Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.121519986A>C | CA378330294 | FGFR2 | c.932T>G (p.Val311Gly) c.-239T>G (n.-239T>G) n.280T>G n.587T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.404-16045T>G (n.404-16045T>G) n.3279T>G n.932T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.749-4667T>G (n.749-4667T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) n.1193T>G n.1234T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.1220T>G | dbSNP |
10 | g.121519986A>G | CA378330296 | FGFR2 | c.932T>C (p.Val311Ala) c.-239T>C (n.-239T>C) n.280T>C n.587T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.404-16045T>C (n.404-16045T>C) n.3279T>C n.932T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.749-4667T>C (n.749-4667T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) n.1193T>C n.1234T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.1220T>C | dbSNP |
10 | g.121519986A>T | CA378330298 | FGFR2 | c.932T>A (p.Val311Asp) c.-239T>A (n.-239T>A) n.280T>A n.587T>A c.587T>A (p.Val196Asp) c.404-16045T>A (n.404-16045T>A) n.3279T>A n.932T>A c.665T>A (p.Val222Asp) c.749-4667T>A (n.749-4667T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) n.1193T>A n.1234T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) n.1220T>A | dbSNP |
10 | g.121519987C>A | CA378330301 | FGFR2 | c.931G>T (p.Val311Phe) c.-240G>T (n.-240G>T) n.279G>T n.586G>T c.586G>T (p.Val196Phe) c.404-16046G>T (n.404-16046G>T) n.3278G>T n.931G>T c.664G>T (p.Val222Phe) c.749-4668G>T (n.749-4668G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) n.1192G>T n.1233G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) n.1219G>T | |
10 | g.121519987C= | CA1941025813 | FGFR2 | c.931G= (p.Val311=) c.-240G= (n.-240G=) n.279G= n.586G= c.586G= (p.Val196=) c.404-16046G= (n.404-16046G=) n.3278G= n.931G= c.664G= (p.Val222=) c.749-4668G= (n.749-4668G=) c.247G= (p.Val83=) n.1192G= n.1233G= c.988G= (p.Val330=) c.721G= (p.Val241=) c.643G= (p.Val215=) n.1219G= | |
10 | g.121519987C>G | CA378330303 | FGFR2 | c.931G>C (p.Val311Leu) c.-240G>C (n.-240G>C) n.279G>C n.586G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.404-16046G>C (n.404-16046G>C) n.3278G>C n.931G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.749-4668G>C (n.749-4668G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) n.1192G>C n.1233G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.1219G>C | dbSNP |
10 | g.121519987C>T | CA5720969 | FGFR2 | c.931G>A (p.Val311Ile) c.-240G>A (n.-240G>A) n.279G>A n.586G>A c.586G>A (p.Val196Ile) c.404-16046G>A (n.404-16046G>A) n.3278G>A n.931G>A c.664G>A (p.Val222Ile) c.749-4668G>A (n.749-4668G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) n.1192G>A n.1233G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) n.1219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121519988C>A | CA378330309 | FGFR2 | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.-241G>T (n.-241G>T) n.278G>T n.585G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) c.404-16047G>T (n.404-16047G>T) n.3277G>T n.930G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) c.749-4669G>T (n.749-4669G>T) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.1191G>T n.1232G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) n.1218G>T | |
10 | g.121519988C= | CA1941025814 | FGFR2 | c.930G= (p.Lys310=) c.-241G= (n.-241G=) n.278G= n.585G= c.585G= (p.Lys195=) c.404-16047G= (n.404-16047G=) n.3277G= n.930G= c.663G= (p.Lys221=) c.749-4669G= (n.749-4669G=) c.246G= (p.Lys82=) n.1191G= n.1232G= c.987G= (p.Lys329=) c.720G= (p.Lys240=) c.642G= (p.Lys214=) n.1218G= | |
10 | g.121519988C>G | CA378330311 | FGFR2 | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.-241G>C (n.-241G>C) n.278G>C n.585G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) c.404-16047G>C (n.404-16047G>C) n.3277G>C n.930G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) c.749-4669G>C (n.749-4669G>C) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.1191G>C n.1232G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) n.1218G>C | dbSNP |
10 | g.121519988C>T | CA471656001 | FGFR2 | c.930G>A (p.Lys310=) c.-241G>A (n.-241G>A) n.278G>A n.585G>A c.585G>A (p.Lys195=) c.404-16047G>A (n.404-16047G>A) n.3277G>A n.930G>A c.663G>A (p.Lys221=) c.749-4669G>A (n.749-4669G>A) c.246G>A (p.Lys82=) n.1191G>A n.1232G>A c.987G>A (p.Lys329=) c.720G>A (p.Lys240=) c.642G>A (p.Lys214=) n.1218G>A | dbSNP |
10 | g.121519989T>A | CA378330318 | FGFR2 | c.929A>T (p.Lys310Met) c.-242A>T (n.-242A>T) n.277A>T n.584A>T c.584A>T (p.Lys195Met) c.404-16048A>T (n.404-16048A>T) n.3276A>T n.929A>T c.662A>T (p.Lys221Met) c.749-4670A>T (n.749-4670A>T) c.245A>T (p.Lys82Met) n.1190A>T n.1231A>T c.986A>T (p.Lys329Met) c.719A>T (p.Lys240Met) c.641A>T (p.Lys214Met) n.1217A>T | dbSNP |
10 | g.121519989T>C | CA16602763 | FGFR2 | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.-242A>G (n.-242A>G) n.277A>G n.584A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) c.404-16048A>G (n.404-16048A>G) n.3276A>G n.929A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.749-4670A>G (n.749-4670A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.1190A>G n.1231A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.1217A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.121519989T>G | CA378330314 | FGFR2 | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.-242A>C (n.-242A>C) n.277A>C n.584A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) c.404-16048A>C (n.404-16048A>C) n.3276A>C n.929A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.749-4670A>C (n.749-4670A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.1190A>C n.1231A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.1217A>C | |
10 | g.121519989T= | CA1941025815 | FGFR2 | c.929A= (p.Lys310=) c.-242A= (n.-242A=) n.277A= n.584A= c.584A= (p.Lys195=) c.404-16048A= (n.404-16048A=) n.3276A= n.929A= c.662A= (p.Lys221=) c.749-4670A= (n.749-4670A=) c.245A= (p.Lys82=) n.1190A= n.1231A= c.986A= (p.Lys329=) c.719A= (p.Lys240=) c.641A= (p.Lys214=) n.1217A= | |
10 | g.121519990T>A | CA378330321 | FGFR2 | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.-243A>T (n.-243A>T) n.276A>T n.583A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) c.404-16049A>T (n.404-16049A>T) n.3275A>T n.928A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.749-4671A>T (n.749-4671A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.1189A>T n.1230A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.1216A>T | |
10 | g.121519990T>C | CA378330322 | FGFR2 | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.-243A>G (n.-243A>G) n.276A>G n.583A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) c.404-16049A>G (n.404-16049A>G) n.3275A>G n.928A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.749-4671A>G (n.749-4671A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.1189A>G n.1230A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.1216A>G | |
10 | g.121519990T>G | CA378330324 | FGFR2 | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.-243A>C (n.-243A>C) n.276A>C n.583A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) c.404-16049A>C (n.404-16049A>C) n.3275A>C n.928A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.749-4671A>C (n.749-4671A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.1189A>C n.1230A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.1216A>C | gnomAD v4 |
10 | g.121519991G>A | CA471656004 | FGFR2 | c.927C>T (p.Leu309=) c.-244C>T (n.-244C>T) n.275C>T n.582C>T c.582C>T (p.Leu194=) c.404-16050C>T (n.404-16050C>T) n.3274C>T n.927C>T c.660C>T (p.Leu220=) c.749-4672C>T (n.749-4672C>T) c.243C>T (p.Leu81=) n.1188C>T n.1229C>T c.984C>T (p.Leu328=) c.717C>T (p.Leu239=) c.639C>T (p.Leu213=) n.1215C>T | dbSNP |
10 | g.121519991G>C | CA471656005 | FGFR2 | c.927C>G (p.Leu309=) c.-244C>G (n.-244C>G) n.275C>G n.582C>G c.582C>G (p.Leu194=) c.404-16050C>G (n.404-16050C>G) n.3274C>G n.927C>G c.660C>G (p.Leu220=) c.749-4672C>G (n.749-4672C>G) c.243C>G (p.Leu81=) n.1188C>G n.1229C>G c.984C>G (p.Leu328=) c.717C>G (p.Leu239=) c.639C>G (p.Leu213=) n.1215C>G | dbSNP |
10 | g.121519991G>T | CA471656006 | FGFR2 | c.927C>A (p.Leu309=) c.-244C>A (n.-244C>A) n.275C>A n.582C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.404-16050C>A (n.404-16050C>A) n.3274C>A n.927C>A c.660C>A (p.Leu220=) c.749-4672C>A (n.749-4672C>A) c.243C>A (p.Leu81=) n.1188C>A n.1229C>A c.984C>A (p.Leu328=) c.717C>A (p.Leu239=) c.639C>A (p.Leu213=) n.1215C>A | |
10 | g.121519992A>C | CA378330328 | FGFR2 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.-245T>G (n.-245T>G) n.274T>G n.581T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.404-16051T>G (n.404-16051T>G) n.3273T>G n.926T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.749-4673T>G (n.749-4673T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.1187T>G n.1228T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1214T>G | |
10 | g.121519992A>G | CA378330330 | FGFR2 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.-245T>C (n.-245T>C) n.274T>C n.581T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.404-16051T>C (n.404-16051T>C) n.3273T>C n.926T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.749-4673T>C (n.749-4673T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.1187T>C n.1228T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1214T>C | dbSNP |
10 | g.121519992A>T | CA378330332 | FGFR2 | c.926T>A (p.Leu309His) c.-245T>A (n.-245T>A) n.274T>A n.581T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.404-16051T>A (n.404-16051T>A) n.3273T>A n.926T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.749-4673T>A (n.749-4673T>A) c.242T>A (p.Leu81His) n.1187T>A n.1228T>A c.983T>A (p.Leu328His) c.716T>A (p.Leu239His) c.638T>A (p.Leu213His) n.1214T>A | dbSNP |
10 | g.121519993G>A | CA214312692 | FGFR2 | c.925C>T (p.Leu309Phe) c.-246C>T (n.-246C>T) n.273C>T n.580C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.404-16052C>T (n.404-16052C>T) n.3272C>T n.925C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.749-4674C>T (n.749-4674C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.1186C>T n.1227C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.1213C>T | dbSNP |
10 | g.121519993G>C | CA378330336 | FGFR2 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.-246C>G (n.-246C>G) n.273C>G n.580C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.404-16052C>G (n.404-16052C>G) n.3272C>G n.925C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.749-4674C>G (n.749-4674C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) n.1186C>G n.1227C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.1213C>G | dbSNP |
10 | g.121519993G= | CA1941025816 | FGFR2 | c.925C= (p.Leu309=) c.-246C= (n.-246C=) n.273C= n.580C= c.580C= (p.Leu194=) c.404-16052C= (n.404-16052C=) n.3272C= n.925C= c.658C= (p.Leu220=) c.749-4674C= (n.749-4674C=) c.241C= (p.Leu81=) n.1186C= n.1227C= c.982C= (p.Leu328=) c.715C= (p.Leu239=) c.637C= (p.Leu213=) n.1213C= | |
10 | g.121519993G>T | CA378330338 | FGFR2 | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.-246C>A (n.-246C>A) n.273C>A n.580C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.404-16052C>A (n.404-16052C>A) n.3272C>A n.925C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.749-4674C>A (n.749-4674C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.1186C>A n.1227C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.1213C>A | dbSNP |
10 | g.121519994G>A | CA5720970 | FGFR2 | c.924C>T (p.Tyr308=) c.-247C>T (n.-247C>T) n.272C>T n.579C>T c.579C>T (p.Tyr193=) c.404-16053C>T (n.404-16053C>T) n.3271C>T n.924C>T c.657C>T (p.Tyr219=) c.749-4675C>T (n.749-4675C>T) c.240C>T (p.Tyr80=) n.1185C>T n.1226C>T c.981C>T (p.Tyr327=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.636C>T (p.Tyr212=) n.1212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121519994G>C | CA378330343 | FGFR2 | c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.-247C>G (n.-247C>G) n.272C>G n.579C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.404-16053C>G (n.404-16053C>G) n.3271C>G n.924C>G c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.749-4675C>G (n.749-4675C>G) c.240C>G (p.Tyr80Ter) n.1185C>G n.1226C>G c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.636C>G (p.Tyr212Ter) n.1212C>G | dbSNP |
10 | g.121519994G= | CA1941025817 | FGFR2 | c.924C= (p.Tyr308=) c.-247C= (n.-247C=) n.272C= n.579C= c.579C= (p.Tyr193=) c.404-16053C= (n.404-16053C=) n.3271C= n.924C= c.657C= (p.Tyr219=) c.749-4675C= (n.749-4675C=) c.240C= (p.Tyr80=) n.1185C= n.1226C= c.981C= (p.Tyr327=) c.714C= (p.Tyr238=) c.636C= (p.Tyr212=) n.1212C= | |
10 | g.121519994G>T | CA378330345 | FGFR2 | c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.-247C>A (n.-247C>A) n.272C>A n.579C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.404-16053C>A (n.404-16053C>A) n.3271C>A n.924C>A c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.749-4675C>A (n.749-4675C>A) c.240C>A (p.Tyr80Ter) n.1185C>A n.1226C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.636C>A (p.Tyr212Ter) n.1212C>A | |
10 | g.121519995T>A | CA378330351 | FGFR2 | c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.-248A>T (n.-248A>T) n.271A>T n.578A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.404-16054A>T (n.404-16054A>T) n.3270A>T n.923A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.749-4676A>T (n.749-4676A>T) c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.1184A>T n.1225A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) n.1211A>T | dbSNP |
10 | g.121519995T>C | CA16043915 | FGFR2 | c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.-248A>G (n.-248A>G) n.271A>G n.578A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.404-16054A>G (n.404-16054A>G) n.3270A>G n.923A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.749-4676A>G (n.749-4676A>G) c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.1184A>G n.1225A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) n.1211A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121519995T>G | CA378330348 | FGFR2 | c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.-248A>C (n.-248A>C) n.271A>C n.578A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.404-16054A>C (n.404-16054A>C) n.3270A>C n.923A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.749-4676A>C (n.749-4676A>C) c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.1184A>C n.1225A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) n.1211A>C | dbSNP |
10 | g.121519995T= | CA1941025818 | FGFR2 | c.923A= (p.Tyr308=) c.-248A= (n.-248A=) n.271A= n.578A= c.578A= (p.Tyr193=) c.404-16054A= (n.404-16054A=) n.3270A= n.923A= c.656A= (p.Tyr219=) c.749-4676A= (n.749-4676A=) c.239A= (p.Tyr80=) n.1184A= n.1225A= c.980A= (p.Tyr327=) c.713A= (p.Tyr238=) c.635A= (p.Tyr212=) n.1211A= | |
10 | g.121519996A>C | CA378330359 | FGFR2 | c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.-249T>G (n.-249T>G) n.270T>G n.577T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.404-16055T>G (n.404-16055T>G) n.3269T>G n.922T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.749-4677T>G (n.749-4677T>G) c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.1183T>G n.1224T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) n.1210T>G | |
10 | g.121519996A>G | CA378330355 | FGFR2 | c.922T>C (p.Tyr308His) c.-249T>C (n.-249T>C) n.270T>C n.577T>C c.577T>C (p.Tyr193His) c.404-16055T>C (n.404-16055T>C) n.3269T>C n.922T>C c.655T>C (p.Tyr219His) c.749-4677T>C (n.749-4677T>C) c.238T>C (p.Tyr80His) n.1183T>C n.1224T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.634T>C (p.Tyr212His) n.1210T>C | dbSNP |
10 | g.121519996A>T | CA378330357 | FGFR2 | c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.-249T>A (n.-249T>A) n.270T>A n.577T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.404-16055T>A (n.404-16055T>A) n.3269T>A n.922T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.749-4677T>A (n.749-4677T>A) c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.1183T>A n.1224T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) n.1210T>A | dbSNP |
10 | g.121519996_121520059delinsAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTG | CA1941025819 | FGFR2 | c.859_922delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His287=) c.-312_-249delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (n.-312_-249delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT) n.207_270delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT n.514_577delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT c.514_577delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His172=) c.404-16118_404-16055delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (n.404-16118_404-16055delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT) n.3206_3269delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT n.859_922delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT c.592_655delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His198=) c.749-4740_749-4677delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (n.749-4740_749-4677delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT) c.175_238delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His59=) n.1120_1183delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT n.1161_1224delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT c.916_979delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His306=) c.649_712delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His217=) c.571_634delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His191=) n.1147_1210delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT | |
10 | g.121519997G>A | CA471656016 | FGFR2 | c.921C>T (p.Pro307=) c.-250C>T (n.-250C>T) n.269C>T n.576C>T c.576C>T (p.Pro192=) c.404-16056C>T (n.404-16056C>T) n.3268C>T n.921C>T c.654C>T (p.Pro218=) c.749-4678C>T (n.749-4678C>T) c.237C>T (p.Pro79=) n.1182C>T n.1223C>T c.978C>T (p.Pro326=) c.711C>T (p.Pro237=) c.633C>T (p.Pro211=) n.1209C>T | |
10 | g.121519997G>C | CA471656017 | FGFR2 | c.921C>G (p.Pro307=) c.-250C>G (n.-250C>G) n.269C>G n.576C>G c.576C>G (p.Pro192=) c.404-16056C>G (n.404-16056C>G) n.3268C>G n.921C>G c.654C>G (p.Pro218=) c.749-4678C>G (n.749-4678C>G) c.237C>G (p.Pro79=) n.1182C>G n.1223C>G c.978C>G (p.Pro326=) c.711C>G (p.Pro237=) c.633C>G (p.Pro211=) n.1209C>G | dbSNP |
10 | g.121519997G>T | CA471656018 | FGFR2 | c.921C>A (p.Pro307=) c.-250C>A (n.-250C>A) n.269C>A n.576C>A c.576C>A (p.Pro192=) c.404-16056C>A (n.404-16056C>A) n.3268C>A n.921C>A c.654C>A (p.Pro218=) c.749-4678C>A (n.749-4678C>A) c.237C>A (p.Pro79=) n.1182C>A n.1223C>A c.978C>A (p.Pro326=) c.711C>A (p.Pro237=) c.633C>A (p.Pro211=) n.1209C>A | dbSNP |
10 | g.121520001_121520063del | CA891862926 | FGFR2 | c.859_921del (p.His287_Pro307del) c.-312_-250del (n.-312_-250del) n.207_269del n.514_576del c.514_576del (p.His172_Pro192del) c.404-16118_404-16056del (n.404-16118_404-16056del) n.3206_3268del n.859_921del c.592_654del (p.His198_Pro218del) c.749-4740_749-4678del (n.749-4740_749-4678del) c.175_237del (p.His59_Pro79del) n.1120_1182del n.1161_1223del c.916_978del (p.His306_Pro326del) c.649_711del (p.His217_Pro237del) c.571_633del (p.His191_Pro211del) n.1147_1209del | ClinVar dbSNP |
