| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177437429C>A | CA358782619 | AGA | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.632G>T c.294G>T n.519G>T n.726G>T n.692G>T n.660G>T | |
| 4 | g.177437429C= | CA1515641830 | AGA | c.598G= (p.Asp200=) c.253G= (p.Asp85=) n.632G= c.294G= n.519G= n.726G= n.692G= n.660G= | |
| 4 | g.177437429C>G | CA358782621 | AGA | c.598G>C (p.Asp200His) c.253G>C (p.Asp85His) n.632G>C c.294G>C n.519G>C n.726G>C n.692G>C n.660G>C | |
| 4 | g.177437429C>T | CA3146885 | AGA | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.632G>A c.294G>A n.519G>A n.726G>A n.692G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437430T>A | CA358782624 | AGA | c.597A>T (p.Glu199Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.631A>T c.293A>T n.518A>T n.725A>T n.691A>T n.659A>T | |
| 4 | g.177437430T>C | CA442332571 | AGA | c.597A>G (p.Glu199=) c.252A>G (p.Glu84=) n.631A>G c.293A>G n.518A>G n.725A>G n.691A>G n.659A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437430T>G | CA358782627 | AGA | c.597A>C (p.Glu199Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.631A>C c.293A>C n.518A>C n.725A>C n.691A>C n.659A>C | |
| 4 | g.177437431T>A | CA358782632 | AGA | c.596A>T (p.Glu199Val) c.251A>T (p.Glu84Val) n.630A>T c.292A>T n.517A>T n.724A>T n.690A>T n.658A>T | |
| 4 | g.177437431T>C | CA358782630 | AGA | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.630A>G c.292A>G n.517A>G n.724A>G n.690A>G n.658A>G | |
| 4 | g.177437431T>G | CA358782629 | AGA | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.630A>C c.292A>C n.517A>C n.724A>C n.690A>C n.658A>C | |
| 4 | g.177437432_177437433del | CA2672747139 | AGA | c.595_596del (p.Glu199ArgfsTer2) c.250_251del (p.Glu84ArgfsTer2) n.629_630del c.291_292del n.516_517del n.723_724del n.689_690del n.657_658del | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177437432C>A | CA3146886 | AGA | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.629G>T c.291G>T n.516G>T n.723G>T n.689G>T n.657G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437432C= | CA1515641834 | AGA | c.595G= (p.Glu199=) c.250G= (p.Glu84=) n.629G= c.291G= n.516G= n.723G= n.689G= n.657G= | |
| 4 | g.177437432C>G | CA358782634 | AGA | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.629G>C c.291G>C n.516G>C n.723G>C n.689G>C n.657G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437432C>T | CA358782636 | AGA | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.629G>A c.291G>A n.516G>A n.723G>A n.689G>A n.657G>A | |
| 4 | g.177437433T>A | CA442332572 | AGA | c.594A>T (p.Thr198=) c.249A>T (p.Thr83=) n.628A>T c.290A>T n.515A>T n.722A>T n.688A>T n.656A>T | |
| 4 | g.177437433T>C | CA442332573 | AGA | c.594A>G (p.Thr198=) c.249A>G (p.Thr83=) n.628A>G c.290A>G n.515A>G n.722A>G n.688A>G n.656A>G | |
| 4 | g.177437433T>G | CA442332574 | AGA | c.594A>C (p.Thr198=) c.249A>C (p.Thr83=) n.628A>C c.290A>C n.515A>C n.722A>C n.688A>C n.656A>C | |
| 4 | g.177437434G>A | CA358782638 | AGA | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.627C>T c.289C>T n.514C>T n.721C>T n.687C>T n.655C>T | |
| 4 | g.177437434G>C | CA358782640 | AGA | c.593C>G (p.Thr198Arg) c.248C>G (p.Thr83Arg) n.627C>G c.289C>G n.514C>G n.721C>G n.687C>G n.655C>G | |
| 4 | g.177437434G>T | CA358782642 | AGA | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.248C>A (p.Thr83Lys) n.627C>A c.289C>A n.514C>A n.721C>A n.687C>A n.655C>A | |
| 4 | g.177437435T>A | CA358782644 | AGA | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.626A>T c.288A>T n.513A>T n.720A>T n.686A>T n.654A>T | |
| 4 | g.177437435T>C | CA358782647 | AGA | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.626A>G c.288A>G n.513A>G n.720A>G n.686A>G n.654A>G | |
| 4 | g.177437435T>G | CA358782645 | AGA | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) n.626A>C c.288A>C n.513A>C n.720A>C n.686A>C n.654A>C | |
| 4 | g.177437436T>A | CA358782649 | AGA | c.591A>T (p.Glu197Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.625A>T c.287A>T n.512A>T n.719A>T n.685A>T n.653A>T | |
| 4 | g.177437436T>C | CA442332575 | AGA | c.591A>G (p.Glu197=) c.246A>G (p.Glu82=) n.625A>G c.287A>G n.512A>G n.719A>G n.685A>G n.653A>G | |
| 4 | g.177437436T>G | CA358782651 | AGA | c.591A>C (p.Glu197Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.625A>C c.287A>C n.512A>C n.719A>C n.685A>C n.653A>C | |
| 4 | g.177437437T>A | CA358782653 | AGA | c.590A>T (p.Glu197Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.624A>T c.286A>T n.511A>T n.718A>T n.684A>T n.652A>T | |
| 4 | g.177437437T>C | CA358782655 | AGA | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.624A>G c.286A>G n.511A>G n.718A>G n.684A>G n.652A>G | |
| 4 | g.177437437T>G | CA358782657 | AGA | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.624A>C c.286A>C n.511A>C n.718A>C n.684A>C n.652A>C | |
| 4 | g.177437438C>A | CA358782659 | AGA | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.623G>T c.285G>T n.510G>T n.717G>T n.683G>T n.651G>T | dbSNP |
| 4 | g.177437438C= | CA1515641837 | AGA | c.589G= (p.Glu197=) c.244G= (p.Glu82=) n.623G= c.285G= n.510G= n.717G= n.683G= n.651G= | |
| 4 | g.177437438C>G | CA358782661 | AGA | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.623G>C c.285G>C n.510G>C n.717G>C n.683G>C n.651G>C | |
| 4 | g.177437438C>T | CA358782663 | AGA | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.623G>A c.285G>A n.510G>A n.717G>A n.683G>A n.651G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437439T>A | CA358782666 | AGA | c.588A>T (p.Lys196Asn) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.622A>T c.284A>T n.509A>T n.716A>T n.682A>T n.650A>T | |
| 4 | g.177437439T>C | CA442332576 | AGA | c.588A>G (p.Lys196=) c.243A>G (p.Lys81=) n.622A>G c.284A>G n.509A>G n.716A>G n.682A>G n.650A>G | |
| 4 | g.177437439T>G | CA358782667 | AGA | c.588A>C (p.Lys196Asn) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.622A>C c.284A>C n.509A>C n.716A>C n.682A>C n.650A>C | |
| 4 | g.177437440T>A | CA358782675 | AGA | c.587A>T (p.Lys196Ile) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.621A>T c.283A>T n.508A>T n.715A>T n.681A>T n.649A>T | |
| 4 | g.177437440T>C | CA358782672 | AGA | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.621A>G c.283A>G n.508A>G n.715A>G n.681A>G n.649A>G | |
| 4 | g.177437440T>G | CA358782670 | AGA | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.621A>C c.283A>C n.508A>C n.715A>C n.681A>C n.649A>C | |
| 4 | g.177437441T>A | CA358782676 | AGA | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.620A>T c.282A>T n.507A>T n.714A>T n.680A>T n.648A>T | |
| 4 | g.177437441T>C | CA358782681 | AGA | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.620A>G c.282A>G n.507A>G n.714A>G n.680A>G n.648A>G | |
| 4 | g.177437441T>G | CA358782678 | AGA | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.620A>C c.282A>C n.507A>C n.714A>C n.680A>C n.648A>C | |
| 4 | g.177437442A= | CA1515641840 | AGA | c.585T= (p.His195=) c.240T= (p.His80=) n.619T= c.281T= n.506T= n.713T= n.679T= n.647T= | |
| 4 | g.177437442A>C | CA358782683 | AGA | c.585T>G (p.His195Gln) c.240T>G (p.His80Gln) n.619T>G c.281T>G n.506T>G n.713T>G n.679T>G n.647T>G | |
