Canonical Allele Identifier: CA321337920

Gene: DGCR5

Linked Data

• dbSNP Id: rs75430264
• gnomAD v2: 22-18966645-T-G
• gnomAD v3: 22-18979132-T-G
• gnomAD v4: 22-18979132-T-G
• MyVariant Identifiers: chr22:g.18966645T>G (hg19) ; chr22:g.18979132T>G (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000022.11:g.18979132T>G , CM000684.2:g.18979132T>G	GRCh38
NC_000022.10:g.18966645T>G , CM000684.1:g.18966645T>G	GRCh37
NC_000022.9:g.17346645T>G	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
NR_002733.2:n.161+8474T>G
NR_045121.1:n.161+8474T>G
NR_110533.1:n.161+8474T>G
NR_002733.3:n.191+8474T>G
NR_024159.2:n.191+8474T>G
NR_026651.2:n.191+8474T>G
NR_045121.2:n.191+8474T>G
NR_110533.2:n.191+8474T>G