10 | g.121519998G>A | CA378330361 | FGFR2 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.-251C>T (n.-251C>T) n.268C>T n.575C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.404-16057C>T (n.404-16057C>T) n.3267C>T n.920C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) c.749-4679C>T (n.749-4679C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.1181C>T n.1222C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) n.1208C>T | dbSNP |
10 | g.121519998G>C | CA378330363 | FGFR2 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.-251C>G (n.-251C>G) n.268C>G n.575C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.404-16057C>G (n.404-16057C>G) n.3267C>G n.920C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) c.749-4679C>G (n.749-4679C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.1181C>G n.1222C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) n.1208C>G | dbSNP |
10 | g.121519998G>T | CA378330365 | FGFR2 | c.920C>A (p.Pro307His) c.-251C>A (n.-251C>A) n.268C>A n.575C>A c.575C>A (p.Pro192His) c.404-16057C>A (n.404-16057C>A) n.3267C>A n.920C>A c.653C>A (p.Pro218His) c.749-4679C>A (n.749-4679C>A) c.236C>A (p.Pro79His) n.1181C>A n.1222C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.710C>A (p.Pro237His) c.632C>A (p.Pro211His) n.1208C>A | dbSNP |
10 | g.121519999G>A | CA378330372 | FGFR2 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.-252C>T (n.-252C>T) n.267C>T n.574C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.404-16058C>T (n.404-16058C>T) n.3266C>T n.919C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) c.749-4680C>T (n.749-4680C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.1180C>T n.1221C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) n.1207C>T | dbSNP |
10 | g.121519999G>C | CA378330370 | FGFR2 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.-252C>G (n.-252C>G) n.267C>G n.574C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.404-16058C>G (n.404-16058C>G) n.3266C>G n.919C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) c.749-4680C>G (n.749-4680C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.1180C>G n.1221C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) n.1207C>G | dbSNP |
10 | g.121519999G>T | CA378330368 | FGFR2 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.-252C>A (n.-252C>A) n.267C>A n.574C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.404-16058C>A (n.404-16058C>A) n.3266C>A n.919C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) c.749-4680C>A (n.749-4680C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.1180C>A n.1221C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) n.1207C>A | dbSNP |
10 | g.121520000del | CA2573145554 | FGFR2 | c.918del (p.Tyr308ThrfsTer10) c.918del (p.Tyr308ThrfsTer25) c.-253del (n.-253del) n.266del n.573del c.573del (p.Tyr193ThrfsTer25) c.404-16059del (n.404-16059del) n.3265del n.918del c.651del (p.Tyr219ThrfsTer25) c.918del (p.Tyr308ThrfsTer27) c.651del (p.Tyr219ThrfsTer10) c.573del (p.Tyr193ThrfsTer10) c.918del (p.Tyr308ThrfsTer15) c.749-4681del (n.749-4681del) c.234del (p.Tyr80ThrfsTer25) n.1179del n.1220del c.975del (p.Tyr327ThrfsTer10) c.975del (p.Tyr327ThrfsTer25) c.708del (p.Tyr238ThrfsTer10) c.630del (p.Tyr212ThrfsTer10) c.630del (p.Tyr212ThrfsTer25) c.708del (p.Tyr238ThrfsTer25) n.1206del | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520000C>A | CA471656021 | FGFR2 | c.918G>T (p.Leu306=) c.-253G>T (n.-253G>T) n.266G>T n.573G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.404-16059G>T (n.404-16059G>T) n.3265G>T n.918G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.749-4681G>T (n.749-4681G>T) c.234G>T (p.Leu78=) n.1179G>T n.1220G>T c.975G>T (p.Leu325=) c.708G>T (p.Leu236=) c.630G>T (p.Leu210=) n.1206G>T | |
10 | g.121520000C= | CA1941025820 | FGFR2 | c.918G= (p.Leu306=) c.-253G= (n.-253G=) n.266G= n.573G= c.573G= (p.Leu191=) c.404-16059G= (n.404-16059G=) n.3265G= n.918G= c.651G= (p.Leu217=) c.749-4681G= (n.749-4681G=) c.234G= (p.Leu78=) n.1179G= n.1220G= c.975G= (p.Leu325=) c.708G= (p.Leu236=) c.630G= (p.Leu210=) n.1206G= | |
10 | g.121520000C>G | CA471656023 | FGFR2 | c.918G>C (p.Leu306=) c.-253G>C (n.-253G>C) n.266G>C n.573G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.404-16059G>C (n.404-16059G>C) n.3265G>C n.918G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.749-4681G>C (n.749-4681G>C) c.234G>C (p.Leu78=) n.1179G>C n.1220G>C c.975G>C (p.Leu325=) c.708G>C (p.Leu236=) c.630G>C (p.Leu210=) n.1206G>C | dbSNP |
10 | g.121520000C>T | CA5720971 | FGFR2 | c.918G>A (p.Leu306=) c.-253G>A (n.-253G>A) n.266G>A n.573G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.404-16059G>A (n.404-16059G>A) n.3265G>A n.918G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.749-4681G>A (n.749-4681G>A) c.234G>A (p.Leu78=) n.1179G>A n.1220G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.708G>A (p.Leu236=) c.630G>A (p.Leu210=) n.1206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520001A>C | CA378330377 | FGFR2 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.-254T>G (n.-254T>G) n.265T>G n.572T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.404-16060T>G (n.404-16060T>G) n.3264T>G n.917T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.749-4682T>G (n.749-4682T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.1178T>G n.1219T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.1205T>G | |
10 | g.121520001A>G | CA378330379 | FGFR2 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.-254T>C (n.-254T>C) n.265T>C n.572T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.404-16060T>C (n.404-16060T>C) n.3264T>C n.917T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.749-4682T>C (n.749-4682T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.1178T>C n.1219T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.1205T>C | dbSNP |
10 | g.121520001A>T | CA378330381 | FGFR2 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.-254T>A (n.-254T>A) n.265T>A n.572T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.404-16060T>A (n.404-16060T>A) n.3264T>A n.917T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.749-4682T>A (n.749-4682T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.1178T>A n.1219T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) n.1205T>A | dbSNP |
10 | g.121520002G>A | CA471656026 | FGFR2 | c.916C>T (p.Leu306=) c.-255C>T (n.-255C>T) n.264C>T n.571C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.404-16061C>T (n.404-16061C>T) n.3263C>T n.916C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.749-4683C>T (n.749-4683C>T) c.232C>T (p.Leu78=) n.1177C>T n.1218C>T c.973C>T (p.Leu325=) c.706C>T (p.Leu236=) c.628C>T (p.Leu210=) n.1204C>T | dbSNP |
10 | g.121520002G>C | CA214312712 | FGFR2 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.-255C>G (n.-255C>G) n.264C>G n.571C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.404-16061C>G (n.404-16061C>G) n.3263C>G n.916C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.749-4683C>G (n.749-4683C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) n.1177C>G n.1218C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.628C>G (p.Leu210Val) n.1204C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520002G= | CA1941025821 | FGFR2 | c.916C= (p.Leu306=) c.-255C= (n.-255C=) n.264C= n.571C= c.571C= (p.Leu191=) c.404-16061C= (n.404-16061C=) n.3263C= n.916C= c.649C= (p.Leu217=) c.749-4683C= (n.749-4683C=) c.232C= (p.Leu78=) n.1177C= n.1218C= c.973C= (p.Leu325=) c.706C= (p.Leu236=) c.628C= (p.Leu210=) n.1204C= | |
10 | g.121520002G>T | CA378330386 | FGFR2 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.-255C>A (n.-255C>A) n.264C>A n.571C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.404-16061C>A (n.404-16061C>A) n.3263C>A n.916C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.749-4683C>A (n.749-4683C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) n.1177C>A n.1218C>A c.973C>A (p.Leu325Met) c.706C>A (p.Leu236Met) c.628C>A (p.Leu210Met) n.1204C>A | |
10 | g.121520003_121520006del | CA2611201026 | FGFR2 | c.913_916del (p.Gly305CysfsTer12) c.913_916del (p.Gly305CysfsTer27) c.-258_-255del (n.-258_-255del) n.261_264del n.568_571del c.568_571del (p.Gly190CysfsTer27) c.404-16064_404-16061del (n.404-16064_404-16061del) n.3260_3263del n.913_916del c.646_649del (p.Gly216CysfsTer27) c.913_916del (p.Gly305CysfsTer29) c.646_649del (p.Gly216CysfsTer12) c.568_571del (p.Gly190CysfsTer12) c.913_916del (p.Gly305CysfsTer17) c.749-4686_749-4683del (n.749-4686_749-4683del) c.229_232del (p.Gly77CysfsTer27) n.1174_1177del n.1215_1218del c.970_973del (p.Gly324CysfsTer12) c.970_973del (p.Gly324CysfsTer27) c.703_706del (p.Gly235CysfsTer12) c.625_628del (p.Gly209CysfsTer12) c.625_628del (p.Gly209CysfsTer27) c.703_706del (p.Gly235CysfsTer27) n.1201_1204del | gnomAD v4 |
10 | g.121520003C>A | CA471656027 | FGFR2 | c.915G>T (p.Gly305=) c.-256G>T (n.-256G>T) n.263G>T n.570G>T c.570G>T (p.Gly190=) c.404-16062G>T (n.404-16062G>T) n.3262G>T n.915G>T c.648G>T (p.Gly216=) c.749-4684G>T (n.749-4684G>T) c.231G>T (p.Gly77=) n.1176G>T n.1217G>T c.972G>T (p.Gly324=) c.705G>T (p.Gly235=) c.627G>T (p.Gly209=) n.1203G>T | dbSNP |
10 | g.121520003C>G | CA471656029 | FGFR2 | c.915G>C (p.Gly305=) c.-256G>C (n.-256G>C) n.263G>C n.570G>C c.570G>C (p.Gly190=) c.404-16062G>C (n.404-16062G>C) n.3262G>C n.915G>C c.648G>C (p.Gly216=) c.749-4684G>C (n.749-4684G>C) c.231G>C (p.Gly77=) n.1176G>C n.1217G>C c.972G>C (p.Gly324=) c.705G>C (p.Gly235=) c.627G>C (p.Gly209=) n.1203G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520003C>T | CA471656028 | FGFR2 | c.915G>A (p.Gly305=) c.-256G>A (n.-256G>A) n.263G>A n.570G>A c.570G>A (p.Gly190=) c.404-16062G>A (n.404-16062G>A) n.3262G>A n.915G>A c.648G>A (p.Gly216=) c.749-4684G>A (n.749-4684G>A) c.231G>A (p.Gly77=) n.1176G>A n.1217G>A c.972G>A (p.Gly324=) c.705G>A (p.Gly235=) c.627G>A (p.Gly209=) n.1203G>A | dbSNP |
10 | g.121520004C>A | CA378330389 | FGFR2 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.-257G>T (n.-257G>T) n.262G>T n.569G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.404-16063G>T (n.404-16063G>T) n.3261G>T n.914G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.749-4685G>T (n.749-4685G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) n.1175G>T n.1216G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.704G>T (p.Gly235Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.1202G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520004C>G | CA378330394 | FGFR2 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.-257G>C (n.-257G>C) n.262G>C n.569G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.404-16063G>C (n.404-16063G>C) n.3261G>C n.914G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.749-4685G>C (n.749-4685G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.1175G>C n.1216G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1202G>C | dbSNP |
10 | g.121520004C>T | CA378330392 | FGFR2 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.-257G>A (n.-257G>A) n.262G>A n.569G>A c.569G>A (p.Gly190Glu) c.404-16063G>A (n.404-16063G>A) n.3261G>A n.914G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.749-4685G>A (n.749-4685G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.1175G>A n.1216G>A c.971G>A (p.Gly324Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) n.1202G>A | dbSNP |
10 | g.121520005C>A | CA378330397 | FGFR2 | c.913G>T (p.Gly305Trp) c.-258G>T (n.-258G>T) n.261G>T n.568G>T c.568G>T (p.Gly190Trp) c.404-16064G>T (n.404-16064G>T) n.3260G>T n.913G>T c.646G>T (p.Gly216Trp) c.749-4686G>T (n.749-4686G>T) c.229G>T (p.Gly77Trp) n.1174G>T n.1215G>T c.970G>T (p.Gly324Trp) c.703G>T (p.Gly235Trp) c.625G>T (p.Gly209Trp) n.1201G>T | dbSNP |
10 | g.121520005C>G | CA378330398 | FGFR2 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.-258G>C (n.-258G>C) n.261G>C n.568G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.404-16064G>C (n.404-16064G>C) n.3260G>C n.913G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.749-4686G>C (n.749-4686G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.1174G>C n.1215G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1201G>C | dbSNP |
10 | g.121520005C>T | CA378330400 | FGFR2 | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.-258G>A (n.-258G>A) n.261G>A n.568G>A c.568G>A (p.Gly190Arg) c.404-16064G>A (n.404-16064G>A) n.3260G>A n.913G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) c.749-4686G>A (n.749-4686G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.1174G>A n.1215G>A c.970G>A (p.Gly324Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) n.1201G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520006G>A | CA5720972 | FGFR2 | c.912C>T (p.Asp304=) c.-259C>T (n.-259C>T) n.260C>T n.567C>T c.567C>T (p.Asp189=) c.404-16065C>T (n.404-16065C>T) n.3259C>T n.912C>T c.645C>T (p.Asp215=) c.749-4687C>T (n.749-4687C>T) c.228C>T (p.Asp76=) n.1173C>T n.1214C>T c.969C>T (p.Asp323=) c.702C>T (p.Asp234=) c.624C>T (p.Asp208=) n.1200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520006G>C | CA378330405 | FGFR2 | c.912C>G (p.Asp304Glu) c.-259C>G (n.-259C>G) n.260C>G n.567C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) c.404-16065C>G (n.404-16065C>G) n.3259C>G n.912C>G c.645C>G (p.Asp215Glu) c.749-4687C>G (n.749-4687C>G) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.1173C>G n.1214C>G c.969C>G (p.Asp323Glu) c.702C>G (p.Asp234Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.1200C>G | dbSNP |
10 | g.121520006G= | CA1941025822 | FGFR2 | c.912C= (p.Asp304=) c.-259C= (n.-259C=) n.260C= n.567C= c.567C= (p.Asp189=) c.404-16065C= (n.404-16065C=) n.3259C= n.912C= c.645C= (p.Asp215=) c.749-4687C= (n.749-4687C=) c.228C= (p.Asp76=) n.1173C= n.1214C= c.969C= (p.Asp323=) c.702C= (p.Asp234=) c.624C= (p.Asp208=) n.1200C= | |
10 | g.121520006G>T | CA378330407 | FGFR2 | c.912C>A (p.Asp304Glu) c.-259C>A (n.-259C>A) n.260C>A n.567C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) c.404-16065C>A (n.404-16065C>A) n.3259C>A n.912C>A c.645C>A (p.Asp215Glu) c.749-4687C>A (n.749-4687C>A) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.1173C>A n.1214C>A c.969C>A (p.Asp323Glu) c.702C>A (p.Asp234Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.1200C>A | dbSNP |
10 | g.121520007T>A | CA378330410 | FGFR2 | c.911A>T (p.Asp304Val) c.-260A>T (n.-260A>T) n.259A>T n.566A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.404-16066A>T (n.404-16066A>T) n.3258A>T n.911A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.749-4688A>T (n.749-4688A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) n.1172A>T n.1213A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.701A>T (p.Asp234Val) c.623A>T (p.Asp208Val) n.1199A>T | dbSNP |
10 | g.121520007T>C | CA378330412 | FGFR2 | c.911A>G (p.Asp304Gly) c.-260A>G (n.-260A>G) n.259A>G n.566A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.404-16066A>G (n.404-16066A>G) n.3258A>G n.911A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.749-4688A>G (n.749-4688A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.1172A>G n.1213A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520007T>G | CA378330414 | FGFR2 | c.911A>C (p.Asp304Ala) c.-260A>C (n.-260A>C) n.259A>C n.566A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.404-16066A>C (n.404-16066A>C) n.3258A>C n.911A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.749-4688A>C (n.749-4688A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.1172A>C n.1213A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1199A>C | dbSNP |
10 | g.121520007T= | CA1941025823 | FGFR2 | c.911A= (p.Asp304=) c.-260A= (n.-260A=) n.259A= n.566A= c.566A= (p.Asp189=) c.404-16066A= (n.404-16066A=) n.3258A= n.911A= c.644A= (p.Asp215=) c.749-4688A= (n.749-4688A=) c.227A= (p.Asp76=) n.1172A= n.1213A= c.968A= (p.Asp323=) c.701A= (p.Asp234=) c.623A= (p.Asp208=) n.1199A= | |
10 | g.121520008C>A | CA378330418 | FGFR2 | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.-261G>T (n.-261G>T) n.258G>T n.565G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.404-16067G>T (n.404-16067G>T) n.3257G>T n.910G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.749-4689G>T (n.749-4689G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.1171G>T n.1212G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1198G>T | |
10 | g.121520008C= | CA1941025824 | FGFR2 | c.910G= (p.Asp304=) c.-261G= (n.-261G=) n.258G= n.565G= c.565G= (p.Asp189=) c.404-16067G= (n.404-16067G=) n.3257G= n.910G= c.643G= (p.Asp215=) c.749-4689G= (n.749-4689G=) c.226G= (p.Asp76=) n.1171G= n.1212G= c.967G= (p.Asp323=) c.700G= (p.Asp234=) c.622G= (p.Asp208=) n.1198G= | |
10 | g.121520008C>G | CA378330419 | FGFR2 | c.910G>C (p.Asp304His) c.-261G>C (n.-261G>C) n.258G>C n.565G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.404-16067G>C (n.404-16067G>C) n.3257G>C n.910G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.749-4689G>C (n.749-4689G>C) c.226G>C (p.Asp76His) n.1171G>C n.1212G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.700G>C (p.Asp234His) c.622G>C (p.Asp208His) n.1198G>C | dbSNP |
10 | g.121520008C>T | CA5720973 | FGFR2 | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.-261G>A (n.-261G>A) n.258G>A n.565G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.404-16067G>A (n.404-16067G>A) n.3257G>A n.910G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.749-4689G>A (n.749-4689G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.1171G>A n.1212G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.121520008_121520015del | CA2611201036 | FGFR2 | c.903_910del (p.Tyr301Ter) c.-268_-261del (n.-268_-261del) n.251_258del n.558_565del c.558_565del (p.Tyr186Ter) c.404-16074_404-16067del (n.404-16074_404-16067del) n.3250_3257del n.903_910del c.636_643del (p.Tyr212Ter) c.749-4696_749-4689del (n.749-4696_749-4689del) c.219_226del (p.Tyr73Ter) n.1164_1171del n.1205_1212del c.960_967del (p.Tyr320Ter) c.693_700del (p.Tyr231Ter) c.615_622del (p.Tyr205Ter) n.1191_1198del | gnomAD v4 |
10 | g.121520009G>A | CA5720974 | FGFR2 | c.909C>T (p.Pro303=) c.-262C>T (n.-262C>T) n.257C>T n.564C>T c.564C>T (p.Pro188=) c.404-16068C>T (n.404-16068C>T) n.3256C>T n.909C>T c.642C>T (p.Pro214=) c.749-4690C>T (n.749-4690C>T) c.225C>T (p.Pro75=) n.1170C>T n.1211C>T c.966C>T (p.Pro322=) c.699C>T (p.Pro233=) c.621C>T (p.Pro207=) n.1197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520009G>C | CA471656036 | FGFR2 | c.909C>G (p.Pro303=) c.-262C>G (n.-262C>G) n.257C>G n.564C>G c.564C>G (p.Pro188=) c.404-16068C>G (n.404-16068C>G) n.3256C>G n.909C>G c.642C>G (p.Pro214=) c.749-4690C>G (n.749-4690C>G) c.225C>G (p.Pro75=) n.1170C>G n.1211C>G c.966C>G (p.Pro322=) c.699C>G (p.Pro233=) c.621C>G (p.Pro207=) n.1197C>G | dbSNP |
10 | g.121520009G= | CA1941025825 | FGFR2 | c.909C= (p.Pro303=) c.-262C= (n.-262C=) n.257C= n.564C= c.564C= (p.Pro188=) c.404-16068C= (n.404-16068C=) n.3256C= n.909C= c.642C= (p.Pro214=) c.749-4690C= (n.749-4690C=) c.225C= (p.Pro75=) n.1170C= n.1211C= c.966C= (p.Pro322=) c.699C= (p.Pro233=) c.621C= (p.Pro207=) n.1197C= | |
10 | g.121520009G>T | CA471656038 | FGFR2 | c.909C>A (p.Pro303=) c.-262C>A (n.-262C>A) n.257C>A n.564C>A c.564C>A (p.Pro188=) c.404-16068C>A (n.404-16068C>A) n.3256C>A n.909C>A c.642C>A (p.Pro214=) c.749-4690C>A (n.749-4690C>A) c.225C>A (p.Pro75=) n.1170C>A n.1211C>A c.966C>A (p.Pro322=) c.699C>A (p.Pro233=) c.621C>A (p.Pro207=) n.1197C>A | |
