Canonical Allele Identifier: CA2407514280
Gene: SAMM50 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000022.11:g.43998556_43998562delinsAGTGCTT , CM000684.2:g.43998556_43998562delinsAGTGCTT GRCh38
NC_000022.10:g.44394436_44394442delinsAGTGCTT , CM000684.1:g.44394436_44394442delinsAGTGCTT GRCh37
NC_000022.9:g.42725769_42725775delinsAGTGCTT NCBI36
NG_029743.1:g.4346_4352delinsAGTGCTT
NG_029743.2:g.4346_4352delinsAGTGCTT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000465768.1:n.79+8150_79+8156delinsAGTGCTT