Canonical Allele Identifier: CA327255

Gene: CFTR

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 53789
• ClinVar RCV Id: RCV000576505 ; RCV000727551 ; RCV001009536 ; RCV001826670 ; RCV003474586
• dbSNP Id: rs397508595
• MyVariant Identifiers: chr7:g.117267864A>G (hg19) ; chr7:g.117627810A>G (hg38)
• PubMed: PMID:2378364 ; PMID:11737931 ; PMID:12833420 ; PMID:12940920 ; PMID:14685937 ; PMID:15221447 ; PMID:15482777 ; PMID:15619636 ; PMID:18463704 ; PMID:18639722 ; PMID:21152102 ; PMID:21658649 ; PMID:23457292 ; PMID:23951356 ; PMID:23974870 ; PMID:26631874 ; PMID:28129809 ; PMID:28129811

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.117627810A>G , CM000669.2:g.117627810A>G	GRCh38
NC_000007.13:g.117267864A>G , CM000669.1:g.117267864A>G	GRCh37
NC_000007.12:g.117055100A>G	NCBI36
NG_016465.4:g.167027A>G , LRG_663:g.167027A>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000647720.2:c.3517+240A>G	ENSP00000497673.2:n.3517+240A>G
ENST00000647978.2:c.*3431+40A>G	ENSP00000497658.1:n.*3431+40A>G
ENST00000649781.2:c.3534+40A>G	ENSP00000497203.1:n.3534+40A>G
ENST00000685018.2:c.3717+40A>G	ENSP00000510194.2:n.3717+40A>G
ENST00000687278.2:c.*370+40A>G	ENSP00000509593.2:n.*370+40A>G
ENST00000699585.1:c.3517+240A>G	ENSP00000514456.1:n.3517+240A>G
ENST00000699598.1:c.3717+40A>G	ENSP00000514467.1:n.3717+40A>G
ENST00000699599.1:c.3717+40A>G	ENSP00000514468.1:n.3717+40A>G
ENST00000699600.1:c.*378+40A>G	ENSP00000514469.1:n.*378+40A>G
ENST00000699601.1:c.*2092+40A>G	ENSP00000514470.1:n.*2092+40A>G
ENST00000699602.1:c.3711+40A>G	ENSP00000514471.1:n.3711+40A>G
ENST00000699604.1:c.*3541+40A>G	ENSP00000514472.1:n.*3541+40A>G
ENST00000699605.1:c.3291+40A>G	ENSP00000514473.1:n.3291+40A>G
ENST00000685018.1:c.465+40A>G	ENSP00000510194.1:n.465+40A>G
ENST00000687278.1:c.1504+40A>G	ENSP00000509593.1:n.1504+40A>G
ENST00000689011.1:c.299+40A>G
ENST00000003084.11:c.3717+40A>G MANE Select	ENSP00000003084.6:n.3717+40A>G
ENST00000647720.1:c.1167+240A>G
ENST00000648260.1:c.*10A>G	ENSP00000497957.1:n.*10A>G
ENST00000649406.1:c.*10A>G	ENSP00000497965.1:n.*10A>G
ENST00000649781.1:c.3534+40A>G	ENSP00000497203.1:n.3534+40A>G
ENST00000003084.10:c.3717+40A>G	ENSP00000003084.6:n.3717+40A>G
ENST00000426809.5:c.3627+40A>G	ENSP00000389119.1:n.3627+40A>G
ENST00000468795.1:c.582A>G
NM_000492.3:c.3717+40A>G , LRG_663t1:c.3717+40A>G	NP_000483.3:n.3717+40A>G
XM_011515751.1:c.3807+40A>G	XP_011514053.1:n.3807+40A>G
XM_011515752.1:c.3807+40A>G	XP_011514054.1:n.3807+40A>G
XM_011515753.1:c.3474+40A>G	XP_011514055.1:n.3474+40A>G
XM_011515754.1:c.3474+40A>G	XP_011514056.1:n.3474+40A>G
NM_000492.4:c.3717+40A>G MANE Select	NP_000483.3:n.3717+40A>G