Linked Data
ClinVar Variation Id:
2178154
ClinVar RCV Id:
RCV002588547
dbSNP Id:
rs764105957
ExAC:
7:44736510 C / T
gnomAD v2:
7-44736510-C-T
gnomAD v3:
7-44696911-C-T
gnomAD v4:
7-44696911-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000007.14:g.44696911C>T , CM000669.2:g.44696911C>T | GRCh38 |
| NC_000007.13:g.44736510C>T , CM000669.1:g.44736510C>T | GRCh37 |
| NC_000007.12:g.44703035C>T | NCBI36 |
| NG_023260.1:g.95390C>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000447398.6:c.1934-3C>T | ENSP00000388183.1:n.1934-3C>T | |
| ENST00000222673.6:c.1901-3C>T MANE Select | ENSP00000222673.5:n.1901-3C>T | |
| ENST00000222673.5:c.1901-3C>T | ENSP00000222673.5:n.1901-3C>T | |
| ENST00000439616.6:c.1451-3C>T | ENSP00000398576.2:n.1451-3C>T | |
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| ENST00000447398.5:c.1934-3C>T | ENSP00000388183.1:n.1934-3C>T | |
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