Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13947599_13947602delCA2575929541ERCC4c.2156-15_2156-12del (n.2156-15_2156-12del)
c.*1712-15_*1712-12del (n.*1712-15_*1712-12del)
c.2018-15_2018-12del (n.2018-15_2018-12del)
n.1295-15_1295-12del
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n.2177-15_2177-12del
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n.2177-19_2177-11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947594T>CCA718304869ERCC4c.2156-20T>C (n.2156-20T>C)
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c.2018-20T>C (n.2018-20T>C)
n.1295-20T>C
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c.668-20T>C (n.668-20T>C)
n.2177-20T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947594T=CA2209082623ERCC4c.2156-20T= (n.2156-20T=)
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n.2177-20T=
16g.13947595A=CA2209082624ERCC4c.2156-19A= (n.2156-19A=)
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n.1295-19A=
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n.2177-19A=
16g.13947595A>TCA718304874ERCC4c.2156-19A>T (n.2156-19A>T)
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c.2018-19A>T (n.2018-19A>T)
n.1295-19A>T
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c.668-19A>T (n.668-19A>T)
n.2177-19A>T
 ClinVar dbSNP
16g.13947596C=CA2209082625ERCC4c.2156-18C= (n.2156-18C=)
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c.668-18C= (n.668-18C=)
n.2177-18C=
16g.13947596C>GCA7910654ERCC4c.2156-18C>G (n.2156-18C>G)
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c.2018-18C>G (n.2018-18C>G)
n.1295-18C>G
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n.2177-18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947597T>GCA2209082627ERCC4c.2156-17T>G (n.2156-17T>G)
c.*1712-17T>G (n.*1712-17T>G)
c.2018-17T>G (n.2018-17T>G)
n.1295-17T>G
c.331-17T>G (n.331-17T>G)
c.1475-17T>G (n.1475-17T>G)
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c.668-17T>G (n.668-17T>G)
n.2177-17T>G
 dbSNP
16g.13947597T=CA2209082626ERCC4c.2156-17T= (n.2156-17T=)
c.*1712-17T= (n.*1712-17T=)
c.2018-17T= (n.2018-17T=)
n.1295-17T=
c.331-17T= (n.331-17T=)
c.1475-17T= (n.1475-17T=)
c.1229-17T= (n.1229-17T=)
c.668-17T= (n.668-17T=)
n.2177-17T=
16g.13947599A>TCA2731957944ERCC4c.2156-15A>T (n.2156-15A>T)
c.*1712-15A>T (n.*1712-15A>T)
c.2018-15A>T (n.2018-15A>T)
n.1295-15A>T
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c.1229-15A>T (n.1229-15A>T)
c.668-15A>T (n.668-15A>T)
n.2177-15A>T
 dbSNP
16g.13947600C>ACA2575929542ERCC4c.2156-14C>A (n.2156-14C>A)
c.*1712-14C>A (n.*1712-14C>A)
c.2018-14C>A (n.2018-14C>A)
n.1295-14C>A
c.331-14C>A (n.331-14C>A)
c.1475-14C>A (n.1475-14C>A)
c.1229-14C>A (n.1229-14C>A)
c.668-14C>A (n.668-14C>A)
n.2177-14C>A
 gnomAD v4
16g.13947600C=CA2209082628ERCC4c.2156-14C= (n.2156-14C=)
c.*1712-14C= (n.*1712-14C=)
c.2018-14C= (n.2018-14C=)
n.1295-14C=
c.331-14C= (n.331-14C=)
c.1475-14C= (n.1475-14C=)
c.1229-14C= (n.1229-14C=)
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n.2177-14C=
16g.13947600C>GCA7910656ERCC4c.2156-14C>G (n.2156-14C>G)
c.*1712-14C>G (n.*1712-14C>G)
c.2018-14C>G (n.2018-14C>G)
n.1295-14C>G
c.331-14C>G (n.331-14C>G)
c.1475-14C>G (n.1475-14C>G)
c.1229-14C>G (n.1229-14C>G)
c.668-14C>G (n.668-14C>G)
n.2177-14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947600C>TCA7910655ERCC4c.2156-14C>T (n.2156-14C>T)
c.*1712-14C>T (n.*1712-14C>T)
c.2018-14C>T (n.2018-14C>T)
n.1295-14C>T
c.331-14C>T (n.331-14C>T)
c.1475-14C>T (n.1475-14C>T)
c.1229-14C>T (n.1229-14C>T)
c.668-14C>T (n.668-14C>T)
n.2177-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947601T>GCA2631831343ERCC4c.2156-13T>G (n.2156-13T>G)
c.*1712-13T>G (n.*1712-13T>G)
c.2018-13T>G (n.2018-13T>G)
n.1295-13T>G
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c.668-13T>G (n.668-13T>G)
n.2177-13T>G
 gnomAD v4
16g.13947605dupCA2805944176ERCC4c.2156-9dup (n.2156-9dup)
c.*1712-9dup (n.*1712-9dup)
c.2018-9dup (n.2018-9dup)
n.1295-9dup
c.331-9dup (n.331-9dup)
c.1475-9dup (n.1475-9dup)
c.1229-9dup (n.1229-9dup)
c.668-9dup (n.668-9dup)
n.2177-9dup
16g.13947606C>ACA718304879ERCC4c.2156-8C>A (n.2156-8C>A)
c.*1712-8C>A (n.*1712-8C>A)
c.2018-8C>A (n.2018-8C>A)
n.1295-8C>A
c.331-8C>A (n.331-8C>A)
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c.668-8C>A (n.668-8C>A)
n.2177-8C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947606C=CA2209082629ERCC4c.2156-8C= (n.2156-8C=)
c.*1712-8C= (n.*1712-8C=)
c.2018-8C= (n.2018-8C=)
n.1295-8C=
c.331-8C= (n.331-8C=)
c.1475-8C= (n.1475-8C=)
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c.668-8C= (n.668-8C=)
n.2177-8C=
16g.13947608C>ACA2631831344ERCC4c.2156-6C>A (n.2156-6C>A)
c.*1712-6C>A (n.*1712-6C>A)
c.2018-6C>A (n.2018-6C>A)
n.1295-6C>A
c.331-6C>A (n.331-6C>A)
c.1475-6C>A (n.1475-6C>A)
c.1229-6C>A (n.1229-6C>A)
c.668-6C>A (n.668-6C>A)
n.2177-6C>A
 gnomAD v4
16g.13947608C=CA2209082630ERCC4c.2156-6C= (n.2156-6C=)
c.*1712-6C= (n.*1712-6C=)
c.2018-6C= (n.2018-6C=)
n.1295-6C=
c.331-6C= (n.331-6C=)
c.1475-6C= (n.1475-6C=)
c.1229-6C= (n.1229-6C=)
c.668-6C= (n.668-6C=)
n.2177-6C=
16g.13947608C>TCA7910657ERCC4c.2156-6C>T (n.2156-6C>T)
c.*1712-6C>T (n.*1712-6C>T)
c.2018-6C>T (n.2018-6C>T)
n.1295-6C>T
c.331-6C>T (n.331-6C>T)
c.1475-6C>T (n.1475-6C>T)
c.1229-6C>T (n.1229-6C>T)
c.668-6C>T (n.668-6C>T)
n.2177-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947609T>CCA7910658ERCC4c.2156-5T>C (n.2156-5T>C)
c.*1712-5T>C (n.*1712-5T>C)
c.2018-5T>C (n.2018-5T>C)
n.1295-5T>C
c.331-5T>C (n.331-5T>C)
c.1475-5T>C (n.1475-5T>C)
c.1229-5T>C (n.1229-5T>C)
c.668-5T>C (n.668-5T>C)
n.2177-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947609T=CA2209082631ERCC4c.2156-5T= (n.2156-5T=)
c.*1712-5T= (n.*1712-5T=)
c.2018-5T= (n.2018-5T=)
n.1295-5T=
c.331-5T= (n.331-5T=)
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c.668-5T= (n.668-5T=)
n.2177-5T=
16g.13947611T>CCA2631831345ERCC4c.2156-3T>C (n.2156-3T>C)
c.*1712-3T>C (n.*1712-3T>C)
c.2018-3T>C (n.2018-3T>C)
n.1295-3T>C
c.331-3T>C (n.331-3T>C)
c.1475-3T>C (n.1475-3T>C)
c.1229-3T>C (n.1229-3T>C)
c.668-3T>C (n.668-3T>C)
n.2177-3T>C
 gnomAD v4
16g.13947612A>CCA394820710ERCC4c.2156-2A>C (n.2156-2A>C)
c.*1712-2A>C (n.*1712-2A>C)
c.2018-2A>C (n.2018-2A>C)
n.1295-2A>C
c.331-2A>C (n.331-2A>C)
c.1475-2A>C (n.1475-2A>C)
c.1229-2A>C (n.1229-2A>C)
c.668-2A>C (n.668-2A>C)
n.2177-2A>C
16g.13947612A>GCA394820713ERCC4c.2156-2A>G (n.2156-2A>G)
c.*1712-2A>G (n.*1712-2A>G)
c.2018-2A>G (n.2018-2A>G)
n.1295-2A>G
c.331-2A>G (n.331-2A>G)
c.1475-2A>G (n.1475-2A>G)
c.1229-2A>G (n.1229-2A>G)
c.668-2A>G (n.668-2A>G)
n.2177-2A>G
16g.13947612A>TCA394820721ERCC4c.2156-2A>T (n.2156-2A>T)
c.*1712-2A>T (n.*1712-2A>T)
c.2018-2A>T (n.2018-2A>T)
n.1295-2A>T
c.331-2A>T (n.331-2A>T)
c.1475-2A>T (n.1475-2A>T)
c.1229-2A>T (n.1229-2A>T)
c.668-2A>T (n.668-2A>T)
n.2177-2A>T
16g.13947613G>ACA394820722ERCC4c.2156-1G>A (n.2156-1G>A)
c.*1712-1G>A (n.*1712-1G>A)
c.2018-1G>A (n.2018-1G>A)
n.1295-1G>A
c.331-1G>A (n.331-1G>A)
c.1475-1G>A (n.1475-1G>A)
c.1229-1G>A (n.1229-1G>A)
c.668-1G>A (n.668-1G>A)
n.2177-1G>A
16g.13947613G>CCA7910659ERCC4c.2156-1G>C (n.2156-1G>C)
c.*1712-1G>C (n.*1712-1G>C)
c.2018-1G>C (n.2018-1G>C)
n.1295-1G>C
c.331-1G>C (n.331-1G>C)
c.1475-1G>C (n.1475-1G>C)
c.1229-1G>C (n.1229-1G>C)
c.668-1G>C (n.668-1G>C)
n.2177-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947613G=CA2209082632ERCC4c.2156-1G= (n.2156-1G=)
c.*1712-1G= (n.*1712-1G=)
c.2018-1G= (n.2018-1G=)
n.1295-1G=
c.331-1G= (n.331-1G=)
c.1475-1G= (n.1475-1G=)
c.1229-1G= (n.1229-1G=)
c.668-1G= (n.668-1G=)
n.2177-1G=
16g.13947613G>TCA394820727ERCC4c.2156-1G>T (n.2156-1G>T)
c.*1712-1G>T (n.*1712-1G>T)
c.2018-1G>T (n.2018-1G>T)
n.1295-1G>T
c.331-1G>T (n.331-1G>T)
c.1475-1G>T (n.1475-1G>T)
c.1229-1G>T (n.1229-1G>T)
c.668-1G>T (n.668-1G>T)
n.2177-1G>T
16g.13947614G>ACA394820740ERCC4c.2156G>A (p.Gly719Asp)
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
n.1295G>A
c.331G>A (n.331G>A)
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
n.2177G>A
16g.13947614G>CCA394820737ERCC4c.2156G>C (p.Gly719Ala)
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
n.1295G>C
c.331G>C (n.331G>C)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.2177G>C
16g.13947614G>TCA394820728ERCC4c.2156G>T (p.Gly719Val)
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
c.2018G>T (p.Gly673Val)
n.1295G>T
c.331G>T (n.331G>T)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.2177G>T
16g.13947615T>ACA493444426ERCC4c.2157T>A (p.Gly719=)
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
c.2019T>A (p.Gly673=)
n.1296T>A
c.332T>A (n.332T>A)
c.1476T>A (p.Gly492=)
c.1230T>A (p.Gly410=)
c.669T>A (p.Gly223=)
n.2178T>A
16g.13947615T>CCA493444427ERCC4c.2157T>C (p.Gly719=)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.2019T>C (p.Gly673=)
n.1296T>C
c.332T>C (n.332T>C)
c.1476T>C (p.Gly492=)
c.1230T>C (p.Gly410=)
c.669T>C (p.Gly223=)
n.2178T>C
16g.13947615T>GCA493444428ERCC4c.2157T>G (p.Gly719=)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
c.2019T>G (p.Gly673=)
n.1296T>G
c.332T>G (n.332T>G)
c.1476T>G (p.Gly492=)
c.1230T>G (p.Gly410=)
