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UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Canonical Allele Identifier:
CA2565788972
Gene: DGCR5
HGNC
NCBI
JSON-LD
Genomic Alleles
HGVS
Genome Assembly
NC_000022.11:g.18979154_18979155insAGG , CM000684.2:g.18979154_18979155insAGG
GRCh38
NC_000022.10:g.18966667_18966668insAGG , CM000684.1:g.18966667_18966668insAGG
GRCh37
NC_000022.9:g.17346667_17346668insAGG
NCBI36
Transcript Alleles
HGVS
Amino-acid Change
NR_002733.2:n.161+8496_161+8497insAGG
NR_045121.1:n.161+8496_161+8497insAGG
NR_110533.1:n.161+8496_161+8497insAGG
NR_002733.3:n.191+8496_191+8497insAGG
NR_024159.2:n.191+8496_191+8497insAGG
NR_026651.2:n.191+8496_191+8497insAGG
NR_045121.2:n.191+8496_191+8497insAGG
NR_110533.2:n.191+8496_191+8497insAGG
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