Canonical Allele Identifier: CA658797973

Gene: ATP6V0A2

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 514198
• ClinVar RCV Id: RCV000605649
• dbSNP Id: rs1404046246
• MyVariant Identifiers: chr12:g.124203263T>G (hg19) ; chr12:g.123718716T>G (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
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NC_000012.11:g.124203263T>G , CM000674.1:g.124203263T>G	GRCh37
NC_000012.10:g.122769216T>G	NCBI36
NG_012743.1:g.11399T>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
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ENST00000330342.7:c.196+15T>G	ENSP00000332247.2:n.196+15T>G
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