c.669T>G (p.Gly223=)
n.2178T>G
 dbSNP
16g.13947616G>ACA7910660ERCC4c.2158G>A (p.Gly720Ser)
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
n.1297G>A
c.333G>A (n.333G>A)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
n.2179G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947616G>CCA394820767ERCC4c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
n.1297G>C
c.333G>C (n.333G>C)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.2179G>C
16g.13947616G=CA2209082633ERCC4c.2158G= (p.Gly720=)
c.*1714G= (n.*1714G=)
c.2020G= (p.Gly674=)
n.1297G=
c.333G= (n.333G=)
c.1477G= (p.Gly493=)
c.1231G= (p.Gly411=)
c.670G= (p.Gly224=)
n.2179G=
16g.13947616G>TCA394820784ERCC4c.2158G>T (p.Gly720Cys)
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
n.1297G>T
c.333G>T (n.333G>T)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
n.2179G>T
 gnomAD v4
16g.13947617delCA2631831346ERCC4c.2159del (p.Gly720AlafsTer11)
c.*1715del (n.*1715del)
c.2021del (p.Gly674AlafsTer11)
n.1298del
c.334del (n.334del)
c.1478del (p.Gly493AlafsTer11)
c.1232del (p.Gly411AlafsTer11)
c.671del (p.Gly224AlafsTer11)
n.2180del
 gnomAD v4
16g.13947617G>ACA394820790ERCC4c.2159G>A (p.Gly720Asp)
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.2021G>A (p.Gly674Asp)
n.1298G>A
c.334G>A (n.334G>A)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
n.2180G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947617G>CCA394820794ERCC4c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
n.1298G>C
c.334G>C (n.334G>C)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.2180G>C
16g.13947617G=CA2209082634ERCC4c.2159G= (p.Gly720=)
c.*1715G= (n.*1715G=)
c.2021G= (p.Gly674=)
n.1298G=
c.334G= (n.334G=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.1232G= (p.Gly411=)
c.671G= (p.Gly224=)
n.2180G=
16g.13947617G>TCA394820803ERCC4c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
n.1298G>T
c.334G>T (n.334G>T)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.2180G>T
 gnomAD v4
16g.13947618C>ACA493444429ERCC4c.2160C>A (p.Gly720=)
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
c.2022C>A (p.Gly674=)
n.1299C>A
c.335C>A (n.335C>A)
c.1479C>A (p.Gly493=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.672C>A (p.Gly224=)
n.2181C>A
 gnomAD v4
16g.13947618C>GCA493444430ERCC4c.2160C>G (p.Gly720=)
c.*1716C>G (n.*1716C>G)
c.2022C>G (p.Gly674=)
n.1299C>G
c.335C>G (n.335C>G)
c.1479C>G (p.Gly493=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.672C>G (p.Gly224=)
n.2181C>G
16g.13947618C>TCA493444431ERCC4c.2160C>T (p.Gly720=)
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
c.2022C>T (p.Gly674=)
n.1299C>T
c.335C>T (n.335C>T)
c.1479C>T (p.Gly493=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.672C>T (p.Gly224=)
n.2181C>T
 dbSNP
16g.13947619C>ACA394820811ERCC4c.2161C>A (p.Gln721Lys)
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
n.1300C>A
c.336C>A (n.336C>A)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.2182C>A
16g.13947619C>GCA394820818ERCC4c.2161C>G (p.Gln721Glu)
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.2023C>G (p.Gln675Glu)
n.1300C>G
c.336C>G (n.336C>G)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.2182C>G
 dbSNP
16g.13947619C>TCA394820820ERCC4c.2161C>T (p.Gln721Ter)
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.2023C>T (p.Gln675Ter)
n.1300C>T
c.336C>T (n.336C>T)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.2182C>T
16g.13947620A>CCA394820825ERCC4c.2162A>C (p.Gln721Pro)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
n.1301A>C
c.337A>C (n.337A>C)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.2183A>C
16g.13947620A>GCA394820836ERCC4c.2162A>G (p.Gln721Arg)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.2024A>G (p.Gln675Arg)
n.1301A>G
c.337A>G (n.337A>G)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.2183A>G
16g.13947620A>TCA394820838ERCC4c.2162A>T (p.Gln721Leu)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.2024A>T (p.Gln675Leu)
n.1301A>T
c.337A>T (n.337A>T)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.2183A>T
16g.13947621G>ACA493444432ERCC4c.2163G>A (p.Gln721=)
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.2025G>A (p.Gln675=)
n.1302G>A
c.338G>A (n.338G>A)
c.1482G>A (p.Gln494=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.675G>A (p.Gln225=)
n.2184G>A
 dbSNP
16g.13947621G>CCA394820842ERCC4c.2163G>C (p.Gln721His)
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.2025G>C (p.Gln675His)
n.1302G>C
c.338G>C (n.338G>C)
c.1482G>C (p.Gln494His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.675G>C (p.Gln225His)
n.2184G>C
16g.13947621G>TCA394820845ERCC4c.2163G>T (p.Gln721His)
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.2025G>T (p.Gln675His)
n.1302G>T
c.338G>T (n.338G>T)
c.1482G>T (p.Gln494His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.675G>T (p.Gln225His)
n.2184G>T
16g.13947622G>ACA394820859ERCC4c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
c.2026G>A (p.Glu676Lys)
n.1303G>A
c.339G>A (n.339G>A)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.2185G>A
 dbSNP
16g.13947622G>CCA394820863ERCC4c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.*1720G>C (n.*1720G>C)
c.2026G>C (p.Glu676Gln)
n.1303G>C
c.339G>C (n.339G>C)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.2185G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13947622G>TCA394820854ERCC4c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
c.2026G>T (p.Glu676Ter)
n.1303G>T
c.339G>T (n.339G>T)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.2185G>T
 ClinVar COSMIC
16g.13947623A=CA2209082635ERCC4c.2165A= (p.Glu722=)
c.*1721A= (n.*1721A=)
c.2027A= (p.Glu676=)
n.1304A=
c.340A= (n.340A=)
c.1484A= (p.Glu495=)
c.1238A= (p.Glu413=)
c.677A= (p.Glu226=)
n.2186A=
16g.13947623A>CCA394820865ERCC4c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.2027A>C (p.Glu676Ala)
n.1304A>C
c.340A>C (n.340A>C)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.2186A>C
16g.13947623A>GCA394820866ERCC4c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.2027A>G (p.Glu676Gly)
n.1304A>G
c.340A>G (n.340A>G)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.2186A>G
16g.13947623A>TCA394820885ERCC4c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.2027A>T (p.Glu676Val)
n.1304A>T
c.340A>T (n.340A>T)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.2186A>T
 dbSNP
16g.13947624A>CCA394820889ERCC4c.2166A>C (p.Glu722Asp)
c.*1722A>C (n.*1722A>C)
c.2028A>C (p.Glu676Asp)
n.1305A>C
c.341A>C (n.341A>C)
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.678A>C (p.Glu226Asp)
n.2187A>C
16g.13947624A>GCA493444433ERCC4c.2166A>G (p.Glu722=)
c.*1722A>G (n.*1722A>G)
c.2028A>G (p.Glu676=)
n.1305A>G
c.341A>G (n.341A>G)
c.1485A>G (p.Glu495=)
c.1239A>G (p.Glu413=)
c.678A>G (p.Glu226=)
n.2187A>G
16g.13947624A>TCA394820890ERCC4c.2166A>T (p.Glu722Asp)
c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.2028A>T (p.Glu676Asp)
n.1305A>T
c.341A>T (n.341A>T)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
c.678A>T (p.Glu226Asp)
n.2187A>T
16g.13947625C>ACA394820892ERCC4c.2167C>A (p.Gln723Lys)
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
c.2029C>A (p.Gln677Lys)
n.1306C>A
c.342C>A (n.342C>A)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.2188C>A
 gnomAD v4
16g.13947625C>GCA394820899ERCC4c.2167C>G (p.Gln723Glu)
c.*1723C>G (n.*1723C>G)
c.2029C>G (p.Gln677Glu)
n.1306C>G
c.342C>G (n.342C>G)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.2188C>G
16g.13947625C>TCA394820903ERCC4c.2167C>T (p.Gln723Ter)
c.*1723C>T (n.*1723C>T)
c.2029C>T (p.Gln677Ter)
n.1306C>T
c.342C>T (n.342C>T)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.2188C>T
 dbSNP
16g.13947626A=CA2209082636ERCC4c.2168A= (p.Gln723=)
c.*1724A= (n.*1724A=)
c.2030A= (p.Gln677=)
n.1307A=
c.343A= (n.343A=)
c.1487A= (p.Gln496=)
c.1241A= (p.Gln414=)
c.680A= (p.Gln227=)
n.2189A=
16g.13947626A>CCA394820905ERCC4c.2168A>C (p.Gln723Pro)
c.*1724A>C (n.*1724A>C)
c.2030A>C (p.Gln677Pro)
n.1307A>C
c.343A>C (n.343A>C)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.2189A>C
16g.13947626A>GCA7910661ERCC4c.2168A>G (p.Gln723Arg)
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
c.2030A>G (p.Gln677Arg)
n.1307A>G
c.343A>G (n.343A>G)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.2189A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947626A>TCA394820916ERCC4c.2168A>T (p.Gln723Leu)
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
c.2030A>T (p.Gln677Leu)
n.1307A>T
c.343A>T (n.343A>T)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.2189A>T
16g.13947627G>ACA493444434ERCC4c.2169G>A (p.Gln723=)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
c.2031G>A (p.Gln677=)
n.1308G>A
c.344G>A (n.344G>A)
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.681G>A (p.Gln227=)
n.2190G>A
16g.13947627G>CCA394820946ERCC4c.2169G>C (p.Gln723His)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
c.2031G>C (p.Gln677His)
n.1308G>C
c.344G>C (n.344G>C)
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.681G>C (p.Gln227His)
n.2190G>C
