Linked Data
ClinVar Variation Id:
138292
dbSNP Id:
rs2287779
ExAC:
5:7889216 G / A
gnomAD v2:
5-7889216-G-A
gnomAD v3:
5-7889103-G-A
gnomAD v4:
5-7889103-G-A
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.7889103G>A , CM000667.2:g.7889103G>A | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.7889216G>A , CM000667.1:g.7889216G>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.7942216G>A | NCBI36 |
| NG_008856.1:g.25000G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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