>A (p.His474Asn) n.1836C>A c.1045C>A (p.His349Asn) c.70C>A (p.His24Asn) c.784C>A (p.His262Asn) n.1788C>A | |
1 | g.197421455C>G | CA344031761 | CRB1 | c.1627C>G (p.His543Asp) c.508C>G (p.His170Asp) c.-231C>G (n.-231C>G) c.1291C>G (p.His431Asp) c.1420C>G (p.His474Asp) n.1836C>G c.1045C>G (p.His349Asp) c.70C>G (p.His24Asp) c.784C>G (p.His262Asp) n.1788C>G | |
1 | g.197421455C>T | CA344031764 | CRB1 | c.1627C>T (p.His543Tyr) c.508C>T (p.His170Tyr) c.-231C>T (n.-231C>T) c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1420C>T (p.His474Tyr) n.1836C>T c.1045C>T (p.His349Tyr) c.70C>T (p.His24Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) n.1788C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421456A= | CA1218063136 | CRB1 | c.1628A= (p.His543=) c.509A= (p.His170=) c.-230A= (n.-230A=) c.1292A= (p.His431=) c.1421A= (p.His474=) n.1837A= c.1046A= (p.His349=) c.71A= (p.His24=) c.785A= (p.His262=) n.1789A= | |
1 | g.197421456A>C | CA344031766 | CRB1 | c.1628A>C (p.His543Pro) c.509A>C (p.His170Pro) c.-230A>C (n.-230A>C) c.1292A>C (p.His431Pro) c.1421A>C (p.His474Pro) n.1837A>C c.1046A>C (p.His349Pro) c.71A>C (p.His24Pro) c.785A>C (p.His262Pro) n.1789A>C | |
1 | g.197421456A>G | CA344031768 | CRB1 | c.1628A>G (p.His543Arg) c.509A>G (p.His170Arg) c.-230A>G (n.-230A>G) c.1292A>G (p.His431Arg) c.1421A>G (p.His474Arg) n.1837A>G c.1046A>G (p.His349Arg) c.71A>G (p.His24Arg) c.785A>G (p.His262Arg) n.1789A>G | dbSNP |
1 | g.197421456A>T | CA344031770 | CRB1 | c.1628A>T (p.His543Leu) c.509A>T (p.His170Leu) c.-230A>T (n.-230A>T) c.1292A>T (p.His431Leu) c.1421A>T (p.His474Leu) n.1837A>T c.1046A>T (p.His349Leu) c.71A>T (p.His24Leu) c.785A>T (p.His262Leu) n.1789A>T |