16g.13947627G>TCA394820951ERCC4c.2169G>T (p.Gln723His)
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
c.2031G>T (p.Gln677His)
n.1308G>T
c.344G>T (n.344G>T)
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.681G>T (p.Gln227His)
n.2190G>T
16g.13947628A>CCA394820965ERCC4c.2170A>C (p.Asn724His)
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
c.2032A>C (p.Asn678His)
n.1309A>C
c.345A>C (n.345A>C)
c.1489A>C (p.Asn497His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.682A>C (p.Asn228His)
n.2191A>C
16g.13947628A>GCA394820957ERCC4c.2170A>G (p.Asn724Asp)
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
c.2032A>G (p.Asn678Asp)
n.1309A>G
c.345A>G (n.345A>G)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.2191A>G
16g.13947628A>TCA394820963ERCC4c.2170A>T (p.Asn724Tyr)
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
n.1309A>T
c.345A>T (n.345A>T)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.2191A>T
16g.13947629A=CA2209082637ERCC4c.2171A= (p.Asn724=)
c.*1727A= (n.*1727A=)
c.2033A= (p.Asn678=)
n.1310A=
c.346A= (n.346A=)
c.1490A= (p.Asn497=)
c.1244A= (p.Asn415=)
c.683A= (p.Asn228=)
n.2192A=
16g.13947629A>CCA394820968ERCC4c.2171A>C (p.Asn724Thr)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.2033A>C (p.Asn678Thr)
n.1310A>C
c.346A>C (n.346A>C)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.2192A>C
16g.13947629A>GCA394820972ERCC4c.2171A>G (p.Asn724Ser)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.2033A>G (p.Asn678Ser)
n.1310A>G
c.346A>G (n.346A>G)
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.2192A>G
 dbSNP
16g.13947629A>TCA394820980ERCC4c.2171A>T (p.Asn724Ile)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.2033A>T (p.Asn678Ile)
n.1310A>T
c.346A>T (n.346A>T)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.2192A>T
16g.13947630T>ACA394820996ERCC4c.2172T>A (p.Asn724Lys)
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
c.2034T>A (p.Asn678Lys)
n.1311T>A
c.347T>A (n.347T>A)
c.1491T>A (p.Asn497Lys)
c.1245T>A (p.Asn415Lys)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
n.2193T>A
16g.13947630T>CCA493444435ERCC4c.2172T>C (p.Asn724=)
c.*1728T>C (n.*1728T>C)
c.2034T>C (p.Asn678=)
n.1311T>C
c.347T>C (n.347T>C)
c.1491T>C (p.Asn497=)
c.1245T>C (p.Asn415=)
c.684T>C (p.Asn228=)
n.2193T>C
16g.13947630T>GCA394821000ERCC4c.2172T>G (p.Asn724Lys)
c.*1728T>G (n.*1728T>G)
c.2034T>G (p.Asn678Lys)
n.1311T>G
c.347T>G (n.347T>G)
c.1491T>G (p.Asn497Lys)
c.1245T>G (p.Asn415Lys)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
n.2193T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947630T=CA2209082638ERCC4c.2172T= (p.Asn724=)
c.*1728T= (n.*1728T=)
c.2034T= (p.Asn678=)
n.1311T=
c.347T= (n.347T=)
c.1491T= (p.Asn497=)
c.1245T= (p.Asn415=)
c.684T= (p.Asn228=)
n.2193T=
16g.13947631G>ACA394821006ERCC4c.2173G>A (p.Gly725Ser)
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
c.2035G>A (p.Gly679Ser)
n.1312G>A
c.348G>A (n.348G>A)
c.1492G>A (p.Gly498Ser)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
n.2194G>A
16g.13947631G>CCA394821015ERCC4c.2173G>C (p.Gly725Arg)
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
n.1312G>C
c.348G>C (n.348G>C)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.2194G>C
16g.13947631G>TCA394821019ERCC4c.2173G>T (p.Gly725Cys)
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
c.2035G>T (p.Gly679Cys)
n.1312G>T
c.348G>T (n.348G>T)
c.1492G>T (p.Gly498Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
n.2194G>T
 COSMIC
16g.13947632G>ACA394821025ERCC4c.2174G>A (p.Gly725Asp)
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.2036G>A (p.Gly679Asp)
n.1313G>A
c.349G>A (n.349G>A)
c.1493G>A (p.Gly498Asp)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
n.2195G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947632G>CCA394821032ERCC4c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
n.1313G>C
c.349G>C (n.349G>C)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.2195G>C
16g.13947632G>TCA394821036ERCC4c.2174G>T (p.Gly725Val)
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.2036G>T (p.Gly679Val)
n.1313G>T
c.349G>T (n.349G>T)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.2195G>T
16g.13947633T>ACA493444436ERCC4c.2175T>A (p.Gly725=)
c.*1731T>A (n.*1731T>A)
c.2037T>A (p.Gly679=)
n.1314T>A
c.350T>A (n.350T>A)
c.1494T>A (p.Gly498=)
c.1248T>A (p.Gly416=)
c.687T>A (p.Gly229=)
n.2196T>A
 dbSNP
16g.13947633T>CCA493444437ERCC4c.2175T>C (p.Gly725=)
c.*1731T>C (n.*1731T>C)
c.2037T>C (p.Gly679=)
n.1314T>C
c.350T>C (n.350T>C)
c.1494T>C (p.Gly498=)
c.1248T>C (p.Gly416=)
c.687T>C (p.Gly229=)
n.2196T>C
16g.13947633T>GCA493444438ERCC4c.2175T>G (p.Gly725=)
c.*1731T>G (n.*1731T>G)
c.2037T>G (p.Gly679=)
n.1314T>G
c.350T>G (n.350T>G)
c.1494T>G (p.Gly498=)
c.1248T>G (p.Gly416=)
c.687T>G (p.Gly229=)
n.2196T>G
16g.13947634A=CA2209082639ERCC4c.2176A= (p.Thr726=)
c.*1732A= (n.*1732A=)
c.2038A= (p.Thr680=)
n.1315A=
c.351A= (n.351A=)
c.1495A= (p.Thr499=)
c.1249A= (p.Thr417=)
c.688A= (p.Thr230=)
n.2197A=
16g.13947634A>CCA394821037ERCC4c.2176A>C (p.Thr726Pro)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
n.1315A>C
c.351A>C (n.351A>C)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.2197A>C
16g.13947634A>GCA394821041ERCC4c.2176A>G (p.Thr726Ala)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
n.1315A>G
c.351A>G (n.351A>G)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.2197A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947634A>TCA394821038ERCC4c.2176A>T (p.Thr726Ser)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
n.1315A>T
c.351A>T (n.351A>T)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.2197A>T
16g.13947635C>ACA394821049ERCC4c.2177C>A (p.Thr726Lys)
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
c.2039C>A (p.Thr680Lys)
n.1316C>A
c.352C>A (n.352C>A)
c.1496C>A (p.Thr499Lys)
c.1250C>A (p.Thr417Lys)
c.689C>A (p.Thr230Lys)
n.2198C>A
16g.13947635C=CA2209082640ERCC4c.2177C= (p.Thr726=)
c.*1733C= (n.*1733C=)
c.2039C= (p.Thr680=)
n.1316C=
c.352C= (n.352C=)
c.1496C= (p.Thr499=)
c.1250C= (p.Thr417=)
c.689C= (p.Thr230=)
n.2198C=
16g.13947635C>GCA394821060ERCC4c.2177C>G (p.Thr726Arg)
c.*1733C>G (n.*1733C>G)
c.2039C>G (p.Thr680Arg)
n.1316C>G
c.352C>G (n.352C>G)
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.1250C>G (p.Thr417Arg)
c.689C>G (p.Thr230Arg)
n.2198C>G
 dbSNP
16g.13947635C>TCA7910662ERCC4c.2177C>T (p.Thr726Ile)
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
n.1316C>T
c.352C>T (n.352C>T)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.2198C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947636A>CCA493444439ERCC4c.2178A>C (p.Thr726=)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.2040A>C (p.Thr680=)
n.1317A>C
c.353A>C (n.353A>C)
c.1497A>C (p.Thr499=)
c.1251A>C (p.Thr417=)
c.690A>C (p.Thr230=)
n.2199A>C
 gnomAD v4
16g.13947636A>GCA493444440ERCC4c.2178A>G (p.Thr726=)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.2040A>G (p.Thr680=)
n.1317A>G
c.353A>G (n.353A>G)
c.1497A>G (p.Thr499=)
c.1251A>G (p.Thr417=)
c.690A>G (p.Thr230=)
n.2199A>G
16g.13947636A>TCA493444441ERCC4c.2178A>T (p.Thr726=)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.2040A>T (p.Thr680=)
n.1317A>T
c.353A>T (n.353A>T)
c.1497A>T (p.Thr499=)
c.1251A>T (p.Thr417=)
c.690A>T (p.Thr230=)
n.2199A>T
16g.13947637C>ACA394821067ERCC4c.2179C>A (p.Gln727Lys)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
n.1318C>A
c.354C>A (n.354C>A)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.2200C>A
16g.13947637C>GCA394821072ERCC4c.2179C>G (p.Gln727Glu)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
n.1318C>G
c.354C>G (n.354C>G)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.2200C>G
16g.13947637C>TCA394821070ERCC4c.2179C>T (p.Gln727Ter)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
n.1318C>T
c.354C>T (n.354C>T)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.2200C>T
16g.13947638A>CCA394821076ERCC4c.2180A>C (p.Gln727Pro)
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
n.1319A>C
c.355A>C (n.355A>C)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.2201A>C
16g.13947638A>GCA394821078ERCC4c.2180A>G (p.Gln727Arg)
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
n.1319A>G
c.355A>G (n.355A>G)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.2201A>G
16g.13947638A>TCA394821080ERCC4c.2180A>T (p.Gln727Leu)
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
n.1319A>T
c.355A>T (n.355A>T)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.2201A>T
 gnomAD v4
16g.13947639delCA2631831348ERCC4c.2181del (p.Gln727HisfsTer4)
c.*1737del (n.*1737del)
c.2043del (p.Gln681HisfsTer4)
n.1320del
c.356del (n.356del)
c.1500del (p.Gln500HisfsTer4)
c.1254del (p.Gln418HisfsTer4)
c.693del (p.Gln231HisfsTer4)
n.2202del
 gnomAD v4
16g.13947639G>ACA493444442ERCC4c.2181G>A (p.Gln727=)
c.*1737G>A (n.*1737G>A)
c.2043G>A (p.Gln681=)
n.1320G>A
c.356G>A (n.356G>A)
c.1500G>A (p.Gln500=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.693G>A (p.Gln231=)
n.2202G>A
 dbSNP
16g.13947639G>CCA394821081ERCC4c.2181G>C (p.Gln727His)
c.*1737G>C (n.*1737G>C)
