Linked Data
dbSNP Id:
rs552573182
gnomAD v4:
5-88673035-G-A
MyVariant Identifiers:
chr5:g.87968853G>A (hg19)
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88673035G>A , CM000667.2:g.88673035G>A | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968853G>A , CM000667.1:g.87968853G>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004609G>A | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.147-7C>T | ||
| NR_024383.1:n.99-7C>T | ||
| NR_024384.1:n.294C>T | ||
| NR_015436.2:n.169-7C>T | ||
| NR_024383.2:n.102-7C>T | ||
| NR_024384.2:n.305C>T | ||
| NR_152232.1:n.185C>T | ||
| NR_152233.1:n.130-7C>T | ||
| NR_152234.1:n.169-7C>T | ||
| NR_152235.1:n.169-1950C>T | ||
| NR_152236.1:n.224C>T | ||
| NR_152237.1:n.169-1950C>T | ||
| NR_152238.1:n.102-7C>T | ||
| NR_152239.1:n.102-1950C>T | ||
| NR_152240.1:n.908C>T | ||
| NR_152241.1:n.114C>T | ||
| NR_152242.1:n.305C>T |