Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165991247_165999725del	CA303558	SCN1A	c.2374_4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_2863del c.1831_3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.3892_5584del c.2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del
2	g.165991358T>A	CA349063217	SCN1A	c.3953A>T (n.3953A>T) c.5917A>T (p.Thr1973Ser) c.5884A>T (p.Thr1962Ser) c.2750A>T (n.2750A>T) c.3410A>T (n.3410A>T) c.2779A>T c.5881A>T (p.Thr1961Ser) c.5635A>T (p.Thr1879Ser) c.5471A>T (n.5471A>T) c.3860A>T (n.3860A>T) n.8390A>T c.5833A>T (p.Thr1945Ser) n.176-24255T>A c.5914A>T (p.Thr1972Ser) c.5830A>T (p.Thr1944Ser) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) n.6353A>T n.6367A>T n.6339A>T n.6334A>T
2	g.165991358T>C	CA349063215	SCN1A	c.3953A>G (n.3953A>G) c.5917A>G (p.Thr1973Ala) c.5884A>G (p.Thr1962Ala) c.2750A>G (n.2750A>G) c.3410A>G (n.3410A>G) c.2779A>G c.5881A>G (p.Thr1961Ala) c.5635A>G (p.Thr1879Ala) c.5471A>G (n.5471A>G) c.3860A>G (n.3860A>G) n.8390A>G c.5833A>G (p.Thr1945Ala) n.176-24255T>C c.5914A>G (p.Thr1972Ala) c.5830A>G (p.Thr1944Ala) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) n.6353A>G n.6367A>G n.6339A>G n.6334A>G
2	g.165991358T>G	CA349063213	SCN1A	c.3953A>C (n.3953A>C) c.5917A>C (p.Thr1973Pro) c.5884A>C (p.Thr1962Pro) c.2750A>C (n.2750A>C) c.3410A>C (n.3410A>C) c.2779A>C c.5881A>C (p.Thr1961Pro) c.5635A>C (p.Thr1879Pro) c.5471A>C (n.5471A>C) c.3860A>C (n.3860A>C) n.8390A>C c.5833A>C (p.Thr1945Pro) n.176-24255T>G c.5914A>C (p.Thr1972Pro) c.5830A>C (p.Thr1944Pro) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) n.6353A>C n.6367A>C n.6339A>C n.6334A>C
2	g.165991363dup	CA760207334	SCN1A	c.3953dup (n.3953dup) c.5917dup (p.Thr1973AsnfsTer2) c.5884dup (p.Thr1962AsnfsTer2) c.2750dup (n.2750dup) c.3410dup (n.3410dup) c.2779dup c.5881dup (p.Thr1961AsnfsTer2) c.5635dup (p.Thr1879AsnfsTer2) c.5471dup (n.5471dup) c.3860dup (n.3860dup) n.8390dup c.5833dup (p.Thr1945AsnfsTer2) n.176-24250dup c.5914dup (p.Thr1972AsnfsTer2) c.5830dup (p.Thr1944AsnfsTer2) c.3475dup (p.Thr1159AsnfsTer2) n.6353dup n.6367dup n.6339dup n.6334dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165991359T>A	CA349063219	SCN1A	c.3952A>T (n.3952A>T) c.5916A>T (p.Lys1972Asn) c.5883A>T (p.Lys1961Asn) c.2749A>T (n.2749A>T) c.3409A>T (n.3409A>T) c.2778A>T c.5880A>T (p.Lys1960Asn) c.5634A>T (p.Lys1878Asn) c.5470A>T (n.5470A>T) c.3859A>T (n.3859A>T) n.8389A>T c.5832A>T (p.Lys1944Asn) n.176-24254T>A c.5913A>T (p.Lys1971Asn) c.5829A>T (p.Lys1943Asn) c.3474A>T (p.Lys1158Asn) n.6352A>T n.6366A>T n.6338A>T n.6333A>T
2	g.165991359T>C	CA429975019	SCN1A	c.3952A>G (n.3952A>G) c.5916A>G (p.Lys1972=) c.5883A>G (p.Lys1961=) c.2749A>G (n.2749A>G) c.3409A>G (n.3409A>G) c.2778A>G c.5880A>G (p.Lys1960=) c.5634A>G (p.Lys1878=) c.5470A>G (n.5470A>G) c.3859A>G (n.3859A>G) n.8389A>G c.5832A>G (p.Lys1944=) n.176-24254T>C c.5913A>G (p.Lys1971=) c.5829A>G (p.Lys1943=) c.3474A>G (p.Lys1158=) n.6352A>G n.6366A>G n.6338A>G n.6333A>G
2	g.165991359T>G	CA349063221	SCN1A	c.3952A>C (n.3952A>C) c.5916A>C (p.Lys1972Asn) c.5883A>C (p.Lys1961Asn) c.2749A>C (n.2749A>C) c.3409A>C (n.3409A>C) c.2778A>C c.5880A>C (p.Lys1960Asn) c.5634A>C (p.Lys1878Asn) c.5470A>C (n.5470A>C) c.3859A>C (n.3859A>C) n.8389A>C c.5832A>C (p.Lys1944Asn) n.176-24254T>G c.5913A>C (p.Lys1971Asn) c.5829A>C (p.Lys1943Asn) c.3474A>C (p.Lys1158Asn) n.6352A>C n.6366A>C n.6338A>C n.6333A>C
2	g.165991360T>A	CA349063223	SCN1A	c.3951A>T (n.3951A>T) c.5915A>T (p.Lys1972Ile) c.5882A>T (p.Lys1961Ile) c.2748A>T (n.2748A>T) c.3408A>T (n.3408A>T) c.2777A>T c.5879A>T (p.Lys1960Ile) c.5633A>T (p.Lys1878Ile) c.5469A>T (n.5469A>T) c.3858A>T (n.3858A>T) n.8388A>T c.5831A>T (p.Lys1944Ile) n.176-24253T>A c.5912A>T (p.Lys1971Ile) c.5828A>T (p.Lys1943Ile) c.3473A>T (p.Lys1158Ile) n.6351A>T n.6365A>T n.6337A>T n.6332A>T
2	g.165991360T>C	CA349063224	SCN1A	c.3951A>G (n.3951A>G) c.5915A>G (p.Lys1972Arg) c.5882A>G (p.Lys1961Arg) c.2748A>G (n.2748A>G) c.3408A>G (n.3408A>G) c.2777A>G c.5879A>G (p.Lys1960Arg) c.5633A>G (p.Lys1878Arg) c.5469A>G (n.5469A>G) c.3858A>G (n.3858A>G) n.8388A>G c.5831A>G (p.Lys1944Arg) n.176-24253T>C c.5912A>G (p.Lys1971Arg) c.5828A>G (p.Lys1943Arg) c.3473A>G (p.Lys1158Arg) n.6351A>G n.6365A>G n.6337A>G n.6332A>G
2	g.165991360T>G	CA349063225	SCN1A	c.3951A>C (n.3951A>C) c.5915A>C (p.Lys1972Thr) c.5882A>C (p.Lys1961Thr) c.2748A>C (n.2748A>C) c.3408A>C (n.3408A>C) c.2777A>C c.5879A>C (p.Lys1960Thr) c.5633A>C (p.Lys1878Thr) c.5469A>C (n.5469A>C) c.3858A>C (n.3858A>C) n.8388A>C c.5831A>C (p.Lys1944Thr) n.176-24253T>G c.5912A>C (p.Lys1971Thr) c.5828A>C (p.Lys1943Thr) c.3473A>C (p.Lys1158Thr) n.6351A>C n.6365A>C n.6337A>C n.6332A>C
2	g.165991361T>A	CA349063227	SCN1A	c.3950A>T (n.3950A>T) c.5914A>T (p.Lys1972Ter) c.5881A>T (p.Lys1961Ter) c.2747A>T (n.2747A>T) c.3407A>T (n.3407A>T) c.2776A>T c.5878A>T (p.Lys1960Ter) c.5632A>T (p.Lys1878Ter) c.5468A>T (n.5468A>T) c.3857A>T (n.3857A>T) n.8387A>T c.5830A>T (p.Lys1944Ter) n.176-24252T>A c.5911A>T (p.Lys1971Ter) c.5827A>T (p.Lys1943Ter) c.3472A>T (p.Lys1158Ter) n.6350A>T n.6364A>T n.6336A>T n.6331A>T	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991361T>C	CA349063228	SCN1A	c.3950A>G (n.3950A>G) c.5914A>G (p.Lys1972Glu) c.5881A>G (p.Lys1961Glu) c.2747A>G (n.2747A>G) c.3407A>G (n.3407A>G) c.2776A>G c.5878A>G (p.Lys1960Glu) c.5632A>G (p.Lys1878Glu) c.5468A>G (n.5468A>G) c.3857A>G (n.3857A>G) n.8387A>G c.5830A>G (p.Lys1944Glu) n.176-24252T>C c.5911A>G (p.Lys1971Glu) c.5827A>G (p.Lys1943Glu) c.3472A>G (p.Lys1158Glu) n.6350A>G n.6364A>G n.6336A>G n.6331A>G
2	g.165991361T>G	CA349063230	SCN1A	c.3950A>C (n.3950A>C) c.5914A>C (p.Lys1972Gln) c.5881A>C (p.Lys1961Gln) c.2747A>C (n.2747A>C) c.3407A>C (n.3407A>C) c.2776A>C c.5878A>C (p.Lys1960Gln) c.5632A>C (p.Lys1878Gln) c.5468A>C (n.5468A>C) c.3857A>C (n.3857A>C) n.8387A>C c.5830A>C (p.Lys1944Gln) n.176-24252T>G c.5911A>C (p.Lys1971Gln) c.5827A>C (p.Lys1943Gln) c.3472A>C (p.Lys1158Gln) n.6350A>C n.6364A>C n.6336A>C n.6331A>C
2	g.165991361T=	CA1304837871	SCN1A	c.3950A= (n.3950A=) c.5914A= (p.Lys1972=) c.5881A= (p.Lys1961=) c.2747A= (n.2747A=) c.3407A= (n.3407A=) c.2776A= c.5878A= (p.Lys1960=) c.5632A= (p.Lys1878=) c.5468A= (n.5468A=) c.3857A= (n.3857A=) n.8387A= c.5830A= (p.Lys1944=) n.176-24252T= c.5911A= (p.Lys1971=) c.5827A= (p.Lys1943=) c.3472A= (p.Lys1158=) n.6350A= n.6364A= n.6336A= n.6331A=
2	g.165991362T>A	CA349063232	SCN1A	c.3949A>T (n.3949A>T) c.5913A>T (p.Glu1971Asp) c.5880A>T (p.Glu1960Asp) c.2746A>T (n.2746A>T) c.3406A>T (n.3406A>T) c.2775A>T c.5877A>T (p.Glu1959Asp) c.5631A>T (p.Glu1877Asp) c.5467A>T (n.5467A>T) c.3856A>T (n.3856A>T) n.8386A>T c.5829A>T (p.Glu1943Asp) n.176-24251T>A c.5910A>T (p.Glu1970Asp) c.5826A>T (p.Glu1942Asp) c.3471A>T (p.Glu1157Asp) n.6349A>T n.6363A>T n.6335A>T n.6330A>T
2	g.165991362T>C	CA429975026	SCN1A	c.3949A>G (n.3949A>G) c.5913A>G (p.Glu1971=) c.5880A>G (p.Glu1960=) c.2746A>G (n.2746A>G) c.3406A>G (n.3406A>G) c.2775A>G c.5877A>G (p.Glu1959=) c.5631A>G (p.Glu1877=) c.5467A>G (n.5467A>G) c.3856A>G (n.3856A>G) n.8386A>G c.5829A>G (p.Glu1943=) n.176-24251T>C c.5910A>G (p.Glu1970=) c.5826A>G (p.Glu1942=) c.3471A>G (p.Glu1157=) n.6349A>G n.6363A>G n.6335A>G n.6330A>G	ClinVar
2	g.165991362T>G	CA349063233	SCN1A	c.3949A>C (n.3949A>C) c.5913A>C (p.Glu1971Asp) c.5880A>C (p.Glu1960Asp) c.2746A>C (n.2746A>C) c.3406A>C (n.3406A>C) c.2775A>C c.5877A>C (p.Glu1959Asp) c.5631A>C (p.Glu1877Asp) c.5467A>C (n.5467A>C) c.3856A>C (n.3856A>C) n.8386A>C c.5829A>C (p.Glu1943Asp) n.176-24251T>G c.5910A>C (p.Glu1970Asp) c.5826A>C (p.Glu1942Asp) c.3471A>C (p.Glu1157Asp) n.6349A>C n.6363A>C n.6335A>C n.6330A>C
2	g.165991363T>A	CA349063236	SCN1A	c.3948A>T (n.3948A>T) c.5912A>T (p.Glu1971Val) c.5879A>T (p.Glu1960Val) c.2745A>T (n.2745A>T) c.3405A>T (n.3405A>T) c.2774A>T c.5876A>T (p.Glu1959Val) c.5630A>T (p.Glu1877Val) c.5466A>T (n.5466A>T) c.3855A>T (n.3855A>T) n.8385A>T c.5828A>T (p.Glu1943Val) n.176-24250T>A c.5909A>T (p.Glu1970Val) c.5825A>T (p.Glu1942Val) c.3470A>T (p.Glu1157Val) n.6348A>T n.6362A>T n.6334A>T n.6329A>T
2	g.165991363T>C	CA317682	SCN1A	c.3948A>G (n.3948A>G) c.5912A>G (p.Glu1971Gly) c.5879A>G (p.Glu1960Gly) c.2745A>G (n.2745A>G) c.3405A>G (n.3405A>G) c.2774A>G c.5876A>G (p.Glu1959Gly) c.5630A>G (p.Glu1877Gly) c.5466A>G (n.5466A>G) c.3855A>G (n.3855A>G) n.8385A>G c.5828A>G (p.Glu1943Gly) n.176-24250T>C c.5909A>G (p.Glu1970Gly) c.5825A>G (p.Glu1942Gly) c.3470A>G (p.Glu1157Gly) n.6348A>G n.6362A>G n.6334A>G n.6329A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991363T>G	CA349063238	SCN1A	c.3948A>C (n.3948A>C) c.5912A>C (p.Glu1971Ala) c.5879A>C (p.Glu1960Ala) c.2745A>C (n.2745A>C) c.3405A>C (n.3405A>C) c.2774A>C c.5876A>C (p.Glu1959Ala) c.5630A>C (p.Glu1877Ala) c.5466A>C (n.5466A>C) c.3855A>C (n.3855A>C) n.8385A>C c.5828A>C (p.Glu1943Ala) n.176-24250T>G c.5909A>C (p.Glu1970Ala) c.5825A>C (p.Glu1942Ala) c.3470A>C (p.Glu1157Ala) n.6348A>C n.6362A>C n.6334A>C n.6329A>C
2	g.165991363T=	CA1304837873	SCN1A	c.3948A= (n.3948A=) c.5912A= (p.Glu1971=) c.5879A= (p.Glu1960=) c.2745A= (n.2745A=) c.3405A= (n.3405A=) c.2774A= c.5876A= (p.Glu1959=) c.5630A= (p.Glu1877=) c.5466A= (n.5466A=) c.3855A= (n.3855A=) n.8385A= c.5828A= (p.Glu1943=) n.176-24250T= c.5909A= (p.Glu1970=) c.5825A= (p.Glu1942=) c.3470A= (p.Glu1157=) n.6348A= n.6362A= n.6334A= n.6329A=
2	g.165991364C>A	CA349063244	SCN1A	c.3947G>T (n.3947G>T) c.5911G>T (p.Glu1971Ter) c.5878G>T (p.Glu1960Ter) c.2744G>T (n.2744G>T) c.3404G>T (n.3404G>T) c.2773G>T c.5875G>T (p.Glu1959Ter) c.5629G>T (p.Glu1877Ter) c.5465G>T (n.5465G>T) c.3854G>T (n.3854G>T) n.8384G>T c.5827G>T (p.Glu1943Ter) n.176-24249C>A c.5908G>T (p.Glu1970Ter) c.5824G>T (p.Glu1942Ter) c.3469G>T (p.Glu1157Ter) n.6347G>T n.6361G>T n.6333G>T n.6328G>T	dbSNP
2	g.165991364C=	CA1304837875	SCN1A	c.3947G= (n.3947G=) c.5911G= (p.Glu1971=) c.5878G= (p.Glu1960=) c.2744G= (n.2744G=) c.3404G= (n.3404G=) c.2773G= c.5875G= (p.Glu1959=) c.5629G= (p.Glu1877=) c.5465G= (n.5465G=) c.3854G= (n.3854G=) n.8384G= c.5827G= (p.Glu1943=) n.176-24249C= c.5908G= (p.Glu1970=) c.5824G= (p.Glu1942=) c.3469G= (p.Glu1157=) n.6347G= n.6361G= n.6333G= n.6328G=
2	g.165991364C>G	CA349063242	SCN1A	c.3947G>C (n.3947G>C) c.5911G>C (p.Glu1971Gln) c.5878G>C (p.Glu1960Gln) c.2744G>C (n.2744G>C) c.3404G>C (n.3404G>C) c.2773G>C c.5875G>C (p.Glu1959Gln) c.5629G>C (p.Glu1877Gln) c.5465G>C (n.5465G>C) c.3854G>C (n.3854G>C) n.8384G>C c.5827G>C (p.Glu1943Gln) n.176-24249C>G c.5908G>C (p.Glu1970Gln) c.5824G>C (p.Glu1942Gln) c.3469G>C (p.Glu1157Gln) n.6347G>C n.6361G>C n.6333G>C n.6328G>C	ClinVar dbSNP
2	g.165991364C>T	CA349063240	SCN1A	c.3947G>A (n.3947G>A) c.5911G>A (p.Glu1971Lys) c.5878G>A (p.Glu1960Lys) c.2744G>A (n.2744G>A) c.3404G>A (n.3404G>A) c.2773G>A c.5875G>A (p.Glu1959Lys) c.5629G>A (p.Glu1877Lys) c.5465G>A (n.5465G>A) c.3854G>A (n.3854G>A) n.8384G>A c.5827G>A (p.Glu1943Lys) n.176-24249C>T c.5908G>A (p.Glu1970Lys) c.5824G>A (p.Glu1942Lys) c.3469G>A (p.Glu1157Lys) n.6347G>A n.6361G>A n.6333G>A n.6328G>A
2	g.165991365T>A	CA429975033	SCN1A	c.3946A>T (n.3946A>T) c.5910A>T (p.Thr1970=) c.5877A>T (p.Thr1959=) c.2743A>T (n.2743A>T) c.3403A>T (n.3403A>T) c.2772A>T c.5874A>T (p.Thr1958=) c.5628A>T (p.Thr1876=) c.5464A>T (n.5464A>T) c.3853A>T (n.3853A>T) n.8383A>T c.5826A>T (p.Thr1942=) n.176-24248T>A c.5907A>T (p.Thr1969=) c.5823A>T (p.Thr1941=) c.3468A>T (p.Thr1156=) n.6346A>T n.6360A>T n.6332A>T n.6327A>T
2	g.165991365T>C	CA429975036	SCN1A	c.3946A>G (n.3946A>G) c.5910A>G (p.Thr1970=) c.5877A>G (p.Thr1959=) c.2743A>G (n.2743A>G) c.3403A>G (n.3403A>G) c.2772A>G c.5874A>G (p.Thr1958=) c.5628A>G (p.Thr1876=) c.5464A>G (n.5464A>G) c.3853A>G (n.3853A>G) n.8383A>G c.5826A>G (p.Thr1942=) n.176-24248T>C c.5907A>G (p.Thr1969=) c.5823A>G (p.Thr1941=) c.3468A>G (p.Thr1156=) n.6346A>G n.6360A>G n.6332A>G n.6327A>G	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991365T>G	CA429975034	SCN1A	c.3946A>C (n.3946A>C) c.5910A>C (p.Thr1970=) c.5877A>C (p.Thr1959=) c.2743A>C (n.2743A>C) c.3403A>C (n.3403A>C) c.2772A>C c.5874A>C (p.Thr1958=) c.5628A>C (p.Thr1876=) c.5464A>C (n.5464A>C) c.3853A>C (n.3853A>C) n.8383A>C c.5826A>C (p.Thr1942=) n.176-24248T>G c.5907A>C (p.Thr1969=) c.5823A>C (p.Thr1941=) c.3468A>C (p.Thr1156=) n.6346A>C n.6360A>C n.6332A>C n.6327A>C
2	g.165991366del	CA2661731981	SCN1A	c.3945del (n.3945del) c.5909del (p.Thr1970LysfsTer6) c.5876del (p.Thr1959LysfsTer6) c.2742del (n.2742del) c.3402del (n.3402del) c.2771del c.5873del (p.Thr1958LysfsTer6) c.5627del (p.Thr1876LysfsTer6) c.5463del (n.5463del) c.3852del (n.3852del) n.8382del c.5825del (p.Thr1942LysfsTer6) n.176-24247del c.5906del (p.Thr1969LysfsTer6) c.5822del (p.Thr1941LysfsTer6) c.3467del (p.Thr1156LysfsTer6) n.6345del n.6359del n.6331del n.6326del	gnomAD v4
2	g.165991366G>A	CA349063249	SCN1A	c.3945C>T (n.3945C>T) c.5909C>T (p.Thr1970Ile) c.5876C>T (p.Thr1959Ile) c.2742C>T (n.2742C>T) c.3402C>T (n.3402C>T) c.2771C>T c.5873C>T (p.Thr1958Ile) c.5627C>T (p.Thr1876Ile) c.5463C>T (n.5463C>T) c.3852C>T (n.3852C>T) n.8382C>T c.5825C>T (p.Thr1942Ile) n.176-24247G>A c.5906C>T (p.Thr1969Ile) c.5822C>T (p.Thr1941Ile) c.3467C>T (p.Thr1156Ile) n.6345C>T n.6359C>T n.6331C>T n.6326C>T
2	g.165991366G>C	CA349063246	SCN1A	c.3945C>G (n.3945C>G) c.5909C>G (p.Thr1970Arg) c.5876C>G (p.Thr1959Arg) c.2742C>G (n.2742C>G) c.3402C>G (n.3402C>G) c.2771C>G c.5873C>G (p.Thr1958Arg) c.5627C>G (p.Thr1876Arg) c.5463C>G (n.5463C>G) c.3852C>G (n.3852C>G) n.8382C>G c.5825C>G (p.Thr1942Arg) n.176-24247G>C c.5906C>G (p.Thr1969Arg) c.5822C>G (p.Thr1941Arg) c.3467C>G (p.Thr1156Arg) n.6345C>G n.6359C>G n.6331C>G n.6326C>G
2	g.165991366G>T	CA349063247	SCN1A	c.3945C>A (n.3945C>A) c.5909C>A (p.Thr1970Lys) c.5876C>A (p.Thr1959Lys) c.2742C>A (n.2742C>A) c.3402C>A (n.3402C>A) c.2771C>A c.5873C>A (p.Thr1958Lys) c.5627C>A (p.Thr1876Lys) c.5463C>A (n.5463C>A) c.3852C>A (n.3852C>A) n.8382C>A c.5825C>A (p.Thr1942Lys) n.176-24247G>T c.5906C>A (p.Thr1969Lys) c.5822C>A (p.Thr1941Lys) c.3467C>A (p.Thr1156Lys) n.6345C>A n.6359C>A n.6331C>A n.6326C>A
2	g.165991367T>A	CA349063250	SCN1A	c.3944A>T (n.3944A>T) c.5908A>T (p.Thr1970Ser) c.5875A>T (p.Thr1959Ser) c.2741A>T (n.2741A>T) c.3401A>T (n.3401A>T) c.2770A>T c.5872A>T (p.Thr1958Ser) c.5626A>T (p.Thr1876Ser) c.5462A>T (n.5462A>T) c.3851A>T (n.3851A>T) n.8381A>T c.5824A>T (p.Thr1942Ser) n.176-24246T>A c.5905A>T (p.Thr1969Ser) c.5821A>T (p.Thr1941Ser) c.3466A>T (p.Thr1156Ser) n.6344A>T n.6358A>T n.6330A>T n.6325A>T
2	g.165991367T>C	CA349063251	SCN1A	c.3944A>G (n.3944A>G) c.5908A>G (p.Thr1970Ala) c.5875A>G (p.Thr1959Ala) c.2741A>G (n.2741A>G) c.3401A>G (n.3401A>G) c.2770A>G c.5872A>G (p.Thr1958Ala) c.5626A>G (p.Thr1876Ala) c.5462A>G (n.5462A>G) c.3851A>G (n.3851A>G) n.8381A>G c.5824A>G (p.Thr1942Ala) n.176-24246T>C c.5905A>G (p.Thr1969Ala) c.5821A>G (p.Thr1941Ala) c.3466A>G (p.Thr1156Ala) n.6344A>G n.6358A>G n.6330A>G n.6325A>G
2	g.165991367T>G	CA349063253	SCN1A	c.3944A>C (n.3944A>C) c.5908A>C (p.Thr1970Pro) c.5875A>C (p.Thr1959Pro) c.2741A>C (n.2741A>C) c.3401A>C (n.3401A>C) c.2770A>C c.5872A>C (p.Thr1958Pro) c.5626A>C (p.Thr1876Pro) c.5462A>C (n.5462A>C) c.3851A>C (n.3851A>C) n.8381A>C c.5824A>C (p.Thr1942Pro) n.176-24246T>G c.5905A>C (p.Thr1969Pro) c.5821A>C (p.Thr1941Pro) c.3466A>C (p.Thr1156Pro) n.6344A>C n.6358A>C n.6330A>C n.6325A>C
2	g.165991367_165991370dup	CA2533469504	SCN1A	c.3941_3944dup (n.3941_3944dup) c.5905_5908dup (p.Thr1970AsnfsTer6) c.5872_5875dup (p.Thr1959AsnfsTer6) c.2738_2741dup (n.2738_2741dup) c.3398_3401dup (n.3398_3401dup) c.2767_2770dup c.5869_5872dup (p.Thr1958AsnfsTer6) c.5623_5626dup (p.Thr1876AsnfsTer6) c.5459_5462dup (n.5459_5462dup) c.3848_3851dup (n.3848_3851dup) n.8378_8381dup c.5821_5824dup (p.Thr1942AsnfsTer6) n.176-24246_176-24243dup c.5902_5905dup (p.Thr1969AsnfsTer6) c.5818_5821dup (p.Thr1941AsnfsTer6) c.3463_3466dup (p.Thr1156AsnfsTer6) n.6341_6344dup n.6355_6358dup n.6327_6330dup n.6322_6325dup	ClinVar gnomAD v4
2	g.165991368A=	CA1304837876	SCN1A	c.3943T= (n.3943T=) c.5907T= (p.Ile1969=) c.5874T= (p.Ile1958=) c.2740T= (n.2740T=) c.3400T= (n.3400T=) c.2769T= c.5871T= (p.Ile1957=) c.5625T= (p.Ile1875=) c.5461T= (n.5461T=) c.3850T= (n.3850T=) n.8380T= c.5823T= (p.Ile1941=) n.176-24245A= c.5904T= (p.Ile1968=) c.5820T= (p.Ile1940=) c.3465T= (p.Ile1155=) n.6343T= n.6357T= n.6329T= n.6324T=
2	g.165991368A>C	CA349063254	SCN1A	c.3943T>G (n.3943T>G) c.5907T>G (p.Ile1969Met) c.5874T>G (p.Ile1958Met) c.2740T>G (n.2740T>G) c.3400T>G (n.3400T>G) c.2769T>G c.5871T>G (p.Ile1957Met) c.5625T>G (p.Ile1875Met) c.5461T>G (n.5461T>G) c.3850T>G (n.3850T>G) n.8380T>G c.5823T>G (p.Ile1941Met) n.176-24245A>C c.5904T>G (p.Ile1968Met) c.5820T>G (p.Ile1940Met) c.3465T>G (p.Ile1155Met) n.6343T>G n.6357T>G n.6329T>G n.6324T>G
2	g.165991368A>G	CA429975042	SCN1A	c.3943T>C (n.3943T>C) c.5907T>C (p.Ile1969=) c.5874T>C (p.Ile1958=) c.2740T>C (n.2740T>C) c.3400T>C (n.3400T>C) c.2769T>C c.5871T>C (p.Ile1957=) c.5625T>C (p.Ile1875=) c.5461T>C (n.5461T>C) c.3850T>C (n.3850T>C) n.8380T>C c.5823T>C (p.Ile1941=) n.176-24245A>G c.5904T>C (p.Ile1968=) c.5820T>C (p.Ile1940=) c.3465T>C (p.Ile1155=) n.6343T>C n.6357T>C n.6329T>C n.6324T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991368A>T	CA429975043	SCN1A	c.3943T>A (n.3943T>A) c.5907T>A (p.Ile1969=) c.5874T>A (p.Ile1958=) c.2740T>A (n.2740T>A) c.3400T>A (n.3400T>A) c.2769T>A c.5871T>A (p.Ile1957=) c.5625T>A (p.Ile1875=) c.5461T>A (n.5461T>A) c.3850T>A (n.3850T>A) n.8380T>A c.5823T>A (p.Ile1941=) n.176-24245A>T c.5904T>A (p.Ile1968=) c.5820T>A (p.Ile1940=) c.3465T>A (p.Ile1155=) n.6343T>A n.6357T>A n.6329T>A n.6324T>A
2	g.165991369A>C	CA349063255	SCN1A	c.3942T>G (n.3942T>G) c.5906T>G (p.Ile1969Ser) c.5873T>G (p.Ile1958Ser) c.2739T>G (n.2739T>G) c.3399T>G (n.3399T>G) c.2768T>G c.5870T>G (p.Ile1957Ser) c.5624T>G (p.Ile1875Ser) c.5460T>G (n.5460T>G) c.3849T>G (n.3849T>G) n.8379T>G c.5822T>G (p.Ile1941Ser) n.176-24244A>C c.5903T>G (p.Ile1968Ser) c.5819T>G (p.Ile1940Ser) c.3464T>G (p.Ile1155Ser) n.6342T>G n.6356T>G n.6328T>G n.6323T>G
2	g.165991369A>G	CA349063256	SCN1A	c.3942T>C (n.3942T>C) c.5906T>C (p.Ile1969Thr) c.5873T>C (p.Ile1958Thr) c.2739T>C (n.2739T>C) c.3399T>C (n.3399T>C) c.2768T>C c.5870T>C (p.Ile1957Thr) c.5624T>C (p.Ile1875Thr) c.5460T>C (n.5460T>C) c.3849T>C (n.3849T>C) n.8379T>C c.5822T>C (p.Ile1941Thr) n.176-24244A>G c.5903T>C (p.Ile1968Thr) c.5819T>C (p.Ile1940Thr) c.3464T>C (p.Ile1155Thr) n.6342T>C n.6356T>C n.6328T>C n.6323T>C	gnomAD v4
2	g.165991369A>T	CA349063258	SCN1A	c.3942T>A (n.3942T>A) c.5906T>A (p.Ile1969Asn) c.5873T>A (p.Ile1958Asn) c.2739T>A (n.2739T>A) c.3399T>A (n.3399T>A) c.2768T>A c.5870T>A (p.Ile1957Asn) c.5624T>A (p.Ile1875Asn) c.5460T>A (n.5460T>A) c.3849T>A (n.3849T>A) n.8379T>A c.5822T>A (p.Ile1941Asn) n.176-24244A>T c.5903T>A (p.Ile1968Asn) c.5819T>A (p.Ile1940Asn) c.3464T>A (p.Ile1155Asn) n.6342T>A n.6356T>A n.6328T>A n.6323T>A
2	g.165991370T>A	CA349063260	SCN1A	c.3941A>T (n.3941A>T) c.5905A>T (p.Ile1969Phe) c.5872A>T (p.Ile1958Phe) c.2738A>T (n.2738A>T) c.3398A>T (n.3398A>T) c.2767A>T c.5869A>T (p.Ile1957Phe) c.5623A>T (p.Ile1875Phe) c.5459A>T (n.5459A>T) c.3848A>T (n.3848A>T) n.8378A>T c.5821A>T (p.Ile1941Phe) n.176-24243T>A c.5902A>T (p.Ile1968Phe) c.5818A>T (p.Ile1940Phe) c.3463A>T (p.Ile1155Phe) n.6341A>T n.6355A>T n.6327A>T n.6322A>T
2	g.165991370T>C	CA349063261	SCN1A	c.3941A>G (n.3941A>G) c.5905A>G (p.Ile1969Val) c.5872A>G (p.Ile1958Val) c.2738A>G (n.2738A>G) c.3398A>G (n.3398A>G) c.2767A>G c.5869A>G (p.Ile1957Val) c.5623A>G (p.Ile1875Val) c.5459A>G (n.5459A>G) c.3848A>G (n.3848A>G) n.8378A>G c.5821A>G (p.Ile1941Val) n.176-24243T>C c.5902A>G (p.Ile1968Val) c.5818A>G (p.Ile1940Val) c.3463A>G (p.Ile1155Val) n.6341A>G n.6355A>G n.6327A>G n.6322A>G	gnomAD v4
2	g.165991370T>G	CA349063262	SCN1A	c.3941A>C (n.3941A>C) c.5905A>C (p.Ile1969Leu) c.5872A>C (p.Ile1958Leu) c.2738A>C (n.2738A>C) c.3398A>C (n.3398A>C) c.2767A>C c.5869A>C (p.Ile1957Leu) c.5623A>C (p.Ile1875Leu) c.5459A>C (n.5459A>C) c.3848A>C (n.3848A>C) n.8378A>C c.5821A>C (p.Ile1941Leu) n.176-24243T>G c.5902A>C (p.Ile1968Leu) c.5818A>C (p.Ile1940Leu) c.3463A>C (p.Ile1155Leu) n.6341A>C n.6355A>C n.6327A>C n.6322A>C
2	g.165991370_165991372delinsTAG	CA1304837877	SCN1A	c.3939_3941delinsCTA (n.3939_3941delinsCTA) c.5903_5905delinsCTA (p.Ser1968=) c.5870_5872delinsCTA (p.Ser1957=) c.2736_2738delinsCTA (n.2736_2738delinsCTA) c.3396_3398delinsCTA (n.3396_3398delinsCTA) c.2765_2767delinsCTA c.5867_5869delinsCTA (p.Ser1956=) c.5621_5623delinsCTA (p.Ser1874=) c.5457_5459delinsCTA (n.5457_5459delinsCTA) c.3846_3848delinsCTA (n.3846_3848delinsCTA) n.8376_8378delinsCTA c.5819_5821delinsCTA (p.Ser1940=) n.176-24243_176-24241delinsTAG c.5900_5902delinsCTA (p.Ser1967=) c.5816_5818delinsCTA (p.Ser1939=) c.3461_3463delinsCTA (p.Ser1154=) n.6339_6341delinsCTA n.6353_6355delinsCTA n.6325_6327delinsCTA n.6320_6322delinsCTA
2	g.165991371A=	CA1304837879	SCN1A	c.3940T= (n.3940T=) c.5904T= (p.Ser1968=) c.5871T= (p.Ser1957=) c.2737T= (n.2737T=) c.3397T= (n.3397T=) c.2766T= c.5868T= (p.Ser1956=) c.5622T= (p.Ser1874=) c.5458T= (n.5458T=) c.3847T= (n.3847T=) n.8377T= c.5820T= (p.Ser1940=) n.176-24242A= c.5901T= (p.Ser1967=) c.5817T= (p.Ser1939=) c.3462T= (p.Ser1154=) n.6340T= n.6354T= n.6326T= n.6321T=