c.2043G>C (p.Gln681His)
n.1320G>C
c.356G>C (n.356G>C)
c.1500G>C (p.Gln500His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.693G>C (p.Gln231His)
n.2202G>C
16g.13947639G=CA2209082641ERCC4c.2181G= (p.Gln727=)
c.*1737G= (n.*1737G=)
c.2043G= (p.Gln681=)
n.1320G=
c.356G= (n.356G=)
c.1500G= (p.Gln500=)
c.1254G= (p.Gln418=)
c.693G= (p.Gln231=)
n.2202G=
16g.13947639G>TCA394821083ERCC4c.2181G>T (p.Gln727His)
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
c.2043G>T (p.Gln681His)
n.1320G>T
c.356G>T (n.356G>T)
c.1500G>T (p.Gln500His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.693G>T (p.Gln231His)
n.2202G>T
16g.13947640C>ACA394821088ERCC4c.2182C>A (p.Gln728Lys)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
n.1321C>A
c.357C>A (n.357C>A)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.2203C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947640C>GCA394821096ERCC4c.2182C>G (p.Gln728Glu)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.2044C>G (p.Gln682Glu)
n.1321C>G
c.357C>G (n.357C>G)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.2203C>G
16g.13947640C>TCA394821106ERCC4c.2182C>T (p.Gln728Ter)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.2044C>T (p.Gln682Ter)
n.1321C>T
c.357C>T (n.357C>T)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.2203C>T
 dbSNP
16g.13947641A>CCA394821111ERCC4c.2183A>C (p.Gln728Pro)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.2045A>C (p.Gln682Pro)
n.1322A>C
c.358A>C (n.358A>C)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.2204A>C
16g.13947641A>GCA394821112ERCC4c.2183A>G (p.Gln728Arg)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.2045A>G (p.Gln682Arg)
n.1322A>G
c.358A>G (n.358A>G)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.2204A>G
16g.13947641A>TCA394821113ERCC4c.2183A>T (p.Gln728Leu)
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.2045A>T (p.Gln682Leu)
n.1322A>T
c.358A>T (n.358A>T)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.2204A>T
16g.13947643dupCA2631831349ERCC4c.2185dup (p.Ser729LysfsTer8)
c.*1741dup (n.*1741dup)
c.2047dup (p.Ser683LysfsTer8)
n.1324dup
c.360dup (n.360dup)
c.1504dup (p.Ser502LysfsTer8)
c.1258dup (p.Ser420LysfsTer8)
c.697dup (p.Ser233LysfsTer8)
n.2206dup
 gnomAD v4
16g.13947642A=CA2209082642ERCC4c.2184A= (p.Gln728=)
c.*1740A= (n.*1740A=)
c.2046A= (p.Gln682=)
n.1323A=
c.359A= (n.359A=)
c.1503A= (p.Gln501=)
c.1257A= (p.Gln419=)
c.696A= (p.Gln232=)
n.2205A=
16g.13947642A>CCA394821132ERCC4c.2184A>C (p.Gln728His)
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.2046A>C (p.Gln682His)
n.1323A>C
c.359A>C (n.359A>C)
c.1503A>C (p.Gln501His)
c.1257A>C (p.Gln419His)
c.696A>C (p.Gln232His)
n.2205A>C
16g.13947642A>GCA7910663ERCC4c.2184A>G (p.Gln728=)
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.2046A>G (p.Gln682=)
n.1323A>G
c.359A>G (n.359A>G)
c.1503A>G (p.Gln501=)
c.1257A>G (p.Gln419=)
c.696A>G (p.Gln232=)
n.2205A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947642A>TCA394821116ERCC4c.2184A>T (p.Gln728His)
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.2046A>T (p.Gln682His)
n.1323A>T
c.359A>T (n.359A>T)
c.1503A>T (p.Gln501His)
c.1257A>T (p.Gln419His)
c.696A>T (p.Gln232His)
n.2205A>T
16g.13947643A>CCA394821137ERCC4c.2185A>C (p.Ser729Arg)
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.2047A>C (p.Ser683Arg)
n.1324A>C
c.360A>C (n.360A>C)
c.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
n.2206A>C
16g.13947643A>GCA394821142ERCC4c.2185A>G (p.Ser729Gly)
c.*1741A>G (n.*1741A>G)
c.2047A>G (p.Ser683Gly)
n.1324A>G
c.360A>G (n.360A>G)
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
n.2206A>G
16g.13947643A>TCA394821145ERCC4c.2185A>T (p.Ser729Cys)
c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.2047A>T (p.Ser683Cys)
n.1324A>T
c.360A>T (n.360A>T)
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
n.2206A>T
16g.13947644G>ACA394821149ERCC4c.2186G>A (p.Ser729Asn)
c.*1742G>A (n.*1742G>A)
c.2048G>A (p.Ser683Asn)
n.1325G>A
c.361G>A (n.361G>A)
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
n.2207G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947644G>CCA394821152ERCC4c.2186G>C (p.Ser729Thr)
c.*1742G>C (n.*1742G>C)
c.2048G>C (p.Ser683Thr)
n.1325G>C
c.361G>C (n.361G>C)
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
n.2207G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947644G=CA2209082643ERCC4c.2186G= (p.Ser729=)
c.*1742G= (n.*1742G=)
c.2048G= (p.Ser683=)
n.1325G=
c.361G= (n.361G=)
c.1505G= (p.Ser502=)
c.1259G= (p.Ser420=)
c.698G= (p.Ser233=)
n.2207G=
16g.13947644G>TCA394821155ERCC4c.2186G>T (p.Ser729Ile)
c.*1742G>T (n.*1742G>T)
c.2048G>T (p.Ser683Ile)
n.1325G>T
c.361G>T (n.361G>T)
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
n.2207G>T
16g.13947645C>ACA394821159ERCC4c.2187C>A (p.Ser729Arg)
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.2049C>A (p.Ser683Arg)
n.1326C>A
c.362C>A (n.362C>A)
c.1506C>A (p.Ser502Arg)
c.1260C>A (p.Ser420Arg)
c.699C>A (p.Ser233Arg)
n.2208C>A
16g.13947645C=CA2209082644ERCC4c.2187C= (p.Ser729=)
c.*1743C= (n.*1743C=)
c.2049C= (p.Ser683=)
n.1326C=
c.362C= (n.362C=)
c.1506C= (p.Ser502=)
c.1260C= (p.Ser420=)
c.699C= (p.Ser233=)
n.2208C=
16g.13947645C>GCA278485048ERCC4c.2187C>G (p.Ser729Arg)
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
c.2049C>G (p.Ser683Arg)
n.1326C>G
c.362C>G (n.362C>G)
c.1506C>G (p.Ser502Arg)
c.1260C>G (p.Ser420Arg)
c.699C>G (p.Ser233Arg)
n.2208C>G
 dbSNP
16g.13947645C>TCA493689600ERCC4c.2187C>T (p.Ser729=)
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.2049C>T (p.Ser683=)
n.1326C>T
c.362C>T (n.362C>T)
c.1506C>T (p.Ser502=)
c.1260C>T (p.Ser420=)
c.699C>T (p.Ser233=)
n.2208C>T
 gnomAD v4
16g.13947646A>CCA394821167ERCC4c.2188A>C (p.Ile730Leu)
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.2050A>C (p.Ile684Leu)
n.1327A>C
c.363A>C (n.363A>C)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.2209A>C
16g.13947646A>GCA394821172ERCC4c.2188A>G (p.Ile730Val)
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.2050A>G (p.Ile684Val)
n.1327A>G
c.363A>G (n.363A>G)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.2209A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.13947646A>TCA394821175ERCC4c.2188A>T (p.Ile730Leu)
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.2050A>T (p.Ile684Leu)
n.1327A>T
c.363A>T (n.363A>T)
c.1507A>T (p.Ile503Leu)
c.1261A>T (p.Ile421Leu)
c.700A>T (p.Ile234Leu)
n.2209A>T
16g.13947647T>ACA394821178ERCC4c.2189T>A (p.Ile730Lys)
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.2051T>A (p.Ile684Lys)
n.1328T>A
c.364T>A (n.364T>A)
c.1508T>A (p.Ile503Lys)
c.1262T>A (p.Ile421Lys)
c.701T>A (p.Ile234Lys)
n.2210T>A
16g.13947647T>CCA394821177ERCC4c.2189T>C (p.Ile730Thr)
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.2051T>C (p.Ile684Thr)
n.1328T>C
c.364T>C (n.364T>C)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.2210T>C
16g.13947647T>GCA394821176ERCC4c.2189T>G (p.Ile730Arg)
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.2051T>G (p.Ile684Arg)
n.1328T>G
c.364T>G (n.364T>G)
c.1508T>G (p.Ile503Arg)
c.1262T>G (p.Ile421Arg)
c.701T>G (p.Ile234Arg)
n.2210T>G
16g.13947648A=CA2209082645ERCC4c.2190A= (p.Ile730=)
c.*1746A= (n.*1746A=)
c.2052A= (p.Ile684=)
n.1329A=
c.365A= (n.365A=)
c.1509A= (p.Ile503=)
c.1263A= (p.Ile421=)
c.702A= (p.Ile234=)
n.2211A=
16g.13947648A>CCA493689602ERCC4c.2190A>C (p.Ile730=)
c.*1746A>C (n.*1746A>C)
c.2052A>C (p.Ile684=)
n.1329A>C
c.365A>C (n.365A>C)
c.1509A>C (p.Ile503=)
c.1263A>C (p.Ile421=)
c.702A>C (p.Ile234=)
n.2211A>C
16g.13947648A>GCA394821180ERCC4c.2190A>G (p.Ile730Met)
c.*1746A>G (n.*1746A>G)
c.2052A>G (p.Ile684Met)
n.1329A>G
c.365A>G (n.365A>G)
c.1509A>G (p.Ile503Met)
c.1263A>G (p.Ile421Met)
c.702A>G (p.Ile234Met)
n.2211A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947648A>TCA493689601ERCC4c.2190A>T (p.Ile730=)
c.*1746A>T (n.*1746A>T)
c.2052A>T (p.Ile684=)
n.1329A>T
c.365A>T (n.365A>T)
c.1509A>T (p.Ile503=)
c.1263A>T (p.Ile421=)
c.702A>T (p.Ile234=)
n.2211A>T
16g.13947649G>ACA394821186ERCC4c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
c.2053G>A (p.Val685Ile)
n.1330G>A
c.366G>A (n.366G>A)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.2212G>A
16g.13947649G>CCA394821188ERCC4c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
c.2053G>C (p.Val685Leu)
n.1330G>C
c.366G>C (n.366G>C)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.2212G>C
16g.13947649G>TCA394821190ERCC4c.2191G>T (p.Val731Phe)
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
c.2053G>T (p.Val685Phe)
n.1330G>T
c.366G>T (n.366G>T)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
n.2212G>T
16g.13947650T>ACA394821194ERCC4c.2192T>A (p.Val731Asp)
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
c.2054T>A (p.Val685Asp)
n.1331T>A
c.367T>A (n.367T>A)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
n.2213T>A
16g.13947650T>CCA394821196ERCC4c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.2054T>C (p.Val685Ala)
n.1331T>C
c.367T>C (n.367T>C)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.2213T>C
