Canonical Allele Identifier: CA214412830

Gene:

Linked Data

• dbSNP Id: rs1020266611
• gnomAD v2: 10-124217545-G-A
• gnomAD v3: 10-122458029-G-A
• gnomAD v4: 10-122458029-G-A
• MyVariant Identifiers: chr10:g.124217545G>A (hg19) ; chr10:g.122458029G>A (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458029G>A , CM000672.2:g.122458029G>A	GRCh38
NC_000010.10:g.124217545G>A , CM000672.1:g.124217545G>A	GRCh37
NC_000010.9:g.124207535G>A	NCBI36
NG_011554.1:g.1505G>A
NG_011725.1:g.8367G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
XR_946382.1:n.1827+466C>T
XR_946383.1:n.1827+466C>T
XR_946384.1:n.1576+466C>T
XR_946385.1:n.1827+466C>T
XR_946382.2:n.1855+466C>T
XR_946383.2:n.1855+466C>T
XR_946384.2:n.1580+466C>T
XR_946385.2:n.1855+466C>T