Canonical Allele Identifier: CA8815036

Gene: GAA

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 288015
• ClinVar RCV Id: RCV000284263 ; RCV001478126
• dbSNP Id: rs3071247
• ExAC: 17:78081526 A / AGCAGTGG
• gnomAD v2: 17-78081526-A-AGCAGTGG
• gnomAD v3: 17-80107727-A-AGCAGTGG
• gnomAD v4: 17-80107727-A-AGCAGTGG
• MyVariant Identifiers: chr17:g.78081528_78081529insAGTGGGC (hg19) ; chr17:g.78081529_78081533delinsAGTGGGCGGCGG (hg19) ; chr17:g.78081526_78081527insGCAGTGG (hg19) ; chr17:g.80107729_80107730insAGTGGGC (hg38) ; chr17:g.80107730_80107734delinsAGTGGGCGGCGG (hg38) ; chr17:g.80107727_80107728insGCAGTGG (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
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Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
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