2	g.165991371A>C	CA429975051	SCN1A	c.3940T>G (n.3940T>G) c.5904T>G (p.Ser1968=) c.5871T>G (p.Ser1957=) c.2737T>G (n.2737T>G) c.3397T>G (n.3397T>G) c.2766T>G c.5868T>G (p.Ser1956=) c.5622T>G (p.Ser1874=) c.5458T>G (n.5458T>G) c.3847T>G (n.3847T>G) n.8377T>G c.5820T>G (p.Ser1940=) n.176-24242A>C c.5901T>G (p.Ser1967=) c.5817T>G (p.Ser1939=) c.3462T>G (p.Ser1154=) n.6340T>G n.6354T>G n.6326T>G n.6321T>G
2	g.165991371A>G	CA429975052	SCN1A	c.3940T>C (n.3940T>C) c.5904T>C (p.Ser1968=) c.5871T>C (p.Ser1957=) c.2737T>C (n.2737T>C) c.3397T>C (n.3397T>C) c.2766T>C c.5868T>C (p.Ser1956=) c.5622T>C (p.Ser1874=) c.5458T>C (n.5458T>C) c.3847T>C (n.3847T>C) n.8377T>C c.5820T>C (p.Ser1940=) n.176-24242A>G c.5901T>C (p.Ser1967=) c.5817T>C (p.Ser1939=) c.3462T>C (p.Ser1154=) n.6340T>C n.6354T>C n.6326T>C n.6321T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.165991371A>T	CA429975055	SCN1A	c.3940T>A (n.3940T>A) c.5904T>A (p.Ser1968=) c.5871T>A (p.Ser1957=) c.2737T>A (n.2737T>A) c.3397T>A (n.3397T>A) c.2766T>A c.5868T>A (p.Ser1956=) c.5622T>A (p.Ser1874=) c.5458T>A (n.5458T>A) c.3847T>A (n.3847T>A) n.8377T>A c.5820T>A (p.Ser1940=) n.176-24242A>T c.5901T>A (p.Ser1967=) c.5817T>A (p.Ser1939=) c.3462T>A (p.Ser1154=) n.6340T>A n.6354T>A n.6326T>A n.6321T>A
2	g.165991373_165991374del	CA537508328	SCN1A	c.3939_3940del (n.3939_3940del) c.5903_5904del (p.Ser1968TyrfsTer6) c.5870_5871del (p.Ser1957TyrfsTer6) c.2736_2737del (n.2736_2737del) c.3396_3397del (n.3396_3397del) c.2765_2766del c.5867_5868del (p.Ser1956TyrfsTer6) c.5621_5622del (p.Ser1874TyrfsTer6) c.5457_5458del (n.5457_5458del) c.3846_3847del (n.3846_3847del) n.8376_8377del c.5819_5820del (p.Ser1940TyrfsTer6) n.176-24240_176-24239del c.5900_5901del (p.Ser1967TyrfsTer6) c.5816_5817del (p.Ser1939TyrfsTer6) c.3461_3462del (p.Ser1154TyrfsTer6) n.6339_6340del n.6353_6354del n.6325_6326del n.6320_6321del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991372G>A	CA349063268	SCN1A	c.3939C>T (n.3939C>T) c.5903C>T (p.Ser1968Phe) c.5870C>T (p.Ser1957Phe) c.2736C>T (n.2736C>T) c.3396C>T (n.3396C>T) c.2765C>T c.5867C>T (p.Ser1956Phe) c.5621C>T (p.Ser1874Phe) c.5457C>T (n.5457C>T) c.3846C>T (n.3846C>T) n.8376C>T c.5819C>T (p.Ser1940Phe) n.176-24241G>A c.5900C>T (p.Ser1967Phe) c.5816C>T (p.Ser1939Phe) c.3461C>T (p.Ser1154Phe) n.6339C>T n.6353C>T n.6325C>T n.6320C>T
2	g.165991372G>C	CA349063266	SCN1A	c.3939C>G (n.3939C>G) c.5903C>G (p.Ser1968Cys) c.5870C>G (p.Ser1957Cys) c.2736C>G (n.2736C>G) c.3396C>G (n.3396C>G) c.2765C>G c.5867C>G (p.Ser1956Cys) c.5621C>G (p.Ser1874Cys) c.5457C>G (n.5457C>G) c.3846C>G (n.3846C>G) n.8376C>G c.5819C>G (p.Ser1940Cys) n.176-24241G>C c.5900C>G (p.Ser1967Cys) c.5816C>G (p.Ser1939Cys) c.3461C>G (p.Ser1154Cys) n.6339C>G n.6353C>G n.6325C>G n.6320C>G
2	g.165991372G>T	CA349063264	SCN1A	c.3939C>A (n.3939C>A) c.5903C>A (p.Ser1968Tyr) c.5870C>A (p.Ser1957Tyr) c.2736C>A (n.2736C>A) c.3396C>A (n.3396C>A) c.2765C>A c.5867C>A (p.Ser1956Tyr) c.5621C>A (p.Ser1874Tyr) c.5457C>A (n.5457C>A) c.3846C>A (n.3846C>A) n.8376C>A c.5819C>A (p.Ser1940Tyr) n.176-24241G>T c.5900C>A (p.Ser1967Tyr) c.5816C>A (p.Ser1939Tyr) c.3461C>A (p.Ser1154Tyr) n.6339C>A n.6353C>A n.6325C>A n.6320C>A
2	g.165991373A>C	CA349063270	SCN1A	c.3938T>G (n.3938T>G) c.5902T>G (p.Ser1968Ala) c.5869T>G (p.Ser1957Ala) c.2735T>G (n.2735T>G) c.3395T>G (n.3395T>G) c.2764T>G c.5866T>G (p.Ser1956Ala) c.5620T>G (p.Ser1874Ala) c.5456T>G (n.5456T>G) c.3845T>G (n.3845T>G) n.8375T>G c.5818T>G (p.Ser1940Ala) n.176-24240A>C c.5899T>G (p.Ser1967Ala) c.5815T>G (p.Ser1939Ala) c.3460T>G (p.Ser1154Ala) n.6338T>G n.6352T>G n.6324T>G n.6319T>G
2	g.165991373A>G	CA349063272	SCN1A	c.3938T>C (n.3938T>C) c.5902T>C (p.Ser1968Pro) c.5869T>C (p.Ser1957Pro) c.2735T>C (n.2735T>C) c.3395T>C (n.3395T>C) c.2764T>C c.5866T>C (p.Ser1956Pro) c.5620T>C (p.Ser1874Pro) c.5456T>C (n.5456T>C) c.3845T>C (n.3845T>C) n.8375T>C c.5818T>C (p.Ser1940Pro) n.176-24240A>G c.5899T>C (p.Ser1967Pro) c.5815T>C (p.Ser1939Pro) c.3460T>C (p.Ser1154Pro) n.6338T>C n.6352T>C n.6324T>C n.6319T>C
2	g.165991373A>T	CA349063274	SCN1A	c.3938T>A (n.3938T>A) c.5902T>A (p.Ser1968Thr) c.5869T>A (p.Ser1957Thr) c.2735T>A (n.2735T>A) c.3395T>A (n.3395T>A) c.2764T>A c.5866T>A (p.Ser1956Thr) c.5620T>A (p.Ser1874Thr) c.5456T>A (n.5456T>A) c.3845T>A (n.3845T>A) n.8375T>A c.5818T>A (p.Ser1940Thr) n.176-24240A>T c.5899T>A (p.Ser1967Thr) c.5815T>A (p.Ser1939Thr) c.3460T>A (p.Ser1154Thr) n.6338T>A n.6352T>A n.6324T>A n.6319T>A
2	g.165991374G>A	CA429975061	SCN1A	c.3937C>T (n.3937C>T) c.5901C>T (p.Asn1967=) c.5868C>T (p.Asn1956=) c.2734C>T (n.2734C>T) c.3394C>T (n.3394C>T) c.2763C>T c.5865C>T (p.Asn1955=) c.5619C>T (p.Asn1873=) c.5455C>T (n.5455C>T) c.3844C>T (n.3844C>T) n.8374C>T c.5817C>T (p.Asn1939=) n.176-24239G>A c.5898C>T (p.Asn1966=) c.5814C>T (p.Asn1938=) c.3459C>T (p.Asn1153=) n.6337C>T n.6351C>T n.6323C>T n.6318C>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991374G>C	CA349063275	SCN1A	c.3937C>G (n.3937C>G) c.5901C>G (p.Asn1967Lys) c.5868C>G (p.Asn1956Lys) c.2734C>G (n.2734C>G) c.3394C>G (n.3394C>G) c.2763C>G c.5865C>G (p.Asn1955Lys) c.5619C>G (p.Asn1873Lys) c.5455C>G (n.5455C>G) c.3844C>G (n.3844C>G) n.8374C>G c.5817C>G (p.Asn1939Lys) n.176-24239G>C c.5898C>G (p.Asn1966Lys) c.5814C>G (p.Asn1938Lys) c.3459C>G (p.Asn1153Lys) n.6337C>G n.6351C>G n.6323C>G n.6318C>G
2	g.165991374G=	CA1304837881	SCN1A	c.3937C= (n.3937C=) c.5901C= (p.Asn1967=) c.5868C= (p.Asn1956=) c.2734C= (n.2734C=) c.3394C= (n.3394C=) c.2763C= c.5865C= (p.Asn1955=) c.5619C= (p.Asn1873=) c.5455C= (n.5455C=) c.3844C= (n.3844C=) n.8374C= c.5817C= (p.Asn1939=) n.176-24239G= c.5898C= (p.Asn1966=) c.5814C= (p.Asn1938=) c.3459C= (p.Asn1153=) n.6337C= n.6351C= n.6323C= n.6318C=
2	g.165991374G>T	CA349063276	SCN1A	c.3937C>A (n.3937C>A) c.5901C>A (p.Asn1967Lys) c.5868C>A (p.Asn1956Lys) c.2734C>A (n.2734C>A) c.3394C>A (n.3394C>A) c.2763C>A c.5865C>A (p.Asn1955Lys) c.5619C>A (p.Asn1873Lys) c.5455C>A (n.5455C>A) c.3844C>A (n.3844C>A) n.8374C>A c.5817C>A (p.Asn1939Lys) n.176-24239G>T c.5898C>A (p.Asn1966Lys) c.5814C>A (p.Asn1938Lys) c.3459C>A (p.Asn1153Lys) n.6337C>A n.6351C>A n.6323C>A n.6318C>A	ClinVar dbSNP
2	g.165991375T>A	CA349063279	SCN1A	c.3936A>T (n.3936A>T) c.5900A>T (p.Asn1967Ile) c.5867A>T (p.Asn1956Ile) c.2733A>T (n.2733A>T) c.3393A>T (n.3393A>T) c.2762A>T c.5864A>T (p.Asn1955Ile) c.5618A>T (p.Asn1873Ile) c.5454A>T (n.5454A>T) c.3843A>T (n.3843A>T) n.8373A>T c.5816A>T (p.Asn1939Ile) n.176-24238T>A c.5897A>T (p.Asn1966Ile) c.5813A>T (p.Asn1938Ile) c.3458A>T (p.Asn1153Ile) n.6336A>T n.6350A>T n.6322A>T n.6317A>T
2	g.165991375T>C	CA349063280	SCN1A	c.3936A>G (n.3936A>G) c.5900A>G (p.Asn1967Ser) c.5867A>G (p.Asn1956Ser) c.2733A>G (n.2733A>G) c.3393A>G (n.3393A>G) c.2762A>G c.5864A>G (p.Asn1955Ser) c.5618A>G (p.Asn1873Ser) c.5454A>G (n.5454A>G) c.3843A>G (n.3843A>G) n.8373A>G c.5816A>G (p.Asn1939Ser) n.176-24238T>C c.5897A>G (p.Asn1966Ser) c.5813A>G (p.Asn1938Ser) c.3458A>G (p.Asn1153Ser) n.6336A>G n.6350A>G n.6322A>G n.6317A>G
2	g.165991375T>G	CA349063282	SCN1A	c.3936A>C (n.3936A>C) c.5900A>C (p.Asn1967Thr) c.5867A>C (p.Asn1956Thr) c.2733A>C (n.2733A>C) c.3393A>C (n.3393A>C) c.2762A>C c.5864A>C (p.Asn1955Thr) c.5618A>C (p.Asn1873Thr) c.5454A>C (n.5454A>C) c.3843A>C (n.3843A>C) n.8373A>C c.5816A>C (p.Asn1939Thr) n.176-24238T>G c.5897A>C (p.Asn1966Thr) c.5813A>C (p.Asn1938Thr) c.3458A>C (p.Asn1153Thr) n.6336A>C n.6350A>C n.6322A>C n.6317A>C
2	g.165991376T>A	CA349063284	SCN1A	c.3935A>T (n.3935A>T) c.5899A>T (p.Asn1967Tyr) c.5866A>T (p.Asn1956Tyr) c.2732A>T (n.2732A>T) c.3392A>T (n.3392A>T) c.2761A>T c.5863A>T (p.Asn1955Tyr) c.5617A>T (p.Asn1873Tyr) c.5453A>T (n.5453A>T) c.3842A>T (n.3842A>T) n.8372A>T c.5815A>T (p.Asn1939Tyr) n.176-24237T>A c.5896A>T (p.Asn1966Tyr) c.5812A>T (p.Asn1938Tyr) c.3457A>T (p.Asn1153Tyr) n.6335A>T n.6349A>T n.6321A>T n.6316A>T
2	g.165991376T>C	CA349063286	SCN1A	c.3935A>G (n.3935A>G) c.5899A>G (p.Asn1967Asp) c.5866A>G (p.Asn1956Asp) c.2732A>G (n.2732A>G) c.3392A>G (n.3392A>G) c.2761A>G c.5863A>G (p.Asn1955Asp) c.5617A>G (p.Asn1873Asp) c.5453A>G (n.5453A>G) c.3842A>G (n.3842A>G) n.8372A>G c.5815A>G (p.Asn1939Asp) n.176-24237T>C c.5896A>G (p.Asn1966Asp) c.5812A>G (p.Asn1938Asp) c.3457A>G (p.Asn1153Asp) n.6335A>G n.6349A>G n.6321A>G n.6316A>G
2	g.165991376T>G	CA349063287	SCN1A	c.3935A>C (n.3935A>C) c.5899A>C (p.Asn1967His) c.5866A>C (p.Asn1956His) c.2732A>C (n.2732A>C) c.3392A>C (n.3392A>C) c.2761A>C c.5863A>C (p.Asn1955His) c.5617A>C (p.Asn1873His) c.5453A>C (n.5453A>C) c.3842A>C (n.3842A>C) n.8372A>C c.5815A>C (p.Asn1939His) n.176-24237T>G c.5896A>C (p.Asn1966His) c.5812A>C (p.Asn1938His) c.3457A>C (p.Asn1153His) n.6335A>C n.6349A>C n.6321A>C n.6316A>C
2	g.165991377T>A	CA349063288	SCN1A	c.3934A>T (n.3934A>T) c.5898A>T (p.Glu1966Asp) c.5865A>T (p.Glu1955Asp) c.2731A>T (n.2731A>T) c.3391A>T (n.3391A>T) c.2760A>T c.5862A>T (p.Glu1954Asp) c.5616A>T (p.Glu1872Asp) c.5452A>T (n.5452A>T) c.3841A>T (n.3841A>T) n.8371A>T c.5814A>T (p.Glu1938Asp) n.176-24236T>A c.5895A>T (p.Glu1965Asp) c.5811A>T (p.Glu1937Asp) c.3456A>T (p.Glu1152Asp) n.6334A>T n.6348A>T n.6320A>T n.6315A>T
2	g.165991377T>C	CA429975069	SCN1A	c.3934A>G (n.3934A>G) c.5898A>G (p.Glu1966=) c.5865A>G (p.Glu1955=) c.2731A>G (n.2731A>G) c.3391A>G (n.3391A>G) c.2760A>G c.5862A>G (p.Glu1954=) c.5616A>G (p.Glu1872=) c.5452A>G (n.5452A>G) c.3841A>G (n.3841A>G) n.8371A>G c.5814A>G (p.Glu1938=) n.176-24236T>C c.5895A>G (p.Glu1965=) c.5811A>G (p.Glu1937=) c.3456A>G (p.Glu1152=) n.6334A>G n.6348A>G n.6320A>G n.6315A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.165991377T>G	CA349063289	SCN1A	c.3934A>C (n.3934A>C) c.5898A>C (p.Glu1966Asp) c.5865A>C (p.Glu1955Asp) c.2731A>C (n.2731A>C) c.3391A>C (n.3391A>C) c.2760A>C c.5862A>C (p.Glu1954Asp) c.5616A>C (p.Glu1872Asp) c.5452A>C (n.5452A>C) c.3841A>C (n.3841A>C) n.8371A>C c.5814A>C (p.Glu1938Asp) n.176-24236T>G c.5895A>C (p.Glu1965Asp) c.5811A>C (p.Glu1937Asp) c.3456A>C (p.Glu1152Asp) n.6334A>C n.6348A>C n.6320A>C n.6315A>C
2	g.165991377T=	CA1304837882	SCN1A	c.3934A= (n.3934A=) c.5898A= (p.Glu1966=) c.5865A= (p.Glu1955=) c.2731A= (n.2731A=) c.3391A= (n.3391A=) c.2760A= c.5862A= (p.Glu1954=) c.5616A= (p.Glu1872=) c.5452A= (n.5452A=) c.3841A= (n.3841A=) n.8371A= c.5814A= (p.Glu1938=) n.176-24236T= c.5895A= (p.Glu1965=) c.5811A= (p.Glu1937=) c.3456A= (p.Glu1152=) n.6334A= n.6348A= n.6320A= n.6315A=
2	g.165991378T>A	CA349063293	SCN1A	c.3933A>T (n.3933A>T) c.5897A>T (p.Glu1966Val) c.5864A>T (p.Glu1955Val) c.2730A>T (n.2730A>T) c.3390A>T (n.3390A>T) c.2759A>T c.5861A>T (p.Glu1954Val) c.5615A>T (p.Glu1872Val) c.5451A>T (n.5451A>T) c.3840A>T (n.3840A>T) n.8370A>T c.5813A>T (p.Glu1938Val) n.176-24235T>A c.5894A>T (p.Glu1965Val) c.5810A>T (p.Glu1937Val) c.3455A>T (p.Glu1152Val) n.6333A>T n.6347A>T n.6319A>T n.6314A>T
2	g.165991378T>C	CA349063295	SCN1A	c.3933A>G (n.3933A>G) c.5897A>G (p.Glu1966Gly) c.5864A>G (p.Glu1955Gly) c.2730A>G (n.2730A>G) c.3390A>G (n.3390A>G) c.2759A>G c.5861A>G (p.Glu1954Gly) c.5615A>G (p.Glu1872Gly) c.5451A>G (n.5451A>G) c.3840A>G (n.3840A>G) n.8370A>G c.5813A>G (p.Glu1938Gly) n.176-24235T>C c.5894A>G (p.Glu1965Gly) c.5810A>G (p.Glu1937Gly) c.3455A>G (p.Glu1152Gly) n.6333A>G n.6347A>G n.6319A>G n.6314A>G
2	g.165991378T>G	CA349063292	SCN1A	c.3933A>C (n.3933A>C) c.5897A>C (p.Glu1966Ala) c.5864A>C (p.Glu1955Ala) c.2730A>C (n.2730A>C) c.3390A>C (n.3390A>C) c.2759A>C c.5861A>C (p.Glu1954Ala) c.5615A>C (p.Glu1872Ala) c.5451A>C (n.5451A>C) c.3840A>C (n.3840A>C) n.8370A>C c.5813A>C (p.Glu1938Ala) n.176-24235T>G c.5894A>C (p.Glu1965Ala) c.5810A>C (p.Glu1937Ala) c.3455A>C (p.Glu1152Ala) n.6333A>C n.6347A>C n.6319A>C n.6314A>C
2	g.165991379C>A	CA16604030	SCN1A	c.3932G>T (n.3932G>T) c.5896G>T (p.Glu1966Ter) c.5863G>T (p.Glu1955Ter) c.2729G>T (n.2729G>T) c.3389G>T (n.3389G>T) c.2758G>T c.5860G>T (p.Glu1954Ter) c.5614G>T (p.Glu1872Ter) c.5450G>T (n.5450G>T) c.3839G>T (n.3839G>T) n.8369G>T c.5812G>T (p.Glu1938Ter) n.176-24234C>A c.5893G>T (p.Glu1965Ter) c.5809G>T (p.Glu1937Ter) c.3454G>T (p.Glu1152Ter) n.6332G>T n.6346G>T n.6318G>T n.6313G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165991379C=	CA1304837884	SCN1A	c.3932G= (n.3932G=) c.5896G= (p.Glu1966=) c.5863G= (p.Glu1955=) c.2729G= (n.2729G=) c.3389G= (n.3389G=) c.2758G= c.5860G= (p.Glu1954=) c.5614G= (p.Glu1872=) c.5450G= (n.5450G=) c.3839G= (n.3839G=) n.8369G= c.5812G= (p.Glu1938=) n.176-24234C= c.5893G= (p.Glu1965=) c.5809G= (p.Glu1937=) c.3454G= (p.Glu1152=) n.6332G= n.6346G= n.6318G= n.6313G=
2	g.165991379C>G	CA349063299	SCN1A	c.3932G>C (n.3932G>C) c.5896G>C (p.Glu1966Gln) c.5863G>C (p.Glu1955Gln) c.2729G>C (n.2729G>C) c.3389G>C (n.3389G>C) c.2758G>C c.5860G>C (p.Glu1954Gln) c.5614G>C (p.Glu1872Gln) c.5450G>C (n.5450G>C) c.3839G>C (n.3839G>C) n.8369G>C c.5812G>C (p.Glu1938Gln) n.176-24234C>G c.5893G>C (p.Glu1965Gln) c.5809G>C (p.Glu1937Gln) c.3454G>C (p.Glu1152Gln) n.6332G>C n.6346G>C n.6318G>C n.6313G>C
2	g.165991379C>T	CA349063297	SCN1A	c.3932G>A (n.3932G>A) c.5896G>A (p.Glu1966Lys) c.5863G>A (p.Glu1955Lys) c.2729G>A (n.2729G>A) c.3389G>A (n.3389G>A) c.2758G>A c.5860G>A (p.Glu1954Lys) c.5614G>A (p.Glu1872Lys) c.5450G>A (n.5450G>A) c.3839G>A (n.3839G>A) n.8369G>A c.5812G>A (p.Glu1938Lys) n.176-24234C>T c.5893G>A (p.Glu1965Lys) c.5809G>A (p.Glu1937Lys) c.3454G>A (p.Glu1152Lys) n.6332G>A n.6346G>A n.6318G>A n.6313G>A
2	g.165991380A>C	CA349063300	SCN1A	c.3931T>G (n.3931T>G) c.5895T>G (p.Asn1965Lys) c.5862T>G (p.Asn1954Lys) c.2728T>G (n.2728T>G) c.3388T>G (n.3388T>G) c.2757T>G c.5859T>G (p.Asn1953Lys) c.5613T>G (p.Asn1871Lys) c.5449T>G (n.5449T>G) c.3838T>G (n.3838T>G) n.8368T>G c.5811T>G (p.Asn1937Lys) n.176-24233A>C c.5892T>G (p.Asn1964Lys) c.5808T>G (p.Asn1936Lys) c.3453T>G (p.Asn1151Lys) n.6331T>G n.6345T>G n.6317T>G n.6312T>G
2	g.165991380A>G	CA429975079	SCN1A	c.3931T>C (n.3931T>C) c.5895T>C (p.Asn1965=) c.5862T>C (p.Asn1954=) c.2728T>C (n.2728T>C) c.3388T>C (n.3388T>C) c.2757T>C c.5859T>C (p.Asn1953=) c.5613T>C (p.Asn1871=) c.5449T>C (n.5449T>C) c.3838T>C (n.3838T>C) n.8368T>C c.5811T>C (p.Asn1937=) n.176-24233A>G c.5892T>C (p.Asn1964=) c.5808T>C (p.Asn1936=) c.3453T>C (p.Asn1151=) n.6331T>C n.6345T>C n.6317T>C n.6312T>C
2	g.165991380A>T	CA349063302	SCN1A	c.3931T>A (n.3931T>A) c.5895T>A (p.Asn1965Lys) c.5862T>A (p.Asn1954Lys) c.2728T>A (n.2728T>A) c.3388T>A (n.3388T>A) c.2757T>A c.5859T>A (p.Asn1953Lys) c.5613T>A (p.Asn1871Lys) c.5449T>A (n.5449T>A) c.3838T>A (n.3838T>A) n.8368T>A c.5811T>A (p.Asn1937Lys) n.176-24233A>T c.5892T>A (p.Asn1964Lys) c.5808T>A (p.Asn1936Lys) c.3453T>A (p.Asn1151Lys) n.6331T>A n.6345T>A n.6317T>A n.6312T>A	dbSNP
2	g.165991381T>A	CA349063304	SCN1A	c.3930A>T (n.3930A>T) c.5894A>T (p.Asn1965Ile) c.5861A>T (p.Asn1954Ile) c.2727A>T (n.2727A>T) c.3387A>T (n.3387A>T) c.2756A>T c.5858A>T (p.Asn1953Ile) c.5612A>T (p.Asn1871Ile) c.5448A>T (n.5448A>T) c.3837A>T (n.3837A>T) n.8367A>T c.5810A>T (p.Asn1937Ile) n.176-24232T>A c.5891A>T (p.Asn1964Ile) c.5807A>T (p.Asn1936Ile) c.3452A>T (p.Asn1151Ile) n.6330A>T n.6344A>T n.6316A>T n.6311A>T
2	g.165991381T>C	CA349063306	SCN1A	c.3930A>G (n.3930A>G) c.5894A>G (p.Asn1965Ser) c.5861A>G (p.Asn1954Ser) c.2727A>G (n.2727A>G) c.3387A>G (n.3387A>G) c.2756A>G c.5858A>G (p.Asn1953Ser) c.5612A>G (p.Asn1871Ser) c.5448A>G (n.5448A>G) c.3837A>G (n.3837A>G) n.8367A>G c.5810A>G (p.Asn1937Ser) n.176-24232T>C c.5891A>G (p.Asn1964Ser) c.5807A>G (p.Asn1936Ser) c.3452A>G (p.Asn1151Ser) n.6330A>G n.6344A>G n.6316A>G n.6311A>G
2	g.165991381T>G	CA349063307	SCN1A	c.3930A>C (n.3930A>C) c.5894A>C (p.Asn1965Thr) c.5861A>C (p.Asn1954Thr) c.2727A>C (n.2727A>C) c.3387A>C (n.3387A>C) c.2756A>C c.5858A>C (p.Asn1953Thr) c.5612A>C (p.Asn1871Thr) c.5448A>C (n.5448A>C) c.3837A>C (n.3837A>C) n.8367A>C c.5810A>C (p.Asn1937Thr) n.176-24232T>G c.5891A>C (p.Asn1964Thr) c.5807A>C (p.Asn1936Thr) c.3452A>C (p.Asn1151Thr) n.6330A>C n.6344A>C n.6316A>C n.6311A>C
2	g.165991382T>A	CA349063308	SCN1A	c.3929A>T (n.3929A>T) c.5893A>T (p.Asn1965Tyr) c.5860A>T (p.Asn1954Tyr) c.2726A>T (n.2726A>T) c.3386A>T (n.3386A>T) c.2755A>T c.5857A>T (p.Asn1953Tyr) c.5611A>T (p.Asn1871Tyr) c.5447A>T (n.5447A>T) c.3836A>T (n.3836A>T) n.8366A>T c.5809A>T (p.Asn1937Tyr) n.176-24231T>A c.5890A>T (p.Asn1964Tyr) c.5806A>T (p.Asn1936Tyr) c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) n.6329A>T n.6343A>T n.6315A>T n.6310A>T
2	g.165991382T>C	CA349063310	SCN1A	c.3929A>G (n.3929A>G) c.5893A>G (p.Asn1965Asp) c.5860A>G (p.Asn1954Asp) c.2726A>G (n.2726A>G) c.3386A>G (n.3386A>G) c.2755A>G c.5857A>G (p.Asn1953Asp) c.5611A>G (p.Asn1871Asp) c.5447A>G (n.5447A>G) c.3836A>G (n.3836A>G) n.8366A>G c.5809A>G (p.Asn1937Asp) n.176-24231T>C c.5890A>G (p.Asn1964Asp) c.5806A>G (p.Asn1936Asp) c.3451A>G (p.Asn1151Asp) n.6329A>G n.6343A>G n.6315A>G n.6310A>G
2	g.165991382T>G	CA349063312	SCN1A	c.3929A>C (n.3929A>C) c.5893A>C (p.Asn1965His) c.5860A>C (p.Asn1954His) c.2726A>C (n.2726A>C) c.3386A>C (n.3386A>C) c.2755A>C c.5857A>C (p.Asn1953His) c.5611A>C (p.Asn1871His) c.5447A>C (n.5447A>C) c.3836A>C (n.3836A>C) n.8366A>C c.5809A>C (p.Asn1937His) n.176-24231T>G c.5890A>C (p.Asn1964His) c.5806A>C (p.Asn1936His) c.3451A>C (p.Asn1151His) n.6329A>C n.6343A>C n.6315A>C n.6310A>C
2	g.165991383T>A	CA429975083	SCN1A	c.3928A>T (n.3928A>T) c.5892A>T (p.Ile1964=) c.5859A>T (p.Ile1953=) c.2725A>T (n.2725A>T) c.3385A>T (n.3385A>T) c.2754A>T c.5856A>T (p.Ile1952=) c.5610A>T (p.Ile1870=) c.5446A>T (n.5446A>T) c.3835A>T (n.3835A>T) n.8365A>T c.5808A>T (p.Ile1936=) n.176-24230T>A c.5889A>T (p.Ile1963=) c.5805A>T (p.Ile1935=) c.3450A>T (p.Ile1150=) n.6328A>T n.6342A>T n.6314A>T n.6309A>T
2	g.165991383T>C	CA349063314	SCN1A	c.3928A>G (n.3928A>G) c.5892A>G (p.Ile1964Met) c.5859A>G (p.Ile1953Met) c.2725A>G (n.2725A>G) c.3385A>G (n.3385A>G) c.2754A>G c.5856A>G (p.Ile1952Met) c.5610A>G (p.Ile1870Met) c.5446A>G (n.5446A>G) c.3835A>G (n.3835A>G) n.8365A>G c.5808A>G (p.Ile1936Met) n.176-24230T>C c.5889A>G (p.Ile1963Met) c.5805A>G (p.Ile1935Met) c.3450A>G (p.Ile1150Met) n.6328A>G n.6342A>G n.6314A>G n.6309A>G
2	g.165991383T>G	CA429975084	SCN1A	c.3928A>C (n.3928A>C) c.5892A>C (p.Ile1964=) c.5859A>C (p.Ile1953=) c.2725A>C (n.2725A>C) c.3385A>C (n.3385A>C) c.2754A>C c.5856A>C (p.Ile1952=) c.5610A>C (p.Ile1870=) c.5446A>C (n.5446A>C) c.3835A>C (n.3835A>C) n.8365A>C c.5808A>C (p.Ile1936=) n.176-24230T>G c.5889A>C (p.Ile1963=) c.5805A>C (p.Ile1935=) c.3450A>C (p.Ile1150=) n.6328A>C n.6342A>C n.6314A>C n.6309A>C
2	g.165991384A>C	CA349063316	SCN1A	c.3927T>G (n.3927T>G) c.5891T>G (p.Ile1964Arg) c.5858T>G (p.Ile1953Arg) c.2724T>G (n.2724T>G) c.3384T>G (n.3384T>G) c.2753T>G c.5855T>G (p.Ile1952Arg) c.5609T>G (p.Ile1870Arg) c.5445T>G (n.5445T>G) c.3834T>G (n.3834T>G) n.8364T>G c.5807T>G (p.Ile1936Arg) n.176-24229A>C c.5888T>G (p.Ile1963Arg) c.5804T>G (p.Ile1935Arg) c.3449T>G (p.Ile1150Arg) n.6327T>G n.6341T>G n.6313T>G n.6308T>G
2	g.165991384A>G	CA349063318	SCN1A	c.3927T>C (n.3927T>C) c.5891T>C (p.Ile1964Thr) c.5858T>C (p.Ile1953Thr) c.2724T>C (n.2724T>C) c.3384T>C (n.3384T>C) c.2753T>C c.5855T>C (p.Ile1952Thr) c.5609T>C (p.Ile1870Thr) c.5445T>C (n.5445T>C) c.3834T>C (n.3834T>C) n.8364T>C c.5807T>C (p.Ile1936Thr) n.176-24229A>G c.5888T>C (p.Ile1963Thr) c.5804T>C (p.Ile1935Thr) c.3449T>C (p.Ile1150Thr) n.6327T>C n.6341T>C n.6313T>C n.6308T>C
2	g.165991384A>T	CA349063319	SCN1A	c.3927T>A (n.3927T>A) c.5891T>A (p.Ile1964Lys) c.5858T>A (p.Ile1953Lys) c.2724T>A (n.2724T>A) c.3384T>A (n.3384T>A) c.2753T>A c.5855T>A (p.Ile1952Lys) c.5609T>A (p.Ile1870Lys) c.5445T>A (n.5445T>A) c.3834T>A (n.3834T>A) n.8364T>A c.5807T>A (p.Ile1936Lys) n.176-24229A>T c.5888T>A (p.Ile1963Lys) c.5804T>A (p.Ile1935Lys) c.3449T>A (p.Ile1150Lys) n.6327T>A n.6341T>A n.6313T>A n.6308T>A
2	g.165991385T>A	CA349063321	SCN1A	c.3926A>T (n.3926A>T) c.5890A>T (p.Ile1964Leu) c.5857A>T (p.Ile1953Leu) c.2723A>T (n.2723A>T) c.3383A>T (n.3383A>T) c.2752A>T c.5854A>T (p.Ile1952Leu) c.5608A>T (p.Ile1870Leu) c.5444A>T (n.5444A>T) c.3833A>T (n.3833A>T) n.8363A>T c.5806A>T (p.Ile1936Leu) n.176-24228T>A c.5887A>T (p.Ile1963Leu) c.5803A>T (p.Ile1935Leu) c.3448A>T (p.Ile1150Leu) n.6326A>T n.6340A>T n.6312A>T n.6307A>T
2	g.165991385T>C	CA349063325	SCN1A	c.3926A>G (n.3926A>G) c.5890A>G (p.Ile1964Val) c.5857A>G (p.Ile1953Val) c.2723A>G (n.2723A>G) c.3383A>G (n.3383A>G) c.2752A>G c.5854A>G (p.Ile1952Val) c.5608A>G (p.Ile1870Val) c.5444A>G (n.5444A>G) c.3833A>G (n.3833A>G) n.8363A>G c.5806A>G (p.Ile1936Val) n.176-24228T>C c.5887A>G (p.Ile1963Val) c.5803A>G (p.Ile1935Val) c.3448A>G (p.Ile1150Val) n.6326A>G n.6340A>G n.6312A>G n.6307A>G
2	g.165991385T>G	CA349063323	SCN1A	c.3926A>C (n.3926A>C) c.5890A>C (p.Ile1964Leu) c.5857A>C (p.Ile1953Leu) c.2723A>C (n.2723A>C) c.3383A>C (n.3383A>C) c.2752A>C c.5854A>C (p.Ile1952Leu) c.5608A>C (p.Ile1870Leu) c.5444A>C (n.5444A>C) c.3833A>C (n.3833A>C) n.8363A>C c.5806A>C (p.Ile1936Leu) n.176-24228T>G c.5887A>C (p.Ile1963Leu) c.5803A>C (p.Ile1935Leu) c.3448A>C (p.Ile1150Leu) n.6326A>C n.6340A>C n.6312A>C n.6307A>C
