Canonical Allele Identifier: CA2563756413

Gene:

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458020C>T , CM000672.2:g.122458020C>T	GRCh38
NC_000010.10:g.124217536C>T , CM000672.1:g.124217536C>T	GRCh37
NC_000010.9:g.124207526C>T	NCBI36
NG_011554.1:g.1496C>T
NG_011725.1:g.8358C>T

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
XR_946382.1:n.1827+475G>A
XR_946383.1:n.1827+475G>A
XR_946384.1:n.1576+475G>A
XR_946385.1:n.1827+475G>A
XR_946382.2:n.1855+475G>A
XR_946383.2:n.1855+475G>A
XR_946384.2:n.1580+475G>A
XR_946385.2:n.1855+475G>A