Canonical Allele Identifier: CA2612664632
Gene: ABCC8 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.17428510G>T , CM000673.2:g.17428510G>T GRCh38
NC_000011.9:g.17450057G>T , CM000673.1:g.17450057G>T GRCh37
NC_000011.8:g.17406633G>T NCBI36
NG_008867.1:g.53393C>A

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000524561.2:n.1592+55C>A
ENST00000529967.6:n.78C>A
ENST00000642611.2:n.1989+55C>A
ENST00000682051.1:n.1936+55C>A
ENST00000682110.1:n.1989+55C>A
ENST00000682140.1:c.1920+55C>A ENSP00000507829.1:n.1920+55C>A
ENST00000682185.1:n.3228+55C>A
ENST00000682204.1:c.*61+55C>A ENSP00000507094.1:n.*61+55C>A
ENST00000682215.1:n.1989+55C>A
ENST00000682288.1:c.*351+55C>A ENSP00000507506.1:n.*351+55C>A
ENST00000682442.1:n.2110+55C>A
ENST00000682528.1:n.1989+55C>A
ENST00000682673.1:n.1936+55C>A
ENST00000682805.1:n.1989+55C>A
ENST00000682965.1:c.1920+55C>A ENSP00000508229.1:n.1920+55C>A
ENST00000683093.1:n.2091+55C>A
ENST00000683136.1:c.1920+55C>A ENSP00000507768.1:n.1920+55C>A
ENST00000683153.1:n.2044C>A
ENST00000683253.1:n.3005+55C>A
ENST00000683365.1:n.2091+55C>A
ENST00000683377.1:n.1989+55C>A
ENST00000683456.1:c.1920+55C>A ENSP00000508318.1:n.1920+55C>A
ENST00000683522.1:n.1989+55C>A
ENST00000683562.1:c.*92+55C>A ENSP00000508265.1:n.*92+55C>A
ENST00000683693.1:n.1989+55C>A
ENST00000683725.1:c.1923+55C>A ENSP00000507496.1:n.1923+55C>A
ENST00000684010.1:n.1989+55C>A
ENST00000684157.1:n.1989+55C>A
ENST00000684253.1:n.1895+55C>A
ENST00000684288.1:c.*92+55C>A ENSP00000507143.1:n.*92+55C>A
ENST00000684313.1:n.1724-11548C>A
ENST00000684332.1:n.2062+55C>A
ENST00000684371.1:n.1991C>A
ENST00000684404.1:n.1989+55C>A
ENST00000684442.1:n.1989+55C>A
ENST00000684555.1:c.*132+55C>A ENSP00000507705.1:n.*132+55C>A
ENST00000684571.1:c.1764+55C>A ENSP00000506935.1:n.1764+55C>A
ENST00000684593.1:c.*1628+55C>A ENSP00000507005.1:n.*1628+55C>A
ENST00000684711.1:c.*319+55C>A ENSP00000506841.1:n.*319+55C>A
ENST00000302539.9:c.1923+55C>A ENSP00000303960.4:n.1923+55C>A
ENST00000389817.8:c.1923+55C>A MANE Select ENSP00000374467.4:n.1923+55C>A
ENST00000532728.6:c.1504+55C>A
ENST00000642271.1:c.1920+55C>A ENSP00000493749.1:n.1920+55C>A
ENST00000642579.1:c.4+55C>A
ENST00000642611.1:n.1874+55C>A
ENST00000642902.1:c.1758+55C>A
ENST00000643260.1:c.1920+55C>A ENSP00000494450.1:n.1920+55C>A
ENST00000643562.1:c.1923+55C>A ENSP00000496124.1:n.1923+55C>A
ENST00000644447.1:c.276+55C>A ENSP00000496282.1:n.276+55C>A
ENST00000644472.1:c.*284+55C>A ENSP00000495378.1:n.*284+55C>A
ENST00000644484.1:c.*132+55C>A ENSP00000493558.1:n.*132+55C>A
ENST00000644542.1:c.*1625+55C>A ENSP00000495532.1:n.*1625+55C>A
