Canonical Allele Identifier: CA2684804375

Gene: CALU

Linked Data

• gnomAD v4: 7-128759172-A-AGCATATCTTATATATATATATGCTATAT

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.128759172_128759173insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT , CM000669.2:g.128759172_128759173insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	GRCh38
NC_000007.13:g.128399226_128399227insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT , CM000669.1:g.128399226_128399227insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	GRCh37
NC_000007.12:g.128186462_128186463insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	NCBI36
NG_033110.1:g.24881_24882insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000449187.7:c.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	ENSP00000408838.2:n.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGC...
ENST00000542996.7:c.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	ENSP00000438248.1:n.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGC...
ENST00000249364.9:c.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT MANE Select	ENSP00000249364.4:n.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGC...
ENST00000249364.8:c.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	ENSP00000249364.4:n.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGC...
ENST00000449187.6:c.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	ENSP00000408838.2:n.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGC...
ENST00000479257.5:c.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	ENSP00000420381.1:n.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGC...
ENST00000493278.1:c.76+135_76+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT
ENST00000535011.6:c.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	ENSP00000442110.1:n.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGC...
ENST00000542996.6:c.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	ENSP00000438248.1:n.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGC...
NM_001130674.2:c.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	NP_001124146.1:n.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTAT...
NM_001199671.1:c.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	NP_001186600.1:n.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGCTAT...
NM_001199672.1:c.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	NP_001186601.1:n.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGCTAT...
NM_001199673.1:c.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	NP_001186602.1:n.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTAT...
NM_001219.4:c.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	NP_001210.1:n.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT
NR_074086.1:n.308+135_308+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT
XM_011516588.1:c.360+135_360+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	XP_011514890.1:n.360+135_360+136insGCATATCTTATATATATATATGCTAT...
XM_017012659.1:c.129+135_129+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	XP_016868148.1:n.129+135_129+136insGCATATCTTATATATATATATGCTAT...
NM_001219.5:c.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT MANE Select	NP_001210.1:n.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT
NM_001130674.3:c.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	NP_001124146.1:n.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTAT...
NM_001199671.2:c.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	NP_001186600.1:n.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGCTAT...
NM_001199672.2:c.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	NP_001186601.1:n.606+135_606+136insGCATATCTTATATATATATATGCTAT...
NM_001199673.2:c.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT	NP_001186602.1:n.582+135_582+136insGCATATCTTATATATATATATGCTAT...
NR_074086.2:n.241+135_241+136insGCATATCTTATATATATATATGCTATAT