Canonical Allele Identifier: CA694196604

Gene: NALCN

Linked Data

• dbSNP Id: rs1286572278
• gnomAD v3: 13-101060994-CGTT-C
• gnomAD v4: 13-101060994-CGTT-C
• MyVariant Identifiers: chr13:g.101713347_101713349del (hg19) ; chr13:g.101060995_101060997del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000013.11:g.101060999_101061001del , CM000675.2:g.101060999_101061001del	GRCh38
NC_000013.10:g.101713351_101713353del , CM000675.1:g.101713351_101713353del	GRCh37
NC_000013.9:g.100511352_100511354del	NCBI36
NG_053176.1:g.361210_361212del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000251127.11:c.4755+971_4755+973del MANE Select	ENSP00000251127.6:n.4755+971_4755+973del
ENST00000648359.1:c.*375+971_*375+973del	ENSP00000497465.1:n.*375+971_*375+973del
ENST00000675150.1:c.4476+971_4476+973del	ENSP00000502680.1:n.4476+971_4476+973del
ENST00000675332.1:c.4842+971_4842+973del	ENSP00000501955.1:n.4842+971_4842+973del
ENST00000676315.1:c.4668+971_4668+973del	ENSP00000501603.1:n.4668+971_4668+973del
ENST00000251127.10:c.4755+971_4755+973del	ENSP00000251127.6:n.4755+971_4755+973del
NM_052867.2:c.4755+971_4755+973del	NP_443099.1:n.4755+971_4755+973del
XM_011521067.1:c.4812+971_4812+973del	XP_011519369.1:n.4812+971_4812+973del
XM_011521068.1:c.4755+971_4755+973del	XP_011519370.1:n.4755+971_4755+973del
XM_011521069.1:c.4725+971_4725+973del	XP_011519371.1:n.4725+971_4725+973del
XM_011521070.1:c.4533+971_4533+973del	XP_011519372.1:n.4533+971_4533+973del
NM_001350748.1:c.4842+971_4842+973del	NP_001337677.1:n.4842+971_4842+973del
NM_001350749.1:c.4755+971_4755+973del	NP_001337678.1:n.4755+971_4755+973del
NM_001350750.1:c.4668+971_4668+973del	NP_001337679.1:n.4668+971_4668+973del
NM_001350751.1:c.4668+971_4668+973del	NP_001337680.1:n.4668+971_4668+973del
NM_052867.3:c.4755+971_4755+973del	NP_443099.1:n.4755+971_4755+973del
XM_011521067.2:c.4812+971_4812+973del	XP_011519369.1:n.4812+971_4812+973del
XM_011521069.2:c.4725+971_4725+973del	XP_011519371.1:n.4725+971_4725+973del
XM_017020536.2:c.4308+971_4308+973del	XP_016876025.1:n.4308+971_4308+973del
XM_017020537.1:c.3990+971_3990+973del	XP_016876026.1:n.3990+971_3990+973del
XM_024449336.1:c.4899+971_4899+973del	XP_024305104.1:n.4899+971_4899+973del
NM_052867.4:c.4755+971_4755+973del MANE Select	NP_443099.1:n.4755+971_4755+973del
NM_001350748.2:c.4842+971_4842+973del	NP_001337677.1:n.4842+971_4842+973del
NM_001350749.2:c.4755+971_4755+973del	NP_001337678.1:n.4755+971_4755+973del
NM_001350750.2:c.4668+971_4668+973del	NP_001337679.1:n.4668+971_4668+973del
NM_001350751.2:c.4668+971_4668+973del	NP_001337680.1:n.4668+971_4668+973del