2	g.165991386T>A	CA1942627	SCN1A	c.3925A>T (n.3925A>T) c.5889A>T (p.Arg1963Ser) c.5856A>T (p.Arg1952Ser) c.2722A>T (n.2722A>T) c.3382A>T (n.3382A>T) c.2751A>T c.5853A>T (p.Arg1951Ser) c.5607A>T (p.Arg1869Ser) c.5443A>T (n.5443A>T) c.3832A>T (n.3832A>T) n.8362A>T c.5805A>T (p.Arg1935Ser) n.176-24227T>A c.5886A>T (p.Arg1962Ser) c.5802A>T (p.Arg1934Ser) c.3447A>T (p.Arg1149Ser) n.6325A>T n.6339A>T n.6311A>T n.6306A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991386T>C	CA429975085	SCN1A	c.3925A>G (n.3925A>G) c.5889A>G (p.Arg1963=) c.5856A>G (p.Arg1952=) c.2722A>G (n.2722A>G) c.3382A>G (n.3382A>G) c.2751A>G c.5853A>G (p.Arg1951=) c.5607A>G (p.Arg1869=) c.5443A>G (n.5443A>G) c.3832A>G (n.3832A>G) n.8362A>G c.5805A>G (p.Arg1935=) n.176-24227T>C c.5886A>G (p.Arg1962=) c.5802A>G (p.Arg1934=) c.3447A>G (p.Arg1149=) n.6325A>G n.6339A>G n.6311A>G n.6306A>G
2	g.165991386T>G	CA349063328	SCN1A	c.3925A>C (n.3925A>C) c.5889A>C (p.Arg1963Ser) c.5856A>C (p.Arg1952Ser) c.2722A>C (n.2722A>C) c.3382A>C (n.3382A>C) c.2751A>C c.5853A>C (p.Arg1951Ser) c.5607A>C (p.Arg1869Ser) c.5443A>C (n.5443A>C) c.3832A>C (n.3832A>C) n.8362A>C c.5805A>C (p.Arg1935Ser) n.176-24227T>G c.5886A>C (p.Arg1962Ser) c.5802A>C (p.Arg1934Ser) c.3447A>C (p.Arg1149Ser) n.6325A>C n.6339A>C n.6311A>C n.6306A>C
2	g.165991386T=	CA1304836038	SCN1A	c.3925A= (n.3925A=) c.5889A= (p.Arg1963=) c.5856A= (p.Arg1952=) c.2722A= (n.2722A=) c.3382A= (n.3382A=) c.2751A= c.5853A= (p.Arg1951=) c.5607A= (p.Arg1869=) c.5443A= (n.5443A=) c.3832A= (n.3832A=) n.8362A= c.5805A= (p.Arg1935=) n.176-24227T= c.5886A= (p.Arg1962=) c.5802A= (p.Arg1934=) c.3447A= (p.Arg1149=) n.6325A= n.6339A= n.6311A= n.6306A=
2	g.165991387C>A	CA349063330	SCN1A	c.3924G>T (n.3924G>T) c.5888G>T (p.Arg1963Ile) c.5855G>T (p.Arg1952Ile) c.2721G>T (n.2721G>T) c.3381G>T (n.3381G>T) c.2750G>T c.5852G>T (p.Arg1951Ile) c.5606G>T (p.Arg1869Ile) c.5442G>T (n.5442G>T) c.3831G>T (n.3831G>T) n.8361G>T c.5804G>T (p.Arg1935Ile) n.176-24226C>A c.5885G>T (p.Arg1962Ile) c.5801G>T (p.Arg1934Ile) c.3446G>T (p.Arg1149Ile) n.6324G>T n.6338G>T n.6310G>T n.6305G>T
2	g.165991387C=	CA1304836044	SCN1A	c.3924G= (n.3924G=) c.5888G= (p.Arg1963=) c.5855G= (p.Arg1952=) c.2721G= (n.2721G=) c.3381G= (n.3381G=) c.2750G= c.5852G= (p.Arg1951=) c.5606G= (p.Arg1869=) c.5442G= (n.5442G=) c.3831G= (n.3831G=) n.8361G= c.5804G= (p.Arg1935=) n.176-24226C= c.5885G= (p.Arg1962=) c.5801G= (p.Arg1934=) c.3446G= (p.Arg1149=) n.6324G= n.6338G= n.6310G= n.6305G=
2	g.165991387C>G	CA349063331	SCN1A	c.3924G>C (n.3924G>C) c.5888G>C (p.Arg1963Thr) c.5855G>C (p.Arg1952Thr) c.2721G>C (n.2721G>C) c.3381G>C (n.3381G>C) c.2750G>C c.5852G>C (p.Arg1951Thr) c.5606G>C (p.Arg1869Thr) c.5442G>C (n.5442G>C) c.3831G>C (n.3831G>C) n.8361G>C c.5804G>C (p.Arg1935Thr) n.176-24226C>G c.5885G>C (p.Arg1962Thr) c.5801G>C (p.Arg1934Thr) c.3446G>C (p.Arg1149Thr) n.6324G>C n.6338G>C n.6310G>C n.6305G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991387C>T	CA349063333	SCN1A	c.3924G>A (n.3924G>A) c.5888G>A (p.Arg1963Lys) c.5855G>A (p.Arg1952Lys) c.2721G>A (n.2721G>A) c.3381G>A (n.3381G>A) c.2750G>A c.5852G>A (p.Arg1951Lys) c.5606G>A (p.Arg1869Lys) c.5442G>A (n.5442G>A) c.3831G>A (n.3831G>A) n.8361G>A c.5804G>A (p.Arg1935Lys) n.176-24226C>T c.5885G>A (p.Arg1962Lys) c.5801G>A (p.Arg1934Lys) c.3446G>A (p.Arg1149Lys) n.6324G>A n.6338G>A n.6310G>A n.6305G>A	gnomAD v4
2	g.165991388T>A	CA349063335	SCN1A	c.3923A>T (n.3923A>T) c.5887A>T (p.Arg1963Ter) c.5854A>T (p.Arg1952Ter) c.2720A>T (n.2720A>T) c.3380A>T (n.3380A>T) c.2749A>T c.5851A>T (p.Arg1951Ter) c.5605A>T (p.Arg1869Ter) c.5441A>T (n.5441A>T) c.3830A>T (n.3830A>T) n.8360A>T c.5803A>T (p.Arg1935Ter) n.176-24225T>A c.5884A>T (p.Arg1962Ter) c.5800A>T (p.Arg1934Ter) c.3445A>T (p.Arg1149Ter) n.6323A>T n.6337A>T n.6309A>T n.6304A>T	dbSNP
2	g.165991388T>C	CA349063336	SCN1A	c.3923A>G (n.3923A>G) c.5887A>G (p.Arg1963Gly) c.5854A>G (p.Arg1952Gly) c.2720A>G (n.2720A>G) c.3380A>G (n.3380A>G) c.2749A>G c.5851A>G (p.Arg1951Gly) c.5605A>G (p.Arg1869Gly) c.5441A>G (n.5441A>G) c.3830A>G (n.3830A>G) n.8360A>G c.5803A>G (p.Arg1935Gly) n.176-24225T>C c.5884A>G (p.Arg1962Gly) c.5800A>G (p.Arg1934Gly) c.3445A>G (p.Arg1149Gly) n.6323A>G n.6337A>G n.6309A>G n.6304A>G
2	g.165991388T>G	CA429975094	SCN1A	c.3923A>C (n.3923A>C) c.5887A>C (p.Arg1963=) c.5854A>C (p.Arg1952=) c.2720A>C (n.2720A>C) c.3380A>C (n.3380A>C) c.2749A>C c.5851A>C (p.Arg1951=) c.5605A>C (p.Arg1869=) c.5441A>C (n.5441A>C) c.3830A>C (n.3830A>C) n.8360A>C c.5803A>C (p.Arg1935=) n.176-24225T>G c.5884A>C (p.Arg1962=) c.5800A>C (p.Arg1934=) c.3445A>C (p.Arg1149=) n.6323A>C n.6337A>C n.6309A>C n.6304A>C
2	g.165991388T=	CA1304836047	SCN1A	c.3923A= (n.3923A=) c.5887A= (p.Arg1963=) c.5854A= (p.Arg1952=) c.2720A= (n.2720A=) c.3380A= (n.3380A=) c.2749A= c.5851A= (p.Arg1951=) c.5605A= (p.Arg1869=) c.5441A= (n.5441A=) c.3830A= (n.3830A=) n.8360A= c.5803A= (p.Arg1935=) n.176-24225T= c.5884A= (p.Arg1962=) c.5800A= (p.Arg1934=) c.3445A= (p.Arg1149=) n.6323A= n.6337A= n.6309A= n.6304A=
2	g.165991389G>A	CA429975099	SCN1A	c.3922C>T (n.3922C>T) c.5886C>T (p.Asp1962=) c.5853C>T (p.Asp1951=) c.2719C>T (n.2719C>T) c.3379C>T (n.3379C>T) c.2748C>T c.5850C>T (p.Asp1950=) c.5604C>T (p.Asp1868=) c.5440C>T (n.5440C>T) c.3829C>T (n.3829C>T) n.8359C>T c.5802C>T (p.Asp1934=) n.176-24224G>A c.5883C>T (p.Asp1961=) c.5799C>T (p.Asp1933=) c.3444C>T (p.Asp1148=) n.6322C>T n.6336C>T n.6308C>T n.6303C>T
2	g.165991389G>C	CA349063338	SCN1A	c.3922C>G (n.3922C>G) c.5886C>G (p.Asp1962Glu) c.5853C>G (p.Asp1951Glu) c.2719C>G (n.2719C>G) c.3379C>G (n.3379C>G) c.2748C>G c.5850C>G (p.Asp1950Glu) c.5604C>G (p.Asp1868Glu) c.5440C>G (n.5440C>G) c.3829C>G (n.3829C>G) n.8359C>G c.5802C>G (p.Asp1934Glu) n.176-24224G>C c.5883C>G (p.Asp1961Glu) c.5799C>G (p.Asp1933Glu) c.3444C>G (p.Asp1148Glu) n.6322C>G n.6336C>G n.6308C>G n.6303C>G
2	g.165991389G>T	CA349063339	SCN1A	c.3922C>A (n.3922C>A) c.5886C>A (p.Asp1962Glu) c.5853C>A (p.Asp1951Glu) c.2719C>A (n.2719C>A) c.3379C>A (n.3379C>A) c.2748C>A c.5850C>A (p.Asp1950Glu) c.5604C>A (p.Asp1868Glu) c.5440C>A (n.5440C>A) c.3829C>A (n.3829C>A) n.8359C>A c.5802C>A (p.Asp1934Glu) n.176-24224G>T c.5883C>A (p.Asp1961Glu) c.5799C>A (p.Asp1933Glu) c.3444C>A (p.Asp1148Glu) n.6322C>A n.6336C>A n.6308C>A n.6303C>A	gnomAD v4
2	g.165991390T>A	CA349063342	SCN1A	c.3921A>T (n.3921A>T) c.5885A>T (p.Asp1962Val) c.5852A>T (p.Asp1951Val) c.2718A>T (n.2718A>T) c.3378A>T (n.3378A>T) c.2747A>T c.5849A>T (p.Asp1950Val) c.5603A>T (p.Asp1868Val) c.5439A>T (n.5439A>T) c.3828A>T (n.3828A>T) n.8358A>T c.5801A>T (p.Asp1934Val) n.176-24223T>A c.5882A>T (p.Asp1961Val) c.5798A>T (p.Asp1933Val) c.3443A>T (p.Asp1148Val) n.6321A>T n.6335A>T n.6307A>T n.6302A>T
2	g.165991390T>C	CA349063345	SCN1A	c.3921A>G (n.3921A>G) c.5885A>G (p.Asp1962Gly) c.5852A>G (p.Asp1951Gly) c.2718A>G (n.2718A>G) c.3378A>G (n.3378A>G) c.2747A>G c.5849A>G (p.Asp1950Gly) c.5603A>G (p.Asp1868Gly) c.5439A>G (n.5439A>G) c.3828A>G (n.3828A>G) n.8358A>G c.5801A>G (p.Asp1934Gly) n.176-24223T>C c.5882A>G (p.Asp1961Gly) c.5798A>G (p.Asp1933Gly) c.3443A>G (p.Asp1148Gly) n.6321A>G n.6335A>G n.6307A>G n.6302A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165991390T>G	CA349063341	SCN1A	c.3921A>C (n.3921A>C) c.5885A>C (p.Asp1962Ala) c.5852A>C (p.Asp1951Ala) c.2718A>C (n.2718A>C) c.3378A>C (n.3378A>C) c.2747A>C c.5849A>C (p.Asp1950Ala) c.5603A>C (p.Asp1868Ala) c.5439A>C (n.5439A>C) c.3828A>C (n.3828A>C) n.8358A>C c.5801A>C (p.Asp1934Ala) n.176-24223T>G c.5882A>C (p.Asp1961Ala) c.5798A>C (p.Asp1933Ala) c.3443A>C (p.Asp1148Ala) n.6321A>C n.6335A>C n.6307A>C n.6302A>C
2	g.165991390T=	CA1304836052	SCN1A	c.3921A= (n.3921A=) c.5885A= (p.Asp1962=) c.5852A= (p.Asp1951=) c.2718A= (n.2718A=) c.3378A= (n.3378A=) c.2747A= c.5849A= (p.Asp1950=) c.5603A= (p.Asp1868=) c.5439A= (n.5439A=) c.3828A= (n.3828A=) n.8358A= c.5801A= (p.Asp1934=) n.176-24223T= c.5882A= (p.Asp1961=) c.5798A= (p.Asp1933=) c.3443A= (p.Asp1148=) n.6321A= n.6335A= n.6307A= n.6302A=
2	g.165991391C>A	CA349063347	SCN1A	c.3920G>T (n.3920G>T) c.5884G>T (p.Asp1962Tyr) c.5851G>T (p.Asp1951Tyr) c.2717G>T (n.2717G>T) c.3377G>T (n.3377G>T) c.2746G>T c.5848G>T (p.Asp1950Tyr) c.5602G>T (p.Asp1868Tyr) c.5438G>T (n.5438G>T) c.3827G>T (n.3827G>T) n.8357G>T c.5800G>T (p.Asp1934Tyr) n.176-24222C>A c.5881G>T (p.Asp1961Tyr) c.5797G>T (p.Asp1933Tyr) c.3442G>T (p.Asp1148Tyr) n.6320G>T n.6334G>T n.6306G>T n.6301G>T
2	g.165991391C>G	CA349063348	SCN1A	c.3920G>C (n.3920G>C) c.5884G>C (p.Asp1962His) c.5851G>C (p.Asp1951His) c.2717G>C (n.2717G>C) c.3377G>C (n.3377G>C) c.2746G>C c.5848G>C (p.Asp1950His) c.5602G>C (p.Asp1868His) c.5438G>C (n.5438G>C) c.3827G>C (n.3827G>C) n.8357G>C c.5800G>C (p.Asp1934His) n.176-24222C>G c.5881G>C (p.Asp1961His) c.5797G>C (p.Asp1933His) c.3442G>C (p.Asp1148His) n.6320G>C n.6334G>C n.6306G>C n.6301G>C
2	g.165991391C>T	CA349063350	SCN1A	c.3920G>A (n.3920G>A) c.5884G>A (p.Asp1962Asn) c.5851G>A (p.Asp1951Asn) c.2717G>A (n.2717G>A) c.3377G>A (n.3377G>A) c.2746G>A c.5848G>A (p.Asp1950Asn) c.5602G>A (p.Asp1868Asn) c.5438G>A (n.5438G>A) c.3827G>A (n.3827G>A) n.8357G>A c.5800G>A (p.Asp1934Asn) n.176-24222C>T c.5881G>A (p.Asp1961Asn) c.5797G>A (p.Asp1933Asn) c.3442G>A (p.Asp1148Asn) n.6320G>A n.6334G>A n.6306G>A n.6301G>A
2	g.165991392A>C	CA349063352	SCN1A	c.3919T>G (n.3919T>G) c.5883T>G (p.Ile1961Met) c.5850T>G (p.Ile1950Met) c.2716T>G (n.2716T>G) c.3376T>G (n.3376T>G) c.2745T>G c.5847T>G (p.Ile1949Met) c.5601T>G (p.Ile1867Met) c.5437T>G (n.5437T>G) c.3826T>G (n.3826T>G) n.8356T>G c.5799T>G (p.Ile1933Met) n.176-24221A>C c.5880T>G (p.Ile1960Met) c.5796T>G (p.Ile1932Met) c.3441T>G (p.Ile1147Met) n.6319T>G n.6333T>G n.6305T>G n.6300T>G	gnomAD v4
2	g.165991392A>G	CA429975111	SCN1A	c.3919T>C (n.3919T>C) c.5883T>C (p.Ile1961=) c.5850T>C (p.Ile1950=) c.2716T>C (n.2716T>C) c.3376T>C (n.3376T>C) c.2745T>C c.5847T>C (p.Ile1949=) c.5601T>C (p.Ile1867=) c.5437T>C (n.5437T>C) c.3826T>C (n.3826T>C) n.8356T>C c.5799T>C (p.Ile1933=) n.176-24221A>G c.5880T>C (p.Ile1960=) c.5796T>C (p.Ile1932=) c.3441T>C (p.Ile1147=) n.6319T>C n.6333T>C n.6305T>C n.6300T>C
2	g.165991392A>T	CA429975109	SCN1A	c.3919T>A (n.3919T>A) c.5883T>A (p.Ile1961=) c.5850T>A (p.Ile1950=) c.2716T>A (n.2716T>A) c.3376T>A (n.3376T>A) c.2745T>A c.5847T>A (p.Ile1949=) c.5601T>A (p.Ile1867=) c.5437T>A (n.5437T>A) c.3826T>A (n.3826T>A) n.8356T>A c.5799T>A (p.Ile1933=) n.176-24221A>T c.5880T>A (p.Ile1960=) c.5796T>A (p.Ile1932=) c.3441T>A (p.Ile1147=) n.6319T>A n.6333T>A n.6305T>A n.6300T>A
2	g.165991393A=	CA1304836058	SCN1A	c.3918T= (n.3918T=) c.5882T= (p.Ile1961=) c.5849T= (p.Ile1950=) c.2715T= (n.2715T=) c.3375T= (n.3375T=) c.2744T= c.5846T= (p.Ile1949=) c.5600T= (p.Ile1867=) c.5436T= (n.5436T=) c.3825T= (n.3825T=) n.8355T= c.5798T= (p.Ile1933=) n.176-24220A= c.5879T= (p.Ile1960=) c.5795T= (p.Ile1932=) c.3440T= (p.Ile1147=) n.6318T= n.6332T= n.6304T= n.6299T=
2	g.165991393A>C	CA349063354	SCN1A	c.3918T>G (n.3918T>G) c.5882T>G (p.Ile1961Ser) c.5849T>G (p.Ile1950Ser) c.2715T>G (n.2715T>G) c.3375T>G (n.3375T>G) c.2744T>G c.5846T>G (p.Ile1949Ser) c.5600T>G (p.Ile1867Ser) c.5436T>G (n.5436T>G) c.3825T>G (n.3825T>G) n.8355T>G c.5798T>G (p.Ile1933Ser) n.176-24220A>C c.5879T>G (p.Ile1960Ser) c.5795T>G (p.Ile1932Ser) c.3440T>G (p.Ile1147Ser) n.6318T>G n.6332T>G n.6304T>G n.6299T>G
2	g.165991393A>G	CA317678	SCN1A	c.3918T>C (n.3918T>C) c.5882T>C (p.Ile1961Thr) c.5849T>C (p.Ile1950Thr) c.2715T>C (n.2715T>C) c.3375T>C (n.3375T>C) c.2744T>C c.5846T>C (p.Ile1949Thr) c.5600T>C (p.Ile1867Thr) c.5436T>C (n.5436T>C) c.3825T>C (n.3825T>C) n.8355T>C c.5798T>C (p.Ile1933Thr) n.176-24220A>G c.5879T>C (p.Ile1960Thr) c.5795T>C (p.Ile1932Thr) c.3440T>C (p.Ile1147Thr) n.6318T>C n.6332T>C n.6304T>C n.6299T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991393A>T	CA349063355	SCN1A	c.3918T>A (n.3918T>A) c.5882T>A (p.Ile1961Asn) c.5849T>A (p.Ile1950Asn) c.2715T>A (n.2715T>A) c.3375T>A (n.3375T>A) c.2744T>A c.5846T>A (p.Ile1949Asn) c.5600T>A (p.Ile1867Asn) c.5436T>A (n.5436T>A) c.3825T>A (n.3825T>A) n.8355T>A c.5798T>A (p.Ile1933Asn) n.176-24220A>T c.5879T>A (p.Ile1960Asn) c.5795T>A (p.Ile1932Asn) c.3440T>A (p.Ile1147Asn) n.6318T>A n.6332T>A n.6304T>A n.6299T>A
2	g.165991394T>A	CA349063357	SCN1A	c.3917A>T (n.3917A>T) c.5881A>T (p.Ile1961Phe) c.5848A>T (p.Ile1950Phe) c.2714A>T (n.2714A>T) c.3374A>T (n.3374A>T) c.2743A>T c.5845A>T (p.Ile1949Phe) c.5599A>T (p.Ile1867Phe) c.5435A>T (n.5435A>T) c.3824A>T (n.3824A>T) n.8354A>T c.5797A>T (p.Ile1933Phe) n.176-24219T>A c.5878A>T (p.Ile1960Phe) c.5794A>T (p.Ile1932Phe) c.3439A>T (p.Ile1147Phe) n.6317A>T n.6331A>T n.6303A>T n.6298A>T	gnomAD v4
2	g.165991394T>C	CA349063359	SCN1A	c.3917A>G (n.3917A>G) c.5881A>G (p.Ile1961Val) c.5848A>G (p.Ile1950Val) c.2714A>G (n.2714A>G) c.3374A>G (n.3374A>G) c.2743A>G c.5845A>G (p.Ile1949Val) c.5599A>G (p.Ile1867Val) c.5435A>G (n.5435A>G) c.3824A>G (n.3824A>G) n.8354A>G c.5797A>G (p.Ile1933Val) n.176-24219T>C c.5878A>G (p.Ile1960Val) c.5794A>G (p.Ile1932Val) c.3439A>G (p.Ile1147Val) n.6317A>G n.6331A>G n.6303A>G n.6298A>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.165991394T>G	CA349063360	SCN1A	c.3917A>C (n.3917A>C) c.5881A>C (p.Ile1961Leu) c.5848A>C (p.Ile1950Leu) c.2714A>C (n.2714A>C) c.3374A>C (n.3374A>C) c.2743A>C c.5845A>C (p.Ile1949Leu) c.5599A>C (p.Ile1867Leu) c.5435A>C (n.5435A>C) c.3824A>C (n.3824A>C) n.8354A>C c.5797A>C (p.Ile1933Leu) n.176-24219T>G c.5878A>C (p.Ile1960Leu) c.5794A>C (p.Ile1932Leu) c.3439A>C (p.Ile1147Leu) n.6317A>C n.6331A>C n.6303A>C n.6298A>C
2	g.165991395T>A	CA429975121	SCN1A	c.3916A>T (n.3916A>T) c.5880A>T (p.Ile1960=) c.5847A>T (p.Ile1949=) c.2713A>T (n.2713A>T) c.3373A>T (n.3373A>T) c.2742A>T c.5844A>T (p.Ile1948=) c.5598A>T (p.Ile1866=) c.5434A>T (n.5434A>T) c.3823A>T (n.3823A>T) n.8353A>T c.5796A>T (p.Ile1932=) n.176-24218T>A c.5877A>T (p.Ile1959=) c.5793A>T (p.Ile1931=) c.3438A>T (p.Ile1146=) n.6316A>T n.6330A>T n.6302A>T n.6297A>T
2	g.165991395T>C	CA349063362	SCN1A	c.3916A>G (n.3916A>G) c.5880A>G (p.Ile1960Met) c.5847A>G (p.Ile1949Met) c.2713A>G (n.2713A>G) c.3373A>G (n.3373A>G) c.2742A>G c.5844A>G (p.Ile1948Met) c.5598A>G (p.Ile1866Met) c.5434A>G (n.5434A>G) c.3823A>G (n.3823A>G) n.8353A>G c.5796A>G (p.Ile1932Met) n.176-24218T>C c.5877A>G (p.Ile1959Met) c.5793A>G (p.Ile1931Met) c.3438A>G (p.Ile1146Met) n.6316A>G n.6330A>G n.6302A>G n.6297A>G
2	g.165991395T>G	CA429975124	SCN1A	c.3916A>C (n.3916A>C) c.5880A>C (p.Ile1960=) c.5847A>C (p.Ile1949=) c.2713A>C (n.2713A>C) c.3373A>C (n.3373A>C) c.2742A>C c.5844A>C (p.Ile1948=) c.5598A>C (p.Ile1866=) c.5434A>C (n.5434A>C) c.3823A>C (n.3823A>C) n.8353A>C c.5796A>C (p.Ile1932=) n.176-24218T>G c.5877A>C (p.Ile1959=) c.5793A>C (p.Ile1931=) c.3438A>C (p.Ile1146=) n.6316A>C n.6330A>C n.6302A>C n.6297A>C
2	g.165991396A>C	CA349063365	SCN1A	c.3915T>G (n.3915T>G) c.5879T>G (p.Ile1960Arg) c.5846T>G (p.Ile1949Arg) c.2712T>G (n.2712T>G) c.3372T>G (n.3372T>G) c.2741T>G c.5843T>G (p.Ile1948Arg) c.5597T>G (p.Ile1866Arg) c.5433T>G (n.5433T>G) c.3822T>G (n.3822T>G) n.8352T>G c.5795T>G (p.Ile1932Arg) n.176-24217A>C c.5876T>G (p.Ile1959Arg) c.5792T>G (p.Ile1931Arg) c.3437T>G (p.Ile1146Arg) n.6315T>G n.6329T>G n.6301T>G n.6296T>G
2	g.165991396A>G	CA349063366	SCN1A	c.3915T>C (n.3915T>C) c.5879T>C (p.Ile1960Thr) c.5846T>C (p.Ile1949Thr) c.2712T>C (n.2712T>C) c.3372T>C (n.3372T>C) c.2741T>C c.5843T>C (p.Ile1948Thr) c.5597T>C (p.Ile1866Thr) c.5433T>C (n.5433T>C) c.3822T>C (n.3822T>C) n.8352T>C c.5795T>C (p.Ile1932Thr) n.176-24217A>G c.5876T>C (p.Ile1959Thr) c.5792T>C (p.Ile1931Thr) c.3437T>C (p.Ile1146Thr) n.6315T>C n.6329T>C n.6301T>C n.6296T>C
2	g.165991396A>T	CA349063363	SCN1A	c.3915T>A (n.3915T>A) c.5879T>A (p.Ile1960Lys) c.5846T>A (p.Ile1949Lys) c.2712T>A (n.2712T>A) c.3372T>A (n.3372T>A) c.2741T>A c.5843T>A (p.Ile1948Lys) c.5597T>A (p.Ile1866Lys) c.5433T>A (n.5433T>A) c.3822T>A (n.3822T>A) n.8352T>A c.5795T>A (p.Ile1932Lys) n.176-24217A>T c.5876T>A (p.Ile1959Lys) c.5792T>A (p.Ile1931Lys) c.3437T>A (p.Ile1146Lys) n.6315T>A n.6329T>A n.6301T>A n.6296T>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991398_165991400del	CA2573051700	SCN1A	c.3913_3915del (n.3913_3915del) c.5877_5879del (p.Met1959del) c.5844_5846del (p.Met1948del) c.2710_2712del (n.2710_2712del) c.3370_3372del (n.3370_3372del) c.2739_2741del c.5841_5843del (p.Met1947del) c.5595_5597del (p.Met1865del) c.5431_5433del (n.5431_5433del) c.3820_3822del (n.3820_3822del) n.8350_8352del c.5793_5795del (p.Met1931del) n.176-24215_176-24213del c.5874_5876del (p.Met1958del) c.5790_5792del (p.Met1930del) c.3435_3437del (p.Met1145del) n.6313_6315del n.6327_6329del n.6299_6301del n.6294_6296del	ClinVar dbSNP
2	g.165991397T>A	CA349063369	SCN1A	c.3914A>T (n.3914A>T) c.5878A>T (p.Ile1960Leu) c.5845A>T (p.Ile1949Leu) c.2711A>T (n.2711A>T) c.3371A>T (n.3371A>T) c.2740A>T c.5842A>T (p.Ile1948Leu) c.5596A>T (p.Ile1866Leu) c.5432A>T (n.5432A>T) c.3821A>T (n.3821A>T) n.8351A>T c.5794A>T (p.Ile1932Leu) n.176-24216T>A c.5875A>T (p.Ile1959Leu) c.5791A>T (p.Ile1931Leu) c.3436A>T (p.Ile1146Leu) n.6314A>T n.6328A>T n.6300A>T n.6295A>T
2	g.165991397T>C	CA349063370	SCN1A	c.3914A>G (n.3914A>G) c.5878A>G (p.Ile1960Val) c.5845A>G (p.Ile1949Val) c.2711A>G (n.2711A>G) c.3371A>G (n.3371A>G) c.2740A>G c.5842A>G (p.Ile1948Val) c.5596A>G (p.Ile1866Val) c.5432A>G (n.5432A>G) c.3821A>G (n.3821A>G) n.8351A>G c.5794A>G (p.Ile1932Val) n.176-24216T>C c.5875A>G (p.Ile1959Val) c.5791A>G (p.Ile1931Val) c.3436A>G (p.Ile1146Val) n.6314A>G n.6328A>G n.6300A>G n.6295A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.165991397T>G	CA349063372	SCN1A	c.3914A>C (n.3914A>C) c.5878A>C (p.Ile1960Leu) c.5845A>C (p.Ile1949Leu) c.2711A>C (n.2711A>C) c.3371A>C (n.3371A>C) c.2740A>C c.5842A>C (p.Ile1948Leu) c.5596A>C (p.Ile1866Leu) c.5432A>C (n.5432A>C) c.3821A>C (n.3821A>C) n.8351A>C c.5794A>C (p.Ile1932Leu) n.176-24216T>G c.5875A>C (p.Ile1959Leu) c.5791A>C (p.Ile1931Leu) c.3436A>C (p.Ile1146Leu) n.6314A>C n.6328A>C n.6300A>C n.6295A>C	dbSNP gnomAD v2
2	g.165991397T=	CA1304836069	SCN1A	c.3914A= (n.3914A=) c.5878A= (p.Ile1960=) c.5845A= (p.Ile1949=) c.2711A= (n.2711A=) c.3371A= (n.3371A=) c.2740A= c.5842A= (p.Ile1948=) c.5596A= (p.Ile1866=) c.5432A= (n.5432A=) c.3821A= (n.3821A=) n.8351A= c.5794A= (p.Ile1932=) n.176-24216T= c.5875A= (p.Ile1959=) c.5791A= (p.Ile1931=) c.3436A= (p.Ile1146=) n.6314A= n.6328A= n.6300A= n.6295A=
2	g.165991398C>A	CA1942628	SCN1A	c.3913G>T (n.3913G>T) c.5877G>T (p.Met1959Ile) c.5844G>T (p.Met1948Ile) c.2710G>T (n.2710G>T) c.3370G>T (n.3370G>T) c.2739G>T c.5841G>T (p.Met1947Ile) c.5595G>T (p.Met1865Ile) c.5431G>T (n.5431G>T) c.3820G>T (n.3820G>T) n.8350G>T c.5793G>T (p.Met1931Ile) n.176-24215C>A c.5874G>T (p.Met1958Ile) c.5790G>T (p.Met1930Ile) c.3435G>T (p.Met1145Ile) n.6313G>T n.6327G>T n.6299G>T n.6294G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991398C=	CA1304836075	SCN1A	c.3913G= (n.3913G=) c.5877G= (p.Met1959=) c.5844G= (p.Met1948=) c.2710G= (n.2710G=) c.3370G= (n.3370G=) c.2739G= c.5841G= (p.Met1947=) c.5595G= (p.Met1865=) c.5431G= (n.5431G=) c.3820G= (n.3820G=) n.8350G= c.5793G= (p.Met1931=) n.176-24215C= c.5874G= (p.Met1958=) c.5790G= (p.Met1930=) c.3435G= (p.Met1145=) n.6313G= n.6327G= n.6299G= n.6294G=
2	g.165991398C>G	CA349063374	SCN1A	c.3913G>C (n.3913G>C) c.5877G>C (p.Met1959Ile) c.5844G>C (p.Met1948Ile) c.2710G>C (n.2710G>C) c.3370G>C (n.3370G>C) c.2739G>C c.5841G>C (p.Met1947Ile) c.5595G>C (p.Met1865Ile) c.5431G>C (n.5431G>C) c.3820G>C (n.3820G>C) n.8350G>C c.5793G>C (p.Met1931Ile) n.176-24215C>G c.5874G>C (p.Met1958Ile) c.5790G>C (p.Met1930Ile) c.3435G>C (p.Met1145Ile) n.6313G>C n.6327G>C n.6299G>C n.6294G>C
2	g.165991398C>T	CA349063376	SCN1A	c.3913G>A (n.3913G>A) c.5877G>A (p.Met1959Ile) c.5844G>A (p.Met1948Ile) c.2710G>A (n.2710G>A) c.3370G>A (n.3370G>A) c.2739G>A c.5841G>A (p.Met1947Ile) c.5595G>A (p.Met1865Ile) c.5431G>A (n.5431G>A) c.3820G>A (n.3820G>A) n.8350G>A c.5793G>A (p.Met1931Ile) n.176-24215C>T c.5874G>A (p.Met1958Ile) c.5790G>A (p.Met1930Ile) c.3435G>A (p.Met1145Ile) n.6313G>A n.6327G>A n.6299G>A n.6294G>A	dbSNP
2	g.165991399A=	CA1304836083	SCN1A	c.3912T= (n.3912T=) c.5876T= (p.Met1959=) c.5843T= (p.Met1948=) c.2709T= (n.2709T=) c.3369T= (n.3369T=) c.2738T= c.5840T= (p.Met1947=) c.5594T= (p.Met1865=) c.5430T= (n.5430T=) c.3819T= (n.3819T=) n.8349T= c.5792T= (p.Met1931=) n.176-24214A= c.5873T= (p.Met1958=) c.5789T= (p.Met1930=) c.3434T= (p.Met1145=) n.6312T= n.6326T= n.6298T= n.6293T=
2	g.165991399A>C	CA349063378	SCN1A	c.3912T>G (n.3912T>G) c.5876T>G (p.Met1959Arg) c.5843T>G (p.Met1948Arg) c.2709T>G (n.2709T>G) c.3369T>G (n.3369T>G) c.2738T>G c.5840T>G (p.Met1947Arg) c.5594T>G (p.Met1865Arg) c.5430T>G (n.5430T>G) c.3819T>G (n.3819T>G) n.8349T>G c.5792T>G (p.Met1931Arg) n.176-24214A>C c.5873T>G (p.Met1958Arg) c.5789T>G (p.Met1930Arg) c.3434T>G (p.Met1145Arg) n.6312T>G n.6326T>G n.6298T>G n.6293T>G