16g.13947650T>GCA394821198ERCC4c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
c.2054T>G (p.Val685Gly)
n.1331T>G
c.367T>G (n.367T>G)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.2213T>G
16g.13947651T>ACA493689605ERCC4c.2193T>A (p.Val731=)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.2055T>A (p.Val685=)
n.1332T>A
c.368T>A (n.368T>A)
c.1512T>A (p.Val504=)
c.1266T>A (p.Val422=)
c.705T>A (p.Val235=)
n.2214T>A
16g.13947651T>CCA493689604ERCC4c.2193T>C (p.Val731=)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.2055T>C (p.Val685=)
n.1332T>C
c.368T>C (n.368T>C)
c.1512T>C (p.Val504=)
c.1266T>C (p.Val422=)
c.705T>C (p.Val235=)
n.2214T>C
16g.13947651T>GCA493689603ERCC4c.2193T>G (p.Val731=)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.2055T>G (p.Val685=)
n.1332T>G
c.368T>G (n.368T>G)
c.1512T>G (p.Val504=)
c.1266T>G (p.Val422=)
c.705T>G (p.Val235=)
n.2214T>G
16g.13947652G>ACA394821203ERCC4c.2194G>A (p.Val732Met)
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
c.2056G>A (p.Val686Met)
n.1333G>A
c.369G>A (n.369G>A)
c.1513G>A (p.Val505Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
n.2215G>A
 gnomAD v4
16g.13947652G>CCA394821207ERCC4c.2194G>C (p.Val732Leu)
c.*1750G>C (n.*1750G>C)
c.2056G>C (p.Val686Leu)
n.1333G>C
c.369G>C (n.369G>C)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.2215G>C
16g.13947652G>TCA394821208ERCC4c.2194G>T (p.Val732Leu)
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
c.2056G>T (p.Val686Leu)
n.1333G>T
c.369G>T (n.369G>T)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
n.2215G>T
16g.13947653T>ACA394821209ERCC4c.2195T>A (p.Val732Glu)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.2057T>A (p.Val686Glu)
n.1334T>A
c.370T>A (n.370T>A)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
n.2216T>A
16g.13947653T>CCA7910664ERCC4c.2195T>C (p.Val732Ala)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.2057T>C (p.Val686Ala)
n.1334T>C
c.370T>C (n.370T>C)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.2216T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947653T>GCA394821211ERCC4c.2195T>G (p.Val732Gly)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.2057T>G (p.Val686Gly)
n.1334T>G
c.370T>G (n.370T>G)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.2216T>G
16g.13947653T=CA2209082646ERCC4c.2195T= (p.Val732=)
c.*1751T= (n.*1751T=)
c.2057T= (p.Val686=)
n.1334T=
c.370T= (n.370T=)
c.1514T= (p.Val505=)
c.1268T= (p.Val423=)
c.707T= (p.Val236=)
n.2216T=
16g.13947654G>ACA493689606ERCC4c.2196G>A (p.Val732=)
c.*1752G>A (n.*1752G>A)
c.2058G>A (p.Val686=)
n.1335G>A
c.371G>A (n.371G>A)
c.1515G>A (p.Val505=)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.708G>A (p.Val236=)
n.2217G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947654G>CCA493689608ERCC4c.2196G>C (p.Val732=)
c.*1752G>C (n.*1752G>C)
c.2058G>C (p.Val686=)
n.1335G>C
c.371G>C (n.371G>C)
c.1515G>C (p.Val505=)
c.1269G>C (p.Val423=)
c.708G>C (p.Val236=)
n.2217G>C
16g.13947654G=CA2209082647ERCC4c.2196G= (p.Val732=)
c.*1752G= (n.*1752G=)
c.2058G= (p.Val686=)
n.1335G=
c.371G= (n.371G=)
c.1515G= (p.Val505=)
c.1269G= (p.Val423=)
c.708G= (p.Val236=)
n.2217G=
16g.13947654G>TCA493689607ERCC4c.2196G>T (p.Val732=)
c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.2058G>T (p.Val686=)
n.1335G>T
c.371G>T (n.371G>T)
c.1515G>T (p.Val505=)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.708G>T (p.Val236=)
n.2217G>T
16g.13947655G>ACA394821222ERCC4c.2197G>A (p.Asp733Asn)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
n.1336G>A
c.372G>A (n.372G>A)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
n.2218G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947655G>CCA394821215ERCC4c.2197G>C (p.Asp733His)
c.*1753G>C (n.*1753G>C)
c.2059G>C (p.Asp687His)
n.1336G>C
c.372G>C (n.372G>C)
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.709G>C (p.Asp237His)
n.2218G>C
16g.13947655G>TCA394821221ERCC4c.2197G>T (p.Asp733Tyr)
c.*1753G>T (n.*1753G>T)
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
n.1336G>T
c.372G>T (n.372G>T)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
n.2218G>T
16g.13947656A>CCA394821225ERCC4c.2198A>C (p.Asp733Ala)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
n.1337A>C
c.373A>C (n.373A>C)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
n.2219A>C
16g.13947656A>GCA394821231ERCC4c.2198A>G (p.Asp733Gly)
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
n.1337A>G
c.373A>G (n.373A>G)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
n.2219A>G
16g.13947656A>TCA394821233ERCC4c.2198A>T (p.Asp733Val)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.2060A>T (p.Asp687Val)
n.1337A>T
c.373A>T (n.373A>T)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
n.2219A>T
16g.13947657T>ACA394821241ERCC4c.2199T>A (p.Asp733Glu)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.2061T>A (p.Asp687Glu)
n.1338T>A
c.374T>A (n.374T>A)
c.1518T>A (p.Asp506Glu)
c.1272T>A (p.Asp424Glu)
c.711T>A (p.Asp237Glu)
n.2220T>A
16g.13947657T>CCA493689609ERCC4c.2199T>C (p.Asp733=)
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.2061T>C (p.Asp687=)
n.1338T>C
c.374T>C (n.374T>C)
c.1518T>C (p.Asp506=)
c.1272T>C (p.Asp424=)
c.711T>C (p.Asp237=)
n.2220T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947657T>GCA394821244ERCC4c.2199T>G (p.Asp733Glu)
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.2061T>G (p.Asp687Glu)
n.1338T>G
c.374T>G (n.374T>G)
c.1518T>G (p.Asp506Glu)
c.1272T>G (p.Asp424Glu)
c.711T>G (p.Asp237Glu)
n.2220T>G
16g.13947657T=CA2209082648ERCC4c.2199T= (p.Asp733=)
c.*1755T= (n.*1755T=)
c.2061T= (p.Asp687=)
n.1338T=
c.374T= (n.374T=)
c.1518T= (p.Asp506=)
c.1272T= (p.Asp424=)
c.711T= (p.Asp237=)
n.2220T=
16g.13947658A=CA2209082649ERCC4c.2200A= (p.Met734=)
c.*1756A= (n.*1756A=)
c.2062A= (p.Met688=)
n.1339A=
c.375A= (n.375A=)
c.1519A= (p.Met507=)
c.1273A= (p.Met425=)
c.712A= (p.Met238=)
n.2221A=
16g.13947658A>CCA394821247ERCC4c.2200A>C (p.Met734Leu)
c.*1756A>C (n.*1756A>C)
c.2062A>C (p.Met688Leu)
n.1339A>C
c.375A>C (n.375A>C)
c.1519A>C (p.Met507Leu)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.712A>C (p.Met238Leu)
n.2221A>C
16g.13947658A>GCA394821249ERCC4c.2200A>G (p.Met734Val)
c.*1756A>G (n.*1756A>G)
c.2062A>G (p.Met688Val)
n.1339A>G
c.375A>G (n.375A>G)
c.1519A>G (p.Met507Val)
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.712A>G (p.Met238Val)
n.2221A>G
 dbSNP
16g.13947658A>TCA7910665ERCC4c.2200A>T (p.Met734Leu)
c.*1756A>T (n.*1756A>T)
c.2062A>T (p.Met688Leu)
n.1339A>T
c.375A>T (n.375A>T)
c.1519A>T (p.Met507Leu)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.712A>T (p.Met238Leu)
n.2221A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947659T>ACA394821254ERCC4c.2201T>A (p.Met734Lys)
c.*1757T>A (n.*1757T>A)
c.2063T>A (p.Met688Lys)
n.1340T>A
c.376T>A (n.376T>A)
c.1520T>A (p.Met507Lys)
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.713T>A (p.Met238Lys)
n.2222T>A
16g.13947659T>CCA394821260ERCC4c.2201T>C (p.Met734Thr)
c.*1757T>C (n.*1757T>C)
c.2063T>C (p.Met688Thr)
n.1340T>C
c.376T>C (n.376T>C)
c.1520T>C (p.Met507Thr)
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.713T>C (p.Met238Thr)
n.2222T>C
 dbSNP
16g.13947659T>GCA394821264ERCC4c.2201T>G (p.Met734Arg)
c.*1757T>G (n.*1757T>G)
c.2063T>G (p.Met688Arg)
n.1340T>G
c.376T>G (n.376T>G)
c.1520T>G (p.Met507Arg)
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.713T>G (p.Met238Arg)
n.2222T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947659T=CA2209082650ERCC4c.2201T= (p.Met734=)
c.*1757T= (n.*1757T=)
c.2063T= (p.Met688=)
n.1340T=
c.376T= (n.376T=)
c.1520T= (p.Met507=)
c.1274T= (p.Met425=)
c.713T= (p.Met238=)
n.2222T=
16g.13947660G>ACA278485070ERCC4c.2202G>A (p.Met734Ile)
c.*1758G>A (n.*1758G>A)
c.2064G>A (p.Met688Ile)
n.1341G>A
c.377G>A (n.377G>A)
c.1521G>A (p.Met507Ile)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.714G>A (p.Met238Ile)
n.2223G>A
 dbSNP
16g.13947660G>CCA394821275ERCC4c.2202G>C (p.Met734Ile)
c.*1758G>C (n.*1758G>C)
c.2064G>C (p.Met688Ile)
n.1341G>C
c.377G>C (n.377G>C)
c.1521G>C (p.Met507Ile)
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.714G>C (p.Met238Ile)
n.2223G>C
16g.13947660G=CA2209082651ERCC4c.2202G= (p.Met734=)
c.*1758G= (n.*1758G=)
c.2064G= (p.Met688=)
n.1341G=
c.377G= (n.377G=)
c.1521G= (p.Met507=)
c.1275G= (p.Met425=)
c.714G= (p.Met238=)
n.2223G=
16g.13947660G>TCA394821270ERCC4c.2202G>T (p.Met734Ile)
c.*1758G>T (n.*1758G>T)
c.2064G>T (p.Met688Ile)
n.1341G>T
c.377G>T (n.377G>T)
c.1521G>T (p.Met507Ile)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.714G>T (p.Met238Ile)
n.2223G>T
16g.13947661C>ACA143933ERCC4c.2203C>A (p.Arg735Ser)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.2065C>A (p.Arg689Ser)
n.1342C>A
c.378C>A (n.378C>A)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
c.1276C>A (p.Arg426Ser)
c.715C>A (p.Arg239Ser)
n.2224C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947661C=CA2209082652ERCC4c.2203C= (p.Arg735=)
c.*1759C= (n.*1759C=)
c.2065C= (p.Arg689=)
n.1342C=
c.378C= (n.378C=)
c.1522C= (p.Arg508=)
c.1276C= (p.Arg426=)
c.715C= (p.Arg239=)
n.2224C=
