Canonical Allele Identifier: CA214412803

Gene:

Linked Data

• dbSNP Id: rs890678215
• gnomAD v2: 10-124217537-A-G
• gnomAD v3: 10-122458021-A-G
• gnomAD v4: 10-122458021-A-G
• MyVariant Identifiers: chr10:g.124217537A>G (hg19) ; chr10:g.122458021A>G (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458021A>G , CM000672.2:g.122458021A>G	GRCh38
NC_000010.10:g.124217537A>G , CM000672.1:g.124217537A>G	GRCh37
NC_000010.9:g.124207527A>G	NCBI36
NG_011554.1:g.1497A>G
NG_011725.1:g.8359A>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
XR_946382.1:n.1827+474T>C
XR_946383.1:n.1827+474T>C
XR_946384.1:n.1576+474T>C
XR_946385.1:n.1827+474T>C
XR_946382.2:n.1855+474T>C
XR_946383.2:n.1855+474T>C
XR_946384.2:n.1580+474T>C
XR_946385.2:n.1855+474T>C