2	g.165991399A>G	CA349063381	SCN1A	c.3912T>C (n.3912T>C) c.5876T>C (p.Met1959Thr) c.5843T>C (p.Met1948Thr) c.2709T>C (n.2709T>C) c.3369T>C (n.3369T>C) c.2738T>C c.5840T>C (p.Met1947Thr) c.5594T>C (p.Met1865Thr) c.5430T>C (n.5430T>C) c.3819T>C (n.3819T>C) n.8349T>C c.5792T>C (p.Met1931Thr) n.176-24214A>G c.5873T>C (p.Met1958Thr) c.5789T>C (p.Met1930Thr) c.3434T>C (p.Met1145Thr) n.6312T>C n.6326T>C n.6298T>C n.6293T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991399A>T	CA349063380	SCN1A	c.3912T>A (n.3912T>A) c.5876T>A (p.Met1959Lys) c.5843T>A (p.Met1948Lys) c.2709T>A (n.2709T>A) c.3369T>A (n.3369T>A) c.2738T>A c.5840T>A (p.Met1947Lys) c.5594T>A (p.Met1865Lys) c.5430T>A (n.5430T>A) c.3819T>A (n.3819T>A) n.8349T>A c.5792T>A (p.Met1931Lys) n.176-24214A>T c.5873T>A (p.Met1958Lys) c.5789T>A (p.Met1930Lys) c.3434T>A (p.Met1145Lys) n.6312T>A n.6326T>A n.6298T>A n.6293T>A
2	g.165991400T>A	CA349063383	SCN1A	c.3911A>T (n.3911A>T) c.5875A>T (p.Met1959Leu) c.5842A>T (p.Met1948Leu) c.2708A>T (n.2708A>T) c.3368A>T (n.3368A>T) c.2737A>T c.5839A>T (p.Met1947Leu) c.5593A>T (p.Met1865Leu) c.5429A>T (n.5429A>T) c.3818A>T (n.3818A>T) n.8348A>T c.5791A>T (p.Met1931Leu) n.176-24213T>A c.5872A>T (p.Met1958Leu) c.5788A>T (p.Met1930Leu) c.3433A>T (p.Met1145Leu) n.6311A>T n.6325A>T n.6297A>T n.6292A>T
2	g.165991400T>C	CA349063385	SCN1A	c.3911A>G (n.3911A>G) c.5875A>G (p.Met1959Val) c.5842A>G (p.Met1948Val) c.2708A>G (n.2708A>G) c.3368A>G (n.3368A>G) c.2737A>G c.5839A>G (p.Met1947Val) c.5593A>G (p.Met1865Val) c.5429A>G (n.5429A>G) c.3818A>G (n.3818A>G) n.8348A>G c.5791A>G (p.Met1931Val) n.176-24213T>C c.5872A>G (p.Met1958Val) c.5788A>G (p.Met1930Val) c.3433A>G (p.Met1145Val) n.6311A>G n.6325A>G n.6297A>G n.6292A>G	gnomAD v4
2	g.165991400T>G	CA349063387	SCN1A	c.3911A>C (n.3911A>C) c.5875A>C (p.Met1959Leu) c.5842A>C (p.Met1948Leu) c.2708A>C (n.2708A>C) c.3368A>C (n.3368A>C) c.2737A>C c.5839A>C (p.Met1947Leu) c.5593A>C (p.Met1865Leu) c.5429A>C (n.5429A>C) c.3818A>C (n.3818A>C) n.8348A>C c.5791A>C (p.Met1931Leu) n.176-24213T>G c.5872A>C (p.Met1958Leu) c.5788A>C (p.Met1930Leu) c.3433A>C (p.Met1145Leu) n.6311A>C n.6325A>C n.6297A>C n.6292A>C
2	g.165991401G>A	CA59797757	SCN1A	c.3910C>T (n.3910C>T) c.5874C>T (p.Asp1958=) c.5841C>T (p.Asp1947=) c.2707C>T (n.2707C>T) c.3367C>T (n.3367C>T) c.2736C>T c.5838C>T (p.Asp1946=) c.5592C>T (p.Asp1864=) c.5428C>T (n.5428C>T) c.3817C>T (n.3817C>T) n.8347C>T c.5790C>T (p.Asp1930=) n.176-24212G>A c.5871C>T (p.Asp1957=) c.5787C>T (p.Asp1929=) c.3432C>T (p.Asp1144=) n.6310C>T n.6324C>T n.6296C>T n.6291C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991401G>C	CA349063388	SCN1A	c.3910C>G (n.3910C>G) c.5874C>G (p.Asp1958Glu) c.5841C>G (p.Asp1947Glu) c.2707C>G (n.2707C>G) c.3367C>G (n.3367C>G) c.2736C>G c.5838C>G (p.Asp1946Glu) c.5592C>G (p.Asp1864Glu) c.5428C>G (n.5428C>G) c.3817C>G (n.3817C>G) n.8347C>G c.5790C>G (p.Asp1930Glu) n.176-24212G>C c.5871C>G (p.Asp1957Glu) c.5787C>G (p.Asp1929Glu) c.3432C>G (p.Asp1144Glu) n.6310C>G n.6324C>G n.6296C>G n.6291C>G	gnomAD v4
2	g.165991401G=	CA1304836086	SCN1A	c.3910C= (n.3910C=) c.5874C= (p.Asp1958=) c.5841C= (p.Asp1947=) c.2707C= (n.2707C=) c.3367C= (n.3367C=) c.2736C= c.5838C= (p.Asp1946=) c.5592C= (p.Asp1864=) c.5428C= (n.5428C=) c.3817C= (n.3817C=) n.8347C= c.5790C= (p.Asp1930=) n.176-24212G= c.5871C= (p.Asp1957=) c.5787C= (p.Asp1929=) c.3432C= (p.Asp1144=) n.6310C= n.6324C= n.6296C= n.6291C=
2	g.165991401G>T	CA349063390	SCN1A	c.3910C>A (n.3910C>A) c.5874C>A (p.Asp1958Glu) c.5841C>A (p.Asp1947Glu) c.2707C>A (n.2707C>A) c.3367C>A (n.3367C>A) c.2736C>A c.5838C>A (p.Asp1946Glu) c.5592C>A (p.Asp1864Glu) c.5428C>A (n.5428C>A) c.3817C>A (n.3817C>A) n.8347C>A c.5790C>A (p.Asp1930Glu) n.176-24212G>T c.5871C>A (p.Asp1957Glu) c.5787C>A (p.Asp1929Glu) c.3432C>A (p.Asp1144Glu) n.6310C>A n.6324C>A n.6296C>A n.6291C>A
2	g.165991402T>A	CA349063393	SCN1A	c.3909A>T (n.3909A>T) c.5873A>T (p.Asp1958Val) c.5840A>T (p.Asp1947Val) c.2706A>T (n.2706A>T) c.3366A>T (n.3366A>T) c.2735A>T c.5837A>T (p.Asp1946Val) c.5591A>T (p.Asp1864Val) c.5427A>T (n.5427A>T) c.3816A>T (n.3816A>T) n.8346A>T c.5789A>T (p.Asp1930Val) n.176-24211T>A c.5870A>T (p.Asp1957Val) c.5786A>T (p.Asp1929Val) c.3431A>T (p.Asp1144Val) n.6309A>T n.6323A>T n.6295A>T n.6290A>T
2	g.165991402T>C	CA349063394	SCN1A	c.3909A>G (n.3909A>G) c.5873A>G (p.Asp1958Gly) c.5840A>G (p.Asp1947Gly) c.2706A>G (n.2706A>G) c.3366A>G (n.3366A>G) c.2735A>G c.5837A>G (p.Asp1946Gly) c.5591A>G (p.Asp1864Gly) c.5427A>G (n.5427A>G) c.3816A>G (n.3816A>G) n.8346A>G c.5789A>G (p.Asp1930Gly) n.176-24211T>C c.5870A>G (p.Asp1957Gly) c.5786A>G (p.Asp1929Gly) c.3431A>G (p.Asp1144Gly) n.6309A>G n.6323A>G n.6295A>G n.6290A>G
2	g.165991402T>G	CA349063392	SCN1A	c.3909A>C (n.3909A>C) c.5873A>C (p.Asp1958Ala) c.5840A>C (p.Asp1947Ala) c.2706A>C (n.2706A>C) c.3366A>C (n.3366A>C) c.2735A>C c.5837A>C (p.Asp1946Ala) c.5591A>C (p.Asp1864Ala) c.5427A>C (n.5427A>C) c.3816A>C (n.3816A>C) n.8346A>C c.5789A>C (p.Asp1930Ala) n.176-24211T>G c.5870A>C (p.Asp1957Ala) c.5786A>C (p.Asp1929Ala) c.3431A>C (p.Asp1144Ala) n.6309A>C n.6323A>C n.6295A>C n.6290A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991402T=	CA1304836089	SCN1A	c.3909A= (n.3909A=) c.5873A= (p.Asp1958=) c.5840A= (p.Asp1947=) c.2706A= (n.2706A=) c.3366A= (n.3366A=) c.2735A= c.5837A= (p.Asp1946=) c.5591A= (p.Asp1864=) c.5427A= (n.5427A=) c.3816A= (n.3816A=) n.8346A= c.5789A= (p.Asp1930=) n.176-24211T= c.5870A= (p.Asp1957=) c.5786A= (p.Asp1929=) c.3431A= (p.Asp1144=) n.6309A= n.6323A= n.6295A= n.6290A=
2	g.165991403C>A	CA349063396	SCN1A	c.3908G>T (n.3908G>T) c.5872G>T (p.Asp1958Tyr) c.5839G>T (p.Asp1947Tyr) c.2705G>T (n.2705G>T) c.3365G>T (n.3365G>T) c.2734G>T c.5836G>T (p.Asp1946Tyr) c.5590G>T (p.Asp1864Tyr) c.5426G>T (n.5426G>T) c.3815G>T (n.3815G>T) n.8345G>T c.5788G>T (p.Asp1930Tyr) n.176-24210C>A c.5869G>T (p.Asp1957Tyr) c.5785G>T (p.Asp1929Tyr) c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) n.6308G>T n.6322G>T n.6294G>T n.6289G>T
2	g.165991403C=	CA1304836092	SCN1A	c.3908G= (n.3908G=) c.5872G= (p.Asp1958=) c.5839G= (p.Asp1947=) c.2705G= (n.2705G=) c.3365G= (n.3365G=) c.2734G= c.5836G= (p.Asp1946=) c.5590G= (p.Asp1864=) c.5426G= (n.5426G=) c.3815G= (n.3815G=) n.8345G= c.5788G= (p.Asp1930=) n.176-24210C= c.5869G= (p.Asp1957=) c.5785G= (p.Asp1929=) c.3430G= (p.Asp1144=) n.6308G= n.6322G= n.6294G= n.6289G=
2	g.165991403C>G	CA349063398	SCN1A	c.3908G>C (n.3908G>C) c.5872G>C (p.Asp1958His) c.5839G>C (p.Asp1947His) c.2705G>C (n.2705G>C) c.3365G>C (n.3365G>C) c.2734G>C c.5836G>C (p.Asp1946His) c.5590G>C (p.Asp1864His) c.5426G>C (n.5426G>C) c.3815G>C (n.3815G>C) n.8345G>C c.5788G>C (p.Asp1930His) n.176-24210C>G c.5869G>C (p.Asp1957His) c.5785G>C (p.Asp1929His) c.3430G>C (p.Asp1144His) n.6308G>C n.6322G>C n.6294G>C n.6289G>C
2	g.165991403C>T	CA349063399	SCN1A	c.3908G>A (n.3908G>A) c.5872G>A (p.Asp1958Asn) c.5839G>A (p.Asp1947Asn) c.2705G>A (n.2705G>A) c.3365G>A (n.3365G>A) c.2734G>A c.5836G>A (p.Asp1946Asn) c.5590G>A (p.Asp1864Asn) c.5426G>A (n.5426G>A) c.3815G>A (n.3815G>A) n.8345G>A c.5788G>A (p.Asp1930Asn) n.176-24210C>T c.5869G>A (p.Asp1957Asn) c.5785G>A (p.Asp1929Asn) c.3430G>A (p.Asp1144Asn) n.6308G>A n.6322G>A n.6294G>A n.6289G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991404T>A	CA349063401	SCN1A	c.3907A>T (n.3907A>T) c.5871A>T (p.Glu1957Asp) c.5838A>T (p.Glu1946Asp) c.2704A>T (n.2704A>T) c.3364A>T (n.3364A>T) c.2733A>T c.5835A>T (p.Glu1945Asp) c.5589A>T (p.Glu1863Asp) c.5425A>T (n.5425A>T) c.3814A>T (n.3814A>T) n.8344A>T c.5787A>T (p.Glu1929Asp) n.176-24209T>A c.5868A>T (p.Glu1956Asp) c.5784A>T (p.Glu1928Asp) c.3429A>T (p.Glu1143Asp) n.6307A>T n.6321A>T n.6293A>T n.6288A>T
2	g.165991404T>C	CA429975164	SCN1A	c.3907A>G (n.3907A>G) c.5871A>G (p.Glu1957=) c.5838A>G (p.Glu1946=) c.2704A>G (n.2704A>G) c.3364A>G (n.3364A>G) c.2733A>G c.5835A>G (p.Glu1945=) c.5589A>G (p.Glu1863=) c.5425A>G (n.5425A>G) c.3814A>G (n.3814A>G) n.8344A>G c.5787A>G (p.Glu1929=) n.176-24209T>C c.5868A>G (p.Glu1956=) c.5784A>G (p.Glu1928=) c.3429A>G (p.Glu1143=) n.6307A>G n.6321A>G n.6293A>G n.6288A>G
2	g.165991404T>G	CA349063402	SCN1A	c.3907A>C (n.3907A>C) c.5871A>C (p.Glu1957Asp) c.5838A>C (p.Glu1946Asp) c.2704A>C (n.2704A>C) c.3364A>C (n.3364A>C) c.2733A>C c.5835A>C (p.Glu1945Asp) c.5589A>C (p.Glu1863Asp) c.5425A>C (n.5425A>C) c.3814A>C (n.3814A>C) n.8344A>C c.5787A>C (p.Glu1929Asp) n.176-24209T>G c.5868A>C (p.Glu1956Asp) c.5784A>C (p.Glu1928Asp) c.3429A>C (p.Glu1143Asp) n.6307A>C n.6321A>C n.6293A>C n.6288A>C
2	g.165991405T>A	CA349063403	SCN1A	c.3906A>T (n.3906A>T) c.5870A>T (p.Glu1957Val) c.5837A>T (p.Glu1946Val) c.2703A>T (n.2703A>T) c.3363A>T (n.3363A>T) c.2732A>T c.5834A>T (p.Glu1945Val) c.5588A>T (p.Glu1863Val) c.5424A>T (n.5424A>T) c.3813A>T (n.3813A>T) n.8343A>T c.5786A>T (p.Glu1929Val) n.176-24208T>A c.5867A>T (p.Glu1956Val) c.5783A>T (p.Glu1928Val) c.3428A>T (p.Glu1143Val) n.6306A>T n.6320A>T n.6292A>T n.6287A>T
2	g.165991405T>C	CA213190	SCN1A	c.3906A>G (n.3906A>G) c.5870A>G (p.Glu1957Gly) c.5837A>G (p.Glu1946Gly) c.2703A>G (n.2703A>G) c.3363A>G (n.3363A>G) c.2732A>G c.5834A>G (p.Glu1945Gly) c.5588A>G (p.Glu1863Gly) c.5424A>G (n.5424A>G) c.3813A>G (n.3813A>G) n.8343A>G c.5786A>G (p.Glu1929Gly) n.176-24208T>C c.5867A>G (p.Glu1956Gly) c.5783A>G (p.Glu1928Gly) c.3428A>G (p.Glu1143Gly) n.6306A>G n.6320A>G n.6292A>G n.6287A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991405T>G	CA349063406	SCN1A	c.3906A>C (n.3906A>C) c.5870A>C (p.Glu1957Ala) c.5837A>C (p.Glu1946Ala) c.2703A>C (n.2703A>C) c.3363A>C (n.3363A>C) c.2732A>C c.5834A>C (p.Glu1945Ala) c.5588A>C (p.Glu1863Ala) c.5424A>C (n.5424A>C) c.3813A>C (n.3813A>C) n.8343A>C c.5786A>C (p.Glu1929Ala) n.176-24208T>G c.5867A>C (p.Glu1956Ala) c.5783A>C (p.Glu1928Ala) c.3428A>C (p.Glu1143Ala) n.6306A>C n.6320A>C n.6292A>C n.6287A>C
2	g.165991405T=	CA1304836097	SCN1A	c.3906A= (n.3906A=) c.5870A= (p.Glu1957=) c.5837A= (p.Glu1946=) c.2703A= (n.2703A=) c.3363A= (n.3363A=) c.2732A= c.5834A= (p.Glu1945=) c.5588A= (p.Glu1863=) c.5424A= (n.5424A=) c.3813A= (n.3813A=) n.8343A= c.5786A= (p.Glu1929=) n.176-24208T= c.5867A= (p.Glu1956=) c.5783A= (p.Glu1928=) c.3428A= (p.Glu1143=) n.6306A= n.6320A= n.6292A= n.6287A=
2	g.165991406C>A	CA349063408	SCN1A	c.3905G>T (n.3905G>T) c.5869G>T (p.Glu1957Ter) c.5836G>T (p.Glu1946Ter) c.2702G>T (n.2702G>T) c.3362G>T (n.3362G>T) c.2731G>T c.5833G>T (p.Glu1945Ter) c.5587G>T (p.Glu1863Ter) c.5423G>T (n.5423G>T) c.3812G>T (n.3812G>T) n.8342G>T c.5785G>T (p.Glu1929Ter) n.176-24207C>A c.5866G>T (p.Glu1956Ter) c.5782G>T (p.Glu1928Ter) c.3427G>T (p.Glu1143Ter) n.6305G>T n.6319G>T n.6291G>T n.6286G>T	dbSNP
2	g.165991406C=	CA1304836109	SCN1A	c.3905G= (n.3905G=) c.5869G= (p.Glu1957=) c.5836G= (p.Glu1946=) c.2702G= (n.2702G=) c.3362G= (n.3362G=) c.2731G= c.5833G= (p.Glu1945=) c.5587G= (p.Glu1863=) c.5423G= (n.5423G=) c.3812G= (n.3812G=) n.8342G= c.5785G= (p.Glu1929=) n.176-24207C= c.5866G= (p.Glu1956=) c.5782G= (p.Glu1928=) c.3427G= (p.Glu1143=) n.6305G= n.6319G= n.6291G= n.6286G=
2	g.165991406C>G	CA349063410	SCN1A	c.3905G>C (n.3905G>C) c.5869G>C (p.Glu1957Gln) c.5836G>C (p.Glu1946Gln) c.2702G>C (n.2702G>C) c.3362G>C (n.3362G>C) c.2731G>C c.5833G>C (p.Glu1945Gln) c.5587G>C (p.Glu1863Gln) c.5423G>C (n.5423G>C) c.3812G>C (n.3812G>C) n.8342G>C c.5785G>C (p.Glu1929Gln) n.176-24207C>G c.5866G>C (p.Glu1956Gln) c.5782G>C (p.Glu1928Gln) c.3427G>C (p.Glu1143Gln) n.6305G>C n.6319G>C n.6291G>C n.6286G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991406C>T	CA349063412	SCN1A	c.3905G>A (n.3905G>A) c.5869G>A (p.Glu1957Lys) c.5836G>A (p.Glu1946Lys) c.2702G>A (n.2702G>A) c.3362G>A (n.3362G>A) c.2731G>A c.5833G>A (p.Glu1945Lys) c.5587G>A (p.Glu1863Lys) c.5423G>A (n.5423G>A) c.3812G>A (n.3812G>A) n.8342G>A c.5785G>A (p.Glu1929Lys) n.176-24207C>T c.5866G>A (p.Glu1956Lys) c.5782G>A (p.Glu1928Lys) c.3427G>A (p.Glu1143Lys) n.6305G>A n.6319G>A n.6291G>A n.6286G>A
2	g.165991407T>A	CA349063414	SCN1A	c.3904A>T (n.3904A>T) c.5868A>T (p.Lys1956Asn) c.5835A>T (p.Lys1945Asn) c.2701A>T (n.2701A>T) c.3361A>T (n.3361A>T) c.2730A>T c.5832A>T (p.Lys1944Asn) c.5586A>T (p.Lys1862Asn) c.5422A>T (n.5422A>T) c.3811A>T (n.3811A>T) n.8341A>T c.5784A>T (p.Lys1928Asn) n.176-24206T>A c.5865A>T (p.Lys1955Asn) c.5781A>T (p.Lys1927Asn) c.3426A>T (p.Lys1142Asn) n.6304A>T n.6318A>T n.6290A>T n.6285A>T
2	g.165991407T>C	CA429975178	SCN1A	c.3904A>G (n.3904A>G) c.5868A>G (p.Lys1956=) c.5835A>G (p.Lys1945=) c.2701A>G (n.2701A>G) c.3361A>G (n.3361A>G) c.2730A>G c.5832A>G (p.Lys1944=) c.5586A>G (p.Lys1862=) c.5422A>G (n.5422A>G) c.3811A>G (n.3811A>G) n.8341A>G c.5784A>G (p.Lys1928=) n.176-24206T>C c.5865A>G (p.Lys1955=) c.5781A>G (p.Lys1927=) c.3426A>G (p.Lys1142=) n.6304A>G n.6318A>G n.6290A>G n.6285A>G
2	g.165991407T>G	CA349063416	SCN1A	c.3904A>C (n.3904A>C) c.5868A>C (p.Lys1956Asn) c.5835A>C (p.Lys1945Asn) c.2701A>C (n.2701A>C) c.3361A>C (n.3361A>C) c.2730A>C c.5832A>C (p.Lys1944Asn) c.5586A>C (p.Lys1862Asn) c.5422A>C (n.5422A>C) c.3811A>C (n.3811A>C) n.8341A>C c.5784A>C (p.Lys1928Asn) n.176-24206T>G c.5865A>C (p.Lys1955Asn) c.5781A>C (p.Lys1927Asn) c.3426A>C (p.Lys1142Asn) n.6304A>C n.6318A>C n.6290A>C n.6285A>C
2	g.165991408T>A	CA349063421	SCN1A	c.3903A>T (n.3903A>T) c.5867A>T (p.Lys1956Ile) c.5834A>T (p.Lys1945Ile) c.2700A>T (n.2700A>T) c.3360A>T (n.3360A>T) c.2729A>T c.5831A>T (p.Lys1944Ile) c.5585A>T (p.Lys1862Ile) c.5421A>T (n.5421A>T) c.3810A>T (n.3810A>T) n.8340A>T c.5783A>T (p.Lys1928Ile) n.176-24205T>A c.5864A>T (p.Lys1955Ile) c.5780A>T (p.Lys1927Ile) c.3425A>T (p.Lys1142Ile) n.6303A>T n.6317A>T n.6289A>T n.6284A>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991408T>C	CA349063420	SCN1A	c.3903A>G (n.3903A>G) c.5867A>G (p.Lys1956Arg) c.5834A>G (p.Lys1945Arg) c.2700A>G (n.2700A>G) c.3360A>G (n.3360A>G) c.2729A>G c.5831A>G (p.Lys1944Arg) c.5585A>G (p.Lys1862Arg) c.5421A>G (n.5421A>G) c.3810A>G (n.3810A>G) n.8340A>G c.5783A>G (p.Lys1928Arg) n.176-24205T>C c.5864A>G (p.Lys1955Arg) c.5780A>G (p.Lys1927Arg) c.3425A>G (p.Lys1142Arg) n.6303A>G n.6317A>G n.6289A>G n.6284A>G
2	g.165991408T>G	CA349063418	SCN1A	c.3903A>C (n.3903A>C) c.5867A>C (p.Lys1956Thr) c.5834A>C (p.Lys1945Thr) c.2700A>C (n.2700A>C) c.3360A>C (n.3360A>C) c.2729A>C c.5831A>C (p.Lys1944Thr) c.5585A>C (p.Lys1862Thr) c.5421A>C (n.5421A>C) c.3810A>C (n.3810A>C) n.8340A>C c.5783A>C (p.Lys1928Thr) n.176-24205T>G c.5864A>C (p.Lys1955Thr) c.5780A>C (p.Lys1927Thr) c.3425A>C (p.Lys1142Thr) n.6303A>C n.6317A>C n.6289A>C n.6284A>C
2	g.165991409T>A	CA349063423	SCN1A	c.3902A>T (n.3902A>T) c.5866A>T (p.Lys1956Ter) c.5833A>T (p.Lys1945Ter) c.2699A>T (n.2699A>T) c.3359A>T (n.3359A>T) c.2728A>T c.5830A>T (p.Lys1944Ter) c.5584A>T (p.Lys1862Ter) c.5420A>T (n.5420A>T) c.3809A>T (n.3809A>T) n.8339A>T c.5782A>T (p.Lys1928Ter) n.176-24204T>A c.5863A>T (p.Lys1955Ter) c.5779A>T (p.Lys1927Ter) c.3424A>T (p.Lys1142Ter) n.6302A>T n.6316A>T n.6288A>T n.6283A>T	dbSNP
2	g.165991409T>C	CA349063456	SCN1A	c.3902A>G (n.3902A>G) c.5866A>G (p.Lys1956Glu) c.5833A>G (p.Lys1945Glu) c.2699A>G (n.2699A>G) c.3359A>G (n.3359A>G) c.2728A>G c.5830A>G (p.Lys1944Glu) c.5584A>G (p.Lys1862Glu) c.5420A>G (n.5420A>G) c.3809A>G (n.3809A>G) n.8339A>G c.5782A>G (p.Lys1928Glu) n.176-24204T>C c.5863A>G (p.Lys1955Glu) c.5779A>G (p.Lys1927Glu) c.3424A>G (p.Lys1142Glu) n.6302A>G n.6316A>G n.6288A>G n.6283A>G
2	g.165991409T>G	CA349063458	SCN1A	c.3902A>C (n.3902A>C) c.5866A>C (p.Lys1956Gln) c.5833A>C (p.Lys1945Gln) c.2699A>C (n.2699A>C) c.3359A>C (n.3359A>C) c.2728A>C c.5830A>C (p.Lys1944Gln) c.5584A>C (p.Lys1862Gln) c.5420A>C (n.5420A>C) c.3809A>C (n.3809A>C) n.8339A>C c.5782A>C (p.Lys1928Gln) n.176-24204T>G c.5863A>C (p.Lys1955Gln) c.5779A>C (p.Lys1927Gln) c.3424A>C (p.Lys1142Gln) n.6302A>C n.6316A>C n.6288A>C n.6283A>C
2	g.165991409T=	CA1304836117	SCN1A	c.3902A= (n.3902A=) c.5866A= (p.Lys1956=) c.5833A= (p.Lys1945=) c.2699A= (n.2699A=) c.3359A= (n.3359A=) c.2728A= c.5830A= (p.Lys1944=) c.5584A= (p.Lys1862=) c.5420A= (n.5420A=) c.3809A= (n.3809A=) n.8339A= c.5782A= (p.Lys1928=) n.176-24204T= c.5863A= (p.Lys1955=) c.5779A= (p.Lys1927=) c.3424A= (p.Lys1142=) n.6302A= n.6316A= n.6288A= n.6283A=
2	g.165991410T>A	CA429975189	SCN1A	c.3901A>T (n.3901A>T) c.5865A>T (p.Ile1955=) c.5832A>T (p.Ile1944=) c.2698A>T (n.2698A>T) c.3358A>T (n.3358A>T) c.2727A>T c.5829A>T (p.Ile1943=) c.5583A>T (p.Ile1861=) c.5419A>T (n.5419A>T) c.3808A>T (n.3808A>T) n.8338A>T c.5781A>T (p.Ile1927=) n.176-24203T>A c.5862A>T (p.Ile1954=) c.5778A>T (p.Ile1926=) c.3423A>T (p.Ile1141=) n.6301A>T n.6315A>T n.6287A>T n.6282A>T
2	g.165991410T>C	CA317108	SCN1A	c.3901A>G (n.3901A>G) c.5865A>G (p.Ile1955Met) c.5832A>G (p.Ile1944Met) c.2698A>G (n.2698A>G) c.3358A>G (n.3358A>G) c.2727A>G c.5829A>G (p.Ile1943Met) c.5583A>G (p.Ile1861Met) c.5419A>G (n.5419A>G) c.3808A>G (n.3808A>G) n.8338A>G c.5781A>G (p.Ile1927Met) n.176-24203T>C c.5862A>G (p.Ile1954Met) c.5778A>G (p.Ile1926Met) c.3423A>G (p.Ile1141Met) n.6301A>G n.6315A>G n.6287A>G n.6282A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165991410T>G	CA429975193	SCN1A	c.3901A>C (n.3901A>C) c.5865A>C (p.Ile1955=) c.5832A>C (p.Ile1944=) c.2698A>C (n.2698A>C) c.3358A>C (n.3358A>C) c.2727A>C c.5829A>C (p.Ile1943=) c.5583A>C (p.Ile1861=) c.5419A>C (n.5419A>C) c.3808A>C (n.3808A>C) n.8338A>C c.5781A>C (p.Ile1927=) n.176-24203T>G c.5862A>C (p.Ile1954=) c.5778A>C (p.Ile1926=) c.3423A>C (p.Ile1141=) n.6301A>C n.6315A>C n.6287A>C n.6282A>C
2	g.165991410T=	CA1304836123	SCN1A	c.3901A= (n.3901A=) c.5865A= (p.Ile1955=) c.5832A= (p.Ile1944=) c.2698A= (n.2698A=) c.3358A= (n.3358A=) c.2727A= c.5829A= (p.Ile1943=) c.5583A= (p.Ile1861=) c.5419A= (n.5419A=) c.3808A= (n.3808A=) n.8338A= c.5781A= (p.Ile1927=) n.176-24203T= c.5862A= (p.Ile1954=) c.5778A= (p.Ile1926=) c.3423A= (p.Ile1141=) n.6301A= n.6315A= n.6287A= n.6282A=
2	g.165991411A=	CA1304836130	SCN1A	c.3900T= (n.3900T=) c.5864T= (p.Ile1955=) c.5831T= (p.Ile1944=) c.2697T= (n.2697T=) c.3357T= (n.3357T=) c.2726T= c.5828T= (p.Ile1943=) c.5582T= (p.Ile1861=) c.5418T= (n.5418T=) c.3807T= (n.3807T=) n.8337T= c.5780T= (p.Ile1927=) n.176-24202A= c.5861T= (p.Ile1954=) c.5777T= (p.Ile1926=) c.3422T= (p.Ile1141=) n.6300T= n.6314T= n.6286T= n.6281T=
2	g.165991411A>C	CA349063468	SCN1A	c.3900T>G (n.3900T>G) c.5864T>G (p.Ile1955Arg) c.5831T>G (p.Ile1944Arg) c.2697T>G (n.2697T>G) c.3357T>G (n.3357T>G) c.2726T>G c.5828T>G (p.Ile1943Arg) c.5582T>G (p.Ile1861Arg) c.5418T>G (n.5418T>G) c.3807T>G (n.3807T>G) n.8337T>G c.5780T>G (p.Ile1927Arg) n.176-24202A>C c.5861T>G (p.Ile1954Arg) c.5777T>G (p.Ile1926Arg) c.3422T>G (p.Ile1141Arg) n.6300T>G n.6314T>G n.6286T>G n.6281T>G
2	g.165991411A>G	CA285457	SCN1A	c.3900T>C (n.3900T>C) c.5864T>C (p.Ile1955Thr) c.5831T>C (p.Ile1944Thr) c.2697T>C (n.2697T>C) c.3357T>C (n.3357T>C) c.2726T>C c.5828T>C (p.Ile1943Thr) c.5582T>C (p.Ile1861Thr) c.5418T>C (n.5418T>C) c.3807T>C (n.3807T>C) n.8337T>C c.5780T>C (p.Ile1927Thr) n.176-24202A>G c.5861T>C (p.Ile1954Thr) c.5777T>C (p.Ile1926Thr) c.3422T>C (p.Ile1141Thr) n.6300T>C n.6314T>C n.6286T>C n.6281T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991411A>T	CA349063472	SCN1A	c.3900T>A (n.3900T>A) c.5864T>A (p.Ile1955Lys) c.5831T>A (p.Ile1944Lys) c.2697T>A (n.2697T>A) c.3357T>A (n.3357T>A) c.2726T>A c.5828T>A (p.Ile1943Lys) c.5582T>A (p.Ile1861Lys) c.5418T>A (n.5418T>A) c.3807T>A (n.3807T>A) n.8337T>A c.5780T>A (p.Ile1927Lys) n.176-24202A>T c.5861T>A (p.Ile1954Lys) c.5777T>A (p.Ile1926Lys) c.3422T>A (p.Ile1141Lys) n.6300T>A n.6314T>A n.6286T>A n.6281T>A	gnomAD v4
2	g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTC	CA2661732031	SCN1A	c.3899_3900insGAGTCCTGAACCCAGT (n.3899_3900insGAGTCCTGAACCCAGT) c.5863_5864insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1955ArgfsTer13) c.5830_5831insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1944ArgfsTer13) c.2696_2697insGAGTCCTGAACCCAGT (n.2696_2697insGAGTCCTGAACCCAGT) c.3356_3357insGAGTCCTGAACCCAGT (n.3356_3357insGAGTCCTGAACCCAGT) c.2725_2726insGAGTCCTGAACCCAGT c.5827_5828insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943ArgfsTer13) c.5581_5582insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1861ArgfsTer13) c.5417_5418insGAGTCCTGAACCCAGT (n.5417_5418insGAGTCCTGAACCCAGT) c.3806_3807insGAGTCCTGAACCCAGT (n.3806_3807insGAGTCCTGAACCCAGT) n.8336_8337insGAGTCCTGAACCCAGT c.5779_5780insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927ArgfsTer13) n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTC c.5860_5861insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954ArgfsTer13) c.5776_5777insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926ArgfsTer13) c.3421_3422insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141ArgfsTer13) n.6299_6300insGAGTCCTGAACCCAGT n.6313_6314insGAGTCCTGAACCCAGT n.6285_6286insGAGTCCTGAACCCAGT n.6280_6281insGAGTCCTGAACCCAGT	gnomAD v4
