Canonical Allele Identifier: CA222884

Gene: PYGM

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 2298
• ClinVar RCV Id: RCV000002388 ; RCV000081306 ; RCV000622729 ; RCV001730469 ; RCV002251857 ; RCV003319158
• dbSNP Id: rs116987552
• ExAC: 11:64527223 G / A
• gnomAD v2: 11-64527223-G-A
• gnomAD v3: 11-64759751-G-A
• gnomAD v4: 11-64759751-G-A
• MyVariant Identifiers: chr11:g.64527223G>A (hg19) ; chr11:g.64759751G>A (hg38)
• PubMed: PMID:1067063 ; PMID:2391551 ; PMID:3458722 ; PMID:3466902 ; PMID:3476861 ; PMID:4513544 ; PMID:8316268 ; PMID:8401511 ; PMID:9131647 ; PMID:9506549 ; PMID:9674815 ; PMID:11168025 ; PMID:11706962 ; PMID:12223025 ; PMID:12666117 ; PMID:14748827 ; PMID:16786513 ; PMID:16924035 ; PMID:17221871 ; PMID:17324573 ; PMID:17404776 ; PMID:17630210 ; PMID:17915571 ; PMID:17994553 ; PMID:20301518 ; PMID:21802952 ; PMID:22730558 ; PMID:23653251 ; PMID:25240406 ; PMID:25740218 ; PMID:25873271 ; PMID:25914343

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.64759751G>A , CM000673.2:g.64759751G>A	GRCh38
NC_000011.9:g.64527223G>A , CM000673.1:g.64527223G>A	GRCh37
NC_000011.8:g.64283799G>A	NCBI36
NG_013018.1:g.5965C>T

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000164139.4:c.148C>T MANE Select	ENSP00000164139.3:p.Arg50Ter
ENST00000164139.3:c.148C>T	ENSP00000164139.3:p.Arg50Ter
ENST00000377432.7:c.148C>T	ENSP00000366650.3:p.Arg50Ter
NM_001164716.1:c.148C>T	NP_001158188.1:p.Arg50Ter
NM_005609.2:c.148C>T	NP_005600.1:p.Arg50Ter
NM_005609.3:c.148C>T	NP_005600.1:p.Arg50Ter
NM_005609.4:c.148C>T MANE Select	NP_005600.1:p.Arg50Ter