Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.119092501_119092517dup	CA2695215842	HMBS	c.584_600dup (p.His201LysfsTer5) n.2730_2746dup n.1573_1589dup c.731_747dup (p.His250LysfsTer5) c.559_2dup (n.559_2dup) c.643_659dup (n.643_659dup) c.698_714dup (p.His239LysfsTer5) n.1206_1222dup c.680_696dup (p.His233LysfsTer5) n.1575_1591dup c.749_765dup (p.His256LysfsTer5) n.1194_1210dup c.601-257_601-241dup (n.601-257_601-241dup) c.656_672dup (p.His225LysfsTer5) n.1224_1240dup n.964_980dup c.652-257_652-241dup (n.652-257_652-241dup) n.1277_1293dup c.695_711dup (p.His238LysfsTer5) c.598-257_598-241dup (n.598-257_598-241dup)
11	g.119092501A=	CA2003791754	HMBS	c.584A= (p.Glu195=) n.2730A= n.1573A= c.731A= (p.Glu244=) c.559A= (p.Lys187=) c.643A= (p.Lys215=) c.698A= (p.Glu233=) n.1206A= c.680A= (p.Glu227=) n.1575A= c.749A= (p.Glu250=) n.1194A= c.601-257A= (n.601-257A=) c.656A= (p.Glu219=) n.1224A= n.964A= c.652-257A= (n.652-257A=) n.1277A= c.695A= (p.Glu232=) c.598-257A= (n.598-257A=)
11	g.119092501A>C	CA382897917	HMBS	c.584A>C (p.Glu195Ala) n.2730A>C n.1573A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.1206A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1575A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.1194A>C c.601-257A>C (n.601-257A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1224A>C n.964A>C c.652-257A>C (n.652-257A>C) n.1277A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.598-257A>C (n.598-257A>C)	dbSNP
11	g.119092501A>G	CA382897920	HMBS	c.584A>G (p.Glu195Gly) n.2730A>G n.1573A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.1206A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1575A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.1194A>G c.601-257A>G (n.601-257A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1224A>G n.964A>G c.652-257A>G (n.652-257A>G) n.1277A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.598-257A>G (n.598-257A>G)
11	g.119092501A>T	CA382897915	HMBS	c.584A>T (p.Glu195Val) n.2730A>T n.1573A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.698A>T (p.Glu233Val) n.1206A>T c.680A>T (p.Glu227Val) n.1575A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.1194A>T c.601-257A>T (n.601-257A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) n.1224A>T n.964A>T c.652-257A>T (n.652-257A>T) n.1277A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.598-257A>T (n.598-257A>T)
11	g.119092503del	CA2695215843	HMBS	c.586del (p.Arg196GlyfsTer4) n.2732del n.1575del c.733del (p.Arg245GlyfsTer4) c.561del (p.Pro189LeufsTer?) c.645del (p.Pro217LeufsTer?) c.700del (p.Arg234GlyfsTer4) n.1208del c.682del (p.Arg228GlyfsTer4) n.1577del c.751del (p.Arg251GlyfsTer4) n.1196del c.601-255del (n.601-255del) c.658del (p.Arg220GlyfsTer4) n.1226del n.966del c.652-255del (n.652-255del) n.1279del c.697del (p.Arg233GlyfsTer4) c.598-255del (n.598-255del)
11	g.119092502A=	CA2003791766	HMBS	c.585A= (p.Glu195=) n.2731A= n.1574A= c.732A= (p.Glu244=) c.560A= (p.Lys187=) c.644A= (p.Lys215=) c.699A= (p.Glu233=) n.1207A= c.681A= (p.Glu227=) n.1576A= c.750A= (p.Glu250=) n.1195A= c.601-256A= (n.601-256A=) c.657A= (p.Glu219=) n.1225A= n.965A= c.652-256A= (n.652-256A=) n.1278A= c.696A= (p.Glu232=) c.598-256A= (n.598-256A=)
11	g.119092502A>C	CA382897937	HMBS	c.585A>C (p.Glu195Asp) n.2731A>C n.1574A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.699A>C (p.Glu233Asp) n.1207A>C c.681A>C (p.Glu227Asp) n.1576A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) n.1195A>C c.601-256A>C (n.601-256A>C) c.657A>C (p.Glu219Asp) n.1225A>C n.965A>C c.652-256A>C (n.652-256A>C) n.1278A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) c.598-256A>C (n.598-256A>C)
11	g.119092502A>G	CA6314170	HMBS	c.585A>G (p.Glu195=) n.2731A>G n.1574A>G c.732A>G (p.Glu244=) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.699A>G (p.Glu233=) n.1207A>G c.681A>G (p.Glu227=) n.1576A>G c.750A>G (p.Glu250=) n.1195A>G c.601-256A>G (n.601-256A>G) c.657A>G (p.Glu219=) n.1225A>G n.965A>G c.652-256A>G (n.652-256A>G) n.1278A>G c.696A>G (p.Glu232=) c.598-256A>G (n.598-256A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092502A>T	CA382897934	HMBS	c.585A>T (p.Glu195Asp) n.2731A>T n.1574A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) c.560A>T (p.Lys187Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) c.699A>T (p.Glu233Asp) n.1207A>T c.681A>T (p.Glu227Asp) n.1576A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) n.1195A>T c.601-256A>T (n.601-256A>T) c.657A>T (p.Glu219Asp) n.1225A>T n.965A>T c.652-256A>T (n.652-256A>T) n.1278A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) c.598-256A>T (n.598-256A>T)
11	g.119092503A>C	CA477128800	HMBS	c.586A>C (p.Arg196=) n.2732A>C n.1575A>C c.733A>C (p.Arg245=) c.561A>C (p.Lys187Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.700A>C (p.Arg234=) n.1208A>C c.682A>C (p.Arg228=) n.1577A>C c.751A>C (p.Arg251=) n.1196A>C c.601-255A>C (n.601-255A>C) c.658A>C (p.Arg220=) n.1226A>C n.966A>C c.652-255A>C (n.652-255A>C) n.1279A>C c.697A>C (p.Arg233=) c.598-255A>C (n.598-255A>C)
11	g.119092503A>G	CA382897940	HMBS	c.586A>G (p.Arg196Gly) n.2732A>G n.1575A>G c.733A>G (p.Arg245Gly) c.561A>G (p.Lys187=) c.645A>G (p.Lys215=) c.700A>G (p.Arg234Gly) n.1208A>G c.682A>G (p.Arg228Gly) n.1577A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) n.1196A>G c.601-255A>G (n.601-255A>G) c.658A>G (p.Arg220Gly) n.1226A>G n.966A>G c.652-255A>G (n.652-255A>G) n.1279A>G c.697A>G (p.Arg233Gly) c.598-255A>G (n.598-255A>G)
11	g.119092503A>T	CA382897943	HMBS	c.586A>T (p.Arg196Trp) n.2732A>T n.1575A>T c.733A>T (p.Arg245Trp) c.561A>T (p.Lys187Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.700A>T (p.Arg234Trp) n.1208A>T c.682A>T (p.Arg228Trp) n.1577A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) n.1196A>T c.601-255A>T (n.601-255A>T) c.658A>T (p.Arg220Trp) n.1226A>T n.966A>T c.652-255A>T (n.652-255A>T) n.1279A>T c.697A>T (p.Arg233Trp) c.598-255A>T (n.598-255A>T)
11	g.119092504G>A	CA382897948	HMBS	c.587G>A (p.Arg196Lys) n.2733G>A n.1576G>A c.734G>A (p.Arg245Lys) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.701G>A (p.Arg234Lys) n.1209G>A c.683G>A (p.Arg228Lys) n.1578G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) n.1197G>A c.601-254G>A (n.601-254G>A) c.659G>A (p.Arg220Lys) n.1227G>A n.967G>A c.652-254G>A (n.652-254G>A) n.1280G>A c.698G>A (p.Arg233Lys) c.598-254G>A (n.598-254G>A)
11	g.119092504G>C	CA382897950	HMBS	c.587G>C (p.Arg196Thr) n.2733G>C n.1576G>C c.734G>C (p.Arg245Thr) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.701G>C (p.Arg234Thr) n.1209G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) n.1578G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) n.1197G>C c.601-254G>C (n.601-254G>C) c.659G>C (p.Arg220Thr) n.1227G>C n.967G>C c.652-254G>C (n.652-254G>C) n.1280G>C c.698G>C (p.Arg233Thr) c.598-254G>C (n.598-254G>C)
11	g.119092504G>T	CA382897956	HMBS	c.587G>T (p.Arg196Met) n.2733G>T n.1576G>T c.734G>T (p.Arg245Met) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.701G>T (p.Arg234Met) n.1209G>T c.683G>T (p.Arg228Met) n.1578G>T c.752G>T (p.Arg251Met) n.1197G>T c.601-254G>T (n.601-254G>T) c.659G>T (p.Arg220Met) n.1227G>T n.967G>T c.652-254G>T (n.652-254G>T) n.1280G>T c.698G>T (p.Arg233Met) c.598-254G>T (n.598-254G>T)
11	g.119092505G>A	CA477128834	HMBS	c.588G>A (p.Arg196=) n.2734G>A n.1577G>A c.735G>A (p.Arg245=) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.702G>A (p.Arg234=) n.1210G>A c.684G>A (p.Arg228=) n.1579G>A c.753G>A (p.Arg251=) n.1198G>A c.601-253G>A (n.601-253G>A) c.660G>A (p.Arg220=) n.1228G>A n.968G>A c.652-253G>A (n.652-253G>A) n.1281G>A c.699G>A (p.Arg233=) c.598-253G>A (n.598-253G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.119092505G>C	CA6314171	HMBS	c.588G>C (p.Arg196Ser) n.2734G>C n.1577G>C c.735G>C (p.Arg245Ser) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.702G>C (p.Arg234Ser) n.1210G>C c.684G>C (p.Arg228Ser) n.1579G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) n.1198G>C c.601-253G>C (n.601-253G>C) c.660G>C (p.Arg220Ser) n.1228G>C n.968G>C c.652-253G>C (n.652-253G>C) n.1281G>C c.699G>C (p.Arg233Ser) c.598-253G>C (n.598-253G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.119092505G=	CA2003791775	HMBS	c.588G= (p.Arg196=) n.2734G= n.1577G= c.735G= (p.Arg245=) c.563G= (p.Gly188=) c.647G= (p.Gly216=) c.702G= (p.Arg234=) n.1210G= c.684G= (p.Arg228=) n.1579G= c.753G= (p.Arg251=) n.1198G= c.601-253G= (n.601-253G=) c.660G= (p.Arg220=) n.1228G= n.968G= c.652-253G= (n.652-253G=) n.1281G= c.699G= (p.Arg233=) c.598-253G= (n.598-253G=)
11	g.119092505G>T	CA382897962	HMBS	c.588G>T (p.Arg196Ser) n.2734G>T n.1577G>T c.735G>T (p.Arg245Ser) c.563G>T (p.Gly188Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.702G>T (p.Arg234Ser) n.1210G>T c.684G>T (p.Arg228Ser) n.1579G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) n.1198G>T c.601-253G>T (n.601-253G>T) c.660G>T (p.Arg220Ser) n.1228G>T n.968G>T c.652-253G>T (n.652-253G>T) n.1281G>T c.699G>T (p.Arg233Ser) c.598-253G>T (n.598-253G>T)	ClinVar dbSNP
11	g.119092506G>A	CA251832	HMBS	c.589G>A (p.Ala197Thr) n.2735G>A n.1578G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.564G>A (p.Gly188=) c.648G>A (p.Gly216=) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1211G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1580G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1199G>A c.601-252G>A (n.601-252G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.1229G>A n.969G>A c.652-252G>A (n.652-252G>A) n.1282G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.598-252G>A (n.598-252G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092506G>C	CA382897968	HMBS	c.589G>C (p.Ala197Pro) n.2735G>C n.1578G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) c.564G>C (p.Gly188=) c.648G>C (p.Gly216=) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1211G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1580G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1199G>C c.601-252G>C (n.601-252G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.1229G>C n.969G>C c.652-252G>C (n.652-252G>C) n.1282G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.598-252G>C (n.598-252G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.119092506G=	CA2003791779	HMBS	c.589G= (p.Ala197=) n.2735G= n.1578G= c.736G= (p.Ala246=) c.564G= (p.Gly188=) c.648G= (p.Gly216=) c.703G= (p.Ala235=) n.1211G= c.685G= (p.Ala229=) n.1580G= c.754G= (p.Ala252=) n.1199G= c.601-252G= (n.601-252G=) c.661G= (p.Ala221=) n.1229G= n.969G= c.652-252G= (n.652-252G=) n.1282G= c.700G= (p.Ala234=) c.598-252G= (n.598-252G=)
11	g.119092506G>T	CA382897973	HMBS	c.589G>T (p.Ala197Ser) n.2735G>T n.1578G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.564G>T (p.Gly188=) c.648G>T (p.Gly216=) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1211G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1580G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1199G>T c.601-252G>T (n.601-252G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.1229G>T n.969G>T c.652-252G>T (n.652-252G>T) n.1282G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.598-252G>T (n.598-252G>T)	gnomAD v4
11	g.119092507C>A	CA382897976	HMBS	c.590C>A (p.Ala197Asp) n.2736C>A n.1579C>A c.737C>A (p.Ala246Asp) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1212C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1581C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1200C>A c.601-251C>A (n.601-251C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.1230C>A n.970C>A c.652-251C>A (n.652-251C>A) n.1283C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.598-251C>A (n.598-251C>A)
11	g.119092507C=	CA2003791786	HMBS	c.590C= (p.Ala197=) n.2736C= n.1579C= c.737C= (p.Ala246=) c.565C= (p.Pro189=) c.649C= (p.Pro217=) c.704C= (p.Ala235=) n.1212C= c.686C= (p.Ala229=) n.1581C= c.755C= (p.Ala252=) n.1200C= c.601-251C= (n.601-251C=) c.662C= (p.Ala221=) n.1230C= n.970C= c.652-251C= (n.652-251C=) n.1283C= c.701C= (p.Ala234=) c.598-251C= (n.598-251C=)
11	g.119092507C>G	CA382897980	HMBS	c.590C>G (p.Ala197Gly) n.2736C>G n.1579C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1212C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1581C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1200C>G c.601-251C>G (n.601-251C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.1230C>G n.970C>G c.652-251C>G (n.652-251C>G) n.1283C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.598-251C>G (n.598-251C>G)