10 | g.121520009_121520010delinsAC | CA645568656 | FGFR2 | c.908_909delinsGT (p.Pro303Arg) c.-263_-262delinsGT (n.-263_-262delinsGT) n.256_257delinsGT n.563_564delinsGT c.563_564delinsGT (p.Pro188Arg) c.404-16069_404-16068delinsGT (n.404-16069_404-16068delinsGT) n.3255_3256delinsGT n.908_909delinsGT c.641_642delinsGT (p.Pro214Arg) c.749-4691_749-4690delinsGT (n.749-4691_749-4690delinsGT) c.224_225delinsGT (p.Pro75Arg) n.1169_1170delinsGT n.1210_1211delinsGT c.965_966delinsGT (p.Pro322Arg) c.698_699delinsGT (p.Pro233Arg) c.620_621delinsGT (p.Pro207Arg) n.1196_1197delinsGT | COSMIC |
10 | g.121520010_121520057del | CA891842086 | FGFR2 | c.862_909del (p.Ile288_Pro303del) c.-309_-262del (n.-309_-262del) n.210_257del n.517_564del c.517_564del (p.Ile173_Pro188del) c.404-16115_404-16068del (n.404-16115_404-16068del) n.3209_3256del n.862_909del c.595_642del (p.Ile199_Pro214del) c.749-4737_749-4690del (n.749-4737_749-4690del) c.178_225del (p.Ile60_Pro75del) n.1123_1170del n.1164_1211del c.919_966del (p.Ile307_Pro322del) c.652_699del (p.Ile218_Pro233del) c.574_621del (p.Ile192_Pro207del) n.1150_1197del | |
10 | g.121520010G>A | CA378330427 | FGFR2 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.-263C>T (n.-263C>T) n.256C>T n.563C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.404-16069C>T (n.404-16069C>T) n.3255C>T n.908C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.749-4691C>T (n.749-4691C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.1169C>T n.1210C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) n.1196C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.121520010G>C | CA214312758 | FGFR2 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.-263C>G (n.-263C>G) n.256C>G n.563C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.404-16069C>G (n.404-16069C>G) n.3255C>G n.908C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.749-4691C>G (n.749-4691C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1169C>G n.1210C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) n.1196C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520010G= | CA1941025826 | FGFR2 | c.908C= (p.Pro303=) c.-263C= (n.-263C=) n.256C= n.563C= c.563C= (p.Pro188=) c.404-16069C= (n.404-16069C=) n.3255C= n.908C= c.641C= (p.Pro214=) c.749-4691C= (n.749-4691C=) c.224C= (p.Pro75=) n.1169C= n.1210C= c.965C= (p.Pro322=) c.698C= (p.Pro233=) c.620C= (p.Pro207=) n.1196C= | |
10 | g.121520010G>T | CA378330425 | FGFR2 | c.908C>A (p.Pro303His) c.-263C>A (n.-263C>A) n.256C>A n.563C>A c.563C>A (p.Pro188His) c.404-16069C>A (n.404-16069C>A) n.3255C>A n.908C>A c.641C>A (p.Pro214His) c.749-4691C>A (n.749-4691C>A) c.224C>A (p.Pro75His) n.1169C>A n.1210C>A c.965C>A (p.Pro322His) c.698C>A (p.Pro233His) c.620C>A (p.Pro207His) n.1196C>A | dbSNP |
10 | g.121520011G>A | CA378330431 | FGFR2 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.-264C>T (n.-264C>T) n.255C>T n.562C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.404-16070C>T (n.404-16070C>T) n.3254C>T n.907C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.749-4692C>T (n.749-4692C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.1168C>T n.1209C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.1195C>T | dbSNP |
10 | g.121520011G>C | CA378330433 | FGFR2 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.-264C>G (n.-264C>G) n.255C>G n.562C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.404-16070C>G (n.404-16070C>G) n.3254C>G n.907C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.749-4692C>G (n.749-4692C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.1168C>G n.1209C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) n.1195C>G | |
10 | g.121520011G>T | CA378330435 | FGFR2 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.-264C>A (n.-264C>A) n.255C>A n.562C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.404-16070C>A (n.404-16070C>A) n.3254C>A n.907C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.749-4692C>A (n.749-4692C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.1168C>A n.1209C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) n.1195C>A | |
10 | g.121520012C>A | CA5720975 | FGFR2 | c.906G>T (p.Gly302=) c.-265G>T (n.-265G>T) n.254G>T n.561G>T c.561G>T (p.Gly187=) c.404-16071G>T (n.404-16071G>T) n.3253G>T n.906G>T c.639G>T (p.Gly213=) c.749-4693G>T (n.749-4693G>T) c.222G>T (p.Gly74=) n.1167G>T n.1208G>T c.963G>T (p.Gly321=) c.696G>T (p.Gly232=) c.618G>T (p.Gly206=) n.1194G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520012C= | CA1941025827 | FGFR2 | c.906G= (p.Gly302=) c.-265G= (n.-265G=) n.254G= n.561G= c.561G= (p.Gly187=) c.404-16071G= (n.404-16071G=) n.3253G= n.906G= c.639G= (p.Gly213=) c.749-4693G= (n.749-4693G=) c.222G= (p.Gly74=) n.1167G= n.1208G= c.963G= (p.Gly321=) c.696G= (p.Gly232=) c.618G= (p.Gly206=) n.1194G= | |
10 | g.121520012C>G | CA471656041 | FGFR2 | c.906G>C (p.Gly302=) c.-265G>C (n.-265G>C) n.254G>C n.561G>C c.561G>C (p.Gly187=) c.404-16071G>C (n.404-16071G>C) n.3253G>C n.906G>C c.639G>C (p.Gly213=) c.749-4693G>C (n.749-4693G>C) c.222G>C (p.Gly74=) n.1167G>C n.1208G>C c.963G>C (p.Gly321=) c.696G>C (p.Gly232=) c.618G>C (p.Gly206=) n.1194G>C | dbSNP |
10 | g.121520012C>T | CA471656040 | FGFR2 | c.906G>A (p.Gly302=) c.-265G>A (n.-265G>A) n.254G>A n.561G>A c.561G>A (p.Gly187=) c.404-16071G>A (n.404-16071G>A) n.3253G>A n.906G>A c.639G>A (p.Gly213=) c.749-4693G>A (n.749-4693G>A) c.222G>A (p.Gly74=) n.1167G>A n.1208G>A c.963G>A (p.Gly321=) c.696G>A (p.Gly232=) c.618G>A (p.Gly206=) n.1194G>A | dbSNP |
10 | g.121520013C>A | CA378330440 | FGFR2 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.-266G>T (n.-266G>T) n.253G>T n.560G>T c.560G>T (p.Gly187Val) c.404-16072G>T (n.404-16072G>T) n.3252G>T n.905G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.749-4694G>T (n.749-4694G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) n.1166G>T n.1207G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.1193G>T | |
10 | g.121520013C= | CA1941025828 | FGFR2 | c.905G= (p.Gly302=) c.-266G= (n.-266G=) n.253G= n.560G= c.560G= (p.Gly187=) c.404-16072G= (n.404-16072G=) n.3252G= n.905G= c.638G= (p.Gly213=) c.749-4694G= (n.749-4694G=) c.221G= (p.Gly74=) n.1166G= n.1207G= c.962G= (p.Gly321=) c.695G= (p.Gly232=) c.617G= (p.Gly206=) n.1193G= | |
10 | g.121520013C>G | CA378330441 | FGFR2 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.-266G>C (n.-266G>C) n.253G>C n.560G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) c.404-16072G>C (n.404-16072G>C) n.3252G>C n.905G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.749-4694G>C (n.749-4694G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.1166G>C n.1207G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1193G>C | dbSNP |
10 | g.121520013C>T | CA214312779 | FGFR2 | c.905G>A (p.Gly302Glu) c.-266G>A (n.-266G>A) n.253G>A n.560G>A c.560G>A (p.Gly187Glu) c.404-16072G>A (n.404-16072G>A) n.3252G>A n.905G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.749-4694G>A (n.749-4694G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) n.1166G>A n.1207G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) n.1193G>A | dbSNP |
10 | g.121520014C>A | CA378330445 | FGFR2 | c.904G>T (p.Gly302Trp) c.-267G>T (n.-267G>T) n.252G>T n.559G>T c.559G>T (p.Gly187Trp) c.404-16073G>T (n.404-16073G>T) n.3251G>T n.904G>T c.637G>T (p.Gly213Trp) c.749-4695G>T (n.749-4695G>T) c.220G>T (p.Gly74Trp) n.1165G>T n.1206G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) c.616G>T (p.Gly206Trp) n.1192G>T | dbSNP |
10 | g.121520014C= | CA1941025829 | FGFR2 | c.904G= (p.Gly302=) c.-267G= (n.-267G=) n.252G= n.559G= c.559G= (p.Gly187=) c.404-16073G= (n.404-16073G=) n.3251G= n.904G= c.637G= (p.Gly213=) c.749-4695G= (n.749-4695G=) c.220G= (p.Gly74=) n.1165G= n.1206G= c.961G= (p.Gly321=) c.694G= (p.Gly232=) c.616G= (p.Gly206=) n.1192G= | |
10 | g.121520014C>G | CA378330447 | FGFR2 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.-267G>C (n.-267G>C) n.252G>C n.559G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) c.404-16073G>C (n.404-16073G>C) n.3251G>C n.904G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.749-4695G>C (n.749-4695G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.1165G>C n.1206G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1192G>C | dbSNP |
10 | g.121520014C>T | CA378330448 | FGFR2 | c.904G>A (p.Gly302Arg) c.-267G>A (n.-267G>A) n.252G>A n.559G>A c.559G>A (p.Gly187Arg) c.404-16073G>A (n.404-16073G>A) n.3251G>A n.904G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.749-4695G>A (n.749-4695G>A) c.220G>A (p.Gly74Arg) n.1165G>A n.1206G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520015G>A | CA5720976 | FGFR2 | c.903C>T (p.Tyr301=) c.-268C>T (n.-268C>T) n.251C>T n.558C>T c.558C>T (p.Tyr186=) c.404-16074C>T (n.404-16074C>T) n.3250C>T n.903C>T c.636C>T (p.Tyr212=) c.749-4696C>T (n.749-4696C>T) c.219C>T (p.Tyr73=) n.1164C>T n.1205C>T c.960C>T (p.Tyr320=) c.693C>T (p.Tyr231=) c.615C>T (p.Tyr205=) n.1191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520015G>C | CA378330454 | FGFR2 | c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.-268C>G (n.-268C>G) n.251C>G n.558C>G c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.404-16074C>G (n.404-16074C>G) n.3250C>G n.903C>G c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.749-4696C>G (n.749-4696C>G) c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.1164C>G n.1205C>G c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.615C>G (p.Tyr205Ter) n.1191C>G | dbSNP |
10 | g.121520015G= | CA1941025830 | FGFR2 | c.903C= (p.Tyr301=) c.-268C= (n.-268C=) n.251C= n.558C= c.558C= (p.Tyr186=) c.404-16074C= (n.404-16074C=) n.3250C= n.903C= c.636C= (p.Tyr212=) c.749-4696C= (n.749-4696C=) c.219C= (p.Tyr73=) n.1164C= n.1205C= c.960C= (p.Tyr320=) c.693C= (p.Tyr231=) c.615C= (p.Tyr205=) n.1191C= | |
10 | g.121520015G>T | CA378330451 | FGFR2 | c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.-268C>A (n.-268C>A) n.251C>A n.558C>A c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.404-16074C>A (n.404-16074C>A) n.3250C>A n.903C>A c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.749-4696C>A (n.749-4696C>A) c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.1164C>A n.1205C>A c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.693C>A (p.Tyr231Ter) c.615C>A (p.Tyr205Ter) n.1191C>A | dbSNP |
10 | g.121520016T>A | CA378330457 | FGFR2 | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.-269A>T (n.-269A>T) n.250A>T n.557A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.404-16075A>T (n.404-16075A>T) n.3249A>T n.902A>T c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.749-4697A>T (n.749-4697A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.1163A>T n.1204A>T c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.1190A>T | dbSNP |
10 | g.121520016T>C | CA378330459 | FGFR2 | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.-269A>G (n.-269A>G) n.250A>G n.557A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.404-16075A>G (n.404-16075A>G) n.3249A>G n.902A>G c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.749-4697A>G (n.749-4697A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.1163A>G n.1204A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.1190A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520016T>G | CA378330461 | FGFR2 | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.-269A>C (n.-269A>C) n.250A>C n.557A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.404-16075A>C (n.404-16075A>C) n.3249A>C n.902A>C c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.749-4697A>C (n.749-4697A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.1163A>C n.1204A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.1190A>C | dbSNP |
10 | g.121520016T= | CA1941025831 | FGFR2 | c.902A= (p.Tyr301=) c.-269A= (n.-269A=) n.250A= n.557A= c.557A= (p.Tyr186=) c.404-16075A= (n.404-16075A=) n.3249A= n.902A= c.635A= (p.Tyr212=) c.749-4697A= (n.749-4697A=) c.218A= (p.Tyr73=) n.1163A= n.1204A= c.959A= (p.Tyr320=) c.692A= (p.Tyr231=) c.614A= (p.Tyr205=) n.1190A= | |
10 | g.121520017A>C | CA378330465 | FGFR2 | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.-270T>G (n.-270T>G) n.249T>G n.556T>G c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.404-16076T>G (n.404-16076T>G) n.3248T>G n.901T>G c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.749-4698T>G (n.749-4698T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.1162T>G n.1203T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.1189T>G | gnomAD v4 |
10 | g.121520017A>G | CA378330467 | FGFR2 | c.901T>C (p.Tyr301His) c.-270T>C (n.-270T>C) n.249T>C n.556T>C c.556T>C (p.Tyr186His) c.404-16076T>C (n.404-16076T>C) n.3248T>C n.901T>C c.634T>C (p.Tyr212His) c.749-4698T>C (n.749-4698T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) n.1162T>C n.1203T>C c.958T>C (p.Tyr320His) c.691T>C (p.Tyr231His) c.613T>C (p.Tyr205His) n.1189T>C | |
10 | g.121520017A>T | CA378330470 | FGFR2 | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.-270T>A (n.-270T>A) n.249T>A n.556T>A c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.404-16076T>A (n.404-16076T>A) n.3248T>A n.901T>A c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.749-4698T>A (n.749-4698T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.1162T>A n.1203T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.1189T>A | |
10 | g.121520018T>A | CA378330473 | FGFR2 | c.900A>T (p.Lys300Asn) c.-271A>T (n.-271A>T) n.248A>T n.555A>T c.555A>T (p.Lys185Asn) c.404-16077A>T (n.404-16077A>T) n.3247A>T n.900A>T c.633A>T (p.Lys211Asn) c.749-4699A>T (n.749-4699A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) n.1161A>T n.1202A>T c.957A>T (p.Lys319Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) n.1188A>T | |
10 | g.121520018T>C | CA471656048 | FGFR2 | c.900A>G (p.Lys300=) c.-271A>G (n.-271A>G) n.248A>G n.555A>G c.555A>G (p.Lys185=) c.404-16077A>G (n.404-16077A>G) n.3247A>G n.900A>G c.633A>G (p.Lys211=) c.749-4699A>G (n.749-4699A>G) c.216A>G (p.Lys72=) n.1161A>G n.1202A>G c.957A>G (p.Lys319=) c.690A>G (p.Lys230=) c.612A>G (p.Lys204=) n.1188A>G | dbSNP |
10 | g.121520018T>G | CA378330475 | FGFR2 | c.900A>C (p.Lys300Asn) c.-271A>C (n.-271A>C) n.248A>C n.555A>C c.555A>C (p.Lys185Asn) c.404-16077A>C (n.404-16077A>C) n.3247A>C n.900A>C c.633A>C (p.Lys211Asn) c.749-4699A>C (n.749-4699A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) n.1161A>C n.1202A>C c.957A>C (p.Lys319Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) n.1188A>C | |
10 | g.121520019T>A | CA378330478 | FGFR2 | c.899A>T (p.Lys300Ile) c.-272A>T (n.-272A>T) n.247A>T n.554A>T c.554A>T (p.Lys185Ile) c.404-16078A>T (n.404-16078A>T) n.3246A>T n.899A>T c.632A>T (p.Lys211Ile) c.749-4700A>T (n.749-4700A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) n.1160A>T n.1201A>T c.956A>T (p.Lys319Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) n.1187A>T | dbSNP |
10 | g.121520019T>C | CA5720977 | FGFR2 | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.-272A>G (n.-272A>G) n.247A>G n.554A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) c.404-16078A>G (n.404-16078A>G) n.3246A>G n.899A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.749-4700A>G (n.749-4700A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.1160A>G n.1201A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.1187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520019T>G | CA378330482 | FGFR2 | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.-272A>C (n.-272A>C) n.247A>C n.554A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) c.404-16078A>C (n.404-16078A>C) n.3246A>C n.899A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.749-4700A>C (n.749-4700A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.1160A>C n.1201A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.1187A>C | |
10 | g.121520019T= | CA1941025832 | FGFR2 | c.899A= (p.Lys300=) c.-272A= (n.-272A=) n.247A= n.554A= c.554A= (p.Lys185=) c.404-16078A= (n.404-16078A=) n.3246A= n.899A= c.632A= (p.Lys211=) c.749-4700A= (n.749-4700A=) c.215A= (p.Lys72=) n.1160A= n.1201A= c.956A= (p.Lys319=) c.689A= (p.Lys230=) c.611A= (p.Lys204=) n.1187A= | |
10 | g.121520020T>A | CA378330485 | FGFR2 | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.-273A>T (n.-273A>T) n.246A>T n.553A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) c.404-16079A>T (n.404-16079A>T) n.3245A>T n.898A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.749-4701A>T (n.749-4701A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.1159A>T n.1200A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.1186A>T | |
10 | g.121520020T>C | CA378330487 | FGFR2 | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.-273A>G (n.-273A>G) n.246A>G n.553A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) c.404-16079A>G (n.404-16079A>G) n.3245A>G n.898A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.749-4701A>G (n.749-4701A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.1159A>G n.1200A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.1186A>G | |
10 | g.121520020T>G | CA378330489 | FGFR2 | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.-273A>C (n.-273A>C) n.246A>C n.553A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) c.404-16079A>C (n.404-16079A>C) n.3245A>C n.898A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.749-4701A>C (n.749-4701A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.1159A>C n.1200A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.1186A>C | |
10 | g.121520020_121520021insTCC | CA2611201061 | FGFR2 | c.897_898insGGA (p.Ser299_Lys300insGly) c.-274_-273insGGA (n.-274_-273insGGA) n.245_246insGGA n.552_553insGGA c.552_553insGGA (p.Ser184_Lys185insGly) c.404-16080_404-16079insGGA (n.404-16080_404-16079insGGA) n.3244_3245insGGA n.897_898insGGA c.630_631insGGA (p.Ser210_Lys211insGly) c.749-4702_749-4701insGGA (n.749-4702_749-4701insGGA) c.213_214insGGA (p.Ser71_Lys72insGly) n.1158_1159insGGA n.1199_1200insGGA c.954_955insGGA (p.Ser318_Lys319insGly) c.687_688insGGA (p.Ser229_Lys230insGly) c.609_610insGGA (p.Ser203_Lys204insGly) n.1185_1186insGGA | gnomAD v4 |
10 | g.121520021A>C | CA378330492 | FGFR2 | c.897T>G (p.Ser299Arg) c.-274T>G (n.-274T>G) n.245T>G n.552T>G c.552T>G (p.Ser184Arg) c.404-16080T>G (n.404-16080T>G) n.3244T>G n.897T>G c.630T>G (p.Ser210Arg) c.749-4702T>G (n.749-4702T>G) c.213T>G (p.Ser71Arg) n.1158T>G n.1199T>G c.954T>G (p.Ser318Arg) c.687T>G (p.Ser229Arg) c.609T>G (p.Ser203Arg) n.1185T>G | dbSNP |
10 | g.121520021A>G | CA471656052 | FGFR2 | c.897T>C (p.Ser299=) c.-274T>C (n.-274T>C) n.245T>C n.552T>C c.552T>C (p.Ser184=) c.404-16080T>C (n.404-16080T>C) n.3244T>C n.897T>C c.630T>C (p.Ser210=) c.749-4702T>C (n.749-4702T>C) c.213T>C (p.Ser71=) n.1158T>C n.1199T>C c.954T>C (p.Ser318=) c.687T>C (p.Ser229=) c.609T>C (p.Ser203=) n.1185T>C | dbSNP |
10 | g.121520021A>T | CA378330494 | FGFR2 | c.897T>A (p.Ser299Arg) c.-274T>A (n.-274T>A) n.245T>A n.552T>A c.552T>A (p.Ser184Arg) c.404-16080T>A (n.404-16080T>A) n.3244T>A n.897T>A c.630T>A (p.Ser210Arg) c.749-4702T>A (n.749-4702T>A) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.1158T>A n.1199T>A c.954T>A (p.Ser318Arg) c.687T>A (p.Ser229Arg) c.609T>A (p.Ser203Arg) n.1185T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520022C>A | CA378330496 | FGFR2 | c.896G>T (p.Ser299Ile) c.-275G>T (n.-275G>T) n.244G>T n.551G>T c.551G>T (p.Ser184Ile) c.404-16081G>T (n.404-16081G>T) n.3243G>T n.896G>T c.629G>T (p.Ser210Ile) c.749-4703G>T (n.749-4703G>T) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.1157G>T n.1198G>T c.953G>T (p.Ser318Ile) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.608G>T (p.Ser203Ile) n.1184G>T | |
