Canonical Allele Identifier: CA228097

Gene: DPYD DPYD-AS1

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 100080
• ClinVar RCV Id: RCV000086462 ; RCV000249656 ; RCV000407597 ; RCV001787902 ; RCV001787903 ; RCV001787904 ; RCV003891585
• dbSNP Id: rs1801160
• ExAC: 1:97770920 C / T
• gnomAD v2: 1-97770920-C-T
• gnomAD v3: 1-97305364-C-T
• gnomAD v4: 1-97305364-C-T
• MyVariant Identifiers: chr1:g.97770920C>T (hg19) ; chr1:g.97305364C>T (hg38)
• PubMed: PMID:8698850 ; PMID:9721209 ; PMID:9723824 ; PMID:11875367 ; PMID:12164772 ; PMID:12851836 ; PMID:12885330 ; PMID:15132136 ; PMID:15571261 ; PMID:15591715 ; PMID:15890268 ; PMID:16115930 ; PMID:16719540 ; PMID:17828463 ; PMID:17876700 ; PMID:18299612 ; PMID:18452418 ; PMID:18937829 ; PMID:19288105 ; PMID:19473056 ; PMID:20530282 ; PMID:20647221 ; PMID:20803296 ; PMID:20920994 ; PMID:21412232 ; PMID:21498394 ; PMID:21833589 ; PMID:23238479 ; PMID:23328581 ; PMID:23481061 ; PMID:23588312 ; PMID:23781135 ; PMID:24648345 ; PMID:25110414 ; PMID:25381393 ; PMID:25826134 ; PMID:26216193 ; PMID:26254383 ; PMID:26265035 ; PMID:26330892 ; PMID:26505400 ; PMID:26651493 ; PMID:26794347 ; PMID:26804652 ; PMID:26846104 ; PMID:27281625 ; PMID:27454530 ; PMID:28395758 ; PMID:28481884

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.97305364C>T , CM000663.2:g.97305364C>T	GRCh38
NC_000001.10:g.97770920C>T , CM000663.1:g.97770920C>T	GRCh37
NC_000001.9:g.97543508C>T	NCBI36
NG_008807.2:g.620696G>A , LRG_722:g.620696G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000370192.8:c.2194G>A (DPYD) MANE Select	ENSP00000359211.3:p.Val732Ile
ENST00000370192.7:c.2194G>A (DPYD)	ENSP00000359211.3:p.Val732Ile
NM_000110.3:c.2194G>A , LRG_722t1:c.2194G>A (DPYD)	NP_000101.2:p.Val732Ile
NR_046590.1:n.129-825C>T (DPYD-AS1)
XM_005270562.3:c.1978G>A (DPYD)	XP_005270619.2:p.Val660Ile
XM_006710397.2:c.2194G>A (DPYD)	XP_006710460.1:p.Val732Ile
XM_006710397.3:c.2194G>A (DPYD)	XP_006710460.1:p.Val732Ile
XM_017000507.1:c.2083G>A (DPYD)	XP_016855996.1:p.Val695Ile
XM_017000508.2:c.1699G>A (DPYD)	XP_016855997.1:p.Val567Ile
XM_017000509.2:c.1699G>A (DPYD)	XP_016855998.1:p.Val567Ile
XM_017000510.1:c.1699G>A (DPYD)	XP_016855999.1:p.Val567Ile
NM_000110.4:c.2194G>A (DPYD) MANE Select	NP_000101.2:p.Val732Ile