| 4 | g.177437442A>G | CA442332577 | AGA | c.585T>C (p.His195=) c.240T>C (p.His80=) n.619T>C c.281T>C n.506T>C n.713T>C n.679T>C n.647T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437442A>T | CA358782685 | AGA | c.585T>A (p.His195Gln) c.240T>A (p.His80Gln) n.619T>A c.281T>A n.506T>A n.713T>A n.679T>A n.647T>A | |
| 4 | g.177437443T>A | CA358782687 | AGA | c.584A>T (p.His195Leu) c.239A>T (p.His80Leu) n.618A>T c.280A>T n.505A>T n.712A>T n.678A>T n.646A>T | |
| 4 | g.177437443T>C | CA358782689 | AGA | c.584A>G (p.His195Arg) c.239A>G (p.His80Arg) n.618A>G c.280A>G n.505A>G n.712A>G n.678A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437443T>G | CA358782690 | AGA | c.584A>C (p.His195Pro) c.239A>C (p.His80Pro) n.618A>C c.280A>C n.505A>C n.712A>C n.678A>C n.646A>C | |
| 4 | g.177437444G>A | CA358782693 | AGA | c.583C>T (p.His195Tyr) c.238C>T (p.His80Tyr) n.617C>T c.279C>T n.504C>T n.711C>T n.677C>T n.645C>T | |
| 4 | g.177437444G>C | CA3146887 | AGA | c.583C>G (p.His195Asp) c.238C>G (p.His80Asp) n.617C>G c.279C>G n.504C>G n.711C>G n.677C>G n.645C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.177437444G= | CA1515641845 | AGA | c.583C= (p.His195=) c.238C= (p.His80=) n.617C= c.279C= n.504C= n.711C= n.677C= n.645C= | |
| 4 | g.177437444G>T | CA358782696 | AGA | c.583C>A (p.His195Asn) c.238C>A (p.His80Asn) n.617C>A c.279C>A n.504C>A n.711C>A n.677C>A n.645C>A | |
| 4 | g.177437445G>A | CA442332578 | AGA | c.582C>T (p.Ile194=) c.237C>T (p.Ile79=) n.616C>T c.278C>T n.503C>T n.710C>T n.676C>T n.644C>T | |
| 4 | g.177437445G>C | CA358782698 | AGA | c.582C>G (p.Ile194Met) c.237C>G (p.Ile79Met) n.616C>G c.278C>G n.503C>G n.710C>G n.676C>G n.644C>G | |
| 4 | g.177437445G>T | CA442332579 | AGA | c.582C>A (p.Ile194=) c.237C>A (p.Ile79=) n.616C>A c.278C>A n.503C>A n.710C>A n.676C>A n.644C>A | ClinVar |
| 4 | g.177437446A>C | CA358782700 | AGA | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.615T>G c.277T>G n.502T>G n.709T>G n.675T>G n.643T>G | |
| 4 | g.177437446A>G | CA358782702 | AGA | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.615T>C c.277T>C n.502T>C n.709T>C n.675T>C n.643T>C | |
| 4 | g.177437446A>T | CA358782704 | AGA | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.615T>A c.277T>A n.502T>A n.709T>A n.675T>A n.643T>A | |
| 4 | g.177437447T>A | CA358782706 | AGA | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.614A>T c.276A>T n.501A>T n.708A>T n.674A>T n.642A>T | |
| 4 | g.177437447T>C | CA358782708 | AGA | c.580A>G (p.Ile194Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.614A>G c.276A>G n.501A>G n.708A>G n.674A>G n.642A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437447T>G | CA358782710 | AGA | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.614A>C c.276A>C n.501A>C n.708A>C n.674A>C n.642A>C | |
| 4 | g.177437448A= | CA1515641851 | AGA | c.579T= (p.Pro193=) c.234T= (p.Pro78=) n.613T= c.275T= n.500T= n.707T= n.673T= n.641T= | |
| 4 | g.177437448A>C | CA442332580 | AGA | c.579T>G (p.Pro193=) c.234T>G (p.Pro78=) n.613T>G c.275T>G n.500T>G n.707T>G n.673T>G n.641T>G | |
| 4 | g.177437448A>G | CA442332581 | AGA | c.579T>C (p.Pro193=) c.234T>C (p.Pro78=) n.613T>C c.275T>C n.500T>C n.707T>C n.673T>C n.641T>C | |
| 4 | g.177437448A>T | CA442332582 | AGA | c.579T>A (p.Pro193=) c.234T>A (p.Pro78=) n.613T>A c.275T>A n.500T>A n.707T>A n.673T>A n.641T>A | |
| 4 | g.177437449G>A | CA358782712 | AGA | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.612C>T c.274C>T n.499C>T n.706C>T n.672C>T n.640C>T | dbSNP |
| 4 | g.177437449G>C | CA358782717 | AGA | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.612C>G c.274C>G n.499C>G n.706C>G n.672C>G n.640C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437449G= | CA1515641858 | AGA | c.578C= (p.Pro193=) c.233C= (p.Pro78=) n.612C= c.274C= n.499C= n.706C= n.672C= n.640C= | |
| 4 | g.177437449G>T | CA358782715 | AGA | c.578C>A (p.Pro193His) c.233C>A (p.Pro78His) n.612C>A c.274C>A n.499C>A n.706C>A n.672C>A n.640C>A | COSMIC |
| 4 | g.177437450dup | CA556483820 | AGA | c.578dup (p.Ile194TyrfsTer3) c.233dup (p.Ile79TyrfsTer3) n.612dup c.274dup n.499dup n.706dup n.672dup n.640dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437450G>A | CA358782720 | AGA | c.577C>T (p.Pro193Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.611C>T c.273C>T n.498C>T n.705C>T n.671C>T n.639C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437450G>C | CA358782721 | AGA | c.577C>G (p.Pro193Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.611C>G c.273C>G n.498C>G n.705C>G n.671C>G n.639C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437450G>T | CA358782723 | AGA | c.577C>A (p.Pro193Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.611C>A c.273C>A n.498C>A n.705C>A n.671C>A n.639C>A | |
| 4 | g.177437451A>C | CA358782725 | AGA | c.576T>G (p.Ile192Met) c.231T>G (p.Ile77Met) n.610T>G c.272T>G n.497T>G n.704T>G n.670T>G n.638T>G | |
| 4 | g.177437451A>G | CA442332583 | AGA | c.576T>C (p.Ile192=) c.231T>C (p.Ile77=) n.610T>C c.272T>C n.497T>C n.704T>C n.670T>C n.638T>C | |
| 4 | g.177437451A>T | CA442332584 | AGA | c.576T>A (p.Ile192=) c.231T>A (p.Ile77=) n.610T>A c.272T>A n.497T>A n.704T>A n.670T>A n.638T>A | |
| 4 | g.177437452A>C | CA358782727 | AGA | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) n.609T>G c.271T>G n.496T>G n.703T>G n.669T>G n.637T>G | |
| 4 | g.177437452A>G | CA358782728 | AGA | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) n.609T>C c.271T>C n.496T>C n.703T>C n.669T>C n.637T>C | |
| 4 | g.177437452A>T | CA358782730 | AGA | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) n.609T>A c.271T>A n.496T>A n.703T>A n.669T>A n.637T>A | |
| 4 | g.177437453T>A | CA358782732 | AGA | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) n.608A>T c.270A>T n.495A>T n.702A>T n.668A>T n.636A>T | |
| 4 | g.177437453T>C | CA3146888 | AGA | c.574A>G (p.Ile192Val) c.229A>G (p.Ile77Val) n.608A>G c.270A>G n.495A>G n.702A>G n.668A>G n.636A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437453T>G | CA358782735 | AGA | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) n.608A>C c.270A>C n.495A>C n.702A>C n.668A>C n.636A>C | |
| 4 | g.177437453T= | CA1515641869 | AGA | c.574A= (p.Ile192=) c.229A= (p.Ile77=) n.608A= c.270A= n.495A= n.702A= n.668A= n.636A= | |
| 4 | g.177437454A>C | CA358782740 | AGA | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.228T>G (p.Asp76Glu) n.607T>G c.269T>G n.494T>G n.701T>G n.667T>G n.635T>G | |
| 4 | g.177437454A>G | CA442332585 | AGA | c.573T>C (p.Asp191=) c.228T>C (p.Asp76=) n.607T>C c.269T>C n.494T>C n.701T>C n.667T>C n.635T>C | |
| 4 | g.177437454A>T | CA358782737 | AGA | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.228T>A (p.Asp76Glu) n.607T>A c.269T>A n.494T>A n.701T>A n.667T>A n.635T>A | |
| 4 | g.177437455T>A | CA358782742 | AGA | c.572A>T (p.Asp191Val) c.227A>T (p.Asp76Val) n.606A>T c.268A>T n.493A>T n.700A>T n.666A>T n.634A>T | |
| 4 | g.177437455T>C | CA358782744 | AGA | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.606A>G c.268A>G n.493A>G n.700A>G n.666A>G n.634A>G | |
| 4 | g.177437455T>G | CA358782746 | AGA | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.606A>C c.268A>C n.493A>C n.700A>C n.666A>C n.634A>C | |
