Canonical Allele Identifier: CA254851

Gene: MT-CO1

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 9663
• ClinVar RCV Id: RCV000010299 ; RCV000010300 ; RCV000010301 ; RCV000854073 ; RCV001268422 ; RCV003319164
• dbSNP Id: rs199474822
• MyVariant Identifiers: chrMT:g.7444G>A (hg38)
• PubMed: PMID:1634041 ; PMID:8077181 ; PMID:8240356 ; PMID:9742104 ; PMID:10577941 ; PMID:16152638 ; PMID:17659260 ; PMID:20301595
• ERepo: CA254851/MONDO:0044970/014

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_012920.1:m.7444G>A , J01415.2:m.7444G>A	GRCh38

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000361624.2:c.1541G>A	ENSP00000354499.2:p.Arg514Lys