10 | g.121520022C= | CA1941025833 | FGFR2 | c.896G= (p.Ser299=) c.-275G= (n.-275G=) n.244G= n.551G= c.551G= (p.Ser184=) c.404-16081G= (n.404-16081G=) n.3243G= n.896G= c.629G= (p.Ser210=) c.749-4703G= (n.749-4703G=) c.212G= (p.Ser71=) n.1157G= n.1198G= c.953G= (p.Ser318=) c.686G= (p.Ser229=) c.608G= (p.Ser203=) n.1184G= | |
10 | g.121520022C>G | CA378330499 | FGFR2 | c.896G>C (p.Ser299Thr) c.-275G>C (n.-275G>C) n.244G>C n.551G>C c.551G>C (p.Ser184Thr) c.404-16081G>C (n.404-16081G>C) n.3243G>C n.896G>C c.629G>C (p.Ser210Thr) c.749-4703G>C (n.749-4703G>C) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.1157G>C n.1198G>C c.953G>C (p.Ser318Thr) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.608G>C (p.Ser203Thr) n.1184G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520022C>T | CA378330501 | FGFR2 | c.896G>A (p.Ser299Asn) c.-275G>A (n.-275G>A) n.244G>A n.551G>A c.551G>A (p.Ser184Asn) c.404-16081G>A (n.404-16081G>A) n.3243G>A n.896G>A c.629G>A (p.Ser210Asn) c.749-4703G>A (n.749-4703G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.1157G>A n.1198G>A c.953G>A (p.Ser318Asn) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.608G>A (p.Ser203Asn) n.1184G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.121520023T>A | CA378330504 | FGFR2 | c.895A>T (p.Ser299Cys) c.-276A>T (n.-276A>T) n.243A>T n.550A>T c.550A>T (p.Ser184Cys) c.404-16082A>T (n.404-16082A>T) n.3242A>T n.895A>T c.628A>T (p.Ser210Cys) c.749-4704A>T (n.749-4704A>T) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.1156A>T n.1197A>T c.952A>T (p.Ser318Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.607A>T (p.Ser203Cys) n.1183A>T | dbSNP |
10 | g.121520023T>C | CA378330507 | FGFR2 | c.895A>G (p.Ser299Gly) c.-276A>G (n.-276A>G) n.243A>G n.550A>G c.550A>G (p.Ser184Gly) c.404-16082A>G (n.404-16082A>G) n.3242A>G n.895A>G c.628A>G (p.Ser210Gly) c.749-4704A>G (n.749-4704A>G) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.1156A>G n.1197A>G c.952A>G (p.Ser318Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.607A>G (p.Ser203Gly) n.1183A>G | |
10 | g.121520023T>G | CA378330509 | FGFR2 | c.895A>C (p.Ser299Arg) c.-276A>C (n.-276A>C) n.243A>C n.550A>C c.550A>C (p.Ser184Arg) c.404-16082A>C (n.404-16082A>C) n.3242A>C n.895A>C c.628A>C (p.Ser210Arg) c.749-4704A>C (n.749-4704A>C) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.1156A>C n.1197A>C c.952A>C (p.Ser318Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.607A>C (p.Ser203Arg) n.1183A>C | |
10 | g.121520024G>A | CA471656055 | FGFR2 | c.894C>T (p.Gly298=) c.-277C>T (n.-277C>T) n.242C>T n.549C>T c.549C>T (p.Gly183=) c.404-16083C>T (n.404-16083C>T) n.3241C>T n.894C>T c.627C>T (p.Gly209=) c.749-4705C>T (n.749-4705C>T) c.210C>T (p.Gly70=) n.1155C>T n.1196C>T c.951C>T (p.Gly317=) c.684C>T (p.Gly228=) c.606C>T (p.Gly202=) n.1182C>T | dbSNP |
10 | g.121520024G>C | CA471656056 | FGFR2 | c.894C>G (p.Gly298=) c.-277C>G (n.-277C>G) n.242C>G n.549C>G c.549C>G (p.Gly183=) c.404-16083C>G (n.404-16083C>G) n.3241C>G n.894C>G c.627C>G (p.Gly209=) c.749-4705C>G (n.749-4705C>G) c.210C>G (p.Gly70=) n.1155C>G n.1196C>G c.951C>G (p.Gly317=) c.684C>G (p.Gly228=) c.606C>G (p.Gly202=) n.1182C>G | dbSNP |
10 | g.121520024G>T | CA471656057 | FGFR2 | c.894C>A (p.Gly298=) c.-277C>A (n.-277C>A) n.242C>A n.549C>A c.549C>A (p.Gly183=) c.404-16083C>A (n.404-16083C>A) n.3241C>A n.894C>A c.627C>A (p.Gly209=) c.749-4705C>A (n.749-4705C>A) c.210C>A (p.Gly70=) n.1155C>A n.1196C>A c.951C>A (p.Gly317=) c.684C>A (p.Gly228=) c.606C>A (p.Gly202=) n.1182C>A | dbSNP |
10 | g.121520025C>A | CA378330517 | FGFR2 | c.893G>T (p.Gly298Val) c.-278G>T (n.-278G>T) n.241G>T n.548G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.404-16084G>T (n.404-16084G>T) n.3240G>T n.893G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.749-4706G>T (n.749-4706G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) n.1154G>T n.1195G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.1181G>T | dbSNP |
10 | g.121520025C>G | CA378330515 | FGFR2 | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.-278G>C (n.-278G>C) n.241G>C n.548G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.404-16084G>C (n.404-16084G>C) n.3240G>C n.893G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.749-4706G>C (n.749-4706G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.1154G>C n.1195G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.1181G>C | dbSNP |
10 | g.121520025C>T | CA378330513 | FGFR2 | c.893G>A (p.Gly298Asp) c.-278G>A (n.-278G>A) n.241G>A n.548G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.404-16084G>A (n.404-16084G>A) n.3240G>A n.893G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.749-4706G>A (n.749-4706G>A) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.1154G>A n.1195G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) n.1181G>A | dbSNP |
10 | g.121520026C>A | CA378330519 | FGFR2 | c.892G>T (p.Gly298Cys) c.-279G>T (n.-279G>T) n.240G>T n.547G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.404-16085G>T (n.404-16085G>T) n.3239G>T n.892G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.749-4707G>T (n.749-4707G>T) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.1153G>T n.1194G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) n.1180G>T | dbSNP |
10 | g.121520026C= | CA1941025834 | FGFR2 | c.892G= (p.Gly298=) c.-279G= (n.-279G=) n.240G= n.547G= c.547G= (p.Gly183=) c.404-16085G= (n.404-16085G=) n.3239G= n.892G= c.625G= (p.Gly209=) c.749-4707G= (n.749-4707G=) c.208G= (p.Gly70=) n.1153G= n.1194G= c.949G= (p.Gly317=) c.682G= (p.Gly228=) c.604G= (p.Gly202=) n.1180G= | |
10 | g.121520026C>G | CA378330521 | FGFR2 | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.-279G>C (n.-279G>C) n.240G>C n.547G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.404-16085G>C (n.404-16085G>C) n.3239G>C n.892G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.749-4707G>C (n.749-4707G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.1153G>C n.1194G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.1180G>C | dbSNP |
10 | g.121520026C>T | CA5720978 | FGFR2 | c.892G>A (p.Gly298Ser) c.-279G>A (n.-279G>A) n.240G>A n.547G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.404-16085G>A (n.404-16085G>A) n.3239G>A n.892G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.749-4707G>A (n.749-4707G>A) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.1153G>A n.1194G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.1180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520027G>A | CA5720979 | FGFR2 | c.891C>T (p.Asn297=) c.-280C>T (n.-280C>T) n.239C>T n.546C>T c.546C>T (p.Asn182=) c.404-16086C>T (n.404-16086C>T) n.3238C>T n.891C>T c.624C>T (p.Asn208=) c.749-4708C>T (n.749-4708C>T) c.207C>T (p.Asn69=) n.1152C>T n.1193C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.681C>T (p.Asn227=) c.603C>T (p.Asn201=) n.1179C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520027G>C | CA378330526 | FGFR2 | c.891C>G (p.Asn297Lys) c.-280C>G (n.-280C>G) n.239C>G n.546C>G c.546C>G (p.Asn182Lys) c.404-16086C>G (n.404-16086C>G) n.3238C>G n.891C>G c.624C>G (p.Asn208Lys) c.749-4708C>G (n.749-4708C>G) c.207C>G (p.Asn69Lys) n.1152C>G n.1193C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.681C>G (p.Asn227Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1179C>G | dbSNP |
10 | g.121520027G= | CA1941025835 | FGFR2 | c.891C= (p.Asn297=) c.-280C= (n.-280C=) n.239C= n.546C= c.546C= (p.Asn182=) c.404-16086C= (n.404-16086C=) n.3238C= n.891C= c.624C= (p.Asn208=) c.749-4708C= (n.749-4708C=) c.207C= (p.Asn69=) n.1152C= n.1193C= c.948C= (p.Asn316=) c.681C= (p.Asn227=) c.603C= (p.Asn201=) n.1179C= | |
10 | g.121520027G>T | CA378330528 | FGFR2 | c.891C>A (p.Asn297Lys) c.-280C>A (n.-280C>A) n.239C>A n.546C>A c.546C>A (p.Asn182Lys) c.404-16086C>A (n.404-16086C>A) n.3238C>A n.891C>A c.624C>A (p.Asn208Lys) c.749-4708C>A (n.749-4708C>A) c.207C>A (p.Asn69Lys) n.1152C>A n.1193C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.681C>A (p.Asn227Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1179C>A | dbSNP |
10 | g.121520028T>A | CA378330536 | FGFR2 | c.890A>T (p.Asn297Ile) c.-281A>T (n.-281A>T) n.238A>T n.545A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) c.404-16087A>T (n.404-16087A>T) n.3237A>T n.890A>T c.623A>T (p.Asn208Ile) c.749-4709A>T (n.749-4709A>T) c.206A>T (p.Asn69Ile) n.1151A>T n.1192A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1178A>T | dbSNP |
10 | g.121520028T>C | CA378330531 | FGFR2 | c.890A>G (p.Asn297Ser) c.-281A>G (n.-281A>G) n.238A>G n.545A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) c.404-16087A>G (n.404-16087A>G) n.3237A>G n.890A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.749-4709A>G (n.749-4709A>G) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.1151A>G n.1192A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1178A>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520028T>G | CA378330533 | FGFR2 | c.890A>C (p.Asn297Thr) c.-281A>C (n.-281A>C) n.238A>C n.545A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) c.404-16087A>C (n.404-16087A>C) n.3237A>C n.890A>C c.623A>C (p.Asn208Thr) c.749-4709A>C (n.749-4709A>C) c.206A>C (p.Asn69Thr) n.1151A>C n.1192A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1178A>C | dbSNP |
10 | g.121520029T>A | CA378330537 | FGFR2 | c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.-282A>T (n.-282A>T) n.237A>T n.544A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.404-16088A>T (n.404-16088A>T) n.3236A>T n.889A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.749-4710A>T (n.749-4710A>T) c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.1150A>T n.1191A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1177A>T | dbSNP |
10 | g.121520029T>C | CA378330539 | FGFR2 | c.889A>G (p.Asn297Asp) c.-282A>G (n.-282A>G) n.237A>G n.544A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) c.404-16088A>G (n.404-16088A>G) n.3236A>G n.889A>G c.622A>G (p.Asn208Asp) c.749-4710A>G (n.749-4710A>G) c.205A>G (p.Asn69Asp) n.1150A>G n.1191A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1177A>G | dbSNP |
10 | g.121520029T>G | CA378330542 | FGFR2 | c.889A>C (p.Asn297His) c.-282A>C (n.-282A>C) n.237A>C n.544A>C c.544A>C (p.Asn182His) c.404-16088A>C (n.404-16088A>C) n.3236A>C n.889A>C c.622A>C (p.Asn208His) c.749-4710A>C (n.749-4710A>C) c.205A>C (p.Asn69His) n.1150A>C n.1191A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.679A>C (p.Asn227His) c.601A>C (p.Asn201His) n.1177A>C | dbSNP |
10 | g.121520030C>A | CA378330545 | FGFR2 | c.888G>T (p.Lys296Asn) c.-283G>T (n.-283G>T) n.236G>T n.543G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) c.404-16089G>T (n.404-16089G>T) n.3235G>T n.888G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) c.749-4711G>T (n.749-4711G>T) c.204G>T (p.Lys68Asn) n.1149G>T n.1190G>T c.945G>T (p.Lys315Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.600G>T (p.Lys200Asn) n.1176G>T | |
10 | g.121520030C= | CA1941025836 | FGFR2 | c.888G= (p.Lys296=) c.-283G= (n.-283G=) n.236G= n.543G= c.543G= (p.Lys181=) c.404-16089G= (n.404-16089G=) n.3235G= n.888G= c.621G= (p.Lys207=) c.749-4711G= (n.749-4711G=) c.204G= (p.Lys68=) n.1149G= n.1190G= c.945G= (p.Lys315=) c.678G= (p.Lys226=) c.600G= (p.Lys200=) n.1176G= | |
10 | g.121520030C>G | CA378330547 | FGFR2 | c.888G>C (p.Lys296Asn) c.-283G>C (n.-283G>C) n.236G>C n.543G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) c.404-16089G>C (n.404-16089G>C) n.3235G>C n.888G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) c.749-4711G>C (n.749-4711G>C) c.204G>C (p.Lys68Asn) n.1149G>C n.1190G>C c.945G>C (p.Lys315Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.600G>C (p.Lys200Asn) n.1176G>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520030C>T | CA471656068 | FGFR2 | c.888G>A (p.Lys296=) c.-283G>A (n.-283G>A) n.236G>A n.543G>A c.543G>A (p.Lys181=) c.404-16089G>A (n.404-16089G>A) n.3235G>A n.888G>A c.621G>A (p.Lys207=) c.749-4711G>A (n.749-4711G>A) c.204G>A (p.Lys68=) n.1149G>A n.1190G>A c.945G>A (p.Lys315=) c.678G>A (p.Lys226=) c.600G>A (p.Lys200=) n.1176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520031T>A | CA378330549 | FGFR2 | c.887A>T (p.Lys296Met) c.-284A>T (n.-284A>T) n.235A>T n.542A>T c.542A>T (p.Lys181Met) c.404-16090A>T (n.404-16090A>T) n.3234A>T n.887A>T c.620A>T (p.Lys207Met) c.749-4712A>T (n.749-4712A>T) c.203A>T (p.Lys68Met) n.1148A>T n.1189A>T c.944A>T (p.Lys315Met) c.677A>T (p.Lys226Met) c.599A>T (p.Lys200Met) n.1175A>T | |
10 | g.121520031T>C | CA378330551 | FGFR2 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.-284A>G (n.-284A>G) n.235A>G n.542A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) c.404-16090A>G (n.404-16090A>G) n.3234A>G n.887A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) c.749-4712A>G (n.749-4712A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.1148A>G n.1189A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.1175A>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520031T>G | CA378330553 | FGFR2 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.-284A>C (n.-284A>C) n.235A>C n.542A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) c.404-16090A>C (n.404-16090A>C) n.3234A>C n.887A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) c.749-4712A>C (n.749-4712A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.1148A>C n.1189A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.1175A>C | |
10 | g.121520032T>A | CA378330556 | FGFR2 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.-285A>T (n.-285A>T) n.234A>T n.541A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) c.404-16091A>T (n.404-16091A>T) n.3233A>T n.886A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) c.749-4713A>T (n.749-4713A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.1147A>T n.1188A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.1174A>T | dbSNP |
10 | g.121520032T>C | CA378330558 | FGFR2 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.-285A>G (n.-285A>G) n.234A>G n.541A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) c.404-16091A>G (n.404-16091A>G) n.3233A>G n.886A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) c.749-4713A>G (n.749-4713A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.1147A>G n.1188A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.1174A>G | |
10 | g.121520032T>G | CA378330560 | FGFR2 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.-285A>C (n.-285A>C) n.234A>C n.541A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) c.404-16091A>C (n.404-16091A>C) n.3233A>C n.886A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) c.749-4713A>C (n.749-4713A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.1147A>C n.1188A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.1174A>C | |
10 | g.121520033T>A | CA378330562 | FGFR2 | c.885A>T (p.Glu295Asp) c.-286A>T (n.-286A>T) n.233A>T n.540A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) c.404-16092A>T (n.404-16092A>T) n.3232A>T n.885A>T c.618A>T (p.Glu206Asp) c.749-4714A>T (n.749-4714A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.1146A>T n.1187A>T c.942A>T (p.Glu314Asp) c.675A>T (p.Glu225Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) n.1173A>T | |
10 | g.121520033T>C | CA471656073 | FGFR2 | c.885A>G (p.Glu295=) c.-286A>G (n.-286A>G) n.233A>G n.540A>G c.540A>G (p.Glu180=) c.404-16092A>G (n.404-16092A>G) n.3232A>G n.885A>G c.618A>G (p.Glu206=) c.749-4714A>G (n.749-4714A>G) c.201A>G (p.Glu67=) n.1146A>G n.1187A>G c.942A>G (p.Glu314=) c.675A>G (p.Glu225=) c.597A>G (p.Glu199=) n.1173A>G | |
10 | g.121520033T>G | CA378330565 | FGFR2 | c.885A>C (p.Glu295Asp) c.-286A>C (n.-286A>C) n.233A>C n.540A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) c.404-16092A>C (n.404-16092A>C) n.3232A>C n.885A>C c.618A>C (p.Glu206Asp) c.749-4714A>C (n.749-4714A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.1146A>C n.1187A>C c.942A>C (p.Glu314Asp) c.675A>C (p.Glu225Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) n.1173A>C | |
10 | g.121520034T>A | CA378330568 | FGFR2 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.-287A>T (n.-287A>T) n.232A>T n.539A>T c.539A>T (p.Glu180Val) c.404-16093A>T (n.404-16093A>T) n.3231A>T n.884A>T c.617A>T (p.Glu206Val) c.749-4715A>T (n.749-4715A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) n.1145A>T n.1186A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.674A>T (p.Glu225Val) c.596A>T (p.Glu199Val) n.1172A>T | |
10 | g.121520034T>C | CA378330572 | FGFR2 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.-287A>G (n.-287A>G) n.232A>G n.539A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) c.404-16093A>G (n.404-16093A>G) n.3231A>G n.884A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) c.749-4715A>G (n.749-4715A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.1145A>G n.1186A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.1172A>G | |
10 | g.121520034T>G | CA378330570 | FGFR2 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.-287A>C (n.-287A>C) n.232A>C n.539A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) c.404-16093A>C (n.404-16093A>C) n.3231A>C n.884A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) c.749-4715A>C (n.749-4715A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1145A>C n.1186A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.1172A>C | |
10 | g.121520039_121520051del | CA2722968920 | FGFR2 | c.872_884del (p.Ile291LysfsTer23) c.872_884del (p.Ile291LysfsTer?) c.-299_-287del (n.-299_-287del) n.220_232del n.527_539del c.527_539del (p.Ile176LysfsTer?) c.404-16105_404-16093del (n.404-16105_404-16093del) n.3219_3231del n.872_884del c.605_617del (p.Ile202LysfsTer?) c.605_617del (p.Ile202LysfsTer23) c.527_539del (p.Ile176LysfsTer23) c.872_884del (p.Ile291LysfsTer28) c.749-4727_749-4715del (n.749-4727_749-4715del) c.188_200del (p.Ile63LysfsTer?) n.1133_1145del n.1174_1186del c.929_941del (p.Ile310LysfsTer23) c.929_941del (p.Ile310LysfsTer?) c.662_674del (p.Ile221LysfsTer23) c.584_596del (p.Ile195LysfsTer23) c.584_596del (p.Ile195LysfsTer?) c.662_674del (p.Ile221LysfsTer?) n.1160_1172del | dbSNP |
10 | g.121520035C>A | CA378330576 | FGFR2 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.-288G>T (n.-288G>T) n.231G>T n.538G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) c.404-16094G>T (n.404-16094G>T) n.3230G>T n.883G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) c.749-4716G>T (n.749-4716G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.1144G>T n.1185G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.1171G>T | |
10 | g.121520035C>G | CA378330578 | FGFR2 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.-288G>C (n.-288G>C) n.231G>C n.538G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) c.404-16094G>C (n.404-16094G>C) n.3230G>C n.883G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) c.749-4716G>C (n.749-4716G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.1144G>C n.1185G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.1171G>C | dbSNP |
10 | g.121520035C>T | CA378330580 | FGFR2 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.-288G>A (n.-288G>A) n.231G>A n.538G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) c.404-16094G>A (n.404-16094G>A) n.3230G>A n.883G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) c.749-4716G>A (n.749-4716G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.1144G>A n.1185G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.1171G>A | dbSNP |