11	g.119092507C>T	CA251834	HMBS	c.590C>T (p.Ala197Val) n.2736C>T n.1579C>T c.737C>T (p.Ala246Val) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1212C>T c.686C>T (p.Ala229Val) n.1581C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.1200C>T c.601-251C>T (n.601-251C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) n.1230C>T n.970C>T c.652-251C>T (n.652-251C>T) n.1283C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.598-251C>T (n.598-251C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092508C>A	CA477128862	HMBS	c.591C>A (p.Ala197=) n.2737C>A n.1580C>A c.738C>A (p.Ala246=) c.566C>A (p.Pro189His) c.650C>A (p.Pro217His) c.705C>A (p.Ala235=) n.1213C>A c.687C>A (p.Ala229=) n.1582C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.1201C>A c.601-250C>A (n.601-250C>A) c.663C>A (p.Ala221=) n.1231C>A n.971C>A c.652-250C>A (n.652-250C>A) n.1284C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.598-250C>A (n.598-250C>A)
11	g.119092508C>G	CA477128856	HMBS	c.591C>G (p.Ala197=) n.2737C>G n.1580C>G c.738C>G (p.Ala246=) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.705C>G (p.Ala235=) n.1213C>G c.687C>G (p.Ala229=) n.1582C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.1201C>G c.601-250C>G (n.601-250C>G) c.663C>G (p.Ala221=) n.1231C>G n.971C>G c.652-250C>G (n.652-250C>G) n.1284C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.598-250C>G (n.598-250C>G)
11	g.119092508C>T	CA477128854	HMBS	c.591C>T (p.Ala197=) n.2737C>T n.1580C>T c.738C>T (p.Ala246=) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.705C>T (p.Ala235=) n.1213C>T c.687C>T (p.Ala229=) n.1582C>T c.756C>T (p.Ala252=) n.1201C>T c.601-250C>T (n.601-250C>T) c.663C>T (p.Ala221=) n.1231C>T n.971C>T c.652-250C>T (n.652-250C>T) n.1284C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.598-250C>T (n.598-250C>T)	gnomAD v4
11	g.119092509T>A	CA382897986	HMBS	c.592T>A (p.Phe198Ile) n.2738T>A n.1581T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.567T>A (p.Pro189=) c.651T>A (p.Pro217=) c.706T>A (p.Phe236Ile) n.1214T>A c.688T>A (p.Phe230Ile) n.1583T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) n.1202T>A c.601-249T>A (n.601-249T>A) c.664T>A (p.Phe222Ile) n.1232T>A n.972T>A c.652-249T>A (n.652-249T>A) n.1285T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.598-249T>A (n.598-249T>A)
11	g.119092509T>C	CA382897989	HMBS	c.592T>C (p.Phe198Leu) n.2738T>C n.1581T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.567T>C (p.Pro189=) c.651T>C (p.Pro217=) c.706T>C (p.Phe236Leu) n.1214T>C c.688T>C (p.Phe230Leu) n.1583T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) n.1202T>C c.601-249T>C (n.601-249T>C) c.664T>C (p.Phe222Leu) n.1232T>C n.972T>C c.652-249T>C (n.652-249T>C) n.1285T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.598-249T>C (n.598-249T>C)
11	g.119092509T>G	CA382897991	HMBS	c.592T>G (p.Phe198Val) n.2738T>G n.1581T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.567T>G (p.Pro189=) c.651T>G (p.Pro217=) c.706T>G (p.Phe236Val) n.1214T>G c.688T>G (p.Phe230Val) n.1583T>G c.757T>G (p.Phe253Val) n.1202T>G c.601-249T>G (n.601-249T>G) c.664T>G (p.Phe222Val) n.1232T>G n.972T>G c.652-249T>G (n.652-249T>G) n.1285T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.598-249T>G (n.598-249T>G)
11	g.119092510T>A	CA382897996	HMBS	c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.2739T>A n.1582T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.1215T>A c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.1584T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.1203T>A c.601-248T>A (n.601-248T>A) c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.1233T>A n.973T>A c.652-248T>A (n.652-248T>A) n.1286T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.598-248T>A (n.598-248T>A)
11	g.119092510T>C	CA382897999	HMBS	c.593T>C (p.Phe198Ser) n.2739T>C n.1582T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.707T>C (p.Phe236Ser) n.1215T>C c.689T>C (p.Phe230Ser) n.1584T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) n.1203T>C c.601-248T>C (n.601-248T>C) c.665T>C (p.Phe222Ser) n.1233T>C n.973T>C c.652-248T>C (n.652-248T>C) n.1286T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.598-248T>C (n.598-248T>C)
11	g.119092510T>G	CA382898001	HMBS	c.593T>G (p.Phe198Cys) n.2739T>G n.1582T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.707T>G (p.Phe236Cys) n.1215T>G c.689T>G (p.Phe230Cys) n.1584T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) n.1203T>G c.601-248T>G (n.601-248T>G) c.665T>G (p.Phe222Cys) n.1233T>G n.973T>G c.652-248T>G (n.652-248T>G) n.1286T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.598-248T>G (n.598-248T>G)
11	g.119092511C>A	CA382898007	HMBS	c.594C>A (p.Phe198Leu) n.2740C>A n.1583C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.708C>A (p.Phe236Leu) n.1216C>A c.690C>A (p.Phe230Leu) n.1585C>A c.759C>A (p.Phe253Leu) n.1204C>A c.601-247C>A (n.601-247C>A) c.666C>A (p.Phe222Leu) n.1234C>A n.974C>A c.652-247C>A (n.652-247C>A) n.1287C>A c.705C>A (p.Phe235Leu) c.598-247C>A (n.598-247C>A)
11	g.119092511C>G	CA382898008	HMBS	c.594C>G (p.Phe198Leu) n.2740C>G n.1583C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.708C>G (p.Phe236Leu) n.1216C>G c.690C>G (p.Phe230Leu) n.1585C>G c.759C>G (p.Phe253Leu) n.1204C>G c.601-247C>G (n.601-247C>G) c.666C>G (p.Phe222Leu) n.1234C>G n.974C>G c.652-247C>G (n.652-247C>G) n.1287C>G c.705C>G (p.Phe235Leu) c.598-247C>G (n.598-247C>G)
11	g.119092511C>T	CA477128882	HMBS	c.594C>T (p.Phe198=) n.2740C>T n.1583C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.708C>T (p.Phe236=) n.1216C>T c.690C>T (p.Phe230=) n.1585C>T c.759C>T (p.Phe253=) n.1204C>T c.601-247C>T (n.601-247C>T) c.666C>T (p.Phe222=) n.1234C>T n.974C>T c.652-247C>T (n.652-247C>T) n.1287C>T c.705C>T (p.Phe235=) c.598-247C>T (n.598-247C>T)
11	g.119092512del	CA2695215844	HMBS	c.595del (p.Leu199Ter) n.2741del n.1584del c.742del (p.Leu248Ter) c.570del (p.Ter191GluextTer?) c.654del (p.Ter219GluextTer?) c.709del (p.Leu237Ter) n.1217del c.691del (p.Leu231Ter) n.1586del c.760del (p.Leu254Ter) n.1205del c.601-246del (n.601-246del) c.667del (p.Leu223Ter) n.1235del n.975del c.652-246del (n.652-246del) n.1288del c.706del (p.Leu236Ter) c.598-246del (n.598-246del)
11	g.119092512C>A	CA382898012	HMBS	c.595C>A (p.Leu199Met) n.2741C>A n.1584C>A c.742C>A (p.Leu248Met) c.570C>A (p.Ser190=) c.654C>A (p.Ser218=) c.709C>A (p.Leu237Met) n.1217C>A c.691C>A (p.Leu231Met) n.1586C>A c.760C>A (p.Leu254Met) n.1205C>A c.601-246C>A (n.601-246C>A) c.667C>A (p.Leu223Met) n.1235C>A n.975C>A c.652-246C>A (n.652-246C>A) n.1288C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.598-246C>A (n.598-246C>A)
11	g.119092512C=	CA2003791791	HMBS	c.595C= (p.Leu199=) n.2741C= n.1584C= c.742C= (p.Leu248=) c.570C= (p.Ser190=) c.654C= (p.Ser218=) c.709C= (p.Leu237=) n.1217C= c.691C= (p.Leu231=) n.1586C= c.760C= (p.Leu254=) n.1205C= c.601-246C= (n.601-246C=) c.667C= (p.Leu223=) n.1235C= n.975C= c.652-246C= (n.652-246C=) n.1288C= c.706C= (p.Leu236=) c.598-246C= (n.598-246C=)
11	g.119092512C>G	CA382898015	HMBS	c.595C>G (p.Leu199Val) n.2741C>G n.1584C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.570C>G (p.Ser190=) c.654C>G (p.Ser218=) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1217C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1586C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.1205C>G c.601-246C>G (n.601-246C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1235C>G n.975C>G c.652-246C>G (n.652-246C>G) n.1288C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.598-246C>G (n.598-246C>G)
11	g.119092512C>T	CA477128892	HMBS	c.595C>T (p.Leu199=) n.2741C>T n.1584C>T c.742C>T (p.Leu248=) c.570C>T (p.Ser190=) c.654C>T (p.Ser218=) c.709C>T (p.Leu237=) n.1217C>T c.691C>T (p.Leu231=) n.1586C>T c.760C>T (p.Leu254=) n.1205C>T c.601-246C>T (n.601-246C>T) c.667C>T (p.Leu223=) n.1235C>T n.975C>T c.652-246C>T (n.652-246C>T) n.1288C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.598-246C>T (n.598-246C>T)	dbSNP gnomAD v2
11	g.119092512_119092525delinsGCTGCATCGCTGAA	CA2695215845	HMBS	c.595_606+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.2741_2754delinsGCTGCATCGCTGAA n.1584_1595+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.742_753+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.570_*8+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.654_665+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.709_720+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1217_1228+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.691_702+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1586_1597+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.760_771+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1205_1216+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA) c.667_678+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1235_1246+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.975_988delinsGCTGCATCGCTGAA c.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA) n.1288_1301delinsGCTGCATCGCTGAA c.706_717+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA)
11	g.119092513T>A	CA382898019	HMBS	c.596T>A (p.Leu199Gln) n.2742T>A n.1585T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) c.571T>A (p.Ter191Arg) c.655T>A (p.Ter219Arg) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1218T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) n.1587T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) n.1206T>A c.601-245T>A (n.601-245T>A) c.668T>A (p.Leu223Gln) n.1236T>A n.976T>A c.652-245T>A (n.652-245T>A) n.1289T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.598-245T>A (n.598-245T>A)
11	g.119092513T>C	CA382898023	HMBS	c.596T>C (p.Leu199Pro) n.2742T>C n.1585T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.571T>C (p.Ter191Arg) c.655T>C (p.Ter219Arg) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1218T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1587T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1206T>C c.601-245T>C (n.601-245T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1236T>C n.976T>C c.652-245T>C (n.652-245T>C) n.1289T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.598-245T>C (n.598-245T>C)
11	g.119092513T>G	CA382898026	HMBS	c.596T>G (p.Leu199Arg) n.2742T>G n.1585T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.571T>G (p.Ter191Gly) c.655T>G (p.Ter219Gly) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1218T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1587T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1206T>G c.601-245T>G (n.601-245T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1236T>G n.976T>G c.652-245T>G (n.652-245T>G) n.1289T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.598-245T>G (n.598-245T>G)
11	g.119092514G>A	CA6314172	HMBS	c.597G>A (p.Leu199=) n.2743G>A n.1586G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.572G>A (p.Ter191=) c.656G>A (p.Ter219=) c.711G>A (p.Leu237=) n.1219G>A c.693G>A (p.Leu231=) n.1588G>A c.762G>A (p.Leu254=) n.1207G>A c.601-244G>A (n.601-244G>A) c.669G>A (p.Leu223=) n.1237G>A n.977G>A c.652-244G>A (n.652-244G>A) n.1290G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.598-244G>A (n.598-244G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092514G>C	CA477128926	HMBS	c.597G>C (p.Leu199=) n.2743G>C n.1586G>C c.744G>C (p.Leu248=) c.572G>C (p.Ter191Ser) c.656G>C (p.Ter219Ser) c.711G>C (p.Leu237=) n.1219G>C c.693G>C (p.Leu231=) n.1588G>C c.762G>C (p.Leu254=) n.1207G>C c.601-244G>C (n.601-244G>C) c.669G>C (p.Leu223=) n.1237G>C n.977G>C c.652-244G>C (n.652-244G>C) n.1290G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.598-244G>C (n.598-244G>C)
11	g.119092514G=	CA2003791795	HMBS	c.597G= (p.Leu199=) n.2743G= n.1586G= c.744G= (p.Leu248=) c.572G= (p.Ter191=) c.656G= (p.Ter219=) c.711G= (p.Leu237=) n.1219G= c.693G= (p.Leu231=) n.1588G= c.762G= (p.Leu254=) n.1207G= c.601-244G= (n.601-244G=) c.669G= (p.Leu223=) n.1237G= n.977G= c.652-244G= (n.652-244G=) n.1290G= c.708G= (p.Leu236=) c.598-244G= (n.598-244G=)
11	g.119092514G>T	CA477128928	HMBS	c.597G>T (p.Leu199=) n.2743G>T n.1586G>T c.744G>T (p.Leu248=) c.572G>T (p.Ter191Leu) c.656G>T (p.Ter219Leu) c.711G>T (p.Leu237=) n.1219G>T c.693G>T (p.Leu231=) n.1588G>T c.762G>T (p.Leu254=) n.1207G>T c.601-244G>T (n.601-244G>T) c.669G>T (p.Leu223=) n.1237G>T n.977G>T c.652-244G>T (n.652-244G>T) n.1290G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.598-244G>T (n.598-244G>T)
11	g.119092515A=	CA2003791803	HMBS	c.598A= (p.Arg200=) n.2744A= n.1587A= c.745A= (p.Arg249=) c.573A= (p.Ter191=) c.657A= (p.Ter219=) c.712A= (p.Arg238=) n.1220A= c.694A= (p.Arg232=) n.1589A= c.763A= (p.Arg255=) n.1208A= c.601-243A= (n.601-243A=) c.670A= (p.Arg224=) n.1238A= n.978A= c.652-243A= (n.652-243A=) n.1291A= c.709A= (p.Arg237=) c.598-243A= (n.598-243A=)
