Canonical Allele Identifier: CA2697548760
Gene: PC HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 2764299
ClinVar RCV Id: RCV003498724

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.66851783G>C , CM000673.2:g.66851783G>C GRCh38
NC_000011.9:g.66619254G>C , CM000673.1:g.66619254G>C GRCh37
NC_000011.8:g.66375830G>C NCBI36
NG_008319.1:g.111594C>G

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000393958.7:c.1982+7C>G ENSP00000377530.2:n.1982+7C>G
ENST00000393960.7:c.1982+7C>G MANE Select ENSP00000377532.1:n.1982+7C>G
ENST00000525476.2:n.290-1718C>G
ENST00000528224.2:c.1887+7C>G ENSP00000498317.1:n.1887+7C>G
ENST00000529047.6:c.1982+7C>G ENSP00000435905.2:n.1982+7C>G
ENST00000651036.1:c.1982+7C>G ENSP00000498406.1:n.1982+7C>G
ENST00000651469.1:c.*458+7C>G ENSP00000498712.1:n.*458+7C>G
ENST00000651854.1:c.1982+7C>G ENSP00000498994.1:n.1982+7C>G
ENST00000652125.1:c.1982+7C>G ENSP00000498302.1:n.1982+7C>G
ENST00000393955.6:c.1982+7C>G ENSP00000377527.2:n.1982+7C>G
ENST00000393958.6:c.1982+7C>G ENSP00000377530.2:n.1982+7C>G
ENST00000393960.5:c.1982+7C>G ENSP00000377532.1:n.1982+7C>G
ENST00000530259.1:n.595+7C>G
NM_000920.3:c.1982+7C>G NP_000911.2:n.1982+7C>G
NM_001040716.1:c.1982+7C>G NP_001035806.1:n.1982+7C>G
NM_022172.2:c.1982+7C>G NP_071504.2:n.1982+7C>G
XM_005274031.3:c.1982+7C>G XP_005274088.1:n.1982+7C>G
XM_005274032.3:c.1982+7C>G XP_005274089.1:n.1982+7C>G
XM_006718577.2:c.1982+7C>G XP_006718640.1:n.1982+7C>G
XM_006718578.2:c.1982+7C>G XP_006718641.1:n.1982+7C>G
XM_006718579.2:c.461+7C>G XP_006718642.1:n.461+7C>G
XM_011545085.1:c.1982+7C>G XP_011543387.1:n.1982+7C>G
XM_011545086.1:c.1982+7C>G XP_011543388.1:n.1982+7C>G
XM_011545087.1:c.686+7C>G XP_011543389.1:n.686+7C>G
XM_011545088.1:c.617+7C>G XP_011543390.1:n.617+7C>G
XM_005274031.4:c.1982+7C>G XP_005274088.1:n.1982+7C>G
XM_005274032.4:c.1982+7C>G XP_005274089.1:n.1982+7C>G
XM_006718578.3:c.1982+7C>G XP_006718641.1:n.1982+7C>G
XM_006718579.3:c.461+7C>G XP_006718642.1:n.461+7C>G
XM_011545086.2:c.1982+7C>G XP_011543388.1:n.1982+7C>G
XM_011545087.2:c.686+7C>G XP_011543389.1:n.686+7C>G
XM_017017868.1:c.1982+7C>G XP_016873357.1:n.1982+7C>G
XM_017017869.1:c.1982+7C>G XP_016873358.1:n.1982+7C>G
XM_017017870.1:c.1982+7C>G XP_016873359.1:n.1982+7C>G
XM_017017871.1:c.1982+7C>G XP_016873360.1:n.1982+7C>G
XM_017017872.2:c.1982+7C>G XP_016873361.1:n.1982+7C>G
NM_000920.4:c.1982+7C>G NP_000911.2:n.1982+7C>G
NM_001040716.2:c.1982+7C>G MANE Select NP_001035806.1:n.1982+7C>G
NM_022172.3:c.1982+7C>G NP_071504.2:n.1982+7C>G