10 | g.121520036C>A | CA471656079 | FGFR2 | c.882G>T (p.Val294=) c.-289G>T (n.-289G>T) n.230G>T n.537G>T c.537G>T (p.Val179=) c.404-16095G>T (n.404-16095G>T) n.3229G>T n.882G>T c.615G>T (p.Val205=) c.749-4717G>T (n.749-4717G>T) c.198G>T (p.Val66=) n.1143G>T n.1184G>T c.939G>T (p.Val313=) c.672G>T (p.Val224=) c.594G>T (p.Val198=) n.1170G>T | dbSNP |
10 | g.121520036C>G | CA471656081 | FGFR2 | c.882G>C (p.Val294=) c.-289G>C (n.-289G>C) n.230G>C n.537G>C c.537G>C (p.Val179=) c.404-16095G>C (n.404-16095G>C) n.3229G>C n.882G>C c.615G>C (p.Val205=) c.749-4717G>C (n.749-4717G>C) c.198G>C (p.Val66=) n.1143G>C n.1184G>C c.939G>C (p.Val313=) c.672G>C (p.Val224=) c.594G>C (p.Val198=) n.1170G>C | dbSNP |
10 | g.121520036C>T | CA471656082 | FGFR2 | c.882G>A (p.Val294=) c.-289G>A (n.-289G>A) n.230G>A n.537G>A c.537G>A (p.Val179=) c.404-16095G>A (n.404-16095G>A) n.3229G>A n.882G>A c.615G>A (p.Val205=) c.749-4717G>A (n.749-4717G>A) c.198G>A (p.Val66=) n.1143G>A n.1184G>A c.939G>A (p.Val313=) c.672G>A (p.Val224=) c.594G>A (p.Val198=) n.1170G>A | dbSNP |
10 | g.121520036_121520054delinsCACGTGCTTGATCCACTGG | CA1941025837 | FGFR2 | c.864_882delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile288=) c.-307_-289delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (n.-307_-289delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG) n.212_230delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG n.519_537delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG c.519_537delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile173=) c.404-16113_404-16095delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (n.404-16113_404-16095delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG) n.3211_3229delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG n.864_882delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG c.597_615delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile199=) c.749-4735_749-4717delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (n.749-4735_749-4717delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG) c.180_198delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile60=) n.1125_1143delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG n.1166_1184delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG c.921_939delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile307=) c.654_672delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile218=) c.576_594delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile192=) n.1152_1170delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG | |
10 | g.121520037A>C | CA378330582 | FGFR2 | c.881T>G (p.Val294Gly) c.-290T>G (n.-290T>G) n.229T>G n.536T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.404-16096T>G (n.404-16096T>G) n.3228T>G n.881T>G c.614T>G (p.Val205Gly) c.749-4718T>G (n.749-4718T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) n.1142T>G n.1183T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.1169T>G | dbSNP |
10 | g.121520037A>G | CA378330584 | FGFR2 | c.881T>C (p.Val294Ala) c.-290T>C (n.-290T>C) n.229T>C n.536T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.404-16096T>C (n.404-16096T>C) n.3228T>C n.881T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.749-4718T>C (n.749-4718T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) n.1142T>C n.1183T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.1169T>C | dbSNP |
10 | g.121520037A>T | CA378330587 | FGFR2 | c.881T>A (p.Val294Glu) c.-290T>A (n.-290T>A) n.229T>A n.536T>A c.536T>A (p.Val179Glu) c.404-16096T>A (n.404-16096T>A) n.3228T>A n.881T>A c.614T>A (p.Val205Glu) c.749-4718T>A (n.749-4718T>A) c.197T>A (p.Val66Glu) n.1142T>A n.1183T>A c.938T>A (p.Val313Glu) c.671T>A (p.Val224Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) n.1169T>A | dbSNP |
10 | g.121520038_121520055del | CA10586374 | FGFR2 | c.864_881del (p.Ile288_Val294delinsMet) c.-307_-290del (n.-307_-290del) n.212_229del n.519_536del c.519_536del (p.Ile173_Val179delinsMet) c.404-16113_404-16096del (n.404-16113_404-16096del) n.3211_3228del n.864_881del c.597_614del (p.Ile199_Val205delinsMet) c.749-4735_749-4718del (n.749-4735_749-4718del) c.180_197del (p.Ile60_Val66delinsMet) n.1125_1142del n.1166_1183del c.921_938del (p.Ile307_Val313delinsMet) c.654_671del (p.Ile218_Val224delinsMet) c.576_593del (p.Ile192_Val198delinsMet) n.1152_1169del | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520038C>A | CA378330591 | FGFR2 | c.880G>T (p.Val294Leu) c.-291G>T (n.-291G>T) n.228G>T n.535G>T c.535G>T (p.Val179Leu) c.404-16097G>T (n.404-16097G>T) n.3227G>T n.880G>T c.613G>T (p.Val205Leu) c.749-4719G>T (n.749-4719G>T) c.196G>T (p.Val66Leu) n.1141G>T n.1182G>T c.937G>T (p.Val313Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) n.1168G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520038C= | CA1941025838 | FGFR2 | c.880G= (p.Val294=) c.-291G= (n.-291G=) n.228G= n.535G= c.535G= (p.Val179=) c.404-16097G= (n.404-16097G=) n.3227G= n.880G= c.613G= (p.Val205=) c.749-4719G= (n.749-4719G=) c.196G= (p.Val66=) n.1141G= n.1182G= c.937G= (p.Val313=) c.670G= (p.Val224=) c.592G= (p.Val198=) n.1168G= | |
10 | g.121520038C>G | CA378330594 | FGFR2 | c.880G>C (p.Val294Leu) c.-291G>C (n.-291G>C) n.228G>C n.535G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.404-16097G>C (n.404-16097G>C) n.3227G>C n.880G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.749-4719G>C (n.749-4719G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) n.1141G>C n.1182G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.1168G>C | dbSNP |
10 | g.121520038C>T | CA5720980 | FGFR2 | c.880G>A (p.Val294Met) c.-291G>A (n.-291G>A) n.228G>A n.535G>A c.535G>A (p.Val179Met) c.404-16097G>A (n.404-16097G>A) n.3227G>A n.880G>A c.613G>A (p.Val205Met) c.749-4719G>A (n.749-4719G>A) c.196G>A (p.Val66Met) n.1141G>A n.1182G>A c.937G>A (p.Val313Met) c.670G>A (p.Val224Met) c.592G>A (p.Val198Met) n.1168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520039G>A | CA5720981 | FGFR2 | c.879C>T (p.His293=) c.-292C>T (n.-292C>T) n.227C>T n.534C>T c.534C>T (p.His178=) c.404-16098C>T (n.404-16098C>T) n.3226C>T n.879C>T c.612C>T (p.His204=) c.749-4720C>T (n.749-4720C>T) c.195C>T (p.His65=) n.1140C>T n.1181C>T c.936C>T (p.His312=) c.669C>T (p.His223=) c.591C>T (p.His197=) n.1167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520039G>C | CA378330601 | FGFR2 | c.879C>G (p.His293Gln) c.-292C>G (n.-292C>G) n.227C>G n.534C>G c.534C>G (p.His178Gln) c.404-16098C>G (n.404-16098C>G) n.3226C>G n.879C>G c.612C>G (p.His204Gln) c.749-4720C>G (n.749-4720C>G) c.195C>G (p.His65Gln) n.1140C>G n.1181C>G c.936C>G (p.His312Gln) c.669C>G (p.His223Gln) c.591C>G (p.His197Gln) n.1167C>G | dbSNP |
10 | g.121520039G= | CA1941025839 | FGFR2 | c.879C= (p.His293=) c.-292C= (n.-292C=) n.227C= n.534C= c.534C= (p.His178=) c.404-16098C= (n.404-16098C=) n.3226C= n.879C= c.612C= (p.His204=) c.749-4720C= (n.749-4720C=) c.195C= (p.His65=) n.1140C= n.1181C= c.936C= (p.His312=) c.669C= (p.His223=) c.591C= (p.His197=) n.1167C= | |
10 | g.121520039G>T | CA378330603 | FGFR2 | c.879C>A (p.His293Gln) c.-292C>A (n.-292C>A) n.227C>A n.534C>A c.534C>A (p.His178Gln) c.404-16098C>A (n.404-16098C>A) n.3226C>A n.879C>A c.612C>A (p.His204Gln) c.749-4720C>A (n.749-4720C>A) c.195C>A (p.His65Gln) n.1140C>A n.1181C>A c.936C>A (p.His312Gln) c.669C>A (p.His223Gln) c.591C>A (p.His197Gln) n.1167C>A | dbSNP |
10 | g.121520040T>A | CA378330611 | FGFR2 | c.878A>T (p.His293Leu) c.-293A>T (n.-293A>T) n.226A>T n.533A>T c.533A>T (p.His178Leu) c.404-16099A>T (n.404-16099A>T) n.3225A>T n.878A>T c.611A>T (p.His204Leu) c.749-4721A>T (n.749-4721A>T) c.194A>T (p.His65Leu) n.1139A>T n.1180A>T c.935A>T (p.His312Leu) c.668A>T (p.His223Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.1166A>T | dbSNP |
10 | g.121520040T>C | CA378330606 | FGFR2 | c.878A>G (p.His293Arg) c.-293A>G (n.-293A>G) n.226A>G n.533A>G c.533A>G (p.His178Arg) c.404-16099A>G (n.404-16099A>G) n.3225A>G n.878A>G c.611A>G (p.His204Arg) c.749-4721A>G (n.749-4721A>G) c.194A>G (p.His65Arg) n.1139A>G n.1180A>G c.935A>G (p.His312Arg) c.668A>G (p.His223Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.1166A>G | dbSNP |
10 | g.121520040T>G | CA378330609 | FGFR2 | c.878A>C (p.His293Pro) c.-293A>C (n.-293A>C) n.226A>C n.533A>C c.533A>C (p.His178Pro) c.404-16099A>C (n.404-16099A>C) n.3225A>C n.878A>C c.611A>C (p.His204Pro) c.749-4721A>C (n.749-4721A>C) c.194A>C (p.His65Pro) n.1139A>C n.1180A>C c.935A>C (p.His312Pro) c.668A>C (p.His223Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.1166A>C | dbSNP |
10 | g.121520041G>A | CA5720982 | FGFR2 | c.877C>T (p.His293Tyr) c.-294C>T (n.-294C>T) n.225C>T n.532C>T c.532C>T (p.His178Tyr) c.404-16100C>T (n.404-16100C>T) n.3224C>T n.877C>T c.610C>T (p.His204Tyr) c.749-4722C>T (n.749-4722C>T) c.193C>T (p.His65Tyr) n.1138C>T n.1179C>T c.934C>T (p.His312Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.1165C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
10 | g.121520041G>C | CA378330616 | FGFR2 | c.877C>G (p.His293Asp) c.-294C>G (n.-294C>G) n.225C>G n.532C>G c.532C>G (p.His178Asp) c.404-16100C>G (n.404-16100C>G) n.3224C>G n.877C>G c.610C>G (p.His204Asp) c.749-4722C>G (n.749-4722C>G) c.193C>G (p.His65Asp) n.1138C>G n.1179C>G c.934C>G (p.His312Asp) c.667C>G (p.His223Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.1165C>G | dbSNP |
10 | g.121520041G= | CA1941025840 | FGFR2 | c.877C= (p.His293=) c.-294C= (n.-294C=) n.225C= n.532C= c.532C= (p.His178=) c.404-16100C= (n.404-16100C=) n.3224C= n.877C= c.610C= (p.His204=) c.749-4722C= (n.749-4722C=) c.193C= (p.His65=) n.1138C= n.1179C= c.934C= (p.His312=) c.667C= (p.His223=) c.589C= (p.His197=) n.1165C= | |
10 | g.121520041G>T | CA378330618 | FGFR2 | c.877C>A (p.His293Asn) c.-294C>A (n.-294C>A) n.225C>A n.532C>A c.532C>A (p.His178Asn) c.404-16100C>A (n.404-16100C>A) n.3224C>A n.877C>A c.610C>A (p.His204Asn) c.749-4722C>A (n.749-4722C>A) c.193C>A (p.His65Asn) n.1138C>A n.1179C>A c.934C>A (p.His312Asn) c.667C>A (p.His223Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.1165C>A | dbSNP |
10 | g.121520044_121520064del | CA2740093558 | FGFR2 | c.857_877del (p.Pro286_Lys292del) c.-314_-294del (n.-314_-294del) n.205_225del n.512_532del c.512_532del (p.Pro171_Lys177del) c.404-16120_404-16100del (n.404-16120_404-16100del) n.3204_3224del n.857_877del c.590_610del (p.Pro197_Lys203del) c.749-4742_749-4722del (n.749-4742_749-4722del) c.173_193del (p.Pro58_Lys64del) n.1118_1138del n.1159_1179del c.914_934del (p.Pro305_Lys311del) c.647_667del (p.Pro216_Lys222del) c.569_589del (p.Pro190_Lys196del) n.1145_1165del | ClinVar |
10 | g.121520042C>A | CA378330620 | FGFR2 | c.876G>T (p.Lys292Asn) c.-295G>T (n.-295G>T) n.224G>T n.531G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) c.404-16101G>T (n.404-16101G>T) n.3223G>T n.876G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) c.749-4723G>T (n.749-4723G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.1137G>T n.1178G>T c.933G>T (p.Lys311Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.588G>T (p.Lys196Asn) n.1164G>T | dbSNP |
10 | g.121520042C>G | CA378330623 | FGFR2 | c.876G>C (p.Lys292Asn) c.-295G>C (n.-295G>C) n.224G>C n.531G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) c.404-16101G>C (n.404-16101G>C) n.3223G>C n.876G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) c.749-4723G>C (n.749-4723G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.1137G>C n.1178G>C c.933G>C (p.Lys311Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.588G>C (p.Lys196Asn) n.1164G>C | dbSNP |
10 | g.121520042C>T | CA471656088 | FGFR2 | c.876G>A (p.Lys292=) c.-295G>A (n.-295G>A) n.224G>A n.531G>A c.531G>A (p.Lys177=) c.404-16101G>A (n.404-16101G>A) n.3223G>A n.876G>A c.609G>A (p.Lys203=) c.749-4723G>A (n.749-4723G>A) c.192G>A (p.Lys64=) n.1137G>A n.1178G>A c.933G>A (p.Lys311=) c.666G>A (p.Lys222=) c.588G>A (p.Lys196=) n.1164G>A | dbSNP |
10 | g.121520043T>A | CA378330627 | FGFR2 | c.875A>T (p.Lys292Met) c.-296A>T (n.-296A>T) n.223A>T n.530A>T c.530A>T (p.Lys177Met) c.404-16102A>T (n.404-16102A>T) n.3222A>T n.875A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.749-4724A>T (n.749-4724A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) n.1136A>T n.1177A>T c.932A>T (p.Lys311Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.587A>T (p.Lys196Met) n.1163A>T | |
10 | g.121520043T>C | CA378330629 | FGFR2 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.-296A>G (n.-296A>G) n.223A>G n.530A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) c.404-16102A>G (n.404-16102A>G) n.3222A>G n.875A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.749-4724A>G (n.749-4724A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.1136A>G n.1177A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) n.1163A>G | dbSNP |
10 | g.121520043T>G | CA378330631 | FGFR2 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.-296A>C (n.-296A>C) n.223A>C n.530A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) c.404-16102A>C (n.404-16102A>C) n.3222A>C n.875A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.749-4724A>C (n.749-4724A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.1136A>C n.1177A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.1163A>C | |
10 | g.121520044T>A | CA378330634 | FGFR2 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.-297A>T (n.-297A>T) n.222A>T n.529A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) c.404-16103A>T (n.404-16103A>T) n.3221A>T n.874A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.749-4725A>T (n.749-4725A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.1135A>T n.1176A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) n.1162A>T | dbSNP |
10 | g.121520044T>C | CA280183 | FGFR2 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.-297A>G (n.-297A>G) n.222A>G n.529A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) c.404-16103A>G (n.404-16103A>G) n.3221A>G n.874A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.749-4725A>G (n.749-4725A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.1135A>G n.1176A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) n.1162A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520044T>G | CA378330637 | FGFR2 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.-297A>C (n.-297A>C) n.222A>C n.529A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) c.404-16103A>C (n.404-16103A>C) n.3221A>C n.874A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.749-4725A>C (n.749-4725A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.1135A>C n.1176A>C c.931A>C (p.Lys311Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) n.1162A>C | |
10 | g.121520044T= | CA1941025841 | FGFR2 | c.874A= (p.Lys292=) c.-297A= (n.-297A=) n.222A= n.529A= c.529A= (p.Lys177=) c.404-16103A= (n.404-16103A=) n.3221A= n.874A= c.607A= (p.Lys203=) c.749-4725A= (n.749-4725A=) c.190A= (p.Lys64=) n.1135A= n.1176A= c.931A= (p.Lys311=) c.664A= (p.Lys222=) c.586A= (p.Lys196=) n.1162A= | |
10 | g.121520045G>A | CA471656097 | FGFR2 | c.873C>T (p.Ile291=) c.-298C>T (n.-298C>T) n.221C>T n.528C>T c.528C>T (p.Ile176=) c.404-16104C>T (n.404-16104C>T) n.3220C>T n.873C>T c.606C>T (p.Ile202=) c.749-4726C>T (n.749-4726C>T) c.189C>T (p.Ile63=) n.1134C>T n.1175C>T c.930C>T (p.Ile310=) c.663C>T (p.Ile221=) c.585C>T (p.Ile195=) n.1161C>T | dbSNP |
10 | g.121520045G>C | CA378330641 | FGFR2 | c.873C>G (p.Ile291Met) c.-298C>G (n.-298C>G) n.221C>G n.528C>G c.528C>G (p.Ile176Met) c.404-16104C>G (n.404-16104C>G) n.3220C>G n.873C>G c.606C>G (p.Ile202Met) c.749-4726C>G (n.749-4726C>G) c.189C>G (p.Ile63Met) n.1134C>G n.1175C>G c.930C>G (p.Ile310Met) c.663C>G (p.Ile221Met) c.585C>G (p.Ile195Met) n.1161C>G | dbSNP |
10 | g.121520045G>T | CA471656098 | FGFR2 | c.873C>A (p.Ile291=) c.-298C>A (n.-298C>A) n.221C>A n.528C>A c.528C>A (p.Ile176=) c.404-16104C>A (n.404-16104C>A) n.3220C>A n.873C>A c.606C>A (p.Ile202=) c.749-4726C>A (n.749-4726C>A) c.189C>A (p.Ile63=) n.1134C>A n.1175C>A c.930C>A (p.Ile310=) c.663C>A (p.Ile221=) c.585C>A (p.Ile195=) n.1161C>A | dbSNP |
10 | g.121520048_121520056del | CA2695212847 | FGFR2 | c.865_873del (p.Gln289_Ile291del) c.-306_-298del (n.-306_-298del) n.213_221del n.520_528del c.520_528del (p.Gln174_Ile176del) c.404-16112_404-16104del (n.404-16112_404-16104del) n.3212_3220del n.865_873del c.598_606del (p.Gln200_Ile202del) c.749-4734_749-4726del (n.749-4734_749-4726del) c.181_189del (p.Gln61_Ile63del) n.1126_1134del n.1167_1175del c.922_930del (p.Gln308_Ile310del) c.655_663del (p.Gln219_Ile221del) c.577_585del (p.Gln193_Ile195del) n.1153_1161del | |
10 | g.121520046A>C | CA378330643 | FGFR2 | c.872T>G (p.Ile291Ser) c.-299T>G (n.-299T>G) n.220T>G n.527T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.404-16105T>G (n.404-16105T>G) n.3219T>G n.872T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) c.749-4727T>G (n.749-4727T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.1133T>G n.1174T>G c.929T>G (p.Ile310Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) n.1160T>G | dbSNP |
10 | g.121520046A>G | CA378330648 | FGFR2 | c.872T>C (p.Ile291Thr) c.-299T>C (n.-299T>C) n.220T>C n.527T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.404-16105T>C (n.404-16105T>C) n.3219T>C n.872T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) c.749-4727T>C (n.749-4727T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.1133T>C n.1174T>C c.929T>C (p.Ile310Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) n.1160T>C | |
10 | g.121520046A>T | CA378330645 | FGFR2 | c.872T>A (p.Ile291Asn) c.-299T>A (n.-299T>A) n.220T>A n.527T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.404-16105T>A (n.404-16105T>A) n.3219T>A n.872T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) c.749-4727T>A (n.749-4727T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.1133T>A n.1174T>A c.929T>A (p.Ile310Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) n.1160T>A | dbSNP |
10 | g.121520047T>A | CA378330651 | FGFR2 | c.871A>T (p.Ile291Phe) c.-300A>T (n.-300A>T) n.219A>T n.526A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.404-16106A>T (n.404-16106A>T) n.3218A>T n.871A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) c.749-4728A>T (n.749-4728A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.1132A>T n.1173A>T c.928A>T (p.Ile310Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) n.1159A>T | |
10 | g.121520047T>C | CA378330656 | FGFR2 | c.871A>G (p.Ile291Val) c.-300A>G (n.-300A>G) n.219A>G n.526A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.404-16106A>G (n.404-16106A>G) n.3218A>G n.871A>G c.604A>G (p.Ile202Val) c.749-4728A>G (n.749-4728A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) n.1132A>G n.1173A>G c.928A>G (p.Ile310Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.583A>G (p.Ile195Val) n.1159A>G | |
10 | g.121520047T>G | CA378330654 | FGFR2 | c.871A>C (p.Ile291Leu) c.-300A>C (n.-300A>C) n.219A>C n.526A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.404-16106A>C (n.404-16106A>C) n.3218A>C n.871A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) c.749-4728A>C (n.749-4728A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.1132A>C n.1173A>C c.928A>C (p.Ile310Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) n.1159A>C | |
