HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000006.12:g.44810012T>C , CM000668.2:g.44810012T>C | GRCh38 |
NC_000006.11:g.44777749T>C , CM000668.1:g.44777749T>C | GRCh37 |
NC_000006.10:g.44885727T>C | NCBI36 |
HGVS | Amino-acid change | |
---|---|---|
ENST00000475057.5:c.*53-511A>G | ENSP00000436411.1:n.*53-511A>G | |
XR_926319.1:n.1091-511A>G | ||
XR_926854.1:n.341-19576T>C | ||
XR_926855.1:n.172-19576T>C | ||
NR_146632.1:n.1104-511A>G | ||
NR_146633.1:n.1166-511A>G | ||
NR_146634.1:n.1118-511A>G | ||
NR_146635.1:n.1163-511A>G | ||
XR_002956310.1:n.1432-511A>G | ||
XR_926319.3:n.1091-511A>G | ||
XR_926854.2:n.365-19576T>C | ||
XR_926855.2:n.246-19576T>C | ||
NR_146632.2:n.1174-511A>G | ||
NR_146634.2:n.1160-511A>G | ||
NR_146635.2:n.1307-511A>G |