11	g.119092515A>C	CA477128930	HMBS	c.598A>C (p.Arg200=) n.2744A>C n.1587A>C c.745A>C (p.Arg249=) c.573A>C (p.Ter191Cys) c.657A>C (p.Ter219Cys) c.712A>C (p.Arg238=) n.1220A>C c.694A>C (p.Arg232=) n.1589A>C c.763A>C (p.Arg255=) n.1208A>C c.601-243A>C (n.601-243A>C) c.670A>C (p.Arg224=) n.1238A>C n.978A>C c.652-243A>C (n.652-243A>C) n.1291A>C c.709A>C (p.Arg237=) c.598-243A>C (n.598-243A>C)	dbSNP gnomAD v2
11	g.119092515A>G	CA382898043	HMBS	c.598A>G (p.Arg200Gly) n.2744A>G n.1587A>G c.745A>G (p.Arg249Gly) c.573A>G (p.Ter191Trp) c.657A>G (p.Ter219Trp) c.712A>G (p.Arg238Gly) n.1220A>G c.694A>G (p.Arg232Gly) n.1589A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) n.1208A>G c.601-243A>G (n.601-243A>G) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.1238A>G n.978A>G c.652-243A>G (n.652-243A>G) n.1291A>G c.709A>G (p.Arg237Gly) c.598-243A>G (n.598-243A>G)
11	g.119092515A>T	CA382898047	HMBS	c.598A>T (p.Arg200Trp) n.2744A>T n.1587A>T c.745A>T (p.Arg249Trp) c.573A>T (p.Ter191Cys) c.657A>T (p.Ter219Cys) c.712A>T (p.Arg238Trp) n.1220A>T c.694A>T (p.Arg232Trp) n.1589A>T c.763A>T (p.Arg255Trp) n.1208A>T c.601-243A>T (n.601-243A>T) c.670A>T (p.Arg224Trp) n.1238A>T n.978A>T c.652-243A>T (n.652-243A>T) n.1291A>T c.709A>T (p.Arg237Trp) c.598-243A>T (n.598-243A>T)
11	g.119092516G>A	CA229596410	HMBS	c.599G>A (p.Arg200Lys) n.2745G>A n.1588G>A c.746G>A (p.Arg249Lys) c.1G>A (n.1G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) n.1221G>A c.695G>A (p.Arg232Lys) n.1590G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) n.1209G>A c.601-242G>A (n.601-242G>A) c.671G>A (p.Arg224Lys) n.1239G>A n.979G>A c.652-242G>A (n.652-242G>A) n.1292G>A c.710G>A (p.Arg237Lys) c.598-242G>A (n.598-242G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092516G>C	CA382898049	HMBS	c.599G>C (p.Arg200Thr) n.2745G>C n.1588G>C c.746G>C (p.Arg249Thr) c.1G>C (n.1G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) n.1221G>C c.695G>C (p.Arg232Thr) n.1590G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) n.1209G>C c.601-242G>C (n.601-242G>C) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.1239G>C n.979G>C c.652-242G>C (n.652-242G>C) n.1292G>C c.710G>C (p.Arg237Thr) c.598-242G>C (n.598-242G>C)
11	g.119092516G=	CA2003791808	HMBS	c.599G= (p.Arg200=) n.2745G= n.1588G= c.746G= (p.Arg249=) c.1G= (n.1G=) c.658G= (n.658G=) c.713G= (p.Arg238=) n.1221G= c.695G= (p.Arg232=) n.1590G= c.764G= (p.Arg255=) n.1209G= c.601-242G= (n.601-242G=) c.671G= (p.Arg224=) n.1239G= n.979G= c.652-242G= (n.652-242G=) n.1292G= c.710G= (p.Arg237=) c.598-242G= (n.598-242G=)
11	g.119092516G>T	CA382898050	HMBS	c.599G>T (p.Arg200Met) n.2745G>T n.1588G>T c.746G>T (p.Arg249Met) c.1G>T (n.1G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.713G>T (p.Arg238Met) n.1221G>T c.695G>T (p.Arg232Met) n.1590G>T c.764G>T (p.Arg255Met) n.1209G>T c.601-242G>T (n.601-242G>T) c.671G>T (p.Arg224Met) n.1239G>T n.979G>T c.652-242G>T (n.652-242G>T) n.1292G>T c.710G>T (p.Arg237Met) c.598-242G>T (n.598-242G>T)
11	g.119092517G>A	CA477128938	HMBS	c.600G>A (p.Arg200=) n.2746G>A n.1589G>A c.747G>A (p.Arg249=) c.2G>A (n.2G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.714G>A (p.Arg238=) n.1222G>A c.696G>A (p.Arg232=) n.1591G>A c.765G>A (p.Arg255=) n.1210G>A c.601-241G>A (n.601-241G>A) c.672G>A (p.Arg224=) n.1240G>A n.980G>A c.652-241G>A (n.652-241G>A) n.1293G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.598-241G>A (n.598-241G>A)
11	g.119092517G>C	CA229596416	HMBS	c.600G>C (p.Arg200Ser) n.2746G>C n.1589G>C c.747G>C (p.Arg249Ser) c.2G>C (n.2G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.714G>C (p.Arg238Ser) n.1222G>C c.696G>C (p.Arg232Ser) n.1591G>C c.765G>C (p.Arg255Ser) n.1210G>C c.601-241G>C (n.601-241G>C) c.672G>C (p.Arg224Ser) n.1240G>C n.980G>C c.652-241G>C (n.652-241G>C) n.1293G>C c.711G>C (p.Arg237Ser) c.598-241G>C (n.598-241G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092517G=	CA2003791813	HMBS	c.600G= (p.Arg200=) n.2746G= n.1589G= c.747G= (p.Arg249=) c.2G= (n.2G=) c.659G= (n.659G=) c.714G= (p.Arg238=) n.1222G= c.696G= (p.Arg232=) n.1591G= c.765G= (p.Arg255=) n.1210G= c.601-241G= (n.601-241G=) c.672G= (p.Arg224=) n.1240G= n.980G= c.652-241G= (n.652-241G=) n.1293G= c.711G= (p.Arg237=) c.598-241G= (n.598-241G=)
11	g.119092517G>T	CA382898059	HMBS	c.600G>T (p.Arg200Ser) n.2746G>T n.1589G>T c.747G>T (p.Arg249Ser) c.2G>T (n.2G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.714G>T (p.Arg238Ser) n.1222G>T c.696G>T (p.Arg232Ser) n.1591G>T c.765G>T (p.Arg255Ser) n.1210G>T c.601-241G>T (n.601-241G>T) c.672G>T (p.Arg224Ser) n.1240G>T n.980G>T c.652-241G>T (n.652-241G>T) n.1293G>T c.711G>T (p.Arg237Ser) c.598-241G>T (n.598-241G>T)
11	g.119092518C>A	CA251836	HMBS	c.601C>A (p.His201Asn) n.2747C>A n.1590C>A c.748C>A (p.His250Asn) c.3C>A (n.3C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.715C>A (p.His239Asn) n.1223C>A c.697C>A (p.His233Asn) n.1592C>A c.766C>A (p.His256Asn) n.1211C>A c.601-240C>A (n.601-240C>A) c.673C>A (p.His225Asn) n.1241C>A n.981C>A c.652-240C>A (n.652-240C>A) n.1294C>A c.712C>A (p.His238Asn) c.598-240C>A (n.598-240C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.119092518C=	CA2003791821	HMBS	c.601C= (p.His201=) n.2747C= n.1590C= c.748C= (p.His250=) c.3C= (n.3C=) c.660C= (n.660C=) c.715C= (p.His239=) n.1223C= c.697C= (p.His233=) n.1592C= c.766C= (p.His256=) n.1211C= c.601-240C= (n.601-240C=) c.673C= (p.His225=) n.1241C= n.981C= c.652-240C= (n.652-240C=) n.1294C= c.712C= (p.His238=) c.598-240C= (n.598-240C=)
11	g.119092518C>G	CA382898064	HMBS	c.601C>G (p.His201Asp) n.2747C>G n.1590C>G c.748C>G (p.His250Asp) c.3C>G (n.3C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.715C>G (p.His239Asp) n.1223C>G c.697C>G (p.His233Asp) n.1592C>G c.766C>G (p.His256Asp) n.1211C>G c.601-240C>G (n.601-240C>G) c.673C>G (p.His225Asp) n.1241C>G n.981C>G c.652-240C>G (n.652-240C>G) n.1294C>G c.712C>G (p.His238Asp) c.598-240C>G (n.598-240C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092518C>T	CA382898069	HMBS	c.601C>T (p.His201Tyr) n.2747C>T n.1590C>T c.748C>T (p.His250Tyr) c.3C>T (n.3C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) n.1223C>T c.697C>T (p.His233Tyr) n.1592C>T c.766C>T (p.His256Tyr) n.1211C>T c.601-240C>T (n.601-240C>T) c.673C>T (p.His225Tyr) n.1241C>T n.981C>T c.652-240C>T (n.652-240C>T) n.1294C>T c.712C>T (p.His238Tyr) c.598-240C>T (n.598-240C>T)
11	g.119092519A>C	CA382898074	HMBS	c.602A>C (p.His201Pro) n.2748A>C n.1591A>C c.749A>C (p.His250Pro) c.4A>C (n.4A>C) c.661A>C (n.661A>C) c.716A>C (p.His239Pro) n.1224A>C c.698A>C (p.His233Pro) n.1593A>C c.767A>C (p.His256Pro) n.1212A>C c.601-239A>C (n.601-239A>C) c.674A>C (p.His225Pro) n.1242A>C n.982A>C c.652-239A>C (n.652-239A>C) n.1295A>C c.713A>C (p.His238Pro) c.598-239A>C (n.598-239A>C)
11	g.119092519A>G	CA382898077	HMBS	c.602A>G (p.His201Arg) n.2748A>G n.1591A>G c.749A>G (p.His250Arg) c.4A>G (n.4A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.716A>G (p.His239Arg) n.1224A>G c.698A>G (p.His233Arg) n.1593A>G c.767A>G (p.His256Arg) n.1212A>G c.601-239A>G (n.601-239A>G) c.674A>G (p.His225Arg) n.1242A>G n.982A>G c.652-239A>G (n.652-239A>G) n.1295A>G c.713A>G (p.His238Arg) c.598-239A>G (n.598-239A>G)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119092519A>T	CA382898080	HMBS	c.602A>T (p.His201Leu) n.2748A>T n.1591A>T c.749A>T (p.His250Leu) c.4A>T (n.4A>T) c.661A>T (n.661A>T) c.716A>T (p.His239Leu) n.1224A>T c.698A>T (p.His233Leu) n.1593A>T c.767A>T (p.His256Leu) n.1212A>T c.601-239A>T (n.601-239A>T) c.674A>T (p.His225Leu) n.1242A>T n.982A>T c.652-239A>T (n.652-239A>T) n.1295A>T c.713A>T (p.His238Leu) c.598-239A>T (n.598-239A>T)
11	g.119092520C>A	CA6314174	HMBS	c.603C>A (p.His201Gln) n.2749C>A n.1592C>A c.750C>A (p.His250Gln) c.5C>A (n.5C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.717C>A (p.His239Gln) n.1225C>A c.699C>A (p.His233Gln) n.1594C>A c.768C>A (p.His256Gln) n.1213C>A c.601-238C>A (n.601-238C>A) c.675C>A (p.His225Gln) n.1243C>A n.983C>A c.652-238C>A (n.652-238C>A) n.1296C>A c.714C>A (p.His238Gln) c.598-238C>A (n.598-238C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092520C=	CA2003791837	HMBS	c.603C= (p.His201=) n.2749C= n.1592C= c.750C= (p.His250=) c.5C= (n.5C=) c.662C= (n.662C=) c.717C= (p.His239=) n.1225C= c.699C= (p.His233=) n.1594C= c.768C= (p.His256=) n.1213C= c.601-238C= (n.601-238C=) c.675C= (p.His225=) n.1243C= n.983C= c.652-238C= (n.652-238C=) n.1296C= c.714C= (p.His238=) c.598-238C= (n.598-238C=)
11	g.119092520C>G	CA6314173	HMBS	c.603C>G (p.His201Gln) n.2749C>G n.1592C>G c.750C>G (p.His250Gln) c.5C>G (n.5C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.717C>G (p.His239Gln) n.1225C>G c.699C>G (p.His233Gln) n.1594C>G c.768C>G (p.His256Gln) n.1213C>G c.601-238C>G (n.601-238C>G) c.675C>G (p.His225Gln) n.1243C>G n.983C>G c.652-238C>G (n.652-238C>G) n.1296C>G c.714C>G (p.His238Gln) c.598-238C>G (n.598-238C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092520C>T	CA477128972	HMBS	c.603C>T (p.His201=) n.2749C>T n.1592C>T c.750C>T (p.His250=) c.5C>T (n.5C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.717C>T (p.His239=) n.1225C>T c.699C>T (p.His233=) n.1594C>T c.768C>T (p.His256=) n.1213C>T c.601-238C>T (n.601-238C>T) c.675C>T (p.His225=) n.1243C>T n.983C>T c.652-238C>T (n.652-238C>T) n.1296C>T c.714C>T (p.His238=) c.598-238C>T (n.598-238C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092521C>A	CA382898087	HMBS	c.604C>A (p.Leu202Met) n.2750C>A n.1593C>A c.751C>A (p.Leu251Met) c.6C>A (n.6C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.718C>A (p.Leu240Met) n.1226C>A c.700C>A (p.Leu234Met) n.1595C>A c.769C>A (p.Leu257Met) n.1214C>A c.601-237C>A (n.601-237C>A) c.676C>A (p.Leu226Met) n.1244C>A n.984C>A c.652-237C>A (n.652-237C>A) n.1297C>A c.715C>A (p.Leu239Met) c.598-237C>A (n.598-237C>A)
11	g.119092521C>G	CA382898086	HMBS	c.604C>G (p.Leu202Val) n.2750C>G n.1593C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.6C>G (n.6C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) n.1226C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.1595C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.1214C>G c.601-237C>G (n.601-237C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) n.1244C>G n.984C>G c.652-237C>G (n.652-237C>G) n.1297C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.598-237C>G (n.598-237C>G)
11	g.119092521C>T	CA477128981	HMBS	c.604C>T (p.Leu202=) n.2750C>T n.1593C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.6C>T (n.6C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.718C>T (p.Leu240=) n.1226C>T c.700C>T (p.Leu234=) n.1595C>T c.769C>T (p.Leu257=) n.1214C>T c.601-237C>T (n.601-237C>T) c.676C>T (p.Leu226=) n.1244C>T n.984C>T c.652-237C>T (n.652-237C>T) n.1297C>T c.715C>T (p.Leu239=) c.598-237C>T (n.598-237C>T)
11	g.119092522T>A	CA382898088	HMBS	c.605T>A (p.Leu202Gln) n.2751T>A n.1594T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.7T>A (n.7T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.1227T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1596T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1215T>A c.601-236T>A (n.601-236T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1245T>A n.985T>A c.652-236T>A (n.652-236T>A) n.1298T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) c.598-236T>A (n.598-236T>A)
11	g.119092522T>C	CA382898091	HMBS	c.605T>C (p.Leu202Pro) n.2751T>C n.1594T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.7T>C (n.7T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1227T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1596T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1215T>C c.601-236T>C (n.601-236T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1245T>C n.985T>C c.652-236T>C (n.652-236T>C) n.1298T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.598-236T>C (n.598-236T>C)
11	g.119092522T>G	CA382898092	HMBS	c.605T>G (p.Leu202Arg) n.2751T>G n.1594T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.7T>G (n.7T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1227T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1596T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1215T>G c.601-236T>G (n.601-236T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1245T>G n.985T>G c.652-236T>G (n.652-236T>G) n.1298T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.598-236T>G (n.598-236T>G)
11	g.119092522dup	CA2580083652	HMBS	c.605dup (p.Glu203GlyfsTer?) n.2751dup n.1594dup c.752dup (p.Glu252GlyfsTer?) c.7dup (n.7dup) c.664dup (n.664dup) c.719dup (p.Glu241GlyfsTer?) n.1227dup c.701dup (p.Glu235GlyfsTer?) n.1596dup c.770dup (p.Glu258GlyfsTer?) n.1215dup c.601-236dup (n.601-236dup) c.677dup (p.Glu227GlyfsTer?) n.1245dup n.985dup c.652-236dup (n.652-236dup) n.1298dup c.716dup (p.Glu240GlyfsTer?) c.598-236dup (n.598-236dup)	ClinVar