10 | g.121520048C>A | CA122994 | FGFR2 | c.870G>T (p.Trp290Cys) c.-301G>T (n.-301G>T) n.218G>T n.525G>T c.525G>T (p.Trp175Cys) c.404-16107G>T (n.404-16107G>T) n.3217G>T n.870G>T c.603G>T (p.Trp201Cys) c.749-4729G>T (n.749-4729G>T) c.186G>T (p.Trp62Cys) n.1131G>T n.1172G>T c.927G>T (p.Trp309Cys) c.660G>T (p.Trp220Cys) c.582G>T (p.Trp194Cys) n.1158G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520048C= | CA1941025842 | FGFR2 | c.870G= (p.Trp290=) c.-301G= (n.-301G=) n.218G= n.525G= c.525G= (p.Trp175=) c.404-16107G= (n.404-16107G=) n.3217G= n.870G= c.603G= (p.Trp201=) c.749-4729G= (n.749-4729G=) c.186G= (p.Trp62=) n.1131G= n.1172G= c.927G= (p.Trp309=) c.660G= (p.Trp220=) c.582G= (p.Trp194=) n.1158G= | |
10 | g.121520048C>G | CA280182 | FGFR2 | c.870G>C (p.Trp290Cys) c.-301G>C (n.-301G>C) n.218G>C n.525G>C c.525G>C (p.Trp175Cys) c.404-16107G>C (n.404-16107G>C) n.3217G>C n.870G>C c.603G>C (p.Trp201Cys) c.749-4729G>C (n.749-4729G>C) c.186G>C (p.Trp62Cys) n.1131G>C n.1172G>C c.927G>C (p.Trp309Cys) c.660G>C (p.Trp220Cys) c.582G>C (p.Trp194Cys) n.1158G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520048C>T | CA378330662 | FGFR2 | c.870G>A (p.Trp290Ter) c.-301G>A (n.-301G>A) n.218G>A n.525G>A c.525G>A (p.Trp175Ter) c.404-16107G>A (n.404-16107G>A) n.3217G>A n.870G>A c.603G>A (p.Trp201Ter) c.749-4729G>A (n.749-4729G>A) c.186G>A (p.Trp62Ter) n.1131G>A n.1172G>A c.927G>A (p.Trp309Ter) c.660G>A (p.Trp220Ter) c.582G>A (p.Trp194Ter) n.1158G>A | dbSNP |
10 | g.121520049C>A | CA378330665 | FGFR2 | c.869G>T (p.Trp290Leu) c.-302G>T (n.-302G>T) n.217G>T n.524G>T c.524G>T (p.Trp175Leu) c.404-16108G>T (n.404-16108G>T) n.3216G>T n.869G>T c.602G>T (p.Trp201Leu) c.749-4730G>T (n.749-4730G>T) c.185G>T (p.Trp62Leu) n.1130G>T n.1171G>T c.926G>T (p.Trp309Leu) c.659G>T (p.Trp220Leu) c.581G>T (p.Trp194Leu) n.1157G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520049C= | CA1941025843 | FGFR2 | c.869G= (p.Trp290=) c.-302G= (n.-302G=) n.217G= n.524G= c.524G= (p.Trp175=) c.404-16108G= (n.404-16108G=) n.3216G= n.869G= c.602G= (p.Trp201=) c.749-4730G= (n.749-4730G=) c.185G= (p.Trp62=) n.1130G= n.1171G= c.926G= (p.Trp309=) c.659G= (p.Trp220=) c.581G= (p.Trp194=) n.1157G= | |
10 | g.121520049C>G | CA16043916 | FGFR2 | c.869G>C (p.Trp290Ser) c.-302G>C (n.-302G>C) n.217G>C n.524G>C c.524G>C (p.Trp175Ser) c.404-16108G>C (n.404-16108G>C) n.3216G>C n.869G>C c.602G>C (p.Trp201Ser) c.749-4730G>C (n.749-4730G>C) c.185G>C (p.Trp62Ser) n.1130G>C n.1171G>C c.926G>C (p.Trp309Ser) c.659G>C (p.Trp220Ser) c.581G>C (p.Trp194Ser) n.1157G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520049C>T | CA378330668 | FGFR2 | c.869G>A (p.Trp290Ter) c.-302G>A (n.-302G>A) n.217G>A n.524G>A c.524G>A (p.Trp175Ter) c.404-16108G>A (n.404-16108G>A) n.3216G>A n.869G>A c.602G>A (p.Trp201Ter) c.749-4730G>A (n.749-4730G>A) c.185G>A (p.Trp62Ter) n.1130G>A n.1171G>A c.926G>A (p.Trp309Ter) c.659G>A (p.Trp220Ter) c.581G>A (p.Trp194Ter) n.1157G>A | dbSNP |
10 | g.121520050A= | CA1941025844 | FGFR2 | c.868T= (p.Trp290=) c.-303T= (n.-303T=) n.216T= n.523T= c.523T= (p.Trp175=) c.404-16109T= (n.404-16109T=) n.3215T= n.868T= c.601T= (p.Trp201=) c.749-4731T= (n.749-4731T=) c.184T= (p.Trp62=) n.1129T= n.1170T= c.925T= (p.Trp309=) c.658T= (p.Trp220=) c.580T= (p.Trp194=) n.1156T= | |
10 | g.121520050A>C | CA280187 | FGFR2 | c.868T>G (p.Trp290Gly) c.-303T>G (n.-303T>G) n.216T>G n.523T>G c.523T>G (p.Trp175Gly) c.404-16109T>G (n.404-16109T>G) n.3215T>G n.868T>G c.601T>G (p.Trp201Gly) c.749-4731T>G (n.749-4731T>G) c.184T>G (p.Trp62Gly) n.1129T>G n.1170T>G c.925T>G (p.Trp309Gly) c.658T>G (p.Trp220Gly) c.580T>G (p.Trp194Gly) n.1156T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520050A>G | CA280185 | FGFR2 | c.868T>C (p.Trp290Arg) c.-303T>C (n.-303T>C) n.216T>C n.523T>C c.523T>C (p.Trp175Arg) c.404-16109T>C (n.404-16109T>C) n.3215T>C n.868T>C c.601T>C (p.Trp201Arg) c.749-4731T>C (n.749-4731T>C) c.184T>C (p.Trp62Arg) n.1129T>C n.1170T>C c.925T>C (p.Trp309Arg) c.658T>C (p.Trp220Arg) c.580T>C (p.Trp194Arg) n.1156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520050A>T | CA378330675 | FGFR2 | c.868T>A (p.Trp290Arg) c.-303T>A (n.-303T>A) n.216T>A n.523T>A c.523T>A (p.Trp175Arg) c.404-16109T>A (n.404-16109T>A) n.3215T>A n.868T>A c.601T>A (p.Trp201Arg) c.749-4731T>A (n.749-4731T>A) c.184T>A (p.Trp62Arg) n.1129T>A n.1170T>A c.925T>A (p.Trp309Arg) c.658T>A (p.Trp220Arg) c.580T>A (p.Trp194Arg) n.1156T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520051C>A | CA378330678 | FGFR2 | c.867G>T (p.Gln289His) c.-304G>T (n.-304G>T) n.215G>T n.522G>T c.522G>T (p.Gln174His) c.404-16110G>T (n.404-16110G>T) n.3214G>T n.867G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.749-4732G>T (n.749-4732G>T) c.183G>T (p.Gln61His) n.1128G>T n.1169G>T c.924G>T (p.Gln308His) c.657G>T (p.Gln219His) c.579G>T (p.Gln193His) n.1155G>T | |
10 | g.121520051C>G | CA378330680 | FGFR2 | c.867G>C (p.Gln289His) c.-304G>C (n.-304G>C) n.215G>C n.522G>C c.522G>C (p.Gln174His) c.404-16110G>C (n.404-16110G>C) n.3214G>C n.867G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.749-4732G>C (n.749-4732G>C) c.183G>C (p.Gln61His) n.1128G>C n.1169G>C c.924G>C (p.Gln308His) c.657G>C (p.Gln219His) c.579G>C (p.Gln193His) n.1155G>C | dbSNP |
10 | g.121520051C>T | CA471656107 | FGFR2 | c.867G>A (p.Gln289=) c.-304G>A (n.-304G>A) n.215G>A n.522G>A c.522G>A (p.Gln174=) c.404-16110G>A (n.404-16110G>A) n.3214G>A n.867G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.749-4732G>A (n.749-4732G>A) c.183G>A (p.Gln61=) n.1128G>A n.1169G>A c.924G>A (p.Gln308=) c.657G>A (p.Gln219=) c.579G>A (p.Gln193=) n.1155G>A | dbSNP |
10 | g.121520052T>A | CA378330687 | FGFR2 | c.866A>T (p.Gln289Leu) c.-305A>T (n.-305A>T) n.214A>T n.521A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) c.404-16111A>T (n.404-16111A>T) n.3213A>T n.866A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.749-4733A>T (n.749-4733A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.1127A>T n.1168A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) n.1154A>T | |
10 | g.121520052T>C | CA378330684 | FGFR2 | c.866A>G (p.Gln289Arg) c.-305A>G (n.-305A>G) n.214A>G n.521A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) c.404-16111A>G (n.404-16111A>G) n.3213A>G n.866A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.749-4733A>G (n.749-4733A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.1127A>G n.1168A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) n.1154A>G | |
10 | g.121520052T>G | CA280178 | FGFR2 | c.866A>C (p.Gln289Pro) c.-305A>C (n.-305A>C) n.214A>C n.521A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) c.404-16111A>C (n.404-16111A>C) n.3213A>C n.866A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.749-4733A>C (n.749-4733A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.1127A>C n.1168A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) n.1154A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520052T= | CA1941025845 | FGFR2 | c.866A= (p.Gln289=) c.-305A= (n.-305A=) n.214A= n.521A= c.521A= (p.Gln174=) c.404-16111A= (n.404-16111A=) n.3213A= n.866A= c.599A= (p.Gln200=) c.749-4733A= (n.749-4733A=) c.182A= (p.Gln61=) n.1127A= n.1168A= c.923A= (p.Gln308=) c.656A= (p.Gln219=) c.578A= (p.Gln193=) n.1154A= | |
10 | g.121520052_121520060del | CA2524437103 | FGFR2 | c.858_866del (p.His287_Gln289del) c.-313_-305del (n.-313_-305del) n.206_214del n.513_521del c.513_521del (p.His172_Gln174del) c.404-16119_404-16111del (n.404-16119_404-16111del) n.3205_3213del n.858_866del c.591_599del (p.His198_Gln200del) c.749-4741_749-4733del (n.749-4741_749-4733del) c.174_182del (p.His59_Gln61del) n.1119_1127del n.1160_1168del c.915_923del (p.His306_Gln308del) c.648_656del (p.His217_Gln219del) c.570_578del (p.His191_Gln193del) n.1146_1154del | |
10 | g.121520053G>A | CA378330689 | FGFR2 | c.865C>T (p.Gln289Ter) c.-306C>T (n.-306C>T) n.213C>T n.520C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) c.404-16112C>T (n.404-16112C>T) n.3212C>T n.865C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.749-4734C>T (n.749-4734C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.1126C>T n.1167C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) n.1153C>T | dbSNP |
10 | g.121520053G>C | CA378330692 | FGFR2 | c.865C>G (p.Gln289Glu) c.-306C>G (n.-306C>G) n.213C>G n.520C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) c.404-16112C>G (n.404-16112C>G) n.3212C>G n.865C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.749-4734C>G (n.749-4734C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.1126C>G n.1167C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) n.1153C>G | dbSNP |
10 | g.121520053G>T | CA378330694 | FGFR2 | c.865C>A (p.Gln289Lys) c.-306C>A (n.-306C>A) n.213C>A n.520C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) c.404-16112C>A (n.404-16112C>A) n.3212C>A n.865C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.749-4734C>A (n.749-4734C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.1126C>A n.1167C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) n.1153C>A | |
10 | g.121520054G>A | CA471656109 | FGFR2 | c.864C>T (p.Ile288=) c.-307C>T (n.-307C>T) n.212C>T n.519C>T c.519C>T (p.Ile173=) c.404-16113C>T (n.404-16113C>T) n.3211C>T n.864C>T c.597C>T (p.Ile199=) c.749-4735C>T (n.749-4735C>T) c.180C>T (p.Ile60=) n.1125C>T n.1166C>T c.921C>T (p.Ile307=) c.654C>T (p.Ile218=) c.576C>T (p.Ile192=) n.1152C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520054G>C | CA378330698 | FGFR2 | c.864C>G (p.Ile288Met) c.-307C>G (n.-307C>G) n.212C>G n.519C>G c.519C>G (p.Ile173Met) c.404-16113C>G (n.404-16113C>G) n.3211C>G n.864C>G c.597C>G (p.Ile199Met) c.749-4735C>G (n.749-4735C>G) c.180C>G (p.Ile60Met) n.1125C>G n.1166C>G c.921C>G (p.Ile307Met) c.654C>G (p.Ile218Met) c.576C>G (p.Ile192Met) n.1152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520054G>T | CA471656110 | FGFR2 | c.864C>A (p.Ile288=) c.-307C>A (n.-307C>A) n.212C>A n.519C>A c.519C>A (p.Ile173=) c.404-16113C>A (n.404-16113C>A) n.3211C>A n.864C>A c.597C>A (p.Ile199=) c.749-4735C>A (n.749-4735C>A) c.180C>A (p.Ile60=) n.1125C>A n.1166C>A c.921C>A (p.Ile307=) c.654C>A (p.Ile218=) c.576C>A (p.Ile192=) n.1152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520055A= | CA1941025846 | FGFR2 | c.863T= (p.Ile288=) c.-308T= (n.-308T=) n.211T= n.518T= c.518T= (p.Ile173=) c.404-16114T= (n.404-16114T=) n.3210T= n.863T= c.596T= (p.Ile199=) c.749-4736T= (n.749-4736T=) c.179T= (p.Ile60=) n.1124T= n.1165T= c.920T= (p.Ile307=) c.653T= (p.Ile218=) c.575T= (p.Ile192=) n.1151T= | |
10 | g.121520055A>C | CA378330702 | FGFR2 | c.863T>G (p.Ile288Ser) c.-308T>G (n.-308T>G) n.211T>G n.518T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) c.404-16114T>G (n.404-16114T>G) n.3210T>G n.863T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) c.749-4736T>G (n.749-4736T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.1124T>G n.1165T>G c.920T>G (p.Ile307Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) n.1151T>G | |
10 | g.121520055A>G | CA378330704 | FGFR2 | c.863T>C (p.Ile288Thr) c.-308T>C (n.-308T>C) n.211T>C n.518T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.404-16114T>C (n.404-16114T>C) n.3210T>C n.863T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) c.749-4736T>C (n.749-4736T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.1124T>C n.1165T>C c.920T>C (p.Ile307Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) n.1151T>C | dbSNP |
10 | g.121520055A>T | CA378330706 | FGFR2 | c.863T>A (p.Ile288Asn) c.-308T>A (n.-308T>A) n.211T>A n.518T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) c.404-16114T>A (n.404-16114T>A) n.3210T>A n.863T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) c.749-4736T>A (n.749-4736T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.1124T>A n.1165T>A c.920T>A (p.Ile307Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) n.1151T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520056T>A | CA378330709 | FGFR2 | c.862A>T (p.Ile288Phe) c.-309A>T (n.-309A>T) n.210A>T n.517A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) c.404-16115A>T (n.404-16115A>T) n.3209A>T n.862A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) c.749-4737A>T (n.749-4737A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.1123A>T n.1164A>T c.919A>T (p.Ile307Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) n.1150A>T | dbSNP |
10 | g.121520056T>C | CA378330712 | FGFR2 | c.862A>G (p.Ile288Val) c.-309A>G (n.-309A>G) n.210A>G n.517A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.404-16115A>G (n.404-16115A>G) n.3209A>G n.862A>G c.595A>G (p.Ile199Val) c.749-4737A>G (n.749-4737A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) n.1123A>G n.1164A>G c.919A>G (p.Ile307Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.574A>G (p.Ile192Val) n.1150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520056T>G | CA378330714 | FGFR2 | c.862A>C (p.Ile288Leu) c.-309A>C (n.-309A>C) n.210A>C n.517A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.404-16115A>C (n.404-16115A>C) n.3209A>C n.862A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) c.749-4737A>C (n.749-4737A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.1123A>C n.1164A>C c.919A>C (p.Ile307Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) n.1150A>C | dbSNP |
10 | g.121520056T= | CA1941025847 | FGFR2 | c.862A= (p.Ile288=) c.-309A= (n.-309A=) n.210A= n.517A= c.517A= (p.Ile173=) c.404-16115A= (n.404-16115A=) n.3209A= n.862A= c.595A= (p.Ile199=) c.749-4737A= (n.749-4737A=) c.178A= (p.Ile60=) n.1123A= n.1164A= c.919A= (p.Ile307=) c.652A= (p.Ile218=) c.574A= (p.Ile192=) n.1150A= | |
10 | g.121520057G>A | CA471656111 | FGFR2 | c.861C>T (p.His287=) c.-310C>T (n.-310C>T) n.209C>T n.516C>T c.516C>T (p.His172=) c.404-16116C>T (n.404-16116C>T) n.3208C>T n.861C>T c.594C>T (p.His198=) c.749-4738C>T (n.749-4738C>T) c.177C>T (p.His59=) n.1122C>T n.1163C>T c.918C>T (p.His306=) c.651C>T (p.His217=) c.573C>T (p.His191=) n.1149C>T | dbSNP |
10 | g.121520057G>C | CA378330717 | FGFR2 | c.861C>G (p.His287Gln) c.-310C>G (n.-310C>G) n.209C>G n.516C>G c.516C>G (p.His172Gln) c.404-16116C>G (n.404-16116C>G) n.3208C>G n.861C>G c.594C>G (p.His198Gln) c.749-4738C>G (n.749-4738C>G) c.177C>G (p.His59Gln) n.1122C>G n.1163C>G c.918C>G (p.His306Gln) c.651C>G (p.His217Gln) c.573C>G (p.His191Gln) n.1149C>G | dbSNP |
10 | g.121520057G= | CA1941025848 | FGFR2 | c.861C= (p.His287=) c.-310C= (n.-310C=) n.209C= n.516C= c.516C= (p.His172=) c.404-16116C= (n.404-16116C=) n.3208C= n.861C= c.594C= (p.His198=) c.749-4738C= (n.749-4738C=) c.177C= (p.His59=) n.1122C= n.1163C= c.918C= (p.His306=) c.651C= (p.His217=) c.573C= (p.His191=) n.1149C= | |
10 | g.121520057G>T | CA378330718 | FGFR2 | c.861C>A (p.His287Gln) c.-310C>A (n.-310C>A) n.209C>A n.516C>A c.516C>A (p.His172Gln) c.404-16116C>A (n.404-16116C>A) n.3208C>A n.861C>A c.594C>A (p.His198Gln) c.749-4738C>A (n.749-4738C>A) c.177C>A (p.His59Gln) n.1122C>A n.1163C>A c.918C>A (p.His306Gln) c.651C>A (p.His217Gln) c.573C>A (p.His191Gln) n.1149C>A | |
10 | g.121520058T>A | CA378330726 | FGFR2 | c.860A>T (p.His287Leu) c.-311A>T (n.-311A>T) n.208A>T n.515A>T c.515A>T (p.His172Leu) c.404-16117A>T (n.404-16117A>T) n.3207A>T n.860A>T c.593A>T (p.His198Leu) c.749-4739A>T (n.749-4739A>T) c.176A>T (p.His59Leu) n.1121A>T n.1162A>T c.917A>T (p.His306Leu) c.650A>T (p.His217Leu) c.572A>T (p.His191Leu) n.1148A>T | |
10 | g.121520058T>C | CA378330723 | FGFR2 | c.860A>G (p.His287Arg) c.-311A>G (n.-311A>G) n.208A>G n.515A>G c.515A>G (p.His172Arg) c.404-16117A>G (n.404-16117A>G) n.3207A>G n.860A>G c.593A>G (p.His198Arg) c.749-4739A>G (n.749-4739A>G) c.176A>G (p.His59Arg) n.1121A>G n.1162A>G c.917A>G (p.His306Arg) c.650A>G (p.His217Arg) c.572A>G (p.His191Arg) n.1148A>G | |
10 | g.121520058T>G | CA378330721 | FGFR2 | c.860A>C (p.His287Pro) c.-311A>C (n.-311A>C) n.208A>C n.515A>C c.515A>C (p.His172Pro) c.404-16117A>C (n.404-16117A>C) n.3207A>C n.860A>C c.593A>C (p.His198Pro) c.749-4739A>C (n.749-4739A>C) c.176A>C (p.His59Pro) n.1121A>C n.1162A>C c.917A>C (p.His306Pro) c.650A>C (p.His217Pro) c.572A>C (p.His191Pro) n.1148A>C | |
10 | g.121520059G>A | CA378330729 | FGFR2 | c.859C>T (p.His287Tyr) c.-312C>T (n.-312C>T) n.207C>T n.514C>T c.514C>T (p.His172Tyr) c.404-16118C>T (n.404-16118C>T) n.3206C>T n.859C>T c.592C>T (p.His198Tyr) c.749-4740C>T (n.749-4740C>T) c.175C>T (p.His59Tyr) n.1120C>T n.1161C>T c.916C>T (p.His306Tyr) c.649C>T (p.His217Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) n.1147C>T | dbSNP |
10 | g.121520059G>C | CA378330732 | FGFR2 | c.859C>G (p.His287Asp) c.-312C>G (n.-312C>G) n.207C>G n.514C>G c.514C>G (p.His172Asp) c.404-16118C>G (n.404-16118C>G) n.3206C>G n.859C>G c.592C>G (p.His198Asp) c.749-4740C>G (n.749-4740C>G) c.175C>G (p.His59Asp) n.1120C>G n.1161C>G c.916C>G (p.His306Asp) c.649C>G (p.His217Asp) c.571C>G (p.His191Asp) n.1147C>G | |
10 | g.121520059G= | CA1941025849 | FGFR2 | c.859C= (p.His287=) c.-312C= (n.-312C=) n.207C= n.514C= c.514C= (p.His172=) c.404-16118C= (n.404-16118C=) n.3206C= n.859C= c.592C= (p.His198=) c.749-4740C= (n.749-4740C=) c.175C= (p.His59=) n.1120C= n.1161C= c.916C= (p.His306=) c.649C= (p.His217=) c.571C= (p.His191=) n.1147C= | |
10 | g.121520059G>T | CA378330734 | FGFR2 | c.859C>A (p.His287Asn) c.-312C>A (n.-312C>A) n.207C>A n.514C>A c.514C>A (p.His172Asn) c.404-16118C>A (n.404-16118C>A) n.3206C>A n.859C>A c.592C>A (p.His198Asn) c.749-4740C>A (n.749-4740C>A) c.175C>A (p.His59Asn) n.1120C>A n.1161C>A c.916C>A (p.His306Asn) c.649C>A (p.His217Asn) c.571C>A (p.His191Asn) n.1147C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520062del | CA2722969342 | FGFR2 | c.859del (p.His287ThrfsTer?) c.-312del (n.-312del) n.207del n.514del c.514del (p.His172ThrfsTer?) c.404-16118del (n.404-16118del) n.3206del n.859del c.592del (p.His198ThrfsTer?) c.749-4740del (n.749-4740del) c.175del (p.His59ThrfsTer?) n.1120del n.1161del c.916del (p.His306ThrfsTer?) c.649del (p.His217ThrfsTer?) c.571del (p.His191ThrfsTer?) n.1147del | dbSNP |
10 | g.121520060G>A | CA471656112 | FGFR2 | c.858C>T (p.Pro286=) c.-313C>T (n.-313C>T) n.206C>T n.513C>T c.513C>T (p.Pro171=) c.404-16119C>T (n.404-16119C>T) n.3205C>T n.858C>T c.591C>T (p.Pro197=) c.749-4741C>T (n.749-4741C>T) c.174C>T (p.Pro58=) n.1119C>T n.1160C>T c.915C>T (p.Pro305=) c.648C>T (p.Pro216=) c.570C>T (p.Pro190=) n.1146C>T | dbSNP |
10 | g.121520060G>C | CA471656113 | FGFR2 | c.858C>G (p.Pro286=) c.-313C>G (n.-313C>G) n.206C>G n.513C>G c.513C>G (p.Pro171=) c.404-16119C>G (n.404-16119C>G) n.3205C>G n.858C>G c.591C>G (p.Pro197=) c.749-4741C>G (n.749-4741C>G) c.174C>G (p.Pro58=) n.1119C>G n.1160C>G c.915C>G (p.Pro305=) c.648C>G (p.Pro216=) c.570C>G (p.Pro190=) n.1146C>G | dbSNP |
10 | g.121520060G= | CA1941025850 | FGFR2 | c.858C= (p.Pro286=) c.-313C= (n.-313C=) n.206C= n.513C= c.513C= (p.Pro171=) c.404-16119C= (n.404-16119C=) n.3205C= n.858C= c.591C= (p.Pro197=) c.749-4741C= (n.749-4741C=) c.174C= (p.Pro58=) n.1119C= n.1160C= c.915C= (p.Pro305=) c.648C= (p.Pro216=) c.570C= (p.Pro190=) n.1146C= | |
