Canonical Allele Identifier: CA660863618
Gene:

Linked Data

dbSNP Id: rs1299843287

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458117C>A , CM000672.2:g.122458117C>A GRCh38
NC_000010.10:g.124217633C>A , CM000672.1:g.124217633C>A GRCh37
NC_000010.9:g.124207623C>A NCBI36
NG_011554.1:g.1593C>A
NG_011725.1:g.8455C>A

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
XR_946382.1:n.1827+378G>T
XR_946383.1:n.1827+378G>T
XR_946384.1:n.1576+378G>T
XR_946385.1:n.1827+378G>T
XR_946382.2:n.1855+378G>T
XR_946383.2:n.1855+378G>T
XR_946384.2:n.1580+378G>T
XR_946385.2:n.1855+378G>T