2	g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTCTGAACC	CA2661732034	SCN1A	c.3899_3900insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.3899_3900insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.5863_5864insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1955ArgfsTer15) c.5830_5831insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1944ArgfsTer15) c.2696_2697insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.2696_2697insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.3356_3357insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.3356_3357insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.2725_2726insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5827_5828insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943ArgfsTer15) c.5581_5582insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1861ArgfsTer15) c.5417_5418insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.5417_5418insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.3806_3807insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.3806_3807insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) n.8336_8337insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5779_5780insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927ArgfsTer15) n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTCTGAACC c.5860_5861insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954ArgfsTer15) c.5776_5777insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926ArgfsTer15) c.3421_3422insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141ArgfsTer15) n.6299_6300insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6313_6314insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6285_6286insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6280_6281insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT	gnomAD v4
2	g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCT	CA2511062947	SCN1A	c.3899_3900insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.3899_3900insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.5863_5864insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1955LysfsTer9) c.5830_5831insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1944LysfsTer9) c.2696_2697insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.2696_2697insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.3356_3357insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.3356_3357insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.2725_2726insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5827_5828insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943LysfsTer9) c.5581_5582insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1861LysfsTer9) c.5417_5418insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.5417_5418insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.3806_3807insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.3806_3807insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) n.8336_8337insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5779_5780insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927LysfsTer9) n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCT c.5860_5861insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954LysfsTer9) c.5776_5777insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926LysfsTer9) c.3421_3422insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141LysfsTer9) n.6299_6300insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6313_6314insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6285_6286insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6280_6281insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT	gnomAD v4
2	g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCTTACCTTGGAGCTT	CA2753025766	SCN1A	c.3899_3900insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.3899_3900insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.5863_5864insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1955LysfsTer5) c.5830_5831insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1944LysfsTer5) c.2696_2697insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.2696_2697insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.3356_3357insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.3356_3357insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.2725_2726insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5827_5828insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943LysfsTer5) c.5581_5582insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1861LysfsTer5) c.5417_5418insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.5417_5418insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.3806_3807insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.3806_3807insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) n.8336_8337insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5779_5780insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927LysfsTer5) n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCTTACCTTGGAGCTT c.5860_5861insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954LysfsTer5) c.5776_5777insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926LysfsTer5) c.3421_3422insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141LysfsTer5) n.6299_6300insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6313_6314insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6285_6286insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6280_6281insAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
2	g.165991412T>A	CA349063474	SCN1A	c.3899A>T (n.3899A>T) c.5863A>T (p.Ile1955Leu) c.5830A>T (p.Ile1944Leu) c.2696A>T (n.2696A>T) c.3356A>T (n.3356A>T) c.2725A>T c.5827A>T (p.Ile1943Leu) c.5581A>T (p.Ile1861Leu) c.5417A>T (n.5417A>T) c.3806A>T (n.3806A>T) n.8336A>T c.5779A>T (p.Ile1927Leu) n.176-24201T>A c.5860A>T (p.Ile1954Leu) c.5776A>T (p.Ile1926Leu) c.3421A>T (p.Ile1141Leu) n.6299A>T n.6313A>T n.6285A>T n.6280A>T	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991412T>C	CA1942629	SCN1A	c.3899A>G (n.3899A>G) c.5863A>G (p.Ile1955Val) c.5830A>G (p.Ile1944Val) c.2696A>G (n.2696A>G) c.3356A>G (n.3356A>G) c.2725A>G c.5827A>G (p.Ile1943Val) c.5581A>G (p.Ile1861Val) c.5417A>G (n.5417A>G) c.3806A>G (n.3806A>G) n.8336A>G c.5779A>G (p.Ile1927Val) n.176-24201T>C c.5860A>G (p.Ile1954Val) c.5776A>G (p.Ile1926Val) c.3421A>G (p.Ile1141Val) n.6299A>G n.6313A>G n.6285A>G n.6280A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991412T>G	CA349063479	SCN1A	c.3899A>C (n.3899A>C) c.5863A>C (p.Ile1955Leu) c.5830A>C (p.Ile1944Leu) c.2696A>C (n.2696A>C) c.3356A>C (n.3356A>C) c.2725A>C c.5827A>C (p.Ile1943Leu) c.5581A>C (p.Ile1861Leu) c.5417A>C (n.5417A>C) c.3806A>C (n.3806A>C) n.8336A>C c.5779A>C (p.Ile1927Leu) n.176-24201T>G c.5860A>C (p.Ile1954Leu) c.5776A>C (p.Ile1926Leu) c.3421A>C (p.Ile1141Leu) n.6299A>C n.6313A>C n.6285A>C n.6280A>C
2	g.165991412T=	CA1304836136	SCN1A	c.3899A= (n.3899A=) c.5863A= (p.Ile1955=) c.5830A= (p.Ile1944=) c.2696A= (n.2696A=) c.3356A= (n.3356A=) c.2725A= c.5827A= (p.Ile1943=) c.5581A= (p.Ile1861=) c.5417A= (n.5417A=) c.3806A= (n.3806A=) n.8336A= c.5779A= (p.Ile1927=) n.176-24201T= c.5860A= (p.Ile1954=) c.5776A= (p.Ile1926=) c.3421A= (p.Ile1141=) n.6299A= n.6313A= n.6285A= n.6280A=
2	g.165991412_165991415delinsTAAG	CA1304836135	SCN1A	c.3896_3899delinsCTTA (n.3896_3899delinsCTTA) c.5860_5863delinsCTTA (p.Leu1954=) c.5827_5830delinsCTTA (p.Leu1943=) c.2693_2696delinsCTTA (n.2693_2696delinsCTTA) c.3353_3356delinsCTTA (n.3353_3356delinsCTTA) c.2722_2725delinsCTTA c.5824_5827delinsCTTA (p.Leu1942=) c.5578_5581delinsCTTA (p.Leu1860=) c.5414_5417delinsCTTA (n.5414_5417delinsCTTA) c.3803_3806delinsCTTA (n.3803_3806delinsCTTA) n.8333_8336delinsCTTA c.5776_5779delinsCTTA (p.Leu1926=) n.176-24201_176-24198delinsTAAG c.5857_5860delinsCTTA (p.Leu1953=) c.5773_5776delinsCTTA (p.Leu1925=) c.3418_3421delinsCTTA (p.Leu1140=) n.6296_6299delinsCTTA n.6310_6313delinsCTTA n.6282_6285delinsCTTA n.6277_6280delinsCTTA
2	g.165991413A>C	CA429975208	SCN1A	c.3898T>G (n.3898T>G) c.5862T>G (p.Leu1954=) c.5829T>G (p.Leu1943=) c.2695T>G (n.2695T>G) c.3355T>G (n.3355T>G) c.2724T>G c.5826T>G (p.Leu1942=) c.5580T>G (p.Leu1860=) c.5416T>G (n.5416T>G) c.3805T>G (n.3805T>G) n.8335T>G c.5778T>G (p.Leu1926=) n.176-24200A>C c.5859T>G (p.Leu1953=) c.5775T>G (p.Leu1925=) c.3420T>G (p.Leu1140=) n.6298T>G n.6312T>G n.6284T>G n.6279T>G
2	g.165991413A>G	CA429975214	SCN1A	c.3898T>C (n.3898T>C) c.5862T>C (p.Leu1954=) c.5829T>C (p.Leu1943=) c.2695T>C (n.2695T>C) c.3355T>C (n.3355T>C) c.2724T>C c.5826T>C (p.Leu1942=) c.5580T>C (p.Leu1860=) c.5416T>C (n.5416T>C) c.3805T>C (n.3805T>C) n.8335T>C c.5778T>C (p.Leu1926=) n.176-24200A>G c.5859T>C (p.Leu1953=) c.5775T>C (p.Leu1925=) c.3420T>C (p.Leu1140=) n.6298T>C n.6312T>C n.6284T>C n.6279T>C	gnomAD v4
2	g.165991413A>T	CA429975212	SCN1A	c.3898T>A (n.3898T>A) c.5862T>A (p.Leu1954=) c.5829T>A (p.Leu1943=) c.2695T>A (n.2695T>A) c.3355T>A (n.3355T>A) c.2724T>A c.5826T>A (p.Leu1942=) c.5580T>A (p.Leu1860=) c.5416T>A (n.5416T>A) c.3805T>A (n.3805T>A) n.8335T>A c.5778T>A (p.Leu1926=) n.176-24200A>T c.5859T>A (p.Leu1953=) c.5775T>A (p.Leu1925=) c.3420T>A (p.Leu1140=) n.6298T>A n.6312T>A n.6284T>A n.6279T>A
2	g.165991417_165991419del	CA1942630	SCN1A	c.3896_3898del (n.3896_3898del) c.5860_5862del (p.Leu1954del) c.5827_5829del (p.Leu1943del) c.2693_2695del (n.2693_2695del) c.3353_3355del (n.3353_3355del) c.2722_2724del c.5824_5826del (p.Leu1942del) c.5578_5580del (p.Leu1860del) c.5414_5416del (n.5414_5416del) c.3803_3805del (n.3803_3805del) n.8333_8335del c.5776_5778del (p.Leu1926del) n.176-24196_176-24194del c.5857_5859del (p.Leu1953del) c.5773_5775del (p.Leu1925del) c.3418_3420del (p.Leu1140del) n.6296_6298del n.6310_6312del n.6282_6284del n.6277_6279del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991413_165991414insCCTTGGAGCTTT	CA2554540041	SCN1A	c.3897_3898insAAAGCTCCAAGG (n.3897_3898insAAAGCTCCAAGG) c.5861_5862insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1954_Ile1955insLysLeuGlnGly) c.5828_5829insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1943_Ile1944insLysLeuGlnGly) c.2694_2695insAAAGCTCCAAGG (n.2694_2695insAAAGCTCCAAGG) c.3354_3355insAAAGCTCCAAGG (n.3354_3355insAAAGCTCCAAGG) c.2723_2724insAAAGCTCCAAGG c.5825_5826insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1942_Ile1943insLysLeuGlnGly) c.5579_5580insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1860_Ile1861insLysLeuGlnGly) c.5415_5416insAAAGCTCCAAGG (n.5415_5416insAAAGCTCCAAGG) c.3804_3805insAAAGCTCCAAGG (n.3804_3805insAAAGCTCCAAGG) n.8334_8335insAAAGCTCCAAGG c.5777_5778insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1926_Ile1927insLysLeuGlnGly) n.176-24200_176-24199insCCTTGGAGCTTT c.5858_5859insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1953_Ile1954insLysLeuGlnGly) c.5774_5775insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1925_Ile1926insLysLeuGlnGly) c.3419_3420insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1140_Ile1141insLysLeuGlnGly) n.6297_6298insAAAGCTCCAAGG n.6311_6312insAAAGCTCCAAGG n.6283_6284insAAAGCTCCAAGG n.6278_6279insAAAGCTCCAAGG	gnomAD v4
2	g.165991414A>C	CA349063485	SCN1A	c.3897T>G (n.3897T>G) c.5861T>G (p.Leu1954Arg) c.5828T>G (p.Leu1943Arg) c.2694T>G (n.2694T>G) c.3354T>G (n.3354T>G) c.2723T>G c.5825T>G (p.Leu1942Arg) c.5579T>G (p.Leu1860Arg) c.5415T>G (n.5415T>G) c.3804T>G (n.3804T>G) n.8334T>G c.5777T>G (p.Leu1926Arg) n.176-24199A>C c.5858T>G (p.Leu1953Arg) c.5774T>G (p.Leu1925Arg) c.3419T>G (p.Leu1140Arg) n.6297T>G n.6311T>G n.6283T>G n.6278T>G
2	g.165991414A>G	CA349063487	SCN1A	c.3897T>C (n.3897T>C) c.5861T>C (p.Leu1954Pro) c.5828T>C (p.Leu1943Pro) c.2694T>C (n.2694T>C) c.3354T>C (n.3354T>C) c.2723T>C c.5825T>C (p.Leu1942Pro) c.5579T>C (p.Leu1860Pro) c.5415T>C (n.5415T>C) c.3804T>C (n.3804T>C) n.8334T>C c.5777T>C (p.Leu1926Pro) n.176-24199A>G c.5858T>C (p.Leu1953Pro) c.5774T>C (p.Leu1925Pro) c.3419T>C (p.Leu1140Pro) n.6297T>C n.6311T>C n.6283T>C n.6278T>C
2	g.165991414A>T	CA349063489	SCN1A	c.3897T>A (n.3897T>A) c.5861T>A (p.Leu1954His) c.5828T>A (p.Leu1943His) c.2694T>A (n.2694T>A) c.3354T>A (n.3354T>A) c.2723T>A c.5825T>A (p.Leu1942His) c.5579T>A (p.Leu1860His) c.5415T>A (n.5415T>A) c.3804T>A (n.3804T>A) n.8334T>A c.5777T>A (p.Leu1926His) n.176-24199A>T c.5858T>A (p.Leu1953His) c.5774T>A (p.Leu1925His) c.3419T>A (p.Leu1140His) n.6297T>A n.6311T>A n.6283T>A n.6278T>A
2	g.165991415G>A	CA349063495	SCN1A	c.3896C>T (n.3896C>T) c.5860C>T (p.Leu1954Phe) c.5827C>T (p.Leu1943Phe) c.2693C>T (n.2693C>T) c.3353C>T (n.3353C>T) c.2722C>T c.5824C>T (p.Leu1942Phe) c.5578C>T (p.Leu1860Phe) c.5414C>T (n.5414C>T) c.3803C>T (n.3803C>T) n.8333C>T c.5776C>T (p.Leu1926Phe) n.176-24198G>A c.5857C>T (p.Leu1953Phe) c.5773C>T (p.Leu1925Phe) c.3418C>T (p.Leu1140Phe) n.6296C>T n.6310C>T n.6282C>T n.6277C>T	ClinVar dbSNP
2	g.165991415G>C	CA349063493	SCN1A	c.3896C>G (n.3896C>G) c.5860C>G (p.Leu1954Val) c.5827C>G (p.Leu1943Val) c.2693C>G (n.2693C>G) c.3353C>G (n.3353C>G) c.2722C>G c.5824C>G (p.Leu1942Val) c.5578C>G (p.Leu1860Val) c.5414C>G (n.5414C>G) c.3803C>G (n.3803C>G) n.8333C>G c.5776C>G (p.Leu1926Val) n.176-24198G>C c.5857C>G (p.Leu1953Val) c.5773C>G (p.Leu1925Val) c.3418C>G (p.Leu1140Val) n.6296C>G n.6310C>G n.6282C>G n.6277C>G
2	g.165991415G=	CA1304836142	SCN1A	c.3896C= (n.3896C=) c.5860C= (p.Leu1954=) c.5827C= (p.Leu1943=) c.2693C= (n.2693C=) c.3353C= (n.3353C=) c.2722C= c.5824C= (p.Leu1942=) c.5578C= (p.Leu1860=) c.5414C= (n.5414C=) c.3803C= (n.3803C=) n.8333C= c.5776C= (p.Leu1926=) n.176-24198G= c.5857C= (p.Leu1953=) c.5773C= (p.Leu1925=) c.3418C= (p.Leu1140=) n.6296C= n.6310C= n.6282C= n.6277C=
2	g.165991415G>T	CA349063492	SCN1A	c.3896C>A (n.3896C>A) c.5860C>A (p.Leu1954Ile) c.5827C>A (p.Leu1943Ile) c.2693C>A (n.2693C>A) c.3353C>A (n.3353C>A) c.2722C>A c.5824C>A (p.Leu1942Ile) c.5578C>A (p.Leu1860Ile) c.5414C>A (n.5414C>A) c.3803C>A (n.3803C>A) n.8333C>A c.5776C>A (p.Leu1926Ile) n.176-24198G>T c.5857C>A (p.Leu1953Ile) c.5773C>A (p.Leu1925Ile) c.3418C>A (p.Leu1140Ile) n.6296C>A n.6310C>A n.6282C>A n.6277C>A
2	g.165991416A>C	CA429975228	SCN1A	c.3895T>G (n.3895T>G) c.5859T>G (p.Leu1953=) c.5826T>G (p.Leu1942=) c.2692T>G (n.2692T>G) c.3352T>G (n.3352T>G) c.2721T>G c.5823T>G (p.Leu1941=) c.5577T>G (p.Leu1859=) c.5413T>G (n.5413T>G) c.3802T>G (n.3802T>G) n.8332T>G c.5775T>G (p.Leu1925=) n.176-24197A>C c.5856T>G (p.Leu1952=) c.5772T>G (p.Leu1924=) c.3417T>G (p.Leu1139=) n.6295T>G n.6309T>G n.6281T>G n.6276T>G	gnomAD v4
2	g.165991416A>G	CA429975229	SCN1A	c.3895T>C (n.3895T>C) c.5859T>C (p.Leu1953=) c.5826T>C (p.Leu1942=) c.2692T>C (n.2692T>C) c.3352T>C (n.3352T>C) c.2721T>C c.5823T>C (p.Leu1941=) c.5577T>C (p.Leu1859=) c.5413T>C (n.5413T>C) c.3802T>C (n.3802T>C) n.8332T>C c.5775T>C (p.Leu1925=) n.176-24197A>G c.5856T>C (p.Leu1952=) c.5772T>C (p.Leu1924=) c.3417T>C (p.Leu1139=) n.6295T>C n.6309T>C n.6281T>C n.6276T>C
2	g.165991416A>T	CA429975232	SCN1A	c.3895T>A (n.3895T>A) c.5859T>A (p.Leu1953=) c.5826T>A (p.Leu1942=) c.2692T>A (n.2692T>A) c.3352T>A (n.3352T>A) c.2721T>A c.5823T>A (p.Leu1941=) c.5577T>A (p.Leu1859=) c.5413T>A (n.5413T>A) c.3802T>A (n.3802T>A) n.8332T>A c.5775T>A (p.Leu1925=) n.176-24197A>T c.5856T>A (p.Leu1952=) c.5772T>A (p.Leu1924=) c.3417T>A (p.Leu1139=) n.6295T>A n.6309T>A n.6281T>A n.6276T>A
2	g.165991417A=	CA1304836148	SCN1A	c.3894T= (n.3894T=) c.5858T= (p.Leu1953=) c.5825T= (p.Leu1942=) c.2691T= (n.2691T=) c.3351T= (n.3351T=) c.2720T= c.5822T= (p.Leu1941=) c.5576T= (p.Leu1859=) c.5412T= (n.5412T=) c.3801T= (n.3801T=) n.8331T= c.5774T= (p.Leu1925=) n.176-24196A= c.5855T= (p.Leu1952=) c.5771T= (p.Leu1924=) c.3416T= (p.Leu1139=) n.6294T= n.6308T= n.6280T= n.6275T=
2	g.165991417A>C	CA349063498	SCN1A	c.3894T>G (n.3894T>G) c.5858T>G (p.Leu1953Arg) c.5825T>G (p.Leu1942Arg) c.2691T>G (n.2691T>G) c.3351T>G (n.3351T>G) c.2720T>G c.5822T>G (p.Leu1941Arg) c.5576T>G (p.Leu1859Arg) c.5412T>G (n.5412T>G) c.3801T>G (n.3801T>G) n.8331T>G c.5774T>G (p.Leu1925Arg) n.176-24196A>C c.5855T>G (p.Leu1952Arg) c.5771T>G (p.Leu1924Arg) c.3416T>G (p.Leu1139Arg) n.6294T>G n.6308T>G n.6280T>G n.6275T>G
2	g.165991417A>G	CA349063499	SCN1A	c.3894T>C (n.3894T>C) c.5858T>C (p.Leu1953Pro) c.5825T>C (p.Leu1942Pro) c.2691T>C (n.2691T>C) c.3351T>C (n.3351T>C) c.2720T>C c.5822T>C (p.Leu1941Pro) c.5576T>C (p.Leu1859Pro) c.5412T>C (n.5412T>C) c.3801T>C (n.3801T>C) n.8331T>C c.5774T>C (p.Leu1925Pro) n.176-24196A>G c.5855T>C (p.Leu1952Pro) c.5771T>C (p.Leu1924Pro) c.3416T>C (p.Leu1139Pro) n.6294T>C n.6308T>C n.6280T>C n.6275T>C	dbSNP gnomAD v2
2	g.165991417A>T	CA349063501	SCN1A	c.3894T>A (n.3894T>A) c.5858T>A (p.Leu1953His) c.5825T>A (p.Leu1942His) c.2691T>A (n.2691T>A) c.3351T>A (n.3351T>A) c.2720T>A c.5822T>A (p.Leu1941His) c.5576T>A (p.Leu1859His) c.5412T>A (n.5412T>A) c.3801T>A (n.3801T>A) n.8331T>A c.5774T>A (p.Leu1925His) n.176-24196A>T c.5855T>A (p.Leu1952His) c.5771T>A (p.Leu1924His) c.3416T>A (p.Leu1139His) n.6294T>A n.6308T>A n.6280T>A n.6275T>A
2	g.165991417_165991420delinsAGAT	CA1304836146	SCN1A	c.3891_3894delinsATCT (n.3891_3894delinsATCT) c.5855_5858delinsATCT (p.Asn1952=) c.5822_5825delinsATCT (p.Asn1941=) c.2688_2691delinsATCT (n.2688_2691delinsATCT) c.3348_3351delinsATCT (n.3348_3351delinsATCT) c.2717_2720delinsATCT c.5819_5822delinsATCT (p.Asn1940=) c.5573_5576delinsATCT (p.Asn1858=) c.5409_5412delinsATCT (n.5409_5412delinsATCT) c.3798_3801delinsATCT (n.3798_3801delinsATCT) n.8328_8331delinsATCT c.5771_5774delinsATCT (p.Asn1924=) n.176-24196_176-24193delinsAGAT c.5852_5855delinsATCT (p.Asn1951=) c.5768_5771delinsATCT (p.Asn1923=) c.3413_3416delinsATCT (p.Asn1138=) n.6291_6294delinsATCT n.6305_6308delinsATCT n.6277_6280delinsATCT n.6272_6275delinsATCT
2	g.165991418G>A	CA349063503	SCN1A	c.3893C>T (n.3893C>T) c.5857C>T (p.Leu1953Phe) c.5824C>T (p.Leu1942Phe) c.2690C>T (n.2690C>T) c.3350C>T (n.3350C>T) c.2719C>T c.5821C>T (p.Leu1941Phe) c.5575C>T (p.Leu1859Phe) c.5411C>T (n.5411C>T) c.3800C>T (n.3800C>T) n.8330C>T c.5773C>T (p.Leu1925Phe) n.176-24195G>A c.5854C>T (p.Leu1952Phe) c.5770C>T (p.Leu1924Phe) c.3415C>T (p.Leu1139Phe) n.6293C>T n.6307C>T n.6279C>T n.6274C>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991418G>C	CA349063507	SCN1A	c.3893C>G (n.3893C>G) c.5857C>G (p.Leu1953Val) c.5824C>G (p.Leu1942Val) c.2690C>G (n.2690C>G) c.3350C>G (n.3350C>G) c.2719C>G c.5821C>G (p.Leu1941Val) c.5575C>G (p.Leu1859Val) c.5411C>G (n.5411C>G) c.3800C>G (n.3800C>G) n.8330C>G c.5773C>G (p.Leu1925Val) n.176-24195G>C c.5854C>G (p.Leu1952Val) c.5770C>G (p.Leu1924Val) c.3415C>G (p.Leu1139Val) n.6293C>G n.6307C>G n.6279C>G n.6274C>G
2	g.165991418G=	CA1304836158	SCN1A	c.3893C= (n.3893C=) c.5857C= (p.Leu1953=) c.5824C= (p.Leu1942=) c.2690C= (n.2690C=) c.3350C= (n.3350C=) c.2719C= c.5821C= (p.Leu1941=) c.5575C= (p.Leu1859=) c.5411C= (n.5411C=) c.3800C= (n.3800C=) n.8330C= c.5773C= (p.Leu1925=) n.176-24195G= c.5854C= (p.Leu1952=) c.5770C= (p.Leu1924=) c.3415C= (p.Leu1139=) n.6293C= n.6307C= n.6279C= n.6274C=
2	g.165991418G>T	CA1942631	SCN1A	c.3893C>A (n.3893C>A) c.5857C>A (p.Leu1953Ile) c.5824C>A (p.Leu1942Ile) c.2690C>A (n.2690C>A) c.3350C>A (n.3350C>A) c.2719C>A c.5821C>A (p.Leu1941Ile) c.5575C>A (p.Leu1859Ile) c.5411C>A (n.5411C>A) c.3800C>A (n.3800C>A) n.8330C>A c.5773C>A (p.Leu1925Ile) n.176-24195G>T c.5854C>A (p.Leu1952Ile) c.5770C>A (p.Leu1924Ile) c.3415C>A (p.Leu1139Ile) n.6293C>A n.6307C>A n.6279C>A n.6274C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991418dup	CA537508330	SCN1A	c.3893dup (n.3893dup) c.5857dup (p.Leu1953ProfsTer10) c.5824dup (p.Leu1942ProfsTer10) c.2690dup (n.2690dup) c.3350dup (n.3350dup) c.2719dup c.5821dup (p.Leu1941ProfsTer10) c.5575dup (p.Leu1859ProfsTer10) c.5411dup (n.5411dup) c.3800dup (n.3800dup) n.8330dup c.5773dup (p.Leu1925ProfsTer10) n.176-24195dup c.5854dup (p.Leu1952ProfsTer10) c.5770dup (p.Leu1924ProfsTer10) c.3415dup (p.Leu1139ProfsTer10) n.6293dup n.6307dup n.6279dup n.6274dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991418_165991420del	CA658657091	SCN1A	c.3891_3893del (n.3891_3893del) c.5855_5857del (p.Asn1952_Leu1953delinsIle) c.5822_5824del (p.Asn1941_Leu1942delinsIle) c.2688_2690del (n.2688_2690del) c.3348_3350del (n.3348_3350del) c.2717_2719del c.5819_5821del (p.Asn1940_Leu1941delinsIle) c.5573_5575del (p.Asn1858_Leu1859delinsIle) c.5409_5411del (n.5409_5411del) c.3798_3800del (n.3798_3800del) n.8328_8330del c.5771_5773del (p.Asn1924_Leu1925delinsIle) n.176-24195_176-24193del c.5852_5854del (p.Asn1951_Leu1952delinsIle) c.5768_5770del (p.Asn1923_Leu1924delinsIle) c.3413_3415del (p.Asn1138_Leu1139delinsIle) n.6291_6293del n.6305_6307del n.6277_6279del n.6272_6274del	ClinVar dbSNP
2	g.165991419A>C	CA349063511	SCN1A	c.3892T>G (n.3892T>G) c.5856T>G (p.Asn1952Lys) c.5823T>G (p.Asn1941Lys) c.2689T>G (n.2689T>G) c.3349T>G (n.3349T>G) c.2718T>G c.5820T>G (p.Asn1940Lys) c.5574T>G (p.Asn1858Lys) c.5410T>G (n.5410T>G) c.3799T>G (n.3799T>G) n.8329T>G c.5772T>G (p.Asn1924Lys) n.176-24194A>C c.5853T>G (p.Asn1951Lys) c.5769T>G (p.Asn1923Lys) c.3414T>G (p.Asn1138Lys) n.6292T>G n.6306T>G n.6278T>G n.6273T>G
