Canonical Allele Identifier: CA933338415

Gene:

Linked Data

• dbSNP Id: rs2097478539
• gnomAD v3: 10-122458038-A-G
• gnomAD v4: 10-122458038-A-G

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458038A>G , CM000672.2:g.122458038A>G	GRCh38
NC_000010.10:g.124217554A>G , CM000672.1:g.124217554A>G	GRCh37
NC_000010.9:g.124207544A>G	NCBI36
NG_011554.1:g.1514A>G
NG_011725.1:g.8376A>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
XR_946382.1:n.1827+457T>C
XR_946383.1:n.1827+457T>C
XR_946384.1:n.1576+457T>C
XR_946385.1:n.1827+457T>C
XR_946382.2:n.1855+457T>C
XR_946383.2:n.1855+457T>C
XR_946384.2:n.1580+457T>C
XR_946385.2:n.1855+457T>C