Canonical Allele Identifier: CA250380

Gene: MT-ATP6

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 9641
• ClinVar RCV Id: RCV000010273 ; RCV000010274 ; RCV000191106 ; RCV000224643 ; RCV000414771 ; RCV000495419 ; RCV000754646 ; RCV001376274 ; RCV001542706 ; RCV002285006
• dbSNP Id: rs199476133
• MyVariant Identifiers: chrMT:g.8993T>G (hg38)
• ERepo: CA250380/MONDO:0044970/014
• PubMed: PMID:1436530 ; PMID:1539598 ; PMID:1550128 ; PMID:2137962 ; PMID:8042671 ; PMID:8095070 ; PMID:8250532 ; PMID:8750605 ; PMID:9199572 ; PMID:9329425 ; PMID:9556461 ; PMID:9883875 ; PMID:10590437 ; PMID:10660580 ; PMID:10676807 ; PMID:10889120 ; PMID:11076946 ; PMID:11371515 ; PMID:11730668 ; PMID:11751691 ; PMID:11843698 ; PMID:11925565 ; PMID:14998933 ; PMID:17452590 ; PMID:19667215 ; PMID:20301352 ; PMID:24088041 ; PMID:26633545

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_012920.1:m.8993T>G , J01415.2:m.8993T>G	GRCh38

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000361899.2:c.467T>G	ENSP00000354632.2:p.Leu156Arg