16g.13947661C>GCA394821310ERCC4c.2203C>G (p.Arg735Gly)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.2065C>G (p.Arg689Gly)
n.1342C>G
c.378C>G (n.378C>G)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
c.1276C>G (p.Arg426Gly)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
n.2224C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947661C>TCA7910666ERCC4c.2203C>T (p.Arg735Cys)
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
c.2065C>T (p.Arg689Cys)
n.1342C>T
c.378C>T (n.378C>T)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
c.1276C>T (p.Arg426Cys)
c.715C>T (p.Arg239Cys)
n.2224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13947662G>ACA394821334ERCC4c.2204G>A (p.Arg735His)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.2066G>A (p.Arg689His)
n.1343G>A
c.379G>A (n.379G>A)
c.1523G>A (p.Arg508His)
c.1277G>A (p.Arg426His)
c.716G>A (p.Arg239His)
n.2225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947662G>CCA394821337ERCC4c.2204G>C (p.Arg735Pro)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.2066G>C (p.Arg689Pro)
n.1343G>C
c.379G>C (n.379G>C)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
n.2225G>C
16g.13947662G=CA2209082653ERCC4c.2204G= (p.Arg735=)
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.2066G= (p.Arg689=)
n.1343G=
c.379G= (n.379G=)
c.1523G= (p.Arg508=)
c.1277G= (p.Arg426=)
c.716G= (p.Arg239=)
n.2225G=
16g.13947662G>TCA394821341ERCC4c.2204G>T (p.Arg735Leu)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.2066G>T (p.Arg689Leu)
n.1343G>T
c.379G>T (n.379G>T)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
n.2225G>T
16g.13947663T>ACA493689610ERCC4c.2205T>A (p.Arg735=)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.2067T>A (p.Arg689=)
n.1344T>A
c.380T>A (n.380T>A)
c.1524T>A (p.Arg508=)
c.1278T>A (p.Arg426=)
c.717T>A (p.Arg239=)
n.2226T>A
16g.13947663T>CCA493689611ERCC4c.2205T>C (p.Arg735=)
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.2067T>C (p.Arg689=)
n.1344T>C
c.380T>C (n.380T>C)
c.1524T>C (p.Arg508=)
c.1278T>C (p.Arg426=)
c.717T>C (p.Arg239=)
n.2226T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947663T>GCA493689612ERCC4c.2205T>G (p.Arg735=)
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.2067T>G (p.Arg689=)
n.1344T>G
c.380T>G (n.380T>G)
c.1524T>G (p.Arg508=)
c.1278T>G (p.Arg426=)
c.717T>G (p.Arg239=)
n.2226T>G
16g.13947663T=CA2209082654ERCC4c.2205T= (p.Arg735=)
c.*1761T= (n.*1761T=)
c.2067T= (p.Arg689=)
n.1344T=
c.380T= (n.380T=)
c.1524T= (p.Arg508=)
c.1278T= (p.Arg426=)
c.717T= (p.Arg239=)
n.2226T=
16g.13947664G>ACA394821349ERCC4c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
n.1345G>A
c.381G>A (n.381G>A)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.2227G>A
16g.13947664G>CCA394821354ERCC4c.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
n.1345G>C
c.381G>C (n.381G>C)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.2227G>C
16g.13947664G>TCA394821356ERCC4c.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
n.1345G>T
c.381G>T (n.381G>T)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.2227G>T
16g.13947665A>CCA394821362ERCC4c.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
n.1346A>C
c.382A>C (n.382A>C)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.2228A>C
16g.13947665A>GCA394821369ERCC4c.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
n.1346A>G
c.382A>G (n.382A>G)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.2228A>G
16g.13947665A>TCA394821381ERCC4c.2207A>T (p.Glu736Val)
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
c.2069A>T (p.Glu690Val)
n.1346A>T
c.382A>T (n.382A>T)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.2228A>T
16g.13947666A=CA2209082655ERCC4c.2208A= (p.Glu736=)
c.*1764A= (n.*1764A=)
c.2070A= (p.Glu690=)
n.1347A=
c.383A= (n.383A=)
c.1527A= (p.Glu509=)
c.1281A= (p.Glu427=)
c.720A= (p.Glu240=)
n.2229A=
16g.13947666A>CCA394821391ERCC4c.2208A>C (p.Glu736Asp)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.2070A>C (p.Glu690Asp)
n.1347A>C
c.383A>C (n.383A>C)
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
n.2229A>C
16g.13947666A>GCA493689613ERCC4c.2208A>G (p.Glu736=)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.2070A>G (p.Glu690=)
n.1347A>G
c.383A>G (n.383A>G)
c.1527A>G (p.Glu509=)
c.1281A>G (p.Glu427=)
c.720A>G (p.Glu240=)
n.2229A>G
16g.13947666A>TCA394821394ERCC4c.2208A>T (p.Glu736Asp)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.2070A>T (p.Glu690Asp)
n.1347A>T
c.383A>T (n.383A>T)
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
n.2229A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947667T>ACA394821403ERCC4c.2209T>A (p.Phe737Ile)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.2071T>A (p.Phe691Ile)
n.1348T>A
c.384T>A (n.384T>A)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
n.2230T>A
16g.13947667T>CCA394821399ERCC4c.2209T>C (p.Phe737Leu)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.2071T>C (p.Phe691Leu)
n.1348T>C
c.384T>C (n.384T>C)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
n.2230T>C
16g.13947667T>GCA394821401ERCC4c.2209T>G (p.Phe737Val)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.2071T>G (p.Phe691Val)
n.1348T>G
c.384T>G (n.384T>G)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
n.2230T>G
16g.13947668T>ACA394821412ERCC4c.2210T>A (p.Phe737Tyr)
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.2072T>A (p.Phe691Tyr)
n.1349T>A
c.385T>A (n.385T>A)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
n.2231T>A
16g.13947668T>CCA394821416ERCC4c.2210T>C (p.Phe737Ser)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.2072T>C (p.Phe691Ser)
n.1349T>C
c.385T>C (n.385T>C)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
n.2231T>C
 gnomAD v4
16g.13947668T>GCA394821427ERCC4c.2210T>G (p.Phe737Cys)
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.2072T>G (p.Phe691Cys)
n.1349T>G
c.385T>G (n.385T>G)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
n.2231T>G
16g.13947669T>ACA394821430ERCC4c.2211T>A (p.Phe737Leu)
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.2073T>A (p.Phe691Leu)
n.1350T>A
c.386T>A (n.386T>A)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
c.1284T>A (p.Phe428Leu)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
n.2232T>A
16g.13947669T>CCA493689614ERCC4c.2211T>C (p.Phe737=)
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.2073T>C (p.Phe691=)
n.1350T>C
c.386T>C (n.386T>C)
c.1530T>C (p.Phe510=)
c.1284T>C (p.Phe428=)
c.723T>C (p.Phe241=)
n.2232T>C
 gnomAD v4
16g.13947669T>GCA394821432ERCC4c.2211T>G (p.Phe737Leu)
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.2073T>G (p.Phe691Leu)
n.1350T>G
c.386T>G (n.386T>G)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
c.1284T>G (p.Phe428Leu)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
n.2232T>G
16g.13947670C>ACA493689615ERCC4c.2212C>A (p.Arg738=)
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.2074C>A (p.Arg692=)
n.1351C>A
c.387C>A (n.387C>A)
c.1531C>A (p.Arg511=)
c.1285C>A (p.Arg429=)
c.724C>A (p.Arg242=)
n.2233C>A
 dbSNP
16g.13947670C=CA2209082656ERCC4c.2212C= (p.Arg738=)
c.*1768C= (n.*1768C=)
c.2074C= (p.Arg692=)
n.1351C=
c.387C= (n.387C=)
c.1531C= (p.Arg511=)
c.1285C= (p.Arg429=)
c.724C= (p.Arg242=)
n.2233C=
16g.13947670C>GCA394821435ERCC4c.2212C>G (p.Arg738Gly)
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
c.2074C>G (p.Arg692Gly)
n.1351C>G
c.387C>G (n.387C>G)
c.1531C>G (p.Arg511Gly)
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
n.2233C>G
 gnomAD v4
16g.13947670C>TCA7910667ERCC4c.2212C>T (p.Arg738Ter)
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.2074C>T (p.Arg692Ter)
n.1351C>T
c.387C>T (n.387C>T)
c.1531C>T (p.Arg511Ter)
c.1285C>T (p.Arg429Ter)
c.724C>T (p.Arg242Ter)
n.2233C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13947671G>ACA7910668ERCC4c.2213G>A (p.Arg738Gln)
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.2075G>A (p.Arg692Gln)
n.1352G>A
c.388G>A (n.388G>A)
c.1532G>A (p.Arg511Gln)
c.1286G>A (p.Arg429Gln)
c.725G>A (p.Arg242Gln)
n.2234G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947671G>CCA394821446ERCC4c.2213G>C (p.Arg738Pro)
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.2075G>C (p.Arg692Pro)
n.1352G>C
c.388G>C (n.388G>C)
c.1532G>C (p.Arg511Pro)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
n.2234G>C
 gnomAD v4
16g.13947671G=CA2209082657ERCC4c.2213G= (p.Arg738=)
c.*1769G= (n.*1769G=)
c.2075G= (p.Arg692=)
n.1352G=
c.388G= (n.388G=)
c.1532G= (p.Arg511=)
c.1286G= (p.Arg429=)
c.725G= (p.Arg242=)
n.2234G=
16g.13947671G>TCA7910669ERCC4c.2213G>T (p.Arg738Leu)
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.2075G>T (p.Arg692Leu)
n.1352G>T
c.388G>T (n.388G>T)
c.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
n.2234G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947672A=CA2209082658ERCC4c.2214A= (p.Arg738=)
c.*1770A= (n.*1770A=)
c.2076A= (p.Arg692=)
n.1353A=
c.389A= (n.389A=)
c.1533A= (p.Arg511=)
c.1287A= (p.Arg429=)
c.726A= (p.Arg242=)
n.2235A=
16g.13947672A>CCA493689616ERCC4c.2214A>C (p.Arg738=)
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