| 4 | g.177437456C>A | CA358782748 | AGA | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.605G>T c.267G>T n.492G>T n.699G>T n.665G>T n.633G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437456C= | CA1515641873 | AGA | c.571G= (p.Asp191=) c.226G= (p.Asp76=) n.605G= c.267G= n.492G= n.699G= n.665G= n.633G= | |
| 4 | g.177437456C>G | CA3146889 | AGA | c.571G>C (p.Asp191His) c.226G>C (p.Asp76His) n.605G>C c.267G>C n.492G>C n.699G>C n.665G>C n.633G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177437456C>T | CA358782750 | AGA | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.605G>A c.267G>A n.492G>A n.699G>A n.665G>A n.633G>A | |
| 4 | g.177437457C>A | CA358782753 | AGA | c.570G>T (p.Gln190His) c.225G>T (p.Gln75His) n.604G>T c.266G>T n.491G>T n.698G>T n.664G>T n.632G>T | |
| 4 | g.177437457C= | CA1515641877 | AGA | c.570G= (p.Gln190=) c.225G= (p.Gln75=) n.604G= c.266G= n.491G= n.698G= n.664G= n.632G= | |
| 4 | g.177437457C>G | CA358782755 | AGA | c.570G>C (p.Gln190His) c.225G>C (p.Gln75His) n.604G>C c.266G>C n.491G>C n.698G>C n.664G>C n.632G>C | |
| 4 | g.177437457C>T | CA110789210 | AGA | c.570G>A (p.Gln190=) c.225G>A (p.Gln75=) n.604G>A c.266G>A n.491G>A n.698G>A n.664G>A n.632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437458T>A | CA358782757 | AGA | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.603A>T c.265A>T n.490A>T n.697A>T n.663A>T n.631A>T | |
| 4 | g.177437458T>C | CA358782759 | AGA | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.603A>G c.265A>G n.490A>G n.697A>G n.663A>G n.631A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437458T>G | CA358782762 | AGA | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.603A>C c.265A>C n.490A>C n.697A>C n.663A>C n.631A>C | |
| 4 | g.177437459G>A | CA358782768 | AGA | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.602C>T c.264C>T n.489C>T n.696C>T n.662C>T n.630C>T | |
| 4 | g.177437459G>C | CA358782766 | AGA | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.602C>G c.264C>G n.489C>G n.696C>G n.662C>G n.630C>G | |
| 4 | g.177437459G>T | CA358782764 | AGA | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.602C>A c.264C>A n.489C>A n.696C>A n.662C>A n.630C>A | |
| 4 | g.177437460C>A | CA358782771 | AGA | c.567G>T (p.Lys189Asn) c.222G>T (p.Lys74Asn) n.601G>T c.263G>T n.488G>T n.695G>T n.661G>T n.629G>T | |
| 4 | g.177437460C>G | CA358782772 | AGA | c.567G>C (p.Lys189Asn) c.222G>C (p.Lys74Asn) n.601G>C c.263G>C n.488G>C n.695G>C n.661G>C n.629G>C | |
| 4 | g.177437460C>T | CA442332586 | AGA | c.567G>A (p.Lys189=) c.222G>A (p.Lys74=) n.601G>A c.263G>A n.488G>A n.695G>A n.661G>A n.629G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437461T>A | CA358782773 | AGA | c.566A>T (p.Lys189Met) c.221A>T (p.Lys74Met) n.600A>T c.262A>T n.487A>T n.694A>T n.660A>T n.628A>T | |
| 4 | g.177437461T>C | CA358782775 | AGA | c.566A>G (p.Lys189Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.600A>G c.262A>G n.487A>G n.694A>G n.660A>G n.628A>G | |
| 4 | g.177437461T>G | CA358782776 | AGA | c.566A>C (p.Lys189Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.600A>C c.262A>C n.487A>C n.694A>C n.660A>C n.628A>C | |
| 4 | g.177437462T>A | CA358782778 | AGA | c.565A>T (p.Lys189Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.599A>T c.261A>T n.486A>T n.693A>T n.659A>T n.627A>T | |
| 4 | g.177437462T>C | CA358782780 | AGA | c.565A>G (p.Lys189Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.599A>G c.261A>G n.486A>G n.693A>G n.659A>G n.627A>G | |
| 4 | g.177437462T>G | CA358782781 | AGA | c.565A>C (p.Lys189Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.599A>C c.261A>C n.486A>C n.693A>C n.659A>C n.627A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437462T= | CA1515641881 | AGA | c.565A= (p.Lys189=) c.220A= (p.Lys74=) n.599A= c.261A= n.486A= n.693A= n.659A= n.627A= | |
| 4 | g.177437463T>A | CA358782784 | AGA | c.564A>T (p.Leu188Phe) c.219A>T (p.Leu73Phe) n.598A>T c.260A>T n.485A>T n.692A>T n.658A>T n.626A>T | |
| 4 | g.177437463T>C | CA442332587 | AGA | c.564A>G (p.Leu188=) c.219A>G (p.Leu73=) n.598A>G c.260A>G n.485A>G n.692A>G n.658A>G n.626A>G | |
| 4 | g.177437463T>G | CA358782785 | AGA | c.564A>C (p.Leu188Phe) c.219A>C (p.Leu73Phe) n.598A>C c.260A>C n.485A>C n.692A>C n.658A>C n.626A>C | |
| 4 | g.177437464A>C | CA358782787 | AGA | c.563T>G (p.Leu188Ter) c.218T>G (p.Leu73Ter) n.597T>G c.259T>G n.484T>G n.691T>G n.657T>G n.625T>G | |
| 4 | g.177437464A>G | CA358782789 | AGA | c.563T>C (p.Leu188Ser) c.218T>C (p.Leu73Ser) n.597T>C c.259T>C n.484T>C n.691T>C n.657T>C n.625T>C | |
| 4 | g.177437464A>T | CA358782791 | AGA | c.563T>A (p.Leu188Ter) c.218T>A (p.Leu73Ter) n.597T>A c.259T>A n.484T>A n.691T>A n.657T>A n.625T>A | |
| 4 | g.177437465A>C | CA358782793 | AGA | c.562T>G (p.Leu188Val) c.217T>G (p.Leu73Val) n.596T>G c.258T>G n.483T>G n.690T>G n.656T>G n.624T>G | |
| 4 | g.177437465A>G | CA442332588 | AGA | c.562T>C (p.Leu188=) c.217T>C (p.Leu73=) n.596T>C c.258T>C n.483T>C n.690T>C n.656T>C n.624T>C | |
| 4 | g.177437465A>T | CA358782795 | AGA | c.562T>A (p.Leu188Ile) c.217T>A (p.Leu73Ile) n.596T>A c.258T>A n.483T>A n.690T>A n.656T>A n.624T>A | |
| 4 | g.177437466G>A | CA442332589 | AGA | c.561C>T (p.Ile187=) c.216C>T (p.Ile72=) n.595C>T c.257C>T n.482C>T n.689C>T n.655C>T n.623C>T | |
| 4 | g.177437466G>C | CA358782797 | AGA | c.561C>G (p.Ile187Met) c.216C>G (p.Ile72Met) n.595C>G c.257C>G n.482C>G n.689C>G n.655C>G n.623C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437466G>T | CA442332590 | AGA | c.561C>A (p.Ile187=) c.216C>A (p.Ile72=) n.595C>A c.257C>A n.482C>A n.689C>A n.655C>A n.623C>A | |
| 4 | g.177437467A>C | CA358782802 | AGA | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) n.594T>G c.256T>G n.481T>G n.688T>G n.654T>G n.622T>G | |
| 4 | g.177437467A>G | CA358782799 | AGA | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) n.594T>C c.256T>C n.481T>C n.688T>C n.654T>C n.622T>C | |
| 4 | g.177437467A>T | CA358782801 | AGA | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) n.594T>A c.256T>A n.481T>A n.688T>A n.654T>A n.622T>A | |
| 4 | g.177437468T>A | CA358782805 | AGA | c.559A>T (p.Ile187Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.593A>T c.255A>T n.480A>T n.687A>T n.653A>T n.621A>T | |
| 4 | g.177437468T>C | CA358782806 | AGA | c.559A>G (p.Ile187Val) c.214A>G (p.Ile72Val) n.593A>G c.255A>G n.480A>G n.687A>G n.653A>G n.621A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177437468T>G | CA358782809 | AGA | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.593A>C c.255A>C n.480A>C n.687A>C n.653A>C n.621A>C | |
| 4 | g.177437468_177437472delinsTACCA | CA1515641885 | AGA | c.555_559delinsTGGTA (p.Pro185=) c.210_214delinsTGGTA (p.Pro70=) n.589_593delinsTGGTA c.251_255delinsTGGTA n.476_480delinsTGGTA n.683_687delinsTGGTA n.649_653delinsTGGTA n.617_621delinsTGGTA | |
| 4 | g.177437469A>C | CA442332593 | AGA | c.558T>G (p.Gly186=) c.213T>G (p.Gly71=) n.592T>G c.254T>G n.479T>G n.686T>G n.652T>G n.620T>G | |
| 4 | g.177437469A>G | CA442332592 | AGA | c.558T>C (p.Gly186=) c.213T>C (p.Gly71=) n.592T>C c.254T>C n.479T>C n.686T>C n.652T>C n.620T>C | |
| 4 | g.177437469A>T | CA442332591 | AGA | c.558T>A (p.Gly186=) c.213T>A (p.Gly71=) n.592T>A c.254T>A n.479T>A n.686T>A n.652T>A n.620T>A | |
