Canonical Allele Identifier: CA837065832
Gene:

Linked Data

dbSNP Id: rs1253055080
gnomAD v3: 7-25968409-T-C
gnomAD v4: 7-25968409-T-C

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.25968409T>C , CM000669.2:g.25968409T>C GRCh38
NC_000007.13:g.26008029T>C , CM000669.1:g.26008029T>C GRCh37
NC_000007.12:g.25974554T>C NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
XR_927113.1:n.1492-12910A>G
XR_927114.1:n.1492-28948A>G
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XR_927118.1:n.1580-12910A>G
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XR_927120.1:n.1228-28948A>G
XR_927122.1:n.718-28948A>G
XR_927123.1:n.1201-12910A>G
XR_927113.2:n.1519-12910A>G
XR_927114.2:n.1519-28948A>G
XR_927116.2:n.1013-12910A>G
XR_927117.2:n.1364-12910A>G
XR_927119.2:n.1850-12910A>G
XR_927120.2:n.1256-28948A>G
XR_927122.2:n.750-28948A>G
XR_927123.2:n.1224-12910A>G