10 | g.121520060G>T | CA5720983 | FGFR2 | c.858C>A (p.Pro286=) c.-313C>A (n.-313C>A) n.206C>A n.513C>A c.513C>A (p.Pro171=) c.404-16119C>A (n.404-16119C>A) n.3205C>A n.858C>A c.591C>A (p.Pro197=) c.749-4741C>A (n.749-4741C>A) c.174C>A (p.Pro58=) n.1119C>A n.1160C>A c.915C>A (p.Pro305=) c.648C>A (p.Pro216=) c.570C>A (p.Pro190=) n.1146C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520061G>A | CA378330739 | FGFR2 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.-314C>T (n.-314C>T) n.205C>T n.512C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) c.404-16120C>T (n.404-16120C>T) n.3204C>T n.857C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.749-4742C>T (n.749-4742C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.1118C>T n.1159C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.1145C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.121520061G>C | CA378330741 | FGFR2 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.-314C>G (n.-314C>G) n.205C>G n.512C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) c.404-16120C>G (n.404-16120C>G) n.3204C>G n.857C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.749-4742C>G (n.749-4742C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.1118C>G n.1159C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.1145C>G | dbSNP |
10 | g.121520061G>T | CA378330743 | FGFR2 | c.857C>A (p.Pro286His) c.-314C>A (n.-314C>A) n.205C>A n.512C>A c.512C>A (p.Pro171His) c.404-16120C>A (n.404-16120C>A) n.3204C>A n.857C>A c.590C>A (p.Pro197His) c.749-4742C>A (n.749-4742C>A) c.173C>A (p.Pro58His) n.1118C>A n.1159C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.647C>A (p.Pro216His) c.569C>A (p.Pro190His) n.1145C>A | dbSNP |
10 | g.121520062G>A | CA5720984 | FGFR2 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.-315C>T (n.-315C>T) n.204C>T n.511C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) c.404-16121C>T (n.404-16121C>T) n.3203C>T n.856C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.749-4743C>T (n.749-4743C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.1117C>T n.1158C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.1144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520062G>C | CA378330748 | FGFR2 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.-315C>G (n.-315C>G) n.204C>G n.511C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) c.404-16121C>G (n.404-16121C>G) n.3203C>G n.856C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.749-4743C>G (n.749-4743C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.1117C>G n.1158C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.1144C>G | dbSNP |
10 | g.121520062G= | CA1941025851 | FGFR2 | c.856C= (p.Pro286=) c.-315C= (n.-315C=) n.204C= n.511C= c.511C= (p.Pro171=) c.404-16121C= (n.404-16121C=) n.3203C= n.856C= c.589C= (p.Pro197=) c.749-4743C= (n.749-4743C=) c.172C= (p.Pro58=) n.1117C= n.1158C= c.913C= (p.Pro305=) c.646C= (p.Pro216=) c.568C= (p.Pro190=) n.1144C= | |
10 | g.121520062G>T | CA378330750 | FGFR2 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.-315C>A (n.-315C>A) n.204C>A n.511C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) c.404-16121C>A (n.404-16121C>A) n.3203C>A n.856C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.749-4743C>A (n.749-4743C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.1117C>A n.1158C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.1144C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520063C>A | CA378330753 | FGFR2 | c.855G>T (p.Gln285His) c.-316G>T (n.-316G>T) n.203G>T n.510G>T c.510G>T (p.Gln170His) c.404-16122G>T (n.404-16122G>T) n.3202G>T n.855G>T c.588G>T (p.Gln196His) c.749-4744G>T (n.749-4744G>T) c.171G>T (p.Gln57His) n.1116G>T n.1157G>T c.912G>T (p.Gln304His) c.645G>T (p.Gln215His) c.567G>T (p.Gln189His) n.1143G>T | |
10 | g.121520063C= | CA1941025852 | FGFR2 | c.855G= (p.Gln285=) c.-316G= (n.-316G=) n.203G= n.510G= c.510G= (p.Gln170=) c.404-16122G= (n.404-16122G=) n.3202G= n.855G= c.588G= (p.Gln196=) c.749-4744G= (n.749-4744G=) c.171G= (p.Gln57=) n.1116G= n.1157G= c.912G= (p.Gln304=) c.645G= (p.Gln215=) c.567G= (p.Gln189=) n.1143G= | |
10 | g.121520063C>G | CA378330755 | FGFR2 | c.855G>C (p.Gln285His) c.-316G>C (n.-316G>C) n.203G>C n.510G>C c.510G>C (p.Gln170His) c.404-16122G>C (n.404-16122G>C) n.3202G>C n.855G>C c.588G>C (p.Gln196His) c.749-4744G>C (n.749-4744G>C) c.171G>C (p.Gln57His) n.1116G>C n.1157G>C c.912G>C (p.Gln304His) c.645G>C (p.Gln215His) c.567G>C (p.Gln189His) n.1143G>C | dbSNP |
10 | g.121520063C>T | CA471656114 | FGFR2 | c.855G>A (p.Gln285=) c.-316G>A (n.-316G>A) n.203G>A n.510G>A c.510G>A (p.Gln170=) c.404-16122G>A (n.404-16122G>A) n.3202G>A n.855G>A c.588G>A (p.Gln196=) c.749-4744G>A (n.749-4744G>A) c.171G>A (p.Gln57=) n.1116G>A n.1157G>A c.912G>A (p.Gln304=) c.645G>A (p.Gln215=) c.567G>A (p.Gln189=) n.1143G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520064T>A | CA378330763 | FGFR2 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.-317A>T (n.-317A>T) n.202A>T n.509A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) c.404-16123A>T (n.404-16123A>T) n.3201A>T n.854A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.749-4745A>T (n.749-4745A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) n.1115A>T n.1156A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) n.1142A>T | |
10 | g.121520064T>C | CA378330761 | FGFR2 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.-317A>G (n.-317A>G) n.202A>G n.509A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) c.404-16123A>G (n.404-16123A>G) n.3201A>G n.854A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.749-4745A>G (n.749-4745A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) n.1115A>G n.1156A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) n.1142A>G | |
10 | g.121520064T>G | CA378330759 | FGFR2 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.-317A>C (n.-317A>C) n.202A>C n.509A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) c.404-16123A>C (n.404-16123A>C) n.3201A>C n.854A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.749-4745A>C (n.749-4745A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) n.1115A>C n.1156A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) n.1142A>C | |
10 | g.121520065G>A | CA378330766 | FGFR2 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.-318C>T (n.-318C>T) n.201C>T n.508C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) c.404-16124C>T (n.404-16124C>T) n.3200C>T n.853C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.749-4746C>T (n.749-4746C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) n.1114C>T n.1155C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) n.1141C>T | dbSNP |
10 | g.121520065G>C | CA378330768 | FGFR2 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.-318C>G (n.-318C>G) n.201C>G n.508C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) c.404-16124C>G (n.404-16124C>G) n.3200C>G n.853C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.749-4746C>G (n.749-4746C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) n.1114C>G n.1155C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) n.1141C>G | dbSNP |
10 | g.121520065G= | CA1941025853 | FGFR2 | c.853C= (p.Gln285=) c.-318C= (n.-318C=) n.201C= n.508C= c.508C= (p.Gln170=) c.404-16124C= (n.404-16124C=) n.3200C= n.853C= c.586C= (p.Gln196=) c.749-4746C= (n.749-4746C=) c.169C= (p.Gln57=) n.1114C= n.1155C= c.910C= (p.Gln304=) c.643C= (p.Gln215=) c.565C= (p.Gln189=) n.1141C= | |
10 | g.121520065G>T | CA378330771 | FGFR2 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.-318C>A (n.-318C>A) n.201C>A n.508C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) c.404-16124C>A (n.404-16124C>A) n.3200C>A n.853C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.749-4746C>A (n.749-4746C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) n.1114C>A n.1155C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) n.1141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520066G>A | CA471656116 | FGFR2 | c.852C>T (p.Ala284=) c.-319C>T (n.-319C>T) n.200C>T n.507C>T c.507C>T (p.Ala169=) c.404-16125C>T (n.404-16125C>T) n.3199C>T n.852C>T c.585C>T (p.Ala195=) c.749-4747C>T (n.749-4747C>T) c.168C>T (p.Ala56=) n.1113C>T n.1154C>T c.909C>T (p.Ala303=) c.642C>T (p.Ala214=) c.564C>T (p.Ala188=) n.1140C>T | dbSNP |
10 | g.121520066G>C | CA5720985 | FGFR2 | c.852C>G (p.Ala284=) c.-319C>G (n.-319C>G) n.200C>G n.507C>G c.507C>G (p.Ala169=) c.404-16125C>G (n.404-16125C>G) n.3199C>G n.852C>G c.585C>G (p.Ala195=) c.749-4747C>G (n.749-4747C>G) c.168C>G (p.Ala56=) n.1113C>G n.1154C>G c.909C>G (p.Ala303=) c.642C>G (p.Ala214=) c.564C>G (p.Ala188=) n.1140C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520066G= | CA1941025854 | FGFR2 | c.852C= (p.Ala284=) c.-319C= (n.-319C=) n.200C= n.507C= c.507C= (p.Ala169=) c.404-16125C= (n.404-16125C=) n.3199C= n.852C= c.585C= (p.Ala195=) c.749-4747C= (n.749-4747C=) c.168C= (p.Ala56=) n.1113C= n.1154C= c.909C= (p.Ala303=) c.642C= (p.Ala214=) c.564C= (p.Ala188=) n.1140C= | |
10 | g.121520066G>T | CA471656115 | FGFR2 | c.852C>A (p.Ala284=) c.-319C>A (n.-319C>A) n.200C>A n.507C>A c.507C>A (p.Ala169=) c.404-16125C>A (n.404-16125C>A) n.3199C>A n.852C>A c.585C>A (p.Ala195=) c.749-4747C>A (n.749-4747C>A) c.168C>A (p.Ala56=) n.1113C>A n.1154C>A c.909C>A (p.Ala303=) c.642C>A (p.Ala214=) c.564C>A (p.Ala188=) n.1140C>A | dbSNP |
10 | g.121520067G>A | CA378330776 | FGFR2 | c.851C>T (p.Ala284Val) c.-320C>T (n.-320C>T) n.199C>T n.506C>T c.506C>T (p.Ala169Val) c.404-16126C>T (n.404-16126C>T) n.3198C>T n.851C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.749-4748C>T (n.749-4748C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.1112C>T n.1153C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.563C>T (p.Ala188Val) n.1139C>T | dbSNP |
10 | g.121520067G>C | CA378330778 | FGFR2 | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.-320C>G (n.-320C>G) n.199C>G n.506C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) c.404-16126C>G (n.404-16126C>G) n.3198C>G n.851C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.749-4748C>G (n.749-4748C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.1112C>G n.1153C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1139C>G | dbSNP |
10 | g.121520067G= | CA1941025855 | FGFR2 | c.851C= (p.Ala284=) c.-320C= (n.-320C=) n.199C= n.506C= c.506C= (p.Ala169=) c.404-16126C= (n.404-16126C=) n.3198C= n.851C= c.584C= (p.Ala195=) c.749-4748C= (n.749-4748C=) c.167C= (p.Ala56=) n.1112C= n.1153C= c.908C= (p.Ala303=) c.641C= (p.Ala214=) c.563C= (p.Ala188=) n.1139C= | |
10 | g.121520067G>T | CA378330780 | FGFR2 | c.851C>A (p.Ala284Asp) c.-320C>A (n.-320C>A) n.199C>A n.506C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) c.404-16126C>A (n.404-16126C>A) n.3198C>A n.851C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) c.749-4748C>A (n.749-4748C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) n.1112C>A n.1153C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1139C>A | dbSNP |
10 | g.121520068C>A | CA378330781 | FGFR2 | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.-321G>T (n.-321G>T) n.198G>T n.505G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) c.404-16127G>T (n.404-16127G>T) n.3197G>T n.850G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.749-4749G>T (n.749-4749G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.1111G>T n.1152G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1138G>T | dbSNP |
10 | g.121520068C>G | CA378330784 | FGFR2 | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.-321G>C (n.-321G>C) n.198G>C n.505G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) c.404-16127G>C (n.404-16127G>C) n.3197G>C n.850G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.749-4749G>C (n.749-4749G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.1111G>C n.1152G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1138G>C | dbSNP |
10 | g.121520068C>T | CA378330786 | FGFR2 | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.-321G>A (n.-321G>A) n.198G>A n.505G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) c.404-16127G>A (n.404-16127G>A) n.3197G>A n.850G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.749-4749G>A (n.749-4749G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.1111G>A n.1152G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1138G>A | dbSNP |
10 | g.121520069A>C | CA378330790 | FGFR2 | c.849T>G (p.Asp283Glu) c.-322T>G (n.-322T>G) n.197T>G n.504T>G c.504T>G (p.Asp168Glu) c.404-16128T>G (n.404-16128T>G) n.3196T>G n.849T>G c.582T>G (p.Asp194Glu) c.749-4750T>G (n.749-4750T>G) c.165T>G (p.Asp55Glu) n.1110T>G n.1151T>G c.906T>G (p.Asp302Glu) c.639T>G (p.Asp213Glu) c.561T>G (p.Asp187Glu) n.1137T>G | dbSNP |
10 | g.121520069A>G | CA471656117 | FGFR2 | c.849T>C (p.Asp283=) c.-322T>C (n.-322T>C) n.197T>C n.504T>C c.504T>C (p.Asp168=) c.404-16128T>C (n.404-16128T>C) n.3196T>C n.849T>C c.582T>C (p.Asp194=) c.749-4750T>C (n.749-4750T>C) c.165T>C (p.Asp55=) n.1110T>C n.1151T>C c.906T>C (p.Asp302=) c.639T>C (p.Asp213=) c.561T>C (p.Asp187=) n.1137T>C | |
10 | g.121520069A>T | CA378330792 | FGFR2 | c.849T>A (p.Asp283Glu) c.-322T>A (n.-322T>A) n.197T>A n.504T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) c.404-16128T>A (n.404-16128T>A) n.3196T>A n.849T>A c.582T>A (p.Asp194Glu) c.749-4750T>A (n.749-4750T>A) c.165T>A (p.Asp55Glu) n.1110T>A n.1151T>A c.906T>A (p.Asp302Glu) c.639T>A (p.Asp213Glu) c.561T>A (p.Asp187Glu) n.1137T>A | dbSNP |
10 | g.121520070T>A | CA378330795 | FGFR2 | c.848A>T (p.Asp283Val) c.-323A>T (n.-323A>T) n.196A>T n.503A>T c.503A>T (p.Asp168Val) c.404-16129A>T (n.404-16129A>T) n.3195A>T n.848A>T c.581A>T (p.Asp194Val) c.749-4751A>T (n.749-4751A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) n.1109A>T n.1150A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.638A>T (p.Asp213Val) c.560A>T (p.Asp187Val) n.1136A>T | dbSNP |
10 | g.121520070T>C | CA378330800 | FGFR2 | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.-323A>G (n.-323A>G) n.196A>G n.503A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) c.404-16129A>G (n.404-16129A>G) n.3195A>G n.848A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) c.749-4751A>G (n.749-4751A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.1109A>G n.1150A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) n.1136A>G | |
10 | g.121520070T>G | CA378330797 | FGFR2 | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.-323A>C (n.-323A>C) n.196A>C n.503A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) c.404-16129A>C (n.404-16129A>C) n.3195A>C n.848A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) c.749-4751A>C (n.749-4751A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.1109A>C n.1150A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) n.1136A>C | dbSNP |
10 | g.121520071C>A | CA378330803 | FGFR2 | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.-324G>T (n.-324G>T) n.195G>T n.502G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.404-16130G>T (n.404-16130G>T) n.3194G>T n.847G>T c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.749-4752G>T (n.749-4752G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.1108G>T n.1149G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.1135G>T | |
10 | g.121520071C>G | CA378330808 | FGFR2 | c.847G>C (p.Asp283His) c.-324G>C (n.-324G>C) n.195G>C n.502G>C c.502G>C (p.Asp168His) c.404-16130G>C (n.404-16130G>C) n.3194G>C n.847G>C c.580G>C (p.Asp194His) c.749-4752G>C (n.749-4752G>C) c.163G>C (p.Asp55His) n.1108G>C n.1149G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.637G>C (p.Asp213His) c.559G>C (p.Asp187His) n.1135G>C | dbSNP |
10 | g.121520071C>T | CA378330805 | FGFR2 | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.-324G>A (n.-324G>A) n.195G>A n.502G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) c.404-16130G>A (n.404-16130G>A) n.3194G>A n.847G>A c.580G>A (p.Asp194Asn) c.749-4752G>A (n.749-4752G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.1108G>A n.1149G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.1135G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.121520072A>C | CA378330811 | FGFR2 | c.846T>G (p.Ser282Arg) c.-325T>G (n.-325T>G) n.194T>G n.501T>G c.501T>G (p.Ser167Arg) c.404-16131T>G (n.404-16131T>G) n.3193T>G n.846T>G c.579T>G (p.Ser193Arg) c.749-4753T>G (n.749-4753T>G) c.162T>G (p.Ser54Arg) n.1107T>G n.1148T>G c.903T>G (p.Ser301Arg) c.636T>G (p.Ser212Arg) c.558T>G (p.Ser186Arg) n.1134T>G | |
10 | g.121520072A>G | CA471656118 | FGFR2 | c.846T>C (p.Ser282=) c.-325T>C (n.-325T>C) n.194T>C n.501T>C c.501T>C (p.Ser167=) c.404-16131T>C (n.404-16131T>C) n.3193T>C n.846T>C c.579T>C (p.Ser193=) c.749-4753T>C (n.749-4753T>C) c.162T>C (p.Ser54=) n.1107T>C n.1148T>C c.903T>C (p.Ser301=) c.636T>C (p.Ser212=) c.558T>C (p.Ser186=) n.1134T>C | |
10 | g.121520072A>T | CA378330812 | FGFR2 | c.846T>A (p.Ser282Arg) c.-325T>A (n.-325T>A) n.194T>A n.501T>A c.501T>A (p.Ser167Arg) c.404-16131T>A (n.404-16131T>A) n.3193T>A n.846T>A c.579T>A (p.Ser193Arg) c.749-4753T>A (n.749-4753T>A) c.162T>A (p.Ser54Arg) n.1107T>A n.1148T>A c.903T>A (p.Ser301Arg) c.636T>A (p.Ser212Arg) c.558T>A (p.Ser186Arg) n.1134T>A | dbSNP |
10 | g.121520073C>A | CA378330815 | FGFR2 | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.-326G>T (n.-326G>T) n.193G>T n.500G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) c.404-16132G>T (n.404-16132G>T) n.3192G>T n.845G>T c.578G>T (p.Ser193Ile) c.749-4754G>T (n.749-4754G>T) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.1106G>T n.1147G>T c.902G>T (p.Ser301Ile) c.635G>T (p.Ser212Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1133G>T | dbSNP |
10 | g.121520073C>G | CA378330819 | FGFR2 | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.-326G>C (n.-326G>C) n.193G>C n.500G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) c.404-16132G>C (n.404-16132G>C) n.3192G>C n.845G>C c.578G>C (p.Ser193Thr) c.749-4754G>C (n.749-4754G>C) c.161G>C (p.Ser54Thr) n.1106G>C n.1147G>C c.902G>C (p.Ser301Thr) c.635G>C (p.Ser212Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1133G>C | dbSNP |
10 | g.121520073C>T | CA378330817 | FGFR2 | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.-326G>A (n.-326G>A) n.193G>A n.500G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) c.404-16132G>A (n.404-16132G>A) n.3192G>A n.845G>A c.578G>A (p.Ser193Asn) c.749-4754G>A (n.749-4754G>A) c.161G>A (p.Ser54Asn) n.1106G>A n.1147G>A c.902G>A (p.Ser301Asn) c.635G>A (p.Ser212Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1133G>A | dbSNP |
10 | g.121520074T>A | CA378330821 | FGFR2 | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.-327A>T (n.-327A>T) n.192A>T n.499A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) c.404-16133A>T (n.404-16133A>T) n.3191A>T n.844A>T c.577A>T (p.Ser193Cys) c.749-4755A>T (n.749-4755A>T) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.1105A>T n.1146A>T c.901A>T (p.Ser301Cys) c.634A>T (p.Ser212Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1132A>T | dbSNP |
10 | g.121520074T>C | CA378330824 | FGFR2 | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.-327A>G (n.-327A>G) n.192A>G n.499A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) c.404-16133A>G (n.404-16133A>G) n.3191A>G n.844A>G c.577A>G (p.Ser193Gly) c.749-4755A>G (n.749-4755A>G) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.1105A>G n.1146A>G c.901A>G (p.Ser301Gly) c.634A>G (p.Ser212Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1132A>G | dbSNP |
10 | g.121520074T>G | CA378330826 | FGFR2 | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.-327A>C (n.-327A>C) n.192A>C n.499A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) c.404-16133A>C (n.404-16133A>C) n.3191A>C n.844A>C c.577A>C (p.Ser193Arg) c.749-4755A>C (n.749-4755A>C) c.160A>C (p.Ser54Arg) n.1105A>C n.1146A>C c.901A>C (p.Ser301Arg) c.634A>C (p.Ser212Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1132A>C | |
