Canonical Allele Identifier: CA751413148
Gene: DGCR5 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1193919219
gnomAD v3: 22-18979174-G-C
gnomAD v4: 22-18979174-G-C
MyVariant Identifiers: chr22:g.18966687G>C (hg19) chr22:g.18979174G>C (hg38)
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000022.11:g.18979174G>C , CM000684.2:g.18979174G>C GRCh38
NC_000022.10:g.18966687G>C , CM000684.1:g.18966687G>C GRCh37
NC_000022.9:g.17346687G>C NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
NR_002733.2:n.161+8516G>C
NR_045121.1:n.161+8516G>C
NR_110533.1:n.161+8516G>C
NR_002733.3:n.191+8516G>C
NR_024159.2:n.191+8516G>C
NR_026651.2:n.191+8516G>C
NR_045121.2:n.191+8516G>C
NR_110533.2:n.191+8516G>C
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