11	g.119092523G>A	CA477129011	HMBS	c.606G>A (p.Leu202=) n.2752G>A n.1595G>A c.753G>A (p.Leu251=) c.8G>A (n.8G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.720G>A (p.Leu240=) n.1228G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.1597G>A c.771G>A (p.Leu257=) n.1216G>A c.601-235G>A (n.601-235G>A) c.678G>A (p.Leu226=) n.1246G>A n.986G>A c.652-235G>A (n.652-235G>A) n.1299G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.598-235G>A (n.598-235G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.119092523G>C	CA477129005	HMBS	c.606G>C (p.Leu202=) n.2752G>C n.1595G>C c.753G>C (p.Leu251=) c.8G>C (n.8G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.720G>C (p.Leu240=) n.1228G>C c.702G>C (p.Leu234=) n.1597G>C c.771G>C (p.Leu257=) n.1216G>C c.601-235G>C (n.601-235G>C) c.678G>C (p.Leu226=) n.1246G>C n.986G>C c.652-235G>C (n.652-235G>C) n.1299G>C c.717G>C (p.Leu239=) c.598-235G>C (n.598-235G>C)
11	g.119092523G=	CA2003791846	HMBS	c.606G= (p.Leu202=) n.2752G= n.1595G= c.753G= (p.Leu251=) c.8G= (n.8G=) c.665G= (n.665G=) c.720G= (p.Leu240=) n.1228G= c.702G= (p.Leu234=) n.1597G= c.771G= (p.Leu257=) n.1216G= c.601-235G= (n.601-235G=) c.678G= (p.Leu226=) n.1246G= n.986G= c.652-235G= (n.652-235G=) n.1299G= c.717G= (p.Leu239=) c.598-235G= (n.598-235G=)
11	g.119092523G>T	CA477129008	HMBS	c.606G>T (p.Leu202=) n.2752G>T n.1595G>T c.753G>T (p.Leu251=) c.8G>T (n.8G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.720G>T (p.Leu240=) n.1228G>T c.702G>T (p.Leu234=) n.1597G>T c.771G>T (p.Leu257=) n.1216G>T c.601-235G>T (n.601-235G>T) c.678G>T (p.Leu226=) n.1246G>T n.986G>T c.652-235G>T (n.652-235G>T) n.1299G>T c.717G>T (p.Leu239=) c.598-235G>T (n.598-235G>T)
11	g.119092524G>A	CA382898093	HMBS	c.606+1G>A (n.606+1G>A) n.2753G>A n.1595+1G>A c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.8+1G>A (n.8+1G>A) c.665+1G>A (n.665+1G>A) c.720+1G>A (n.720+1G>A) n.1228+1G>A c.702+1G>A (n.702+1G>A) n.1597+1G>A c.771+1G>A (n.771+1G>A) n.1216+1G>A c.601-234G>A (n.601-234G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) n.1246+1G>A n.987G>A c.652-234G>A (n.652-234G>A) n.1300G>A c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.598-234G>A (n.598-234G>A)
11	g.119092524G>C	CA382898094	HMBS	c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.2753G>C n.1595+1G>C c.753+1G>C (n.753+1G>C) c.8+1G>C (n.8+1G>C) c.665+1G>C (n.665+1G>C) c.720+1G>C (n.720+1G>C) n.1228+1G>C c.702+1G>C (n.702+1G>C) n.1597+1G>C c.771+1G>C (n.771+1G>C) n.1216+1G>C c.601-234G>C (n.601-234G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) n.1246+1G>C n.987G>C c.652-234G>C (n.652-234G>C) n.1300G>C c.717+1G>C (n.717+1G>C) c.598-234G>C (n.598-234G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.119092524G=	CA2003791856	HMBS	c.606+1G= (n.606+1G=) n.2753G= n.1595+1G= c.753+1G= (n.753+1G=) c.8+1G= (n.8+1G=) c.665+1G= (n.665+1G=) c.720+1G= (n.720+1G=) n.1228+1G= c.702+1G= (n.702+1G=) n.1597+1G= c.771+1G= (n.771+1G=) n.1216+1G= c.601-234G= (n.601-234G=) c.678+1G= (n.678+1G=) n.1246+1G= n.987G= c.652-234G= (n.652-234G=) n.1300G= c.717+1G= (n.717+1G=) c.598-234G= (n.598-234G=)
11	g.119092524G>T	CA382898097	HMBS	c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.2753G>T n.1595+1G>T c.753+1G>T (n.753+1G>T) c.8+1G>T (n.8+1G>T) c.665+1G>T (n.665+1G>T) c.720+1G>T (n.720+1G>T) n.1228+1G>T c.702+1G>T (n.702+1G>T) n.1597+1G>T c.771+1G>T (n.771+1G>T) n.1216+1G>T c.601-234G>T (n.601-234G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) n.1246+1G>T n.987G>T c.652-234G>T (n.652-234G>T) n.1300G>T c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.598-234G>T (n.598-234G>T)
11	g.119092526_119092534del	CA2695215846	HMBS	c.606+3_606+11del (n.606+3_606+11del) n.2755_2763del n.1595+3_1595+11del c.753+3_753+11del (n.753+3_753+11del) c.8+3_8+11del (n.8+3_8+11del) c.665+3_665+11del (n.665+3_665+11del) c.720+3_720+11del (n.720+3_720+11del) n.1228+3_1228+11del c.702+3_702+11del (n.702+3_702+11del) n.1597+3_1597+11del c.771+3_771+11del (n.771+3_771+11del) n.1216+3_1216+11del c.601-232_601-224del (n.601-232_601-224del) c.678+3_678+11del (n.678+3_678+11del) n.1246+3_1246+11del n.989_997del c.652-232_652-224del (n.652-232_652-224del) n.1302_1310del c.717+3_717+11del (n.717+3_717+11del) c.598-232_598-224del (n.598-232_598-224del)
11	g.119092525T>A	CA382898098	HMBS	c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.2754T>A n.1595+2T>A c.753+2T>A (n.753+2T>A) c.8+2T>A (n.8+2T>A) c.665+2T>A (n.665+2T>A) c.720+2T>A (n.720+2T>A) n.1228+2T>A c.702+2T>A (n.702+2T>A) n.1597+2T>A c.771+2T>A (n.771+2T>A) n.1216+2T>A c.601-233T>A (n.601-233T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) n.1246+2T>A n.988T>A c.652-233T>A (n.652-233T>A) n.1301T>A c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.598-233T>A (n.598-233T>A)
11	g.119092525T>C	CA382898099	HMBS	c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.2754T>C n.1595+2T>C c.753+2T>C (n.753+2T>C) c.8+2T>C (n.8+2T>C) c.665+2T>C (n.665+2T>C) c.720+2T>C (n.720+2T>C) n.1228+2T>C c.702+2T>C (n.702+2T>C) n.1597+2T>C c.771+2T>C (n.771+2T>C) n.1216+2T>C c.601-233T>C (n.601-233T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) n.1246+2T>C n.988T>C c.652-233T>C (n.652-233T>C) n.1301T>C c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.598-233T>C (n.598-233T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.119092525T>G	CA382898100	HMBS	c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.2754T>G n.1595+2T>G c.753+2T>G (n.753+2T>G) c.8+2T>G (n.8+2T>G) c.665+2T>G (n.665+2T>G) c.720+2T>G (n.720+2T>G) n.1228+2T>G c.702+2T>G (n.702+2T>G) n.1597+2T>G c.771+2T>G (n.771+2T>G) n.1216+2T>G c.601-233T>G (n.601-233T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) n.1246+2T>G n.988T>G c.652-233T>G (n.652-233T>G) n.1301T>G c.717+2T>G (n.717+2T>G) c.598-233T>G (n.598-233T>G)
11	g.119092525T=	CA2003791861	HMBS	c.606+2T= (n.606+2T=) n.2754T= n.1595+2T= c.753+2T= (n.753+2T=) c.8+2T= (n.8+2T=) c.665+2T= (n.665+2T=) c.720+2T= (n.720+2T=) n.1228+2T= c.702+2T= (n.702+2T=) n.1597+2T= c.771+2T= (n.771+2T=) n.1216+2T= c.601-233T= (n.601-233T=) c.678+2T= (n.678+2T=) n.1246+2T= n.988T= c.652-233T= (n.652-233T=) n.1301T= c.717+2T= (n.717+2T=) c.598-233T= (n.598-233T=)
11	g.119092526A>G	CA2616354968	HMBS	c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.2755A>G n.1595+3A>G c.753+3A>G (n.753+3A>G) c.8+3A>G (n.8+3A>G) c.665+3A>G (n.665+3A>G) c.720+3A>G (n.720+3A>G) n.1228+3A>G c.702+3A>G (n.702+3A>G) n.1597+3A>G c.771+3A>G (n.771+3A>G) n.1216+3A>G c.601-232A>G (n.601-232A>G) c.678+3A>G (n.678+3A>G) n.1246+3A>G n.989A>G c.652-232A>G (n.652-232A>G) n.1302A>G c.717+3A>G (n.717+3A>G) c.598-232A>G (n.598-232A>G)	gnomAD v4
11	g.119092527G>A	CA6314175	HMBS	c.606+4G>A (n.606+4G>A) n.2756G>A n.1595+4G>A c.753+4G>A (n.753+4G>A) c.8+4G>A (n.8+4G>A) c.665+4G>A (n.665+4G>A) c.720+4G>A (n.720+4G>A) n.1228+4G>A c.702+4G>A (n.702+4G>A) n.1597+4G>A c.771+4G>A (n.771+4G>A) n.1216+4G>A c.601-231G>A (n.601-231G>A) c.678+4G>A (n.678+4G>A) n.1246+4G>A n.990G>A c.652-231G>A (n.652-231G>A) n.1303G>A c.717+4G>A (n.717+4G>A) c.598-231G>A (n.598-231G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092527G=	CA2003791871	HMBS	c.606+4G= (n.606+4G=) n.2756G= n.1595+4G= c.753+4G= (n.753+4G=) c.8+4G= (n.8+4G=) c.665+4G= (n.665+4G=) c.720+4G= (n.720+4G=) n.1228+4G= c.702+4G= (n.702+4G=) n.1597+4G= c.771+4G= (n.771+4G=) n.1216+4G= c.601-231G= (n.601-231G=) c.678+4G= (n.678+4G=) n.1246+4G= n.990G= c.652-231G= (n.652-231G=) n.1303G= c.717+4G= (n.717+4G=) c.598-231G= (n.598-231G=)
11	g.119092528G>A	CA2616354969	HMBS	c.606+5G>A (n.606+5G>A) n.2757G>A n.1595+5G>A c.753+5G>A (n.753+5G>A) c.8+5G>A (n.8+5G>A) c.665+5G>A (n.665+5G>A) c.720+5G>A (n.720+5G>A) n.1228+5G>A c.702+5G>A (n.702+5G>A) n.1597+5G>A c.771+5G>A (n.771+5G>A) n.1216+5G>A c.601-230G>A (n.601-230G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) n.1246+5G>A n.991G>A c.652-230G>A (n.652-230G>A) n.1304G>A c.717+5G>A (n.717+5G>A) c.598-230G>A (n.598-230G>A)	gnomAD v4
11	g.119092529G>T	CA2616354970	HMBS	c.606+6G>T (n.606+6G>T) n.2758G>T n.1595+6G>T c.753+6G>T (n.753+6G>T) c.8+6G>T (n.8+6G>T) c.665+6G>T (n.665+6G>T) c.720+6G>T (n.720+6G>T) n.1228+6G>T c.702+6G>T (n.702+6G>T) n.1597+6G>T c.771+6G>T (n.771+6G>T) n.1216+6G>T c.601-229G>T (n.601-229G>T) c.678+6G>T (n.678+6G>T) n.1246+6G>T n.992G>T c.652-229G>T (n.652-229G>T) n.1305G>T c.717+6G>T (n.717+6G>T) c.598-229G>T (n.598-229G>T)	gnomAD v4
11	g.119092530C=	CA2003791875	HMBS	c.606+7C= (n.606+7C=) n.2759C= n.1595+7C= c.753+7C= (n.753+7C=) c.8+7C= (n.8+7C=) c.665+7C= (n.665+7C=) c.720+7C= (n.720+7C=) n.1228+7C= c.702+7C= (n.702+7C=) n.1597+7C= c.771+7C= (n.771+7C=) n.1216+7C= c.601-228C= (n.601-228C=) c.678+7C= (n.678+7C=) n.1246+7C= n.993C= c.652-228C= (n.652-228C=) n.1306C= c.717+7C= (n.717+7C=) c.598-228C= (n.598-228C=)
11	g.119092530C>T	CA6314176	HMBS	c.606+7C>T (n.606+7C>T) n.2759C>T n.1595+7C>T c.753+7C>T (n.753+7C>T) c.8+7C>T (n.8+7C>T) c.665+7C>T (n.665+7C>T) c.720+7C>T (n.720+7C>T) n.1228+7C>T c.702+7C>T (n.702+7C>T) n.1597+7C>T c.771+7C>T (n.771+7C>T) n.1216+7C>T c.601-228C>T (n.601-228C>T) c.678+7C>T (n.678+7C>T) n.1246+7C>T n.993C>T c.652-228C>T (n.652-228C>T) n.1306C>T c.717+7C>T (n.717+7C>T) c.598-228C>T (n.598-228C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092533G>A	CA2616354971	HMBS	c.606+10G>A (n.606+10G>A) n.2762G>A n.1595+10G>A c.753+10G>A (n.753+10G>A) c.8+10G>A (n.8+10G>A) c.665+10G>A (n.665+10G>A) c.720+10G>A (n.720+10G>A) n.1228+10G>A c.702+10G>A (n.702+10G>A) n.1597+10G>A c.771+10G>A (n.771+10G>A) n.1216+10G>A c.601-225G>A (n.601-225G>A) c.678+10G>A (n.678+10G>A) n.1246+10G>A n.996G>A c.652-225G>A (n.652-225G>A) n.1309G>A c.717+10G>A (n.717+10G>A) c.598-225G>A (n.598-225G>A)	gnomAD v4
11	g.119092535G>C	CA477129039	HMBS	c.606+12G>C (n.606+12G>C) n.2764G>C n.1595+12G>C c.753+12G>C (n.753+12G>C) c.8+12G>C (n.8+12G>C) c.665+12G>C (n.665+12G>C) c.720+12G>C (n.720+12G>C) n.1228+12G>C c.702+12G>C (n.702+12G>C) n.1597+12G>C c.771+12G>C (n.771+12G>C) n.1216+12G>C c.601-223G>C (n.601-223G>C) c.678+12G>C (n.678+12G>C) n.1246+12G>C n.998G>C c.652-223G>C (n.652-223G>C) n.1311G>C c.717+12G>C (n.717+12G>C) c.598-223G>C (n.598-223G>C)
11	g.119092536C>A	CA6314177	HMBS	c.606+13C>A (n.606+13C>A) n.2765C>A n.1595+13C>A c.753+13C>A (n.753+13C>A) c.8+13C>A (n.8+13C>A) c.665+13C>A (n.665+13C>A) c.720+13C>A (n.720+13C>A) n.1228+13C>A c.702+13C>A (n.702+13C>A) n.1597+13C>A c.771+13C>A (n.771+13C>A) n.1216+13C>A c.601-222C>A (n.601-222C>A) c.678+13C>A (n.678+13C>A) n.1246+13C>A n.999C>A c.652-222C>A (n.652-222C>A) n.1312C>A c.717+13C>A (n.717+13C>A) c.598-222C>A (n.598-222C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092536C=	CA2003791883	HMBS	c.606+13C= (n.606+13C=) n.2765C= n.1595+13C= c.753+13C= (n.753+13C=) c.8+13C= (n.8+13C=) c.665+13C= (n.665+13C=) c.720+13C= (n.720+13C=) n.1228+13C= c.702+13C= (n.702+13C=) n.1597+13C= c.771+13C= (n.771+13C=) n.1216+13C= c.601-222C= (n.601-222C=) c.678+13C= (n.678+13C=) n.1246+13C= n.999C= c.652-222C= (n.652-222C=) n.1312C= c.717+13C= (n.717+13C=) c.598-222C= (n.598-222C=)
11	g.119092536C>T	CA602578271	HMBS	c.606+13C>T (n.606+13C>T) n.2765C>T n.1595+13C>T c.753+13C>T (n.753+13C>T) c.8+13C>T (n.8+13C>T) c.665+13C>T (n.665+13C>T) c.720+13C>T (n.720+13C>T) n.1228+13C>T c.702+13C>T (n.702+13C>T) n.1597+13C>T c.771+13C>T (n.771+13C>T) n.1216+13C>T c.601-222C>T (n.601-222C>T) c.678+13C>T (n.678+13C>T) n.1246+13C>T n.999C>T c.652-222C>T (n.652-222C>T) n.1312C>T c.717+13C>T (n.717+13C>T) c.598-222C>T (n.598-222C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092538C>A	CA2616354972	HMBS	c.606+15C>A (n.606+15C>A) n.2767C>A n.1595+15C>A c.753+15C>A (n.753+15C>A) c.8+15C>A (n.8+15C>A) c.665+15C>A (n.665+15C>A) c.720+15C>A (n.720+15C>A) n.1228+15C>A c.702+15C>A (n.702+15C>A) n.1597+15C>A c.771+15C>A (n.771+15C>A) n.1216+15C>A c.601-220C>A (n.601-220C>A) c.678+15C>A (n.678+15C>A) n.1246+15C>A n.1001C>A c.652-220C>A (n.652-220C>A) n.1314C>A c.717+15C>A (n.717+15C>A) c.598-220C>A (n.598-220C>A)	gnomAD v4
11	g.119092538C=	CA2003791890	HMBS	c.606+15C= (n.606+15C=) n.2767C= n.1595+15C= c.753+15C= (n.753+15C=) c.8+15C= (n.8+15C=) c.665+15C= (n.665+15C=) c.720+15C= (n.720+15C=) n.1228+15C= c.702+15C= (n.702+15C=) n.1597+15C= c.771+15C= (n.771+15C=) n.1216+15C= c.601-220C= (n.601-220C=) c.678+15C= (n.678+15C=) n.1246+15C= n.1001C= c.652-220C= (n.652-220C=) n.1314C= c.717+15C= (n.717+15C=) c.598-220C= (n.598-220C=)