| 4 | g.177437469_177437472del | CA916082668 | AGA | c.555_558del (p.Gly186SerfsTer2) c.210_213del (p.Gly71SerfsTer2) n.589_592del c.251_254del n.476_479del n.683_686del n.649_652del n.617_620del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177437470C>A | CA358782810 | AGA | c.557G>T (p.Gly186Val) c.212G>T (p.Gly71Val) n.591G>T c.253G>T n.478G>T n.685G>T n.651G>T n.619G>T | |
| 4 | g.177437470C>G | CA358782813 | AGA | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.591G>C c.253G>C n.478G>C n.685G>C n.651G>C n.619G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177437470C>T | CA358782814 | AGA | c.557G>A (p.Gly186Asp) c.212G>A (p.Gly71Asp) n.591G>A c.253G>A n.478G>A n.685G>A n.651G>A n.619G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437471C>A | CA358782817 | AGA | c.556G>T (p.Gly186Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) n.590G>T c.252G>T n.477G>T n.684G>T n.650G>T n.618G>T | |
| 4 | g.177437471C= | CA1515641894 | AGA | c.556G= (p.Gly186=) c.211G= (p.Gly71=) n.590G= c.252G= n.477G= n.684G= n.650G= n.618G= | |
| 4 | g.177437471C>G | CA358782819 | AGA | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.590G>C c.252G>C n.477G>C n.684G>C n.650G>C n.618G>C | |
| 4 | g.177437471C>T | CA358782820 | AGA | c.556G>A (p.Gly186Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) n.590G>A c.252G>A n.477G>A n.684G>A n.650G>A n.618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437472A>C | CA442332594 | AGA | c.555T>G (p.Pro185=) c.210T>G (p.Pro70=) n.589T>G c.251T>G n.476T>G n.683T>G n.649T>G n.617T>G | |
| 4 | g.177437472A>G | CA442332596 | AGA | c.555T>C (p.Pro185=) c.210T>C (p.Pro70=) n.589T>C c.251T>C n.476T>C n.683T>C n.649T>C n.617T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437472A>T | CA442332595 | AGA | c.555T>A (p.Pro185=) c.210T>A (p.Pro70=) n.589T>A c.251T>A n.476T>A n.683T>A n.649T>A n.617T>A | |
| 4 | g.177437473G>A | CA358782826 | AGA | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) n.588C>T c.250C>T n.475C>T n.682C>T n.648C>T n.616C>T | dbSNP |
| 4 | g.177437473G>C | CA358782824 | AGA | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) n.588C>G c.250C>G n.475C>G n.682C>G n.648C>G n.616C>G | |
| 4 | g.177437473G= | CA1515641897 | AGA | c.554C= (p.Pro185=) c.209C= (p.Pro70=) n.588C= c.250C= n.475C= n.682C= n.648C= n.616C= | |
| 4 | g.177437473G>T | CA358782822 | AGA | c.554C>A (p.Pro185His) c.209C>A (p.Pro70His) n.588C>A c.250C>A n.475C>A n.682C>A n.648C>A n.616C>A | |
| 4 | g.177437474G>A | CA110789218 | AGA | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) n.587C>T c.249C>T n.474C>T n.681C>T n.647C>T n.615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437474G>C | CA358782829 | AGA | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) n.587C>G c.249C>G n.474C>G n.681C>G n.647C>G n.615C>G | |
| 4 | g.177437474G= | CA1515641905 | AGA | c.553C= (p.Pro185=) c.208C= (p.Pro70=) n.587C= c.249C= n.474C= n.681C= n.647C= n.615C= | |
| 4 | g.177437474G>T | CA358782831 | AGA | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.587C>A c.249C>A n.474C>A n.681C>A n.647C>A n.615C>A | |
| 4 | g.177437475del | CA2672747144 | AGA | c.552del (p.Pro185LeufsTer4) c.207del (p.Pro70LeufsTer4) n.586del c.248del n.473del n.680del n.646del n.614del | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177437475T>A | CA442332597 | AGA | c.552A>T (p.Pro184=) c.207A>T (p.Pro69=) n.586A>T c.248A>T n.473A>T n.680A>T n.646A>T n.614A>T | |
| 4 | g.177437475T>C | CA442332598 | AGA | c.552A>G (p.Pro184=) c.207A>G (p.Pro69=) n.586A>G c.248A>G n.473A>G n.680A>G n.646A>G n.614A>G | ClinVar |
| 4 | g.177437475T>G | CA3146890 | AGA | c.552A>C (p.Pro184=) c.207A>C (p.Pro69=) n.586A>C c.248A>C n.473A>C n.680A>C n.646A>C n.614A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437475T= | CA1515641908 | AGA | c.552A= (p.Pro184=) c.207A= (p.Pro69=) n.586A= c.248A= n.473A= n.680A= n.646A= n.614A= | |
| 4 | g.177437476G>A | CA358782835 | AGA | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.585C>T c.247C>T n.472C>T n.679C>T n.645C>T n.613C>T | |
| 4 | g.177437476G>C | CA358782837 | AGA | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.585C>G c.247C>G n.472C>G n.679C>G n.645C>G n.613C>G | |
| 4 | g.177437476G>T | CA358782838 | AGA | c.551C>A (p.Pro184Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) n.585C>A c.247C>A n.472C>A n.679C>A n.645C>A n.613C>A | |
| 4 | g.177437477G>A | CA358782840 | AGA | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.584C>T c.246C>T n.471C>T n.678C>T n.644C>T n.612C>T | |
| 4 | g.177437477G>C | CA358782842 | AGA | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.584C>G c.246C>G n.471C>G n.678C>G n.644C>G n.612C>G | |
| 4 | g.177437477G= | CA1515641911 | AGA | c.550C= (p.Pro184=) c.205C= (p.Pro69=) n.584C= c.246C= n.471C= n.678C= n.644C= n.612C= | |
| 4 | g.177437477G>T | CA3146891 | AGA | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.584C>A c.246C>A n.471C>A n.678C>A n.644C>A n.612C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437478T>A | CA358782846 | AGA | c.549A>T (p.Lys183Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.583A>T c.245A>T n.470A>T n.677A>T n.643A>T n.611A>T | |
| 4 | g.177437478T>C | CA442332599 | AGA | c.549A>G (p.Lys183=) c.204A>G (p.Lys68=) n.583A>G c.245A>G n.470A>G n.677A>G n.643A>G n.611A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177437478T>G | CA358782848 | AGA | c.549A>C (p.Lys183Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.583A>C c.245A>C n.470A>C n.677A>C n.643A>C n.611A>C | |
| 4 | g.177437479T>A | CA358782851 | AGA | c.548A>T (p.Lys183Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) n.582A>T c.244A>T n.469A>T n.676A>T n.642A>T n.610A>T | |
| 4 | g.177437479T>C | CA358782854 | AGA | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.582A>G c.244A>G n.469A>G n.676A>G n.642A>G n.610A>G | |
| 4 | g.177437479T>G | CA358782850 | AGA | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.582A>C c.244A>C n.469A>C n.676A>C n.642A>C n.610A>C | |
| 4 | g.177437480T>A | CA358782856 | AGA | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.581A>T c.243A>T n.468A>T n.675A>T n.641A>T n.609A>T | |
| 4 | g.177437480T>C | CA358782858 | AGA | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.581A>G c.243A>G n.468A>G n.675A>G n.641A>G n.609A>G | |
| 4 | g.177437480T>G | CA358782860 | AGA | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.581A>C c.243A>C n.468A>C n.675A>C n.641A>C n.609A>C | |
| 4 | g.177437481G>A | CA442332600 | AGA | c.546C>T (p.Tyr182=) c.201C>T (p.Tyr67=) n.580C>T c.242C>T n.467C>T n.674C>T n.640C>T n.608C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437481G>C | CA358782862 | AGA | c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.201C>G (p.Tyr67Ter) n.580C>G c.242C>G n.467C>G n.674C>G n.640C>G n.608C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437481G>T | CA358782864 | AGA | c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.201C>A (p.Tyr67Ter) n.580C>A c.242C>A n.467C>A n.674C>A n.640C>A n.608C>A | COSMIC |
| 4 | g.177437482T>A | CA358782870 | AGA | c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.579A>T c.241A>T n.466A>T n.673A>T n.639A>T n.607A>T | |