2	g.165991419A>G	CA429975247	SCN1A	c.3892T>C (n.3892T>C) c.5856T>C (p.Asn1952=) c.5823T>C (p.Asn1941=) c.2689T>C (n.2689T>C) c.3349T>C (n.3349T>C) c.2718T>C c.5820T>C (p.Asn1940=) c.5574T>C (p.Asn1858=) c.5410T>C (n.5410T>C) c.3799T>C (n.3799T>C) n.8329T>C c.5772T>C (p.Asn1924=) n.176-24194A>G c.5853T>C (p.Asn1951=) c.5769T>C (p.Asn1923=) c.3414T>C (p.Asn1138=) n.6292T>C n.6306T>C n.6278T>C n.6273T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.165991419A>T	CA349063510	SCN1A	c.3892T>A (n.3892T>A) c.5856T>A (p.Asn1952Lys) c.5823T>A (p.Asn1941Lys) c.2689T>A (n.2689T>A) c.3349T>A (n.3349T>A) c.2718T>A c.5820T>A (p.Asn1940Lys) c.5574T>A (p.Asn1858Lys) c.5410T>A (n.5410T>A) c.3799T>A (n.3799T>A) n.8329T>A c.5772T>A (p.Asn1924Lys) n.176-24194A>T c.5853T>A (p.Asn1951Lys) c.5769T>A (p.Asn1923Lys) c.3414T>A (p.Asn1138Lys) n.6292T>A n.6306T>A n.6278T>A n.6273T>A
2	g.165991420T>A	CA349063514	SCN1A	c.3891A>T (n.3891A>T) c.5855A>T (p.Asn1952Ile) c.5822A>T (p.Asn1941Ile) c.2688A>T (n.2688A>T) c.3348A>T (n.3348A>T) c.2717A>T c.5819A>T (p.Asn1940Ile) c.5573A>T (p.Asn1858Ile) c.5409A>T (n.5409A>T) c.3798A>T (n.3798A>T) n.8328A>T c.5771A>T (p.Asn1924Ile) n.176-24193T>A c.5852A>T (p.Asn1951Ile) c.5768A>T (p.Asn1923Ile) c.3413A>T (p.Asn1138Ile) n.6291A>T n.6305A>T n.6277A>T n.6272A>T	ClinVar
2	g.165991420T>C	CA349063516	SCN1A	c.3891A>G (n.3891A>G) c.5855A>G (p.Asn1952Ser) c.5822A>G (p.Asn1941Ser) c.2688A>G (n.2688A>G) c.3348A>G (n.3348A>G) c.2717A>G c.5819A>G (p.Asn1940Ser) c.5573A>G (p.Asn1858Ser) c.5409A>G (n.5409A>G) c.3798A>G (n.3798A>G) n.8328A>G c.5771A>G (p.Asn1924Ser) n.176-24193T>C c.5852A>G (p.Asn1951Ser) c.5768A>G (p.Asn1923Ser) c.3413A>G (p.Asn1138Ser) n.6291A>G n.6305A>G n.6277A>G n.6272A>G
2	g.165991420T>G	CA349063517	SCN1A	c.3891A>C (n.3891A>C) c.5855A>C (p.Asn1952Thr) c.5822A>C (p.Asn1941Thr) c.2688A>C (n.2688A>C) c.3348A>C (n.3348A>C) c.2717A>C c.5819A>C (p.Asn1940Thr) c.5573A>C (p.Asn1858Thr) c.5409A>C (n.5409A>C) c.3798A>C (n.3798A>C) n.8328A>C c.5771A>C (p.Asn1924Thr) n.176-24193T>G c.5852A>C (p.Asn1951Thr) c.5768A>C (p.Asn1923Thr) c.3413A>C (p.Asn1138Thr) n.6291A>C n.6305A>C n.6277A>C n.6272A>C
2	g.165991421T>A	CA349063519	SCN1A	c.3890A>T (n.3890A>T) c.5854A>T (p.Asn1952Tyr) c.5821A>T (p.Asn1941Tyr) c.2687A>T (n.2687A>T) c.3347A>T (n.3347A>T) c.2716A>T c.5818A>T (p.Asn1940Tyr) c.5572A>T (p.Asn1858Tyr) c.5408A>T (n.5408A>T) c.3797A>T (n.3797A>T) n.8327A>T c.5770A>T (p.Asn1924Tyr) n.176-24192T>A c.5851A>T (p.Asn1951Tyr) c.5767A>T (p.Asn1923Tyr) c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) n.6290A>T n.6304A>T n.6276A>T n.6271A>T
2	g.165991421T>C	CA349063521	SCN1A	c.3890A>G (n.3890A>G) c.5854A>G (p.Asn1952Asp) c.5821A>G (p.Asn1941Asp) c.2687A>G (n.2687A>G) c.3347A>G (n.3347A>G) c.2716A>G c.5818A>G (p.Asn1940Asp) c.5572A>G (p.Asn1858Asp) c.5408A>G (n.5408A>G) c.3797A>G (n.3797A>G) n.8327A>G c.5770A>G (p.Asn1924Asp) n.176-24192T>C c.5851A>G (p.Asn1951Asp) c.5767A>G (p.Asn1923Asp) c.3412A>G (p.Asn1138Asp) n.6290A>G n.6304A>G n.6276A>G n.6271A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991421T>G	CA349063522	SCN1A	c.3890A>C (n.3890A>C) c.5854A>C (p.Asn1952His) c.5821A>C (p.Asn1941His) c.2687A>C (n.2687A>C) c.3347A>C (n.3347A>C) c.2716A>C c.5818A>C (p.Asn1940His) c.5572A>C (p.Asn1858His) c.5408A>C (n.5408A>C) c.3797A>C (n.3797A>C) n.8327A>C c.5770A>C (p.Asn1924His) n.176-24192T>G c.5851A>C (p.Asn1951His) c.5767A>C (p.Asn1923His) c.3412A>C (p.Asn1138His) n.6290A>C n.6304A>C n.6276A>C n.6271A>C
2	g.165991421T=	CA1304836161	SCN1A	c.3890A= (n.3890A=) c.5854A= (p.Asn1952=) c.5821A= (p.Asn1941=) c.2687A= (n.2687A=) c.3347A= (n.3347A=) c.2716A= c.5818A= (p.Asn1940=) c.5572A= (p.Asn1858=) c.5408A= (n.5408A=) c.3797A= (n.3797A=) n.8327A= c.5770A= (p.Asn1924=) n.176-24192T= c.5851A= (p.Asn1951=) c.5767A= (p.Asn1923=) c.3412A= (p.Asn1138=) n.6290A= n.6304A= n.6276A= n.6271A=
2	g.165991421_165991422del	CA2661732057	SCN1A	c.3889_3890del (n.3889_3890del) c.5853_5854del (p.Asn1952SerfsTer10) c.5820_5821del (p.Asn1941SerfsTer10) c.2686_2687del (n.2686_2687del) c.3346_3347del (n.3346_3347del) c.2715_2716del c.5817_5818del (p.Asn1940SerfsTer10) c.5571_5572del (p.Asn1858SerfsTer10) c.5407_5408del (n.5407_5408del) c.3796_3797del (n.3796_3797del) n.8326_8327del c.5769_5770del (p.Asn1924SerfsTer10) n.176-24192_176-24191del c.5850_5851del (p.Asn1951SerfsTer10) c.5766_5767del (p.Asn1923SerfsTer10) c.3411_3412del (p.Asn1138SerfsTer10) n.6289_6290del n.6303_6304del n.6275_6276del n.6270_6271del	dbSNP gnomAD v4
2	g.165991422A>C	CA429975255	SCN1A	c.3889T>G (n.3889T>G) c.5853T>G (p.Ala1951=) c.5820T>G (p.Ala1940=) c.2686T>G (n.2686T>G) c.3346T>G (n.3346T>G) c.2715T>G c.5817T>G (p.Ala1939=) c.5571T>G (p.Ala1857=) c.5407T>G (n.5407T>G) c.3796T>G (n.3796T>G) n.8326T>G c.5769T>G (p.Ala1923=) n.176-24191A>C c.5850T>G (p.Ala1950=) c.5766T>G (p.Ala1922=) c.3411T>G (p.Ala1137=) n.6289T>G n.6303T>G n.6275T>G n.6270T>G
2	g.165991422A>G	CA429975257	SCN1A	c.3889T>C (n.3889T>C) c.5853T>C (p.Ala1951=) c.5820T>C (p.Ala1940=) c.2686T>C (n.2686T>C) c.3346T>C (n.3346T>C) c.2715T>C c.5817T>C (p.Ala1939=) c.5571T>C (p.Ala1857=) c.5407T>C (n.5407T>C) c.3796T>C (n.3796T>C) n.8326T>C c.5769T>C (p.Ala1923=) n.176-24191A>G c.5850T>C (p.Ala1950=) c.5766T>C (p.Ala1922=) c.3411T>C (p.Ala1137=) n.6289T>C n.6303T>C n.6275T>C n.6270T>C
2	g.165991422A>T	CA429975259	SCN1A	c.3889T>A (n.3889T>A) c.5853T>A (p.Ala1951=) c.5820T>A (p.Ala1940=) c.2686T>A (n.2686T>A) c.3346T>A (n.3346T>A) c.2715T>A c.5817T>A (p.Ala1939=) c.5571T>A (p.Ala1857=) c.5407T>A (n.5407T>A) c.3796T>A (n.3796T>A) n.8326T>A c.5769T>A (p.Ala1923=) n.176-24191A>T c.5850T>A (p.Ala1950=) c.5766T>A (p.Ala1922=) c.3411T>A (p.Ala1137=) n.6289T>A n.6303T>A n.6275T>A n.6270T>A
2	g.165991423G>A	CA16603828	SCN1A	c.3888C>T (n.3888C>T) c.5852C>T (p.Ala1951Val) c.5819C>T (p.Ala1940Val) c.2685C>T (n.2685C>T) c.3345C>T (n.3345C>T) c.2714C>T c.5816C>T (p.Ala1939Val) c.5570C>T (p.Ala1857Val) c.5406C>T (n.5406C>T) c.3795C>T (n.3795C>T) n.8325C>T c.5768C>T (p.Ala1923Val) n.176-24190G>A c.5849C>T (p.Ala1950Val) c.5765C>T (p.Ala1922Val) c.3410C>T (p.Ala1137Val) n.6288C>T n.6302C>T n.6274C>T n.6269C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991423G>C	CA349063524	SCN1A	c.3888C>G (n.3888C>G) c.5852C>G (p.Ala1951Gly) c.5819C>G (p.Ala1940Gly) c.2685C>G (n.2685C>G) c.3345C>G (n.3345C>G) c.2714C>G c.5816C>G (p.Ala1939Gly) c.5570C>G (p.Ala1857Gly) c.5406C>G (n.5406C>G) c.3795C>G (n.3795C>G) n.8325C>G c.5768C>G (p.Ala1923Gly) n.176-24190G>C c.5849C>G (p.Ala1950Gly) c.5765C>G (p.Ala1922Gly) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) n.6288C>G n.6302C>G n.6274C>G n.6269C>G
2	g.165991423G=	CA1304836167	SCN1A	c.3888C= (n.3888C=) c.5852C= (p.Ala1951=) c.5819C= (p.Ala1940=) c.2685C= (n.2685C=) c.3345C= (n.3345C=) c.2714C= c.5816C= (p.Ala1939=) c.5570C= (p.Ala1857=) c.5406C= (n.5406C=) c.3795C= (n.3795C=) n.8325C= c.5768C= (p.Ala1923=) n.176-24190G= c.5849C= (p.Ala1950=) c.5765C= (p.Ala1922=) c.3410C= (p.Ala1137=) n.6288C= n.6302C= n.6274C= n.6269C=
2	g.165991423G>T	CA349063526	SCN1A	c.3888C>A (n.3888C>A) c.5852C>A (p.Ala1951Asp) c.5819C>A (p.Ala1940Asp) c.2685C>A (n.2685C>A) c.3345C>A (n.3345C>A) c.2714C>A c.5816C>A (p.Ala1939Asp) c.5570C>A (p.Ala1857Asp) c.5406C>A (n.5406C>A) c.3795C>A (n.3795C>A) n.8325C>A c.5768C>A (p.Ala1923Asp) n.176-24190G>T c.5849C>A (p.Ala1950Asp) c.5765C>A (p.Ala1922Asp) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) n.6288C>A n.6302C>A n.6274C>A n.6269C>A
2	g.165991424C>A	CA16617275	SCN1A	c.3887G>T (n.3887G>T) c.5851G>T (p.Ala1951Ser) c.5818G>T (p.Ala1940Ser) c.2684G>T (n.2684G>T) c.3344G>T (n.3344G>T) c.2713G>T c.5815G>T (p.Ala1939Ser) c.5569G>T (p.Ala1857Ser) c.5405G>T (n.5405G>T) c.3794G>T (n.3794G>T) n.8324G>T c.5767G>T (p.Ala1923Ser) n.176-24189C>A c.5848G>T (p.Ala1950Ser) c.5764G>T (p.Ala1922Ser) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) n.6287G>T n.6301G>T n.6273G>T n.6268G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991424C=	CA1304836175	SCN1A	c.3887G= (n.3887G=) c.5851G= (p.Ala1951=) c.5818G= (p.Ala1940=) c.2684G= (n.2684G=) c.3344G= (n.3344G=) c.2713G= c.5815G= (p.Ala1939=) c.5569G= (p.Ala1857=) c.5405G= (n.5405G=) c.3794G= (n.3794G=) n.8324G= c.5767G= (p.Ala1923=) n.176-24189C= c.5848G= (p.Ala1950=) c.5764G= (p.Ala1922=) c.3409G= (p.Ala1137=) n.6287G= n.6301G= n.6273G= n.6268G=
2	g.165991424C>G	CA59797781	SCN1A	c.3887G>C (n.3887G>C) c.5851G>C (p.Ala1951Pro) c.5818G>C (p.Ala1940Pro) c.2684G>C (n.2684G>C) c.3344G>C (n.3344G>C) c.2713G>C c.5815G>C (p.Ala1939Pro) c.5569G>C (p.Ala1857Pro) c.5405G>C (n.5405G>C) c.3794G>C (n.3794G>C) n.8324G>C c.5767G>C (p.Ala1923Pro) n.176-24189C>G c.5848G>C (p.Ala1950Pro) c.5764G>C (p.Ala1922Pro) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) n.6287G>C n.6301G>C n.6273G>C n.6268G>C	ClinVar dbSNP
2	g.165991424C>T	CA59797784	SCN1A	c.3887G>A (n.3887G>A) c.5851G>A (p.Ala1951Thr) c.5818G>A (p.Ala1940Thr) c.2684G>A (n.2684G>A) c.3344G>A (n.3344G>A) c.2713G>A c.5815G>A (p.Ala1939Thr) c.5569G>A (p.Ala1857Thr) c.5405G>A (n.5405G>A) c.3794G>A (n.3794G>A) n.8324G>A c.5767G>A (p.Ala1923Thr) n.176-24189C>T c.5848G>A (p.Ala1950Thr) c.5764G>A (p.Ala1922Thr) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) n.6287G>A n.6301G>A n.6273G>A n.6268G>A	dbSNP
2	g.165991425C>A	CA429975272	SCN1A	c.3886G>T (n.3886G>T) c.5850G>T (p.Gly1950=) c.5817G>T (p.Gly1939=) c.2683G>T (n.2683G>T) c.3343G>T (n.3343G>T) c.2712G>T c.5814G>T (p.Gly1938=) c.5568G>T (p.Gly1856=) c.5404G>T (n.5404G>T) c.3793G>T (n.3793G>T) n.8323G>T c.5766G>T (p.Gly1922=) n.176-24188C>A c.5847G>T (p.Gly1949=) c.5763G>T (p.Gly1921=) c.3408G>T (p.Gly1136=) n.6286G>T n.6300G>T n.6272G>T n.6267G>T
2	g.165991425C=	CA1304836183	SCN1A	c.3886G= (n.3886G=) c.5850G= (p.Gly1950=) c.5817G= (p.Gly1939=) c.2683G= (n.2683G=) c.3343G= (n.3343G=) c.2712G= c.5814G= (p.Gly1938=) c.5568G= (p.Gly1856=) c.5404G= (n.5404G=) c.3793G= (n.3793G=) n.8323G= c.5766G= (p.Gly1922=) n.176-24188C= c.5847G= (p.Gly1949=) c.5763G= (p.Gly1921=) c.3408G= (p.Gly1136=) n.6286G= n.6300G= n.6272G= n.6267G=
2	g.165991425C>G	CA429975274	SCN1A	c.3886G>C (n.3886G>C) c.5850G>C (p.Gly1950=) c.5817G>C (p.Gly1939=) c.2683G>C (n.2683G>C) c.3343G>C (n.3343G>C) c.2712G>C c.5814G>C (p.Gly1938=) c.5568G>C (p.Gly1856=) c.5404G>C (n.5404G>C) c.3793G>C (n.3793G>C) n.8323G>C c.5766G>C (p.Gly1922=) n.176-24188C>G c.5847G>C (p.Gly1949=) c.5763G>C (p.Gly1921=) c.3408G>C (p.Gly1136=) n.6286G>C n.6300G>C n.6272G>C n.6267G>C	gnomAD v4
2	g.165991425C>T	CA429975276	SCN1A	c.3886G>A (n.3886G>A) c.5850G>A (p.Gly1950=) c.5817G>A (p.Gly1939=) c.2683G>A (n.2683G>A) c.3343G>A (n.3343G>A) c.2712G>A c.5814G>A (p.Gly1938=) c.5568G>A (p.Gly1856=) c.5404G>A (n.5404G>A) c.3793G>A (n.3793G>A) n.8323G>A c.5766G>A (p.Gly1922=) n.176-24188C>T c.5847G>A (p.Gly1949=) c.5763G>A (p.Gly1921=) c.3408G>A (p.Gly1136=) n.6286G>A n.6300G>A n.6272G>A n.6267G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991426C>A	CA349063531	SCN1A	c.3885G>T (n.3885G>T) c.5849G>T (p.Gly1950Val) c.5816G>T (p.Gly1939Val) c.2682G>T (n.2682G>T) c.3342G>T (n.3342G>T) c.2711G>T c.5813G>T (p.Gly1938Val) c.5567G>T (p.Gly1856Val) c.5403G>T (n.5403G>T) c.3792G>T (n.3792G>T) n.8322G>T c.5765G>T (p.Gly1922Val) n.176-24187C>A c.5846G>T (p.Gly1949Val) c.5762G>T (p.Gly1921Val) c.3407G>T (p.Gly1136Val) n.6285G>T n.6299G>T n.6271G>T n.6266G>T
2	g.165991426C=	CA1304836186	SCN1A	c.3885G= (n.3885G=) c.5849G= (p.Gly1950=) c.5816G= (p.Gly1939=) c.2682G= (n.2682G=) c.3342G= (n.3342G=) c.2711G= c.5813G= (p.Gly1938=) c.5567G= (p.Gly1856=) c.5403G= (n.5403G=) c.3792G= (n.3792G=) n.8322G= c.5765G= (p.Gly1922=) n.176-24187C= c.5846G= (p.Gly1949=) c.5762G= (p.Gly1921=) c.3407G= (p.Gly1136=) n.6285G= n.6299G= n.6271G= n.6266G=
2	g.165991426C>G	CA349063533	SCN1A	c.3885G>C (n.3885G>C) c.5849G>C (p.Gly1950Ala) c.5816G>C (p.Gly1939Ala) c.2682G>C (n.2682G>C) c.3342G>C (n.3342G>C) c.2711G>C c.5813G>C (p.Gly1938Ala) c.5567G>C (p.Gly1856Ala) c.5403G>C (n.5403G>C) c.3792G>C (n.3792G>C) n.8322G>C c.5765G>C (p.Gly1922Ala) n.176-24187C>G c.5846G>C (p.Gly1949Ala) c.5762G>C (p.Gly1921Ala) c.3407G>C (p.Gly1136Ala) n.6285G>C n.6299G>C n.6271G>C n.6266G>C
2	g.165991426C>T	CA349063535	SCN1A	c.3885G>A (n.3885G>A) c.5849G>A (p.Gly1950Glu) c.5816G>A (p.Gly1939Glu) c.2682G>A (n.2682G>A) c.3342G>A (n.3342G>A) c.2711G>A c.5813G>A (p.Gly1938Glu) c.5567G>A (p.Gly1856Glu) c.5403G>A (n.5403G>A) c.3792G>A (n.3792G>A) n.8322G>A c.5765G>A (p.Gly1922Glu) n.176-24187C>T c.5846G>A (p.Gly1949Glu) c.5762G>A (p.Gly1921Glu) c.3407G>A (p.Gly1136Glu) n.6285G>A n.6299G>A n.6271G>A n.6266G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991427C>A	CA349063537	SCN1A	c.3884G>T (n.3884G>T) c.5848G>T (p.Gly1950Trp) c.5815G>T (p.Gly1939Trp) c.2681G>T (n.2681G>T) c.3341G>T (n.3341G>T) c.2710G>T c.5812G>T (p.Gly1938Trp) c.5566G>T (p.Gly1856Trp) c.5402G>T (n.5402G>T) c.3791G>T (n.3791G>T) n.8321G>T c.5764G>T (p.Gly1922Trp) n.176-24186C>A c.5845G>T (p.Gly1949Trp) c.5761G>T (p.Gly1921Trp) c.3406G>T (p.Gly1136Trp) n.6284G>T n.6298G>T n.6270G>T n.6265G>T	COSMIC
2	g.165991427C>G	CA349063538	SCN1A	c.3884G>C (n.3884G>C) c.5848G>C (p.Gly1950Arg) c.5815G>C (p.Gly1939Arg) c.2681G>C (n.2681G>C) c.3341G>C (n.3341G>C) c.2710G>C c.5812G>C (p.Gly1938Arg) c.5566G>C (p.Gly1856Arg) c.5402G>C (n.5402G>C) c.3791G>C (n.3791G>C) n.8321G>C c.5764G>C (p.Gly1922Arg) n.176-24186C>G c.5845G>C (p.Gly1949Arg) c.5761G>C (p.Gly1921Arg) c.3406G>C (p.Gly1136Arg) n.6284G>C n.6298G>C n.6270G>C n.6265G>C
2	g.165991427C>T	CA349063540	SCN1A	c.3884G>A (n.3884G>A) c.5848G>A (p.Gly1950Arg) c.5815G>A (p.Gly1939Arg) c.2681G>A (n.2681G>A) c.3341G>A (n.3341G>A) c.2710G>A c.5812G>A (p.Gly1938Arg) c.5566G>A (p.Gly1856Arg) c.5402G>A (n.5402G>A) c.3791G>A (n.3791G>A) n.8321G>A c.5764G>A (p.Gly1922Arg) n.176-24186C>T c.5845G>A (p.Gly1949Arg) c.5761G>A (p.Gly1921Arg) c.3406G>A (p.Gly1136Arg) n.6284G>A n.6298G>A n.6270G>A n.6265G>A
2	g.165991428A>C	CA429975293	SCN1A	c.3883T>G (n.3883T>G) c.5847T>G (p.Gly1949=) c.5814T>G (p.Gly1938=) c.2680T>G (n.2680T>G) c.3340T>G (n.3340T>G) c.2709T>G c.5811T>G (p.Gly1937=) c.5565T>G (p.Gly1855=) c.5401T>G (n.5401T>G) c.3790T>G (n.3790T>G) n.8320T>G c.5763T>G (p.Gly1921=) n.176-24185A>C c.5844T>G (p.Gly1948=) c.5760T>G (p.Gly1920=) c.3405T>G (p.Gly1135=) n.6283T>G n.6297T>G n.6269T>G n.6264T>G
2	g.165991428A>G	CA429975291	SCN1A	c.3883T>C (n.3883T>C) c.5847T>C (p.Gly1949=) c.5814T>C (p.Gly1938=) c.2680T>C (n.2680T>C) c.3340T>C (n.3340T>C) c.2709T>C c.5811T>C (p.Gly1937=) c.5565T>C (p.Gly1855=) c.5401T>C (n.5401T>C) c.3790T>C (n.3790T>C) n.8320T>C c.5763T>C (p.Gly1921=) n.176-24185A>G c.5844T>C (p.Gly1948=) c.5760T>C (p.Gly1920=) c.3405T>C (p.Gly1135=) n.6283T>C n.6297T>C n.6269T>C n.6264T>C
2	g.165991428A>T	CA429975289	SCN1A	c.3883T>A (n.3883T>A) c.5847T>A (p.Gly1949=) c.5814T>A (p.Gly1938=) c.2680T>A (n.2680T>A) c.3340T>A (n.3340T>A) c.2709T>A c.5811T>A (p.Gly1937=) c.5565T>A (p.Gly1855=) c.5401T>A (n.5401T>A) c.3790T>A (n.3790T>A) n.8320T>A c.5763T>A (p.Gly1921=) n.176-24185A>T c.5844T>A (p.Gly1948=) c.5760T>A (p.Gly1920=) c.3405T>A (p.Gly1135=) n.6283T>A n.6297T>A n.6269T>A n.6264T>A
2	g.165991429C>A	CA349063542	SCN1A	c.3882G>T (n.3882G>T) c.5846G>T (p.Gly1949Val) c.5813G>T (p.Gly1938Val) c.2679G>T (n.2679G>T) c.3339G>T (n.3339G>T) c.2708G>T c.5810G>T (p.Gly1937Val) c.5564G>T (p.Gly1855Val) c.5400G>T (n.5400G>T) c.3789G>T (n.3789G>T) n.8319G>T c.5762G>T (p.Gly1921Val) n.176-24184C>A c.5843G>T (p.Gly1948Val) c.5759G>T (p.Gly1920Val) c.3404G>T (p.Gly1135Val) n.6282G>T n.6296G>T n.6268G>T n.6263G>T	dbSNP
2	g.165991429C=	CA1304836191	SCN1A	c.3882G= (n.3882G=) c.5846G= (p.Gly1949=) c.5813G= (p.Gly1938=) c.2679G= (n.2679G=) c.3339G= (n.3339G=) c.2708G= c.5810G= (p.Gly1937=) c.5564G= (p.Gly1855=) c.5400G= (n.5400G=) c.3789G= (n.3789G=) n.8319G= c.5762G= (p.Gly1921=) n.176-24184C= c.5843G= (p.Gly1948=) c.5759G= (p.Gly1920=) c.3404G= (p.Gly1135=) n.6282G= n.6296G= n.6268G= n.6263G=
2	g.165991429C>G	CA349063543	SCN1A	c.3882G>C (n.3882G>C) c.5846G>C (p.Gly1949Ala) c.5813G>C (p.Gly1938Ala) c.2679G>C (n.2679G>C) c.3339G>C (n.3339G>C) c.2708G>C c.5810G>C (p.Gly1937Ala) c.5564G>C (p.Gly1855Ala) c.5400G>C (n.5400G>C) c.3789G>C (n.3789G>C) n.8319G>C c.5762G>C (p.Gly1921Ala) n.176-24184C>G c.5843G>C (p.Gly1948Ala) c.5759G>C (p.Gly1920Ala) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) n.6282G>C n.6296G>C n.6268G>C n.6263G>C
2	g.165991429C>T	CA349063545	SCN1A	c.3882G>A (n.3882G>A) c.5846G>A (p.Gly1949Asp) c.5813G>A (p.Gly1938Asp) c.2679G>A (n.2679G>A) c.3339G>A (n.3339G>A) c.2708G>A c.5810G>A (p.Gly1937Asp) c.5564G>A (p.Gly1855Asp) c.5400G>A (n.5400G>A) c.3789G>A (n.3789G>A) n.8319G>A c.5762G>A (p.Gly1921Asp) n.176-24184C>T c.5843G>A (p.Gly1948Asp) c.5759G>A (p.Gly1920Asp) c.3404G>A (p.Gly1135Asp) n.6282G>A n.6296G>A n.6268G>A n.6263G>A	gnomAD v4
2	g.165991430C>A	CA349063547	SCN1A	c.3881G>T (n.3881G>T) c.5845G>T (p.Gly1949Cys) c.5812G>T (p.Gly1938Cys) c.2678G>T (n.2678G>T) c.3338G>T (n.3338G>T) c.2707G>T c.5809G>T (p.Gly1937Cys) c.5563G>T (p.Gly1855Cys) c.5399G>T (n.5399G>T) c.3788G>T (n.3788G>T) n.8318G>T c.5761G>T (p.Gly1921Cys) n.176-24183C>A c.5842G>T (p.Gly1948Cys) c.5758G>T (p.Gly1920Cys) c.3403G>T (p.Gly1135Cys) n.6281G>T n.6295G>T n.6267G>T n.6262G>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991430C=	CA1304836197	SCN1A	c.3881G= (n.3881G=) c.5845G= (p.Gly1949=) c.5812G= (p.Gly1938=) c.2678G= (n.2678G=) c.3338G= (n.3338G=) c.2707G= c.5809G= (p.Gly1937=) c.5563G= (p.Gly1855=) c.5399G= (n.5399G=) c.3788G= (n.3788G=) n.8318G= c.5761G= (p.Gly1921=) n.176-24183C= c.5842G= (p.Gly1948=) c.5758G= (p.Gly1920=) c.3403G= (p.Gly1135=) n.6281G= n.6295G= n.6267G= n.6262G=
2	g.165991430C>G	CA349063551	SCN1A	c.3881G>C (n.3881G>C) c.5845G>C (p.Gly1949Arg) c.5812G>C (p.Gly1938Arg) c.2678G>C (n.2678G>C) c.3338G>C (n.3338G>C) c.2707G>C c.5809G>C (p.Gly1937Arg) c.5563G>C (p.Gly1855Arg) c.5399G>C (n.5399G>C) c.3788G>C (n.3788G>C) n.8318G>C c.5761G>C (p.Gly1921Arg) n.176-24183C>G c.5842G>C (p.Gly1948Arg) c.5758G>C (p.Gly1920Arg) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) n.6281G>C n.6295G>C n.6267G>C n.6262G>C
2	g.165991430C>T	CA349063549	SCN1A	c.3881G>A (n.3881G>A) c.5845G>A (p.Gly1949Ser) c.5812G>A (p.Gly1938Ser) c.2678G>A (n.2678G>A) c.3338G>A (n.3338G>A) c.2707G>A c.5809G>A (p.Gly1937Ser) c.5563G>A (p.Gly1855Ser) c.5399G>A (n.5399G>A) c.3788G>A (n.3788G>A) n.8318G>A c.5761G>A (p.Gly1921Ser) n.176-24183C>T c.5842G>A (p.Gly1948Ser) c.5758G>A (p.Gly1920Ser) c.3403G>A (p.Gly1135Ser) n.6281G>A n.6295G>A n.6267G>A n.6262G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991430_165991431delinsCT	CA1304836200	SCN1A	c.3880_3881delinsAG (n.3880_3881delinsAG) c.5844_5845delinsAG (p.Lys1948=) c.5811_5812delinsAG (p.Lys1937=) c.2677_2678delinsAG (n.2677_2678delinsAG) c.3337_3338delinsAG (n.3337_3338delinsAG) c.2706_2707delinsAG c.5808_5809delinsAG (p.Lys1936=) c.5562_5563delinsAG (p.Lys1854=) c.5398_5399delinsAG (n.5398_5399delinsAG) c.3787_3788delinsAG (n.3787_3788delinsAG) n.8317_8318delinsAG c.5760_5761delinsAG (p.Lys1920=) n.176-24183_176-24182delinsCT c.5841_5842delinsAG (p.Lys1947=) c.5757_5758delinsAG (p.Lys1919=) c.3402_3403delinsAG (p.Lys1134=) n.6280_6281delinsAG n.6294_6295delinsAG n.6266_6267delinsAG n.6261_6262delinsAG
2	g.165991431T>A	CA349063552	SCN1A	c.3880A>T (n.3880A>T) c.5844A>T (p.Lys1948Asn) c.5811A>T (p.Lys1937Asn) c.2677A>T (n.2677A>T) c.3337A>T (n.3337A>T) c.2706A>T c.5808A>T (p.Lys1936Asn) c.5562A>T (p.Lys1854Asn) c.5398A>T (n.5398A>T) c.3787A>T (n.3787A>T) n.8317A>T c.5760A>T (p.Lys1920Asn) n.176-24182T>A c.5841A>T (p.Lys1947Asn) c.5757A>T (p.Lys1919Asn) c.3402A>T (p.Lys1134Asn) n.6280A>T n.6294A>T n.6266A>T n.6261A>T
2	g.165991431T>C	CA429975307	SCN1A	c.3880A>G (n.3880A>G) c.5844A>G (p.Lys1948=) c.5811A>G (p.Lys1937=) c.2677A>G (n.2677A>G) c.3337A>G (n.3337A>G) c.2706A>G c.5808A>G (p.Lys1936=) c.5562A>G (p.Lys1854=) c.5398A>G (n.5398A>G) c.3787A>G (n.3787A>G) n.8317A>G c.5760A>G (p.Lys1920=) n.176-24182T>C c.5841A>G (p.Lys1947=) c.5757A>G (p.Lys1919=) c.3402A>G (p.Lys1134=) n.6280A>G n.6294A>G n.6266A>G n.6261A>G
2	g.165991431T>G	CA349063554	SCN1A	c.3880A>C (n.3880A>C) c.5844A>C (p.Lys1948Asn) c.5811A>C (p.Lys1937Asn) c.2677A>C (n.2677A>C) c.3337A>C (n.3337A>C) c.2706A>C c.5808A>C (p.Lys1936Asn) c.5562A>C (p.Lys1854Asn) c.5398A>C (n.5398A>C) c.3787A>C (n.3787A>C) n.8317A>C c.5760A>C (p.Lys1920Asn) n.176-24182T>G c.5841A>C (p.Lys1947Asn) c.5757A>C (p.Lys1919Asn) c.3402A>C (p.Lys1134Asn) n.6280A>C n.6294A>C n.6266A>C n.6261A>C
2	g.165991433del	CA760207552	SCN1A	c.3880del (n.3880del) c.5844del (p.Gly1949ValfsTer7) c.5811del (p.Gly1938ValfsTer7) c.2677del (n.2677del) c.3337del (n.3337del) c.2706del c.5808del (p.Gly1937ValfsTer7) c.5562del (p.Gly1855ValfsTer7) c.5398del (n.5398del) c.3787del (n.3787del) n.8317del c.5760del (p.Gly1921ValfsTer7) n.176-24180del c.5841del (p.Gly1948ValfsTer7) c.5757del (p.Gly1920ValfsTer7) c.3402del (p.Gly1135ValfsTer7) n.6280del n.6294del n.6266del n.6261del	dbSNP
2	g.165991432T>A	CA349063556	SCN1A	c.3879A>T (n.3879A>T) c.5843A>T (p.Lys1948Ile) c.5810A>T (p.Lys1937Ile) c.2676A>T (n.2676A>T) c.3336A>T (n.3336A>T) c.2705A>T c.5807A>T (p.Lys1936Ile) c.5561A>T (p.Lys1854Ile) c.5397A>T (n.5397A>T) c.3786A>T (n.3786A>T) n.8316A>T c.5759A>T (p.Lys1920Ile) n.176-24181T>A c.5840A>T (p.Lys1947Ile) c.5756A>T (p.Lys1919Ile) c.3401A>T (p.Lys1134Ile) n.6279A>T n.6293A>T n.6265A>T n.6260A>T
