Linked Data
ClinVar Variation Id:
452104
dbSNP Id:
rs367863826
ExAC:
4:5785459 C / G
gnomAD v2:
4-5785459-C-G
gnomAD v3:
4-5783732-C-G
gnomAD v4:
4-5783732-C-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000004.12:g.5783732C>G , CM000666.2:g.5783732C>G | GRCh38 |
| NC_000004.11:g.5785459C>G , CM000666.1:g.5785459C>G | GRCh37 |
| NC_000004.10:g.5836360C>G | NCBI36 |
| NG_008843.1:g.77536C>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000264956.11:c.1744C>G (EVC) MANE Select | ENSP00000264956.6:p.Leu582Val | |
| ENST00000264956.10:c.1744C>G (EVC) | ENSP00000264956.6:p.Leu582Val | |
| ENST00000506216.5:n.1648-35420G>C (CRMP1) | ||
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| NM_153717.3:c.1744C>G (EVC) MANE Select | NP_714928.1:p.Leu582Val | |
| NM_001306090.2:c.1744C>G (EVC) | NP_001293019.1:p.Leu582Val |