Canonical Allele Identifier: CA933338439

Gene:

Linked Data

• dbSNP Id: rs2097478603
• gnomAD v3: 10-122458149-A-G
• gnomAD v4: 10-122458149-A-G

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458149A>G , CM000672.2:g.122458149A>G	GRCh38
NC_000010.10:g.124217665A>G , CM000672.1:g.124217665A>G	GRCh37
NC_000010.9:g.124207655A>G	NCBI36
NG_011554.1:g.1625A>G
NG_011725.1:g.8487A>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
XR_946382.1:n.1827+346T>C
XR_946383.1:n.1827+346T>C
XR_946384.1:n.1576+346T>C
XR_946385.1:n.1827+346T>C
XR_946382.2:n.1855+346T>C
XR_946383.2:n.1855+346T>C
XR_946384.2:n.1580+346T>C
XR_946385.2:n.1855+346T>C