Canonical Allele Identifier: CA2620008250

Gene: OTOGL

Linked Data

• gnomAD v4: 12-80238884-A-ACATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000012.12:g.80238884_80238885insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG , CM000674.2:g.80238884_80238885insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	GRCh38
NC_000012.11:g.80632664_80632665insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG , CM000674.1:g.80632664_80632665insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	GRCh37
NC_000012.10:g.79156795_79156796insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	NCBI36
NG_033008.1:g.34432_34433insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000547103.7:c.851_852insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG MANE Select	ENSP00000447211.2:p.Ser285IlefsTer?
ENST00000643417.1:n.1511_1512insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG
ENST00000646859.1:c.851_852insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	ENSP00000496036.1:p.Ser285IlefsTer?
ENST00000458043.6:c.824_825insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	ENSP00000400895.2:p.Ser276IlefsTer?
ENST00000547103.5:c.824_825insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	ENSP00000447211.1:p.Ser276IlefsTer?
NM_173591.3:c.824_825insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	NP_775862.3:p.Ser276IlefsTer?
XM_005268802.2:c.875_876insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	XP_005268859.1:p.Ser293IlefsTer?
XM_011538191.1:c.875_876insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	XP_011536493.1:p.Ser293IlefsTer?
XM_011538192.1:c.722_723insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	XP_011536494.1:p.Ser242IlefsTer?
XM_011538193.1:c.509_510insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	XP_011536495.1:p.Ser171IlefsTer?
XM_005268802.3:c.875_876insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	XP_005268859.1:p.Ser293IlefsTer?
XM_011538192.2:c.722_723insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	XP_011536494.1:p.Ser242IlefsTer?
NM_001368062.1:c.824_825insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	NP_001354991.1:p.Ser276IlefsTer?
NM_001368062.3:c.851_852insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	NP_001354991.2:p.Ser285IlefsTer?
NM_001378609.3:c.851_852insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG MANE Select	NP_001365538.2:p.Ser285IlefsTer?
NM_001378610.3:c.851_852insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	NP_001365539.2:p.Ser285IlefsTer?
NM_173591.7:c.851_852insCATATTTAACATATTAAGTAAATATTTCTTAACAGGTG	NP_775862.4:p.Ser285IlefsTer?