Canonical Allele Identifier: CA228077

Gene: DPYD

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 88974
• ClinVar RCV Id: RCV000086452 ; RCV000410600 ; RCV000500980 ; RCV000623094 ; RCV001787865 ; RCV001787336 ; RCV001787863 ; RCV001787864 ; RCV003915035
• dbSNP Id: rs67376798
• ExAC: 1:97547947 T / A
• gnomAD v2: 1-97547947-T-A
• gnomAD v3: 1-97082391-T-A
• gnomAD v4: 1-97082391-T-A
• MyVariant Identifiers: chr1:g.97547947T>A (hg19) ; chr1:g.97082391T>A (hg38)
• PubMed: PMID:10071185 ; PMID:11156223 ; PMID:11988088 ; PMID:15377401 ; PMID:16115930 ; PMID:17064846 ; PMID:17121937 ; PMID:17700593 ; PMID:18299612 ; PMID:19104657 ; PMID:19296131 ; PMID:19473056 ; PMID:19530960 ; PMID:19795123 ; PMID:20819423 ; PMID:21077799 ; PMID:21228398 ; PMID:21410976 ; PMID:21498394 ; PMID:22992668 ; PMID:22995991 ; PMID:23603345 ; PMID:23736036 ; PMID:23930673 ; PMID:23988873 ; PMID:24167597 ; PMID:24590654 ; PMID:24647007 ; PMID:24648345 ; PMID:24923815 ; PMID:25381393 ; PMID:25410891 ; PMID:25677447 ; PMID:26099996 ; PMID:26216193 ; PMID:26265035 ; PMID:26265346 ; PMID:26603945 ; PMID:26794347 ; PMID:26804652

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.97082391T>A , CM000663.2:g.97082391T>A	GRCh38
NC_000001.10:g.97547947T>A , CM000663.1:g.97547947T>A	GRCh37
NC_000001.9:g.97320535T>A	NCBI36
NG_008807.2:g.843669A>T , LRG_722:g.843669A>T

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000370192.8:c.2846A>T MANE Select	ENSP00000359211.3:p.Asp949Val
ENST00000370192.7:c.2846A>T	ENSP00000359211.3:p.Asp949Val
NM_000110.3:c.2846A>T , LRG_722t1:c.2846A>T	NP_000101.2:p.Asp949Val
XM_005270562.3:c.2630A>T	XP_005270619.2:p.Asp877Val
XM_017000507.1:c.2735A>T	XP_016855996.1:p.Asp912Val
XM_017000508.2:c.2351A>T	XP_016855997.1:p.Asp784Val
XM_017000509.2:c.2351A>T	XP_016855998.1:p.Asp784Val
XM_017000510.1:c.2351A>T	XP_016855999.1:p.Asp784Val
NM_000110.4:c.2846A>T MANE Select	NP_000101.2:p.Asp949Val