Linked Data
dbSNP Id:
rs132774
gnomAD v2:
22-42031953-C-G
gnomAD v3:
22-41635949-C-G
gnomAD v4:
22-41635949-C-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000022.11:g.41635949C>G , CM000684.2:g.41635949C>G | GRCh38 |
| NC_000022.10:g.42031953C>G , CM000684.1:g.42031953C>G | GRCh37 |
| NC_000022.9:g.40361899C>G | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000360079.8:c.196-164C>G MANE Select | ENSP00000353192.3:n.196-164C>G | |
| ENST00000359308.8:c.196-164C>G | ENSP00000352257.4:n.196-164C>G | |
| ENST00000360079.7:c.196-164C>G | ENSP00000353192.3:n.196-164C>G | |
| ENST00000402580.7:c.196-287C>G | ENSP00000384941.3:n.196-287C>G | |
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| ENST00000405878.5:c.196-164C>G | ENSP00000384257.1:n.196-164C>G | |
| ENST00000428575.6:c.46-164C>G | ENSP00000403679.3:n.46-164C>G | |
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| NM_001288976.2:c.196-164C>G | NP_001275905.1:n.196-164C>G | |
| NM_001288977.2:c.196-287C>G | NP_001275906.1:n.196-287C>G | |
| NM_001469.5:c.196-164C>G MANE Select | NP_001460.1:n.196-164C>G | |
| NM_001288978.2:c.46-164C>G | NP_001275907.1:n.46-164C>G |