Canonical Allele Identifier: CA218805

Gene: KCNE2

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 6054
• ClinVar RCV Id: RCV000006426 ; RCV000058362 ; RCV000148521 ; RCV000212498 ; RCV000241603
• dbSNP Id: rs74315448
• ExAC: 21:35742947 T / C
• gnomAD: 21:35742947 T / C
• MyVariant Identifiers: chr21:g.35742947T>C (hg19) ; chr21:g.34370648T>C (hg38)
• PubMed: PMID:10219239 ; PMID:10973849 ; PMID:10984545 ; PMID:11034315 ; PMID:11101505 ; PMID:14760488 ; PMID:15084216 ; PMID:16922724 ; PMID:19219384 ; PMID:19716085 ; PMID:19841298 ; PMID:19863579 ; PMID:20042375 ; PMID:21143119 ; PMID:22378279 ; PMID:22581653 ; PMID:23098067 ; PMID:23382499 ; PMID:23861362 ; PMID:24055113 ; PMID:24144883 ; PMID:24606995 ; PMID:24631775 ; PMID:24796621 ; PMID:25351510 ; PMID:25637381 ; PMID:26159999 ; PMID:26284702 ; PMID:27884173 ; PMID:28341588 ; PMID:28794082

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000021.9:g.34370648T>C , CM000683.2:g.34370648T>C	GRCh38
NC_000021.8:g.35742947T>C , CM000683.1:g.35742947T>C	GRCh37
NC_000021.7:g.34664817T>C	NCBI36
NG_008804.1:g.11625T>C , LRG_291:g.11625T>C

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
NM_172201.1:c.170T>C , LRG_291t1:c.170T>C	NP_751951.1:p.Ile57Thr
XR_937683.1:n.673A>G
XR_937684.1:n.673A>G
XR_001755012.2:n.794A>G
XR_001755013.2:n.673A>G
XR_937683.2:n.673A>G
NM_172201.2:c.170T>C	NP_751951.1:p.Ile57Thr
ENST00000290310.3:c.170T>C	ENSP00000290310.2:p.Ile57Thr