Canonical Allele Identifier: CA286564300
Gene: FANCA HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000016.10:g.89769828_89769830del , CM000678.2:g.89769828_89769830del GRCh38
NC_000016.9:g.89836236_89836238del , CM000678.1:g.89836236_89836238del GRCh37
NC_000016.8:g.88363737_88363739del NCBI36
NG_011706.1:g.51833_51835del , LRG_495:g.51833_51835del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000561667.2:c.*998+12_*998+14del ENSP00000512522.1:n.*998+12_*998+14del
ENST00000564475.6:c.2504+12_2504+14del ENSP00000454977.2:n.2504+12_2504+14del
ENST00000567205.2:c.*8_*10del ENSP00000457027.2:n.*8_*10del
ENST00000567510.2:c.1203+12_1203+14del ENSP00000455969.1:n.1203+12_1203+14del
ENST00000568369.6:c.2504+12_2504+14del ENSP00000456829.1:n.2504+12_2504+14del
ENST00000696274.1:n.2465+12_2465+14del
ENST00000696275.1:c.*1739+12_*1739+14del ENSP00000512517.1:n.*1739+12_*1739+14del
ENST00000696276.1:n.2547+12_2547+14del
ENST00000696286.1:c.2504+12_2504+14del ENSP00000512523.1:n.2504+12_2504+14del
ENST00000696287.1:c.2504+12_2504+14del ENSP00000512524.1:n.2504+12_2504+14del
ENST00000696291.1:c.*2224+12_*2224+14del ENSP00000512530.1:n.*2224+12_*2224+14del
ENST00000389301.8:c.2504+12_2504+14del MANE Select ENSP00000373952.3:n.2504+12_2504+14del
ENST00000389301.7:c.2504+12_2504+14del ENSP00000373952.3:n.2504+12_2504+14del
ENST00000567205.1:c.200_202del ENSP00000457027.1:n.200_202del
ENST00000568369.5:c.2504+12_2504+14del ENSP00000456829.1:n.2504+12_2504+14del
NM_000135.2:c.2504+12_2504+14del , LRG_495t1:c.2504+12_2504+14del NP_000126.2:n.2504+12_2504+14del
NM_001286167.1:c.2504+12_2504+14del NP_001273096.1:n.2504+12_2504+14del
XM_005256294.3:c.2504+12_2504+14del XP_005256351.1:n.2504+12_2504+14del
XM_011522945.1:c.2504+12_2504+14del XP_011521247.1:n.2504+12_2504+14del
XM_011522946.1:c.1481+12_1481+14del XP_011521248.1:n.1481+12_1481+14del
XM_011522947.1:c.1481+12_1481+14del XP_011521249.1:n.1481+12_1481+14del
XR_933244.1:n.2547+12_2547+14del
XR_933245.1:n.2547+12_2547+14del
XR_933246.1:n.2547+12_2547+14del
XR_933247.1:n.2559_2561del
NM_000135.3:c.2504+12_2504+14del NP_000126.2:n.2504+12_2504+14del
NM_001286167.2:c.2504+12_2504+14del NP_001273096.1:n.2504+12_2504+14del
XM_005256294.4:c.2504+12_2504+14del XP_005256351.1:n.2504+12_2504+14del
XM_011522945.2:c.2504+12_2504+14del XP_011521247.1:n.2504+12_2504+14del
XM_011522946.3:c.1481+12_1481+14del XP_011521248.1:n.1481+12_1481+14del
XM_011522947.2:c.1481+12_1481+14del XP_011521249.1:n.1481+12_1481+14del
XM_017023044.2:c.2504+12_2504+14del XP_016878533.1:n.2504+12_2504+14del
XM_017023045.1:c.2504+12_2504+14del XP_016878534.1:n.2504+12_2504+14del
XM_024450189.1:c.1481+12_1481+14del XP_024305957.1:n.1481+12_1481+14del
XR_001751866.1:n.2547+12_2547+14del
XR_933244.2:n.2547+12_2547+14del
XR_933245.2:n.2547+12_2547+14del
XR_933247.2:n.2559_2561del
NM_000135.4:c.2504+12_2504+14del MANE Select NP_000126.2:n.2504+12_2504+14del
NM_001286167.3:c.2504+12_2504+14del NP_001273096.1:n.2504+12_2504+14del