10 | g.121520075G>A | CA471656119 | FGFR2 | c.843C>T (p.Tyr281=) c.-328C>T (n.-328C>T) n.191C>T n.498C>T c.498C>T (p.Tyr166=) c.404-16134C>T (n.404-16134C>T) n.3190C>T n.843C>T c.576C>T (p.Tyr192=) c.749-4756C>T (n.749-4756C>T) c.159C>T (p.Tyr53=) n.1104C>T n.1145C>T c.900C>T (p.Tyr300=) c.633C>T (p.Tyr211=) c.555C>T (p.Tyr185=) n.1131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520075G>C | CA378330829 | FGFR2 | c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.-328C>G (n.-328C>G) n.191C>G n.498C>G c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.404-16134C>G (n.404-16134C>G) n.3190C>G n.843C>G c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.749-4756C>G (n.749-4756C>G) c.159C>G (p.Tyr53Ter) n.1104C>G n.1145C>G c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.633C>G (p.Tyr211Ter) c.555C>G (p.Tyr185Ter) n.1131C>G | dbSNP |
10 | g.121520075G>T | CA378330831 | FGFR2 | c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.-328C>A (n.-328C>A) n.191C>A n.498C>A c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.404-16134C>A (n.404-16134C>A) n.3190C>A n.843C>A c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.749-4756C>A (n.749-4756C>A) c.159C>A (p.Tyr53Ter) n.1104C>A n.1145C>A c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.633C>A (p.Tyr211Ter) c.555C>A (p.Tyr185Ter) n.1131C>A | |
10 | g.121520076T>A | CA378330834 | FGFR2 | c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.-329A>T (n.-329A>T) n.190A>T n.497A>T c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.404-16135A>T (n.404-16135A>T) n.3189A>T n.842A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.749-4757A>T (n.749-4757A>T) c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.1103A>T n.1144A>T c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.554A>T (p.Tyr185Phe) n.1130A>T | |
10 | g.121520076T>C | CA16043917 | FGFR2 | c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.-329A>G (n.-329A>G) n.190A>G n.497A>G c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.404-16135A>G (n.404-16135A>G) n.3189A>G n.842A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.749-4757A>G (n.749-4757A>G) c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.1103A>G n.1144A>G c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.554A>G (p.Tyr185Cys) n.1130A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520076T>G | CA378330837 | FGFR2 | c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.-329A>C (n.-329A>C) n.190A>C n.497A>C c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.404-16135A>C (n.404-16135A>C) n.3189A>C n.842A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.749-4757A>C (n.749-4757A>C) c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.1103A>C n.1144A>C c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.554A>C (p.Tyr185Ser) n.1130A>C | |
10 | g.121520076T= | CA1941025856 | FGFR2 | c.842A= (p.Tyr281=) c.-329A= (n.-329A=) n.190A= n.497A= c.497A= (p.Tyr166=) c.404-16135A= (n.404-16135A=) n.3189A= n.842A= c.575A= (p.Tyr192=) c.749-4757A= (n.749-4757A=) c.158A= (p.Tyr53=) n.1103A= n.1144A= c.899A= (p.Tyr300=) c.632A= (p.Tyr211=) c.554A= (p.Tyr185=) n.1130A= | |
10 | g.121520077A>C | CA378330840 | FGFR2 | c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.-330T>G (n.-330T>G) n.189T>G n.496T>G c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.404-16136T>G (n.404-16136T>G) n.3188T>G n.841T>G c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.749-4758T>G (n.749-4758T>G) c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.1102T>G n.1143T>G c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.553T>G (p.Tyr185Asp) n.1129T>G | |
10 | g.121520077A>G | CA378330842 | FGFR2 | c.841T>C (p.Tyr281His) c.-330T>C (n.-330T>C) n.189T>C n.496T>C c.496T>C (p.Tyr166His) c.404-16136T>C (n.404-16136T>C) n.3188T>C n.841T>C c.574T>C (p.Tyr192His) c.749-4758T>C (n.749-4758T>C) c.157T>C (p.Tyr53His) n.1102T>C n.1143T>C c.898T>C (p.Tyr300His) c.631T>C (p.Tyr211His) c.553T>C (p.Tyr185His) n.1129T>C | |
10 | g.121520077A>T | CA378330845 | FGFR2 | c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.-330T>A (n.-330T>A) n.189T>A n.496T>A c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.404-16136T>A (n.404-16136T>A) n.3188T>A n.841T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.749-4758T>A (n.749-4758T>A) c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.1102T>A n.1143T>A c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.553T>A (p.Tyr185Asn) n.1129T>A | dbSNP |
10 | g.121520078A>C | CA471656120 | FGFR2 | c.840T>G (p.Val280=) c.-331T>G (n.-331T>G) n.188T>G n.495T>G c.495T>G (p.Val165=) c.404-16137T>G (n.404-16137T>G) n.3187T>G n.840T>G c.573T>G (p.Val191=) c.749-4759T>G (n.749-4759T>G) c.156T>G (p.Val52=) n.1101T>G n.1142T>G c.897T>G (p.Val299=) c.630T>G (p.Val210=) c.552T>G (p.Val184=) n.1128T>G | ClinVar |
10 | g.121520078A>G | CA471656121 | FGFR2 | c.840T>C (p.Val280=) c.-331T>C (n.-331T>C) n.188T>C n.495T>C c.495T>C (p.Val165=) c.404-16137T>C (n.404-16137T>C) n.3187T>C n.840T>C c.573T>C (p.Val191=) c.749-4759T>C (n.749-4759T>C) c.156T>C (p.Val52=) n.1101T>C n.1142T>C c.897T>C (p.Val299=) c.630T>C (p.Val210=) c.552T>C (p.Val184=) n.1128T>C | dbSNP |
10 | g.121520078A>T | CA471656122 | FGFR2 | c.840T>A (p.Val280=) c.-331T>A (n.-331T>A) n.188T>A n.495T>A c.495T>A (p.Val165=) c.404-16137T>A (n.404-16137T>A) n.3187T>A n.840T>A c.573T>A (p.Val191=) c.749-4759T>A (n.749-4759T>A) c.156T>A (p.Val52=) n.1101T>A n.1142T>A c.897T>A (p.Val299=) c.630T>A (p.Val210=) c.552T>A (p.Val184=) n.1128T>A | dbSNP |
10 | g.121520079A>C | CA378330853 | FGFR2 | c.839T>G (p.Val280Gly) c.-332T>G (n.-332T>G) n.187T>G n.494T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.404-16138T>G (n.404-16138T>G) n.3186T>G n.839T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.749-4760T>G (n.749-4760T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) n.1100T>G n.1141T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) n.1127T>G | |
10 | g.121520079A>G | CA378330850 | FGFR2 | c.839T>C (p.Val280Ala) c.-332T>C (n.-332T>C) n.187T>C n.494T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.404-16138T>C (n.404-16138T>C) n.3186T>C n.839T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.749-4760T>C (n.749-4760T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) n.1100T>C n.1141T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) n.1127T>C | dbSNP |
10 | g.121520079A>T | CA378330848 | FGFR2 | c.839T>A (p.Val280Asp) c.-332T>A (n.-332T>A) n.187T>A n.494T>A c.494T>A (p.Val165Asp) c.404-16138T>A (n.404-16138T>A) n.3186T>A n.839T>A c.572T>A (p.Val191Asp) c.749-4760T>A (n.749-4760T>A) c.155T>A (p.Val52Asp) n.1100T>A n.1141T>A c.896T>A (p.Val299Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) c.551T>A (p.Val184Asp) n.1127T>A | dbSNP |
10 | g.121520080C>A | CA378330856 | FGFR2 | c.838G>T (p.Val280Phe) c.-333G>T (n.-333G>T) n.186G>T n.493G>T c.493G>T (p.Val165Phe) c.404-16139G>T (n.404-16139G>T) n.3185G>T n.838G>T c.571G>T (p.Val191Phe) c.749-4761G>T (n.749-4761G>T) c.154G>T (p.Val52Phe) n.1099G>T n.1140G>T c.895G>T (p.Val299Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) c.550G>T (p.Val184Phe) n.1126G>T | dbSNP |
10 | g.121520080C>G | CA378330858 | FGFR2 | c.838G>C (p.Val280Leu) c.-333G>C (n.-333G>C) n.186G>C n.493G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.404-16139G>C (n.404-16139G>C) n.3185G>C n.838G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.749-4761G>C (n.749-4761G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) n.1099G>C n.1140G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) n.1126G>C | dbSNP |
10 | g.121520080C>T | CA378330860 | FGFR2 | c.838G>A (p.Val280Ile) c.-333G>A (n.-333G>A) n.186G>A n.493G>A c.493G>A (p.Val165Ile) c.404-16139G>A (n.404-16139G>A) n.3185G>A n.838G>A c.571G>A (p.Val191Ile) c.749-4761G>A (n.749-4761G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) n.1099G>A n.1140G>A c.895G>A (p.Val299Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) n.1126G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520081C>A | CA378330863 | FGFR2 | c.837G>T (p.Lys279Asn) c.-334G>T (n.-334G>T) n.185G>T n.492G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) c.404-16140G>T (n.404-16140G>T) n.3184G>T n.837G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) c.749-4762G>T (n.749-4762G>T) c.153G>T (p.Lys51Asn) n.1098G>T n.1139G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) c.627G>T (p.Lys209Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) n.1125G>T | dbSNP |
10 | g.121520081C= | CA1941025857 | FGFR2 | c.837G= (p.Lys279=) c.-334G= (n.-334G=) n.185G= n.492G= c.492G= (p.Lys164=) c.404-16140G= (n.404-16140G=) n.3184G= n.837G= c.570G= (p.Lys190=) c.749-4762G= (n.749-4762G=) c.153G= (p.Lys51=) n.1098G= n.1139G= c.894G= (p.Lys298=) c.627G= (p.Lys209=) c.549G= (p.Lys183=) n.1125G= | |
10 | g.121520081C>G | CA378330865 | FGFR2 | c.837G>C (p.Lys279Asn) c.-334G>C (n.-334G>C) n.185G>C n.492G>C c.492G>C (p.Lys164Asn) c.404-16140G>C (n.404-16140G>C) n.3184G>C n.837G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) c.749-4762G>C (n.749-4762G>C) c.153G>C (p.Lys51Asn) n.1098G>C n.1139G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) c.627G>C (p.Lys209Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) n.1125G>C | dbSNP |
10 | g.121520081C>T | CA5720986 | FGFR2 | c.837G>A (p.Lys279=) c.-334G>A (n.-334G>A) n.185G>A n.492G>A c.492G>A (p.Lys164=) c.404-16140G>A (n.404-16140G>A) n.3184G>A n.837G>A c.570G>A (p.Lys190=) c.749-4762G>A (n.749-4762G>A) c.153G>A (p.Lys51=) n.1098G>A n.1139G>A c.894G>A (p.Lys298=) c.627G>A (p.Lys209=) c.549G>A (p.Lys183=) n.1125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520082T>A | CA378330870 | FGFR2 | c.836A>T (p.Lys279Met) c.-335A>T (n.-335A>T) n.184A>T n.491A>T c.491A>T (p.Lys164Met) c.404-16141A>T (n.404-16141A>T) n.3183A>T n.836A>T c.569A>T (p.Lys190Met) c.749-4763A>T (n.749-4763A>T) c.152A>T (p.Lys51Met) n.1097A>T n.1138A>T c.893A>T (p.Lys298Met) c.626A>T (p.Lys209Met) c.548A>T (p.Lys183Met) n.1124A>T | |
10 | g.121520082T>C | CA214312955 | FGFR2 | c.836A>G (p.Lys279Arg) c.-335A>G (n.-335A>G) n.184A>G n.491A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.404-16141A>G (n.404-16141A>G) n.3183A>G n.836A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) c.749-4763A>G (n.749-4763A>G) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.1097A>G n.1138A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.1124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520082T>G | CA378330874 | FGFR2 | c.836A>C (p.Lys279Thr) c.-335A>C (n.-335A>C) n.184A>C n.491A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.404-16141A>C (n.404-16141A>C) n.3183A>C n.836A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) c.749-4763A>C (n.749-4763A>C) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.1097A>C n.1138A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.1124A>C | |
10 | g.121520082T= | CA1941025858 | FGFR2 | c.836A= (p.Lys279=) c.-335A= (n.-335A=) n.184A= n.491A= c.491A= (p.Lys164=) c.404-16141A= (n.404-16141A=) n.3183A= n.836A= c.569A= (p.Lys190=) c.749-4763A= (n.749-4763A=) c.152A= (p.Lys51=) n.1097A= n.1138A= c.893A= (p.Lys298=) c.626A= (p.Lys209=) c.548A= (p.Lys183=) n.1124A= | |
10 | g.121520083T>A | CA378330877 | FGFR2 | c.835A>T (p.Lys279Ter) c.-336A>T (n.-336A>T) n.183A>T n.490A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.404-16142A>T (n.404-16142A>T) n.3182A>T n.835A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) c.749-4764A>T (n.749-4764A>T) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.1096A>T n.1137A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.1123A>T | dbSNP |
10 | g.121520083T>C | CA378330879 | FGFR2 | c.835A>G (p.Lys279Glu) c.-336A>G (n.-336A>G) n.183A>G n.490A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.404-16142A>G (n.404-16142A>G) n.3182A>G n.835A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) c.749-4764A>G (n.749-4764A>G) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.1096A>G n.1137A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.1123A>G | dbSNP |
10 | g.121520083T>G | CA378330881 | FGFR2 | c.835A>C (p.Lys279Gln) c.-336A>C (n.-336A>C) n.183A>C n.490A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.404-16142A>C (n.404-16142A>C) n.3182A>C n.835A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) c.749-4764A>C (n.749-4764A>C) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.1096A>C n.1137A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.1123A>C | |
10 | g.121520084G>A | CA471656123 | FGFR2 | c.834C>T (p.Cys278=) c.-337C>T (n.-337C>T) n.182C>T n.489C>T c.489C>T (p.Cys163=) c.404-16143C>T (n.404-16143C>T) n.3181C>T n.834C>T c.567C>T (p.Cys189=) c.749-4765C>T (n.749-4765C>T) c.150C>T (p.Cys50=) n.1095C>T n.1136C>T c.891C>T (p.Cys297=) c.624C>T (p.Cys208=) c.546C>T (p.Cys182=) n.1122C>T | dbSNP |
10 | g.121520084G>C | CA378330887 | FGFR2 | c.834C>G (p.Cys278Trp) c.-337C>G (n.-337C>G) n.182C>G n.489C>G c.489C>G (p.Cys163Trp) c.404-16143C>G (n.404-16143C>G) n.3181C>G n.834C>G c.567C>G (p.Cys189Trp) c.749-4765C>G (n.749-4765C>G) c.150C>G (p.Cys50Trp) n.1095C>G n.1136C>G c.891C>G (p.Cys297Trp) c.624C>G (p.Cys208Trp) c.546C>G (p.Cys182Trp) n.1122C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520084G= | CA1941025859 | FGFR2 | c.834C= (p.Cys278=) c.-337C= (n.-337C=) n.182C= n.489C= c.489C= (p.Cys163=) c.404-16143C= (n.404-16143C=) n.3181C= n.834C= c.567C= (p.Cys189=) c.749-4765C= (n.749-4765C=) c.150C= (p.Cys50=) n.1095C= n.1136C= c.891C= (p.Cys297=) c.624C= (p.Cys208=) c.546C= (p.Cys182=) n.1122C= | |
10 | g.121520084G>T | CA378330885 | FGFR2 | c.834C>A (p.Cys278Ter) c.-337C>A (n.-337C>A) n.182C>A n.489C>A c.489C>A (p.Cys163Ter) c.404-16143C>A (n.404-16143C>A) n.3181C>A n.834C>A c.567C>A (p.Cys189Ter) c.749-4765C>A (n.749-4765C>A) c.150C>A (p.Cys50Ter) n.1095C>A n.1136C>A c.891C>A (p.Cys297Ter) c.624C>A (p.Cys208Ter) c.546C>A (p.Cys182Ter) n.1122C>A | |
10 | g.121520084_121520085delinsAA | CA658655488 | FGFR2 | c.833_834delinsTT (p.Cys278Phe) c.-338_-337delinsTT (n.-338_-337delinsTT) n.181_182delinsTT n.488_489delinsTT c.488_489delinsTT (p.Cys163Phe) c.404-16144_404-16143delinsTT (n.404-16144_404-16143delinsTT) n.3180_3181delinsTT n.833_834delinsTT c.566_567delinsTT (p.Cys189Phe) c.749-4766_749-4765delinsTT (n.749-4766_749-4765delinsTT) c.149_150delinsTT (p.Cys50Phe) n.1094_1095delinsTT n.1135_1136delinsTT c.890_891delinsTT (p.Cys297Phe) c.623_624delinsTT (p.Cys208Phe) c.545_546delinsTT (p.Cys182Phe) n.1121_1122delinsTT | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520084_121520085delinsCA | CA2695212848 | FGFR2 | c.833_834delinsTG (p.Cys278Leu) c.-338_-337delinsTG (n.-338_-337delinsTG) n.181_182delinsTG n.488_489delinsTG c.488_489delinsTG (p.Cys163Leu) c.404-16144_404-16143delinsTG (n.404-16144_404-16143delinsTG) n.3180_3181delinsTG n.833_834delinsTG c.566_567delinsTG (p.Cys189Leu) c.749-4766_749-4765delinsTG (n.749-4766_749-4765delinsTG) c.149_150delinsTG (p.Cys50Leu) n.1094_1095delinsTG n.1135_1136delinsTG c.890_891delinsTG (p.Cys297Leu) c.623_624delinsTG (p.Cys208Leu) c.545_546delinsTG (p.Cys182Leu) n.1121_1122delinsTG | |
10 | g.121520084_121520085delinsGC | CA1941025860 | FGFR2 | c.833_834delinsGC (p.Cys278=) c.-338_-337delinsGC (n.-338_-337delinsGC) n.181_182delinsGC n.488_489delinsGC c.488_489delinsGC (p.Cys163=) c.404-16144_404-16143delinsGC (n.404-16144_404-16143delinsGC) n.3180_3181delinsGC n.833_834delinsGC c.566_567delinsGC (p.Cys189=) c.749-4766_749-4765delinsGC (n.749-4766_749-4765delinsGC) c.149_150delinsGC (p.Cys50=) n.1094_1095delinsGC n.1135_1136delinsGC c.890_891delinsGC (p.Cys297=) c.623_624delinsGC (p.Cys208=) c.545_546delinsGC (p.Cys182=) n.1121_1122delinsGC | |
10 | g.121520084_121520085delinsTA | CA16043918 | FGFR2 | c.833_834delinsTA (p.Cys278Leu) c.-338_-337delinsTA (n.-338_-337delinsTA) n.181_182delinsTA n.488_489delinsTA c.488_489delinsTA (p.Cys163Leu) c.404-16144_404-16143delinsTA (n.404-16144_404-16143delinsTA) n.3180_3181delinsTA n.833_834delinsTA c.566_567delinsTA (p.Cys189Leu) c.749-4766_749-4765delinsTA (n.749-4766_749-4765delinsTA) c.149_150delinsTA (p.Cys50Leu) n.1094_1095delinsTA n.1135_1136delinsTA c.890_891delinsTA (p.Cys297Leu) c.623_624delinsTA (p.Cys208Leu) c.545_546delinsTA (p.Cys182Leu) n.1121_1122delinsTA | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520085C>A | CA5720987 | FGFR2 | c.833G>T (p.Cys278Phe) c.-338G>T (n.-338G>T) n.181G>T n.488G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) c.404-16144G>T (n.404-16144G>T) n.3180G>T n.833G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) c.749-4766G>T (n.749-4766G>T) c.149G>T (p.Cys50Phe) n.1094G>T n.1135G>T c.890G>T (p.Cys297Phe) c.623G>T (p.Cys208Phe) c.545G>T (p.Cys182Phe) n.1121G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520085C= | CA1941025861 | FGFR2 | c.833G= (p.Cys278=) c.-338G= (n.-338G=) n.181G= n.488G= c.488G= (p.Cys163=) c.404-16144G= (n.404-16144G=) n.3180G= n.833G= c.566G= (p.Cys189=) c.749-4766G= (n.749-4766G=) c.149G= (p.Cys50=) n.1094G= n.1135G= c.890G= (p.Cys297=) c.623G= (p.Cys208=) c.545G= (p.Cys182=) n.1121G= | |
10 | g.121520085C>G | CA378330891 | FGFR2 | c.833G>C (p.Cys278Ser) c.-338G>C (n.-338G>C) n.181G>C n.488G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) c.404-16144G>C (n.404-16144G>C) n.3180G>C n.833G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) c.749-4766G>C (n.749-4766G>C) c.149G>C (p.Cys50Ser) n.1094G>C n.1135G>C c.890G>C (p.Cys297Ser) c.623G>C (p.Cys208Ser) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.1121G>C | dbSNP |
10 | g.121520085C>T | CA378330894 | FGFR2 | c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.-338G>A (n.-338G>A) n.181G>A n.488G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.404-16144G>A (n.404-16144G>A) n.3180G>A n.833G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.749-4766G>A (n.749-4766G>A) c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.1094G>A n.1135G>A c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.1121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520086A>C | CA378330898 | FGFR2 | c.832T>G (p.Cys278Gly) c.-339T>G (n.-339T>G) n.180T>G n.487T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) c.404-16145T>G (n.404-16145T>G) n.3179T>G n.832T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) c.749-4767T>G (n.749-4767T>G) c.148T>G (p.Cys50Gly) n.1093T>G n.1134T>G c.889T>G (p.Cys297Gly) c.622T>G (p.Cys208Gly) c.544T>G (p.Cys182Gly) n.1120T>G | |
10 | g.121520086A>G | CA378330900 | FGFR2 | c.832T>C (p.Cys278Arg) c.-339T>C (n.-339T>C) n.180T>C n.487T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) c.404-16145T>C (n.404-16145T>C) n.3179T>C n.832T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) c.749-4767T>C (n.749-4767T>C) c.148T>C (p.Cys50Arg) n.1093T>C n.1134T>C c.889T>C (p.Cys297Arg) c.622T>C (p.Cys208Arg) c.544T>C (p.Cys182Arg) n.1120T>C | dbSNP |
10 | g.121520086A>T | CA378330902 | FGFR2 | c.832T>A (p.Cys278Ser) c.-339T>A (n.-339T>A) n.180T>A n.487T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) c.404-16145T>A (n.404-16145T>A) n.3179T>A n.832T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) c.749-4767T>A (n.749-4767T>A) c.148T>A (p.Cys50Ser) n.1093T>A n.1134T>A c.889T>A (p.Cys297Ser) c.622T>A (p.Cys208Ser) c.544T>A (p.Cys182Ser) n.1120T>A | dbSNP |