11	g.119092538C>T	CA672377957	HMBS	c.606+15C>T (n.606+15C>T) n.2767C>T n.1595+15C>T c.753+15C>T (n.753+15C>T) c.8+15C>T (n.8+15C>T) c.665+15C>T (n.665+15C>T) c.720+15C>T (n.720+15C>T) n.1228+15C>T c.702+15C>T (n.702+15C>T) n.1597+15C>T c.771+15C>T (n.771+15C>T) n.1216+15C>T c.601-220C>T (n.601-220C>T) c.678+15C>T (n.678+15C>T) n.1246+15C>T n.1001C>T c.652-220C>T (n.652-220C>T) n.1314C>T c.717+15C>T (n.717+15C>T) c.598-220C>T (n.598-220C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.119092539C=	CA2003791893	HMBS	c.606+16C= (n.606+16C=) n.2768C= n.1595+16C= c.753+16C= (n.753+16C=) c.8+16C= (n.8+16C=) c.665+16C= (n.665+16C=) c.720+16C= (n.720+16C=) n.1228+16C= c.702+16C= (n.702+16C=) n.1597+16C= c.771+16C= (n.771+16C=) n.1216+16C= c.601-219C= (n.601-219C=) c.678+16C= (n.678+16C=) n.1246+16C= n.1002C= c.652-219C= (n.652-219C=) n.1315C= c.717+16C= (n.717+16C=) c.598-219C= (n.598-219C=)
11	g.119092539C>T	CA6314178	HMBS	c.606+16C>T (n.606+16C>T) n.2768C>T n.1595+16C>T c.753+16C>T (n.753+16C>T) c.8+16C>T (n.8+16C>T) c.665+16C>T (n.665+16C>T) c.720+16C>T (n.720+16C>T) n.1228+16C>T c.702+16C>T (n.702+16C>T) n.1597+16C>T c.771+16C>T (n.771+16C>T) n.1216+16C>T c.601-219C>T (n.601-219C>T) c.678+16C>T (n.678+16C>T) n.1246+16C>T n.1002C>T c.652-219C>T (n.652-219C>T) n.1315C>T c.717+16C>T (n.717+16C>T) c.598-219C>T (n.598-219C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092540A>G	CA2616354973	HMBS	c.606+17A>G (n.606+17A>G) n.2769A>G n.1595+17A>G c.753+17A>G (n.753+17A>G) c.8+17A>G (n.8+17A>G) c.665+17A>G (n.665+17A>G) c.720+17A>G (n.720+17A>G) n.1228+17A>G c.702+17A>G (n.702+17A>G) n.1597+17A>G c.771+17A>G (n.771+17A>G) n.1216+17A>G c.601-218A>G (n.601-218A>G) c.678+17A>G (n.678+17A>G) n.1246+17A>G n.1003A>G c.652-218A>G (n.652-218A>G) n.1316A>G c.717+17A>G (n.717+17A>G) c.598-218A>G (n.598-218A>G)	gnomAD v4
11	g.119092541C=	CA2003791896	HMBS	c.606+18C= (n.606+18C=) n.2770C= n.1595+18C= c.753+18C= (n.753+18C=) c.8+18C= (n.8+18C=) c.665+18C= (n.665+18C=) c.720+18C= (n.720+18C=) n.1228+18C= c.702+18C= (n.702+18C=) n.1597+18C= c.771+18C= (n.771+18C=) n.1216+18C= c.601-217C= (n.601-217C=) c.678+18C= (n.678+18C=) n.1246+18C= n.1004C= c.652-217C= (n.652-217C=) n.1317C= c.717+18C= (n.717+18C=) c.598-217C= (n.598-217C=)
11	g.119092541C>T	CA602578272	HMBS	c.606+18C>T (n.606+18C>T) n.2770C>T n.1595+18C>T c.753+18C>T (n.753+18C>T) c.8+18C>T (n.8+18C>T) c.665+18C>T (n.665+18C>T) c.720+18C>T (n.720+18C>T) n.1228+18C>T c.702+18C>T (n.702+18C>T) n.1597+18C>T c.771+18C>T (n.771+18C>T) n.1216+18C>T c.601-217C>T (n.601-217C>T) c.678+18C>T (n.678+18C>T) n.1246+18C>T n.1004C>T c.652-217C>T (n.652-217C>T) n.1317C>T c.717+18C>T (n.717+18C>T) c.598-217C>T (n.598-217C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092542C>A	CA2575234362	HMBS	c.606+19C>A (n.606+19C>A) n.2771C>A n.1595+19C>A c.753+19C>A (n.753+19C>A) c.8+19C>A (n.8+19C>A) c.665+19C>A (n.665+19C>A) c.720+19C>A (n.720+19C>A) n.1228+19C>A c.702+19C>A (n.702+19C>A) n.1597+19C>A c.771+19C>A (n.771+19C>A) n.1216+19C>A c.601-216C>A (n.601-216C>A) c.678+19C>A (n.678+19C>A) n.1246+19C>A n.1005C>A c.652-216C>A (n.652-216C>A) n.1318C>A c.717+19C>A (n.717+19C>A) c.598-216C>A (n.598-216C>A)
11	g.119092542C=	CA2003791897	HMBS	c.606+19C= (n.606+19C=) n.2771C= n.1595+19C= c.753+19C= (n.753+19C=) c.8+19C= (n.8+19C=) c.665+19C= (n.665+19C=) c.720+19C= (n.720+19C=) n.1228+19C= c.702+19C= (n.702+19C=) n.1597+19C= c.771+19C= (n.771+19C=) n.1216+19C= c.601-216C= (n.601-216C=) c.678+19C= (n.678+19C=) n.1246+19C= n.1005C= c.652-216C= (n.652-216C=) n.1318C= c.717+19C= (n.717+19C=) c.598-216C= (n.598-216C=)
11	g.119092542C>T	CA2003791898	HMBS	c.606+19C>T (n.606+19C>T) n.2771C>T n.1595+19C>T c.753+19C>T (n.753+19C>T) c.8+19C>T (n.8+19C>T) c.665+19C>T (n.665+19C>T) c.720+19C>T (n.720+19C>T) n.1228+19C>T c.702+19C>T (n.702+19C>T) n.1597+19C>T c.771+19C>T (n.771+19C>T) n.1216+19C>T c.601-216C>T (n.601-216C>T) c.678+19C>T (n.678+19C>T) n.1246+19C>T n.1005C>T c.652-216C>T (n.652-216C>T) n.1318C>T c.717+19C>T (n.717+19C>T) c.598-216C>T (n.598-216C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092543T>C	CA6314179	HMBS	c.606+20T>C (n.606+20T>C) n.2772T>C n.1595+20T>C c.753+20T>C (n.753+20T>C) c.8+20T>C (n.8+20T>C) c.665+20T>C (n.665+20T>C) c.720+20T>C (n.720+20T>C) n.1228+20T>C c.702+20T>C (n.702+20T>C) n.1597+20T>C c.771+20T>C (n.771+20T>C) n.1216+20T>C c.601-215T>C (n.601-215T>C) c.678+20T>C (n.678+20T>C) n.1246+20T>C n.1006T>C c.652-215T>C (n.652-215T>C) n.1319T>C c.717+20T>C (n.717+20T>C) c.598-215T>C (n.598-215T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092543T>G	CA2575234363	HMBS	c.606+20T>G (n.606+20T>G) n.2772T>G n.1595+20T>G c.753+20T>G (n.753+20T>G) c.8+20T>G (n.8+20T>G) c.665+20T>G (n.665+20T>G) c.720+20T>G (n.720+20T>G) n.1228+20T>G c.702+20T>G (n.702+20T>G) n.1597+20T>G c.771+20T>G (n.771+20T>G) n.1216+20T>G c.601-215T>G (n.601-215T>G) c.678+20T>G (n.678+20T>G) n.1246+20T>G n.1006T>G c.652-215T>G (n.652-215T>G) n.1319T>G c.717+20T>G (n.717+20T>G) c.598-215T>G (n.598-215T>G)
11	g.119092543T=	CA2003791901	HMBS	c.606+20T= (n.606+20T=) n.2772T= n.1595+20T= c.753+20T= (n.753+20T=) c.8+20T= (n.8+20T=) c.665+20T= (n.665+20T=) c.720+20T= (n.720+20T=) n.1228+20T= c.702+20T= (n.702+20T=) n.1597+20T= c.771+20T= (n.771+20T=) n.1216+20T= c.601-215T= (n.601-215T=) c.678+20T= (n.678+20T=) n.1246+20T= n.1006T= c.652-215T= (n.652-215T=) n.1319T= c.717+20T= (n.717+20T=) c.598-215T= (n.598-215T=)
11	g.119092543_119092547del	CA2616354974	HMBS	c.606+20_606+24del (n.606+20_606+24del) n.2772_2776del n.1595+20_1595+24del c.753+20_753+24del (n.753+20_753+24del) c.8+20_8+24del (n.8+20_8+24del) c.665+20_665+24del (n.665+20_665+24del) c.720+20_720+24del (n.720+20_720+24del) n.1228+20_1228+24del c.702+20_702+24del (n.702+20_702+24del) n.1597+20_1597+24del c.771+20_771+24del (n.771+20_771+24del) n.1216+20_1216+24del c.601-215_601-211del (n.601-215_601-211del) c.678+20_678+24del (n.678+20_678+24del) n.1246+20_1246+24del n.1006_1010del c.652-215_652-211del (n.652-215_652-211del) n.1319_1323del c.717+20_717+24del (n.717+20_717+24del) c.598-215_598-211del (n.598-215_598-211del)	gnomAD v4
11	g.119092544G>A	CA229596470	HMBS	c.606+21G>A (n.606+21G>A) n.2773G>A n.1595+21G>A c.753+21G>A (n.753+21G>A) c.8+21G>A (n.8+21G>A) c.665+21G>A (n.665+21G>A) c.720+21G>A (n.720+21G>A) n.1228+21G>A c.702+21G>A (n.702+21G>A) n.1597+21G>A c.771+21G>A (n.771+21G>A) n.1216+21G>A c.601-214G>A (n.601-214G>A) c.678+21G>A (n.678+21G>A) n.1246+21G>A n.1007G>A c.652-214G>A (n.652-214G>A) n.1320G>A c.717+21G>A (n.717+21G>A) c.598-214G>A (n.598-214G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092544G>C	CA942780470	HMBS	c.606+21G>C (n.606+21G>C) n.2773G>C n.1595+21G>C c.753+21G>C (n.753+21G>C) c.8+21G>C (n.8+21G>C) c.665+21G>C (n.665+21G>C) c.720+21G>C (n.720+21G>C) n.1228+21G>C c.702+21G>C (n.702+21G>C) n.1597+21G>C c.771+21G>C (n.771+21G>C) n.1216+21G>C c.601-214G>C (n.601-214G>C) c.678+21G>C (n.678+21G>C) n.1246+21G>C n.1007G>C c.652-214G>C (n.652-214G>C) n.1320G>C c.717+21G>C (n.717+21G>C) c.598-214G>C (n.598-214G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092544G=	CA2003791903	HMBS	c.606+21G= (n.606+21G=) n.2773G= n.1595+21G= c.753+21G= (n.753+21G=) c.8+21G= (n.8+21G=) c.665+21G= (n.665+21G=) c.720+21G= (n.720+21G=) n.1228+21G= c.702+21G= (n.702+21G=) n.1597+21G= c.771+21G= (n.771+21G=) n.1216+21G= c.601-214G= (n.601-214G=) c.678+21G= (n.678+21G=) n.1246+21G= n.1007G= c.652-214G= (n.652-214G=) n.1320G= c.717+21G= (n.717+21G=) c.598-214G= (n.598-214G=)
11	g.119092544G>T	CA6314180	HMBS	c.606+21G>T (n.606+21G>T) n.2773G>T n.1595+21G>T c.753+21G>T (n.753+21G>T) c.8+21G>T (n.8+21G>T) c.665+21G>T (n.665+21G>T) c.720+21G>T (n.720+21G>T) n.1228+21G>T c.702+21G>T (n.702+21G>T) n.1597+21G>T c.771+21G>T (n.771+21G>T) n.1216+21G>T c.601-214G>T (n.601-214G>T) c.678+21G>T (n.678+21G>T) n.1246+21G>T n.1007G>T c.652-214G>T (n.652-214G>T) n.1320G>T c.717+21G>T (n.717+21G>T) c.598-214G>T (n.598-214G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092545T>C	CA6314181	HMBS	c.606+22T>C (n.606+22T>C) n.2774T>C n.1595+22T>C c.753+22T>C (n.753+22T>C) c.8+22T>C (n.8+22T>C) c.665+22T>C (n.665+22T>C) c.720+22T>C (n.720+22T>C) n.1228+22T>C c.702+22T>C (n.702+22T>C) n.1597+22T>C c.771+22T>C (n.771+22T>C) n.1216+22T>C c.601-213T>C (n.601-213T>C) c.678+22T>C (n.678+22T>C) n.1246+22T>C n.1008T>C c.652-213T>C (n.652-213T>C) n.1321T>C c.717+22T>C (n.717+22T>C) c.598-213T>C (n.598-213T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092545T=	CA2003791908	HMBS	c.606+22T= (n.606+22T=) n.2774T= n.1595+22T= c.753+22T= (n.753+22T=) c.8+22T= (n.8+22T=) c.665+22T= (n.665+22T=) c.720+22T= (n.720+22T=) n.1228+22T= c.702+22T= (n.702+22T=) n.1597+22T= c.771+22T= (n.771+22T=) n.1216+22T= c.601-213T= (n.601-213T=) c.678+22T= (n.678+22T=) n.1246+22T= n.1008T= c.652-213T= (n.652-213T=) n.1321T= c.717+22T= (n.717+22T=) c.598-213T= (n.598-213T=)
11	g.119092546G>A	CA2003791911	HMBS	c.606+23G>A (n.606+23G>A) n.2775G>A n.1595+23G>A c.753+23G>A (n.753+23G>A) c.8+23G>A (n.8+23G>A) c.665+23G>A (n.665+23G>A) c.720+23G>A (n.720+23G>A) n.1228+23G>A c.702+23G>A (n.702+23G>A) n.1597+23G>A c.771+23G>A (n.771+23G>A) n.1216+23G>A c.601-212G>A (n.601-212G>A) c.678+23G>A (n.678+23G>A) n.1246+23G>A n.1009G>A c.652-212G>A (n.652-212G>A) n.1322G>A c.717+23G>A (n.717+23G>A) c.598-212G>A (n.598-212G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092546G>C	CA2616354975	HMBS	c.606+23G>C (n.606+23G>C) n.2775G>C n.1595+23G>C c.753+23G>C (n.753+23G>C) c.8+23G>C (n.8+23G>C) c.665+23G>C (n.665+23G>C) c.720+23G>C (n.720+23G>C) n.1228+23G>C c.702+23G>C (n.702+23G>C) n.1597+23G>C c.771+23G>C (n.771+23G>C) n.1216+23G>C c.601-212G>C (n.601-212G>C) c.678+23G>C (n.678+23G>C) n.1246+23G>C n.1009G>C c.652-212G>C (n.652-212G>C) n.1322G>C c.717+23G>C (n.717+23G>C) c.598-212G>C (n.598-212G>C)	gnomAD v4
11	g.119092546G=	CA2003791914	HMBS	c.606+23G= (n.606+23G=) n.2775G= n.1595+23G= c.753+23G= (n.753+23G=) c.8+23G= (n.8+23G=) c.665+23G= (n.665+23G=) c.720+23G= (n.720+23G=) n.1228+23G= c.702+23G= (n.702+23G=) n.1597+23G= c.771+23G= (n.771+23G=) n.1216+23G= c.601-212G= (n.601-212G=) c.678+23G= (n.678+23G=) n.1246+23G= n.1009G= c.652-212G= (n.652-212G=) n.1322G= c.717+23G= (n.717+23G=) c.598-212G= (n.598-212G=)
11	g.119092546_119092547insTTGGGTGTGTTT	CA2793833133	HMBS	c.606+23_606+24insTTGGGTGTGTTT (n.606+23_606+24insTTGGGTGTGTTT) n.2775_2776insTTGGGTGTGTTT n.1595+23_1595+24insTTGGGTGTGTTT c.753+23_753+24insTTGGGTGTGTTT (n.753+23_753+24insTTGGGTGTGTTT) c.8+23_8+24insTTGGGTGTGTTT (n.8+23_8+24insTTGGGTGTGTTT) c.665+23_665+24insTTGGGTGTGTTT (n.665+23_665+24insTTGGGTGTGTTT) c.720+23_720+24insTTGGGTGTGTTT (n.720+23_720+24insTTGGGTGTGTTT) n.1228+23_1228+24insTTGGGTGTGTTT c.702+23_702+24insTTGGGTGTGTTT (n.702+23_702+24insTTGGGTGTGTTT) n.1597+23_1597+24insTTGGGTGTGTTT c.771+23_771+24insTTGGGTGTGTTT (n.771+23_771+24insTTGGGTGTGTTT) n.1216+23_1216+24insTTGGGTGTGTTT c.601-212_601-211insTTGGGTGTGTTT (n.601-212_601-211insTTGGGTGTGTTT) c.678+23_678+24insTTGGGTGTGTTT (n.678+23_678+24insTTGGGTGTGTTT) n.1246+23_1246+24insTTGGGTGTGTTT n.1009_1010insTTGGGTGTGTTT c.652-212_652-211insTTGGGTGTGTTT (n.652-212_652-211insTTGGGTGTGTTT) n.1322_1323insTTGGGTGTGTTT c.717+23_717+24insTTGGGTGTGTTT (n.717+23_717+24insTTGGGTGTGTTT) c.598-212_598-211insTTGGGTGTGTTT (n.598-212_598-211insTTGGGTGTGTTT)
11	g.119092547G>A	CA6314183	HMBS	c.606+24G>A (n.606+24G>A) n.2776G>A n.1595+24G>A c.753+24G>A (n.753+24G>A) c.8+24G>A (n.8+24G>A) c.665+24G>A (n.665+24G>A) c.720+24G>A (n.720+24G>A) n.1228+24G>A c.702+24G>A (n.702+24G>A) n.1597+24G>A c.771+24G>A (n.771+24G>A) n.1216+24G>A c.601-211G>A (n.601-211G>A) c.678+24G>A (n.678+24G>A) n.1246+24G>A n.1010G>A c.652-211G>A (n.652-211G>A) n.1323G>A c.717+24G>A (n.717+24G>A) c.598-211G>A (n.598-211G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092547G=	CA2003791926	HMBS	c.606+24G= (n.606+24G=) n.2776G= n.1595+24G= c.753+24G= (n.753+24G=) c.8+24G= (n.8+24G=) c.665+24G= (n.665+24G=) c.720+24G= (n.720+24G=) n.1228+24G= c.702+24G= (n.702+24G=) n.1597+24G= c.771+24G= (n.771+24G=) n.1216+24G= c.601-211G= (n.601-211G=) c.678+24G= (n.678+24G=) n.1246+24G= n.1010G= c.652-211G= (n.652-211G=) n.1323G= c.717+24G= (n.717+24G=) c.598-211G= (n.598-211G=)
11	g.119092547G>T	CA6314182	HMBS	c.606+24G>T (n.606+24G>T) n.2776G>T n.1595+24G>T c.753+24G>T (n.753+24G>T) c.8+24G>T (n.8+24G>T) c.665+24G>T (n.665+24G>T) c.720+24G>T (n.720+24G>T) n.1228+24G>T c.702+24G>T (n.702+24G>T) n.1597+24G>T c.771+24G>T (n.771+24G>T) n.1216+24G>T c.601-211G>T (n.601-211G>T) c.678+24G>T (n.678+24G>T) n.1246+24G>T n.1010G>T c.652-211G>T (n.652-211G>T) n.1323G>T c.717+24G>T (n.717+24G>T) c.598-211G>T (n.598-211G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092548A=	CA2003791929	HMBS	c.606+25A= (n.606+25A=) n.2777A= n.1595+25A= c.753+25A= (n.753+25A=) c.8+25A= (n.8+25A=) c.665+25A= (n.665+25A=) c.720+25A= (n.720+25A=) n.1228+25A= c.702+25A= (n.702+25A=) n.1597+25A= c.771+25A= (n.771+25A=) n.1216+25A= c.601-210A= (n.601-210A=) c.678+25A= (n.678+25A=) n.1246+25A= n.1011A= c.652-210A= (n.652-210A=) n.1324A= c.717+25A= (n.717+25A=) c.598-210A= (n.598-210A=)
