Canonical Allele Identifier: CA230955
Gene: CC2D1A HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000019.10:g.13913308_13913314del , CM000681.2:g.13913308_13913314del GRCh38
NC_000019.9:g.14024121_14024127del , CM000681.1:g.14024121_14024127del GRCh37
NC_000019.8:g.13885121_13885127del NCBI36
NG_013089.1:g.12166_12172del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000680439.1:n.671+6_671+12del
ENST00000318003.11:c.513+6_513+12del MANE Select ENSP00000313601.6:n.513+6_513+12del
ENST00000585896.5:n.570+6_570+12del
ENST00000586955.5:c.50+6_50+12del
ENST00000589606.5:c.513+6_513+12del ENSP00000467526.1:n.513+6_513+12del
NM_017721.4:c.513+6_513+12del NP_060191.3:n.513+6_513+12del
XM_005259972.2:c.513+6_513+12del XP_005260029.1:n.513+6_513+12del
XM_005259973.2:c.513+6_513+12del XP_005260030.1:n.513+6_513+12del
XM_005259974.2:c.513+6_513+12del XP_005260031.1:n.513+6_513+12del
XM_005259975.2:c.513+6_513+12del XP_005260032.1:n.513+6_513+12del
XM_005259973.3:c.513+6_513+12del XP_005260030.1:n.513+6_513+12del
XM_005259974.3:c.513+6_513+12del XP_005260031.1:n.513+6_513+12del
XM_024451562.1:c.513+6_513+12del XP_024307330.1:n.513+6_513+12del
XM_024451563.1:c.513+6_513+12del XP_024307331.1:n.513+6_513+12del
XM_024451564.1:c.513+6_513+12del XP_024307332.1:n.513+6_513+12del
XM_024451565.1:c.513+6_513+12del XP_024307333.1:n.513+6_513+12del
NM_017721.5:c.513+6_513+12del MANE Select NP_060191.3:n.513+6_513+12del