Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000003.12:g.180619972T>A , CM000665.2:g.180619972T>A | GRCh38 |
| NC_000003.11:g.180337760T>A , CM000665.1:g.180337760T>A | GRCh37 |
| NC_000003.10:g.181820454T>A | NCBI36 |
| NG_029581.1:g.64524A>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change |
|---|---|
| NM_181426.2:c.1999-2A>T MANE Select | NP_852091.1:n.1999-2A>T |
| ENST00000476379.6:c.1999-2A>T MANE Select | ENSP00000417960.2:n.1999-2A>T |
| NM_181426.1:c.1999-2A>T | NP_852091.1:n.1999-2A>T |
| ENST00000442201.6:c.1999-2A>T | ENSP00000405708.2:n.1999-2A>T |
| ENST00000476379.5:c.1999-607A>T | ENSP00000417960.1:n.1999-607A>T |
| ENST00000650641.1:n.1886-2A>T | |
| ENST00000651046.1:c.1807-2A>T | ENSP00000499175.1:n.1807-2A>T |
| ENST00000651922.1:n.1324-2A>T | |
| ENST00000652010.1:n.1628A>T | |
| ENST00000652408.1:n.2136-2A>T |