Canonical Allele Identifier: CA229935

Gene: NOD2

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 102969
• ClinVar RCV Id: RCV000089229
• dbSNP Id: rs199475906
• gnomAD v3: 16-50696420-A-G
• gnomAD v4: 16-50696420-A-G
• MyVariant Identifiers: chr16:g.50730331A>G (hg19) ; chr16:g.50696420A>G (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000016.10:g.50696420A>G , CM000678.2:g.50696420A>G	GRCh38
NC_000016.9:g.50730331A>G , CM000678.1:g.50730331A>G	GRCh37
NC_000016.8:g.49287832A>G	NCBI36
NG_007508.1:g.4282A>G , LRG_177:g.4282A>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000641284.2:c.-9+2758A>G	ENSP00000493088.1:n.-9+2758A>G
ENST00000646677.2:c.-9+2758A>G	ENSP00000496533.1:n.-9+2758A>G
ENST00000641284.1:c.-9+2758A>G	ENSP00000493088.1:n.-9+2758A>G
ENST00000646677.1:c.-9+2758A>G	ENSP00000496533.1:n.-9+2758A>G
ENST00000647318.2:c.-9+2758A>G MANE Select	ENSP00000495993.1:n.-9+2758A>G
ENST00000526417.6:n.60+2758A>G
ENST00000531674.1:c.-69A>G	ENSP00000431681.1:n.-69A>G
XM_005256084.2:c.-9+2758A>G	XP_005256141.1:n.-9+2758A>G
XM_006721242.2:c.-9+2758A>G	XP_006721305.1:n.-9+2758A>G
XM_006721243.2:c.-9+2758A>G	XP_006721306.1:n.-9+2758A>G
XM_011523258.1:c.-38+2758A>G	XP_011521560.1:n.-38+2758A>G
XM_011523260.1:c.-9+2758A>G	XP_011521562.1:n.-9+2758A>G
XM_011523261.1:c.-9+2758A>G	XP_011521563.1:n.-9+2758A>G
XR_429725.2:n.82+2758A>G
XR_429726.2:n.82+2758A>G
XR_933387.1:n.82+2758A>G
XM_005256084.4:c.-9+2758A>G	XP_005256141.1:n.-9+2758A>G
XM_006721242.4:c.-9+2758A>G	XP_006721305.1:n.-9+2758A>G
XM_006721243.4:c.-9+2758A>G	XP_006721306.1:n.-9+2758A>G
XM_011523260.3:c.-9+2758A>G	XP_011521562.1:n.-9+2758A>G
XM_011523261.2:c.-9+2758A>G	XP_011521563.1:n.-9+2758A>G
XM_017023536.1:c.-127+2758A>G	XP_016879025.1:n.-127+2758A>G
XM_017023537.1:c.-21+2758A>G	XP_016879026.1:n.-21+2758A>G
XR_429725.3:n.35+2758A>G
XR_429726.3:n.35+2758A>G
XR_933387.2:n.35+2758A>G
NM_001370466.1:c.-9+2758A>G MANE Select	NP_001357395.1:n.-9+2758A>G
NR_163434.1:n.57+2758A>G