ENST00000644649.1:c.1093+55C>A
ENST00000644675.1:c.*92+55C>A ENSP00000494567.1:n.*92+55C>A
ENST00000644757.1:c.*225+55C>A ENSP00000495085.1:n.*225+55C>A
ENST00000644772.1:c.1924-39C>A ENSP00000494321.1:n.1924-39C>A
ENST00000645076.1:c.1175+55C>A
ENST00000645744.1:c.*284+55C>A ENSP00000494564.1:n.*284+55C>A
ENST00000645760.1:c.2198+55C>A
ENST00000645884.1:c.1920+55C>A ENSP00000495516.1:n.1920+55C>A
ENST00000646003.1:c.*61+55C>A ENSP00000495259.1:n.*61+55C>A
ENST00000646207.1:c.*284+55C>A ENSP00000495025.1:n.*284+55C>A
ENST00000646276.1:c.*193+55C>A ENSP00000496070.1:n.*193+55C>A
ENST00000646592.1:c.1042C>A
ENST00000646902.1:c.1920+55C>A ENSP00000494101.1:n.1920+55C>A
ENST00000646993.1:c.*319+55C>A ENSP00000493720.1:n.*319+55C>A
ENST00000647013.1:c.1926+55C>A ENSP00000496741.1:n.1926+55C>A
ENST00000647015.1:c.1672-105C>A ENSP00000495389.1:n.1672-105C>A
ENST00000647086.1:c.*1650+55C>A ENSP00000493677.1:n.*1650+55C>A
ENST00000647158.1:c.*61+55C>A ENSP00000495744.1:n.*61+55C>A
ENST00000302539.8:c.1923+55C>A ENSP00000303960.4:n.1923+55C>A
ENST00000389817.7:c.1923+55C>A ENSP00000374467.3:n.1923+55C>A
ENST00000527905.5:c.1893+55C>A ENSP00000431653.1:n.1893+55C>A
NM_000352.4:c.1923+55C>A NP_000343.2:n.1923+55C>A
NM_001287174.1:c.1923+55C>A NP_001274103.1:n.1923+55C>A
XM_011520331.1:c.1920+55C>A XP_011518633.1:n.1920+55C>A
XM_011520332.1:c.1923+55C>A XP_011518634.1:n.1923+55C>A
XM_011520333.1:c.420+55C>A XP_011518635.1:n.420+55C>A
XM_011520334.1:c.1923+55C>A XP_011518636.1:n.1923+55C>A
XR_930890.1:n.1986+55C>A
XR_930891.1:n.1986+55C>A
XR_930892.1:n.1986+55C>A
XR_930893.1:n.1986+55C>A
NM_001351295.1:c.1924-39C>A NP_001338224.1:n.1924-39C>A
NM_001351296.1:c.1920+55C>A NP_001338225.1:n.1920+55C>A
NM_001351297.1:c.1920+55C>A NP_001338226.1:n.1920+55C>A
NR_147094.1:n.1989+55C>A
XM_017018197.2:c.1924-39C>A XP_016873686.1:n.1924-39C>A
XM_017018199.1:c.1921-39C>A XP_016873688.1:n.1921-39C>A
XM_017018201.2:c.1924-39C>A XP_016873690.1:n.1924-39C>A
XM_017018202.1:c.421-39C>A XP_016873691.1:n.421-39C>A
XM_017018204.1:c.-121+55C>A XP_016873693.1:n.-121+55C>A
XM_024448668.1:c.288+55C>A XP_024304436.1:n.288+55C>A
XR_001747945.2:n.1996-39C>A
XR_001747946.2:n.1995+55C>A
XR_002957189.1:n.1996-39C>A
NM_000352.6:c.1923+55C>A MANE Select NP_000343.2:n.1923+55C>A
NM_001287174.2:c.1923+55C>A NP_001274103.1:n.1923+55C>A
NM_001351295.2:c.1924-39C>A NP_001338224.1:n.1924-39C>A
NM_001351296.2:c.1920+55C>A NP_001338225.1:n.1920+55C>A
NM_001351297.2:c.1920+55C>A NP_001338226.1:n.1920+55C>A
NR_147094.2:n.1989+55C>A
NM_001287174.3:c.1923+55C>A NP_001274103.1:n.1923+55C>A