Canonical Allele Identifier: CA2285050281

Gene: IMPA2

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000018.10:g.12017309_12017312delinsTCCC , CM000680.2:g.12017309_12017312delinsTCCC	GRCh38
NC_000018.9:g.12017308_12017311delinsTCCC , CM000680.1:g.12017308_12017311delinsTCCC	GRCh37
NC_000018.8:g.12007308_12007311delinsTCCC	NCBI36
NG_028104.1:g.40854_40857delinsTCCC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000269159.8:c.490+2936_490+2939delinsTCCC MANE Select	ENSP00000269159.3:n.490+2936_490+2939delinsTCCC
ENST00000269159.7:c.490+2936_490+2939delinsTCCC	ENSP00000269159.3:n.490+2936_490+2939delinsTCCC
ENST00000383376.9:c.*492-305_*492-302delinsTCCC	ENSP00000372867.4:n.*492-305_*492-302delinsTCCC
ENST00000586230.1:c.212+2936_212+2939delinsTCCC
ENST00000588167.1:n.243+2936_243+2939delinsTCCC
ENST00000588752.5:n.575+2936_575+2939delinsTCCC
ENST00000588927.5:c.-78+2936_-78+2939delinsTCCC	ENSP00000464767.1:n.-78+2936_-78+2939delinsTCCC
ENST00000589238.5:c.-78+2936_-78+2939delinsTCCC	ENSP00000465416.1:n.-78+2936_-78+2939delinsTCCC
ENST00000590107.5:c.*132+2936_*132+2939delinsTCCC	ENSP00000466059.1:n.*132+2936_*132+2939delinsTCCC
ENST00000590138.1:c.*93+2936_*93+2939delinsTCCC	ENSP00000465938.1:n.*93+2936_*93+2939delinsTCCC
NM_014214.2:c.490+2936_490+2939delinsTCCC	NP_055029.1:n.490+2936_490+2939delinsTCCC
XM_011525659.1:c.442+2936_442+2939delinsTCCC	XP_011523961.1:n.442+2936_442+2939delinsTCCC
XM_011525660.1:c.418+2936_418+2939delinsTCCC	XP_011523962.1:n.418+2936_418+2939delinsTCCC
XM_011525661.1:c.130+2936_130+2939delinsTCCC	XP_011523963.1:n.130+2936_130+2939delinsTCCC
XM_011525659.3:c.442+2936_442+2939delinsTCCC	XP_011523961.1:n.442+2936_442+2939delinsTCCC
XM_011525661.3:c.130+2936_130+2939delinsTCCC	XP_011523963.1:n.130+2936_130+2939delinsTCCC
NM_014214.3:c.490+2936_490+2939delinsTCCC MANE Select	NP_055029.1:n.490+2936_490+2939delinsTCCC