c.2076A>C (p.Arg692=)
n.1353A>C
c.389A>C (n.389A>C)
c.1533A>C (p.Arg511=)
c.1287A>C (p.Arg429=)
c.726A>C (p.Arg242=)
n.2235A>C
16g.13947672A>GCA7910670ERCC4c.2214A>G (p.Arg738=)
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
c.2076A>G (p.Arg692=)
n.1353A>G
c.389A>G (n.389A>G)
c.1533A>G (p.Arg511=)
c.1287A>G (p.Arg429=)
c.726A>G (p.Arg242=)
n.2235A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947672A>TCA493689617ERCC4c.2214A>T (p.Arg738=)
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
c.2076A>T (p.Arg692=)
n.1353A>T
c.389A>T (n.389A>T)
c.1533A>T (p.Arg511=)
c.1287A>T (p.Arg429=)
c.726A>T (p.Arg242=)
n.2235A>T
16g.13947673A=CA2209082659ERCC4c.2215A= (p.Ser739=)
c.*1771A= (n.*1771A=)
c.2077A= (p.Ser693=)
n.1354A=
c.390A= (n.390A=)
c.1534A= (p.Ser512=)
c.1288A= (p.Ser430=)
c.727A= (p.Ser243=)
n.2236A=
16g.13947673A>CCA394821473ERCC4c.2215A>C (p.Ser739Arg)
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
c.2077A>C (p.Ser693Arg)
n.1354A>C
c.390A>C (n.390A>C)
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
n.2236A>C
16g.13947673A>GCA7910671ERCC4c.2215A>G (p.Ser739Gly)
c.*1771A>G (n.*1771A>G)
c.2077A>G (p.Ser693Gly)
n.1354A>G
c.390A>G (n.390A>G)
c.1534A>G (p.Ser512Gly)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
n.2236A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947673A>TCA394821463ERCC4c.2215A>T (p.Ser739Cys)
c.*1771A>T (n.*1771A>T)
c.2077A>T (p.Ser693Cys)
n.1354A>T
c.390A>T (n.390A>T)
c.1534A>T (p.Ser512Cys)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
n.2236A>T
 dbSNP
16g.13947674G>ACA394821484ERCC4c.2216G>A (p.Ser739Asn)
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.2078G>A (p.Ser693Asn)
n.1355G>A
c.391G>A (n.391G>A)
c.1535G>A (p.Ser512Asn)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
n.2237G>A
16g.13947674G>CCA394821496ERCC4c.2216G>C (p.Ser739Thr)
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.2078G>C (p.Ser693Thr)
n.1355G>C
c.391G>C (n.391G>C)
c.1535G>C (p.Ser512Thr)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
n.2237G>C
16g.13947674G=CA2209082660ERCC4c.2216G= (p.Ser739=)
c.*1772G= (n.*1772G=)
c.2078G= (p.Ser693=)
n.1355G=
c.391G= (n.391G=)
c.1535G= (p.Ser512=)
c.1289G= (p.Ser430=)
c.728G= (p.Ser243=)
n.2237G=
16g.13947674G>TCA7910672ERCC4c.2216G>T (p.Ser739Ile)
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.2078G>T (p.Ser693Ile)
n.1355G>T
c.391G>T (n.391G>T)
c.1535G>T (p.Ser512Ile)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
n.2237G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947675T>ACA394821509ERCC4c.2217T>A (p.Ser739Arg)
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
c.2079T>A (p.Ser693Arg)
n.1356T>A
c.392T>A (n.392T>A)
c.1536T>A (p.Ser512Arg)
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
c.729T>A (p.Ser243Arg)
n.2238T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947675T>CCA493689618ERCC4c.2217T>C (p.Ser739=)
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
c.2079T>C (p.Ser693=)
n.1356T>C
c.392T>C (n.392T>C)
c.1536T>C (p.Ser512=)
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.729T>C (p.Ser243=)
n.2238T>C
16g.13947675T>GCA394821511ERCC4c.2217T>G (p.Ser739Arg)
c.*1773T>G (n.*1773T>G)
c.2079T>G (p.Ser693Arg)
n.1356T>G
c.392T>G (n.392T>G)
c.1536T>G (p.Ser512Arg)
c.1290T>G (p.Ser430Arg)
c.729T>G (p.Ser243Arg)
n.2238T>G
16g.13947675T=CA2209082661ERCC4c.2217T= (p.Ser739=)
c.*1773T= (n.*1773T=)
c.2079T= (p.Ser693=)
n.1356T=
c.392T= (n.392T=)
c.1536T= (p.Ser512=)
c.1290T= (p.Ser430=)
c.729T= (p.Ser243=)
n.2238T=
16g.13947676G>ACA394821514ERCC4c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
n.1357G>A
c.393G>A (n.393G>A)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.2239G>A
16g.13947676G>CCA394821518ERCC4c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
n.1357G>C
c.393G>C (n.393G>C)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.2239G>C
16g.13947676G>TCA394821537ERCC4c.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
n.1357G>T
c.393G>T (n.393G>T)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.2239G>T
 COSMIC
16g.13947677A>CCA394821544ERCC4c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
n.1358A>C
c.394A>C (n.394A>C)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.2240A>C
16g.13947677A>GCA394821546ERCC4c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
n.1358A>G
c.394A>G (n.394A>G)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.2240A>G
16g.13947677A>TCA394821548ERCC4c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.2081A>T (p.Glu694Val)
n.1358A>T
c.394A>T (n.394A>T)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.2240A>T
16g.13947678G>ACA278485122ERCC4c.2220G>A (p.Glu740=)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.2082G>A (p.Glu694=)
n.1359G>A
c.395G>A (n.395G>A)
c.1539G>A (p.Glu513=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
c.732G>A (p.Glu244=)
n.2241G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947678G>CCA394821551ERCC4c.2220G>C (p.Glu740Asp)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.2082G>C (p.Glu694Asp)
n.1359G>C
c.395G>C (n.395G>C)
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.2241G>C
16g.13947678G=CA2209082662ERCC4c.2220G= (p.Glu740=)
c.*1776G= (n.*1776G=)
c.2082G= (p.Glu694=)
n.1359G=
c.395G= (n.395G=)
c.1539G= (p.Glu513=)
c.1293G= (p.Glu431=)
c.732G= (p.Glu244=)
n.2241G=
16g.13947678G>TCA394821557ERCC4c.2220G>T (p.Glu740Asp)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.2082G>T (p.Glu694Asp)
n.1359G>T
c.395G>T (n.395G>T)
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.2241G>T
 gnomAD v4
16g.13947679C>ACA7910673ERCC4c.2221C>A (p.Leu741Ile)
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.2083C>A (p.Leu695Ile)
n.1360C>A
c.396C>A (n.396C>A)
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
n.2242C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947679C=CA2209082663ERCC4c.2221C= (p.Leu741=)
c.*1777C= (n.*1777C=)
c.2083C= (p.Leu695=)
n.1360C=
c.396C= (n.396C=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.733C= (p.Leu245=)
n.2242C=
16g.13947679C>GCA394821564ERCC4c.2221C>G (p.Leu741Val)
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
n.1360C>G
c.396C>G (n.396C>G)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.2242C>G
16g.13947679C>TCA394821559ERCC4c.2221C>T (p.Leu741Phe)
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
c.2083C>T (p.Leu695Phe)
n.1360C>T
c.396C>T (n.396C>T)
c.1540C>T (p.Leu514Phe)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
n.2242C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947680T>ACA394821569ERCC4c.2222T>A (p.Leu741His)
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.2084T>A (p.Leu695His)
n.1361T>A
c.397T>A (n.397T>A)
c.1541T>A (p.Leu514His)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.734T>A (p.Leu245His)
n.2243T>A
16g.13947680T>CCA394821573ERCC4c.2222T>C (p.Leu741Pro)
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
n.1361T>C
c.397T>C (n.397T>C)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.2243T>C
 gnomAD v4 COSMIC
16g.13947680T>GCA394821579ERCC4c.2222T>G (p.Leu741Arg)
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
n.1361T>G
c.397T>G (n.397T>G)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.2243T>G
16g.13947681T>ACA493689619ERCC4c.2223T>A (p.Leu741=)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
c.2085T>A (p.Leu695=)
n.1362T>A
c.398T>A (n.398T>A)
c.1542T>A (p.Leu514=)
c.1296T>A (p.Leu432=)
c.735T>A (p.Leu245=)
n.2244T>A
16g.13947681T>CCA493689621ERCC4c.2223T>C (p.Leu741=)
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.2085T>C (p.Leu695=)
n.1362T>C
c.398T>C (n.398T>C)
c.1542T>C (p.Leu514=)
c.1296T>C (p.Leu432=)
c.735T>C (p.Leu245=)
n.2244T>C
16g.13947681T>GCA493689620ERCC4c.2223T>G (p.Leu741=)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.2085T>G (p.Leu695=)
n.1362T>G
c.398T>G (n.398T>G)
c.1542T>G (p.Leu514=)
c.1296T>G (p.Leu432=)
c.735T>G (p.Leu245=)
n.2244T>G
16g.13947682C>ACA394821590ERCC4c.2224C>A (p.Pro742Thr)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.2086C>A (p.Pro696Thr)
n.1363C>A
c.399C>A (n.399C>A)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.2245C>A
16g.13947682C>GCA394821592ERCC4c.2224C>G (p.Pro742Ala)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.2086C>G (p.Pro696Ala)
n.1363C>G
c.399C>G (n.399C>G)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.2245C>G
16g.13947682C>TCA394821595ERCC4c.2224C>T (p.Pro742Ser)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.2086C>T (p.Pro696Ser)
n.1363C>T
c.399C>T (n.399C>T)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.2245C>T
 COSMIC
16g.13947683C>ACA394821600ERCC4c.2225C>A (p.Pro742Gln)
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
c.2087C>A (p.Pro696Gln)
n.1364C>A
c.400C>A (n.400C>A)
c.1544C>A (p.Pro515Gln)
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
n.2246C>A
16g.13947683C=CA2209082664ERCC4c.2225C= (p.Pro742=)
c.*1781C= (n.*1781C=)
c.2087C= (p.Pro696=)
n.1364C=
c.400C= (n.400C=)
c.1544C= (p.Pro515=)
c.1298C= (p.Pro433=)
c.737C= (p.Pro246=)
n.2246C=