| 4 | g.177437482T>C | CA358782869 | AGA | c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.579A>G c.241A>G n.466A>G n.673A>G n.639A>G n.607A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437482T>G | CA358782867 | AGA | c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.579A>C c.241A>C n.466A>C n.673A>C n.639A>C n.607A>C | |
| 4 | g.177437482T= | CA1515641916 | AGA | c.545A= (p.Tyr182=) c.200A= (p.Tyr67=) n.579A= c.241A= n.466A= n.673A= n.639A= n.607A= | |
| 4 | g.177437483A>C | CA358782873 | AGA | c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.578T>G c.240T>G n.465T>G n.672T>G n.638T>G n.606T>G | |
| 4 | g.177437483A>G | CA358782875 | AGA | c.544T>C (p.Tyr182His) c.199T>C (p.Tyr67His) n.578T>C c.240T>C n.465T>C n.672T>C n.638T>C n.606T>C | |
| 4 | g.177437483A>T | CA358782876 | AGA | c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.578T>A c.240T>A n.465T>A n.672T>A n.638T>A n.606T>A | |
| 4 | g.177437484G>A | CA442332601 | AGA | c.543C>T (p.Pro181=) c.198C>T (p.Pro66=) n.577C>T c.239C>T n.464C>T n.671C>T n.637C>T n.605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437484G>C | CA442332602 | AGA | c.543C>G (p.Pro181=) c.198C>G (p.Pro66=) n.577C>G c.239C>G n.464C>G n.671C>G n.637C>G n.605C>G | |
| 4 | g.177437484G= | CA1515641921 | AGA | c.543C= (p.Pro181=) c.198C= (p.Pro66=) n.577C= c.239C= n.464C= n.671C= n.637C= n.605C= | |
| 4 | g.177437484G>T | CA442332603 | AGA | c.543C>A (p.Pro181=) c.198C>A (p.Pro66=) n.577C>A c.239C>A n.464C>A n.671C>A n.637C>A n.605C>A | ClinVar |
| 4 | g.177437485G>A | CA358782877 | AGA | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.576C>T c.238C>T n.463C>T n.670C>T n.636C>T n.604C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437485G>C | CA358782878 | AGA | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.576C>G c.238C>G n.463C>G n.670C>G n.636C>G n.604C>G | |
| 4 | g.177437485G>T | CA358782879 | AGA | c.542C>A (p.Pro181His) c.197C>A (p.Pro66His) n.576C>A c.238C>A n.463C>A n.670C>A n.636C>A n.604C>A | |
| 4 | g.177437486G>A | CA358782882 | AGA | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.575C>T c.237C>T n.462C>T n.669C>T n.635C>T n.603C>T | |
| 4 | g.177437486G>C | CA358782886 | AGA | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.575C>G c.237C>G n.462C>G n.669C>G n.635C>G n.603C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437486G>T | CA358782883 | AGA | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.575C>A c.237C>A n.462C>A n.669C>A n.635C>A n.603C>A | |
| 4 | g.177437487T>A | CA442332604 | AGA | c.540A>T (p.Gly180=) c.195A>T (p.Gly65=) n.574A>T c.236A>T n.461A>T n.668A>T n.634A>T n.602A>T | |
| 4 | g.177437487T>C | CA442332606 | AGA | c.540A>G (p.Gly180=) c.195A>G (p.Gly65=) n.574A>G c.236A>G n.461A>G n.668A>G n.634A>G n.602A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437487T>G | CA442332605 | AGA | c.540A>C (p.Gly180=) c.195A>C (p.Gly65=) n.574A>C c.236A>C n.461A>C n.668A>C n.634A>C n.602A>C | ClinVar |
| 4 | g.177437488C>A | CA358782888 | AGA | c.539G>T (p.Gly180Val) c.194G>T (p.Gly65Val) n.573G>T c.235G>T n.460G>T n.667G>T n.633G>T n.601G>T | |
| 4 | g.177437488C= | CA1515641924 | AGA | c.539G= (p.Gly180=) c.194G= (p.Gly65=) n.573G= c.235G= n.460G= n.667G= n.633G= n.601G= | |
| 4 | g.177437488C>G | CA358782890 | AGA | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.573G>C c.235G>C n.460G>C n.667G>C n.633G>C n.601G>C | |
| 4 | g.177437488C>T | CA110789221 | AGA | c.539G>A (p.Gly180Glu) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.573G>A c.235G>A n.460G>A n.667G>A n.633G>A n.601G>A | dbSNP |
| 4 | g.177437489del | CA2578238473 | AGA | c.539del (p.Gly180AspfsTer9) c.194del (p.Gly65AspfsTer9) n.573del c.235del n.460del n.667del n.633del n.601del | |
| 4 | g.177437489C>A | CA358782894 | AGA | c.538G>T (p.Gly180Ter) c.193G>T (p.Gly65Ter) n.572G>T c.234G>T n.459G>T n.666G>T n.632G>T n.600G>T | |
| 4 | g.177437489C= | CA1515641928 | AGA | c.538G= (p.Gly180=) c.193G= (p.Gly65=) n.572G= c.234G= n.459G= n.666G= n.632G= n.600G= | |
| 4 | g.177437489C>G | CA358782896 | AGA | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.572G>C c.234G>C n.459G>C n.666G>C n.632G>C n.600G>C | |
| 4 | g.177437489C>T | CA220246 | AGA | c.538G>A (p.Gly180Arg) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.572G>A c.234G>A n.459G>A n.666G>A n.632G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437490G>A | CA3146892 | AGA | c.537C>T (p.Cys179=) c.192C>T (p.Cys64=) n.571C>T c.233C>T n.458C>T n.665C>T n.631C>T n.599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437490G>C | CA358782899 | AGA | c.537C>G (p.Cys179Trp) c.192C>G (p.Cys64Trp) n.571C>G c.233C>G n.458C>G n.665C>G n.631C>G n.599C>G | |
| 4 | g.177437490G= | CA1515641939 | AGA | c.537C= (p.Cys179=) c.192C= (p.Cys64=) n.571C= c.233C= n.458C= n.665C= n.631C= n.599C= | |
| 4 | g.177437490G>T | CA16040932 | AGA | c.537C>A (p.Cys179Ter) c.192C>A (p.Cys64Ter) n.571C>A c.233C>A n.458C>A n.665C>A n.631C>A n.599C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437491C>A | CA358782901 | AGA | c.536G>T (p.Cys179Phe) c.191G>T (p.Cys64Phe) n.570G>T c.232G>T n.457G>T n.664G>T n.630G>T n.598G>T | COSMIC |
| 4 | g.177437491C>G | CA358782902 | AGA | c.536G>C (p.Cys179Ser) c.191G>C (p.Cys64Ser) n.570G>C c.232G>C n.457G>C n.664G>C n.630G>C n.598G>C | |
| 4 | g.177437491C>T | CA358782904 | AGA | c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.570G>A c.232G>A n.457G>A n.664G>A n.630G>A n.598G>A | |
| 4 | g.177437492A= | CA1515641950 | AGA | c.535T= (p.Cys179=) c.190T= (p.Cys64=) n.569T= c.231T= n.456T= n.663T= n.629T= n.597T= | |
| 4 | g.177437492A>C | CA358782908 | AGA | c.535T>G (p.Cys179Gly) c.190T>G (p.Cys64Gly) n.569T>G c.231T>G n.456T>G n.663T>G n.629T>G n.597T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437492A>G | CA358782911 | AGA | c.535T>C (p.Cys179Arg) c.190T>C (p.Cys64Arg) n.569T>C c.231T>C n.456T>C n.663T>C n.629T>C n.597T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177437492A>T | CA358782907 | AGA | c.535T>A (p.Cys179Ser) c.190T>A (p.Cys64Ser) n.569T>A c.231T>A n.456T>A n.663T>A n.629T>A n.597T>A | |
| 4 | g.177437493G>A | CA442332607 | AGA | c.534C>T (p.Tyr178=) c.189C>T (p.Tyr63=) n.568C>T c.230C>T n.455C>T n.662C>T n.628C>T n.596C>T | ClinVar |
| 4 | g.177437493G>C | CA358782913 | AGA | c.534C>G (p.Tyr178Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) n.568C>G c.230C>G n.455C>G n.662C>G n.628C>G n.596C>G | |
| 4 | g.177437493G>T | CA358782914 | AGA | c.534C>A (p.Tyr178Ter) c.189C>A (p.Tyr63Ter) n.568C>A c.230C>A n.455C>A n.662C>A n.628C>A n.596C>A | |
| 4 | g.177437494T>A | CA358782917 | AGA | c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.567A>T c.229A>T n.454A>T n.661A>T n.627A>T n.595A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437494T>C | CA358782918 | AGA | c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.567A>G c.229A>G n.454A>G n.661A>G n.627A>G n.595A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437494T>G | CA358782920 | AGA | c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.567A>C c.229A>C n.454A>C n.661A>C n.627A>C n.595A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437494T= | CA1515641957 | AGA | c.533A= (p.Tyr178=) c.188A= (p.Tyr63=) n.567A= c.229A= n.454A= n.661A= n.627A= n.595A= | |
| 4 | g.177437495A>C | CA358782923 | AGA | c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.566T>G c.228T>G n.453T>G n.660T>G n.626T>G n.594T>G | |
| 4 | g.177437495A>G | CA358782925 | AGA | c.532T>C (p.Tyr178His) c.187T>C (p.Tyr63His) n.566T>C c.228T>C n.453T>C n.660T>C n.626T>C n.594T>C | |
| 4 | g.177437495A>T | CA358782927 | AGA | c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.566T>A c.228T>A n.453T>A n.660T>A n.626T>A n.594T>A | |
| 4 | g.177437496T>A | CA358782928 | AGA | c.531A>T (p.Lys177Asn) c.186A>T (p.Lys62Asn) n.565A>T c.227A>T n.452A>T n.659A>T n.625A>T n.593A>T | |
| 4 | g.177437496T>C | CA442332608 | AGA | c.531A>G (p.Lys177=) c.186A>G (p.Lys62=) n.565A>G c.227A>G n.452A>G n.659A>G n.625A>G n.593A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177437496T>G | CA358782929 | AGA | c.531A>C (p.Lys177Asn) c.186A>C (p.Lys62Asn) n.565A>C c.227A>C n.452A>C n.659A>C n.625A>C n.593A>C | |
| 4 | g.177437496T= | CA1515641964 | AGA | c.531A= (p.Lys177=) c.186A= (p.Lys62=) n.565A= c.227A= n.452A= n.659A= n.625A= n.593A= | |
| 4 | g.177437497T>A | CA358782931 | AGA | c.530A>T (p.Lys177Ile) c.185A>T (p.Lys62Ile) n.564A>T c.226A>T n.451A>T n.658A>T n.624A>T n.592A>T | |
| 4 | g.177437497T>C | CA358782932 | AGA | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.564A>G c.226A>G n.451A>G n.658A>G n.624A>G n.592A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437497T>G | CA358782934 | AGA | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.564A>C c.226A>C n.451A>C n.658A>C n.624A>C n.592A>C | |
| 4 | g.177437497T= | CA1515641967 | AGA | c.530A= (p.Lys177=) c.185A= (p.Lys62=) n.564A= c.226A= n.451A= n.658A= n.624A= n.592A= | |
| 4 | g.177437498T>A | CA358782940 | AGA | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.563A>T c.225A>T n.450A>T n.657A>T n.623A>T n.591A>T | |
| 4 | g.177437498T>C | CA358782938 | AGA | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.563A>G c.225A>G n.450A>G n.657A>G n.623A>G n.591A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437498T>G | CA358782936 | AGA | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.563A>C c.225A>C n.450A>C n.657A>C n.623A>C n.591A>C | |
| 4 | g.177437499T>A | CA442332609 | AGA | c.528A>T (p.Ser176=) c.183A>T (p.Ser61=) n.562A>T c.224A>T n.449A>T n.656A>T n.622A>T n.590A>T | |
| 4 | g.177437499T>C | CA442332610 | AGA | c.528A>G (p.Ser176=) c.183A>G (p.Ser61=) n.562A>G c.224A>G n.449A>G n.656A>G n.622A>G n.590A>G | ClinVar |
| 4 | g.177437499T>G | CA442332611 | AGA | c.528A>C (p.Ser176=) c.183A>C (p.Ser61=) n.562A>C c.224A>C n.449A>C n.656A>C n.622A>C n.590A>C | |
| 4 | g.177437500G>A | CA358782943 | AGA | c.527C>T (p.Ser176Leu) c.182C>T (p.Ser61Leu) n.561C>T c.223C>T n.448C>T n.655C>T n.621C>T n.589C>T | dbSNP |
| 4 | g.177437500G>C | CA358782944 | AGA | c.527C>G (p.Ser176Ter) c.182C>G (p.Ser61Ter) n.561C>G c.223C>G n.448C>G n.655C>G n.621C>G n.589C>G | |
| 4 | g.177437500G= | CA1515641968 | AGA | c.527C= (p.Ser176=) c.182C= (p.Ser61=) n.561C= c.223C= n.448C= n.655C= n.621C= n.589C= | |
| 4 | g.177437500G>T | CA358782946 | AGA | c.527C>A (p.Ser176Ter) c.182C>A (p.Ser61Ter) n.561C>A c.223C>A n.448C>A n.655C>A n.621C>A n.589C>A | |
| 4 | g.177437501A>C | CA358782949 | AGA | c.526T>G (p.Ser176Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) n.560T>G c.222T>G n.447T>G n.654T>G n.620T>G n.588T>G | |
| 4 | g.177437501A>G | CA358782950 | AGA | c.526T>C (p.Ser176Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) n.560T>C c.222T>C n.447T>C n.654T>C n.620T>C n.588T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437501A>T | CA358782952 | AGA | c.526T>A (p.Ser176Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) n.560T>A c.222T>A n.447T>A n.654T>A n.620T>A n.588T>A | |
| 4 | g.177437501_177437502insTATGTATTCTAGTTGTTTTT | CA2740601532 | AGA | c.525_526insAAAAACAACTAGAATACATA (p.Ser176LysfsTer4) c.180_181insAAAAACAACTAGAATACATA (p.Ser61LysfsTer4) n.559_560insAAAAACAACTAGAATACATA c.221_222insAAAAACAACTAGAATACATA n.446_447insAAAAACAACTAGAATACATA n.653_654insAAAAACAACTAGAATACATA n.619_620insAAAAACAACTAGAATACATA n.587_588insAAAAACAACTAGAATACATA | |
| 4 | g.177437502G>A | CA442332614 | AGA | c.525C>T (p.Pro175=) c.180C>T (p.Pro60=) n.559C>T c.221C>T n.446C>T n.653C>T n.619C>T n.587C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437502G>C | CA442332612 | AGA | c.525C>G (p.Pro175=) c.180C>G (p.Pro60=) n.559C>G c.221C>G n.446C>G n.653C>G n.619C>G n.587C>G | |
| 4 | g.177437502G>T | CA442332613 | AGA | c.525C>A (p.Pro175=) c.180C>A (p.Pro60=) n.559C>A c.221C>A n.446C>A n.653C>A n.619C>A n.587C>A | |
| 4 | g.177437504del | CA2578238474 | AGA | c.525del (p.Ser176GlnfsTer13) c.180del (p.Ser61GlnfsTer13) n.559del c.221del n.446del n.653del n.619del n.587del | |
| 4 | g.177437503G>A | CA358782955 | AGA | c.524C>T (p.Pro175Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.558C>T c.220C>T n.445C>T n.652C>T n.618C>T n.586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437503G>C | CA358782956 | AGA | c.524C>G (p.Pro175Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.558C>G c.220C>G n.445C>G n.652C>G n.618C>G n.586C>G | |
| 4 | g.177437503G= | CA1515641970 | AGA | c.524C= (p.Pro175=) c.179C= (p.Pro60=) n.558C= c.220C= n.445C= n.652C= n.618C= n.586C= | |
| 4 | g.177437503G>T | CA358782958 | AGA | c.524C>A (p.Pro175His) c.179C>A (p.Pro60His) n.558C>A c.220C>A n.445C>A n.652C>A n.618C>A n.586C>A | |
| 4 | g.177437503_177437504insTTAATTGTCTTAGTGTTTGTCTACTGTGTTTAGCAAAGTGA | CA2740601533 | AGA | c.523_524insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA (p.Pro175LeufsTer11) c.178_179insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA (p.Pro60LeufsTer11) n.557_558insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA c.219_220insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA n.444_445insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA n.651_652insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA n.617_618insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA n.585_586insTCACTTTGCTAAACACAGTAGACAAACACTAAGACAATTAA | |
| 4 | g.177437504G>A | CA3146893 | AGA | c.523C>T (p.Pro175Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.557C>T c.219C>T n.444C>T n.651C>T n.617C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437504G>C | CA358782961 | AGA | c.523C>G (p.Pro175Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.557C>G c.219C>G n.444C>G n.651C>G n.617C>G n.585C>G | |
| 4 | g.177437504G= | CA1515641977 | AGA | c.523C= (p.Pro175=) c.178C= (p.Pro60=) n.557C= c.219C= n.444C= n.651C= n.617C= n.585C= | |
| 4 | g.177437504G>T | CA358782963 | AGA | c.523C>A (p.Pro175Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.557C>A c.219C>A n.444C>A n.651C>A n.617C>A n.585C>A | |
| 4 | g.177437505A>C | CA358782965 | AGA | c.522T>G (p.Asp174Glu) c.177T>G (p.Asp59Glu) n.556T>G c.218T>G n.443T>G n.650T>G n.616T>G n.584T>G | |
| 4 | g.177437505A>G | CA442332615 | AGA | c.522T>C (p.Asp174=) c.177T>C (p.Asp59=) n.556T>C c.218T>C n.443T>C n.650T>C n.616T>C n.584T>C | |
| 4 | g.177437505A>T | CA358782967 | AGA | c.522T>A (p.Asp174Glu) c.177T>A (p.Asp59Glu) n.556T>A c.218T>A n.443T>A n.650T>A n.616T>A n.584T>A | |