11	g.119092548A>T	CA6314184	HMBS	c.606+25A>T (n.606+25A>T) n.2777A>T n.1595+25A>T c.753+25A>T (n.753+25A>T) c.8+25A>T (n.8+25A>T) c.665+25A>T (n.665+25A>T) c.720+25A>T (n.720+25A>T) n.1228+25A>T c.702+25A>T (n.702+25A>T) n.1597+25A>T c.771+25A>T (n.771+25A>T) n.1216+25A>T c.601-210A>T (n.601-210A>T) c.678+25A>T (n.678+25A>T) n.1246+25A>T n.1011A>T c.652-210A>T (n.652-210A>T) n.1324A>T c.717+25A>T (n.717+25A>T) c.598-210A>T (n.598-210A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092549G>A	CA602578273	HMBS	c.606+26G>A (n.606+26G>A) n.2778G>A n.1595+26G>A c.753+26G>A (n.753+26G>A) c.8+26G>A (n.8+26G>A) c.665+26G>A (n.665+26G>A) c.720+26G>A (n.720+26G>A) n.1228+26G>A c.702+26G>A (n.702+26G>A) n.1597+26G>A c.771+26G>A (n.771+26G>A) n.1216+26G>A c.601-209G>A (n.601-209G>A) c.678+26G>A (n.678+26G>A) n.1246+26G>A n.1012G>A c.652-209G>A (n.652-209G>A) n.1325G>A c.717+26G>A (n.717+26G>A) c.598-209G>A (n.598-209G>A)	dbSNP gnomAD v2
11	g.119092549G>C	CA2793833134	HMBS	c.606+26G>C (n.606+26G>C) n.2778G>C n.1595+26G>C c.753+26G>C (n.753+26G>C) c.8+26G>C (n.8+26G>C) c.665+26G>C (n.665+26G>C) c.720+26G>C (n.720+26G>C) n.1228+26G>C c.702+26G>C (n.702+26G>C) n.1597+26G>C c.771+26G>C (n.771+26G>C) n.1216+26G>C c.601-209G>C (n.601-209G>C) c.678+26G>C (n.678+26G>C) n.1246+26G>C n.1012G>C c.652-209G>C (n.652-209G>C) n.1325G>C c.717+26G>C (n.717+26G>C) c.598-209G>C (n.598-209G>C)
11	g.119092549G=	CA2003791931	HMBS	c.606+26G= (n.606+26G=) n.2778G= n.1595+26G= c.753+26G= (n.753+26G=) c.8+26G= (n.8+26G=) c.665+26G= (n.665+26G=) c.720+26G= (n.720+26G=) n.1228+26G= c.702+26G= (n.702+26G=) n.1597+26G= c.771+26G= (n.771+26G=) n.1216+26G= c.601-209G= (n.601-209G=) c.678+26G= (n.678+26G=) n.1246+26G= n.1012G= c.652-209G= (n.652-209G=) n.1325G= c.717+26G= (n.717+26G=) c.598-209G= (n.598-209G=)
11	g.119092551del	CA2616354977	HMBS	c.606+28del (n.606+28del) n.2780del n.1595+28del c.753+28del (n.753+28del) c.8+28del (n.8+28del) c.665+28del (n.665+28del) c.720+28del (n.720+28del) n.1228+28del c.702+28del (n.702+28del) n.1597+28del c.771+28del (n.771+28del) n.1216+28del c.601-207del (n.601-207del) c.678+28del (n.678+28del) n.1246+28del n.1014del c.652-207del (n.652-207del) n.1327del c.717+28del (n.717+28del) c.598-207del (n.598-207del)	gnomAD v4
11	g.119092550G>A	CA602578274	HMBS	c.606+27G>A (n.606+27G>A) n.2779G>A n.1595+27G>A c.753+27G>A (n.753+27G>A) c.8+27G>A (n.8+27G>A) c.665+27G>A (n.665+27G>A) c.720+27G>A (n.720+27G>A) n.1228+27G>A c.702+27G>A (n.702+27G>A) n.1597+27G>A c.771+27G>A (n.771+27G>A) n.1216+27G>A c.601-208G>A (n.601-208G>A) c.678+27G>A (n.678+27G>A) n.1246+27G>A n.1013G>A c.652-208G>A (n.652-208G>A) n.1326G>A c.717+27G>A (n.717+27G>A) c.598-208G>A (n.598-208G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092550G>C	CA672377978	HMBS	c.606+27G>C (n.606+27G>C) n.2779G>C n.1595+27G>C c.753+27G>C (n.753+27G>C) c.8+27G>C (n.8+27G>C) c.665+27G>C (n.665+27G>C) c.720+27G>C (n.720+27G>C) n.1228+27G>C c.702+27G>C (n.702+27G>C) n.1597+27G>C c.771+27G>C (n.771+27G>C) n.1216+27G>C c.601-208G>C (n.601-208G>C) c.678+27G>C (n.678+27G>C) n.1246+27G>C n.1013G>C c.652-208G>C (n.652-208G>C) n.1326G>C c.717+27G>C (n.717+27G>C) c.598-208G>C (n.598-208G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092550G=	CA2003791935	HMBS	c.606+27G= (n.606+27G=) n.2779G= n.1595+27G= c.753+27G= (n.753+27G=) c.8+27G= (n.8+27G=) c.665+27G= (n.665+27G=) c.720+27G= (n.720+27G=) n.1228+27G= c.702+27G= (n.702+27G=) n.1597+27G= c.771+27G= (n.771+27G=) n.1216+27G= c.601-208G= (n.601-208G=) c.678+27G= (n.678+27G=) n.1246+27G= n.1013G= c.652-208G= (n.652-208G=) n.1326G= c.717+27G= (n.717+27G=) c.598-208G= (n.598-208G=)
11	g.119092550G>T	CA2616354979	HMBS	c.606+27G>T (n.606+27G>T) n.2779G>T n.1595+27G>T c.753+27G>T (n.753+27G>T) c.8+27G>T (n.8+27G>T) c.665+27G>T (n.665+27G>T) c.720+27G>T (n.720+27G>T) n.1228+27G>T c.702+27G>T (n.702+27G>T) n.1597+27G>T c.771+27G>T (n.771+27G>T) n.1216+27G>T c.601-208G>T (n.601-208G>T) c.678+27G>T (n.678+27G>T) n.1246+27G>T n.1013G>T c.652-208G>T (n.652-208G>T) n.1326G>T c.717+27G>T (n.717+27G>T) c.598-208G>T (n.598-208G>T)	gnomAD v4
11	g.119092551G>A	CA2616354983	HMBS	c.606+28G>A (n.606+28G>A) n.2780G>A n.1595+28G>A c.753+28G>A (n.753+28G>A) c.8+28G>A (n.8+28G>A) c.665+28G>A (n.665+28G>A) c.720+28G>A (n.720+28G>A) n.1228+28G>A c.702+28G>A (n.702+28G>A) n.1597+28G>A c.771+28G>A (n.771+28G>A) n.1216+28G>A c.601-207G>A (n.601-207G>A) c.678+28G>A (n.678+28G>A) n.1246+28G>A n.1014G>A c.652-207G>A (n.652-207G>A) n.1327G>A c.717+28G>A (n.717+28G>A) c.598-207G>A (n.598-207G>A)	gnomAD v4
11	g.119092551_119092552insTGTGT	CA2793833135	HMBS	c.606+28_606+29insTGTGT (n.606+28_606+29insTGTGT) n.2780_2781insTGTGT n.1595+28_1595+29insTGTGT c.753+28_753+29insTGTGT (n.753+28_753+29insTGTGT) c.8+28_8+29insTGTGT (n.8+28_8+29insTGTGT) c.665+28_665+29insTGTGT (n.665+28_665+29insTGTGT) c.720+28_720+29insTGTGT (n.720+28_720+29insTGTGT) n.1228+28_1228+29insTGTGT c.702+28_702+29insTGTGT (n.702+28_702+29insTGTGT) n.1597+28_1597+29insTGTGT c.771+28_771+29insTGTGT (n.771+28_771+29insTGTGT) n.1216+28_1216+29insTGTGT c.601-207_601-206insTGTGT (n.601-207_601-206insTGTGT) c.678+28_678+29insTGTGT (n.678+28_678+29insTGTGT) n.1246+28_1246+29insTGTGT n.1014_1015insTGTGT c.652-207_652-206insTGTGT (n.652-207_652-206insTGTGT) n.1327_1328insTGTGT c.717+28_717+29insTGTGT (n.717+28_717+29insTGTGT) c.598-207_598-206insTGTGT (n.598-207_598-206insTGTGT)
11	g.119092552C=	CA2003791941	HMBS	c.606+29C= (n.606+29C=) n.2781C= n.1595+29C= c.753+29C= (n.753+29C=) c.8+29C= (n.8+29C=) c.665+29C= (n.665+29C=) c.720+29C= (n.720+29C=) n.1228+29C= c.702+29C= (n.702+29C=) n.1597+29C= c.771+29C= (n.771+29C=) n.1216+29C= c.601-206C= (n.601-206C=) c.678+29C= (n.678+29C=) n.1246+29C= n.1015C= c.652-206C= (n.652-206C=) n.1328C= c.717+29C= (n.717+29C=) c.598-206C= (n.598-206C=)
11	g.119092552C>T	CA602578275	HMBS	c.606+29C>T (n.606+29C>T) n.2781C>T n.1595+29C>T c.753+29C>T (n.753+29C>T) c.8+29C>T (n.8+29C>T) c.665+29C>T (n.665+29C>T) c.720+29C>T (n.720+29C>T) n.1228+29C>T c.702+29C>T (n.702+29C>T) n.1597+29C>T c.771+29C>T (n.771+29C>T) n.1216+29C>T c.601-206C>T (n.601-206C>T) c.678+29C>T (n.678+29C>T) n.1246+29C>T n.1015C>T c.652-206C>T (n.652-206C>T) n.1328C>T c.717+29C>T (n.717+29C>T) c.598-206C>T (n.598-206C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092554G>A	CA6314185	HMBS	c.606+31G>A (n.606+31G>A) n.2783G>A n.1595+31G>A c.753+31G>A (n.753+31G>A) c.8+31G>A (n.8+31G>A) c.665+31G>A (n.665+31G>A) c.720+31G>A (n.720+31G>A) n.1228+31G>A c.702+31G>A (n.702+31G>A) n.1597+31G>A c.771+31G>A (n.771+31G>A) n.1216+31G>A c.601-204G>A (n.601-204G>A) c.678+31G>A (n.678+31G>A) n.1246+31G>A n.1017G>A c.652-204G>A (n.652-204G>A) n.1330G>A c.717+31G>A (n.717+31G>A) c.598-204G>A (n.598-204G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092554G=	CA2003791942	HMBS	c.606+31G= (n.606+31G=) n.2783G= n.1595+31G= c.753+31G= (n.753+31G=) c.8+31G= (n.8+31G=) c.665+31G= (n.665+31G=) c.720+31G= (n.720+31G=) n.1228+31G= c.702+31G= (n.702+31G=) n.1597+31G= c.771+31G= (n.771+31G=) n.1216+31G= c.601-204G= (n.601-204G=) c.678+31G= (n.678+31G=) n.1246+31G= n.1017G= c.652-204G= (n.652-204G=) n.1330G= c.717+31G= (n.717+31G=) c.598-204G= (n.598-204G=)
11	g.119092557del	CA2575234364	HMBS	c.606+34del (n.606+34del) n.2786del n.1595+34del c.753+34del (n.753+34del) c.8+34del (n.8+34del) c.665+34del (n.665+34del) c.720+34del (n.720+34del) n.1228+34del c.702+34del (n.702+34del) n.1597+34del c.771+34del (n.771+34del) n.1216+34del c.601-201del (n.601-201del) c.678+34del (n.678+34del) n.1246+34del n.1020del c.652-201del (n.652-201del) n.1333del c.717+34del (n.717+34del) c.598-201del (n.598-201del)	gnomAD v4
11	g.119092555G>A	CA2003791946	HMBS	c.606+32G>A (n.606+32G>A) n.2784G>A n.1595+32G>A c.753+32G>A (n.753+32G>A) c.8+32G>A (n.8+32G>A) c.665+32G>A (n.665+32G>A) c.720+32G>A (n.720+32G>A) n.1228+32G>A c.702+32G>A (n.702+32G>A) n.1597+32G>A c.771+32G>A (n.771+32G>A) n.1216+32G>A c.601-203G>A (n.601-203G>A) c.678+32G>A (n.678+32G>A) n.1246+32G>A n.1018G>A c.652-203G>A (n.652-203G>A) n.1331G>A c.717+32G>A (n.717+32G>A) c.598-203G>A (n.598-203G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092555G>C	CA2616354984	HMBS	c.606+32G>C (n.606+32G>C) n.2784G>C n.1595+32G>C c.753+32G>C (n.753+32G>C) c.8+32G>C (n.8+32G>C) c.665+32G>C (n.665+32G>C) c.720+32G>C (n.720+32G>C) n.1228+32G>C c.702+32G>C (n.702+32G>C) n.1597+32G>C c.771+32G>C (n.771+32G>C) n.1216+32G>C c.601-203G>C (n.601-203G>C) c.678+32G>C (n.678+32G>C) n.1246+32G>C n.1018G>C c.652-203G>C (n.652-203G>C) n.1331G>C c.717+32G>C (n.717+32G>C) c.598-203G>C (n.598-203G>C)	gnomAD v4
11	g.119092555G=	CA2003791944	HMBS	c.606+32G= (n.606+32G=) n.2784G= n.1595+32G= c.753+32G= (n.753+32G=) c.8+32G= (n.8+32G=) c.665+32G= (n.665+32G=) c.720+32G= (n.720+32G=) n.1228+32G= c.702+32G= (n.702+32G=) n.1597+32G= c.771+32G= (n.771+32G=) n.1216+32G= c.601-203G= (n.601-203G=) c.678+32G= (n.678+32G=) n.1246+32G= n.1018G= c.652-203G= (n.652-203G=) n.1331G= c.717+32G= (n.717+32G=) c.598-203G= (n.598-203G=)
11	g.119092556G=	CA2003791948	HMBS	c.606+33G= (n.606+33G=) n.2785G= n.1595+33G= c.753+33G= (n.753+33G=) c.8+33G= (n.8+33G=) c.665+33G= (n.665+33G=) c.720+33G= (n.720+33G=) n.1228+33G= c.702+33G= (n.702+33G=) n.1597+33G= c.771+33G= (n.771+33G=) n.1216+33G= c.601-202G= (n.601-202G=) c.678+33G= (n.678+33G=) n.1246+33G= n.1019G= c.652-202G= (n.652-202G=) n.1332G= c.717+33G= (n.717+33G=) c.598-202G= (n.598-202G=)
11	g.119092556G>T	CA672377982	HMBS	c.606+33G>T (n.606+33G>T) n.2785G>T n.1595+33G>T c.753+33G>T (n.753+33G>T) c.8+33G>T (n.8+33G>T) c.665+33G>T (n.665+33G>T) c.720+33G>T (n.720+33G>T) n.1228+33G>T c.702+33G>T (n.702+33G>T) n.1597+33G>T c.771+33G>T (n.771+33G>T) n.1216+33G>T c.601-202G>T (n.601-202G>T) c.678+33G>T (n.678+33G>T) n.1246+33G>T n.1019G>T c.652-202G>T (n.652-202G>T) n.1332G>T c.717+33G>T (n.717+33G>T) c.598-202G>T (n.598-202G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092557G>A	CA2616354987	HMBS	c.606+34G>A (n.606+34G>A) n.2786G>A n.1595+34G>A c.753+34G>A (n.753+34G>A) c.8+34G>A (n.8+34G>A) c.665+34G>A (n.665+34G>A) c.720+34G>A (n.720+34G>A) n.1228+34G>A c.702+34G>A (n.702+34G>A) n.1597+34G>A c.771+34G>A (n.771+34G>A) n.1216+34G>A c.601-201G>A (n.601-201G>A) c.678+34G>A (n.678+34G>A) n.1246+34G>A n.1020G>A c.652-201G>A (n.652-201G>A) n.1333G>A c.717+34G>A (n.717+34G>A) c.598-201G>A (n.598-201G>A)	gnomAD v4
11	g.119092557G=	CA2003791952	HMBS	c.606+34G= (n.606+34G=) n.2786G= n.1595+34G= c.753+34G= (n.753+34G=) c.8+34G= (n.8+34G=) c.665+34G= (n.665+34G=) c.720+34G= (n.720+34G=) n.1228+34G= c.702+34G= (n.702+34G=) n.1597+34G= c.771+34G= (n.771+34G=) n.1216+34G= c.601-201G= (n.601-201G=) c.678+34G= (n.678+34G=) n.1246+34G= n.1020G= c.652-201G= (n.652-201G=) n.1333G= c.717+34G= (n.717+34G=) c.598-201G= (n.598-201G=)
11	g.119092557G>T	CA672377990	HMBS	c.606+34G>T (n.606+34G>T) n.2786G>T n.1595+34G>T c.753+34G>T (n.753+34G>T) c.8+34G>T (n.8+34G>T) c.665+34G>T (n.665+34G>T) c.720+34G>T (n.720+34G>T) n.1228+34G>T c.702+34G>T (n.702+34G>T) n.1597+34G>T c.771+34G>T (n.771+34G>T) n.1216+34G>T c.601-201G>T (n.601-201G>T) c.678+34G>T (n.678+34G>T) n.1246+34G>T n.1020G>T c.652-201G>T (n.652-201G>T) n.1333G>T c.717+34G>T (n.717+34G>T) c.598-201G>T (n.598-201G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092558A=	CA2003791956	HMBS	c.606+35A= (n.606+35A=) n.2787A= n.1595+35A= c.753+35A= (n.753+35A=) c.8+35A= (n.8+35A=) c.665+35A= (n.665+35A=) c.720+35A= (n.720+35A=) n.1228+35A= c.702+35A= (n.702+35A=) n.1597+35A= c.771+35A= (n.771+35A=) n.1216+35A= c.601-200A= (n.601-200A=) c.678+35A= (n.678+35A=) n.1246+35A= n.1021A= c.652-200A= (n.652-200A=) n.1334A= c.717+35A= (n.717+35A=) c.598-200A= (n.598-200A=)
11	g.119092558A>G	CA2793833137	HMBS	c.606+35A>G (n.606+35A>G) n.2787A>G n.1595+35A>G c.753+35A>G (n.753+35A>G) c.8+35A>G (n.8+35A>G) c.665+35A>G (n.665+35A>G) c.720+35A>G (n.720+35A>G) n.1228+35A>G c.702+35A>G (n.702+35A>G) n.1597+35A>G c.771+35A>G (n.771+35A>G) n.1216+35A>G c.601-200A>G (n.601-200A>G) c.678+35A>G (n.678+35A>G) n.1246+35A>G n.1021A>G c.652-200A>G (n.652-200A>G) n.1334A>G c.717+35A>G (n.717+35A>G) c.598-200A>G (n.598-200A>G)