2	g.165991432T>C	CA349063557	SCN1A	c.3879A>G (n.3879A>G) c.5843A>G (p.Lys1948Arg) c.5810A>G (p.Lys1937Arg) c.2676A>G (n.2676A>G) c.3336A>G (n.3336A>G) c.2705A>G c.5807A>G (p.Lys1936Arg) c.5561A>G (p.Lys1854Arg) c.5397A>G (n.5397A>G) c.3786A>G (n.3786A>G) n.8316A>G c.5759A>G (p.Lys1920Arg) n.176-24181T>C c.5840A>G (p.Lys1947Arg) c.5756A>G (p.Lys1919Arg) c.3401A>G (p.Lys1134Arg) n.6279A>G n.6293A>G n.6265A>G n.6260A>G
2	g.165991432T>G	CA349063559	SCN1A	c.3879A>C (n.3879A>C) c.5843A>C (p.Lys1948Thr) c.5810A>C (p.Lys1937Thr) c.2676A>C (n.2676A>C) c.3336A>C (n.3336A>C) c.2705A>C c.5807A>C (p.Lys1936Thr) c.5561A>C (p.Lys1854Thr) c.5397A>C (n.5397A>C) c.3786A>C (n.3786A>C) n.8316A>C c.5759A>C (p.Lys1920Thr) n.176-24181T>G c.5840A>C (p.Lys1947Thr) c.5756A>C (p.Lys1919Thr) c.3401A>C (p.Lys1134Thr) n.6279A>C n.6293A>C n.6265A>C n.6260A>C
2	g.165991433T>A	CA349063561	SCN1A	c.3878A>T (n.3878A>T) c.5842A>T (p.Lys1948Ter) c.5809A>T (p.Lys1937Ter) c.2675A>T (n.2675A>T) c.3335A>T (n.3335A>T) c.2704A>T c.5806A>T (p.Lys1936Ter) c.5560A>T (p.Lys1854Ter) c.5396A>T (n.5396A>T) c.3785A>T (n.3785A>T) n.8315A>T c.5758A>T (p.Lys1920Ter) n.176-24180T>A c.5839A>T (p.Lys1947Ter) c.5755A>T (p.Lys1919Ter) c.3400A>T (p.Lys1134Ter) n.6278A>T n.6292A>T n.6264A>T n.6259A>T	dbSNP
2	g.165991433T>C	CA349063562	SCN1A	c.3878A>G (n.3878A>G) c.5842A>G (p.Lys1948Glu) c.5809A>G (p.Lys1937Glu) c.2675A>G (n.2675A>G) c.3335A>G (n.3335A>G) c.2704A>G c.5806A>G (p.Lys1936Glu) c.5560A>G (p.Lys1854Glu) c.5396A>G (n.5396A>G) c.3785A>G (n.3785A>G) n.8315A>G c.5758A>G (p.Lys1920Glu) n.176-24180T>C c.5839A>G (p.Lys1947Glu) c.5755A>G (p.Lys1919Glu) c.3400A>G (p.Lys1134Glu) n.6278A>G n.6292A>G n.6264A>G n.6259A>G
2	g.165991433T>G	CA349063564	SCN1A	c.3878A>C (n.3878A>C) c.5842A>C (p.Lys1948Gln) c.5809A>C (p.Lys1937Gln) c.2675A>C (n.2675A>C) c.3335A>C (n.3335A>C) c.2704A>C c.5806A>C (p.Lys1936Gln) c.5560A>C (p.Lys1854Gln) c.5396A>C (n.5396A>C) c.3785A>C (n.3785A>C) n.8315A>C c.5758A>C (p.Lys1920Gln) n.176-24180T>G c.5839A>C (p.Lys1947Gln) c.5755A>C (p.Lys1919Gln) c.3400A>C (p.Lys1134Gln) n.6278A>C n.6292A>C n.6264A>C n.6259A>C
2	g.165991433T=	CA1304836210	SCN1A	c.3878A= (n.3878A=) c.5842A= (p.Lys1948=) c.5809A= (p.Lys1937=) c.2675A= (n.2675A=) c.3335A= (n.3335A=) c.2704A= c.5806A= (p.Lys1936=) c.5560A= (p.Lys1854=) c.5396A= (n.5396A=) c.3785A= (n.3785A=) n.8315A= c.5758A= (p.Lys1920=) n.176-24180T= c.5839A= (p.Lys1947=) c.5755A= (p.Lys1919=) c.3400A= (p.Lys1134=) n.6278A= n.6292A= n.6264A= n.6259A=
2	g.165991434G>A	CA429975316	SCN1A	c.3877C>T (n.3877C>T) c.5841C>T (p.Ile1947=) c.5808C>T (p.Ile1936=) c.2674C>T (n.2674C>T) c.3334C>T (n.3334C>T) c.2703C>T c.5805C>T (p.Ile1935=) c.5559C>T (p.Ile1853=) c.5395C>T (n.5395C>T) c.3784C>T (n.3784C>T) n.8314C>T c.5757C>T (p.Ile1919=) n.176-24179G>A c.5838C>T (p.Ile1946=) c.5754C>T (p.Ile1918=) c.3399C>T (p.Ile1133=) n.6277C>T n.6291C>T n.6263C>T n.6258C>T
2	g.165991434G>C	CA349063566	SCN1A	c.3877C>G (n.3877C>G) c.5841C>G (p.Ile1947Met) c.5808C>G (p.Ile1936Met) c.2674C>G (n.2674C>G) c.3334C>G (n.3334C>G) c.2703C>G c.5805C>G (p.Ile1935Met) c.5559C>G (p.Ile1853Met) c.5395C>G (n.5395C>G) c.3784C>G (n.3784C>G) n.8314C>G c.5757C>G (p.Ile1919Met) n.176-24179G>C c.5838C>G (p.Ile1946Met) c.5754C>G (p.Ile1918Met) c.3399C>G (p.Ile1133Met) n.6277C>G n.6291C>G n.6263C>G n.6258C>G	gnomAD v4
2	g.165991434G=	CA1304836211	SCN1A	c.3877C= (n.3877C=) c.5841C= (p.Ile1947=) c.5808C= (p.Ile1936=) c.2674C= (n.2674C=) c.3334C= (n.3334C=) c.2703C= c.5805C= (p.Ile1935=) c.5559C= (p.Ile1853=) c.5395C= (n.5395C=) c.3784C= (n.3784C=) n.8314C= c.5757C= (p.Ile1919=) n.176-24179G= c.5838C= (p.Ile1946=) c.5754C= (p.Ile1918=) c.3399C= (p.Ile1133=) n.6277C= n.6291C= n.6263C= n.6258C=
2	g.165991434G>T	CA1942632	SCN1A	c.3877C>A (n.3877C>A) c.5841C>A (p.Ile1947=) c.5808C>A (p.Ile1936=) c.2674C>A (n.2674C>A) c.3334C>A (n.3334C>A) c.2703C>A c.5805C>A (p.Ile1935=) c.5559C>A (p.Ile1853=) c.5395C>A (n.5395C>A) c.3784C>A (n.3784C>A) n.8314C>A c.5757C>A (p.Ile1919=) n.176-24179G>T c.5838C>A (p.Ile1946=) c.5754C>A (p.Ile1918=) c.3399C>A (p.Ile1133=) n.6277C>A n.6291C>A n.6263C>A n.6258C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991435A>C	CA349063569	SCN1A	c.3876T>G (n.3876T>G) c.5840T>G (p.Ile1947Ser) c.5807T>G (p.Ile1936Ser) c.2673T>G (n.2673T>G) c.3333T>G (n.3333T>G) c.2702T>G c.5804T>G (p.Ile1935Ser) c.5558T>G (p.Ile1853Ser) c.5394T>G (n.5394T>G) c.3783T>G (n.3783T>G) n.8313T>G c.5756T>G (p.Ile1919Ser) n.176-24178A>C c.5837T>G (p.Ile1946Ser) c.5753T>G (p.Ile1918Ser) c.3398T>G (p.Ile1133Ser) n.6276T>G n.6290T>G n.6262T>G n.6257T>G
2	g.165991435A>G	CA349063571	SCN1A	c.3876T>C (n.3876T>C) c.5840T>C (p.Ile1947Thr) c.5807T>C (p.Ile1936Thr) c.2673T>C (n.2673T>C) c.3333T>C (n.3333T>C) c.2702T>C c.5804T>C (p.Ile1935Thr) c.5558T>C (p.Ile1853Thr) c.5394T>C (n.5394T>C) c.3783T>C (n.3783T>C) n.8313T>C c.5756T>C (p.Ile1919Thr) n.176-24178A>G c.5837T>C (p.Ile1946Thr) c.5753T>C (p.Ile1918Thr) c.3398T>C (p.Ile1133Thr) n.6276T>C n.6290T>C n.6262T>C n.6257T>C	gnomAD v4
2	g.165991435A>T	CA349063572	SCN1A	c.3876T>A (n.3876T>A) c.5840T>A (p.Ile1947Asn) c.5807T>A (p.Ile1936Asn) c.2673T>A (n.2673T>A) c.3333T>A (n.3333T>A) c.2702T>A c.5804T>A (p.Ile1935Asn) c.5558T>A (p.Ile1853Asn) c.5394T>A (n.5394T>A) c.3783T>A (n.3783T>A) n.8313T>A c.5756T>A (p.Ile1919Asn) n.176-24178A>T c.5837T>A (p.Ile1946Asn) c.5753T>A (p.Ile1918Asn) c.3398T>A (p.Ile1133Asn) n.6276T>A n.6290T>A n.6262T>A n.6257T>A
2	g.165991436T>A	CA349063574	SCN1A	c.3875A>T (n.3875A>T) c.5839A>T (p.Ile1947Phe) c.5806A>T (p.Ile1936Phe) c.2672A>T (n.2672A>T) c.3332A>T (n.3332A>T) c.2701A>T c.5803A>T (p.Ile1935Phe) c.5557A>T (p.Ile1853Phe) c.5393A>T (n.5393A>T) c.3782A>T (n.3782A>T) n.8312A>T c.5755A>T (p.Ile1919Phe) n.176-24177T>A c.5836A>T (p.Ile1946Phe) c.5752A>T (p.Ile1918Phe) c.3397A>T (p.Ile1133Phe) n.6275A>T n.6289A>T n.6261A>T n.6256A>T	dbSNP
2	g.165991436T>C	CA349063576	SCN1A	c.3875A>G (n.3875A>G) c.5839A>G (p.Ile1947Val) c.5806A>G (p.Ile1936Val) c.2672A>G (n.2672A>G) c.3332A>G (n.3332A>G) c.2701A>G c.5803A>G (p.Ile1935Val) c.5557A>G (p.Ile1853Val) c.5393A>G (n.5393A>G) c.3782A>G (n.3782A>G) n.8312A>G c.5755A>G (p.Ile1919Val) n.176-24177T>C c.5836A>G (p.Ile1946Val) c.5752A>G (p.Ile1918Val) c.3397A>G (p.Ile1133Val) n.6275A>G n.6289A>G n.6261A>G n.6256A>G	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991436T>G	CA349063577	SCN1A	c.3875A>C (n.3875A>C) c.5839A>C (p.Ile1947Leu) c.5806A>C (p.Ile1936Leu) c.2672A>C (n.2672A>C) c.3332A>C (n.3332A>C) c.2701A>C c.5803A>C (p.Ile1935Leu) c.5557A>C (p.Ile1853Leu) c.5393A>C (n.5393A>C) c.3782A>C (n.3782A>C) n.8312A>C c.5755A>C (p.Ile1919Leu) n.176-24177T>G c.5836A>C (p.Ile1946Leu) c.5752A>C (p.Ile1918Leu) c.3397A>C (p.Ile1133Leu) n.6275A>C n.6289A>C n.6261A>C n.6256A>C
2	g.165991436T=	CA1304836214	SCN1A	c.3875A= (n.3875A=) c.5839A= (p.Ile1947=) c.5806A= (p.Ile1936=) c.2672A= (n.2672A=) c.3332A= (n.3332A=) c.2701A= c.5803A= (p.Ile1935=) c.5557A= (p.Ile1853=) c.5393A= (n.5393A=) c.3782A= (n.3782A=) n.8312A= c.5755A= (p.Ile1919=) n.176-24177T= c.5836A= (p.Ile1946=) c.5752A= (p.Ile1918=) c.3397A= (p.Ile1133=) n.6275A= n.6289A= n.6261A= n.6256A=
2	g.165991437T>A	CA349063579	SCN1A	c.3874A>T (n.3874A>T) c.5838A>T (p.Lys1946Asn) c.5805A>T (p.Lys1935Asn) c.2671A>T (n.2671A>T) c.3331A>T (n.3331A>T) c.2700A>T c.5802A>T (p.Lys1934Asn) c.5556A>T (p.Lys1852Asn) c.5392A>T (n.5392A>T) c.3781A>T (n.3781A>T) n.8311A>T c.5754A>T (p.Lys1918Asn) n.176-24176T>A c.5835A>T (p.Lys1945Asn) c.5751A>T (p.Lys1917Asn) c.3396A>T (p.Lys1132Asn) n.6274A>T n.6288A>T n.6260A>T n.6255A>T	dbSNP
2	g.165991437T>C	CA429975333	SCN1A	c.3874A>G (n.3874A>G) c.5838A>G (p.Lys1946=) c.5805A>G (p.Lys1935=) c.2671A>G (n.2671A>G) c.3331A>G (n.3331A>G) c.2700A>G c.5802A>G (p.Lys1934=) c.5556A>G (p.Lys1852=) c.5392A>G (n.5392A>G) c.3781A>G (n.3781A>G) n.8311A>G c.5754A>G (p.Lys1918=) n.176-24176T>C c.5835A>G (p.Lys1945=) c.5751A>G (p.Lys1917=) c.3396A>G (p.Lys1132=) n.6274A>G n.6288A>G n.6260A>G n.6255A>G
2	g.165991437T>G	CA349063580	SCN1A	c.3874A>C (n.3874A>C) c.5838A>C (p.Lys1946Asn) c.5805A>C (p.Lys1935Asn) c.2671A>C (n.2671A>C) c.3331A>C (n.3331A>C) c.2700A>C c.5802A>C (p.Lys1934Asn) c.5556A>C (p.Lys1852Asn) c.5392A>C (n.5392A>C) c.3781A>C (n.3781A>C) n.8311A>C c.5754A>C (p.Lys1918Asn) n.176-24176T>G c.5835A>C (p.Lys1945Asn) c.5751A>C (p.Lys1917Asn) c.3396A>C (p.Lys1132Asn) n.6274A>C n.6288A>C n.6260A>C n.6255A>C
2	g.165991437T=	CA1304836219	SCN1A	c.3874A= (n.3874A=) c.5838A= (p.Lys1946=) c.5805A= (p.Lys1935=) c.2671A= (n.2671A=) c.3331A= (n.3331A=) c.2700A= c.5802A= (p.Lys1934=) c.5556A= (p.Lys1852=) c.5392A= (n.5392A=) c.3781A= (n.3781A=) n.8311A= c.5754A= (p.Lys1918=) n.176-24176T= c.5835A= (p.Lys1945=) c.5751A= (p.Lys1917=) c.3396A= (p.Lys1132=) n.6274A= n.6288A= n.6260A= n.6255A=
2	g.165991438T>A	CA349063583	SCN1A	c.3873A>T (n.3873A>T) c.5837A>T (p.Lys1946Ile) c.5804A>T (p.Lys1935Ile) c.2670A>T (n.2670A>T) c.3330A>T (n.3330A>T) c.2699A>T c.5801A>T (p.Lys1934Ile) c.5555A>T (p.Lys1852Ile) c.5391A>T (n.5391A>T) c.3780A>T (n.3780A>T) n.8310A>T c.5753A>T (p.Lys1918Ile) n.176-24175T>A c.5834A>T (p.Lys1945Ile) c.5750A>T (p.Lys1917Ile) c.3395A>T (p.Lys1132Ile) n.6273A>T n.6287A>T n.6259A>T n.6254A>T
2	g.165991438T>C	CA349063584	SCN1A	c.3873A>G (n.3873A>G) c.5837A>G (p.Lys1946Arg) c.5804A>G (p.Lys1935Arg) c.2670A>G (n.2670A>G) c.3330A>G (n.3330A>G) c.2699A>G c.5801A>G (p.Lys1934Arg) c.5555A>G (p.Lys1852Arg) c.5391A>G (n.5391A>G) c.3780A>G (n.3780A>G) n.8310A>G c.5753A>G (p.Lys1918Arg) n.176-24175T>C c.5834A>G (p.Lys1945Arg) c.5750A>G (p.Lys1917Arg) c.3395A>G (p.Lys1132Arg) n.6273A>G n.6287A>G n.6259A>G n.6254A>G
2	g.165991438T>G	CA349063586	SCN1A	c.3873A>C (n.3873A>C) c.5837A>C (p.Lys1946Thr) c.5804A>C (p.Lys1935Thr) c.2670A>C (n.2670A>C) c.3330A>C (n.3330A>C) c.2699A>C c.5801A>C (p.Lys1934Thr) c.5555A>C (p.Lys1852Thr) c.5391A>C (n.5391A>C) c.3780A>C (n.3780A>C) n.8310A>C c.5753A>C (p.Lys1918Thr) n.176-24175T>G c.5834A>C (p.Lys1945Thr) c.5750A>C (p.Lys1917Thr) c.3395A>C (p.Lys1132Thr) n.6273A>C n.6287A>C n.6259A>C n.6254A>C
2	g.165991439T>A	CA349063589	SCN1A	c.3872A>T (n.3872A>T) c.5836A>T (p.Lys1946Ter) c.5803A>T (p.Lys1935Ter) c.2669A>T (n.2669A>T) c.3329A>T (n.3329A>T) c.2698A>T c.5800A>T (p.Lys1934Ter) c.5554A>T (p.Lys1852Ter) c.5390A>T (n.5390A>T) c.3779A>T (n.3779A>T) n.8309A>T c.5752A>T (p.Lys1918Ter) n.176-24174T>A c.5833A>T (p.Lys1945Ter) c.5749A>T (p.Lys1917Ter) c.3394A>T (p.Lys1132Ter) n.6272A>T n.6286A>T n.6258A>T n.6253A>T	dbSNP
2	g.165991439T>C	CA349063591	SCN1A	c.3872A>G (n.3872A>G) c.5836A>G (p.Lys1946Glu) c.5803A>G (p.Lys1935Glu) c.2669A>G (n.2669A>G) c.3329A>G (n.3329A>G) c.2698A>G c.5800A>G (p.Lys1934Glu) c.5554A>G (p.Lys1852Glu) c.5390A>G (n.5390A>G) c.3779A>G (n.3779A>G) n.8309A>G c.5752A>G (p.Lys1918Glu) n.176-24174T>C c.5833A>G (p.Lys1945Glu) c.5749A>G (p.Lys1917Glu) c.3394A>G (p.Lys1132Glu) n.6272A>G n.6286A>G n.6258A>G n.6253A>G
2	g.165991439T>G	CA349063592	SCN1A	c.3872A>C (n.3872A>C) c.5836A>C (p.Lys1946Gln) c.5803A>C (p.Lys1935Gln) c.2669A>C (n.2669A>C) c.3329A>C (n.3329A>C) c.2698A>C c.5800A>C (p.Lys1934Gln) c.5554A>C (p.Lys1852Gln) c.5390A>C (n.5390A>C) c.3779A>C (n.3779A>C) n.8309A>C c.5752A>C (p.Lys1918Gln) n.176-24174T>G c.5833A>C (p.Lys1945Gln) c.5749A>C (p.Lys1917Gln) c.3394A>C (p.Lys1132Gln) n.6272A>C n.6286A>C n.6258A>C n.6253A>C
2	g.165991439T=	CA1304836223	SCN1A	c.3872A= (n.3872A=) c.5836A= (p.Lys1946=) c.5803A= (p.Lys1935=) c.2669A= (n.2669A=) c.3329A= (n.3329A=) c.2698A= c.5800A= (p.Lys1934=) c.5554A= (p.Lys1852=) c.5390A= (n.5390A=) c.3779A= (n.3779A=) n.8309A= c.5752A= (p.Lys1918=) n.176-24174T= c.5833A= (p.Lys1945=) c.5749A= (p.Lys1917=) c.3394A= (p.Lys1132=) n.6272A= n.6286A= n.6258A= n.6253A=
2	g.165991440G>A	CA429975344	SCN1A	c.3871C>T (n.3871C>T) c.5835C>T (p.Asn1945=) c.5802C>T (p.Asn1934=) c.2668C>T (n.2668C>T) c.3328C>T (n.3328C>T) c.2697C>T c.5799C>T (p.Asn1933=) c.5553C>T (p.Asn1851=) c.5389C>T (n.5389C>T) c.3778C>T (n.3778C>T) n.8308C>T c.5751C>T (p.Asn1917=) n.176-24173G>A c.5832C>T (p.Asn1944=) c.5748C>T (p.Asn1916=) c.3393C>T (p.Asn1131=) n.6271C>T n.6285C>T n.6257C>T n.6252C>T
2	g.165991440G>C	CA349063594	SCN1A	c.3871C>G (n.3871C>G) c.5835C>G (p.Asn1945Lys) c.5802C>G (p.Asn1934Lys) c.2668C>G (n.2668C>G) c.3328C>G (n.3328C>G) c.2697C>G c.5799C>G (p.Asn1933Lys) c.5553C>G (p.Asn1851Lys) c.5389C>G (n.5389C>G) c.3778C>G (n.3778C>G) n.8308C>G c.5751C>G (p.Asn1917Lys) n.176-24173G>C c.5832C>G (p.Asn1944Lys) c.5748C>G (p.Asn1916Lys) c.3393C>G (p.Asn1131Lys) n.6271C>G n.6285C>G n.6257C>G n.6252C>G
2	g.165991440G=	CA1304836226	SCN1A	c.3871C= (n.3871C=) c.5835C= (p.Asn1945=) c.5802C= (p.Asn1934=) c.2668C= (n.2668C=) c.3328C= (n.3328C=) c.2697C= c.5799C= (p.Asn1933=) c.5553C= (p.Asn1851=) c.5389C= (n.5389C=) c.3778C= (n.3778C=) n.8308C= c.5751C= (p.Asn1917=) n.176-24173G= c.5832C= (p.Asn1944=) c.5748C= (p.Asn1916=) c.3393C= (p.Asn1131=) n.6271C= n.6285C= n.6257C= n.6252C=
2	g.165991440G>T	CA1942633	SCN1A	c.3871C>A (n.3871C>A) c.5835C>A (p.Asn1945Lys) c.5802C>A (p.Asn1934Lys) c.2668C>A (n.2668C>A) c.3328C>A (n.3328C>A) c.2697C>A c.5799C>A (p.Asn1933Lys) c.5553C>A (p.Asn1851Lys) c.5389C>A (n.5389C>A) c.3778C>A (n.3778C>A) n.8308C>A c.5751C>A (p.Asn1917Lys) n.176-24173G>T c.5832C>A (p.Asn1944Lys) c.5748C>A (p.Asn1916Lys) c.3393C>A (p.Asn1131Lys) n.6271C>A n.6285C>A n.6257C>A n.6252C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.165991441T>A	CA349063595	SCN1A	c.3870A>T (n.3870A>T) c.5834A>T (p.Asn1945Ile) c.5801A>T (p.Asn1934Ile) c.2667A>T (n.2667A>T) c.3327A>T (n.3327A>T) c.2696A>T c.5798A>T (p.Asn1933Ile) c.5552A>T (p.Asn1851Ile) c.5388A>T (n.5388A>T) c.3777A>T (n.3777A>T) n.8307A>T c.5750A>T (p.Asn1917Ile) n.176-24172T>A c.5831A>T (p.Asn1944Ile) c.5747A>T (p.Asn1916Ile) c.3392A>T (p.Asn1131Ile) n.6270A>T n.6284A>T n.6256A>T n.6251A>T
2	g.165991441T>C	CA1942634	SCN1A	c.3870A>G (n.3870A>G) c.5834A>G (p.Asn1945Ser) c.5801A>G (p.Asn1934Ser) c.2667A>G (n.2667A>G) c.3327A>G (n.3327A>G) c.2696A>G c.5798A>G (p.Asn1933Ser) c.5552A>G (p.Asn1851Ser) c.5388A>G (n.5388A>G) c.3777A>G (n.3777A>G) n.8307A>G c.5750A>G (p.Asn1917Ser) n.176-24172T>C c.5831A>G (p.Asn1944Ser) c.5747A>G (p.Asn1916Ser) c.3392A>G (p.Asn1131Ser) n.6270A>G n.6284A>G n.6256A>G n.6251A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991441T>G	CA349063597	SCN1A	c.3870A>C (n.3870A>C) c.5834A>C (p.Asn1945Thr) c.5801A>C (p.Asn1934Thr) c.2667A>C (n.2667A>C) c.3327A>C (n.3327A>C) c.2696A>C c.5798A>C (p.Asn1933Thr) c.5552A>C (p.Asn1851Thr) c.5388A>C (n.5388A>C) c.3777A>C (n.3777A>C) n.8307A>C c.5750A>C (p.Asn1917Thr) n.176-24172T>G c.5831A>C (p.Asn1944Thr) c.5747A>C (p.Asn1916Thr) c.3392A>C (p.Asn1131Thr) n.6270A>C n.6284A>C n.6256A>C n.6251A>C
2	g.165991441T=	CA1304836231	SCN1A	c.3870A= (n.3870A=) c.5834A= (p.Asn1945=) c.5801A= (p.Asn1934=) c.2667A= (n.2667A=) c.3327A= (n.3327A=) c.2696A= c.5798A= (p.Asn1933=) c.5552A= (p.Asn1851=) c.5388A= (n.5388A=) c.3777A= (n.3777A=) n.8307A= c.5750A= (p.Asn1917=) n.176-24172T= c.5831A= (p.Asn1944=) c.5747A= (p.Asn1916=) c.3392A= (p.Asn1131=) n.6270A= n.6284A= n.6256A= n.6251A=
2	g.165991442T>A	CA349063602	SCN1A	c.3869A>T (n.3869A>T) c.5833A>T (p.Asn1945Tyr) c.5800A>T (p.Asn1934Tyr) c.2666A>T (n.2666A>T) c.3326A>T (n.3326A>T) c.2695A>T c.5797A>T (p.Asn1933Tyr) c.5551A>T (p.Asn1851Tyr) c.5387A>T (n.5387A>T) c.3776A>T (n.3776A>T) n.8306A>T c.5749A>T (p.Asn1917Tyr) n.176-24171T>A c.5830A>T (p.Asn1944Tyr) c.5746A>T (p.Asn1916Tyr) c.3391A>T (p.Asn1131Tyr) n.6269A>T n.6283A>T n.6255A>T n.6250A>T
2	g.165991442T>C	CA349063600	SCN1A	c.3869A>G (n.3869A>G) c.5833A>G (p.Asn1945Asp) c.5800A>G (p.Asn1934Asp) c.2666A>G (n.2666A>G) c.3326A>G (n.3326A>G) c.2695A>G c.5797A>G (p.Asn1933Asp) c.5551A>G (p.Asn1851Asp) c.5387A>G (n.5387A>G) c.3776A>G (n.3776A>G) n.8306A>G c.5749A>G (p.Asn1917Asp) n.176-24171T>C c.5830A>G (p.Asn1944Asp) c.5746A>G (p.Asn1916Asp) c.3391A>G (p.Asn1131Asp) n.6269A>G n.6283A>G n.6255A>G n.6250A>G
2	g.165991442T>G	CA349063599	SCN1A	c.3869A>C (n.3869A>C) c.5833A>C (p.Asn1945His) c.5800A>C (p.Asn1934His) c.2666A>C (n.2666A>C) c.3326A>C (n.3326A>C) c.2695A>C c.5797A>C (p.Asn1933His) c.5551A>C (p.Asn1851His) c.5387A>C (n.5387A>C) c.3776A>C (n.3776A>C) n.8306A>C c.5749A>C (p.Asn1917His) n.176-24171T>G c.5830A>C (p.Asn1944His) c.5746A>C (p.Asn1916His) c.3391A>C (p.Asn1131His) n.6269A>C n.6283A>C n.6255A>C n.6250A>C
2	g.165991443T>A	CA349063603	SCN1A	c.3868A>T (n.3868A>T) c.5832A>T (p.Lys1944Asn) c.5799A>T (p.Lys1933Asn) c.2665A>T (n.2665A>T) c.3325A>T (n.3325A>T) c.2694A>T c.5796A>T (p.Lys1932Asn) c.5550A>T (p.Lys1850Asn) c.5386A>T (n.5386A>T) c.3775A>T (n.3775A>T) n.8305A>T c.5748A>T (p.Lys1916Asn) n.176-24170T>A c.5829A>T (p.Lys1943Asn) c.5745A>T (p.Lys1915Asn) c.3390A>T (p.Lys1130Asn) n.6268A>T n.6282A>T n.6254A>T n.6249A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991443T>C	CA429975361	SCN1A	c.3868A>G (n.3868A>G) c.5832A>G (p.Lys1944=) c.5799A>G (p.Lys1933=) c.2665A>G (n.2665A>G) c.3325A>G (n.3325A>G) c.2694A>G c.5796A>G (p.Lys1932=) c.5550A>G (p.Lys1850=) c.5386A>G (n.5386A>G) c.3775A>G (n.3775A>G) n.8305A>G c.5748A>G (p.Lys1916=) n.176-24170T>C c.5829A>G (p.Lys1943=) c.5745A>G (p.Lys1915=) c.3390A>G (p.Lys1130=) n.6268A>G n.6282A>G n.6254A>G n.6249A>G
2	g.165991443T>G	CA349063605	SCN1A	c.3868A>C (n.3868A>C) c.5832A>C (p.Lys1944Asn) c.5799A>C (p.Lys1933Asn) c.2665A>C (n.2665A>C) c.3325A>C (n.3325A>C) c.2694A>C c.5796A>C (p.Lys1932Asn) c.5550A>C (p.Lys1850Asn) c.5386A>C (n.5386A>C) c.3775A>C (n.3775A>C) n.8305A>C c.5748A>C (p.Lys1916Asn) n.176-24170T>G c.5829A>C (p.Lys1943Asn) c.5745A>C (p.Lys1915Asn) c.3390A>C (p.Lys1130Asn) n.6268A>C n.6282A>C n.6254A>C n.6249A>C
2	g.165991443T=	CA1304836234	SCN1A	c.3868A= (n.3868A=) c.5832A= (p.Lys1944=) c.5799A= (p.Lys1933=) c.2665A= (n.2665A=) c.3325A= (n.3325A=) c.2694A= c.5796A= (p.Lys1932=) c.5550A= (p.Lys1850=) c.5386A= (n.5386A=) c.3775A= (n.3775A=) n.8305A= c.5748A= (p.Lys1916=) n.176-24170T= c.5829A= (p.Lys1943=) c.5745A= (p.Lys1915=) c.3390A= (p.Lys1130=) n.6268A= n.6282A= n.6254A= n.6249A=
2	g.165991444T>A	CA1942635	SCN1A	c.3867A>T (n.3867A>T) c.5831A>T (p.Lys1944Ile) c.5798A>T (p.Lys1933Ile) c.2664A>T (n.2664A>T) c.3324A>T (n.3324A>T) c.2693A>T c.5795A>T (p.Lys1932Ile) c.5549A>T (p.Lys1850Ile) c.5385A>T (n.5385A>T) c.3774A>T (n.3774A>T) n.8304A>T c.5747A>T (p.Lys1916Ile) n.176-24169T>A c.5828A>T (p.Lys1943Ile) c.5744A>T (p.Lys1915Ile) c.3389A>T (p.Lys1130Ile) n.6267A>T n.6281A>T n.6253A>T n.6248A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991444T>C	CA349063606	SCN1A	c.3867A>G (n.3867A>G) c.5831A>G (p.Lys1944Arg) c.5798A>G (p.Lys1933Arg) c.2664A>G (n.2664A>G) c.3324A>G (n.3324A>G) c.2693A>G c.5795A>G (p.Lys1932Arg) c.5549A>G (p.Lys1850Arg) c.5385A>G (n.5385A>G) c.3774A>G (n.3774A>G) n.8304A>G c.5747A>G (p.Lys1916Arg) n.176-24169T>C c.5828A>G (p.Lys1943Arg) c.5744A>G (p.Lys1915Arg) c.3389A>G (p.Lys1130Arg) n.6267A>G n.6281A>G n.6253A>G n.6248A>G
2	g.165991444T>G	CA349063608	SCN1A	c.3867A>C (n.3867A>C) c.5831A>C (p.Lys1944Thr) c.5798A>C (p.Lys1933Thr) c.2664A>C (n.2664A>C) c.3324A>C (n.3324A>C) c.2693A>C c.5795A>C (p.Lys1932Thr) c.5549A>C (p.Lys1850Thr) c.5385A>C (n.5385A>C) c.3774A>C (n.3774A>C) n.8304A>C c.5747A>C (p.Lys1916Thr) n.176-24169T>G c.5828A>C (p.Lys1943Thr) c.5744A>C (p.Lys1915Thr) c.3389A>C (p.Lys1130Thr) n.6267A>C n.6281A>C n.6253A>C n.6248A>C	gnomAD v4
2	g.165991444T=	CA1304836237	SCN1A	c.3867A= (n.3867A=) c.5831A= (p.Lys1944=) c.5798A= (p.Lys1933=) c.2664A= (n.2664A=) c.3324A= (n.3324A=) c.2693A= c.5795A= (p.Lys1932=) c.5549A= (p.Lys1850=) c.5385A= (n.5385A=) c.3774A= (n.3774A=) n.8304A= c.5747A= (p.Lys1916=) n.176-24169T= c.5828A= (p.Lys1943=) c.5744A= (p.Lys1915=) c.3389A= (p.Lys1130=) n.6267A= n.6281A= n.6253A= n.6248A=
2	g.165991445T>A	CA349063610	SCN1A	c.3866A>T (n.3866A>T) c.5830A>T (p.Lys1944Ter) c.5797A>T (p.Lys1933Ter) c.2663A>T (n.2663A>T) c.3323A>T (n.3323A>T) c.2692A>T c.5794A>T (p.Lys1932Ter) c.5548A>T (p.Lys1850Ter) c.5384A>T (n.5384A>T) c.3773A>T (n.3773A>T) n.8303A>T c.5746A>T (p.Lys1916Ter) n.176-24168T>A c.5827A>T (p.Lys1943Ter) c.5743A>T (p.Lys1915Ter) c.3388A>T (p.Lys1130Ter) n.6266A>T n.6280A>T n.6252A>T n.6247A>T	dbSNP
2	g.165991445T>C	CA349063612	SCN1A	c.3866A>G (n.3866A>G) c.5830A>G (p.Lys1944Glu) c.5797A>G (p.Lys1933Glu) c.2663A>G (n.2663A>G) c.3323A>G (n.3323A>G) c.2692A>G c.5794A>G (p.Lys1932Glu) c.5548A>G (p.Lys1850Glu) c.5384A>G (n.5384A>G) c.3773A>G (n.3773A>G) n.8303A>G c.5746A>G (p.Lys1916Glu) n.176-24168T>C c.5827A>G (p.Lys1943Glu) c.5743A>G (p.Lys1915Glu) c.3388A>G (p.Lys1130Glu) n.6266A>G n.6280A>G n.6252A>G n.6247A>G
2	g.165991445T>G	CA349063614	SCN1A	c.3866A>C (n.3866A>C) c.5830A>C (p.Lys1944Gln) c.5797A>C (p.Lys1933Gln) c.2663A>C (n.2663A>C) c.3323A>C (n.3323A>C) c.2692A>C c.5794A>C (p.Lys1932Gln) c.5548A>C (p.Lys1850Gln) c.5384A>C (n.5384A>C) c.3773A>C (n.3773A>C) n.8303A>C c.5746A>C (p.Lys1916Gln) n.176-24168T>G c.5827A>C (p.Lys1943Gln) c.5743A>C (p.Lys1915Gln) c.3388A>C (p.Lys1130Gln) n.6266A>C n.6280A>C n.6252A>C n.6247A>C