| 4 | g.177437506T>A | CA358782971 | AGA | c.521A>T (p.Asp174Val) c.176A>T (p.Asp59Val) n.555A>T c.217A>T n.442A>T n.649A>T n.615A>T n.583A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437506T>C | CA358782974 | AGA | c.521A>G (p.Asp174Gly) c.176A>G (p.Asp59Gly) n.555A>G c.217A>G n.442A>G n.649A>G n.615A>G n.583A>G | |
| 4 | g.177437506T>G | CA358782970 | AGA | c.521A>C (p.Asp174Ala) c.176A>C (p.Asp59Ala) n.555A>C c.217A>C n.442A>C n.649A>C n.615A>C n.583A>C | dbSNP |
| 4 | g.177437506T= | CA1515641984 | AGA | c.521A= (p.Asp174=) c.176A= (p.Asp59=) n.555A= c.217A= n.442A= n.649A= n.615A= n.583A= | |
| 4 | g.177437507C>A | CA358782976 | AGA | c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.554G>T c.216G>T n.441G>T n.648G>T n.614G>T n.582G>T | |
| 4 | g.177437507C>G | CA358782978 | AGA | c.520G>C (p.Asp174His) c.175G>C (p.Asp59His) n.554G>C c.216G>C n.441G>C n.648G>C n.614G>C n.582G>C | |
| 4 | g.177437507C>T | CA358782980 | AGA | c.520G>A (p.Asp174Asn) c.175G>A (p.Asp59Asn) n.554G>A c.216G>A n.441G>A n.648G>A n.614G>A n.582G>A | |
| 4 | g.177437508T>A | CA442332617 | AGA | c.519A>T (p.Pro173=) c.174A>T (p.Pro58=) n.553A>T c.215A>T n.440A>T n.647A>T n.613A>T n.581A>T | |
| 4 | g.177437508T>C | CA442332616 | AGA | c.519A>G (p.Pro173=) c.174A>G (p.Pro58=) n.553A>G c.215A>G n.440A>G n.647A>G n.613A>G n.581A>G | |
| 4 | g.177437508T>G | CA442332618 | AGA | c.519A>C (p.Pro173=) c.174A>C (p.Pro58=) n.553A>C c.215A>C n.440A>C n.647A>C n.613A>C n.581A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437508dup | CA2573138199 | AGA | c.519dup (p.Asp174ArgfsTer23) c.174dup (p.Asp59ArgfsTer23) n.553dup c.215dup n.440dup n.647dup n.613dup n.581dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437509G>A | CA358782983 | AGA | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.552C>T c.214C>T n.439C>T n.646C>T n.612C>T n.580C>T | |
| 4 | g.177437509G>C | CA358782984 | AGA | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.552C>G c.214C>G n.439C>G n.646C>G n.612C>G n.580C>G | |
| 4 | g.177437509G>T | CA358782986 | AGA | c.518C>A (p.Pro173Gln) c.173C>A (p.Pro58Gln) n.552C>A c.214C>A n.439C>A n.646C>A n.612C>A n.580C>A | |
| 4 | g.177437509_177437511delinsGGT | CA1515641989 | AGA | c.516_518delinsACC (p.Ile172=) c.171_173delinsACC (p.Ile57=) n.550_552delinsACC c.212_214delinsACC n.437_439delinsACC n.644_646delinsACC n.610_612delinsACC n.578_580delinsACC | |
| 4 | g.177437510G>A | CA3146894 | AGA | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.551C>T c.213C>T n.438C>T n.645C>T n.611C>T n.579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437510G>C | CA358782989 | AGA | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.551C>G c.213C>G n.438C>G n.645C>G n.611C>G n.579C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437510G= | CA1515641991 | AGA | c.517C= (p.Pro173=) c.172C= (p.Pro58=) n.551C= c.213C= n.438C= n.645C= n.611C= n.579C= | |
| 4 | g.177437510G>T | CA358782990 | AGA | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.551C>A c.213C>A n.438C>A n.645C>A n.611C>A n.579C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437510_177437511del | CA1515641990 | AGA | c.516_517del (p.Pro173ArgfsTer23) c.171_172del (p.Pro58ArgfsTer23) n.550_551del c.212_213del n.437_438del n.644_645del n.610_611del n.578_579del | dbSNP |
| 4 | g.177437511T>A | CA442332619 | AGA | c.516A>T (p.Ile172=) c.171A>T (p.Ile57=) n.550A>T c.212A>T n.437A>T n.644A>T n.610A>T n.578A>T | |
| 4 | g.177437511T>C | CA358782992 | AGA | c.516A>G (p.Ile172Met) c.171A>G (p.Ile57Met) n.550A>G c.212A>G n.437A>G n.644A>G n.610A>G n.578A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177437511T>G | CA442332620 | AGA | c.516A>C (p.Ile172=) c.171A>C (p.Ile57=) n.550A>C c.212A>C n.437A>C n.644A>C n.610A>C n.578A>C | |
| 4 | g.177437512A= | CA1515641998 | AGA | c.515T= (p.Ile172=) c.170T= (p.Ile57=) n.549T= c.211T= n.436T= n.643T= n.609T= n.577T= | |
| 4 | g.177437512A>C | CA358782995 | AGA | c.515T>G (p.Ile172Arg) c.170T>G (p.Ile57Arg) n.549T>G c.211T>G n.436T>G n.643T>G n.609T>G n.577T>G | |
| 4 | g.177437512A>G | CA3146895 | AGA | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.549T>C c.211T>C n.436T>C n.643T>C n.609T>C n.577T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437512A>T | CA358782998 | AGA | c.515T>A (p.Ile172Lys) c.170T>A (p.Ile57Lys) n.549T>A c.211T>A n.436T>A n.643T>A n.609T>A n.577T>A | |
| 4 | g.177437512_177437533delinsATAACATTCTGTAAACAAGATT | CA1515642005 | AGA | c.508-14_515delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT c.163-14_170delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.542-14_549delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT c.204-14_211delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.429-14_436delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.636-14_643delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.602-14_609delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.570-14_577delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT | |
| 4 | g.177437513T>A | CA3146896 | AGA | c.514A>T (p.Ile172Leu) c.169A>T (p.Ile57Leu) n.548A>T c.210A>T n.435A>T n.642A>T n.608A>T n.576A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437513T>C | CA3146897 | AGA | c.514A>G (p.Ile172Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.548A>G c.210A>G n.435A>G n.642A>G n.608A>G n.576A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437513T>G | CA358783001 | AGA | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.548A>C c.210A>C n.435A>C n.642A>C n.608A>C n.576A>C | |
| 4 | g.177437513T= | CA1515642014 | AGA | c.514A= (p.Ile172=) c.169A= (p.Ile57=) n.548A= c.210A= n.435A= n.642A= n.608A= n.576A= | |
| 4 | g.177437516_177437536del | CA1515642015 | AGA | c.508-14_514del c.163-14_169del n.542-14_548del c.204-14_210del n.429-14_435del n.636-14_642del n.602-14_608del n.570-14_576del | dbSNP |
| 4 | g.177437514A= | CA1515642020 | AGA | c.513T= (p.Val171=) c.168T= (p.Val56=) n.547T= c.209T= n.434T= n.641T= n.607T= n.575T= | |
| 4 | g.177437514A>C | CA110789250 | AGA | c.513T>G (p.Val171=) c.168T>G (p.Val56=) n.547T>G c.209T>G n.434T>G n.641T>G n.607T>G n.575T>G | dbSNP |
| 4 | g.177437514A>G | CA442332621 | AGA | c.513T>C (p.Val171=) c.168T>C (p.Val56=) n.547T>C c.209T>C n.434T>C n.641T>C n.607T>C n.575T>C | |
| 4 | g.177437514A>T | CA442332622 | AGA | c.513T>A (p.Val171=) c.168T>A (p.Val56=) n.547T>A c.209T>A n.434T>A n.641T>A n.607T>A n.575T>A | |
| 4 | g.177437515A>C | CA358783005 | AGA | c.512T>G (p.Val171Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.546T>G c.208T>G n.433T>G n.640T>G n.606T>G n.574T>G | |
| 4 | g.177437515A>G | CA358783007 | AGA | c.512T>C (p.Val171Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.546T>C c.208T>C n.433T>C n.640T>C n.606T>C n.574T>C | |
| 4 | g.177437515A>T | CA358783009 | AGA | c.512T>A (p.Val171Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) n.546T>A c.208T>A n.433T>A n.640T>A n.606T>A n.574T>A | |
| 4 | g.177437516C>A | CA3146898 | AGA | c.511G>T (p.Val171Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) n.545G>T c.207G>T n.432G>T n.639G>T n.605G>T n.573G>T | dbSNP ExAC |
| 4 | g.177437516C= | CA1515642023 | AGA | c.511G= (p.Val171=) c.166G= (p.Val56=) n.545G= c.207G= n.432G= n.639G= n.605G= n.573G= | |