11	g.119092558A>T	CA602578276	HMBS	c.606+35A>T (n.606+35A>T) n.2787A>T n.1595+35A>T c.753+35A>T (n.753+35A>T) c.8+35A>T (n.8+35A>T) c.665+35A>T (n.665+35A>T) c.720+35A>T (n.720+35A>T) n.1228+35A>T c.702+35A>T (n.702+35A>T) n.1597+35A>T c.771+35A>T (n.771+35A>T) n.1216+35A>T c.601-200A>T (n.601-200A>T) c.678+35A>T (n.678+35A>T) n.1246+35A>T n.1021A>T c.652-200A>T (n.652-200A>T) n.1334A>T c.717+35A>T (n.717+35A>T) c.598-200A>T (n.598-200A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092559C>A	CA2575234365	HMBS	c.606+36C>A (n.606+36C>A) n.2788C>A n.1595+36C>A c.753+36C>A (n.753+36C>A) c.8+36C>A (n.8+36C>A) c.665+36C>A (n.665+36C>A) c.720+36C>A (n.720+36C>A) n.1228+36C>A c.702+36C>A (n.702+36C>A) n.1597+36C>A c.771+36C>A (n.771+36C>A) n.1216+36C>A c.601-199C>A (n.601-199C>A) c.678+36C>A (n.678+36C>A) n.1246+36C>A n.1022C>A c.652-199C>A (n.652-199C>A) n.1335C>A c.717+36C>A (n.717+36C>A) c.598-199C>A (n.598-199C>A)	gnomAD v4
11	g.119092560T>C	CA2003791958	HMBS	c.606+37T>C (n.606+37T>C) n.2789T>C n.1595+37T>C c.753+37T>C (n.753+37T>C) c.8+37T>C (n.8+37T>C) c.665+37T>C (n.665+37T>C) c.720+37T>C (n.720+37T>C) n.1228+37T>C c.702+37T>C (n.702+37T>C) n.1597+37T>C c.771+37T>C (n.771+37T>C) n.1216+37T>C c.601-198T>C (n.601-198T>C) c.678+37T>C (n.678+37T>C) n.1246+37T>C n.1023T>C c.652-198T>C (n.652-198T>C) n.1336T>C c.717+37T>C (n.717+37T>C) c.598-198T>C (n.598-198T>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092560T=	CA2003791957	HMBS	c.606+37T= (n.606+37T=) n.2789T= n.1595+37T= c.753+37T= (n.753+37T=) c.8+37T= (n.8+37T=) c.665+37T= (n.665+37T=) c.720+37T= (n.720+37T=) n.1228+37T= c.702+37T= (n.702+37T=) n.1597+37T= c.771+37T= (n.771+37T=) n.1216+37T= c.601-198T= (n.601-198T=) c.678+37T= (n.678+37T=) n.1246+37T= n.1023T= c.652-198T= (n.652-198T=) n.1336T= c.717+37T= (n.717+37T=) c.598-198T= (n.598-198T=)
11	g.119092562G>A	CA942780475	HMBS	c.606+39G>A (n.606+39G>A) n.2791G>A n.1595+39G>A c.753+39G>A (n.753+39G>A) c.8+39G>A (n.8+39G>A) c.665+39G>A (n.665+39G>A) c.720+39G>A (n.720+39G>A) n.1228+39G>A c.702+39G>A (n.702+39G>A) n.1597+39G>A c.771+39G>A (n.771+39G>A) n.1216+39G>A c.601-196G>A (n.601-196G>A) c.678+39G>A (n.678+39G>A) n.1246+39G>A n.1025G>A c.652-196G>A (n.652-196G>A) n.1338G>A c.717+39G>A (n.717+39G>A) c.598-196G>A (n.598-196G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092562G=	CA2003791959	HMBS	c.606+39G= (n.606+39G=) n.2791G= n.1595+39G= c.753+39G= (n.753+39G=) c.8+39G= (n.8+39G=) c.665+39G= (n.665+39G=) c.720+39G= (n.720+39G=) n.1228+39G= c.702+39G= (n.702+39G=) n.1597+39G= c.771+39G= (n.771+39G=) n.1216+39G= c.601-196G= (n.601-196G=) c.678+39G= (n.678+39G=) n.1246+39G= n.1025G= c.652-196G= (n.652-196G=) n.1338G= c.717+39G= (n.717+39G=) c.598-196G= (n.598-196G=)
11	g.119092564A=	CA2003791960	HMBS	c.606+41A= (n.606+41A=) n.2793A= n.1595+41A= c.753+41A= (n.753+41A=) c.8+41A= (n.8+41A=) c.665+41A= (n.665+41A=) c.720+41A= (n.720+41A=) n.1228+41A= c.702+41A= (n.702+41A=) n.1597+41A= c.771+41A= (n.771+41A=) n.1216+41A= c.601-194A= (n.601-194A=) c.678+41A= (n.678+41A=) n.1246+41A= n.1027A= c.652-194A= (n.652-194A=) n.1340A= c.717+41A= (n.717+41A=) c.598-194A= (n.598-194A=)
11	g.119092564A>G	CA672377998	HMBS	c.606+41A>G (n.606+41A>G) n.2793A>G n.1595+41A>G c.753+41A>G (n.753+41A>G) c.8+41A>G (n.8+41A>G) c.665+41A>G (n.665+41A>G) c.720+41A>G (n.720+41A>G) n.1228+41A>G c.702+41A>G (n.702+41A>G) n.1597+41A>G c.771+41A>G (n.771+41A>G) n.1216+41A>G c.601-194A>G (n.601-194A>G) c.678+41A>G (n.678+41A>G) n.1246+41A>G n.1027A>G c.652-194A>G (n.652-194A>G) n.1340A>G c.717+41A>G (n.717+41A>G) c.598-194A>G (n.598-194A>G)	dbSNP
11	g.119092565G=	CA2003791961	HMBS	c.606+42G= (n.606+42G=) n.2794G= n.1595+42G= c.753+42G= (n.753+42G=) c.8+42G= (n.8+42G=) c.665+42G= (n.665+42G=) c.720+42G= (n.720+42G=) n.1228+42G= c.702+42G= (n.702+42G=) n.1597+42G= c.771+42G= (n.771+42G=) n.1216+42G= c.601-193G= (n.601-193G=) c.678+42G= (n.678+42G=) n.1246+42G= n.1028G= c.652-193G= (n.652-193G=) n.1341G= c.717+42G= (n.717+42G=) c.598-193G= (n.598-193G=)
11	g.119092565G>T	CA6314186	HMBS	c.606+42G>T (n.606+42G>T) n.2794G>T n.1595+42G>T c.753+42G>T (n.753+42G>T) c.8+42G>T (n.8+42G>T) c.665+42G>T (n.665+42G>T) c.720+42G>T (n.720+42G>T) n.1228+42G>T c.702+42G>T (n.702+42G>T) n.1597+42G>T c.771+42G>T (n.771+42G>T) n.1216+42G>T c.601-193G>T (n.601-193G>T) c.678+42G>T (n.678+42G>T) n.1246+42G>T n.1028G>T c.652-193G>T (n.652-193G>T) n.1341G>T c.717+42G>T (n.717+42G>T) c.598-193G>T (n.598-193G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092568C>T	CA2616354990	HMBS	c.606+45C>T (n.606+45C>T) n.2797C>T n.1595+45C>T c.753+45C>T (n.753+45C>T) c.8+45C>T (n.8+45C>T) c.665+45C>T (n.665+45C>T) c.720+45C>T (n.720+45C>T) n.1228+45C>T c.702+45C>T (n.702+45C>T) n.1597+45C>T c.771+45C>T (n.771+45C>T) n.1216+45C>T c.601-190C>T (n.601-190C>T) c.678+45C>T (n.678+45C>T) n.1246+45C>T n.1031C>T c.652-190C>T (n.652-190C>T) n.1344C>T c.717+45C>T (n.717+45C>T) c.598-190C>T (n.598-190C>T)	gnomAD v4
11	g.119092569T>C	CA2616354992	HMBS	c.606+46T>C (n.606+46T>C) n.2798T>C n.1595+46T>C c.753+46T>C (n.753+46T>C) c.8+46T>C (n.8+46T>C) c.665+46T>C (n.665+46T>C) c.720+46T>C (n.720+46T>C) n.1228+46T>C c.702+46T>C (n.702+46T>C) n.1597+46T>C c.771+46T>C (n.771+46T>C) n.1216+46T>C c.601-189T>C (n.601-189T>C) c.678+46T>C (n.678+46T>C) n.1246+46T>C n.1032T>C c.652-189T>C (n.652-189T>C) n.1345T>C c.717+46T>C (n.717+46T>C) c.598-189T>C (n.598-189T>C)	gnomAD v4
11	g.119092570G>A	CA2003791964	HMBS	c.606+47G>A (n.606+47G>A) n.2799G>A n.1595+47G>A c.753+47G>A (n.753+47G>A) c.8+47G>A (n.8+47G>A) c.665+47G>A (n.665+47G>A) c.720+47G>A (n.720+47G>A) n.1228+47G>A c.702+47G>A (n.702+47G>A) n.1597+47G>A c.771+47G>A (n.771+47G>A) n.1216+47G>A c.601-188G>A (n.601-188G>A) c.678+47G>A (n.678+47G>A) n.1246+47G>A n.1033G>A c.652-188G>A (n.652-188G>A) n.1346G>A c.717+47G>A (n.717+47G>A) c.598-188G>A (n.598-188G>A)	dbSNP
11	g.119092570G>C	CA2616354993	HMBS	c.606+47G>C (n.606+47G>C) n.2799G>C n.1595+47G>C c.753+47G>C (n.753+47G>C) c.8+47G>C (n.8+47G>C) c.665+47G>C (n.665+47G>C) c.720+47G>C (n.720+47G>C) n.1228+47G>C c.702+47G>C (n.702+47G>C) n.1597+47G>C c.771+47G>C (n.771+47G>C) n.1216+47G>C c.601-188G>C (n.601-188G>C) c.678+47G>C (n.678+47G>C) n.1246+47G>C n.1033G>C c.652-188G>C (n.652-188G>C) n.1346G>C c.717+47G>C (n.717+47G>C) c.598-188G>C (n.598-188G>C)	gnomAD v4
11	g.119092570G=	CA2003791963	HMBS	c.606+47G= (n.606+47G=) n.2799G= n.1595+47G= c.753+47G= (n.753+47G=) c.8+47G= (n.8+47G=) c.665+47G= (n.665+47G=) c.720+47G= (n.720+47G=) n.1228+47G= c.702+47G= (n.702+47G=) n.1597+47G= c.771+47G= (n.771+47G=) n.1216+47G= c.601-188G= (n.601-188G=) c.678+47G= (n.678+47G=) n.1246+47G= n.1033G= c.652-188G= (n.652-188G=) n.1346G= c.717+47G= (n.717+47G=) c.598-188G= (n.598-188G=)
11	g.119092571G=	CA2003791965	HMBS	c.606+48G= (n.606+48G=) n.2800G= n.1595+48G= c.753+48G= (n.753+48G=) c.8+48G= (n.8+48G=) c.665+48G= (n.665+48G=) c.720+48G= (n.720+48G=) n.1228+48G= c.702+48G= (n.702+48G=) n.1597+48G= c.771+48G= (n.771+48G=) n.1216+48G= c.601-187G= (n.601-187G=) c.678+48G= (n.678+48G=) n.1246+48G= n.1034G= c.652-187G= (n.652-187G=) n.1347G= c.717+48G= (n.717+48G=) c.598-187G= (n.598-187G=)
11	g.119092571G>T	CA2003791966	HMBS	c.606+48G>T (n.606+48G>T) n.2800G>T n.1595+48G>T c.753+48G>T (n.753+48G>T) c.8+48G>T (n.8+48G>T) c.665+48G>T (n.665+48G>T) c.720+48G>T (n.720+48G>T) n.1228+48G>T c.702+48G>T (n.702+48G>T) n.1597+48G>T c.771+48G>T (n.771+48G>T) n.1216+48G>T c.601-187G>T (n.601-187G>T) c.678+48G>T (n.678+48G>T) n.1246+48G>T n.1034G>T c.652-187G>T (n.652-187G>T) n.1347G>T c.717+48G>T (n.717+48G>T) c.598-187G>T (n.598-187G>T)	dbSNP
11	g.119092572G>A	CA6314187	HMBS	c.606+49G>A (n.606+49G>A) n.2801G>A n.1595+49G>A c.753+49G>A (n.753+49G>A) c.8+49G>A (n.8+49G>A) c.665+49G>A (n.665+49G>A) c.720+49G>A (n.720+49G>A) n.1228+49G>A c.702+49G>A (n.702+49G>A) n.1597+49G>A c.771+49G>A (n.771+49G>A) n.1216+49G>A c.601-186G>A (n.601-186G>A) c.678+49G>A (n.678+49G>A) n.1246+49G>A n.1035G>A c.652-186G>A (n.652-186G>A) n.1348G>A c.717+49G>A (n.717+49G>A) c.598-186G>A (n.598-186G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092572G=	CA2003791972	HMBS	c.606+49G= (n.606+49G=) n.2801G= n.1595+49G= c.753+49G= (n.753+49G=) c.8+49G= (n.8+49G=) c.665+49G= (n.665+49G=) c.720+49G= (n.720+49G=) n.1228+49G= c.702+49G= (n.702+49G=) n.1597+49G= c.771+49G= (n.771+49G=) n.1216+49G= c.601-186G= (n.601-186G=) c.678+49G= (n.678+49G=) n.1246+49G= n.1035G= c.652-186G= (n.652-186G=) n.1348G= c.717+49G= (n.717+49G=) c.598-186G= (n.598-186G=)
11	g.119092575A=	CA2003791976	HMBS	c.606+52A= (n.606+52A=) n.2804A= n.1595+52A= c.753+52A= (n.753+52A=) c.8+52A= (n.8+52A=) c.665+52A= (n.665+52A=) c.720+52A= (n.720+52A=) n.1228+52A= c.702+52A= (n.702+52A=) n.1597+52A= c.771+52A= (n.771+52A=) n.1216+52A= c.601-183A= (n.601-183A=) c.678+52A= (n.678+52A=) n.1246+52A= n.1038A= c.652-183A= (n.652-183A=) n.1351A= c.717+52A= (n.717+52A=) c.598-183A= (n.598-183A=)
11	g.119092575A>G	CA602578277	HMBS	c.606+52A>G (n.606+52A>G) n.2804A>G n.1595+52A>G c.753+52A>G (n.753+52A>G) c.8+52A>G (n.8+52A>G) c.665+52A>G (n.665+52A>G) c.720+52A>G (n.720+52A>G) n.1228+52A>G c.702+52A>G (n.702+52A>G) n.1597+52A>G c.771+52A>G (n.771+52A>G) n.1216+52A>G c.601-183A>G (n.601-183A>G) c.678+52A>G (n.678+52A>G) n.1246+52A>G n.1038A>G c.652-183A>G (n.652-183A>G) n.1351A>G c.717+52A>G (n.717+52A>G) c.598-183A>G (n.598-183A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092576G>A	CA2575234366	HMBS	c.606+53G>A (n.606+53G>A) n.2805G>A n.1595+53G>A c.753+53G>A (n.753+53G>A) c.8+53G>A (n.8+53G>A) c.665+53G>A (n.665+53G>A) c.720+53G>A (n.720+53G>A) n.1228+53G>A c.702+53G>A (n.702+53G>A) n.1597+53G>A c.771+53G>A (n.771+53G>A) n.1216+53G>A c.601-182G>A (n.601-182G>A) c.678+53G>A (n.678+53G>A) n.1246+53G>A n.1039G>A c.652-182G>A (n.652-182G>A) n.1352G>A c.717+53G>A (n.717+53G>A) c.598-182G>A (n.598-182G>A)	gnomAD v4
11	g.119092576G>C	CA2003791983	HMBS	c.606+53G>C (n.606+53G>C) n.2805G>C n.1595+53G>C c.753+53G>C (n.753+53G>C) c.8+53G>C (n.8+53G>C) c.665+53G>C (n.665+53G>C) c.720+53G>C (n.720+53G>C) n.1228+53G>C c.702+53G>C (n.702+53G>C) n.1597+53G>C c.771+53G>C (n.771+53G>C) n.1216+53G>C c.601-182G>C (n.601-182G>C) c.678+53G>C (n.678+53G>C) n.1246+53G>C n.1039G>C c.652-182G>C (n.652-182G>C) n.1352G>C c.717+53G>C (n.717+53G>C) c.598-182G>C (n.598-182G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092576G=	CA2003791979	HMBS	c.606+53G= (n.606+53G=) n.2805G= n.1595+53G= c.753+53G= (n.753+53G=) c.8+53G= (n.8+53G=) c.665+53G= (n.665+53G=) c.720+53G= (n.720+53G=) n.1228+53G= c.702+53G= (n.702+53G=) n.1597+53G= c.771+53G= (n.771+53G=) n.1216+53G= c.601-182G= (n.601-182G=) c.678+53G= (n.678+53G=) n.1246+53G= n.1039G= c.652-182G= (n.652-182G=) n.1352G= c.717+53G= (n.717+53G=) c.598-182G= (n.598-182G=)
11	g.119092578T>C	CA2725109309	HMBS	c.606+55T>C (n.606+55T>C) n.2807T>C n.1595+55T>C c.753+55T>C (n.753+55T>C) c.8+55T>C (n.8+55T>C) c.665+55T>C (n.665+55T>C) c.720+55T>C (n.720+55T>C) n.1228+55T>C c.702+55T>C (n.702+55T>C) n.1597+55T>C c.771+55T>C (n.771+55T>C) n.1216+55T>C c.601-180T>C (n.601-180T>C) c.678+55T>C (n.678+55T>C) n.1246+55T>C n.1041T>C c.652-180T>C (n.652-180T>C) n.1354T>C c.717+55T>C (n.717+55T>C) c.598-180T>C (n.598-180T>C)	dbSNP
11	g.119092579G>A	CA2575234367	HMBS	c.606+56G>A (n.606+56G>A) n.2808G>A n.1595+56G>A c.753+56G>A (n.753+56G>A) c.8+56G>A (n.8+56G>A) c.665+56G>A (n.665+56G>A) c.720+56G>A (n.720+56G>A) n.1228+56G>A c.702+56G>A (n.702+56G>A) n.1597+56G>A c.771+56G>A (n.771+56G>A) n.1216+56G>A c.601-179G>A (n.601-179G>A) c.678+56G>A (n.678+56G>A) n.1246+56G>A n.1042G>A c.652-179G>A (n.652-179G>A) n.1355G>A c.717+56G>A (n.717+56G>A) c.598-179G>A (n.598-179G>A)
11	g.119092580G>A	CA2575234368	HMBS	c.606+57G>A (n.606+57G>A) n.2809G>A n.1595+57G>A c.753+57G>A (n.753+57G>A) c.8+57G>A (n.8+57G>A) c.665+57G>A (n.665+57G>A) c.720+57G>A (n.720+57G>A) n.1228+57G>A c.702+57G>A (n.702+57G>A) n.1597+57G>A c.771+57G>A (n.771+57G>A) n.1216+57G>A c.601-178G>A (n.601-178G>A) c.678+57G>A (n.678+57G>A) n.1246+57G>A n.1043G>A c.652-178G>A (n.652-178G>A) n.1356G>A c.717+57G>A (n.717+57G>A) c.598-178G>A (n.598-178G>A)	gnomAD v4
11	g.119092580G=	CA2003791987	HMBS	c.606+57G= (n.606+57G=) n.2809G= n.1595+57G= c.753+57G= (n.753+57G=) c.8+57G= (n.8+57G=) c.665+57G= (n.665+57G=) c.720+57G= (n.720+57G=) n.1228+57G= c.702+57G= (n.702+57G=) n.1597+57G= c.771+57G= (n.771+57G=) n.1216+57G= c.601-178G= (n.601-178G=) c.678+57G= (n.678+57G=) n.1246+57G= n.1043G= c.652-178G= (n.652-178G=) n.1356G= c.717+57G= (n.717+57G=) c.598-178G= (n.598-178G=)
