Canonical Allele Identifier: CA321337963

Gene: DGCR5

Linked Data

• dbSNP Id: rs574111388
• gnomAD v2: 22-18966684-C-T
• gnomAD v3: 22-18979171-C-T
• gnomAD v4: 22-18979171-C-T
• MyVariant Identifiers: chr22:g.18966684C>T (hg19) ; chr22:g.18979171C>T (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000022.11:g.18979171C>T , CM000684.2:g.18979171C>T	GRCh38
NC_000022.10:g.18966684C>T , CM000684.1:g.18966684C>T	GRCh37
NC_000022.9:g.17346684C>T	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
NR_002733.2:n.161+8513C>T
NR_045121.1:n.161+8513C>T
NR_110533.1:n.161+8513C>T
NR_002733.3:n.191+8513C>T
NR_024159.2:n.191+8513C>T
NR_026651.2:n.191+8513C>T
NR_045121.2:n.191+8513C>T
NR_110533.2:n.191+8513C>T