2	g.165991445T=	CA1304836239	SCN1A	c.3866A= (n.3866A=) c.5830A= (p.Lys1944=) c.5797A= (p.Lys1933=) c.2663A= (n.2663A=) c.3323A= (n.3323A=) c.2692A= c.5794A= (p.Lys1932=) c.5548A= (p.Lys1850=) c.5384A= (n.5384A=) c.3773A= (n.3773A=) n.8303A= c.5746A= (p.Lys1916=) n.176-24168T= c.5827A= (p.Lys1943=) c.5743A= (p.Lys1915=) c.3388A= (p.Lys1130=) n.6266A= n.6280A= n.6252A= n.6247A=
2	g.165991446A=	CA1304836243	SCN1A	c.3865T= (n.3865T=) c.5829T= (p.Asn1943=) c.5796T= (p.Asn1932=) c.2662T= (n.2662T=) c.3322T= (n.3322T=) c.2691T= c.5793T= (p.Asn1931=) c.5547T= (p.Asn1849=) c.5383T= (n.5383T=) c.3772T= (n.3772T=) n.8302T= c.5745T= (p.Asn1915=) n.176-24167A= c.5826T= (p.Asn1942=) c.5742T= (p.Asn1914=) c.3387T= (p.Asn1129=) n.6265T= n.6279T= n.6251T= n.6246T=
2	g.165991446A>C	CA349063615	SCN1A	c.3865T>G (n.3865T>G) c.5829T>G (p.Asn1943Lys) c.5796T>G (p.Asn1932Lys) c.2662T>G (n.2662T>G) c.3322T>G (n.3322T>G) c.2691T>G c.5793T>G (p.Asn1931Lys) c.5547T>G (p.Asn1849Lys) c.5383T>G (n.5383T>G) c.3772T>G (n.3772T>G) n.8302T>G c.5745T>G (p.Asn1915Lys) n.176-24167A>C c.5826T>G (p.Asn1942Lys) c.5742T>G (p.Asn1914Lys) c.3387T>G (p.Asn1129Lys) n.6265T>G n.6279T>G n.6251T>G n.6246T>G
2	g.165991446A>G	CA429975384	SCN1A	c.3865T>C (n.3865T>C) c.5829T>C (p.Asn1943=) c.5796T>C (p.Asn1932=) c.2662T>C (n.2662T>C) c.3322T>C (n.3322T>C) c.2691T>C c.5793T>C (p.Asn1931=) c.5547T>C (p.Asn1849=) c.5383T>C (n.5383T>C) c.3772T>C (n.3772T>C) n.8302T>C c.5745T>C (p.Asn1915=) n.176-24167A>G c.5826T>C (p.Asn1942=) c.5742T>C (p.Asn1914=) c.3387T>C (p.Asn1129=) n.6265T>C n.6279T>C n.6251T>C n.6246T>C
2	g.165991446A>T	CA1942636	SCN1A	c.3865T>A (n.3865T>A) c.5829T>A (p.Asn1943Lys) c.5796T>A (p.Asn1932Lys) c.2662T>A (n.2662T>A) c.3322T>A (n.3322T>A) c.2691T>A c.5793T>A (p.Asn1931Lys) c.5547T>A (p.Asn1849Lys) c.5383T>A (n.5383T>A) c.3772T>A (n.3772T>A) n.8302T>A c.5745T>A (p.Asn1915Lys) n.176-24167A>T c.5826T>A (p.Asn1942Lys) c.5742T>A (p.Asn1914Lys) c.3387T>A (p.Asn1129Lys) n.6265T>A n.6279T>A n.6251T>A n.6246T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.165991447T>A	CA349063619	SCN1A	c.3864A>T (n.3864A>T) c.5828A>T (p.Asn1943Ile) c.5795A>T (p.Asn1932Ile) c.2661A>T (n.2661A>T) c.3321A>T (n.3321A>T) c.2690A>T c.5792A>T (p.Asn1931Ile) c.5546A>T (p.Asn1849Ile) c.5382A>T (n.5382A>T) c.3771A>T (n.3771A>T) n.8301A>T c.5744A>T (p.Asn1915Ile) n.176-24166T>A c.5825A>T (p.Asn1942Ile) c.5741A>T (p.Asn1914Ile) c.3386A>T (p.Asn1129Ile) n.6264A>T n.6278A>T n.6250A>T n.6245A>T
2	g.165991447T>C	CA349063620	SCN1A	c.3864A>G (n.3864A>G) c.5828A>G (p.Asn1943Ser) c.5795A>G (p.Asn1932Ser) c.2661A>G (n.2661A>G) c.3321A>G (n.3321A>G) c.2690A>G c.5792A>G (p.Asn1931Ser) c.5546A>G (p.Asn1849Ser) c.5382A>G (n.5382A>G) c.3771A>G (n.3771A>G) n.8301A>G c.5744A>G (p.Asn1915Ser) n.176-24166T>C c.5825A>G (p.Asn1942Ser) c.5741A>G (p.Asn1914Ser) c.3386A>G (p.Asn1129Ser) n.6264A>G n.6278A>G n.6250A>G n.6245A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991447T>G	CA349063622	SCN1A	c.3864A>C (n.3864A>C) c.5828A>C (p.Asn1943Thr) c.5795A>C (p.Asn1932Thr) c.2661A>C (n.2661A>C) c.3321A>C (n.3321A>C) c.2690A>C c.5792A>C (p.Asn1931Thr) c.5546A>C (p.Asn1849Thr) c.5382A>C (n.5382A>C) c.3771A>C (n.3771A>C) n.8301A>C c.5744A>C (p.Asn1915Thr) n.176-24166T>G c.5825A>C (p.Asn1942Thr) c.5741A>C (p.Asn1914Thr) c.3386A>C (p.Asn1129Thr) n.6264A>C n.6278A>C n.6250A>C n.6245A>C
2	g.165991447T=	CA1304836247	SCN1A	c.3864A= (n.3864A=) c.5828A= (p.Asn1943=) c.5795A= (p.Asn1932=) c.2661A= (n.2661A=) c.3321A= (n.3321A=) c.2690A= c.5792A= (p.Asn1931=) c.5546A= (p.Asn1849=) c.5382A= (n.5382A=) c.3771A= (n.3771A=) n.8301A= c.5744A= (p.Asn1915=) n.176-24166T= c.5825A= (p.Asn1942=) c.5741A= (p.Asn1914=) c.3386A= (p.Asn1129=) n.6264A= n.6278A= n.6250A= n.6245A=
2	g.165991448T>A	CA349063628	SCN1A	c.3863A>T (n.3863A>T) c.5827A>T (p.Asn1943Tyr) c.5794A>T (p.Asn1932Tyr) c.2660A>T (n.2660A>T) c.3320A>T (n.3320A>T) c.2689A>T c.5791A>T (p.Asn1931Tyr) c.5545A>T (p.Asn1849Tyr) c.5381A>T (n.5381A>T) c.3770A>T (n.3770A>T) n.8300A>T c.5743A>T (p.Asn1915Tyr) n.176-24165T>A c.5824A>T (p.Asn1942Tyr) c.5740A>T (p.Asn1914Tyr) c.3385A>T (p.Asn1129Tyr) n.6263A>T n.6277A>T n.6249A>T n.6244A>T	dbSNP
2	g.165991448T>C	CA349063625	SCN1A	c.3863A>G (n.3863A>G) c.5827A>G (p.Asn1943Asp) c.5794A>G (p.Asn1932Asp) c.2660A>G (n.2660A>G) c.3320A>G (n.3320A>G) c.2689A>G c.5791A>G (p.Asn1931Asp) c.5545A>G (p.Asn1849Asp) c.5381A>G (n.5381A>G) c.3770A>G (n.3770A>G) n.8300A>G c.5743A>G (p.Asn1915Asp) n.176-24165T>C c.5824A>G (p.Asn1942Asp) c.5740A>G (p.Asn1914Asp) c.3385A>G (p.Asn1129Asp) n.6263A>G n.6277A>G n.6249A>G n.6244A>G
2	g.165991448T>G	CA349063627	SCN1A	c.3863A>C (n.3863A>C) c.5827A>C (p.Asn1943His) c.5794A>C (p.Asn1932His) c.2660A>C (n.2660A>C) c.3320A>C (n.3320A>C) c.2689A>C c.5791A>C (p.Asn1931His) c.5545A>C (p.Asn1849His) c.5381A>C (n.5381A>C) c.3770A>C (n.3770A>C) n.8300A>C c.5743A>C (p.Asn1915His) n.176-24165T>G c.5824A>C (p.Asn1942His) c.5740A>C (p.Asn1914His) c.3385A>C (p.Asn1129His) n.6263A>C n.6277A>C n.6249A>C n.6244A>C
2	g.165991448T=	CA1304836252	SCN1A	c.3863A= (n.3863A=) c.5827A= (p.Asn1943=) c.5794A= (p.Asn1932=) c.2660A= (n.2660A=) c.3320A= (n.3320A=) c.2689A= c.5791A= (p.Asn1931=) c.5545A= (p.Asn1849=) c.5381A= (n.5381A=) c.3770A= (n.3770A=) n.8300A= c.5743A= (p.Asn1915=) n.176-24165T= c.5824A= (p.Asn1942=) c.5740A= (p.Asn1914=) c.3385A= (p.Asn1129=) n.6263A= n.6277A= n.6249A= n.6244A=
2	g.165991448_165991449delinsTG	CA1304836253	SCN1A	c.3862_3863delinsCA (n.3862_3863delinsCA) c.5826_5827delinsCA (p.Tyr1942=) c.5793_5794delinsCA (p.Tyr1931=) c.2659_2660delinsCA (n.2659_2660delinsCA) c.3319_3320delinsCA (n.3319_3320delinsCA) c.2688_2689delinsCA c.5790_5791delinsCA (p.Tyr1930=) c.5544_5545delinsCA (p.Tyr1848=) c.5380_5381delinsCA (n.5380_5381delinsCA) c.3769_3770delinsCA (n.3769_3770delinsCA) n.8299_8300delinsCA c.5742_5743delinsCA (p.Tyr1914=) n.176-24165_176-24164delinsTG c.5823_5824delinsCA (p.Tyr1941=) c.5739_5740delinsCA (p.Tyr1913=) c.3384_3385delinsCA (p.Tyr1128=) n.6262_6263delinsCA n.6276_6277delinsCA n.6248_6249delinsCA n.6243_6244delinsCA
2	g.165991449del	CA1038850274	SCN1A	c.3862del (n.3862del) c.5826del (p.Tyr1942Ter) c.5793del (p.Tyr1931Ter) c.2659del (n.2659del) c.3319del (n.3319del) c.2688del c.5790del (p.Tyr1930Ter) c.5544del (p.Tyr1848Ter) c.5380del (n.5380del) c.3769del (n.3769del) n.8299del c.5742del (p.Tyr1914Ter) n.176-24164del c.5823del (p.Tyr1941Ter) c.5739del (p.Tyr1913Ter) c.3384del (p.Tyr1128Ter) n.6262del n.6276del n.6248del n.6243del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991449G>A	CA1942637	SCN1A	c.3862C>T (n.3862C>T) c.5826C>T (p.Tyr1942=) c.5793C>T (p.Tyr1931=) c.2659C>T (n.2659C>T) c.3319C>T (n.3319C>T) c.2688C>T c.5790C>T (p.Tyr1930=) c.5544C>T (p.Tyr1848=) c.5380C>T (n.5380C>T) c.3769C>T (n.3769C>T) n.8299C>T c.5742C>T (p.Tyr1914=) n.176-24164G>A c.5823C>T (p.Tyr1941=) c.5739C>T (p.Tyr1913=) c.3384C>T (p.Tyr1128=) n.6262C>T n.6276C>T n.6248C>T n.6243C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991449G>C	CA349063631	SCN1A	c.3862C>G (n.3862C>G) c.5826C>G (p.Tyr1942Ter) c.5793C>G (p.Tyr1931Ter) c.2659C>G (n.2659C>G) c.3319C>G (n.3319C>G) c.2688C>G c.5790C>G (p.Tyr1930Ter) c.5544C>G (p.Tyr1848Ter) c.5380C>G (n.5380C>G) c.3769C>G (n.3769C>G) n.8299C>G c.5742C>G (p.Tyr1914Ter) n.176-24164G>C c.5823C>G (p.Tyr1941Ter) c.5739C>G (p.Tyr1913Ter) c.3384C>G (p.Tyr1128Ter) n.6262C>G n.6276C>G n.6248C>G n.6243C>G
2	g.165991449G=	CA1304836256	SCN1A	c.3862C= (n.3862C=) c.5826C= (p.Tyr1942=) c.5793C= (p.Tyr1931=) c.2659C= (n.2659C=) c.3319C= (n.3319C=) c.2688C= c.5790C= (p.Tyr1930=) c.5544C= (p.Tyr1848=) c.5380C= (n.5380C=) c.3769C= (n.3769C=) n.8299C= c.5742C= (p.Tyr1914=) n.176-24164G= c.5823C= (p.Tyr1941=) c.5739C= (p.Tyr1913=) c.3384C= (p.Tyr1128=) n.6262C= n.6276C= n.6248C= n.6243C=
2	g.165991449G>T	CA349063633	SCN1A	c.3862C>A (n.3862C>A) c.5826C>A (p.Tyr1942Ter) c.5793C>A (p.Tyr1931Ter) c.2659C>A (n.2659C>A) c.3319C>A (n.3319C>A) c.2688C>A c.5790C>A (p.Tyr1930Ter) c.5544C>A (p.Tyr1848Ter) c.5380C>A (n.5380C>A) c.3769C>A (n.3769C>A) n.8299C>A c.5742C>A (p.Tyr1914Ter) n.176-24164G>T c.5823C>A (p.Tyr1941Ter) c.5739C>A (p.Tyr1913Ter) c.3384C>A (p.Tyr1128Ter) n.6262C>A n.6276C>A n.6248C>A n.6243C>A
2	g.165991450T>A	CA349063635	SCN1A	c.3861A>T (n.3861A>T) c.5825A>T (p.Tyr1942Phe) c.5792A>T (p.Tyr1931Phe) c.2658A>T (n.2658A>T) c.3318A>T (n.3318A>T) c.2687A>T c.5789A>T (p.Tyr1930Phe) c.5543A>T (p.Tyr1848Phe) c.5379A>T (n.5379A>T) c.3768A>T (n.3768A>T) n.8298A>T c.5741A>T (p.Tyr1914Phe) n.176-24163T>A c.5822A>T (p.Tyr1941Phe) c.5738A>T (p.Tyr1913Phe) c.3383A>T (p.Tyr1128Phe) n.6261A>T n.6275A>T n.6247A>T n.6242A>T
2	g.165991450T>C	CA349063638	SCN1A	c.3861A>G (n.3861A>G) c.5825A>G (p.Tyr1942Cys) c.5792A>G (p.Tyr1931Cys) c.2658A>G (n.2658A>G) c.3318A>G (n.3318A>G) c.2687A>G c.5789A>G (p.Tyr1930Cys) c.5543A>G (p.Tyr1848Cys) c.5379A>G (n.5379A>G) c.3768A>G (n.3768A>G) n.8298A>G c.5741A>G (p.Tyr1914Cys) n.176-24163T>C c.5822A>G (p.Tyr1941Cys) c.5738A>G (p.Tyr1913Cys) c.3383A>G (p.Tyr1128Cys) n.6261A>G n.6275A>G n.6247A>G n.6242A>G
2	g.165991450T>G	CA349063641	SCN1A	c.3861A>C (n.3861A>C) c.5825A>C (p.Tyr1942Ser) c.5792A>C (p.Tyr1931Ser) c.2658A>C (n.2658A>C) c.3318A>C (n.3318A>C) c.2687A>C c.5789A>C (p.Tyr1930Ser) c.5543A>C (p.Tyr1848Ser) c.5379A>C (n.5379A>C) c.3768A>C (n.3768A>C) n.8298A>C c.5741A>C (p.Tyr1914Ser) n.176-24163T>G c.5822A>C (p.Tyr1941Ser) c.5738A>C (p.Tyr1913Ser) c.3383A>C (p.Tyr1128Ser) n.6261A>C n.6275A>C n.6247A>C n.6242A>C
2	g.165991451A=	CA1304836260	SCN1A	c.3860T= (n.3860T=) c.5824T= (p.Tyr1942=) c.5791T= (p.Tyr1931=) c.2657T= (n.2657T=) c.3317T= (n.3317T=) c.2686T= c.5788T= (p.Tyr1930=) c.5542T= (p.Tyr1848=) c.5378T= (n.5378T=) c.3767T= (n.3767T=) n.8297T= c.5740T= (p.Tyr1914=) n.176-24162A= c.5821T= (p.Tyr1941=) c.5737T= (p.Tyr1913=) c.3382T= (p.Tyr1128=) n.6260T= n.6274T= n.6246T= n.6241T=
2	g.165991451A>C	CA349063644	SCN1A	c.3860T>G (n.3860T>G) c.5824T>G (p.Tyr1942Asp) c.5791T>G (p.Tyr1931Asp) c.2657T>G (n.2657T>G) c.3317T>G (n.3317T>G) c.2686T>G c.5788T>G (p.Tyr1930Asp) c.5542T>G (p.Tyr1848Asp) c.5378T>G (n.5378T>G) c.3767T>G (n.3767T>G) n.8297T>G c.5740T>G (p.Tyr1914Asp) n.176-24162A>C c.5821T>G (p.Tyr1941Asp) c.5737T>G (p.Tyr1913Asp) c.3382T>G (p.Tyr1128Asp) n.6260T>G n.6274T>G n.6246T>G n.6241T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991451A>G	CA349063646	SCN1A	c.3860T>C (n.3860T>C) c.5824T>C (p.Tyr1942His) c.5791T>C (p.Tyr1931His) c.2657T>C (n.2657T>C) c.3317T>C (n.3317T>C) c.2686T>C c.5788T>C (p.Tyr1930His) c.5542T>C (p.Tyr1848His) c.5378T>C (n.5378T>C) c.3767T>C (n.3767T>C) n.8297T>C c.5740T>C (p.Tyr1914His) n.176-24162A>G c.5821T>C (p.Tyr1941His) c.5737T>C (p.Tyr1913His) c.3382T>C (p.Tyr1128His) n.6260T>C n.6274T>C n.6246T>C n.6241T>C
2	g.165991451A>T	CA349063649	SCN1A	c.3860T>A (n.3860T>A) c.5824T>A (p.Tyr1942Asn) c.5791T>A (p.Tyr1931Asn) c.2657T>A (n.2657T>A) c.3317T>A (n.3317T>A) c.2686T>A c.5788T>A (p.Tyr1930Asn) c.5542T>A (p.Tyr1848Asn) c.5378T>A (n.5378T>A) c.3767T>A (n.3767T>A) n.8297T>A c.5740T>A (p.Tyr1914Asn) n.176-24162A>T c.5821T>A (p.Tyr1941Asn) c.5737T>A (p.Tyr1913Asn) c.3382T>A (p.Tyr1128Asn) n.6260T>A n.6274T>A n.6246T>A n.6241T>A
2	g.165991452C>A	CA429975401	SCN1A	c.3859G>T (n.3859G>T) c.5823G>T (p.Thr1941=) c.5790G>T (p.Thr1930=) c.2656G>T (n.2656G>T) c.3316G>T (n.3316G>T) c.2685G>T c.5787G>T (p.Thr1929=) c.5541G>T (p.Thr1847=) c.5377G>T (n.5377G>T) c.3766G>T (n.3766G>T) n.8296G>T c.5739G>T (p.Thr1913=) n.176-24161C>A c.5820G>T (p.Thr1940=) c.5736G>T (p.Thr1912=) c.3381G>T (p.Thr1127=) n.6259G>T n.6273G>T n.6245G>T n.6240G>T
2	g.165991452C=	CA1304836262	SCN1A	c.3859G= (n.3859G=) c.5823G= (p.Thr1941=) c.5790G= (p.Thr1930=) c.2656G= (n.2656G=) c.3316G= (n.3316G=) c.2685G= c.5787G= (p.Thr1929=) c.5541G= (p.Thr1847=) c.5377G= (n.5377G=) c.3766G= (n.3766G=) n.8296G= c.5739G= (p.Thr1913=) n.176-24161C= c.5820G= (p.Thr1940=) c.5736G= (p.Thr1912=) c.3381G= (p.Thr1127=) n.6259G= n.6273G= n.6245G= n.6240G=
2	g.165991452C>G	CA429975403	SCN1A	c.3859G>C (n.3859G>C) c.5823G>C (p.Thr1941=) c.5790G>C (p.Thr1930=) c.2656G>C (n.2656G>C) c.3316G>C (n.3316G>C) c.2685G>C c.5787G>C (p.Thr1929=) c.5541G>C (p.Thr1847=) c.5377G>C (n.5377G>C) c.3766G>C (n.3766G>C) n.8296G>C c.5739G>C (p.Thr1913=) n.176-24161C>G c.5820G>C (p.Thr1940=) c.5736G>C (p.Thr1912=) c.3381G>C (p.Thr1127=) n.6259G>C n.6273G>C n.6245G>C n.6240G>C
2	g.165991452C>T	CA1942638	SCN1A	c.3859G>A (n.3859G>A) c.5823G>A (p.Thr1941=) c.5790G>A (p.Thr1930=) c.2656G>A (n.2656G>A) c.3316G>A (n.3316G>A) c.2685G>A c.5787G>A (p.Thr1929=) c.5541G>A (p.Thr1847=) c.5377G>A (n.5377G>A) c.3766G>A (n.3766G>A) n.8296G>A c.5739G>A (p.Thr1913=) n.176-24161C>T c.5820G>A (p.Thr1940=) c.5736G>A (p.Thr1912=) c.3381G>A (p.Thr1127=) n.6259G>A n.6273G>A n.6245G>A n.6240G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165991453G>A	CA317674	SCN1A	c.3858C>T (n.3858C>T) c.5822C>T (p.Thr1941Met) c.5789C>T (p.Thr1930Met) c.2655C>T (n.2655C>T) c.3315C>T (n.3315C>T) c.2684C>T c.5786C>T (p.Thr1929Met) c.5540C>T (p.Thr1847Met) c.5376C>T (n.5376C>T) c.3765C>T (n.3765C>T) n.8295C>T c.5738C>T (p.Thr1913Met) n.176-24160G>A c.5819C>T (p.Thr1940Met) c.5735C>T (p.Thr1912Met) c.3380C>T (p.Thr1127Met) n.6258C>T n.6272C>T n.6244C>T n.6239C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991453G>C	CA349063659	SCN1A	c.3858C>G (n.3858C>G) c.5822C>G (p.Thr1941Arg) c.5789C>G (p.Thr1930Arg) c.2655C>G (n.2655C>G) c.3315C>G (n.3315C>G) c.2684C>G c.5786C>G (p.Thr1929Arg) c.5540C>G (p.Thr1847Arg) c.5376C>G (n.5376C>G) c.3765C>G (n.3765C>G) n.8295C>G c.5738C>G (p.Thr1913Arg) n.176-24160G>C c.5819C>G (p.Thr1940Arg) c.5735C>G (p.Thr1912Arg) c.3380C>G (p.Thr1127Arg) n.6258C>G n.6272C>G n.6244C>G n.6239C>G
2	g.165991453G=	CA1304836264	SCN1A	c.3858C= (n.3858C=) c.5822C= (p.Thr1941=) c.5789C= (p.Thr1930=) c.2655C= (n.2655C=) c.3315C= (n.3315C=) c.2684C= c.5786C= (p.Thr1929=) c.5540C= (p.Thr1847=) c.5376C= (n.5376C=) c.3765C= (n.3765C=) n.8295C= c.5738C= (p.Thr1913=) n.176-24160G= c.5819C= (p.Thr1940=) c.5735C= (p.Thr1912=) c.3380C= (p.Thr1127=) n.6258C= n.6272C= n.6244C= n.6239C=
2	g.165991453G>T	CA349063661	SCN1A	c.3858C>A (n.3858C>A) c.5822C>A (p.Thr1941Lys) c.5789C>A (p.Thr1930Lys) c.2655C>A (n.2655C>A) c.3315C>A (n.3315C>A) c.2684C>A c.5786C>A (p.Thr1929Lys) c.5540C>A (p.Thr1847Lys) c.5376C>A (n.5376C>A) c.3765C>A (n.3765C>A) n.8295C>A c.5738C>A (p.Thr1913Lys) n.176-24160G>T c.5819C>A (p.Thr1940Lys) c.5735C>A (p.Thr1912Lys) c.3380C>A (p.Thr1127Lys) n.6258C>A n.6272C>A n.6244C>A n.6239C>A	ClinVar dbSNP
2	g.165991454T>A	CA349063665	SCN1A	c.3857A>T (n.3857A>T) c.5821A>T (p.Thr1941Ser) c.5788A>T (p.Thr1930Ser) c.2654A>T (n.2654A>T) c.3314A>T (n.3314A>T) c.2683A>T c.5785A>T (p.Thr1929Ser) c.5539A>T (p.Thr1847Ser) c.5375A>T (n.5375A>T) c.3764A>T (n.3764A>T) n.8294A>T c.5737A>T (p.Thr1913Ser) n.176-24159T>A c.5818A>T (p.Thr1940Ser) c.5734A>T (p.Thr1912Ser) c.3379A>T (p.Thr1127Ser) n.6257A>T n.6271A>T n.6243A>T n.6238A>T
2	g.165991454T>C	CA349063668	SCN1A	c.3857A>G (n.3857A>G) c.5821A>G (p.Thr1941Ala) c.5788A>G (p.Thr1930Ala) c.2654A>G (n.2654A>G) c.3314A>G (n.3314A>G) c.2683A>G c.5785A>G (p.Thr1929Ala) c.5539A>G (p.Thr1847Ala) c.5375A>G (n.5375A>G) c.3764A>G (n.3764A>G) n.8294A>G c.5737A>G (p.Thr1913Ala) n.176-24159T>C c.5818A>G (p.Thr1940Ala) c.5734A>G (p.Thr1912Ala) c.3379A>G (p.Thr1127Ala) n.6257A>G n.6271A>G n.6243A>G n.6238A>G
2	g.165991454T>G	CA349063664	SCN1A	c.3857A>C (n.3857A>C) c.5821A>C (p.Thr1941Pro) c.5788A>C (p.Thr1930Pro) c.2654A>C (n.2654A>C) c.3314A>C (n.3314A>C) c.2683A>C c.5785A>C (p.Thr1929Pro) c.5539A>C (p.Thr1847Pro) c.5375A>C (n.5375A>C) c.3764A>C (n.3764A>C) n.8294A>C c.5737A>C (p.Thr1913Pro) n.176-24159T>G c.5818A>C (p.Thr1940Pro) c.5734A>C (p.Thr1912Pro) c.3379A>C (p.Thr1127Pro) n.6257A>C n.6271A>C n.6243A>C n.6238A>C
2	g.165991455A>C	CA349063671	SCN1A	c.3856T>G (n.3856T>G) c.5820T>G (p.Phe1940Leu) c.5787T>G (p.Phe1929Leu) c.2653T>G (n.2653T>G) c.3313T>G (n.3313T>G) c.2682T>G c.5784T>G (p.Phe1928Leu) c.5538T>G (p.Phe1846Leu) c.5374T>G (n.5374T>G) c.3763T>G (n.3763T>G) n.8293T>G c.5736T>G (p.Phe1912Leu) n.176-24158A>C c.5817T>G (p.Phe1939Leu) c.5733T>G (p.Phe1911Leu) c.3378T>G (p.Phe1126Leu) n.6256T>G n.6270T>G n.6242T>G n.6237T>G
2	g.165991455A>G	CA429975412	SCN1A	c.3856T>C (n.3856T>C) c.5820T>C (p.Phe1940=) c.5787T>C (p.Phe1929=) c.2653T>C (n.2653T>C) c.3313T>C (n.3313T>C) c.2682T>C c.5784T>C (p.Phe1928=) c.5538T>C (p.Phe1846=) c.5374T>C (n.5374T>C) c.3763T>C (n.3763T>C) n.8293T>C c.5736T>C (p.Phe1912=) n.176-24158A>G c.5817T>C (p.Phe1939=) c.5733T>C (p.Phe1911=) c.3378T>C (p.Phe1126=) n.6256T>C n.6270T>C n.6242T>C n.6237T>C	ClinVar dbSNP
2	g.165991455A>T	CA349063674	SCN1A	c.3856T>A (n.3856T>A) c.5820T>A (p.Phe1940Leu) c.5787T>A (p.Phe1929Leu) c.2653T>A (n.2653T>A) c.3313T>A (n.3313T>A) c.2682T>A c.5784T>A (p.Phe1928Leu) c.5538T>A (p.Phe1846Leu) c.5374T>A (n.5374T>A) c.3763T>A (n.3763T>A) n.8293T>A c.5736T>A (p.Phe1912Leu) n.176-24158A>T c.5817T>A (p.Phe1939Leu) c.5733T>A (p.Phe1911Leu) c.3378T>A (p.Phe1126Leu) n.6256T>A n.6270T>A n.6242T>A n.6237T>A
2	g.165991456A>C	CA349063676	SCN1A	c.3855T>G (n.3855T>G) c.5819T>G (p.Phe1940Cys) c.5786T>G (p.Phe1929Cys) c.2652T>G (n.2652T>G) c.3312T>G (n.3312T>G) c.2681T>G c.5783T>G (p.Phe1928Cys) c.5537T>G (p.Phe1846Cys) c.5373T>G (n.5373T>G) c.3762T>G (n.3762T>G) n.8292T>G c.5735T>G (p.Phe1912Cys) n.176-24157A>C c.5816T>G (p.Phe1939Cys) c.5732T>G (p.Phe1911Cys) c.3377T>G (p.Phe1126Cys) n.6255T>G n.6269T>G n.6241T>G n.6236T>G
2	g.165991456A>G	CA349063681	SCN1A	c.3855T>C (n.3855T>C) c.5819T>C (p.Phe1940Ser) c.5786T>C (p.Phe1929Ser) c.2652T>C (n.2652T>C) c.3312T>C (n.3312T>C) c.2681T>C c.5783T>C (p.Phe1928Ser) c.5537T>C (p.Phe1846Ser) c.5373T>C (n.5373T>C) c.3762T>C (n.3762T>C) n.8292T>C c.5735T>C (p.Phe1912Ser) n.176-24157A>G c.5816T>C (p.Phe1939Ser) c.5732T>C (p.Phe1911Ser) c.3377T>C (p.Phe1126Ser) n.6255T>C n.6269T>C n.6241T>C n.6236T>C
2	g.165991456A>T	CA349063678	SCN1A	c.3855T>A (n.3855T>A) c.5819T>A (p.Phe1940Tyr) c.5786T>A (p.Phe1929Tyr) c.2652T>A (n.2652T>A) c.3312T>A (n.3312T>A) c.2681T>A c.5783T>A (p.Phe1928Tyr) c.5537T>A (p.Phe1846Tyr) c.5373T>A (n.5373T>A) c.3762T>A (n.3762T>A) n.8292T>A c.5735T>A (p.Phe1912Tyr) n.176-24157A>T c.5816T>A (p.Phe1939Tyr) c.5732T>A (p.Phe1911Tyr) c.3377T>A (p.Phe1126Tyr) n.6255T>A n.6269T>A n.6241T>A n.6236T>A	ClinVar
2	g.165991457A>C	CA349063685	SCN1A	c.3854T>G (n.3854T>G) c.5818T>G (p.Phe1940Val) c.5785T>G (p.Phe1929Val) c.2651T>G (n.2651T>G) c.3311T>G (n.3311T>G) c.2680T>G c.5782T>G (p.Phe1928Val) c.5536T>G (p.Phe1846Val) c.5372T>G (n.5372T>G) c.3761T>G (n.3761T>G) n.8291T>G c.5734T>G (p.Phe1912Val) n.176-24156A>C c.5815T>G (p.Phe1939Val) c.5731T>G (p.Phe1911Val) c.3376T>G (p.Phe1126Val) n.6254T>G n.6268T>G n.6240T>G n.6235T>G
2	g.165991457A>G	CA349063691	SCN1A	c.3854T>C (n.3854T>C) c.5818T>C (p.Phe1940Leu) c.5785T>C (p.Phe1929Leu) c.2651T>C (n.2651T>C) c.3311T>C (n.3311T>C) c.2680T>C c.5782T>C (p.Phe1928Leu) c.5536T>C (p.Phe1846Leu) c.5372T>C (n.5372T>C) c.3761T>C (n.3761T>C) n.8291T>C c.5734T>C (p.Phe1912Leu) n.176-24156A>G c.5815T>C (p.Phe1939Leu) c.5731T>C (p.Phe1911Leu) c.3376T>C (p.Phe1126Leu) n.6254T>C n.6268T>C n.6240T>C n.6235T>C	gnomAD v4
2	g.165991457A>T	CA349063688	SCN1A	c.3854T>A (n.3854T>A) c.5818T>A (p.Phe1940Ile) c.5785T>A (p.Phe1929Ile) c.2651T>A (n.2651T>A) c.3311T>A (n.3311T>A) c.2680T>A c.5782T>A (p.Phe1928Ile) c.5536T>A (p.Phe1846Ile) c.5372T>A (n.5372T>A) c.3761T>A (n.3761T>A) n.8291T>A c.5734T>A (p.Phe1912Ile) n.176-24156A>T c.5815T>A (p.Phe1939Ile) c.5731T>A (p.Phe1911Ile) c.3376T>A (p.Phe1126Ile) n.6254T>A n.6268T>A n.6240T>A n.6235T>A
2	g.165991458G>A	CA429975423	SCN1A	c.3853C>T (n.3853C>T) c.5817C>T (p.Ser1939=) c.5784C>T (p.Ser1928=) c.2650C>T (n.2650C>T) c.3310C>T (n.3310C>T) c.2679C>T c.5781C>T (p.Ser1927=) c.5535C>T (p.Ser1845=) c.5371C>T (n.5371C>T) c.3760C>T (n.3760C>T) n.8290C>T c.5733C>T (p.Ser1911=) n.176-24155G>A c.5814C>T (p.Ser1938=) c.5730C>T (p.Ser1910=) c.3375C>T (p.Ser1125=) n.6253C>T n.6267C>T n.6239C>T n.6234C>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991458G>C	CA429975425	SCN1A	c.3853C>G (n.3853C>G) c.5817C>G (p.Ser1939=) c.5784C>G (p.Ser1928=) c.2650C>G (n.2650C>G) c.3310C>G (n.3310C>G) c.2679C>G c.5781C>G (p.Ser1927=) c.5535C>G (p.Ser1845=) c.5371C>G (n.5371C>G) c.3760C>G (n.3760C>G) n.8290C>G c.5733C>G (p.Ser1911=) n.176-24155G>C c.5814C>G (p.Ser1938=) c.5730C>G (p.Ser1910=) c.3375C>G (p.Ser1125=) n.6253C>G n.6267C>G n.6239C>G n.6234C>G
2	g.165991458G>T	CA429975428	SCN1A	c.3853C>A (n.3853C>A) c.5817C>A (p.Ser1939=) c.5784C>A (p.Ser1928=) c.2650C>A (n.2650C>A) c.3310C>A (n.3310C>A) c.2679C>A c.5781C>A (p.Ser1927=) c.5535C>A (p.Ser1845=) c.5371C>A (n.5371C>A) c.3760C>A (n.3760C>A) n.8290C>A c.5733C>A (p.Ser1911=) n.176-24155G>T c.5814C>A (p.Ser1938=) c.5730C>A (p.Ser1910=) c.3375C>A (p.Ser1125=) n.6253C>A n.6267C>A n.6239C>A n.6234C>A

Number of alleles fetched