11	g.119092580G>T	CA2003791989	HMBS	c.606+57G>T (n.606+57G>T) n.2809G>T n.1595+57G>T c.753+57G>T (n.753+57G>T) c.8+57G>T (n.8+57G>T) c.665+57G>T (n.665+57G>T) c.720+57G>T (n.720+57G>T) n.1228+57G>T c.702+57G>T (n.702+57G>T) n.1597+57G>T c.771+57G>T (n.771+57G>T) n.1216+57G>T c.601-178G>T (n.601-178G>T) c.678+57G>T (n.678+57G>T) n.1246+57G>T n.1043G>T c.652-178G>T (n.652-178G>T) n.1356G>T c.717+57G>T (n.717+57G>T) c.598-178G>T (n.598-178G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092581C>A	CA2580601003	HMBS	c.606+58C>A (n.606+58C>A) n.2810C>A n.1595+58C>A c.753+58C>A (n.753+58C>A) c.8+58C>A (n.8+58C>A) c.665+58C>A (n.665+58C>A) c.720+58C>A (n.720+58C>A) n.1228+58C>A c.702+58C>A (n.702+58C>A) n.1597+58C>A c.771+58C>A (n.771+58C>A) n.1216+58C>A c.601-177C>A (n.601-177C>A) c.678+58C>A (n.678+58C>A) n.1246+58C>A n.1044C>A c.652-177C>A (n.652-177C>A) n.1357C>A c.717+58C>A (n.717+58C>A) c.598-177C>A (n.598-177C>A)
11	g.119092581C=	CA2003791991	HMBS	c.606+58C= (n.606+58C=) n.2810C= n.1595+58C= c.753+58C= (n.753+58C=) c.8+58C= (n.8+58C=) c.665+58C= (n.665+58C=) c.720+58C= (n.720+58C=) n.1228+58C= c.702+58C= (n.702+58C=) n.1597+58C= c.771+58C= (n.771+58C=) n.1216+58C= c.601-177C= (n.601-177C=) c.678+58C= (n.678+58C=) n.1246+58C= n.1044C= c.652-177C= (n.652-177C=) n.1357C= c.717+58C= (n.717+58C=) c.598-177C= (n.598-177C=)
11	g.119092581C>G	CA2580601002	HMBS	c.606+58C>G (n.606+58C>G) n.2810C>G n.1595+58C>G c.753+58C>G (n.753+58C>G) c.8+58C>G (n.8+58C>G) c.665+58C>G (n.665+58C>G) c.720+58C>G (n.720+58C>G) n.1228+58C>G c.702+58C>G (n.702+58C>G) n.1597+58C>G c.771+58C>G (n.771+58C>G) n.1216+58C>G c.601-177C>G (n.601-177C>G) c.678+58C>G (n.678+58C>G) n.1246+58C>G n.1044C>G c.652-177C>G (n.652-177C>G) n.1357C>G c.717+58C>G (n.717+58C>G) c.598-177C>G (n.598-177C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092581C>T	CA15676990	HMBS	c.606+58C>T (n.606+58C>T) n.2810C>T n.1595+58C>T c.753+58C>T (n.753+58C>T) c.8+58C>T (n.8+58C>T) c.665+58C>T (n.665+58C>T) c.720+58C>T (n.720+58C>T) n.1228+58C>T c.702+58C>T (n.702+58C>T) n.1597+58C>T c.771+58C>T (n.771+58C>T) n.1216+58C>T c.601-177C>T (n.601-177C>T) c.678+58C>T (n.678+58C>T) n.1246+58C>T n.1044C>T c.652-177C>T (n.652-177C>T) n.1357C>T c.717+58C>T (n.717+58C>T) c.598-177C>T (n.598-177C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092583G>A	CA2575234369	HMBS	c.606+60G>A (n.606+60G>A) n.2812G>A n.1595+60G>A c.753+60G>A (n.753+60G>A) c.8+60G>A (n.8+60G>A) c.665+60G>A (n.665+60G>A) c.720+60G>A (n.720+60G>A) n.1228+60G>A c.702+60G>A (n.702+60G>A) n.1597+60G>A c.771+60G>A (n.771+60G>A) n.1216+60G>A c.601-175G>A (n.601-175G>A) c.678+60G>A (n.678+60G>A) n.1246+60G>A n.1046G>A c.652-175G>A (n.652-175G>A) n.1359G>A c.717+60G>A (n.717+60G>A) c.598-175G>A (n.598-175G>A)
11	g.119092583G>C	CA2616354999	HMBS	c.606+60G>C (n.606+60G>C) n.2812G>C n.1595+60G>C c.753+60G>C (n.753+60G>C) c.8+60G>C (n.8+60G>C) c.665+60G>C (n.665+60G>C) c.720+60G>C (n.720+60G>C) n.1228+60G>C c.702+60G>C (n.702+60G>C) n.1597+60G>C c.771+60G>C (n.771+60G>C) n.1216+60G>C c.601-175G>C (n.601-175G>C) c.678+60G>C (n.678+60G>C) n.1246+60G>C n.1046G>C c.652-175G>C (n.652-175G>C) n.1359G>C c.717+60G>C (n.717+60G>C) c.598-175G>C (n.598-175G>C)	gnomAD v4
11	g.119092583G>T	CA2616355000	HMBS	c.606+60G>T (n.606+60G>T) n.2812G>T n.1595+60G>T c.753+60G>T (n.753+60G>T) c.8+60G>T (n.8+60G>T) c.665+60G>T (n.665+60G>T) c.720+60G>T (n.720+60G>T) n.1228+60G>T c.702+60G>T (n.702+60G>T) n.1597+60G>T c.771+60G>T (n.771+60G>T) n.1216+60G>T c.601-175G>T (n.601-175G>T) c.678+60G>T (n.678+60G>T) n.1246+60G>T n.1046G>T c.652-175G>T (n.652-175G>T) n.1359G>T c.717+60G>T (n.717+60G>T) c.598-175G>T (n.598-175G>T)	gnomAD v4
11	g.119092585del	CA2616354997	HMBS	c.606+62del (n.606+62del) n.2814del n.1595+62del c.753+62del (n.753+62del) c.8+62del (n.8+62del) c.665+62del (n.665+62del) c.720+62del (n.720+62del) n.1228+62del c.702+62del (n.702+62del) n.1597+62del c.771+62del (n.771+62del) n.1216+62del c.601-173del (n.601-173del) c.678+62del (n.678+62del) n.1246+62del n.1048del c.652-173del (n.652-173del) n.1361del c.717+62del (n.717+62del) c.598-173del (n.598-173del)	gnomAD v4
11	g.119092585G>C	CA2616355001	HMBS	c.606+62G>C (n.606+62G>C) n.2814G>C n.1595+62G>C c.753+62G>C (n.753+62G>C) c.8+62G>C (n.8+62G>C) c.665+62G>C (n.665+62G>C) c.720+62G>C (n.720+62G>C) n.1228+62G>C c.702+62G>C (n.702+62G>C) n.1597+62G>C c.771+62G>C (n.771+62G>C) n.1216+62G>C c.601-173G>C (n.601-173G>C) c.678+62G>C (n.678+62G>C) n.1246+62G>C n.1048G>C c.652-173G>C (n.652-173G>C) n.1361G>C c.717+62G>C (n.717+62G>C) c.598-173G>C (n.598-173G>C)	gnomAD v4
11	g.119092585G>T	CA2616355002	HMBS	c.606+62G>T (n.606+62G>T) n.2814G>T n.1595+62G>T c.753+62G>T (n.753+62G>T) c.8+62G>T (n.8+62G>T) c.665+62G>T (n.665+62G>T) c.720+62G>T (n.720+62G>T) n.1228+62G>T c.702+62G>T (n.702+62G>T) n.1597+62G>T c.771+62G>T (n.771+62G>T) n.1216+62G>T c.601-173G>T (n.601-173G>T) c.678+62G>T (n.678+62G>T) n.1246+62G>T n.1048G>T c.652-173G>T (n.652-173G>T) n.1361G>T c.717+62G>T (n.717+62G>T) c.598-173G>T (n.598-173G>T)	gnomAD v4
11	g.119092586A=	CA2003791993	HMBS	c.606+63A= (n.606+63A=) n.2815A= n.1595+63A= c.753+63A= (n.753+63A=) c.8+63A= (n.8+63A=) c.665+63A= (n.665+63A=) c.720+63A= (n.720+63A=) n.1228+63A= c.702+63A= (n.702+63A=) n.1597+63A= c.771+63A= (n.771+63A=) n.1216+63A= c.601-172A= (n.601-172A=) c.678+63A= (n.678+63A=) n.1246+63A= n.1049A= c.652-172A= (n.652-172A=) n.1362A= c.717+63A= (n.717+63A=) c.598-172A= (n.598-172A=)
11	g.119092586A>G	CA942780477	HMBS	c.606+63A>G (n.606+63A>G) n.2815A>G n.1595+63A>G c.753+63A>G (n.753+63A>G) c.8+63A>G (n.8+63A>G) c.665+63A>G (n.665+63A>G) c.720+63A>G (n.720+63A>G) n.1228+63A>G c.702+63A>G (n.702+63A>G) n.1597+63A>G c.771+63A>G (n.771+63A>G) n.1216+63A>G c.601-172A>G (n.601-172A>G) c.678+63A>G (n.678+63A>G) n.1246+63A>G n.1049A>G c.652-172A>G (n.652-172A>G) n.1362A>G c.717+63A>G (n.717+63A>G) c.598-172A>G (n.598-172A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092588G>A	CA2725109693	HMBS	c.606+65G>A (n.606+65G>A) n.2817G>A n.1595+65G>A c.753+65G>A (n.753+65G>A) c.8+65G>A (n.8+65G>A) c.665+65G>A (n.665+65G>A) c.720+65G>A (n.720+65G>A) n.1228+65G>A c.702+65G>A (n.702+65G>A) n.1597+65G>A c.771+65G>A (n.771+65G>A) n.1216+65G>A c.601-170G>A (n.601-170G>A) c.678+65G>A (n.678+65G>A) n.1246+65G>A n.1051G>A c.652-170G>A (n.652-170G>A) n.1364G>A c.717+65G>A (n.717+65G>A) c.598-170G>A (n.598-170G>A)	dbSNP
11	g.119092589A>G	CA2616355004	HMBS	c.606+66A>G (n.606+66A>G) n.2818A>G n.1595+66A>G c.753+66A>G (n.753+66A>G) c.8+66A>G (n.8+66A>G) c.665+66A>G (n.665+66A>G) c.720+66A>G (n.720+66A>G) n.1228+66A>G c.702+66A>G (n.702+66A>G) n.1597+66A>G c.771+66A>G (n.771+66A>G) n.1216+66A>G c.601-169A>G (n.601-169A>G) c.678+66A>G (n.678+66A>G) n.1246+66A>G n.1052A>G c.652-169A>G (n.652-169A>G) n.1365A>G c.717+66A>G (n.717+66A>G) c.598-169A>G (n.598-169A>G)	gnomAD v4
11	g.119092589A>T	CA2725109723	HMBS	c.606+66A>T (n.606+66A>T) n.2818A>T n.1595+66A>T c.753+66A>T (n.753+66A>T) c.8+66A>T (n.8+66A>T) c.665+66A>T (n.665+66A>T) c.720+66A>T (n.720+66A>T) n.1228+66A>T c.702+66A>T (n.702+66A>T) n.1597+66A>T c.771+66A>T (n.771+66A>T) n.1216+66A>T c.601-169A>T (n.601-169A>T) c.678+66A>T (n.678+66A>T) n.1246+66A>T n.1052A>T c.652-169A>T (n.652-169A>T) n.1365A>T c.717+66A>T (n.717+66A>T) c.598-169A>T (n.598-169A>T)	dbSNP
11	g.119092595T>C	CA2616355005	HMBS	c.606+72T>C (n.606+72T>C) n.2824T>C n.1595+72T>C c.753+72T>C (n.753+72T>C) c.8+72T>C (n.8+72T>C) c.665+72T>C (n.665+72T>C) c.720+72T>C (n.720+72T>C) n.1228+72T>C c.702+72T>C (n.702+72T>C) n.1597+72T>C c.771+72T>C (n.771+72T>C) n.1216+72T>C c.601-163T>C (n.601-163T>C) c.678+72T>C (n.678+72T>C) n.1246+72T>C n.1058T>C c.652-163T>C (n.652-163T>C) n.1371T>C c.717+72T>C (n.717+72T>C) c.598-163T>C (n.598-163T>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092596A=	CA2003791995	HMBS	c.606+73A= (n.606+73A=) n.2825A= n.1595+73A= c.753+73A= (n.753+73A=) c.8+73A= (n.8+73A=) c.665+73A= (n.665+73A=) c.720+73A= (n.720+73A=) n.1228+73A= c.702+73A= (n.702+73A=) n.1597+73A= c.771+73A= (n.771+73A=) n.1216+73A= c.601-162A= (n.601-162A=) c.678+73A= (n.678+73A=) n.1246+73A= n.1059A= c.652-162A= (n.652-162A=) n.1372A= c.717+73A= (n.717+73A=) c.598-162A= (n.598-162A=)
11	g.119092596A>C	CA672378008	HMBS	c.606+73A>C (n.606+73A>C) n.2825A>C n.1595+73A>C c.753+73A>C (n.753+73A>C) c.8+73A>C (n.8+73A>C) c.665+73A>C (n.665+73A>C) c.720+73A>C (n.720+73A>C) n.1228+73A>C c.702+73A>C (n.702+73A>C) n.1597+73A>C c.771+73A>C (n.771+73A>C) n.1216+73A>C c.601-162A>C (n.601-162A>C) c.678+73A>C (n.678+73A>C) n.1246+73A>C n.1059A>C c.652-162A>C (n.652-162A>C) n.1372A>C c.717+73A>C (n.717+73A>C) c.598-162A>C (n.598-162A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092597C>A	CA229596525	HMBS	c.606+74C>A (n.606+74C>A) n.2826C>A n.1595+74C>A c.753+74C>A (n.753+74C>A) c.8+74C>A (n.8+74C>A) c.665+74C>A (n.665+74C>A) c.720+74C>A (n.720+74C>A) n.1228+74C>A c.702+74C>A (n.702+74C>A) n.1597+74C>A c.771+74C>A (n.771+74C>A) n.1216+74C>A c.601-161C>A (n.601-161C>A) c.678+74C>A (n.678+74C>A) n.1246+74C>A n.1060C>A c.652-161C>A (n.652-161C>A) n.1373C>A c.717+74C>A (n.717+74C>A) c.598-161C>A (n.598-161C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092597C=	CA2003792000	HMBS	c.606+74C= (n.606+74C=) n.2826C= n.1595+74C= c.753+74C= (n.753+74C=) c.8+74C= (n.8+74C=) c.665+74C= (n.665+74C=) c.720+74C= (n.720+74C=) n.1228+74C= c.702+74C= (n.702+74C=) n.1597+74C= c.771+74C= (n.771+74C=) n.1216+74C= c.601-161C= (n.601-161C=) c.678+74C= (n.678+74C=) n.1246+74C= n.1060C= c.652-161C= (n.652-161C=) n.1373C= c.717+74C= (n.717+74C=) c.598-161C= (n.598-161C=)
11	g.119092597C>T	CA672378013	HMBS	c.606+74C>T (n.606+74C>T) n.2826C>T n.1595+74C>T c.753+74C>T (n.753+74C>T) c.8+74C>T (n.8+74C>T) c.665+74C>T (n.665+74C>T) c.720+74C>T (n.720+74C>T) n.1228+74C>T c.702+74C>T (n.702+74C>T) n.1597+74C>T c.771+74C>T (n.771+74C>T) n.1216+74C>T c.601-161C>T (n.601-161C>T) c.678+74C>T (n.678+74C>T) n.1246+74C>T n.1060C>T c.652-161C>T (n.652-161C>T) n.1373C>T c.717+74C>T (n.717+74C>T) c.598-161C>T (n.598-161C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092598del	CA2575234370	HMBS	c.606+75del (n.606+75del) n.2827del n.1595+75del c.753+75del (n.753+75del) c.8+75del (n.8+75del) c.665+75del (n.665+75del) c.720+75del (n.720+75del) n.1228+75del c.702+75del (n.702+75del) n.1597+75del c.771+75del (n.771+75del) n.1216+75del c.601-160del (n.601-160del) c.678+75del (n.678+75del) n.1246+75del n.1061del c.652-160del (n.652-160del) n.1374del c.717+75del (n.717+75del) c.598-160del (n.598-160del)	gnomAD v4
11	g.119092598A=	CA2003792006	HMBS	c.606+75A= (n.606+75A=) n.2827A= n.1595+75A= c.753+75A= (n.753+75A=) c.8+75A= (n.8+75A=) c.665+75A= (n.665+75A=) c.720+75A= (n.720+75A=) n.1228+75A= c.702+75A= (n.702+75A=) n.1597+75A= c.771+75A= (n.771+75A=) n.1216+75A= c.601-160A= (n.601-160A=) c.678+75A= (n.678+75A=) n.1246+75A= n.1061A= c.652-160A= (n.652-160A=) n.1374A= c.717+75A= (n.717+75A=) c.598-160A= (n.598-160A=)
11	g.119092598A>G	CA229596526	HMBS	c.606+75A>G (n.606+75A>G) n.2827A>G n.1595+75A>G c.753+75A>G (n.753+75A>G) c.8+75A>G (n.8+75A>G) c.665+75A>G (n.665+75A>G) c.720+75A>G (n.720+75A>G) n.1228+75A>G c.702+75A>G (n.702+75A>G) n.1597+75A>G c.771+75A>G (n.771+75A>G) n.1216+75A>G c.601-160A>G (n.601-160A>G) c.678+75A>G (n.678+75A>G) n.1246+75A>G n.1061A>G c.652-160A>G (n.652-160A>G) n.1374A>G c.717+75A>G (n.717+75A>G) c.598-160A>G (n.598-160A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092599T>A	CA2616355006	HMBS	c.606+76T>A (n.606+76T>A) n.2828T>A n.1595+76T>A c.753+76T>A (n.753+76T>A) c.8+76T>A (n.8+76T>A) c.665+76T>A (n.665+76T>A) c.720+76T>A (n.720+76T>A) n.1228+76T>A c.702+76T>A (n.702+76T>A) n.1597+76T>A c.771+76T>A (n.771+76T>A) n.1216+76T>A c.601-159T>A (n.601-159T>A) c.678+76T>A (n.678+76T>A) n.1246+76T>A n.1062T>A c.652-159T>A (n.652-159T>A) n.1375T>A c.717+76T>A (n.717+76T>A) c.598-159T>A (n.598-159T>A)	gnomAD v4
11	g.119092599T>C	CA2616355007	HMBS	c.606+76T>C (n.606+76T>C) n.2828T>C n.1595+76T>C c.753+76T>C (n.753+76T>C) c.8+76T>C (n.8+76T>C) c.665+76T>C (n.665+76T>C) c.720+76T>C (n.720+76T>C) n.1228+76T>C c.702+76T>C (n.702+76T>C) n.1597+76T>C c.771+76T>C (n.771+76T>C) n.1216+76T>C c.601-159T>C (n.601-159T>C) c.678+76T>C (n.678+76T>C) n.1246+76T>C n.1062T>C c.652-159T>C (n.652-159T>C) n.1375T>C c.717+76T>C (n.717+76T>C) c.598-159T>C (n.598-159T>C)	gnomAD v4
11	g.119092601A>C	CA2575234371	HMBS	c.606+78A>C (n.606+78A>C) n.2830A>C n.1595+78A>C c.753+78A>C (n.753+78A>C) c.8+78A>C (n.8+78A>C) c.665+78A>C (n.665+78A>C) c.720+78A>C (n.720+78A>C) n.1228+78A>C c.702+78A>C (n.702+78A>C) n.1597+78A>C c.771+78A>C (n.771+78A>C) n.1216+78A>C c.601-157A>C (n.601-157A>C) c.678+78A>C (n.678+78A>C) n.1246+78A>C n.1064A>C c.652-157A>C (n.652-157A>C) n.1377A>C c.717+78A>C (n.717+78A>C) c.598-157A>C (n.598-157A>C)	gnomAD v4

Number of alleles fetched