| 4 | g.177437516C>G | CA358783013 | AGA | c.511G>C (p.Val171Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.545G>C c.207G>C n.432G>C n.639G>C n.605G>C n.573G>C | |
| 4 | g.177437516C>T | CA358783015 | AGA | c.511G>A (p.Val171Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) n.545G>A c.207G>A n.432G>A n.639G>A n.605G>A n.573G>A | |
| 4 | g.177437517A= | CA1515642026 | AGA | c.510T= (p.Asn170=) c.165T= (p.Asn55=) n.544T= c.206T= n.431T= n.638T= n.604T= n.572T= | |
| 4 | g.177437517A>C | CA358783016 | AGA | c.510T>G (p.Asn170Lys) c.165T>G (p.Asn55Lys) n.544T>G c.206T>G n.431T>G n.638T>G n.604T>G n.572T>G | |
| 4 | g.177437517A>G | CA442332623 | AGA | c.510T>C (p.Asn170=) c.165T>C (p.Asn55=) n.544T>C c.206T>C n.431T>C n.638T>C n.604T>C n.572T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177437517A>T | CA358783018 | AGA | c.510T>A (p.Asn170Lys) c.165T>A (p.Asn55Lys) n.544T>A c.206T>A n.431T>A n.638T>A n.604T>A n.572T>A | |
| 4 | g.177437518T>A | CA358783021 | AGA | c.509A>T (p.Asn170Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) n.543A>T c.205A>T n.430A>T n.637A>T n.603A>T n.571A>T | |
| 4 | g.177437518T>C | CA358783022 | AGA | c.509A>G (p.Asn170Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) n.543A>G c.205A>G n.430A>G n.637A>G n.603A>G n.571A>G | |
| 4 | g.177437518T>G | CA358783023 | AGA | c.509A>C (p.Asn170Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) n.543A>C c.205A>C n.430A>C n.637A>C n.603A>C n.571A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437519dup | CA2573138200 | AGA | c.509dup (p.Asn170LysfsTer27) c.164dup (p.Asn55LysfsTer27) n.543dup c.205dup n.430dup n.637dup n.603dup n.571dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177437519T>A | CA3146899 | AGA | c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.542A>T c.204A>T n.429A>T n.636A>T n.602A>T n.570A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437519T>C | CA110789265 | AGA | c.508A>G (p.Asn170Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) n.542A>G c.204A>G n.429A>G n.636A>G n.602A>G n.570A>G | dbSNP |
| 4 | g.177437519T>G | CA358783025 | AGA | c.508A>C (p.Asn170His) c.163A>C (p.Asn55His) n.542A>C c.204A>C n.429A>C n.636A>C n.602A>C n.570A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437519T= | CA1515642032 | AGA | c.508A= (p.Asn170=) c.163A= (p.Asn55=) n.542A= c.204A= n.429A= n.636A= n.602A= n.570A= | |
| 4 | g.177437520C>A | CA358783029 | AGA | c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.163-1G>T (n.163-1G>T) n.542-1G>T c.204-1G>T n.429-1G>T n.636-1G>T n.602-1G>T n.570-1G>T | |
| 4 | g.177437520C>G | CA358783033 | AGA | c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.163-1G>C (n.163-1G>C) n.542-1G>C c.204-1G>C n.429-1G>C n.636-1G>C n.602-1G>C n.570-1G>C | |
| 4 | g.177437520C>T | CA358783031 | AGA | c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.163-1G>A (n.163-1G>A) n.542-1G>A c.204-1G>A n.429-1G>A n.636-1G>A n.602-1G>A n.570-1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177437520_177437521insCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCT | CA2672747154 | AGA | c.508-2_508-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG (n.508-2_508-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG) c.163-2_163-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG (n.163-2_163-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG) n.542-2_542-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG c.204-2_204-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.429-2_429-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.636-2_636-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.602-2_602-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.570-2_570-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437520_177437521insCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCACTGGTAGA | CA2672747157 | AGA | c.508-2_508-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG (n.508-2_508-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG) c.163-2_163-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG (n.163-2_163-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG) n.542-2_542-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG c.204-2_204-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.429-2_429-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.636-2_636-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.602-2_602-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.570-2_570-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437521T>A | CA358783035 | AGA | c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.163-2A>T (n.163-2A>T) n.542-2A>T c.204-2A>T n.429-2A>T n.636-2A>T n.602-2A>T n.570-2A>T | |
| 4 | g.177437521T>C | CA16042554 | AGA | c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.163-2A>G (n.163-2A>G) n.542-2A>G c.204-2A>G n.429-2A>G n.636-2A>G n.602-2A>G n.570-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437521T>G | CA358783037 | AGA | c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.163-2A>C (n.163-2A>C) n.542-2A>C c.204-2A>C n.429-2A>C n.636-2A>C n.602-2A>C n.570-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177437521T= | CA1515642038 | AGA | c.508-2A= (n.508-2A=) c.163-2A= (n.163-2A=) n.542-2A= c.204-2A= n.429-2A= n.636-2A= n.602-2A= n.570-2A= | |
| 4 | g.177437522G>T | CA2578238475 | AGA | c.508-3C>A (n.508-3C>A) c.163-3C>A (n.163-3C>A) n.542-3C>A c.204-3C>A n.429-3C>A n.636-3C>A n.602-3C>A n.570-3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437523T>C | CA1515642045 | AGA | c.508-4A>G (n.508-4A>G) c.163-4A>G (n.163-4A>G) n.542-4A>G c.204-4A>G n.429-4A>G n.636-4A>G n.602-4A>G n.570-4A>G | dbSNP |
| 4 | g.177437523T= | CA1515642044 | AGA | c.508-4A= (n.508-4A=) c.163-4A= (n.163-4A=) n.542-4A= c.204-4A= n.429-4A= n.636-4A= n.602-4A= n.570-4A= | |
| 4 | g.177437525A>G | CA645540429 | AGA | c.508-6T>C (n.508-6T>C) c.163-6T>C (n.163-6T>C) n.542-6T>C c.204-6T>C n.429-6T>C n.636-6T>C n.602-6T>C n.570-6T>C | COSMIC |
| 4 | g.177437526A>G | CA2580071678 | AGA | c.508-7T>C (n.508-7T>C) c.163-7T>C (n.163-7T>C) n.542-7T>C c.204-7T>C n.429-7T>C n.636-7T>C n.602-7T>C n.570-7T>C | ClinVar |
| 4 | g.177437527C>A | CA2672747162 | AGA | c.508-8G>T (n.508-8G>T) c.163-8G>T (n.163-8G>T) n.542-8G>T c.204-8G>T n.429-8G>T n.636-8G>T n.602-8G>T n.570-8G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437527C>G | CA2672747164 | AGA | c.508-8G>C (n.508-8G>C) c.163-8G>C (n.163-8G>C) n.542-8G>C c.204-8G>C n.429-8G>C n.636-8G>C n.602-8G>C n.570-8G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437527C>T | CA2764653741 | AGA | c.508-8G>A (n.508-8G>A) c.163-8G>A (n.163-8G>A) n.542-8G>A c.204-8G>A n.429-8G>A n.636-8G>A n.602-8G>A n.570-8G>A | |
| 4 | g.177437528A>G | CA2672747165 | AGA | c.508-9T>C (n.508-9T>C) c.163-9T>C (n.163-9T>C) n.542-9T>C c.204-9T>C n.429-9T>C n.636-9T>C n.602-9T>C n.570-9T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437530_177437535del | CA2672747166 | AGA | c.508-15_508-10del (n.508-15_508-10del) c.163-15_163-10del (n.163-15_163-10del) n.542-15_542-10del c.204-15_204-10del n.429-15_429-10del n.636-15_636-10del n.602-15_602-10del n.570-15_570-10del | gnomAD v4 |