16g.13947683C>GCA394821605ERCC4c.2225C>G (p.Pro742Arg)
c.*1781C>G (n.*1781C>G)
c.2087C>G (p.Pro696Arg)
n.1364C>G
c.400C>G (n.400C>G)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.2246C>G
16g.13947683C>TCA7910674ERCC4c.2225C>T (p.Pro742Leu)
c.*1781C>T (n.*1781C>T)
c.2087C>T (p.Pro696Leu)
n.1364C>T
c.400C>T (n.400C>T)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.2246C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947684A=CA2209082665ERCC4c.2226A= (p.Pro742=)
c.*1782A= (n.*1782A=)
c.2088A= (p.Pro696=)
n.1365A=
c.401A= (n.401A=)
c.1545A= (p.Pro515=)
c.1299A= (p.Pro433=)
c.738A= (p.Pro246=)
n.2247A=
16g.13947684A>CCA493689622ERCC4c.2226A>C (p.Pro742=)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.2088A>C (p.Pro696=)
n.1365A>C
c.401A>C (n.401A>C)
c.1545A>C (p.Pro515=)
c.1299A>C (p.Pro433=)
c.738A>C (p.Pro246=)
n.2247A>C
16g.13947684A>GCA493689623ERCC4c.2226A>G (p.Pro742=)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.2088A>G (p.Pro696=)
n.1365A>G
c.401A>G (n.401A>G)
c.1545A>G (p.Pro515=)
c.1299A>G (p.Pro433=)
c.738A>G (p.Pro246=)
n.2247A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947684A>TCA493689624ERCC4c.2226A>T (p.Pro742=)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.2088A>T (p.Pro696=)
n.1365A>T
c.401A>T (n.401A>T)
c.1545A>T (p.Pro515=)
c.1299A>T (p.Pro433=)
c.738A>T (p.Pro246=)
n.2247A>T
16g.13947685T>ACA394821607ERCC4c.2227T>A (p.Ser743Thr)
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
c.2089T>A (p.Ser697Thr)
n.1366T>A
c.402T>A (n.402T>A)
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
n.2248T>A
16g.13947685T>CCA394821609ERCC4c.2227T>C (p.Ser743Pro)
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
c.2089T>C (p.Ser697Pro)
n.1366T>C
c.402T>C (n.402T>C)
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
n.2248T>C
16g.13947685T>GCA394821612ERCC4c.2227T>G (p.Ser743Ala)
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
c.2089T>G (p.Ser697Ala)
n.1366T>G
c.402T>G (n.402T>G)
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
n.2248T>G
16g.13947686C>ACA394821613ERCC4c.2228C>A (p.Ser743Tyr)
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.2090C>A (p.Ser697Tyr)
n.1367C>A
c.403C>A (n.403C>A)
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
n.2249C>A
 dbSNP
16g.13947686C>GCA394821625ERCC4c.2228C>G (p.Ser743Cys)
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.2090C>G (p.Ser697Cys)
n.1367C>G
c.403C>G (n.403C>G)
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
n.2249C>G
16g.13947686C>TCA394821617ERCC4c.2228C>T (p.Ser743Phe)
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.2090C>T (p.Ser697Phe)
n.1367C>T
c.403C>T (n.403C>T)
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
n.2249C>T
16g.13947687T>ACA493689625ERCC4c.2229T>A (p.Ser743=)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.2091T>A (p.Ser697=)
n.1368T>A
c.404T>A (n.404T>A)
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.1302T>A (p.Ser434=)
c.741T>A (p.Ser247=)
n.2250T>A
16g.13947687T>CCA493689627ERCC4c.2229T>C (p.Ser743=)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.2091T>C (p.Ser697=)
n.1368T>C
c.404T>C (n.404T>C)
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.741T>C (p.Ser247=)
n.2250T>C
16g.13947687T>GCA493689626ERCC4c.2229T>G (p.Ser743=)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.2091T>G (p.Ser697=)
n.1368T>G
c.404T>G (n.404T>G)
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.1302T>G (p.Ser434=)
c.741T>G (p.Ser247=)
n.2250T>G
16g.13947688C>ACA394821628ERCC4c.2230C>A (p.Leu744Met)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.2092C>A (p.Leu698Met)
n.1369C>A
c.405C>A (n.405C>A)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.2251C>A
 dbSNP
16g.13947688C=CA2209082666ERCC4c.2230C= (p.Leu744=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.2092C= (p.Leu698=)
n.1369C=
c.405C= (n.405C=)
c.1549C= (p.Leu517=)
c.1303C= (p.Leu435=)
c.742C= (p.Leu248=)
n.2251C=
16g.13947688C>GCA278485138ERCC4c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.2092C>G (p.Leu698Val)
n.1369C>G
c.405C>G (n.405C>G)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.2251C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947688C>TCA493689628ERCC4c.2230C>T (p.Leu744=)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.2092C>T (p.Leu698=)
n.1369C>T
c.405C>T (n.405C>T)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.742C>T (p.Leu248=)
n.2251C>T
 dbSNP
16g.13947689T>ACA394821640ERCC4c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
n.1370T>A
c.406T>A (n.406T>A)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.2252T>A
16g.13947689T>CCA394821648ERCC4c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
n.1370T>C
c.406T>C (n.406T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.2252T>C
16g.13947689T>GCA394821642ERCC4c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
n.1370T>G
c.406T>G (n.406T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.2252T>G
16g.13947690G>ACA493689629ERCC4c.2232G>A (p.Leu744=)
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.2094G>A (p.Leu698=)
n.1371G>A
c.407G>A (n.407G>A)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.2253G>A
16g.13947690G>CCA493689630ERCC4c.2232G>C (p.Leu744=)
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
c.2094G>C (p.Leu698=)
n.1371G>C
c.407G>C (n.407G>C)
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.744G>C (p.Leu248=)
n.2253G>C
 gnomAD v4
16g.13947690G>TCA493689631ERCC4c.2232G>T (p.Leu744=)
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.2094G>T (p.Leu698=)
n.1371G>T
c.407G>T (n.407G>T)
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.744G>T (p.Leu248=)
n.2253G>T
16g.13947691A=CA2209082667ERCC4c.2233A= (p.Ile745=)
c.*1789A= (n.*1789A=)
c.2095A= (p.Ile699=)
n.1372A=
c.408A= (n.408A=)
c.1552A= (p.Ile518=)
c.1306A= (p.Ile436=)
c.745A= (p.Ile249=)
n.2254A=
16g.13947691A>CCA394821653ERCC4c.2233A>C (p.Ile745Leu)
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.2095A>C (p.Ile699Leu)
n.1372A>C
c.408A>C (n.408A>C)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.2254A>C
16g.13947691A>GCA394821657ERCC4c.2233A>G (p.Ile745Val)
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.2095A>G (p.Ile699Val)
n.1372A>G
c.408A>G (n.408A>G)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.2254A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947691A>TCA394821655ERCC4c.2233A>T (p.Ile745Phe)
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.2095A>T (p.Ile699Phe)
n.1372A>T
c.408A>T (n.408A>T)
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.2254A>T
16g.13947692T>ACA394821662ERCC4c.2234T>A (p.Ile745Asn)
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
c.2096T>A (p.Ile699Asn)
n.1373T>A
c.409T>A (n.409T>A)
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.2255T>A
16g.13947692T>CCA394821669ERCC4c.2234T>C (p.Ile745Thr)
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
c.2096T>C (p.Ile699Thr)
n.1373T>C
c.409T>C (n.409T>C)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.2255T>C
16g.13947692T>GCA394821667ERCC4c.2234T>G (p.Ile745Ser)
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
c.2096T>G (p.Ile699Ser)
n.1373T>G
c.409T>G (n.409T>G)
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.2255T>G
16g.13947693C>ACA7910676ERCC4c.2235C>A (p.Ile745=)
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.2097C>A (p.Ile699=)
n.1374C>A
c.410C>A (n.410C>A)
c.1554C>A (p.Ile518=)
c.1308C>A (p.Ile436=)
c.747C>A (p.Ile249=)
n.2256C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947693C=CA2209082668ERCC4c.2235C= (p.Ile745=)
c.*1791C= (n.*1791C=)
c.2097C= (p.Ile699=)
n.1374C=
c.410C= (n.410C=)
c.1554C= (p.Ile518=)
c.1308C= (p.Ile436=)
c.747C= (p.Ile249=)
n.2256C=
16g.13947693C>GCA7910675ERCC4c.2235C>G (p.Ile745Met)
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.2097C>G (p.Ile699Met)
n.1374C>G
c.410C>G (n.410C>G)
c.1554C>G (p.Ile518Met)
c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.747C>G (p.Ile249Met)
n.2256C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947693C>TCA493689632ERCC4c.2235C>T (p.Ile745=)
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.2097C>T (p.Ile699=)
n.1374C>T
c.410C>T (n.410C>T)
c.1554C>T (p.Ile518=)
c.1308C>T (p.Ile436=)
c.747C>T (p.Ile249=)
n.2256C>T
16g.13947694C>ACA394821682ERCC4c.2236C>A (p.His746Asn)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.2098C>A (p.His700Asn)
n.1375C>A
c.411C>A (n.411C>A)
c.1555C>A (p.His519Asn)
c.1309C>A (p.His437Asn)
c.748C>A (p.His250Asn)
n.2257C>A
 dbSNP
16g.13947694C>GCA394821687ERCC4c.2236C>G (p.His746Asp)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.2098C>G (p.His700Asp)
n.1375C>G
c.411C>G (n.411C>G)
c.1555C>G (p.His519Asp)
c.1309C>G (p.His437Asp)
c.748C>G (p.His250Asp)
n.2257C>G
16g.13947694C>TCA394821690ERCC4c.2236C>T (p.His746Tyr)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.2098C>T (p.His700Tyr)
n.1375C>T
c.411C>T (n.411C>T)
c.1555C>T (p.His519Tyr)
c.1309C>T (p.His437Tyr)
c.748C>T (p.His250Tyr)
n.2257C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched